He aha ka Familial Adenomatous Polyposis? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, a me ka Lapaʻau

ʻO ka Familial adenomatous polyposis (FAP) he maʻi kino maʻamau loa ia e hoʻopuka ai i nā haneli a i nā tausani paha o nā ulu liʻiliʻi i kapa ʻia ʻo polyps i loko o kou kolona a me kou rectum. He maikaʻi kēia mau polyps i ka hoʻomaka ʻana, akā e lilo kokoke loa lākou i kanesa inā ʻaʻole i mālama ʻia.

Hoʻopili kēia maʻi hoʻoilina i kahi 1 i 10,000 mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa. ʻOiai hiki i ka FAP ke manaʻo nui i ka wā mua āu e aʻo ai e pili ana, ʻo ka hoʻomaopopo ʻana i kou maʻi a me ka hana pū ʻana me kāu hui olakino e kōkua iā ʻoe e hoʻokele pono ai a mālama i ka maikaʻi o ke ola.

He aha nā hōʻailona o ka Familial Adenomatous Polyposis?

ʻAʻole pinepine nā hōʻailona FAP a hiki i kou mau makahiki ʻōpiopio a i ʻole nā makahiki iwakālua mua, i ka wā i loaʻa ai ka manawa i nā polyps e ulu a hoʻonui.

Ke ulu nā hōʻailona, hiki iā ʻoe ke ʻike i kekahi mau hōʻailona hōʻailona e hōʻike ana pono e pono ai ka nānā ʻana o ke kauka:

• Ke koko i loko o kou wai ʻōpū a i ʻole ke kahe koko mai ka rectum
• Nā loli i kou mau hana ʻōpū, e like me ka diarrhea a i ʻole ka constipation
• ʻO ka ʻeha ʻōpū a i ʻole ka ʻeha ʻaʻole e hele
• Ka nalowale kaumaha wehe ʻole ʻia
• Ka luhi e like me ka hoʻonui ʻana i ka manawa
• Ka anemia ma muli o ka nalowale koko mau

Loaʻa i kekahi poʻe me FAP nā ulu ʻaʻole kanesa i nā ʻāpana ʻē aʻe o ko lākou kino. Hiki i kēia ke komo pū me nā puʻupuʻu liʻiliʻi ma lalo o kou ʻili, nā niho keu, a i ʻole nā ulu i loko o kou ʻōpū.

E hoʻomanaʻo, ʻo ka loaʻa ʻana o kēia mau hōʻailona ʻaʻole ia e ʻōlelo koke ana he FAP kāu. Hiki i nā pilikia digestive maʻamau ke hoʻopuka i nā pilikia like, no laila he mea nui e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kāu mea e ʻike nei.

He aha nā ʻano o ka Familial Adenomatous Polyposis?

ʻElua mau ʻano nui o ka FAP, a ʻo ka hoʻomaopopo ʻana i ke ʻano āu e loaʻa ai e kōkua i kāu kauka e hana i ka papahana lapaʻau maikaʻi loa no kou kūlana.

ʻO ka Classic FAP ka ʻano maʻamau, kahi āu e hoʻomohala ai i nā haneli a i nā tausani paha o nā polyps ma kou kolona a me kou rectum. E hoʻomohala ka hapa nui o nā kānaka me ka classic FAP i ka kanesa colorectal ma mua o 40 mau makahiki inā ʻaʻole i wehe ʻia ko lākou kolona.

ʻO ka Attenuated FAP (AFAP) kahi mana palupalu kahi āu e hoʻomohala ai i nā polyps liʻiliʻi, ma waena o 10 a me 100. ʻOi aku ka pinepine o nā polyps i loko o AFAP i ka wā ma hope, pinepine i kou 40s a i ʻole 50s, a hoʻomohala mālie ka pilikia kanesa.

Aia kekahi ʻano koʻikoʻi loa i kapa ʻia ʻo Gardner syndrome, kahi e hui pū ai nā polyps kolona o FAP me nā ulu i nā ʻāpana ʻē aʻe o kou kino. Hiki i nā kānaka me Gardner syndrome ke hoʻomohala i nā ulu iwi, nā cysts ʻili, a me nā niho keu me kā lākou polyps kolona.

