Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
ʻO ka muscular dystrophy kahi hui o nā kūlana genetic e hoʻoemi mālie ai i kou mau ʻiʻo ma mua o ka manawa. E noʻonoʻo iā ia e like me kou kino e pilikia ana i ka mālama ʻana i ka ikaika a me ke ʻano o nā fiber muscle, kahi e hiki ai ke hoʻopilikia i ke ʻano o kou neʻe ʻana, hanu ʻana, a me ka hana ʻana i nā hana o kēlā me kēia lā.
ʻOiai paha e lohe ʻia kēia he mea kaumaha i ka hoʻomaka, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i ka muscular dystrophy ke kōkua iā ʻoe a i ʻole kou poʻe aloha e hoʻokele i ke kūlana me ka hilinaʻi nui aʻe. He nui nā ʻano like ʻole, ʻo kēlā me kēia me kāna manawa ponoʻī a me nā ʻano, a ke hoʻomau nei nā holomua lapaʻau e hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi o ke ola no nā kānaka e noho ana me kēia mau kūlana.
ʻO ka muscular dystrophy ke kuhikuhi nei i nā maʻi hoʻoilina he 30 a ʻoi aku paha e hoʻokumu ai i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a me ka nalowale o ka nui o nā ʻiʻo. Ke emi mālie nei kou mau ʻiʻo i ka hiki ke hoʻoponopono hou iā lākou iho, e alakaʻi ana i ka pilikia nui ʻana i ka neʻe ʻana ma mua o ka manawa.
ʻO ka huaʻōlelo “dystrophy” maoli ke ʻano he “ʻai ʻino,” akā ma kēia hihia, ke wehewehe nei ia pehea ʻaʻole hiki i kāu mau cell muscle ke mālama i ko lākou ʻano maʻamau. ʻO kēlā me kēia ʻano o ka muscular dystrophy i hoʻokumu ʻia e nā loli genetic like ʻole e hoʻopilikia ana i nā protein kikoʻī e pono ai kāu mau ʻiʻo e noho olakino.
Hōʻike kekahi mau ʻano i ka wā kamaliʻi, ʻoiai ʻaʻole hōʻike kekahi i nā hōʻailona a hiki i ka wā makua. Hiki ke wikiwiki ke holomua i kekahi mau hihia a mālie loa paha i nā mea ʻē aʻe, ma muli o ke ʻano kikoʻī āu e hana nei.
He nui nā ʻano nui o ka muscular dystrophy, ʻo kēlā me kēia e hoʻopilikia ana i nā hui ʻiʻo like ʻole a hahai ana i nā ʻano holomua like ʻole. Ke kōkua ka hoʻomaopopo ʻana i kāu ʻano kikoʻī i nā kauka e hana i ka papa hana lapaʻau kūpono loa no ʻoe.
ʻO ka Duchenne muscular dystrophy (DMD) ka ʻano maʻamau a koʻikoʻi loa i nā keiki. Hoʻopili nui ia i nā keikikāne a maʻamau e ʻike ʻia ma waena o nā makahiki 2-6, e hoʻokumu ana i ka nāwaliwali holomua e hoʻomaka maʻamau i nā wāwae a me ka pelvis.
Ua like ka Becker muscular dystrophy me ka Duchenne akā holomua mālie. Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona i nā makahiki ʻōpio a i ʻole nā makahiki iwakālua, a mālama ka nui o nā kānaka i ka hiki ke hele maikaʻi i ka wā makua.
ʻO ka Myotonic dystrophy ka ʻano maʻamau loa i nā mākua. Ma waho aʻe o ka nāwaliwali o nā ʻiʻo, hiki iā ia ke hoʻokumu i ka paʻakikī o nā ʻiʻo (myotonia) kahi e pilikia ai kāu mau ʻiʻo e hoʻomaha ma hope o ka hoʻopaʻa ʻana.
Hoʻomaka pinepine ka Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) i kou maka, poʻohiwi, a me nā lima luna. ʻO ia pinepine kekahi o nā ʻano palupalu a hiki ke hoʻomaka i kēlā me kēia makahiki mai ka wā kamaliʻi a hiki i ka wā makua.
Hoʻopilikia ka Limb-girdle muscular dystrophy i nā ʻiʻo a puni kou mau puʻupuʻu a me nā poʻohiwi ma mua. He nui nā ʻano like ʻole i loko o kēia māhele, ʻo kēlā me kēia me nā kumu genetic a me nā ʻano holomua like ʻole.
Hiki i nā hōʻailona o ka muscular dystrophy ke ʻokoʻa nui ma muli o ke ʻano āu i loaʻa ai, akā hoʻopili lākou a pau i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo holomua. Hiki iā ʻoe ke ʻike i kēia mau loli e ulu mālie ana ma nā mahina a i ʻole nā makahiki.
