He aha ka Angelman Syndrome? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, & Lapaʻau

ʻO ka Angelman syndrome kahi maʻi kino maʻamau loa e pili ana i ka hoʻomohala ʻana o kou ʻōnaehana nerve, e hoʻokumu ana i ka naʻauao haʻahaʻa a me nā pilikia me ka neʻe ʻana a me ke kaulike. Hana kēia maʻi ke loaʻa kahi pilikia me kahi gene kūikawā i kapa ʻia ʻo UBE3A, kahi e pāʻani ai i kahi kuleana nui i ke ʻano o ka kamaʻilio ʻana o nā cell lolo me kekahi.

Ma kahi o 1 i 12,000 a 20,000 mau kānaka i hānau ʻia me ka Angelman syndrome. ʻOiai he maʻi ola lōʻihi ia e lawe mai ana i nā pilikia kūikawā, nui nā ʻohana e ʻimi ana i nā ala e kōkua ai i ko lākou mau aloha e ola i nā ola piha me ke kākoʻo a me ka mālama kūpono.

He aha nā hōʻailona o ka Angelman syndrome?

ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona o ka Angelman syndrome i ka makahiki mua o ke ola o kāu pēpē, ʻoiai ʻaʻole paha e ʻike ʻia kekahi mau hōʻailona a hiki i ka wā ma hope i ke kamaliʻi. Hoʻopili kēia mau hōʻailona i ke ʻano o ka hoʻomohala ʻana o kāu keiki, ka neʻe ʻana, a me ke kamaʻilio ʻana.

Eia nā hōʻailona maʻamau loa āu e ʻike ai:

• Hoʻopaneʻe ʻia ka hoʻomohala ʻana i ka noho ʻana, ka ʻōwili ʻana, a me ka hele ʻana
• ʻAʻohe leo nui a ʻaʻohe leo, ʻoiai ʻoi aku ka maikaʻi o ka hoʻomaopopo ma mua o ka hiki ke ʻōlelo
• ʻAkaʻaka pinepine a me ka minoʻaka hauʻoli, i kekahi manawa me ka ʻole o ke kumu maopopo
• Ka pā ʻana o nā lima, ʻoi aku hoʻi i ka wā pīhoihoi
• Nā pilikia hele ʻana, me nā neʻe paʻakikī a jerky paha
• Nā hopena, kahi e hoʻopilikia ai i kahi 80% o nā kānaka me ka maʻi
• Nā pilikia hiamoe a me ka pono ʻana i ka hiamoe emi ma mua o ka maʻamau
• Ka makemake i ka wai a me ka hoihoi i nā mea crinkly e like me ka plastik

Hiki i nā hōʻailona ʻaʻole maʻamau ke komo pū me ka liʻiliʻi o ke poʻo, ka lelo puka mai, ka luhi, a me nā pilikia hānai i ka wā kamaliʻi. Hoʻomohala kekahi mau keiki i ka scoliosis a i ʻole nā ​​pilikia maka e like me nā maka keʻa.

ʻO ka mea nui e hoʻomanaʻo ai, ʻo kēlā me kēia kanaka me ka Angelman syndrome he kūikawā. ʻOiai he mau hōʻailona maʻamau kēia, hiki i kāu keiki ke ʻike i kekahi mau mea ʻoi aku ma mua o nā mea ʻē aʻe, a hiki ke ʻokoʻa nui ka nui mai ke kanaka a i ke kanaka.

He aha ka mea e hoʻoulu ai i ka maʻi Angelman?

Loaʻa ka maʻi Angelman ma muli o nā pilikia me ka gene UBE3A, aia ma ka chromosome 15. Pono kēia gene e hana i kahi protein e kōkua i nā cell o kou lolo e hana pono, ʻoi aku hoʻi ma nā wahi e kaohi ai i ke aʻo ʻana, ke ʻōlelo ʻana, a me ka neʻe ʻana.

