He aha ka Congenital Myasthenic Syndrome? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, & Lapaʻau

ʻO ka congenital myasthenic syndrome (CMS) kahi maʻi genetic liʻiliʻi e pili ana i ke ʻano o ka kamaʻilio ʻana o kou mau ʻiʻo a me kou mau nerves me kekahi. E noʻonoʻo e like me kahi pilikia ma waena o nā uea uila o kou kino a me kou mau ʻiʻo - ʻaʻole i hele pono nā hōʻailona, ​​e hoʻopilikia ana i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo e hele mai ana a hele aku.

ʻAʻole like me nā kūlana ʻiʻo ʻē aʻe, aia ka CMS mai ka hānau ʻana mai a holo i loko o nā ʻohana. ʻOiai hiki ke lohe nui ia i ka mua, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i kēia kūlana ke kōkua iā ʻoe a i ʻole kāu mea aloha e hoʻokele pono a ola i kahi ola piha.

He aha ka Congenital Myasthenic Syndrome?

Hiki mai ka congenital myasthenic syndrome i ka wā e loaʻa ai kahi pilikia ma ka neuromuscular junction - kahi e hoʻopili ai kou mau nerves i kou mau ʻiʻo. Hana kēia junction e like me kahi wahi hoʻoili, e hoʻoili ana i nā leka kemika mai kou lolo e haʻi aku i kou mau ʻiʻo i ka wā e hoʻopaʻa ai.

Ma CMS, hoʻopilikia nā loli genetic i kēia ʻōnaehana kamaʻilio. Hoʻouna kou lolo i ka hōʻailona, ​​akā ʻaʻole ia e hiki i kou mau ʻiʻo pono a i ʻole e nāwaliwali ma ke ala. Hoʻopuka kēia i nā ʻiʻo e luhi koke a nāwaliwali, ʻoi aku hoʻi me ka hoʻohana hou ʻana.

Hoʻopilikia ke kūlana i nā kānaka i nā ʻano like ʻole. Loaʻa i kekahi ka nāwaliwali māmā e pili iki ana i ke ola o kēlā me kēia lā, ʻoiai hiki i kekahi ke loaʻa nā pilikia nui aʻe. ʻO ka mea nui e hoʻomanaʻo ai ʻo ia ka hoʻokele ʻia ʻana o CMS me ka mālama pono a me ka lapaʻau.

He aha nā Hōʻailona o ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻO ka hōʻailona nui o CMS ka nāwaliwali o nā ʻiʻo e hoʻonui ʻia me ka hana a hoʻomaikaʻi ʻia me ka hoʻomaha. Hiki iā ʻoe ke ʻike ua maʻalahi nā hana i ka mua akā e lilo i mea paʻakikī ke hoʻomau ʻoe i ka hana ʻana iā lākou.

ʻO nā hōʻailona maʻamau i ʻike ʻia e nā kānaka he nui me CMS:

• Nā maka hāʻule (ptosis) e hiki ke ʻino loa i ka lā holoʻokoʻa
• ʻIke pālua a i ʻole maka ʻāpiki, ʻoi aku hoʻi i ka luhi
• Paʻakikī ka ʻai ʻana, ʻoi aku hoʻi me nā wai
• Nā ʻiʻo helehelena nāwaliwali e alakaʻi ana i nā hiʻohiʻona liʻiliʻi
• ʻŌlelo palupalu a i ʻole i ka ihu
• Nāwaliwali i nā lima a me nā wāwae e hoʻonui ana me ka hoʻohana
• Paʻakikī ke piʻi ʻana i nā kaupaku a i ʻole ke hāpai ʻana i nā mea
• Nā pilikia hanu, ʻoi aku hoʻi i ka wā hana kino

I nā pēpē a me nā keiki ʻōpio, hiki iā ʻoe ke ʻike i nā hōʻailona ʻokoʻa. Hiki i nā pēpē ke pilikia i ka hānai ʻana, e ʻike ʻia he palupalu a nāwaliwali paha, a i ʻole e hōʻea i nā mile hoʻomohala ma hope o ka manaʻo. Hiki i kekahi mau keiki ke pilikia i ka paʻa ʻana i ko lākou poʻo a i ʻole ka noho ʻana me ka ʻole o ke kākoʻo.

