He aha ka DiGeorge Syndrome? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, a me ka Lapaʻau

ʻO ka DiGeorge syndrome kahi kūlana genetic e hana ana ke nele i kahi ʻāpana liʻiliʻi o ka chromosome 22. Hoʻopili kēia ʻāpana i nele i ke ʻano o ka hoʻomohala ʻana o kekahi mau ʻāpana o kou kino ma mua o ka hānau ʻana, ʻo ia hoʻi kou ʻōnaehana pale, naʻau, a me nā gland parathyroid.

Ma kahi o 1 i 4,000 mau pēpē i hānau ʻia me kēia kūlana. ʻOiai paha e lohe ʻia e like me ka mea kaumaha i ka hoʻomaka ʻana, nui nā kānaka me ka DiGeorge syndrome e ola ana i nā ola piha a olakino maikaʻi me ka mālama lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo.

He aha ka DiGeorge Syndrome?

Hana ʻia ka DiGeorge syndrome ke nele i kou kino i kahi ʻāpana liʻiliʻi o ka mea genetic ma ka chromosome 22. Hoʻopili kēia nele i ka hoʻomohala ʻana o kekahi mau ʻōnaehana kino i ka wā hāpai.

Ua ʻike ʻia hoʻi kēia kūlana ma ke ʻano he 22q11.2 deletion syndrome a i ʻole velocardiofacial syndrome. ʻO kēia mau inoa like ʻole a pau e kuhikuhi ana i ka hoʻololi genetic like, ʻoiai paha e hoʻohana nā kauka i nā huaʻōlelo like ʻole ma muli o nā hōʻailona i ʻike nui ʻia.

Aia nā mea genetic i nele i nā ʻōlelo aʻo no ka hana ʻana i nā protein e kōkua i kou kino e hoʻomohala pono. Ke nele kēia mau ʻōlelo aʻo, hiki ke hoʻopili i kou thymus gland, nā gland parathyroid, naʻau, a me nā hiʻohiʻona o ka maka.

He aha nā hōʻailona o ka DiGeorge Syndrome?

Hiki i nā hōʻailona o ka DiGeorge syndrome ke ʻokoʻa loa mai ke kanaka a i ke kanaka. Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona māmā e pili iki i ko lākou ola i kēlā me kēia lā, ʻoiai paha e loaʻa i nā poʻe ʻē aʻe nā pono lapaʻau paʻakikī.

Eia nā hōʻailona maʻamau āu e ʻike ai:

• Nā maʻi pinepine ma muli o nā pilikia o ka ʻōnaehana pale
• Nā hemahema o ka naʻau e hiki ke hoʻokumu i nā pilikia hanu a i ʻole ka hānai maikaʻi ʻole i nā pēpē
• Nā pae calcium haʻahaʻa e hoʻokumu ana i nā ʻeha o nā ʻiʻo a i ʻole nā ​​​​seizures
• Cleft palate a i ʻole nā ​​​​pilikia hānai ʻē aʻe
• Nā hiʻohiʻona o ka maka kūikawā e like me ka ihu liʻiliʻi a i ʻole nā ​​​​maka lahilahi
• Nā hoʻokaʻulua ʻōlelo a i ʻole nā ​​​​pilikia aʻo
• Nā pilikia o ka puʻupaʻa
• Nā pilikia lohe

Nui nā keiki me ka DiGeorge syndrome e ʻike pū ana i nā hoʻokaʻulua hoʻomohala. Hiki iā lākou ke hele a i ʻole ke kamaʻilio ma hope o nā keiki ʻē aʻe, a i ʻole e pono i ke kākoʻo hou aku me ka aʻo ʻana a me nā mākau pilikanaka.

Hoʻomohala kekahi poʻe i nā kūlana olakino noʻonoʻo e like me ka hopohopo, ka kaumaha, a i ʻole nā ​​​​pilikia nānā i ko lākou ulu ʻana. Hiki ke hoʻokele ʻia kēia mau pilikia me ke kākoʻo kūpono a me ka lapaʻau.

He aha ka mea e hoʻokumu ai i ka DiGeorge Syndrome?