Eia nā hōʻailona maʻamau e nānā ai:
Hoʻokumu kekahi mau ʻano i nā hōʻailona ma waho aʻe o nā ʻiʻo ponoʻī. Hiki iā ʻoe ke ʻike i nā pilikia naʻau, nā pilikia hanu, a i ʻole nā pilikia aʻo, ma muli o ke ʻano o ka muscular dystrophy āu i loaʻa ai.
ʻO ka holomua o nā hōʻailona he mālie maʻamau, ʻo ia hoʻi hiki iā ʻoe ke hoʻololi i nā loli me ka ʻike koke ʻole iā lākou. ʻO ia ke kumu he mea nui e hoʻolohe i nā ʻano o ka pilikia nui ʻana i nā hana āu i hana maʻalahi ai ma mua.
Hoʻokumu ʻia ka muscular dystrophy e nā loli (mutations) i nā gene e kuleana no ka hana ʻana i nā protein e pono ai kāu mau ʻiʻo e noho olakino. Hoʻoilina ʻia kēia mau loli genetic, ʻo ia hoʻi ua hoʻoili ʻia mai nā mākua i nā keiki.
ʻO ka protein nui loa i hoʻopilikia ʻia ʻo ia ka dystrophin, kahi e hana like me ka mea pale ʻino no kāu mau fiber muscle. Ke nele a hana pono ʻole paha ka dystrophin, e hōʻino ʻia kāu mau cell muscle i kēlā me kēia manawa e hoʻopaʻa lākou a make hope.
Hoʻopili nā ʻano like ʻole o ka muscular dystrophy i nā mutations i nā gene like ʻole. No ka laʻana, hoʻopilikia ka Duchenne a me ka Becker dystrophy i ka gene dystrophin, ʻoiai nā ʻano ʻē aʻe e hoʻopilikia ana i nā gene e hana i nā protein muscle ʻē aʻe.
ʻO nā ʻano hoʻoilina e ʻokoʻa ma muli o ke ʻano. Hoʻopilikia kekahi mau ʻano i ka X-linked, ʻo ia hoʻi e hoʻopilikia nui ana i nā kāne no ka mea aia ka gene ma ka chromosome X. Hahai kekahi i nā ʻano autosomal dominant a recessive paha, e hoʻopilikia ana i nā kāne a me nā wahine like.
He mea nui e hoʻomaopopo ʻaʻole i hoʻokumu ʻia ka muscular dystrophy e kekahi mea āu i hana ai a i ʻole ʻaʻole i hana ai. He mau kūlana genetic kēia e kū mai ana ma muli o nā loli DNA hoʻoilina, ʻaʻole nā kumu ola a i ʻole nā hōʻike kaiapuni.
Pono ʻoe e kūkākūkā me ke kauka inā ʻike ʻoe i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo mau a i ʻole inā nalowale kāu keiki i nā hōʻailona hoʻomohala maʻamau. Hiki i ka loiloi mua ke alakaʻi i ka hoʻokele maikaʻi a me ke kākoʻo no ʻoe a i ʻole kou ʻohana.
E hoʻonohonoho i kahi manawa inā ʻike ʻoe i ka hāʻule pinepine, pilikia i ka piʻi ʻana i nā kaupaku, a i ʻole pilikia i ka hāpai ʻana i nā mea i pilikia ʻole ma mua. Pono kēia mau loli i kou mau hiki kino i ka nānā ʻana o ke kauka, ʻoiai inā ke holomua nei lākou.
No nā keiki, e nānā i ka hele ʻana i ka wā ma hope, pilikia i ka holo ʻana a i ʻole ka lele ʻana, a i ʻole pilikia i ka mālama ʻana i nā hoa i ka wā o nā hana kino. Pono e loiloi koke ʻia nā keikikāne i loaʻa nā ʻiʻo keiki nui me ka nāwaliwali.
Mai kali inā ʻike ʻoe i nā pilikia hanu, nā palpitations naʻau, a i ʻole ka luhi nui me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo. Hiki i kēia ke hōʻike i ka hoʻopilikia ʻana o ke kūlana i nā ʻōnaehana kino nui ʻē aʻe e pono ai ka nānā koke.
He mea nui hoʻi ka mōʻaukala ʻohana. Inā loaʻa iā ʻoe nā hoahānau me ka muscular dystrophy a ke hoʻolālā nei ʻoe e loaʻa nā keiki, hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke hāʻawi i ka ʻike waiwai e pili ana i nā pilikia a me nā koho hoʻokolohua.
Hiki i ka muscular dystrophy ke alakaʻi i nā pilikia he nui i ka holomua ʻana o ke kūlana, akā hiki ke hoʻokele maikaʻi ʻia ka nui o kēia mau mea me ka mālama lapaʻau kūpono. Ke kōkua ka hoʻomaopopo ʻana i nā pilikia hiki ke kōkua iā ʻoe a me kāu hui mālama ola e hele i mua o nā pilikia.