He aha ka mea e hoʻopuka ai i ka Familial Adenomatous Polyposis?

Hana ʻia ka FAP ma muli o nā loli i kahi gene kikoʻī i kapa ʻia ʻo APC, kahi e kōkua mau ai i ka hoʻokele ʻana i ka ulu ʻana a me ka māhele ʻana o nā sela i loko o kou kolona. Ke hana pono ʻole kēia gene, ulu nā sela ma waho o ke kaohi a hana i nā polyps.

Hoʻoilina ka hapa nui o nā kānaka me FAP i ka gene hewa mai kekahi o ko lākou mau mākua. Inā loaʻa i kekahi o kou mau mākua ka FAP, loaʻa iā ʻoe ka 50% manawa e hoʻoilina ai i ke kūlana. Kēia ka mea i kapa ʻia ʻo ka hoʻoilina autosomal dominant, ʻo ia hoʻi pono ʻoe i hoʻokahi kope o ka gene i hoʻololi ʻia e hoʻomohala i ka FAP.

Eia naʻe, ma kahi o 25% o nā kānaka me FAP ʻaʻohe moʻolelo ʻohana o ke kūlana. I kēia mau hihia, ua hana koke ʻia ka loli gene, e hana ana i ka mea a nā kauka i kapa ai ʻo ka mutation "de novo."

Hana ka gene APC e like me ka pedal pale no ka ulu ʻana o nā sela i loko o kou kolona. Ke hana maʻamau ia, haʻi ia i nā sela i ka wā e hoʻōki ai i ka ulu ʻana a me ka māhele ʻana. Ke hewa ka gene, nalowale kēia hōʻailona hoʻōki nui i nā sela a hoʻomau i ka hoʻonui ʻana, a laila hana i nā polyps.

I ka wā e ʻike ai i ke kauka no ka Familial Adenomatous Polyposis?

Pono ʻoe e ʻike koke i ke kauka inā ʻike ʻoe i ke koko i loko o kou wai ʻōpū, ʻoiai inā hana pinepine ia a hele mai me nā hōʻailona ʻē aʻe e like me ka ʻeha ʻōpū a i ʻole nā loli i kou mau hana ʻōpū. ʻOiai hiki i kēia mau hōʻailona ke loaʻa i nā kumu he nui, pono mau lākou i ka nānā ʻana o ke kauka.

Inā loaʻa iā ʻoe kahi moʻolelo ʻohana o FAP a i ʻole ka kanesa colorectal, he mea nui e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i ka hoʻokolohua gene a me ka nānā ʻana, ʻoiai inā ʻaʻohe ou hōʻailona. Hiki i ka hoʻomaka ʻana i ka nānā ʻana i ka wā mua ke hopu i nā polyps ma mua o ka lilo ʻana i kanesa.

E hoʻonohonoho i kahi kūkā inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona digestive mau e mau ana ma mua o kekahi mau pule. Hoʻopili kēia i ka diarrhea mau, constipation, ʻeha ʻōpū, a i ʻole ka nalowale kaumaha wehe ʻole ʻia.

Mai kali e ʻimi i ke kōkua inā manaʻo ʻoe ua kaumaha ʻia ʻoe e kahi moʻolelo ʻohana o FAP. Hiki i nā mea kūkākūkā gene ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kou mau pilikia a hana i nā hoʻoholo ʻike e pili ana i ka hoʻokolohua a me ka nānā ʻana.

He aha nā mea pilikia no ka Familial Adenomatous Polyposis?

ʻO kāu mea pilikia nui loa no ka FAP ʻo ia ka loaʻa ʻana o ka mākua me ke kūlana, ʻoiai ʻo FAP ka maʻi hoʻoilina nui. Inā loaʻa i kekahi o kou mau mākua ka FAP, loaʻa iā ʻoe ka 50% manawa e hoʻoilina ai i ka gene hewa.