Hoʻokumu ʻia ka DiGeorge syndrome e kahi ʻāpana i nele o ka chromosome 22. Hana kēia nele ma ka manawa kūpono i ka wā o ka hana ʻana o nā cell reproductive a i ʻole i ka hoʻomaka loa o ka hāpai ʻana.

Ma kahi o 90% o nā hihia, hana kūʻokoʻa kēia hoʻololi genetic. ʻO ia hoʻi ʻaʻohe o nā mākua e hāpai ana i ka nele, a ʻaʻole ia he mea hiki iā lākou ke pale a i ʻole ke wānana.

Eia naʻe, ma kahi o 10% o nā hihia, hāpai kekahi mākua i ka nele a hiki ke hoʻoili i kā lākou keiki. Inā loaʻa iā ʻoe ka DiGeorge syndrome, aia kahi manawa 50% e hiki ai iā ʻoe ke hoʻoili i kēlā me kēia o kāu mau keiki.

ʻAʻole hoʻokumu ʻia ka nele e kekahi mea e hana ai nā mākua i ka wā hāpai. ʻAʻole pili ia i ka ʻai, ke ʻano ola, nā lāʻau lapaʻau, a i ʻole nā ​​​​kumu kūlohelohe.

I ka wā e ʻike ai i ke kauka no ka DiGeorge Syndrome?

Pono ʻoe e hoʻokaʻaʻike i kāu kauka inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona o nā maʻi pinepine, nā pilikia hānai, a i ʻole nā ​​​​hoʻokaʻulua hoʻomohala i kāu keiki. Hiki i ka ʻike mua a me ka lapaʻau ke hoʻolilo i kahi ʻokoʻa nui i nā hopena.

E ʻimi i ka mālama lapaʻau koke inā ʻike kāu keiki i nā seizures, nā pilikia hanu koʻikoʻi, a i ʻole nā ​​​​hōʻailona o ka maʻi koʻikoʻi e like me ka wela kiʻekiʻe a i ʻole ka pilikia hanu.

Inā hāpai ʻoe a loaʻa iā ʻoe ka DiGeorge syndrome, hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i nā pilikia a me ka hoʻolālā no ka mālama ʻana i kāu pēpē.

He mea nui nā nānā maʻamau no kekahi me ka DiGeorge syndrome, ʻoiai inā he māmā nā hōʻailona. Hiki ke pale ʻia a i ʻole ke mālama ʻia me ka maikaʻi hou aku nā pilikia ke hopu ʻia i ka wā mua.

He aha nā kumu pilikia no ka DiGeorge Syndrome?

ʻO ka kumu pilikia nui no ka DiGeorge syndrome ka loaʻa ʻana o ka mākua e hāpai ana i ka 22q11.2 deletion. Inā loaʻa i kekahi mākua ka kūlana, loaʻa i kēlā me kēia keiki kahi manawa 50% o ka hoʻoilina ʻana.

Hoʻonui iki ka makahiki makua i ka makahiki i ka pilikia, akā hiki ke hana ʻia ka DiGeorge syndrome i nā hāpai ʻana i kēlā me kēia makahiki. Hana ʻia ka hapa nui o nā hihia i nā ʻohana me ka mōʻaukala mua ʻole o ka kūlana.

ʻAʻohe ʻano ola a i ʻole nā ​​​​kumu kūlohelohe e hoʻonui i kou pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki me ka DiGeorge syndrome. Hana kūʻokoʻa ka nele genetic i ka hapa nui o nā hihia.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa i ka DiGeorge Syndrome?

ʻO ka hoʻomaopopo ʻana i nā pilikia hiki ke kōkua iā ʻoe a me kāu hui mālama ola e makaʻala no nā pilikia a me ka hoʻoponopono koke ʻana iā lākou. E hoʻomanaʻo ʻaʻole e ʻike nā kānaka a pau me ka DiGeorge syndrome i kēia mau pilikia a pau.

