Albinism

ʻO ka huaʻōlelo albinism maʻamau e pili ana i ka oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinism (OCA). He hui o nā maʻi i hoʻoili ʻia i loko o nā ʻohana ka OCA, kahi e hana iki ai ke kino a ʻaʻohe mea i kapa ʻia ʻo melanin. ʻO ke ʻano a me ka nui o ka melanin i loko o kou kino e hoʻoholo ai i ke kala o kou ʻili, lauoho a me nā maka. Loaʻa pū kekahi kuleana o ka melanin i ka hoʻomohala ʻana a me ka hana o nā maka, no laila he mau pilikia ʻike nā kānaka me ka albinism.

ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona o ka albinism ma ka ʻili, lauoho a me ke kala o nā maka o ke kanaka, akā i kekahi manawa he liʻiliʻi nā ʻokoʻa. He nui ka maʻalahi o nā kānaka me ka albinism i nā hopena o ka lā, no laila ʻoi aku ka nui o ko lākou pilikia i ka maʻi ʻili kanesa.

ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka albinism, hiki i nā kānaka me ka maʻi ke lawe i nā hana e pale aku ai i ko lākou ʻili a me nā maka a loaʻa i ka mālama kūpono o nā maka a me ka ʻili.

Hōʻailona o ka albinism e pili ana i ka waihoʻoluʻu o ka ʻili, ka lauoho a me nā maka, a me ka ʻike maka. ʻO ke ʻano maʻalahi loa o ka albinism e ʻike ʻia ai ka lauoho keʻokeʻo a me ka ʻili māmā loa i hoʻohālikelike ʻia me nā kaikuaʻana a i ʻole nā ​​hoahānau koko ʻē aʻe. Akā, hiki i ke kala ʻili, i kapa ʻia hoʻi ʻo ka pigmentation, a me ke kala lauoho ke hele mai keʻokeʻo a hiki i ka brown. ʻO nā kānaka o ka lāhui ʻApelika i loaʻa i ka albinism, hiki i ko lākou ʻili ke brown māmā a i ʻole ka brown ʻulaʻula a loaʻa nā freckles. No kekahi poʻe, kokoke like paha ke kala ʻili me ko nā mākua a i ʻole nā ​​kaikuaʻana me ka ʻole o ka albinism. Me ka hōʻike ʻana i ka lā, hiki i kekahi poʻe ke loaʻa: Freckles. Nā moles, me a i ʻole me ke kala ʻole, i kekahi manawa he ʻulaʻula. Nā wahi nui e like me nā freckles, i kapa ʻia ʻo nā solar lentigines (len-TIJ-ih-neez). Sunburn a me ka hiki ʻole ke tan. No kekahi poʻe me ka albinism, ʻaʻole loli ka kala ʻili. No nā poʻe ʻē aʻe, hiki ke hoʻomaka a hoʻonui paha ka hana melanin i ka wā kamaliʻi a me nā makahiki ʻōpio, e hopena ana i nā loli iki i ke kala. Hiki i ke kala lauoho ke hele mai keʻokeʻo loa a hiki i ka brown. ʻO nā kānaka o ka lāhui ʻApelika a i ʻole ʻAsia i loaʻa i ka albinism, hiki i ko lākou kala lauoho ke melemele, ʻulaʻula a i ʻole brown. Hiki nō hoʻi ke pouli ke kala lauoho ma mua o ka wā makua. A i ʻole, hiki i ka lauoho ke hoʻohaʻahaʻa ʻia mai ka hoʻopā ʻana me nā minelala i ka wai a me ke kaiapuni, e hana ana i ka lauoho e ʻike ʻia he pouli me ka makahiki. ʻO nā eyelashes a me nā kuʻemaka pinepine he māmā. Hiki i ke kala maka ke hele mai ka uliuli māmā loa a hiki i ka brown a hiki ke loli me ka makahiki. Me ka albinism, ʻaʻole lawa ka pigment i nā ʻāpana kala o nā maka, i kapa ʻia ʻo nā irises. ʻAe kēia i ka mālamalama e hoʻomālamalama ma