Hiki i ke kūlana ke loaʻa ma nā ʻano like ʻole:

• Hoʻopau ʻia ka chromosome 15 mai ka makuahine (ʻo ia ka mea e hoʻoulu ai i kahi 70% o nā hihia)
• Nā loli i ka gene UBE3A ponoʻī (ma kahi o 11% o nā hihia)
• Nā pilikia me ka imprinting genetic, kahi i hoʻopau ʻia ai ka gene me ka pololei ʻole (ma kahi o 3% o nā hihia)
• Paternal uniparental disomy, kahi e loaʻa mai ai nā kope ʻelua o ka chromosome 15 mai ka makua kāne ma mua o hoʻokahi mai kēlā me kēia makua (ma kahi o 7% o nā hihia)

I ka hapanui o nā hihia, loaʻa ka maʻi Angelman me ka manawa kūpono ʻole i ka wā e hana ai i nā cell reproductive a i ʻole i ka wā mua o ka ulu ʻana o ka pēpē. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia i hoʻoilina ʻia mai nā mākua, a ʻaʻohe mea āu e hiki ai ke hana ʻokoʻa e pale aku ai.

Eia naʻe, i nā hihia kakaikahi kahi e loaʻa ai kahi hoʻonohonoho hou ʻana o ka chromosome i loko o hoʻokahi makua, aia paha kahi manawa kiʻekiʻe iki e loaʻa ai ke keiki ʻē aʻe me ke kūlana. Hiki i kāu kākāʻōlelo genetic ke kōkua i ka wehewehe ʻana i kou kūlana kikoʻī.

I ka wā hea ʻoe e ʻike ai i ke kauka e pili ana i ka maʻi Angelman?

Pono ʻoe e kamaʻilio me kāu pediatrician inā ʻike ʻoe ua lohi nui kāu pēpē a i ʻole keiki ʻōpio i ka hiki ʻana i nā hōʻailona ulu. ʻO nā hōʻailona mua e pono ai ka hele ʻana i ke kauka, ʻo ia ka noho ʻole ʻana ma 12 mahina, ka hele ʻole ʻana ma 18 mahina, a i ʻole ka liʻiliʻi loa a i ʻole ka ʻole o ke ʻōlelo ʻana ma ka makahiki 2.

ʻO nā kumu nui ʻē aʻe e ʻimi ai i ka mālama lapaʻau, ʻo ia nā hoʻouka pinepine, nā pilikia hiamoe nui, a i ʻole inā hōʻike kāu keiki i ka hui ʻana o nā lohi ulu me ka ʻakaʻaka hauʻoli pinepine a me ka pā ʻana o nā lima. I kekahi manawa, ʻike nā mākua ua maopopo loa kā lākou keiki ma mua o kā lākou hiki ke hōʻike, ʻo ia kekahi hōʻailona o ke kūlana.

Mai kali inā hopohopo ʻoe no ka ulu ʻana o kāu keiki. Hiki i nā lawelawe komo mua ke hoʻolilo i kahi ʻokoʻa nui i ka kōkua ʻana i kāu keiki e hiki i kona hiki, ʻoiai ma mua o ka loaʻa ʻana o kahi ʻike maopopo.

He aha nā mea pilikia no ka maʻi Angelman?

ʻO ka hapa nui o nā hihia o ka maʻi Angelman e kū mai ana ma ka manawa kūpono ʻole, ʻo ia hoʻi ʻaʻohe mau mea pilikia kūikawā e hoʻonui i kou manawa e loaʻa ai kahi keiki me kēia kūlana. Hoʻopili like ka maʻi i nā hui lāhui āpau a kū mai i nā keikikāne a me nā kaikamahine i ka nui like.

ʻAʻole he mea pilikia ka makahiki makua wahine kiʻekiʻe no ka maʻi Angelman, ʻaʻole e like me kekahi mau kūlana genetic ʻē aʻe. I ka hapa nui o nā ʻohana, ʻaʻohe moʻolelo ʻohana o ke kūlana, a he mau chromosome maʻamau nā mākua.