ʻO nā pilikia maʻamau e komo pū ana:

• Nā maʻi pinepine ma muli o ka nāwaliwali o ka ʻōnaehana pale
• Nā pilikia naʻau e pono ai ka ʻoki a i ʻole ka nānā mau
• Nā pae calcium haʻahaʻa e hoʻokumu ana i nā seizures a i ʻole nā ​​​​pilikia o nā ʻiʻo
• Nā hoʻokaʻulua ʻōlelo a me ka ʻōlelo
• Nā pilikia aʻo a i ʻole nā ​​​​pilikia noʻonoʻo
• Nā pilikia ʻano a i ʻole nā ​​​​pilikia olakino noʻonoʻo

ʻOi aku ka liʻiliʻi akā ʻoi aku ka pilikia o nā pilikia hiki ke komo pū me:

• Ka nele pale koʻikoʻi e pono ai ka hoʻololi ʻana i ka iwi ʻiʻo
• Nā hemahema naʻau weliweli
• Nā pilikia puʻupaʻa koʻikoʻi
• Nā maʻi autoimmune kahi e hoʻouka ai ke kino i kona mau pūnaewele ponoʻī
• Schizophrenia a i ʻole nā ​​​​kūlana psychiatric ʻē aʻe i ka wā makua

Hiki i ka nānā mau a me ka mālama pale ke kōkua i ka hopu ʻana a me ka mālama ʻana i ka nui o kēia mau pilikia ma mua o ko lākou lilo ʻana i mea koʻikoʻi. E hana kāu hui mālama ola i kahi hoʻolālā pilikino ma muli o kāu mau hōʻailona a me nā pono kūikawā.

Pehea ka ʻike ʻana i ka DiGeorge Syndrome?

Ua ʻike ʻia ka DiGeorge syndrome ma o ka hoʻokolohua genetic e ʻimi ana i ka ʻāpana i nele o ka chromosome 22. Hiki ke hana ʻia kēia hoʻokolohua me kahi laʻana koko maʻalahi.

Hiki i kāu kauka ke kānalua mua i ka DiGeorge syndrome ma muli o nā hōʻailona kino e like me nā hemahema naʻau, nā hiʻohiʻona o ka maka kūikawā, a i ʻole nā ​​​​maʻi pinepine. E nīnau pū lākou e pili ana i kāu mōʻaukala ʻohana a me nā miletones hoʻomohala.

Hiki i nā hoʻokolohua hou ke komo pū me ka hana koko e nānā i nā pae calcium a me ka hana pale, ka hoʻolālā naʻau e ʻimi i nā hemahema, a me nā hoʻokolohua lohe a i ʻole puʻupaʻa ma muli o kāu mau hōʻailona.

Hiki i ka hoʻokolohua genetic, i kapa ʻia ʻo chromosomal microarray a i ʻole FISH testing, ke hōʻoia i ka ʻike me ka pololei kokoke i 100%. Hoʻomaʻamaʻa nā hopena maʻamau i kekahi mau lā a hiki i hoʻokahi pule.

He aha ka lapaʻau no ka DiGeorge Syndrome?

Hoʻokumu ka lapaʻau no ka DiGeorge syndrome i ka mālama ʻana i nā hōʻailona kūikawā a me ka pale ʻana i nā pilikia. ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no ke kūlana genetic ponoʻī, akā hiki ke mālama maikaʻi ʻia nā hōʻailona he nui.

ʻO nā lapaʻau maʻamau e komo pū ana:

• Nā mea hoʻohui calcium a me ka vitamina D no nā pae calcium haʻahaʻa
• Nā lāʻau lapaʻau antibiotic e pale aku i nā maʻi
• ʻOki naʻau no nā hemahema naʻau
• Lapaʻau ʻōlelo no nā hoʻokaʻulua kamaʻilio
• Nā lawelawe hoʻonaʻauao kūikawā no nā pilikia aʻo
• Kākoʻo olakino noʻonoʻo no nā pilikia ʻano

Pono paha kekahi poʻe me nā pilikia pale koʻikoʻi i nā lapaʻau ikaika e like me ka immunoglobulin therapy a i ʻole, i nā hihia liʻiliʻi, ka hoʻololi ʻana i ka thymus.

