He aha ka ʻōnaehana Marfan? Nā hōʻailona, nā kumu, a me ka mālama

ʻO ka ʻōnaehana Marfan kahi kūlana genetic e pili ana i ka ʻiʻo pili o kou kino - ka "lepo" e hoʻopili ai i kou mau kino, nā iwi, a me nā kīʻaha koko. E noʻonoʻo i ka ʻiʻo pili e like me ke kākoʻo e hāʻawi ana i kou kino i ka hoʻolālā a me ke kākoʻo, e like me ke ʻano o nā kīʻaha kila e kākoʻo ana i ka hale.

Hoʻopili kēia kūlana i nā ʻāpana he nui o kou kino no ka mea aia nā ʻiʻo pili ma nā wahi a pau. Kou naʻau, nā kīʻaha koko, nā iwi, nā hui, a me nā maka e hilinaʻi ana i ka ʻiʻo pili olakino e hana pono ai. ʻOiai he mea maʻamau ʻole ka ʻōnaehana Marfan, e pili ana i ka 1 i 5,000 mau kānaka, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana iā ia ke kōkua iā ʻoe e ʻike i nā hōʻailona nui a ʻimi i ka mālama kūpono.

He aha nā hōʻailona o ka ʻōnaehana Marfan?

Hoʻololi nui nā hōʻailona o ka ʻōnaehana Marfan mai kahi kanaka i kekahi kanaka, ʻoiai i loko o ka ʻohana hoʻokahi. Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona māmā e pili iki ana i ko lākou ola i kēlā me kēia lā, ʻoiai ke ʻike nei kekahi poʻe i nā loli ʻoi aku ka ʻike e pono ai ka nānā ʻana o nā kauka.

ʻO nā hōʻailona maʻamau āu e ʻike ai, ʻo ia ka lōʻihi a me ka lahilahi, me nā lima lōʻihi, nā wāwae, a me nā manamana lima. Hiki i kou lōʻihi lima ke ʻoi aku ma mua o kou kiʻekiʻe, a hiki i kou mau manamana lima ke lōʻihi loa i ka wā e kāʻei ai ʻoe iā lākou a puni kou pūlima, e uhi ana kou manamana nui a me kou manamana liʻiliʻi.

Eia nā wahi nui kahi e ʻike pinepine ʻia ai nā hōʻailona:

• Nā hiʻohiʻona Skeletal: Kiʻekiʻe kiʻekiʻe, nā lālā a me nā manamana lima lōʻihi, ka kua kūlou (scoliosis), ka umauma e komo ai a i ʻole e kuʻi i waho, nā wāwae pālahalaha, nā hui palupalu
• Naʻau a me nā kīʻaha koko: Naʻau murmur, naʻau wikiwiki, ka hanu pōkole i ka wā hana, ʻeha umauma, dizziness
• Maka: Nearsightedness koʻikoʻi, lens dislocation, cataracts mua, retina wehe
• ʻIli a me ka ʻiʻo: Nā māka pālahalaha ʻaʻole pili i nā loli kaumaha, ʻili palupalu e ʻeha maʻalahi, hernias
• Nervous system: Nā pilikia aʻo, nā pilikia nānā, nā hoʻokaʻulua ʻōlelo (ʻaʻole pinepine)

He mea nui e hoʻomanaʻo ʻaʻole ʻo ka loaʻa ʻana o hoʻokahi a ʻelua paha o kēia mau hiʻohiʻona ʻaʻole ia he ʻōlelo ʻaʻole ʻoe i loaʻa ka ʻōnaehana Marfan. He nui nā kānaka e lōʻihi kūlohelohe a i ʻole nā ​​manamana lima lōʻihi me ka ʻole o kēia kūlana.

He aha ka mea e hoʻokumu ai i ka ʻōnaehana Marfan?

Hana ʻia ka ʻōnaehana Marfan ma muli o nā loli i kahi gene kikoʻī i kapa ʻia ʻo FBN1. Hāʻawi kēia gene i kou kino i nā ʻōlelo aʻo no ka hana ʻana i kahi protein i kapa ʻia ʻo fibrillin-1, kahi mea nui no ka ʻiʻo pili olakino.

Ke loaʻa i ka gene FBN1 kahi mutation, hana iki kou kino i ka fibrillin-1 a i ʻole hana i kahi mana hemahema o ia mea. Me ka ʻole o ka fibrillin-1 maikaʻi, e nāwaliwali a ʻoi aku ka palahalaha o kou ʻiʻo pili ma mua o ka mea e pono ai.