nā irises a hana i nā maka e maʻalahi loa i ka mālamalama ʻālohilohi. Ma muli o kēia, hiki i nā maka māmā loa ke ʻike ʻia he ʻulaʻula i kekahi kukui. ʻO nā pilikia ʻike maka kahi hiʻohiʻona nui o nā ʻano albinism a pau. Hiki i nā pilikia maka ke komo pū: Ka neʻe wikiwiki, hope a me ka hele ʻana o nā maka i hiki ʻole ke kaohi ʻia, i kapa ʻia ʻo nystagmus. Kahi kūlana poʻo maʻamau ʻole a i ʻole ke kūlana poʻo, e like me ka hoʻohuli ʻana i ke poʻo e ho'āʻo e hoʻemi i nā neʻe maka a ʻike maikaʻi aku. Nā maka i hiki ʻole ke nānā i ka ʻaoʻao like i ka manawa like a i ʻole e ʻike ʻia ana he keʻa, kahi kūlana i kapa ʻia ʻo strabismus. Nā pilikia e ʻike ana i nā mea kokoke a i ʻole nā ​​mea mamao, i kapa ʻia ʻo farsightedness a i ʻole nearsightedness. Ka maʻalahi loa i ka mālamalama, i kapa ʻia ʻo photophobia. Kahi ʻokoʻa i ka curve o ka ʻili mua o ka maka a i ʻole ka lens i loko o ka maka, i kapa ʻia ʻo astigmatism, kahi e hana ai i ka ʻike maka maopopo ʻole. Nā ʻokoʻa i ka hoʻomohala ʻana o ka papa lahilahi o ka pūnaewele ma ka paia hope o loko o ka maka, i kapa ʻia ʻo ka retina. ʻO kēia ʻokoʻa e hopena ana i ka ʻike maka emi. Nā hōʻailona nerve mai ka retina a i ka lolo i hahai ʻole i nā ala nerve maʻamau i loko o ka maka. Kēia i kapa ʻia ʻo ka misrouting o ka optic nerve. Ka ʻike hohonu maikaʻi ʻole, ʻo ia hoʻi ʻaʻole hiki ke ʻike i nā mea i ʻekolu mau ana a loiloi i ka mamao o kahi mea. Ka makapō kānāwai - ʻike maka emi ma mua o 20/200 - a i ʻole ka makapō piha. I ka hānau ʻana o kāu keiki, hiki i ka mea lawelawe olakino ke ʻike i ka nele o ke kala i ka lauoho a i ʻole ka ʻili e hoʻopilikia ana i nā eyelashes a me nā kuʻemaka. E kauoha paha ka mea lawelawe i kahi hoʻokolohua maka a hahai pono i nā loli i ke kala ʻili a me ka ʻike maka o kāu keiki. Inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona o ka albinism i kāu pēpē, e kamaʻilio me kāu mea lawelawe olakino. E hoʻokaʻaʻike i kāu mea lawelawe olakino inā ʻike kāu keiki me ka albinism i nā nosebleeds pinepine, ka ʻeha maʻalahi a i ʻole nā ​​maʻi lōʻihi. Hiki i kēia mau hōʻailona ke hōʻike i nā kūlana hoʻoilina maʻamau ʻole akā koʻikoʻi e komo pū ana me ka albinism.

I ka hānau ʻana o kāu keiki, malia paha e ʻike ka mea lawelawe ola kino i ka nele o ke kala i ka lauoho a i ʻole ka ʻili e pili ana i nā koʻi a me nā kuʻemaka. E kauoha paha ka mea lawelawe i kahi hoʻokolokolo maka a e hahai pono i nā loli i ke kala ʻili a me ka ʻike o kāu keiki.

Inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona o ka albinism i kāu pēpē, e kamaʻilio me kāu mea lawelawe ola kino.

E hoʻokaʻaʻike i kāu mea lawelawe ola kino inā loaʻa i kāu keiki me ka albinism ka ihu kahe pinepine, ka ʻeha maʻalahi a i ʻole nā maʻi lōʻihi. Hiki i kēia mau hōʻailona ke hōʻike i nā kūlana hoʻoilina maʻamau ʻole akā koʻikoʻi e komo pū ana me ka albinism.