E komo paha kāu hui mālama ola i nā loea e like me nā cardiologists, immunologists, endocrinologists, a me nā pediatricians hoʻomohala. E hana pū lākou e hana i kahi hoʻolālā mālama piha i kūpono i kāu mau pono kūikawā.

Pehea ka hāʻawi ʻana i ka mālama home i ka wā o ka DiGeorge Syndrome?

Hoʻokumu ka mālama home i ka pale ʻana i nā maʻi, ke kākoʻo ʻana i ka hoʻomohala ʻana, a me ka mālama ʻana i ka olakino maikaʻi maʻamau. Hiki i nā hana maʻamau i kēlā me kēia lā ke hoʻolilo i kahi ʻokoʻa nui i kou maikaʻi o ke ola.

No ka pale ʻana i nā maʻi, e hoʻomaʻamaʻa i ka hoʻomaʻemaʻe lima maikaʻi a pale aku i nā wahi piha i ka wā o nā maʻi maʻi. E mālama i nā lāʻau lapaʻau i manaʻo ʻia, ʻoiai paha ʻaʻole kūpono kekahi mau lāʻau lapaʻau ola ma muli o kāu hana pale.

E kākoʻo i ka hoʻomohala ʻana o ka ʻōlelo a me ka ʻōlelo ma o ka heluhelu pū ʻana, ke mele ʻana i nā mele, a me ka hoʻoikaika ʻana i ke kamaʻilio. Hiki i nā lawelawe komo mua ke hāʻawi i ke kākoʻo hou aku ma ka home.

E nānā no nā hōʻailona o ka calcium haʻahaʻa e like me nā ʻeha o nā ʻiʻo, ka tingling, a i ʻole nā ​​​​seizures. E lawe i nā mea hoʻohui i kuhikuhi ʻia me ka mau a mālama i nā manawa ʻaina maʻamau.

E hana i kahi wahi kākoʻo no ka aʻo ʻana a me ka hoʻomohala ʻana. Hiki ke komo pū kēia i nā papa hana maka, nā hana mau, a me ka wāwahi ʻana i nā hana i nā ʻanuʻu liʻiliʻi.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu ʻaha kūkā kauka?

Ma mua o kāu ʻaha kūkā, e kākau i nā hōʻailona āpau āu i ʻike ai, me ka wā i hoʻomaka ai lākou a me ka pinepine o ko lākou hana ʻana. Kōkua kēia i kāu kauka e hoʻomaopopo i ke kiʻi piha.

E lawe mai i kahi papa inoa o nā lāʻau lapaʻau a me nā mea hoʻohui āpau āu e lawe nei, me nā doses a me ka pinepine o kāu lawe ʻana iā lākou. E hoʻomaopopo pū i nā allergies a i ʻole nā ​​​​hopena i nā lāʻau lapaʻau.

E hoʻomākaukau i nā nīnau e pili ana i kāu hoʻolālā mālama, nā hōʻailona e nānā ai, a me ka wā e ʻimi ai i ka mālama lapaʻau koke. Mai kānalua e nīnau e pili ana i kekahi mea e hopohopo ai ʻoe.

Inā ʻike ʻoe i kahi loea hou, e lawe mai i nā kope o nā hopena hoʻokolohua hou a me kahi hōʻuluʻulu o kāu mōʻaukala lapaʻau. Kōkua kēia iā lākou e hoʻomaopopo koke i kou kūlana o kēia manawa.

He aha ka mea nui e lawe ai e pili ana i ka DiGeorge Syndrome?

ʻO ka DiGeorge syndrome kahi kūlana genetic hiki ke hoʻokele ʻia e hoʻopili like ʻole i nā kānaka. Me ka mālama lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo, nui nā kānaka me kēia kūlana e ola ana i nā ola piha a hua.

He mea nui ka ʻike mua a me ka lapaʻau no nā hopena maikaʻi loa. Kōkua ka nānā mau i ka hopu ʻana a me ka mālama ʻana i nā pilikia ma mua o ko lākou lilo ʻana i mau pilikia koʻikoʻi.