ʻO kahi kūlana wale nō e kiʻekiʻe ai ka pilikia inā lawe kekahi mākua i kahi hoʻonohonoho chromosomal kaulike e pili ana i ka chromosome 15. He mea maʻamau loa kēia a ʻike wale ʻia ma o ka hoʻokolohua genetic ma hope o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me ka maʻi Angelman.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa i ka maʻi Angelman?

ʻOiai he kūlana ola lōʻihi ka maʻi Angelman, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i nā pilikia hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻomākaukau a ʻimi i ka mālama kūpono i ka wā e pono ai. Hiki ke hoʻokele maikaʻi ʻia ka nui o kēia mau pilikia me ke kākoʻo lapaʻau kūpono.

ʻO nā pilikia maʻamau loa e komo pū ana:

• Nā hoʻoulu ʻana, hiki ke emi mai ka māmā a i ka nui a pono paha i ka lāʻau mau
• Nā pilikia hānai i ka wā kamaliʻi, i kekahi manawa e pono ai nā ʻano hānai kūikawā
• Nā pilikia hiamoe, me ka pilikia e hiamoe a me ka ala pinepine ʻana i ka pō
• Scoliosis (kūlou kua), e pono paha ke nānā a mālama paha
• Ka constipation, pinepine e pono ai nā loli meaʻai a i ʻole ka lāʻau
• Hyperactivity a me nā pilikia nānā

ʻO nā pilikia liʻiliʻi e hiki mai ana, ʻo ia nā pilikia maka e like me ka strabismus (nā maka i keʻa), nā pilikia niho, a ma kekahi mau hihia, nā pilikia me ka hoʻoponopono ʻana i ka mahana. Hiki i kekahi poʻe ke loaʻa pū kekahi ka gastroesophageal reflux, kahi e hiki ai ke hoʻopilikia i ka ʻai ʻana a me ka ʻoluʻolu.

ʻO ka mea maikaʻi, ʻo ka hapa nui o nā kānaka me ka Angelman syndrome he ola lōʻihi maʻamau. Me ka mālama lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo, hiki ke hoʻokele pono ʻia nā pilikia he nui, e hiki ai i nā kānaka ke ola hauʻoli, komo i loko o ko lākou mau ʻohana a me nā kaiāulu.

Pehea ka hōʻoia ʻana o ka Angelman syndrome?

ʻO ka hōʻoia ʻana i ka Angelman syndrome, maʻamau, e pili ana i ka hoʻokolohua genetika, akā ʻo ke kaʻina hana, maʻamau, e hoʻomaka me kāu kauka e nānā ana i ka ulu ʻana o kāu keiki a me nā hōʻailona. ʻAʻohe hoʻokolohua hoʻokahi e hiki ke hōʻoia koke i ka hōʻoia, no laila, pinepine ia e pono ai ka hui ʻana o ka loiloi lapaʻau a me ka hoʻokolohua kūikawā.

E hana mua kāu kauka i kahi nānā kino piha a e nānā i ka mōʻaukala ulu ʻana o kāu keiki. E ʻimi lākou i nā hiʻohiʻona hiʻohiʻona e like me nā hoʻopaneʻe ulu, nā pilikia neʻe ʻana, a me ka ʻano hauʻoli maʻamau me ka ʻakaʻaka pinepine.

ʻO ke kaʻina hana hoʻokolohua genetika, maʻamau, e komo pū me:

1. Ka hoʻokolohua methylation DNA, kahi e hiki ai ke ʻike i kahi 80% o nā hihia
2. Ka chromosomal microarray analysis e ʻimi i nā deletions
3. Ka UBE3A gene sequencing inā maʻamau nā hoʻokolohua ʻē aʻe akā ke hōʻike nui nei nā hōʻailona i ke kūlana
4. Nā hoʻokolohua kūikawā hou aku ma kekahi mau hihia

Hiki i ka loaʻa ʻana o ka hōʻoia ke lōʻihi, a pono paha ʻoe e ʻike i nā loea he nui, me nā geneticists, nā neurologists, a me nā pediatricians ulu. Hiki i kēia kaʻina hana ke manaʻo nui, akā ʻo kēlā me kēia ʻanuʻu e kōkua i ka kūkulu ʻana i kahi kiʻi maopopo o nā pono kūikawā o kāu keiki.