No ka loaʻa ʻana o kahi maʻi recessive autosomal, e hoʻoilina ʻoe i ʻelua mau gene i hoʻololi ʻia, i kapa ʻia i kekahi manawa he mutations. Loaʻa iā ʻoe kekahi mai kēlā me kēia mākua. ʻAʻole pinepine ka hopena o ko lākou olakino no ka mea he hoʻokahi wale nō gene i hoʻololi ʻia kā lākou. He 25% ka manawa o nā mea lawe ʻelua e loaʻa ai kahi keiki ʻaʻohe pilikia me ʻelua mau gene ʻaʻohe pilikia. He 50% ko lākou manawa e loaʻa ai kahi keiki ʻaʻohe pilikia nāna hoʻi he mea lawe. He 25% ko lākou manawa e loaʻa ai kahi keiki i pilikia me ʻelua mau gene i hoʻololi ʻia.

Hoʻolako kekahi mau gene i nā ʻōlelo aʻo no ka hana ʻana i kekahi o nā protein he nui e komo ana i ka hana ʻana i ka melanin. Hana ʻia ka melanin e nā sela i kapa ʻia ʻo melanocytes i loaʻa i kou ʻili, lauoho a me nā maka.

Hoʻokumu ʻia ka albinism e kahi hoʻololi i kekahi o kēia mau gene. Hiki ke loaʻa nā ʻano like ʻole o ka albinism, ma muli nui o ka hoʻololi ʻana o ka gene i hoʻokumu i ka maʻi. Hiki i ka hoʻololi ʻana o ka gene ke hopena i ka melanin ʻole loa a i ʻole ka emi nui ʻana o ka nui o ka melanin.

Hoʻokaʻawale ʻia nā ʻano o ka albinism ma muli o ke ʻano o ko lākou hoʻoili ʻia ʻana i nā ʻohana a ma ka gene i pilikia.

• Oculocutaneous albinism (OCA), ʻo ia ka ʻano maʻamau loa, ʻo ia hoʻi e loaʻa i kahi kanaka ʻelua mau kope o kahi gene i hoʻololi ʻia - hoʻokahi mai kēlā me kēia mākua. Kīa ʻia kēia ʻo ka hoʻoilina recessive autosomal. ʻO ka OCA ka hopena o ka hoʻololi ʻana i kekahi o nā gene ʻewalu, i hōʻailona ʻia mai OCA1 a OCA8. Hoʻemi ka OCA i ka pigment i loko o ka ʻili, lauoho a me nā maka, a me nā pilikia ʻike. Hoʻololi ka nui o ka pigment ma muli o ke ʻano. Hoʻololi pū ke kala o ka ʻili, lauoho a me nā maka ma muli o a ma loko o nā ʻano.
• Ocular albinism ua kaupalena nui ʻia i nā maka, e hoʻokumu ana i nā pilikia ʻike. ʻO ke ʻano maʻamau loa o ka ocular albinism ʻo ia ke ʻano 1. Hoʻoili ʻia kēia ʻano e kahi hoʻololi gene ma ka chromosome X. Hiki ke hoʻoili ʻia ka X-linked ocular albinism e ka makuahine nāna e lawe i hoʻokahi gene X i hoʻololi ʻia i kāna keiki kāne. Kīa ʻia kēia ʻo ka hoʻoilina recessive X-linked. Loaʻa pinepine ka ocular albinism i nā kāne wale nō. ʻOi aku ka liʻiliʻi o kona maʻamau ma mua o ka OCA.
• Hiki ke loaʻa ka albinism e pili ana i nā syndromes hereditary maʻamau. No ka laʻana, komo ka Hermansky-Pudlak syndrome i kahi ʻano o ka OCA, a me nā pilikia kahe koko a me ka ʻeha, a me nā maʻi ʻōpū a me nā maʻi naʻau. Hoʻokomo ka Chediak-Higashi syndrome i kahi ʻano o ka OCA, a me nā pilikia pale ʻana me nā maʻi hou, nā pilikia me ka lolo a me nā aʻalolo, nā maʻi kahe koko, a me nā pilikia koʻikoʻi ʻē aʻe.