E hoʻomanaʻo ʻaʻole e hoʻomaopopo ʻoe a i ʻole kāu keiki e ka loaʻa ʻana o ka DiGeorge syndrome. ʻOiai paha e hōʻike mai i kekahi mau pilikia, hele mai pū ia me nā ikaika a me nā manaʻo kūikawā e hāʻawi i kou ʻohana a me ke kaiāulu.

E hoʻopili me nā hui kākoʻo a me nā kumuwaiwai ma kou wahi. Hiki i nā ʻohana ʻē aʻe e hana ana me ka DiGeorge syndrome ke hāʻawi i nā ʻike waiwai, ka hoʻoikaika ʻana, a me nā ʻōlelo aʻo hana.

Nā nīnau i nīnau pinepine ʻia e pili ana i ka DiGeorge Syndrome

Ua hoʻoilina ʻia anei ka DiGeorge syndrome?

Ma kahi o 90% o nā hihia DiGeorge syndrome e hana kūʻokoʻa ana, ʻo ia hoʻi ʻaʻohe o nā mākua e hāpai ana i ka nele genetic. Eia naʻe, ma 10% o nā hihia, hiki ke hoʻoilina ʻia mai ka mākua i loaʻa ka kūlana. Inā loaʻa iā ʻoe ka DiGeorge syndrome, aia kahi manawa 50% o ka hoʻoili ʻana i kēlā me kēia keiki.

Hiki anei ke ʻike ʻia ka DiGeorge syndrome i ka wā hāpai?

ʻAe, hiki ke ʻike ʻia ka DiGeorge syndrome i kekahi manawa i ka wā hāpai ma o ka hoʻokolohua genetic e like me ka amniocentesis a i ʻole chorionic villus sampling. Hiki i ka ultrasound ke hōʻike pū i nā hemahema naʻau a i ʻole nā ​​​​hiʻohiʻona ʻē aʻe e kuhikuhi ana i ke kūlana. Eia naʻe, ʻaʻole ʻike ʻia nā hihia a pau ma mua o ka hānau ʻana.

He aha ka lōʻihi o ke ola no kekahi me ka DiGeorge syndrome?

ʻOkoʻa loa ka lōʻihi o ke ola ma muli o ka koʻikoʻi o nā hōʻailona, ʻo ia hoʻi nā hemahema naʻau a me nā pilikia pale. Nui nā kānaka me nā hōʻailona māmā e loaʻa nā ola ola maʻamau, ʻoiai paha e kū i nā pilikia hou aku nā poʻe me nā pilikia koʻikoʻi. Hoʻomaikaʻi nui ka ʻike mua a me ka mālama lapaʻau piha i nā hopena.

E hiki anei i kaʻu keiki me ka DiGeorge syndrome ke hele i ke kula maʻamau?

Hiki i nā keiki he nui me ka DiGeorge syndrome ke hele i ke kula maʻamau me nā lawelawe kākoʻo kūpono. Pono paha kekahi i nā lawelawe hoʻonaʻauao kūikawā a i ʻole nā ​​​​mea hoʻoponopono no nā ʻokoʻa aʻo. ʻO ke kī ka hana pū ʻana me kāu kula e hoʻomohala i kahi hoʻolālā hoʻonaʻauao pilikino e hoʻokō i nā pono kūikawā o kāu keiki.

Hiki anei i ka DiGeorge syndrome ke ʻoi aku ka maikaʻi ma mua o ka manawa?

ʻAʻole ʻoi aku ka maikaʻi o ka DiGeorge syndrome ponoʻī, akā hiki ke hoʻomohala a i ʻole hoʻololi kekahi mau pilikia ma mua o ka manawa. No ka laʻana, hiki ke puka mai nā pilikia olakino noʻonoʻo i ka wā ʻōpio a i ʻole ka wā makua. Kōkua ka nānā lapaʻau mau i ka ʻike ʻana a me ka hoʻoponopono ʻana i nā pilikia hou e like me ko lākou puka ʻana. Hoʻomaikaʻi maoli nā hōʻailona he nui me ka mālama kūpono a me ke kākoʻo.