ʻO ka loaʻa ʻana o kahi moʻolelo ʻohana o ka kanesa colorectal, ʻoiai inā hana ʻia ia i ka wā ʻōpiopio a i ʻole inā nui nā lālā ʻohana i hoʻopilikia ʻia, hiki ke hōʻike i ka FAP i loko o kou lāhui ʻohana. I kekahi manawa, ʻaʻole i ʻike ʻia ka FAP no nā hanauna inā make nā lālā ʻohana i ka wā ʻōpiopio a i ʻole ʻaʻohe lākou komo i ka mālama lapaʻau kūpono.

Hoʻokani ka makahiki i ka wā e ʻike ʻia ai nā hōʻailona FAP, akā ʻaʻole i ka mea āu e hoʻomohala ai i ke kūlana. Inā lawe ʻoe i ka gene FAP, hoʻomaka pinepine nā polyps e hana i kou mau makahiki ʻōpiopio, ʻoiai ʻaʻole paha ʻoe e ʻike i nā hōʻailona a hiki i kou iwakālua a i ʻole kanakolu.

ʻAʻole like me nā kūlana olakino ʻē aʻe, ʻaʻole nā mea e pili ana i ke ola e like me ka ʻai, ka hoʻoikaika kino, a i ʻole ka puhipaka e hoʻopuka i ka FAP. Hoʻomohala kēia maʻi hoʻoilina me ka nānā ʻole i ke olakino o kou ola, ʻoiai ke kōkua ka mālama ʻana i ke olakino maikaʻi holoʻokoʻa iā ʻoe e hoʻokele pono ai i ke kūlana.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa i ka Familial Adenomatous Polyposis?

ʻO ka pilikia koʻikoʻi loa o ka FAP ʻo ia ka kanesa colorectal, kahi e hoʻomohala ai i kahi kokoke i 100% o nā kānaka me ka FAP classic i mālama ʻole ʻia, maʻamau ma mua o 40 mau makahiki. ʻO ia ke kumu e ʻōlelo pinepine ʻia ai ka ʻoki kino pale ma mua o ka manawa e hoʻomohala ai ka kanesa.

Hui pū nā kānaka me FAP i nā pilikia olakino ʻē aʻe e hiki ke hoʻopilikia i nā ʻāpana like ʻole o ko lākou kino:

• Ka kanesa ʻōpū liʻiliʻi, ʻoi aku hoʻi i ka duodenum (ka ʻāpana mua o kou ʻōpū liʻiliʻi)
• Nā polyps ʻōpū a me ka kanesa ʻōpū hiki
• Ka kanesa thyroid, ʻoi aku hoʻi i nā wahine me FAP
• Nā tumors ate i kapa ʻia ʻo hepatoblastomas, he mea maʻamau ʻole akā ʻoi aku ka maʻamau i nā keiki me FAP
• Nā tumors lolo, ʻoiai he mea maʻamau ʻole kēia

Hoʻomohala kekahi poʻe me FAP i nā tumors desmoid, he mau ulu ʻaʻole kanesa e hiki ke hana i loko o kou ʻōpū, umauma, a i ʻole nā lima. ʻOiai ʻaʻole kanesa, hiki i kēia mau tumors ke ulu nui a kaomi i nā ʻāpana kokoke, a i kekahi manawa pono ka mālama.

ʻO ka lono maikaʻi, me ka nānā pono a me ka mālama ʻana, hiki ke pale ʻia a i ʻole ke hopu ʻia i ka wā mua i ka wā maikaʻi loa e mālama ʻia ai nā pilikia he nui. ʻO nā nānā maʻamau me kāu hui olakino ka mea nui e noho ma mua o nā pilikia hiki.

Pehea ka ʻike ʻana o ka Familial Adenomatous Polyposis?

ʻO ka ʻike ʻana i ka FAP e pili pinepine ana i ka hui pū ʻana o ka hoʻokolohua gene, colonoscopy, a me ka loiloi moʻolelo ʻohana. E hoʻomaka kāu kauka ma ka nīnau ʻana i nā nīnau kikoʻī e pili ana i kou mau hōʻailona a inā loaʻa i kekahi i kou ʻohana ka kanesa colorectal a i ʻole FAP.

ʻO ka colonoscopy ka hoʻokolohua nui i hoʻohana ʻia e ʻimi i nā polyps i loko o kou kolona a me kou rectum. I kēia kaʻina hana, hoʻohana kāu kauka i kahi tube flexible me kahi kāmela e nānā i loko o kou kolona. Inā ʻike lākou i nā haneli o nā polyps, ʻoi aku hoʻi i kekahi ma lalo o 50, lilo ka FAP i mea hiki ke loaʻa.