He aha ka lāʻau lapaʻau no ka Angelman syndrome?

ʻAʻole lāʻau lapaʻau no ka maʻi Angelman, akā nui nā hana a me nā lāʻau e hiki ai ke hoʻomaikaʻi nui i ke ola a kōkua i nā kānaka e hiki i ko lākou hiki piha. Kūkulu ʻia ka mālama ʻana ma ka hoʻoponopono ʻana i nā hōʻailona a kākoʻo i ka ulu ʻana ma nā wahi he nui.

ʻO nā ala mālama nui e komo pū ana:

• Ka hoʻoponopono kino e hoʻomaikaʻi ai i ka ikaika, ke kaulike, a me ka neʻe ʻana
• Ka hoʻoponopono ʻoihana e hoʻomohala ai i nā mākau ola i kēlā me kēia lā
• Ka hoʻoponopono ʻōlelo a me ke kākoʻo kamaʻilio, pinepine e komo pū ana nā ʻano kamaʻilio ʻē aʻe
• Nā lāʻau lapaʻau anti-seizure inā loaʻa nā hoʻoulu ʻana
• Nā lāʻau lapaʻau hiamoe a i ʻole nā ​​​​ala hana no nā pilikia hiamoe
• Ke kākoʻo hoʻonaʻauao a me nā papahana aʻo kūikawā

Loaʻa i nā ʻohana he nui ka hoʻoponopono ʻano no ka hoʻoponopono ʻana i ka hyperactivity a me nā pilikia nānā. Loaʻa i kekahi poʻe ka pōmaikaʻi mai nā mea hana orthotic e kōkua ai i ka hele ʻana, a ma nā hihia o ka scoliosis koʻikoʻi, hiki ke ʻōlelo ʻia ka hana ʻoki.

ʻO ke kī ka hana pū ʻana me kahi hui o nā loea e hoʻomaopopo ana i ka maʻi Angelman. Hiki paha kēia ke komo pū me nā neurologists, nā kauka pediatrics ulu, nā mea hoʻoponopono kino, nā mea hoʻoponopono ʻōlelo, a me nā poʻe loea hoʻonaʻauao kūikawā e hiki ke hana i kahi hoʻolālā mālama piha i kūpono i nā pono kūikawā o kāu mea aloha.

Pehea ʻoe e hāʻawi ai i ka mālama kākoʻo ma ka home?

Hiki i ka hana ʻana i kahi kaiapuni home kākoʻo ke hoʻolilo i kahi ʻokoʻa nui i ka hōʻoluʻolu a me ka ulu ʻana o kāu mea aloha i kēlā me kēia lā. Hoʻomohala nā ʻohana he nui i nā hana maʻamau a me nā hoʻolālā e hana maikaʻi no ko lākou kūlana kūikawā.

Eia kekahi mau ala e kōkua pinepine ana:

• Hoʻokumu ʻana i nā hana maʻamau i kēlā me kēia lā, ʻoi aku hoʻi ma kahi o nā meaʻai a me ka moe ʻana
• Hoʻohana ʻana i nā papa hana ʻike a me nā papa kamaʻilio e kākoʻo i ka hoʻomaopopo ʻana
• Ke hana nei i kahi wahi palekana no ka ʻimi ʻana, ʻoiai he nui nā kānaka i huki ʻia i ka wai a me nā mea liʻiliʻi
• Ke hāʻawi nei i nā ʻike sensory e leʻaleʻa ai lākou, e like me ke mele, nā mea waiwai, a i ʻole ka neʻe mālie
• Ke hana nei ma nā mākau kamaʻilio maʻalahi i nā hana o kēlā me kēia lā
• Ke paipai nei i ka hana kino kūpono i ko lākou pae neʻe

Hiki ke paʻakikī loa ka hiamoe, no laila he nui nā ʻohana i loaʻa ka holomua me nā pale pouli, nā leo keʻokeʻo, a me nā hana moe maʻamau. Loaʻa i kekahi poʻe me ka maʻi Angelman ka pono mai nā pale kaumaha a i ʻole nā ​​mea hana sensory hoʻomaha ʻē aʻe.