ʻO nā kumu pilikia e hilinaʻi ana i ka lawe ʻana paha o kekahi a i ʻole nā mākua ʻelua i kahi gene i hoʻopilikia ʻia. Loaʻa i nā ʻano like ʻole o ka albinism nā ʻano hoʻoilina like ʻole.

Hiki i ka albinism ke komo pū me nā pilikia o ka ʻili a me nā maka. Hiki nō hoʻi ke komo pū me nā pilikia pili kaiapuni a me nā manaʻo.

Hiki i nā pilikia me ka ʻike ʻana ke hoʻopilikia i ke aʻo ʻana, ka hana a me ka hiki ke hoʻokele kaʻa.

Loaʻa i nā kānaka me ka albinism ka ʻili e pilikia nui loa i ka mālamalama a me ka lā. ʻO ka puhi ʻana e ka lā kekahi o nā pilikia koʻikoʻi loa o ka albinism. Hiki i ka hoʻolaha ʻana i ka lā ke hana i ka pōʻino o ka lā, kahi e hiki ai ke hopena i ka ʻili ʻāʻī a mānoanoa. Hiki nō hoʻi i ka puhi ʻana e ka lā ke hoʻonui i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o ka maʻi kanesa o ka ʻili.

Ma muli o ka nele o ka pigment o ka ʻili, hiki i ke ʻano o ka maʻi kanesa o ka ʻili i kapa ʻia ʻo melanoma ke ʻike ʻia ma ke ʻano he ulu ʻana a i ʻole nā ​​mole ʻulaʻula a ʻulaʻula paha, ma mua o ke kala ʻeleʻele a ʻeleʻele paha maʻamau. Hiki i kēia ke hana i ka maʻi kanesa o ka ʻili i paʻakikī ke ʻike i ka wā mua. Me ka nānā pono ʻole a me ka nānā mau ʻana i ka ʻili, ʻaʻole paha e ʻike ʻia ka melanoma a hiki i kona holomua.

Hiki i kekahi poʻe me ka albinism ke ʻike i ka hoʻokae ʻia. Hiki i nā pane a nā kānaka ʻē aʻe i ka poʻe me ka albinism ke loaʻa ka hopena maikaʻi ʻole i nā kānaka me ke kūlana.

Hiki i nā kānaka me ka albinism ke ʻike i ka hoʻoluhi ʻia, ka hoʻohenehene ʻia a i ʻole nā ​​nui nīnau ʻole e pili ana i ko lākou helehelena, nā aniani a i ʻole nā ​​mea kōkua ʻike. Hiki iā lākou ke ʻano like ʻole mai nā lālā o ko lākou mau ʻohana a i ʻole nā ​​hui lāhui, no laila hiki iā lākou ke manaʻo e like me nā malihini a i ʻole e mālama ʻia e like me nā malihini. Hiki i kēia mau ʻike ke hoʻokumu i ka hoʻokaʻawale ʻana i ka nohona, ka manaʻo haʻahaʻa a me ke kaumaha.

ʻOi aku ka maikaʻi o ka hoʻohana ʻana i ka huaʻōlelo "kanaka me ka albinism" e pale aku i ka hopena maikaʻi ʻole o nā huaʻōlelo ʻē aʻe.

Inā loaʻa i kahi lālā o ka ʻohana ka albinism, hiki i kahi kākāʻōlelo genetics ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i ke ʻano o ka albinism a me nā manawa o ka loaʻa ʻana o kahi keiki e hiki mai ana me ka albinism. Hiki i ka mea aʻo ke wehewehe i nā hoʻokolohua genetics i loaʻa.