Ma kahi o 75% o nā kānaka me ka ʻōnaehana Marfan e hoʻoilina i ke kūlana mai ka makua i loaʻa pū kekahi. Inā loaʻa i hoʻokahi makua ka ʻōnaehana Marfan, loaʻa i kēlā me kēia keiki ka 50% manawa e hoʻoilina ai i ka loli genetic. ʻO ke koena o 25% o nā hihia e hana ana i ka wā e loli ai ka loli genetic, ʻo ia hoʻi ʻaʻohe makua i loaʻa ke kūlana.

Hiki i kēia loli kūlohelohe ke hana i kekahi kanaka, me ka nānā ʻole i ka mōʻaukala ʻohana, ka makahiki, a i ʻole ke ʻano ola. ʻAʻole ia i hana ʻia e kekahi mea i hana a i ʻole i hana ʻole ʻia e nā mākua i ka wā hāpai.

I ka wā e ʻike ai i ke kauka no ka ʻōnaehana Marfan?

Pono ʻoe e noʻonoʻo e ʻike i ke kauka inā ʻike ʻoe i nā hiʻohiʻona pili Marfan iā ʻoe iho a i kāu keiki paha. Hiki i ka ʻike mua ke ola, no ka mea, hiki i kekahi mau pilikia, ʻoiai nā mea e pili ana i ka naʻau, ke koʻikoʻi inā waiho ʻia me ka mālama ʻole.

E ʻimi i ka nānā koke o ke kauka inā ʻike ʻoe i ka ʻeha umauma, ka hanu pōkole koʻikoʻi, ka naʻau kūpono ʻole, a i ʻole nā ​​loli ʻike koke. Hiki i kēia mau hōʻailona ke hōʻike i nā pilikia koʻikoʻi e pono ai ka mālama koke.

No ka loiloi maʻamau, e noʻonoʻo e hoʻonohonoho i kahi kūkā inā loaʻa iā ʻoe ka mōʻaukala ʻohana o ka ʻōnaehana Marfan, ʻoiai inā ʻaʻohe ou hōʻailona maopopo. I kekahi manawa hiki i ke kūlana ke māmā a hele ʻole ʻia no nā makahiki.

He mea akamai nō hoʻi ke kūkākūkā me kahi mea mālama ola inā ʻoe e hoʻolālā ana e loaʻa nā keiki a loaʻa ka ʻōnaehana Marfan i kou ʻohana. Hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i nā pilikia a me nā koho i loaʻa iā ʻoe.

He aha nā mea pilikia no ka ʻōnaehana Marfan?

ʻO ka mea pilikia nui loa no ka ʻōnaehana Marfan, ʻo ia ka loaʻa ʻana o kahi makua me ke kūlana. ʻOiai ke hahai nei i kahi ʻano autosomal dominant, pono ʻoe i hoʻokahi kope o ka gene i hoʻololi ʻia e hoʻomohala i ka syndrome.

Eia naʻe, ʻaʻole ʻo ka loaʻa ʻole o ka mōʻaukala ʻohana ʻaʻole ia he ʻōlelo palekana loa ʻoe mai ka hoʻomohala ʻana i ka ʻōnaehana Marfan. Ma kahi o 1 i 4 mau kānaka me ke kūlana ʻaʻohe mōʻaukala ʻohana, ʻo ia hoʻi ua hana kūlohelohe ko lākou loli genetic.

Hiki i ka makahiki makua holomua, ʻoi aku hoʻi nā makua kāne kahiko, ke hoʻonui iki i ka pilikia o nā loli genetic kūlohelohe, akā he mea liʻiliʻi loa kēia pilikia. Hoʻopili ke kūlana i nā hui lāhui āpau a me nā kāne a me nā wahine like.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa i ka ʻōnaehana Marfan?

ʻOiai he nui nā kānaka me ka ʻōnaehana Marfan e ola ana i nā ola piha a hana, hiki i ke kūlana ke alakaʻi i nā pilikia koʻikoʻi inā ʻaʻole mālama pono ʻia. ʻO nā pilikia koʻikoʻi loa e pili pinepine ana i kou naʻau a me nā kīʻaha koko.