ʻOi aku ka liʻiliʻi akā he mau hōʻailona nui e komo pū ana i nā pilikia hanu nui e pono ai ke kākoʻo lapaʻau, ʻoi aku hoʻi i kekahi mau ʻano o CMS. Loaʻa nō hoʻi i kekahi poʻe nā hanana kahi e lilo koke ai ko lākou nāwaliwali i ʻoi aku ka ʻino, pinepine ʻia e ka maʻi, ka pilikia, a i ʻole kekahi mau lāʻau lapaʻau.

He aha nā ʻAno o ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻAʻole CMS wale nō kahi kūlana - ʻo ia kahi hui o nā maʻi pili e hoʻokumu ʻia e nā loli genetic like ʻole. Hoʻopili kēlā me kēia ʻano i kahi ʻāpana like ʻole o ka neuromuscular junction, e alakaʻi ana i nā hōʻailona a me nā pane lapaʻau like ʻole.

ʻO nā ʻano maʻamau loa e komo pū ana me CMS i hoʻokumu ʻia e nā loli i nā gene e like me CHAT, COLQ, DOK7, a me RAPSN. Hoʻopili kēlā me kēia i ka pilina nerve-muscle i nā ʻano like ʻole. No ka laʻana, hoʻokumu pinepine ʻia ka CMS pili DOK7 i ka nāwaliwali nui aʻe i nā ʻiʻo a puni kou mau puʻupuʻu a me kou mau poʻohiwi, ʻoiai hiki i ka CMS pili COLQ ke hoʻokumu i nā hōʻailona ʻoi aku ka nui.

Hiki i kekahi mau ʻano liʻiliʻi ke hoʻokumu i nā pilikia hou aʻe. Hiki i ka CMS pili PREPL ke komo pū me nā pilikia aʻo ma ka ʻaoʻao o ka nāwaliwali o nā ʻiʻo, ʻoiai hiki i ka CMS pili GMPPB ke hoʻopili i nā ʻōnaehana kino ʻē aʻe ma mua o nā ʻiʻo wale nō.

Hiki i kāu kauka ke hoʻoholo i ke ʻano āu e loaʻa ai ma o ka hoʻokolohua gene. Kōkua kēia ʻike e alakaʻi i nā hoʻoholo lapaʻau, ʻoiai ʻo nā ʻano like ʻole e pane maikaʻi aku i nā lāʻau lapaʻau like ʻole.

He aha ka mea e hoʻokumu ai i ka Congenital Myasthenic Syndrome?

Hoʻokumu ʻia ka CMS e nā loli (mutations) i nā gene e kaohi ana i ka hana ʻana o kāu mau neuromuscular junctions. Hoʻoili ʻia kēia mau loli gene, ʻo ia hoʻi, ua hoʻoili ʻia mai nā mākua i nā keiki ma o nā ʻohana.

ʻO ka hapa nui o nā hihia e hahai ana i ka mea a nā kauka i kapa ai he ʻano "autosomal recessive." ʻO ia hoʻi, pono ʻoe e hoʻoili i kahi gene i loli mai nā mākua ʻelua e hoʻomohala i ka CMS. Inā hoʻoili ʻoe i kahi gene i loli mai hoʻokahi mākua wale nō, ʻaʻole ʻoe e loaʻa nā hōʻailona akā hiki iā ʻoe ke hoʻoili i ka gene i kāu mau keiki.

Hana nā gene i komo i nā protein e pono ai no ke kamaʻilio ʻana o ka nerve-muscle. I ka wā ʻaʻole hana pono kēia mau protein ma muli o nā loli gene, e haki ʻia nā hōʻailona kemika ma waena o nā nerves a me nā muscles. Ke alakaʻi nei kēia i ka nāwaliwali o nā muscle a me ka luhi.