E hoʻomanaʻo he mea nui kēlā me kēia ʻanuʻu liʻiliʻi i mua. Ke hoʻolauleʻa nei i nā holomua, ʻoiai inā he liʻiliʻi paha lākou, kōkua ia i ka hoʻokumu ʻana i kahi kūlana maikaʻi e kākoʻo ana i ka ulu mau a me ka hauʻoli.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no nā hālāwai kauka?

Hiki i ka hoʻomākaukau ʻana no nā hālāwai lapaʻau ke kōkua iā ʻoe e hoʻohana pono i kou manawa me nā mea lawelawe olakino a hōʻoia iā ʻoe e loaʻa i ka ʻike a me ke kākoʻo āu e pono ai. Hiki i ka hoʻomākaukau maikaʻi ke kōkua pū i ka hōʻemi ʻana i ke kaumaha no ʻoe a me kāu mea aloha.

Ma mua o kāu hālāwai, e hōʻiliʻili i ka ʻike nui e like me ka papa inoa o nā lāʻau lapaʻau i kēia manawa, nā loli hou i nā hōʻailona a i ʻole ka ʻano, a me nā nīnau āu e makemake ai e nīnau. E mālama i kahi moʻolelo pōkole o nā hoʻouka ʻana, nā ʻano moe, a i ʻole nā ​​hōʻailona pilikia inā he mau pilikia kēia.

E noʻonoʻo e lawe mai:

• Kahi papa inoa o nā lāʻau lapaʻau a me nā lāʻau lapaʻau āpau
• Nā wikiō hou o nā ʻano a i ʻole nā ​​hōʻailona pilikia
• Nā hōʻike kula a i ʻole nā ​​memo holomua lapaʻau
• Kahi papa inoa o nā nīnau i hoʻonohonoho ʻia e ke koʻikoʻi
• Kahi lālā ʻohana a hoaaloha hilinaʻi no ke kākoʻo

I ka wā o ka hālāwai, mai kānalua e noi i ka ho'ākāka inā pa'akikī nā hua'ōlelo lapaʻau. Ho'omaika'i ka nui o nā kauka i ka mākaukau a me ka komo ʻana o nā ʻohana i ke kaʻina mālama.

He aha ka manaʻo nui e pili ana i ka maʻi Angelman?

ʻO ka maʻi Angelman he kūlana kino pilikia e pili ana i ka hoʻomohala ʻana a pono i ke kākoʻo mau, akā he mea nui e hoʻomanaʻo e hiki i nā kānaka me kēia kūlana ke ola i nā ola piha a hauʻoli. ʻO ka hauʻoli a me ke ʻano pilikanaka o ka nui o nā kānaka me ka maʻi Angelman e lawe pinepine mai i ka hauʻoli i manaʻo ʻole ʻia i nā ʻohana a me nā kaiāulu.

ʻOiai hiki i ka ʻike ʻana ke manaʻo nui loa i ka hoʻomaka, ʻo ka hoʻopili ʻana me nā ʻohana ʻē aʻe, nā hui olakino, a me nā hui kākoʻo e hāʻawi i nā alakaʻi waiwai a me ka manaʻolana. Hiki i ka hoʻoponopono mua a me nā lāʻau mau ke hana i kahi ʻokoʻa nui i ka kōkua ʻana i nā kānaka me ka maʻi Angelman e hoʻomohala i ko lākou mau mākau a kamaʻilio i ko lākou mau pono.