Hiki i ka hoʻokolohua gene ke hōʻoia i kahi ʻike FAP ma ka ʻimi ʻana i nā loli i ka gene APC. Hoʻohana kēia hoʻokolohua i kahi laʻana koko maʻalahi a hiki ke haʻi aku iā ʻoe me ka maopopo inā loaʻa iā ʻoe ka gene FAP. Eia naʻe, ʻaʻole ʻike ka hoʻokolohua i ka loli gene ma kahi o 10-15% o nā kānaka i loaʻa maopopo ka FAP ma muli o kā lākou mau hōʻailona.

Hiki i kāu kauka ke ʻōlelo aku i nā hoʻokolohua hou e nānā i nā polyps a i ʻole nā tumors i nā ʻāpana ʻē aʻe o kou kino. Hiki i kēia ke komo pū me kahi endoscopy kiʻekiʻe e nānā i kou ʻōpū a me kou ʻōpū liʻiliʻi, a i ʻole nā hoʻokolohua kiʻi e nānā i kou thyroid a me nā ʻāpana ʻē aʻe.

He aha ka lapaʻau no ka Familial Adenomatous Polyposis?

ʻO ka lapaʻau nui no ka FAP ʻo ia ka ʻoki kino pale e wehe i kou kolona a me kou rectum ma mua o ka hoʻomohala ʻana o ka kanesa. Hiki i kēia ke kani weliweli, akā hiki i kēia mau ʻoki ke ola a ʻae iā ʻoe e ola i kahi ola maʻamau, olakino ma hope.

E ʻōlelo pinepine kāu kauka i kekahi o nā kaʻina hana nui ʻelua. Wehe ka total proctocolectomy me ileostomy i kou kolona a me kou rectum holoʻokoʻa, a hana i kahi wehe i loko o kou ʻōpū kahi e hiki ai i ka ʻōpala ke hele i loko o kahi ʻeke hōʻiliʻili. A i ʻole, wehe ka total proctocolectomy me ileal pouch-anal anastomosis i kou kolona a me kou rectum akā hana i kahi ʻeke kūloko mai kou ʻōpū liʻiliʻi, e ʻae ana iā ʻoe e loaʻa nā neʻe ʻōpū maʻamau.

ʻO ka manawa o ka ʻoki kino e pili ana i nā mea he nui, me ka nui o nā polyps āu e loaʻa ai, inā hōʻike kekahi i nā hōʻailona o ka lilo ʻana i kanesa, a me kou makahiki a me kou olakino holoʻokoʻa. Loaʻa i ka hapa nui o nā kānaka me ka classic FAP ka ʻoki kino i ko lākou mau makahiki ʻōpiopio a i ʻole iwakālua.

Inā ʻaʻole ʻoe i mākaukau no ka ʻoki kino a i loaʻa iā ʻoe ka attenuated FAP me nā polyps liʻiliʻi, hiki i kāu kauka ke ʻōlelo aku i nā lāʻau lapaʻau e like me sulindac a i ʻole celecoxib. Hiki i kēia mau lāʻau ke kōkua i ka hoʻōki ʻana i ka ulu ʻana o nā polyps, ʻoiai ʻaʻole hiki iā lākou ke pale aku i ka kanesa loa a ʻaʻole ia he pani no ka ʻoki kino i nā hihia pilikia kiʻekiʻe.

He mea nui ka nānā mau ʻana ma hope o ka mālama ʻana. Pono ʻoe i nā colonoscopies mau o kekahi mau pūnaewele ʻōpū i koe, a me ka nānā ʻana i nā kanesa i nā ʻāpana ʻē aʻe o kou kino e like me kou thyroid, ʻōpū, a me kou ʻōpū liʻiliʻi.

Pehea e hoʻokele ai i ka Familial Adenomatous Polyposis ma ka home?