I nā hihia kakaikahi, hiki i ka CMS ke hoʻokumu ʻia e nā loli gene hou i hoʻoili ʻole ʻia mai nā mākua. Kāhea ʻia kēia mau mea he mau mutations "de novo" a hana kūʻokoʻa i ka wā hoʻomohala mua.

I ka wā e ʻike ai i ke Kauka no ka Congenital Myasthenic Syndrome?

Pono ʻoe e ʻimi i ka mālama lapaʻau inā ʻike ʻoe a i ʻole kāu keiki i ka nāwaliwali o nā muscle e ʻoi aku ka nui me ka hana a hoʻomaikaʻi me ka hoʻomaha. ʻO kēia ʻano o ka luhi he hōʻailona hoʻomaopopo nui ia ʻaʻole pono e nānā ʻole ʻia.

Hoʻonohonoho i kahi manawa me kāu kauka inā ʻike ʻoe i nā eyelids drooping, double vision, pilikia i ka ʻai ʻana, a i ʻole ka ʻōlelo slurred e hele mai ana a hele aku. ʻO kēia mau hōʻailona e pili ana i ka maka a me ka puʻu he mau hōʻailona mua pinepine o ka CMS.

E ʻimi i ka mālama lapaʻau koke inā ʻike ʻoe i nā pilikia hanu, nā pilikia ʻai nui, a i ʻole ka hoʻonui koke ʻana o ka nāwaliwali o nā muscle. Hiki i kēia ke lilo i mau hōʻailona o kahi myasthenic crisis, kahi e pono ai ka mālama wikiwiki.

No nā pēpē a me nā keiki, e kelepona aku i kāu kauka lapaʻau ke ʻike ʻoe i nā pilikia hānai, ka hoʻomohala ʻana o ka mīkini i lohi, a i ʻole inā ua loloa a nāwaliwali loa kāu keiki. Hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana ke hoʻolilo i kahi ʻokoʻa nui i ka mālama ʻana i ke kūlana.

He aha nā mea pilikia no ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻO ka mea pilikia nui loa no ka CMS ʻo ia ka loaʻa ʻana o nā mākua e hāpai ana i nā loli genetic e pili ana i ke kūlana. ʻOiai ʻo ka hapa nui o nā ʻano i hoʻoilina ʻia ma kahi ʻano autosomal recessive, pono nā mākua ʻelua e lilo i nā mea hāpai no kahi keiki e hoʻomohala ai i ka CMS.

He kuleana nui ka mōʻaukala ʻohana i ka loiloi pilikia. Inā loaʻa iā ʻoe kahi kaikaina a i ʻole kekahi hoahānau kokoke me ka CMS, hiki ke kiʻekiʻe kou pilikia. Eia naʻe, ʻaʻohe mōʻaukala i ʻike ʻia o ke kūlana i nā ʻohana he nui no ka mea ʻaʻole hōʻike nā mea hāpai i nā hōʻailona.

Hiki i kekahi mau heluna kanaka ke loaʻa nā kiʻekiʻe iki o nā ʻano CMS kikoʻī ma muli o nā hopena kumu genetic, akā ma ke ʻano holoʻokoʻa, hiki i ke kūlana ke hoʻopilikia i nā kānaka o kēlā me kēia ʻano lāhui. Hiki i ka Consanguinity (male ʻana ma waena o nā hoahānau) ke hoʻonui i ka pilikia o nā kūlana autosomal recessive e like me ka CMS.

ʻAʻole like me ka myasthenia gravis i loaʻa, ʻaʻole pili ka pilikia CMS i ka makahiki, ka wahine, nā maʻi, a i ʻole nā ​​kūlana lapaʻau ʻē aʻe. Aia nā loli genetic mai ka hoʻomaka ʻana, ʻoiai ʻaʻole paha e ʻike ʻia nā hōʻailona a hiki i ka wā ma hope i kekahi mau hihia.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa i ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻOiai he nui nā kānaka me ka CMS e ola ana i nā ola maʻamau, hiki i ke kūlana ke alakaʻi i nā pilikia e pono ai ka nānā pono a me ka mālama ʻana. Ke hoʻomaopopo ʻoe i kēia mau mea hiki ke kōkua iā ʻoe e mākaukau a ʻimi i ke kōkua ke pono.