ʻO ke kī ka nānā ʻana i nā ikaika kūikawā o kāu mea aloha a me ka hoʻolauleʻa ʻana i ka holomua, ʻoiai paha he liʻiliʻi ia. Me ke kākoʻo kūpono, ka mālama lapaʻau, a me kahi wahi aloha, hiki i nā kānaka me ka maʻi Angelman ke ola i nā ola waiwai a piha i ka pilina a me ka hauʻoli.

Nā nīnau pinepine e pili ana i ka maʻi Angelman

E hiki anei i kaʻu keiki me ka maʻi Angelman ke hele?

ʻO ka hapa nui o nā keiki me ka maʻi Angelman e aʻo e hele, ʻoiai e hana pinepine ia ma hope o ka maʻamau a ʻokoʻa paha ke ʻano o ka hele ʻana. Hele kūʻokoʻa kekahi mau keiki ma ka makahiki 2-3, ʻoiai ʻaʻole paha e hele kekahi a hiki i ka makahiki 4-7 a ma hope paha. Hiki i ka lāʻau kino ke kōkua nui i ka hoʻomaikaʻi ʻana i nā mākau neʻe a me ke kaulike i ka manawa.

Hiki i nā kānaka me ka maʻi Angelman ke kamaʻilio?

ʻOiai he nui ka poʻe me ka maʻi Angelman syndrome i loaʻa iā lākou kahi ʻōlelo palena iki loa, akā naʻe, ua maopopo pinepine lākou i nā mea he nui ma mua o kā lākou hiki ke hōʻike aku ma ka waha. He nui ka poʻe i aʻo e kamaʻilio maikaʻi ma o nā hōʻailona, nā papa kiʻi, ka ʻōlelo hōʻailona, a i ʻole nā ​​​​mea hana kamaʻilio uila. ʻOi aku ka maikaʻi o kā lākou ʻōlelo hoʻokipa (hoʻomaopopo) ma mua o kā lākou ʻōlelo hōʻike (ʻōlelo).

Ke ʻoi aku anei ka nui o nā hopena maʻi i ka maʻi Angelman syndrome me ka hala ʻana o ka manawa?

He mea maʻamau nā hopena maʻi i ka maʻi Angelman syndrome, e pili ana i ka 80% o nā kānaka, akā ʻaʻole pono e ʻoi aku ka nui me ka hala ʻana o ka makahiki. ʻO ka ʻoiaʻiʻo, pinepine nā hopena maʻi e emi iho ka nui a maʻalahi hoʻi ke kaohi ʻia i ka wā e ulu ai nā keiki, ʻoi aku hoʻi me ka lāʻau kūpono. He nui ka poʻe i ʻike ua emi iho ka pilikia o nā hopena maʻi i nā makahiki ʻōpio a me ka wā makua.

Ua hoʻoilina ʻia anei ka maʻi Angelman syndrome mai nā mākua?

I ka hapanui o nā hihia, ua kū mai ka maʻi Angelman syndrome me ka manaʻo ʻole a ʻaʻole i hoʻoilina ʻia mai nā mākua. Ma kahi o 90% o nā hihia, he mau hoʻololi hou o ka gene i hana ʻia i ka wā o ka hoʻokumu ʻana i nā hunaola hanau a i ʻole ka hāpai mua. I nā hihia kakaikahi wale nō e pili ana i nā hoʻonohonoho hou ʻana o ka chromosome, e loaʻa paha kahi pilikia iki no nā hāpai ʻana i ka wā e hiki mai ana.

He aha ka lōʻihi o ke ola no kekahi me ka maʻi Angelman syndrome?

ʻO ka poʻe me ka maʻi Angelman syndrome, maʻamau lākou i ka lōʻihi o ke ola maʻamau a kokoke paha i ka maʻamau. ʻOiai ke lawe mai nei ke kūlana i nā pilikia e pono ai ke kākoʻo mau a me ka mālama ola, ʻaʻole ia e pōkole loa i ke ola. He nui nā mākua me ka maʻi Angelman syndrome e ola maikaʻi i ko lākou mau makahiki ʻelemakule, ʻoi aku hoʻi me ka mālama ola maikaʻi a me ke kākoʻo ʻohana.