ʻOiai ʻaʻole hiki iā ʻoe ke pale a i ʻole ke hoʻōla i ka FAP ma o nā loli ola, hiki i ka mālama pono ʻana i kou olakino holoʻokoʻa ke kōkua iā ʻoe e ʻike maikaʻi a hiki ke hoʻemi i kekahi mau pilikia.

E noho pili me kāu hui olakino a mālama i kāu mau kūkā i hoʻonohonoho ʻia, ʻoiai ke ʻike maikaʻi nei ʻoe. Pono ka FAP i ka nānā mau ʻana, a ʻo nā nānā maʻamau kāu pale maikaʻi loa e kūʻē i nā pilikia.

E noʻonoʻo e komo i kahi hui kākoʻo no nā kānaka me FAP a i ʻole nā maʻi kanesa hoʻoilina. Hiki i ka hoʻopili ʻana me nā poʻe ʻē aʻe e hoʻomaopopo i kou ʻike ke hāʻawi i ke kākoʻo manaʻo waiwai a me nā ʻōlelo aʻoaʻo hana.

E mālama i nā moʻolelo kikoʻī o kou moʻolelo lapaʻau, nā hopena hoʻokolohua, a me ka ʻike olakino ʻohana. Lilo kēia ʻike i mea nui loa inā neʻe ʻoe a hoʻololi i nā kauka, a hiki ke waiwai no kāu mau keiki a me nā lālā ʻohana ʻē aʻe.

Mai kānalua e nīnau i nā nīnau a i ʻole e ʻimi i kahi manaʻo ʻē aʻe e pili ana i kāu papahana lapaʻau. He maʻi paʻakikī ka FAP, a pono ʻoe e manaʻo hilinaʻi a ʻike e pili ana i kāu mau hoʻoholo mālama.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu kūkā kauka?

Ma mua o kāu kūkā, e hōʻiliʻili i ka ʻike nui e hiki ai e pili ana i ka moʻolelo olakino o kou ʻohana, ʻoi aku hoʻi i nā hihia o ka kanesa colorectal, polyps, a i ʻole nā kanesa ʻē aʻe. Hiki ke kōkua nā kikoʻī e pili ana i nā hoahānau i make i ka wā ʻōpiopio a i ʻole mai nā kumu ʻike ʻole ʻia.

E kākau i kou mau hōʻailona a pau, me ka wā i hoʻomaka ai lākou, pehea ka pinepine o ka hana ʻana, a me ka mea e hoʻomaikaʻi ai a i ʻole ka hoʻopilikia ʻana iā lākou. Mai poina e haʻi i nā hōʻailona e like me ka pili ʻole, e like me nā puʻupuʻu ʻili a i ʻole nā pilikia niho.

E hoʻomākaukau i kahi papa inoa o nā lāʻau lapaʻau, nā wikamina, a me nā mea hoʻohui āu e lawe nei. Eia kekahi, e kākau i nā nīnau āu e makemake ai e nīnau i kāu kauka, e hoʻomaka ana me nā mea nui loa inā pau kou manawa.

E noʻonoʻo e lawe mai i kahi lālā ʻohana a i ʻole hoaaloha i kāu kūkā, ʻoi aku hoʻi inā kūkākūkā ʻoe i ka hoʻokolohua gene a i ʻole nā koho lapaʻau. Hiki i ka loaʻa ʻana o kekahi kanaka ma laila ke kōkua iā ʻoe e hoʻomanaʻo i ka ʻike nui a hāʻawi i ke kākoʻo manaʻo.

Inā ʻike ʻoe i kahi loea no ka manawa mua, e noi i kāu kauka mālama mua e hoʻouna i kāu mau moʻolelo lapaʻau ma mua o ka manawa. Kēia e kōkua i ka hōʻoia ʻana i loaʻa i kāu kauka hou nā ʻike āpau āpau e hāʻawi i ka mālama maikaʻi loa.

He aha ka lawe nui e pili ana i ka Familial Adenomatous Polyposis?

He maʻi hoʻoilina koʻikoʻi ka FAP, akā me ka mālama lapaʻau a me ka nānā pono, hiki i nā kānaka me FAP ke ola i nā ola piha, olakino. ʻO ke kī ʻo ka ʻike mua a me ka mālama proactive, maʻamau e komo pū ana me ka ʻoki kino pale ma mua o ka hoʻomohala ʻana o ka kanesa.