ʻO nā pilikia hanu i waena o nā mea hopohopo nui loa. Hiki i kekahi poʻe ke hoʻomohala i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo hanu e paʻakikī ai ka hanu pono, ʻoi aku hoʻi i ka wā o ka maʻi a i ʻole ke kaumaha. Hiki i kēia ke koi i ke kākoʻo hanu a i ʻole ka ea i kekahi manawa.

Hiki i nā pilikia ʻai ke alakaʻi i nā pilikia o ka hānai ʻana a i ʻole ka pneumonia aspiration inā komo hewa nā meaʻai a i ʻole nā wai i loko o nā māmā. Hiki i ka hana pū ʻana me kahi therapist ʻōlelo a me ka mea hānai ke kōkua i ka hoʻemi ʻana i kēia mau pilikia.

Hiki ke ulu nā pilikia neʻe ma hope o kekahi manawa i kekahi poʻe, ʻoiai nā poʻe me kekahi mau ʻano CMS. Hiki paha kēia ke pili i ka pilikia o ka hele ʻana i nā wahi lōʻihi, ka piʻi ʻana i nā kaupaku, a i ʻole ka hana ʻana i nā hana e pono ai ka hoʻohana mau ʻana o nā ʻiʻo.

Hōʻike ka pilikia myasthenic i kahi pilikia koʻikoʻi akā koʻikoʻi kahi e lilo koke ai ka nāwaliwali o nā ʻiʻo i mea nui. Hiki i kēia ke hoʻopilikia i nā ʻiʻo hanu a me nā ʻiʻo ʻai a pono e loaʻa koke ka mālama lapaʻau. Hiki i nā mea hoʻonāukiuki ke komo pū me nā maʻi, nā lāʻau lapaʻau, a i ʻole ke kaumaha nui.

ʻAʻole pono e nānā ʻia nā hopena pilikanaka a me nā hopena noʻonoʻo. ʻO ka noho ʻana me kahi kūlana maʻi lōʻihi hiki ke alakaʻi i nā manaʻo o ka noho kaʻawale a i ʻole ka kaumaha, e hana ana i ke kākoʻo manaʻo a me ke kūkākūkā ʻana i nā ʻāpana waiwai o ka mālama piha.

Pehea e pale ʻia ai ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻOiai he kūlana genetic ka CMS, ʻaʻole hiki ke pale ʻia ma ke ʻano maʻamau. Eia naʻe, hiki i ka kūkākūkā genetic ke kōkua i nā ʻohana e hoʻomaopopo i kā lākou mau pilikia a hana i nā hoʻoholo naʻauao e pili ana i ka hoʻolālā ʻohana.

Inā loaʻa iā ʻoe kahi mōʻaukala ʻohana o CMS a i ʻike ʻia ʻoe he mea lawe, hiki i ka kūkākūkā genetic ke hāʻawi i ka ʻike waiwai e pili ana i ka hiki ke hoʻoili i ke kūlana i kāu mau keiki. ʻAʻohe hoʻohewa ʻana i kēia kaʻina hana - he mea wale nō ia e pili ana i ka hāʻawi ʻana iā ʻoe i nā ʻoiaʻiʻo e hana i nā hoʻoholo maikaʻi loa no kou ʻohana.

Hiki i ka hoʻokolohua genetic ma mua o ka hāpai ke ʻike i nā mea lawe ma mua o ka hāpai ʻana. Koho kekahi mau kāne a wahine i ka fertilization in vitro me ka hoʻokolohua genetic o nā embryos e hoʻemi i ka pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me CMS, ʻoiai he hoʻoholo pilikino kēia e ʻokoʻa ma muli o ka ʻohana.