Eia nā pilikia nui e makaʻala ai:

• Hoʻonui ʻia ka aorta: Hiki i kāu aorta (ka kīʻaha nui mai kou naʻau) ke pālahalaha a nāwaliwali, e alakaʻi ana i ka haki weliweli
• Nā pilikia o ka valve naʻau: Hiki i nā valve ke pani pono ʻole, e hoʻokahe ana i ke koko i hope
• Nā pilikia ʻike: Hiki i ka lens dislocation, retinal detachment, a i ʻole glaucoma mua ke hoʻopilikia i kou ʻike
• Nā pilikia spinal: Hiki i ka scoliosis koʻikoʻi ke pono i ka ʻoki a hiki ke hoʻopilikia i ka hanu
• Nā pilikia o ka māmā: Hiki ke hana ʻia ka māmā hāʻule (pneumothorax), ʻoi aku hoʻi i nā kānaka lōʻihi a lahilahi

ʻO ka ʻoiaʻiʻo maikaʻi, me ka nānā pono a me ka mālama, hiki ke pale ʻia a mālama pono ʻia ka hapa nui o kēia mau pilikia. Hiki i nā nānā maʻamau me nā loea ke hopu i nā pilikia i ka wā mua i ka wā maʻalahi loa ke mālama.

Pehea ka ʻike ʻia o ka ʻōnaehana Marfan?

Pono ka ʻike ʻana i ka ʻōnaehana Marfan i kahi loiloi piha no ka mea ʻaʻohe hoʻokolohua hoʻokahi e hiki ke hōʻoia i ke kūlana. E hoʻohana kāu kauka i nā kūlana i hoʻokumu ʻia e nānā i kou mōʻaukala ʻohana, nā hiʻohiʻona kino, a me nā hopena hoʻokolohua like ʻole.

ʻO ke kaʻina hana diagnostic e komo pinepine ana i kahi nānā kino kikoʻī kahi e ana ai kāu kauka i nā ʻāpana o kou kino a e ʻimi i nā hiʻohiʻona hiʻohiʻona. E loiloi lākou i kou ʻōnaehana skeletal, ʻili, a me ke ʻano holoʻokoʻa.

He nui nā hoʻokolohua kūikawā e kōkua i ka hōʻoia ʻana i ka ʻike. Hoʻokolohua ka echocardiogram i kou naʻau a me ka aorta, ʻoiai ke nānā nei kahi nānā maka e ka ophthalmologist i nā pilikia lens a me nā pilikia ʻike ʻē aʻe. Hiki i kāu kauka ke kauoha i nā haʻawina kiʻi o kou kua a me nā ʻāpana ʻē aʻe o ke kino.

Hiki i ka hoʻokolohua genetic ke ʻike i nā mutations i ka gene FBN1, ʻoiai ʻaʻole ia he mea pono mau no ka ʻike. I kekahi manawa ua lawa nā hiʻohiʻona klinika e hana i ka ʻike me ka ʻole o ka hoʻokolohua genetic.

He aha ka mālama no ka ʻōnaehana Marfan?

Hoʻomaʻamaʻa ka mālama ʻana no ka ʻōnaehana Marfan i ka mālama ʻana i nā hōʻailona a me ka pale ʻana i nā pilikia ma mua o ka hoʻōla ʻana i ke kūlana ponoʻī. ʻO ka pahuhopu, ʻo ia ke kōkua iā ʻoe e ola maʻamau i ka hiki ke pale aku i kou mau kino nāwaliwali loa.

ʻO kāu hui mālama e komo paha i nā loea he nui e hana pū ana. Nānā ka cardiologist i kou naʻau a me nā kīʻaha koko, ʻoiai ke nānā nei ka ophthalmologist i kou mau maka. Hiki i kahi loea orthopedic ke kōkua me nā pilikia iwi a me nā hui.

ʻO nā ala mālama e komo pū ana:

• Nā lāʻau lapaʻau: Beta-blockers a i ʻole ARBs e pale aku i kou aorta a hoʻemi i ka pilikia o ka naʻau
• ʻOki: Hoʻoponopono ʻia ka aorta, hoʻololi ʻia ka valve naʻau, a i ʻole ka hoʻoponopono ʻana i ka scoliosis i ka wā e pono ai
• Nā hoʻololi hana: Pale aku i nā haʻuki pilina a me ka hāpai kaumaha e pale aku i kou naʻau a me nā kīʻaha koko
• Nānā mau: Nā kiʻi a me nā nānā maʻamau e hopu i nā pilikia i ka wā mua
• Hoʻoponopono ʻike: Nā aniani, nā lens hoʻopili, a i ʻole ka ʻoki no nā pilikia maka

Hiki i nā kānaka he nui me ka ʻōnaehana Marfan ke komo i nā hana haʻahaʻa e like me ka ʻauʻau, ka holo paikikala, a i ʻole ka hele wāwae. E kōkua kāu kauka iā ʻoe e hoʻoholo i nā hana palekana no kāu kūlana kikoʻī.