Hoʻoholo ʻia ka maʻi albinism ma muli o: Kahi hōʻike kino e komo pū ana i ka nānā ʻana i ka ʻili a me ka kala o ka lauoho. Kahi nānā maka kikoʻī. Ke hoʻohālikelike ʻana i ka kala o ke kino o kāu keiki me nā lālā ʻohana ʻē aʻe. Ke nānā ʻana i ka mōʻaukala lapaʻau o kāu keiki, me ka loaʻa paha o ke koko ʻaʻole e pau, nā ʻeha nui a pinepine paha, a i ʻole nā maʻi i manaʻo ʻole ʻia. ʻO ka mea loea i nā maʻi maka a me nā pilikia o ka maka i kapa ʻia he ophthalmologist e pono e hana i ka nānā maka o kāu keiki. Hoʻokomo ʻia i ka nānā ʻana ka loiloi me nā mea hana e nānā i ka retina a hoʻoholo inā aia nā hōʻailona o nā pilikia me ka ulu ʻana a i ʻole ka hana ʻana o ka maka. Hiki i ka hoʻokolohua gene ke kōkua i ka hoʻoholo ʻana i ke ʻano o ka albinism a me ka pilikia o ka hoʻoili ʻana i ka loli gene i nā keiki.

ʻO ka albinism he maʻi kino ia, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau i kēia manawa. Hoʻomaʻamaʻa ka mālama ʻana i ka loaʻa ʻana o ka mālama maka pono a me ka nānā ʻana i ka ʻili no nā pilikia. Hiki i kāu hui mālama ke komo pū me kāu mea hoʻolako mālama mua, kahi loea i ka mālama maka i kapa ʻia ʻo ka ophthalmologist a me kahi loea i ka mālama ʻili i kapa ʻia ʻo ka dermatologist.

Hiki i kahi loea i ka genetics ke kōkua i ka ʻike ʻana i ke ʻano kikoʻī o ka albinism. Hiki i kēia ʻike ke kōkua i ke alakaʻi ʻana i ka mālama, ka ʻike ʻana i nā pilikia hiki ke loaʻa a me ka hoʻoholo ʻana i ka pilikia o ke kūlana i nā keiki e hiki mai ana.

ʻO ka mālama maʻamau e komo pū me:

• Mālama maka. ʻO kēia ka loaʻa ʻana o ka hoʻokolokolo maka ma ka liʻiliʻi i kēlā me kēia makahiki e ka ophthalmologist. E pono paha iā ʻoe nā aniani kuhikuhi e kōkua i nā pilikia ʻike. ʻOiai ʻaʻole pinepine ka ʻoki kino ma ke ʻano he ʻāpana o ka mālama ʻana no nā pilikia maka e pili ana i ka albinism, hiki i kāu ophthalmologist ke ʻōlelo aku i ka ʻoki kino ma nā ʻiʻo maka e hoʻemi i ka nystagmus. Hiki i ka ʻoki kino e hoʻoponopono i ka strabismus ke hoʻoliʻiliʻi i ke kūlana.
• Mālama ʻili a me ka pale ʻana i ka maʻi kanesa ʻili. ʻO kēia ka loaʻa ʻana o ka hoʻokolokolo ʻili ma ka liʻiliʻi i kēlā me kēia makahiki e nānā ai no ka maʻi kanesa ʻili a i ʻole nā ​​wahi hiki ke alakaʻi i ka maʻi kanesa. Hiki i kahi ʻano ʻino o ka maʻi kanesa ʻili i kapa ʻia ʻo melanoma ke ʻike ʻia ma ke ʻano he mau ʻāpana ʻulaʻula a ʻulaʻula paha a i ʻole nā ​​mea ulu. Pono e nānā koke ʻia nā ʻāpana a i ʻole nā ​​mea ulu, me a i ʻole me ke kala ʻole - ʻoi aku hoʻi nā mea ʻulaʻula a ʻulaʻula a mau ke loli - e kahi loea ʻili.

ʻO ka poʻe me nā maʻi Hermansky-Pudlak a i ʻole Chediak-Higashi e pono pinepine i ka mālama kūikawā maʻamau no nā pilikia olakino a me ka pale ʻana i nā pilikia.