Inā loaʻa iā ʻoe kahi moʻolelo ʻohana o FAP a i ʻole ka kanesa colorectal wehe ʻole ʻia, hiki i ka kūkākūkā gene a me ka hoʻokolohua ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kou mau pilikia a hana i nā hoʻoholo ʻike e pili ana i kou olakino. ʻO ka hoʻomaka mua ʻana i ka hana ʻana i ka ʻokoʻa maoli me kēia maʻi.

E hoʻomanaʻo ʻaʻole e hoʻomaopopo ʻia ʻoe e ka FAP, a ke hoʻomau nei nā holomua i ka mālama ʻana e hoʻomaikaʻi i nā hopena no nā kānaka me kēia maʻi. E hana pili me kāu hui olakino, e noho ʻike e pili ana i kou maʻi, a mai kānalua e ʻimi i ke kākoʻo i ka wā e pono ai.

Nā nīnau i nīnau pinepine ʻia e pili ana i ka Familial Adenomatous Polyposis

Q1: Inā loaʻa iaʻu ka FAP, e loaʻa nō anei i kaʻu mau keiki?

ʻAʻole, loaʻa i kēlā me kēia o kāu mau keiki ka 50% manawa e hoʻoilina ai i ka FAP inā lawe ʻoe i ka gene. ʻO ia hoʻi, hiki i kekahi o kāu mau keiki ke loaʻa ka FAP ʻoiai ʻaʻole nā mea ʻē aʻe. Hiki i ka hoʻokolohua gene ke hoʻoholo inā ua hoʻoilina kāu mau keiki i ke kūlana, maʻamau e hoʻomaka ana ma kahi o 10-12 mau makahiki.

Q2: Hiki iaʻu ke pale i ka FAP ma o ka ʻai a i ʻole nā loli ola?

ʻO ka mea pōʻino, ʻaʻole hiki iā ʻoe ke pale i ka FAP ma o nā loli ola ʻoiai ua hoʻopuka ʻia e nā mutations gene. Eia naʻe, hiki i ka mālama ʻana i ka ʻai olakino a me ke ola ke kākoʻo i kou olakino holoʻokoʻa a hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻōla maikaʻi mai nā mālama e like me ka ʻoki kino.

Q3: Pehea ka pinepine o kaʻu pono colonoscopies inā loaʻa iaʻu ka FAP?

ʻO ka pinepine e pili ana i kou kūlana kikoʻī, akā pono ka hapa nui o nā kānaka me FAP i nā colonoscopies i kēlā me kēia 1-2 mau makahiki e hoʻomaka ana i ko lākou mau makahiki ʻōpiopio. Ma hope o ka ʻoki kino pale, pono ʻoe i ka nānā mau ʻana o kekahi mau pūnaewele ʻōpū i koe, maʻamau i kēlā me kēia 1-3 mau makahiki.

Q4: He nui anei ka ʻoki kino no ka FAP, a pehea ka hoʻōla ʻana?

ʻAe, he ʻoki kino nui ka ʻoki kino FAP, akā ua hoʻomaikaʻi nui nā ʻenehana i nā makahiki i hala. Hoʻolilo ka hapa nui o nā kānaka i kahi pule ma ka haukapila a pono i 6-8 mau pule no ka hoʻōla piha. Hoʻi ka nui o nā kānaka i nā hana maʻamau, me ka hana a me ka hoʻoikaika kino, ma hope o ka hoʻōla ʻana.

Q5: Hiki iaʻu ke loaʻa nā keiki ma hope o ka ʻoki kino FAP?

ʻAe, hiki i ka hapa nui o nā kānaka ke loaʻa nā keiki ma hope o ka ʻoki kino FAP, ʻoiai hiki i kekahi mau kaʻina hana ʻoki ke hoʻopilikia iki i ka hānau ʻana. He mea nui e kūkākūkā i ka hoʻolālā ʻohana me kāu kauka ma mua o ka ʻoki kino i hiki iā lākou ke noʻonoʻo i kēia i kāu papahana lapaʻau. Hiki i nā wahine me FAP ke loaʻa nā hāpai a me nā hānau maʻamau.