Pehea e mālama ai i ka ʻōnaehana Marfan ma ka home?

ʻO ka ola maikaʻi me ka ʻōnaehana Marfan e komo pū ana i ka hana ʻana i nā koho ola akamai a me ka hoʻomau ʻana i kāu papahana mālama. Hiki i nā hoʻoholo liʻiliʻi i kēlā me kēia lā ke hoʻolilo i kahi ʻokoʻa nui i kou olakino lōʻihi a me ka maikaʻi o ke ola.

E nānā i ka mālama ʻana i kahi kaumaha olakino e hoʻemi i ke kaumaha ma kou mau hui a me kou ʻōnaehana cardiovascular. ʻO ka ʻai ʻana i ka meaʻai kaulike piha i ka calcium a me ka vitamin D e kākoʻo i ke olakino iwi, kahi mea nui loa no nā ʻaoʻao skeletal o ke kūlana.

E noho ikaika me nā hoʻomaʻamaʻa i ʻae ʻia e like me ka ʻauʻau, ka hele wāwae, a i ʻole ka yoga. Hiki i kēia mau hana ke kōkua i ka mālama ʻana i ka ikaika o nā ʻiʻo a me ka palupalu me ka ʻole o ka hoʻokaumaha nui i kou ʻiʻo pili.

E pale i kou mau maka ma ka ʻaʻahu ʻana i nā aniani lā a me ka loaʻa ʻana o nā nānā maka maʻamau. Inā loaʻa iā ʻoe nā pilikia ʻike, e hōʻoia i ka hou o kāu palapala kuhikuhi a e noʻonoʻo e ʻaʻahu i nā pale maka i ka wā o nā hana.

E lawe i kāu mau lāʻau lapaʻau e like me ka mea i kuhikuhi ʻia a e mālama i nā kūkā hoʻomau a pau. Mai haʻalele i nā doses a i ʻole e hoʻōki i nā lāʻau lapaʻau me ka ʻole o ke kamaʻilio ʻana me kāu kauka mua, ʻoiai inā maikaʻi kou manaʻo.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu kūkā kauka?

ʻO ka hoʻomākaukau ʻana no kāu kūkā e kōkua i ka hōʻoia ʻana e loaʻa iā ʻoe ka mea nui loa mai kāu manawa me kāu mea mālama ola. E hoʻomaka ma ka hōʻiliʻili ʻana i ka ʻike e pili ana i ka mōʻaukala olakino o kou ʻohana, ʻoi aku hoʻi kekahi mau hoahānau me ka ʻōnaehana Marfan a i ʻole ka make naʻau koke.

E hana i kahi papa inoa o kāu mau hōʻailona a pau, ʻoiai inā ʻano pili ʻole lākou. E komo i ka wā i hoʻomaka ai lākou, pehea ka pinepine o ka hana ʻana, a he aha ka mea e hoʻomaikaʻi ai a i ʻole e hoʻopilikia ai iā lākou. Mai poina e haʻi i nā loli ʻike, ka ʻeha hui, a i ʻole nā ​​pilikia hanu.

E lawe mai i kahi papa inoa piha o nā lāʻau lapaʻau, nā mea hoʻohui, a me nā huaora āu e lawe ai. E komo i ka dosage a me ka pinepine no kēlā me kēia. Inā lawe ʻoe i nā lāʻau lapaʻau he nui, e noʻonoʻo e lawe mai i nā ʻōmole maoli e pale aku i ka huikau.

E hoʻomākaukau i nā nīnau ma mua. Makemake paha ʻoe e nīnau e pili ana i nā palena hana, i ka wā e hoʻonohonoho ai i nā kipa hoʻomau, a i ʻole nā ​​hōʻailona e hoʻoikaika i ka nānā koke o ke kauka.

E noʻonoʻo e lawe mai i kahi lālā ʻohana a i ʻole hoaaloha e kōkua iā ʻoe e hoʻomanaʻo i ka ʻike nui a hāʻawi i ke kākoʻo manaʻo i ka wā o ke kūkā.

He aha ka mea nui e lawe ai e pili ana i ka ʻōnaehana Marfan?

ʻO ka ʻōnaehana Marfan kahi kūlana genetic hiki ke mālama ʻia e hoʻopilikia ana i ka ʻiʻo pili ma kou kino holoʻokoʻa. ʻOiai e pono ai ka nānā a me ka mālama i ke ola holoʻokoʻa, hiki i ka hapa nui o nā kānaka me ka ʻōnaehana Marfan ke ola i nā ola piha a hua i ka mālama lapaʻau kūpono.