I ka wā hāpai, hiki i ka ho'okolohua gene ke ʻike i ka CMS ma ke keiki e ulu ana. ʻAʻole kēia e pale aku i ka maʻi, akā hāʻawi ia i nā ʻohana e hoʻomākaukau a hōʻoia i ka loaʻa ʻana o ka mālama lapaʻau kūikawā mai ka hānau ʻana mai.

Pehea ka ʻIke ʻia ʻana o ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻO ka ʻike ʻana i ka CMS, pono ka hui pū ʻana o ka loiloi lapaʻau, nā ho'okolohua kūikawā, a me ka nānā gene. E hoʻomaka kāu kauka ma ka nānā pono ʻana i kāu mau hōʻailona a me ka mōʻaukala ʻohana e ʻimi i nā ʻano maʻamau o ka nāwaliwali o nā ʻiʻo.

ʻO ke kaʻina hana ʻike maʻamau e hoʻomaka me nā ho'okolohua koko e kāpae i nā maʻi ʻē aʻe e like me ka myasthenia gravis, kahi e like paha akā he kumu ʻē aʻe. Hiki i kāu kauka ke nānā i nā antibodies kūikawā i loaʻa i ka myasthenia gravis akā ʻaʻohe i ka CMS.

Kōkua ka Electromyography (EMG) a me nā haʻawina alakaʻi nerve i ka loiloi ʻana i ka maikaʻi o ke kamaʻilio ʻana o kou mau nerve a me nā ʻiʻo. Hoʻopili kēia mau ho'okolohua i nā impulse uila liʻiliʻi a hiki ke hōʻike i nā ʻano maʻamau i ʻike ʻia i ka CMS. ʻOiai he ʻoluʻolu iki, ua maikaʻi loa lākou.

Hāʻawi ka ho'okolohua gene i ka ʻike maopopo ma ka ʻike ʻana i nā loli gene kūikawā e hoʻokumu ana i kāu CMS. Hoʻopili pinepine kēia ho'okolohua i kahi laʻana koko maʻalahi a hiki ke lawe i kekahi mau pule e hoʻopau ai. Kōkua nā hopena i ka hoʻoholo ʻana i ke ʻano o ka CMS āu i loaʻa ai a alakaʻi i nā hoʻoholo mālama.

I kekahi mau hihia, pono paha nā ho'okolohua hou e like me ka biopsy muscle a i ʻole ka hana koko kūikawā. E wehewehe kāu kauka i nā ho'okolohua e pono ai no kāu kūlana kūikawā a me ka mea e manaʻo ai i kēlā me kēia kaʻina hana.

He aha ka Mālama no ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻO ka mālama ʻana no ka CMS he pilikino loa ia ma muli o kāu ʻano gene kūikawā a me nā hōʻailona. ʻO ka ʻoiaʻiʻo maikaʻi, nui ka poʻe e pane maikaʻi i ka mālama ʻana a loaʻa ka hoʻomaikaʻi nui i ko lākou ikaika ʻiʻo a me ka hana i kēlā me kēia lā.

ʻO nā lāʻau lapaʻau ke kumu o ka mālama ʻana i ka CMS. ʻO nā mea hoʻohaʻahaʻa cholinesterase e like me ka pyridostigmine pinepine ka mālama mua. Kūleʻa kēia mau lāʻau lapaʻau i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ka kamaʻilio ʻana ma waena o nā aʻalolo a me nā ʻiʻo ma ka hoʻonui ʻana i ka loaʻa ʻana o nā mea hoʻouna kemika ma ka hui neuromuscular.

Hoʻomaikaʻi kekahi mau ʻano CMS i nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe. No ka laʻana, ʻoi aku ka maikaʻi o ka poʻe me ka CMS pili i ka DOK7 mai ka salbutamol (albuterol), kahi lāʻau lapaʻau i hoʻohana pinepine ʻia no ka hanu ʻino. ʻO ka 3,4-diaminopyridine kekahi koho ʻē aʻe e hiki ke kōkua i ka hoʻoikaika ʻana i nā hōʻailona aʻalolo i nā ʻiʻo.

He kuleana nui ka hoʻoponopono kino i ka mālama ʻana i ka ikaika a me ka oluolu o nā ʻiʻo. E hoʻolālā kāu mea hoʻoponopono i nā hana e hana ma kāu mau palena ʻoiai e kōkua ana iā ʻoe e mālama i ka hana maikaʻi loa. ʻO ke kī ka loaʻa ʻana o ke kaulike kūpono ma waena o ka hana a me ka hoʻomaha.

Hiki i ka hoʻoponopono ʻoihana ke kōkua iā ʻoe e hoʻololi i nā hana o kēlā me kēia lā a ʻōlelo aku i nā mea kōkua ke pono. Hiki paha kēia ke komo pū me nā mea hana e kōkua i ka ʻai ʻana, ka ʻaʻahu ʻana, a i ʻole nā ​​mea kōkua neʻe e mālama i ka ikehu no nā hana nui loa iā ʻoe.

No nā pilikia hanu, pono paha ka hoʻoponopono hanu a i kekahi manawa nā mea kōkua hanu. Hiki i ka hoʻoponopono ʻōlelo ke kōkua i nā pilikia ʻai a me ke kamaʻilio ʻana, e hōʻoiaʻiʻo ana hiki iā ʻoe ke ʻai maluhia a hōʻike maopopo iā ʻoe iho.

Pehea e lawe ai i ka mālama home i ka wā o ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻO ka mālama ʻana i ka CMS ma ka home e pili ana i ka hoʻomohala ʻana i nā hoʻolālā e kōkua iā ʻoe e mālama i ka ikehu ʻoiai e mālama ana i kahi ola maʻamau e like me ka hiki. ʻO ke kī ka aʻo ʻana e hana me nā leo o kou kino ma mua o ka kūʻē ʻana iā lākou.

Hiki i ka hoʻolālā ʻana i nā hana i ka lā holoʻokoʻa ke kōkua i ka pale ʻana i ka luhi nui. Hoʻolālā i nā hana koi no nā manawa e manaʻo ai ʻoe ikaika loa, ma mua o ka lā no nā poʻe he nui. E hoʻokaʻawale i nā hana nui i nā ʻāpana liʻiliʻi, hiki ke hoʻokele ʻia me nā manawa hoʻomaha ma waena.

E lawe pono i kāu mau lāʻau e like me ke kauoha ʻia a ma nā manawa kūlike. E mālama i kahi moʻolelo hōʻailona e hahai i ke ʻano o kou pane ʻana i nā lāʻau lapaʻau a me nā hana like ʻole. Kōkua kēia ʻike i kāu hui mālama ola e hoʻomaikaʻi i kāu papa hana mālama.

E hana i kahi kūlana e kākoʻo i kou mau pono. Hiki paha kēia ke komo pū me ka hoʻokomo ʻana i nā paʻa lima i nā lumi ʻauʻau, ka hoʻohana ʻana i nā mea hana hoʻoponopono no ka ʻai ʻana, a i ʻole ka hoʻonohonoho ʻana i nā mea hoʻohana pinepine i loko o kahi maʻalahi e hoʻemi ai i ka hoʻolilo ʻana o ka ikehu.

E noho pili me kāu hui mālama ola a mai kānalua e hoʻopili aku inā loli nā hōʻailona. ʻO ka loaʻa ʻana o kahi papa hana maopopo no ka mālama ʻana i nā hōʻailona ʻālohilohi a i ʻole ka ʻike ʻana i ka manawa e ʻimi ai i ka mālama pilikia e hāʻawi i ka maluhia no ʻoe a me kou ʻohana.

E mālama i nā pilina pilikanaka a me nā hana e lawe mai i ka hauʻoli iā ʻoe. ʻOiai paha e pono ai ʻoe e hoʻololi i ke ʻano o kou komo ʻana i kekahi mau hana, ʻo ka noho pili me nā hoaaloha, nā ʻohana, a me nā leʻaleʻa e hoʻokomo nui i kou ola maikaʻi holoʻokoʻa.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu kūkā kauka?