ʻO ka mea nui loa e hoʻomanaʻo ai, ʻo ia ka ʻike mua a me ka mālama hoʻomau e hiki ke pale aku i nā pilikia koʻikoʻi. Inā manaʻo ʻoe a i ʻole kahi lālā ʻohana paha e loaʻa paha iā ʻoe ka ʻōnaehana Marfan, mai kānalua e ʻimi i ka loiloi lapaʻau.

ʻO ka hana pū ʻana me kāu hui mālama ola, ka noho ʻike e pili ana i kou kūlana, a me ka hahai ʻana i kāu papahana mālama ʻo ia nā mea hana maikaʻi loa no ke ola maikaʻi me ka ʻōnaehana Marfan. E hoʻomanaʻo ʻaʻole ʻoe i hoʻomaopopo ʻia e kēia kūlana - he ʻāpana wale nō ia o kou olakino e pono ai ka nānā a me ka mālama.

Nā nīnau i nīnau pinepine ʻia e pili ana i ka ʻōnaehana Marfan

Hiki i nā kānaka me ka ʻōnaehana Marfan ke loaʻa nā keiki me ka palekana?

ʻAe, hiki i nā kānaka he nui me ka ʻōnaehana Marfan ke loaʻa nā keiki, akā pono ia i ka hoʻolālā a me ka nānā pono. Pono nā wahine me ka ʻōnaehana Marfan i ka mālama hāpai kūikawā no ka mea hiki i ka hāpai ke hoʻokaumaha nui i ka naʻau a me ka aorta. E nānā pono kāu kauka iā ʻoe i ka wā hāpai a hiki ke kuhikuhi i ka ʻōlelo aʻo genetic e kūkākūkā i ka 50% manawa e hoʻoili ai i ke kūlana i kāu keiki.

Ua like anei ka ʻōnaehana Marfan i nā kānaka a pau i loaʻa iā ia?

ʻAʻole, hoʻopili ka ʻōnaehana Marfan i nā kānaka ma nā ʻano like ʻole, ʻoiai i loko o ka ʻohana hoʻokahi. Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona māmā e pili iki ana i ko lākou ola i kēlā me kēia lā, ʻoiai ke ʻike nei kekahi poʻe i nā pilikia nui aʻe. Hiki i ka koʻikoʻi a me ka hui pū ʻana o nā hōʻailona ke hoʻololi nui, ʻo ia ke kumu e nui ai ka mālama lapaʻau pilikino.

Hiki ke pale ʻia ka ʻōnaehana Marfan?

ʻOiai he kūlana genetic ka ʻōnaehana Marfan, ʻaʻole hiki ke pale ʻia. Eia naʻe, inā loaʻa iā ʻoe ka mōʻaukala ʻohana o ke kūlana, hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kou mau pilikia a me nā koho. ʻOiai ʻaʻole hiki iā ʻoe ke pale aku i ke kūlana ponoʻī, hiki i ka ʻike mua a me ka mālama pono ke pale aku i nā pilikia koʻikoʻi he nui.

He aha nā haʻuki a me nā hana palekana me ka ʻōnaehana Marfan?

ʻO nā hana haʻahaʻa e like me ka ʻauʻau, ka hele wāwae, ka paikikala, a me ka yoga he mea palekana maʻamau no nā kānaka me ka ʻōnaehana Marfan. Eia naʻe, pono ʻoe e pale aku i nā haʻuki pilina, ka hāpai kaumaha nui, a me nā hana e komo pū ana i nā hoʻomaka koke a me nā hoʻōki. E hāʻawi kāu cardiologist i nā kuhikuhi kikoʻī ma muli o kou kūlana naʻau a me ka aorta.

Pehea ka pinepine o nā kānaka me ka ʻōnaehana Marfan e pono ai nā nānā lapaʻau?

Pono ka hapa nui o nā kānaka me ka ʻōnaehana Marfan i nā echocardiograms makahiki e nānā i ko lākou naʻau a me ka aorta, a me nā nānā maka maʻamau. Inā loaʻa iā ʻoe nā hōʻailona a i ʻole nā ​​pilikia koʻikoʻi aʻe, pono paha ʻoe i ka nānā pinepine. E hana kāu hui mālama ola i kahi papa manawa pilikino ma muli o kāu mau pono kikoʻī a me nā mea pilikia.