ʻO ka hoʻomākaukau maikaʻi ʻana no kāu kūkā e kōkua i ka hōʻoia ʻana e loaʻa iā ʻoe ka mea nui loa mai kou manawa me kāu mea hoʻolako mālama ola. E hoʻomaka ma ka mālama ʻana i kahi moʻolelo hōʻailona kikoʻī no ka liʻiliʻi loa o hoʻokahi pule ma mua o kāu kipa, e hoʻomaopopo ana i ka wā e ʻoi aku ka maikaʻi a i ʻole ka ʻino o nā hōʻailona a me nā mea e hiki ke hoʻoulu i nā loli.

E lawe mai i kahi papa inoa piha o nā lāʻau lapaʻau, nā mea hoʻohui, a me nā wikamina āu e lawe nei, me nā nui a me ka manawa. Eia kekahi, e hoʻomākaukau i kahi moʻolelo lāʻau ʻohana, ʻoiai e hoʻomaopopo ana i nā hoahānau me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo, nā kūlana neuromuscular, a i ʻole nā ​​hōʻailona like.

E kākau i kāu mau nīnau ma mua i ʻole ʻoe e poina i nā manaʻo nui i ka wā o ke kūkā. E noʻonoʻo e lawe mai i kahi hoaaloha a i ʻole lālā ʻohana hilinaʻi e hiki ke kōkua i ka hoʻomanaʻo ʻana i ka ʻike i kūkākūkā ʻia i ka wā o ke kipa.

E ʻohi i nā moʻolelo lapaʻau ma mua, nā hopena hoʻokolohua, a i ʻole nā ​​hōʻike mai nā mea hoʻolako mālama ola ʻē aʻe. Inā ua ʻike ʻoe i nā loea ma mua, ʻo ka loaʻa ʻana o kēlā mau moʻolelo e hiki ke pale aku i ka hoʻokolohua hou a hāʻawi i kahi kikoʻī waiwai.

E mākaukau e wehewehe kikoʻī i kāu mau hōʻailona, me ka hoʻokomo ʻana i ka manawa i hoʻomaka ai lākou, ka mea e hoʻomaikaʻi ai a ʻoi aku ka maikaʻi ʻole paha, a pehea lākou e hoʻopilikia ai i kāu mau hana o kēlā me kēia lā. ʻOi aku ka kōkua o nā laʻana kikoʻī ma mua o nā ʻōlelo laulā e pili ana i ka manaʻo nāwaliwali a luhi paha.

He aha ka lawe nui e pili ana i ka Congenital Myasthenic Syndrome?

ʻO ka mea nui loa e hoʻomaopopo e pili ana i ka CMS, ʻoiai he kūlana ola lōʻihi ia, hiki ke hoʻokele maikaʻi ʻia me ka mālama kūpono a me ke kākoʻo. Nui nā kānaka me ka CMS e ola ana i nā ola piha a hana nui me ka mālama lapaʻau kūpono a me nā hoʻololi ʻano ola.

He mea nui ka ʻike mua ʻana a me ka mālama ʻana i nā hopena. Inā manaʻo ʻoe a i ʻole kekahi o kou mau aloha e loaʻa paha iā CMS, ʻo ka ʻimi ʻana i ka loiloi lapaʻau ma mua o ka hope e kōkua i ka pale ʻana i nā pilikia a hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi o ke ola.

E hoʻomanaʻo e hoʻopilikia ʻo CMS i nā kānaka āpau i nā ʻano like ʻole. Hiki ke ʻokoʻa loa kāu ʻike me ke kūlana mai kekahi, ʻoiai inā loaʻa iā ʻoe ka ʻano genetic like. He mea nui ka hana pili kokoke me kāu hui olakino e hoʻomohala i kahi papahana mālama pilikino.

He kuleana nui ka kākoʻo mai ka ʻohana, nā hoaaloha, a me nā mea lawelawe olakino i ka hoʻokele maikaʻi ʻana i ka CMS. Mai kānalua e noi aku i ke kōkua ke pono ʻoe, a e noʻonoʻo e hoʻopili me nā hui kākoʻo a i ʻole nā ​​hui e kūikawā ana i nā kūlana neuromuscular.

Nā Nīnau Pinepine e pili ana i ka Congenital Myasthenic Syndrome

Ua like anei ka congenital myasthenic syndrome me ka myasthenia gravis?

ʻAʻole, ʻoiai ʻelua mau kūlana e hoʻokumu ai i nā hōʻailona nāwaliwali o nā ʻiʻo like, he mau kumu like ʻole kā lākou. Hoʻokumu ʻia ka CMS e nā loli genetic i loaʻa mai ka hānau ʻana, ʻoiai he kūlana autoimmune ka myasthenia gravis e ulu pinepine ana ma hope i ke ola. ʻAʻole pili ka CMS i ka hoʻouka ʻana o ka ʻōnaehana pale kino i ke kino, a pono ia i nā lāʻau lapaʻau ʻokoʻa ma mua o ka myasthenia gravis.

Hiki i nā kānaka me ka CMS ke loaʻa nā keiki me ka palekana?

ʻAe, hiki i nā kānaka he nui me ka CMS ke loaʻa nā keiki me ka palekana, ʻoiai paha e pono ai ka nānā hou aku a me ka hoʻoponopono ʻana i ka mālama ʻana i ka wā hāpai. Hiki i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo e pili ana i ka CMS ke hoʻopilikia i ka hanu a me nā hana ʻē aʻe i ka wā hāpai, no laila he mea nui ka hana pū ʻana me nā loea akamai i nā hāpai pilikia nui.

E ʻino aku anei ka CMS i ka hala ʻana o ka manawa?

Hoʻololi nui ka holomua o ka CMS ma muli o ke ʻano genetic kikoʻī a me nā kumu pilikino. Noho paʻa kekahi poʻe no nā makahiki me ka mālama kūpono, ʻoiai kekahi poʻe e ʻike i nā loli mālie. ʻAʻole nui nā ʻano o ka CMS e ʻino nui i ka hala ʻana o ka manawa, ʻoi aku hoʻi me ka mālama lapaʻau kūpono. Ke kōkua nei ka hahai mau ʻana me kāu hui olakino e nānā i nā loli a hoʻoponopono i ka mālama ʻana e like me ka pono.

Hiki i ka hoʻoikaika kino ke kōkua a hōʻino paha i kahi kanaka me ka CMS?

Hiki i ka hoʻoikaika kino mālie, i hoʻolālā pono ʻia ke pōmaikaʻi i nā kānaka me ka CMS, e kōkua ana i ka mālama ʻana i ka ikaika o nā ʻiʻo a me ke olakino holoʻokoʻa. Eia naʻe, hiki i ka hoʻoikaika nui ke hoʻopilikia i nā hōʻailona, ​​no laila he mea nui ka loaʻa ʻana o ke kaulike kūpono. Ke kōkua nei ka hana pū ʻana me kahi therapist kino e hoʻomaopopo ana i nā kūlana neuromuscular e hōʻoiaʻiʻo ʻoe e hoʻoikaika kino ana me ka palekana a me ka maikaʻi. E hoʻolohe i kou kino a hoʻomaha i ka wā e pono ai.

Aia kekahi mau lāʻau lapaʻau e pono ai nā kānaka me ka CMS e pale aku?

ʻAe, hiki i kekahi mau lāʻau lapaʻau ke hoʻopilikia i nā hōʻailona CMS a pono e pale ʻia. ʻO kēia mau mea e komo pū ana i kekahi mau lāʻau antibiotic (e like me nā aminoglycosides), kekahi mau anesthetics, kekahi mau lāʻau naʻau, a me nā mea hoʻomaha ʻiʻo. E haʻi mau i nā mea mālama ola e pili ana i kāu hōʻailona CMS ma mua o ka hoʻomaka ʻana i nā lāʻau lapaʻau hou, a e lawe i kahi kāleka hoʻomaopopo lapaʻau e helu ana i nā lāʻau lapaʻau e pale aku ai i ka wā o nā pilikia.