Eia nā pilikia koʻikoʻi loa e makaʻala ai:
ʻO nā pilikia hanu i waena o nā mea hopohopo koʻikoʻi loa. I ka wā e nāwaliwali ai nā ʻiʻo e kōkua ana iā ʻoe e hanu, pono paha ʻoe i ke kākoʻo hanu, ʻoiai i ka wā moe a i ʻole nā maʻi hanu.
ʻO ka ʻoiaʻiʻo maikaʻi, hiki ke pale ʻia a i ʻole ke hoʻokele ʻia ka nui o nā pilikia me ka mālama proactive. Hiki i ka nānā mau, ka lāʻau kino, a me nā hana kūpono ke hoʻomaikaʻi nui i kou maikaʻi o ke ola a kōkua i ka pale ʻana i kekahi o kēia mau pilikia mai ka hoʻomohala ʻana.
ʻO ka hōʻoia ʻana i ka muscular dystrophy maʻamau e komo pū ana i nā ʻanuʻu he nui, e hoʻomaka ana me ka kūkākūkā kikoʻī o kāu mau hōʻailona a me ka mōʻaukala ʻohana. Makemake kāu kauka e hoʻomaopopo i ka wā āu i ʻike mua ai i ka nāwaliwali a pehea ka holomua ʻana ma mua o ka manawa.
E hele mai kahi hoʻokolohua kino ma hope, kahi e hoʻokolohua ai kāu kauka i kou ikaika o nā ʻiʻo, nā reflexes, a me ka hoʻonohonoho ʻana. E nānā lākou i nā ʻano kikoʻī o ka nāwaliwali e hiki ke kōkua i ka ʻike ʻana i ke ʻano o ka muscular dystrophy e pili ana.
Hiki i nā hoʻokolohua koko ke hōʻike i nā kiʻekiʻe kiʻekiʻe o ka enzyme i kapa ʻia ʻo creatine kinase (CK), kahi e leaka mai nā cell muscle i hōʻino ʻia. ʻOiai nā kiʻekiʻe CK kiʻekiʻe ke hōʻike nei i ka hōʻino ʻana o nā ʻiʻo, ʻaʻole lākou e kuhikuhi i ke kumu pololei.
ʻO ka hoʻokolohua genetic pinepine ka mea hana hōʻoia diagnostic loa. Hiki i kahi hāpana koko a saliva maʻalahi ke ʻike i nā mutations genetic kikoʻī e hoʻokumu i nā ʻano like ʻole o ka muscular dystrophy.
Hiki i kāu kauka ke ʻōlelo aku i kahi hoʻokolohua electromyography (EMG), kahi e ana ai i ka hana uila i kou mau ʻiʻo, a i ʻole i kekahi manawa kahi biopsy muscle e nānā i ka ʻiʻo ma lalo o ka microscope. Ke kōkua kēia mau hoʻokolohua e hōʻoia i ka hōʻoia a kāpae i nā kūlana ʻē aʻe.
ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka muscular dystrophy i kēia manawa, hiki i nā lapaʻau ke hoʻomāmā nui i ka holomua, hoʻokele i nā hōʻailona, a hoʻomaikaʻi i kou maikaʻi o ke ola. Ke kaulike nei ke ala i ka mālama ʻana i ka hana a me ka pale ʻana i nā pilikia no ka lōʻihi loa.
Ke pāʻani nei nā lāʻau lapaʻau i kahi kuleana nui i ka lapaʻau. Hiki i nā corticosteroids e like me ka prednisone ke kōkua i ka hoʻomāmā ʻana i ka hōʻino ʻana o nā ʻiʻo i kekahi mau ʻano, ʻoiai ka Duchenne muscular dystrophy. Hiki i nā lāʻau hou e like me ka eteplirsen ke pōmaikaʻi i nā ʻano genetic kikoʻī.
He mea nui ka lāʻau kino no ka mālama ʻana i ka ikaika o nā ʻiʻo a me ka palupalu. E hoʻolālā kāu therapist i nā hana e mālama ai i kou mau hui i ka neʻe a kōkua iā ʻoe e mālama i ke kūʻokoʻa i nā hana o kēlā me kēia lā.
Ke kōkua nei ka lāʻau hana iā ʻoe e hoʻololi i kou kaiapuni a aʻo i nā ala hou e hoʻokō ai i nā hana i ka loli ʻana o kou mau hiki. Hiki paha kēia ke komo pū me ka hoʻohana ʻana i nā mea kōkua a i ʻole ka hoʻololi ʻana i kou home no ka maʻalahi maikaʻi.
Ke lilo nei ke kākoʻo hanu i mea nui i ka wā e nāwaliwali ai nā ʻiʻo hanu. Hiki i kēia ke hele mai nā ʻano hana e hoʻomaʻemaʻe ai i kou mau māmā i ka hoʻopūʻiwa mechanical i ka wā moe a i ʻole ka manawa piha e like me ka pono.
Ke kōkua nei ka nānā mau ʻana o ka naʻau a me ka lapaʻau i ka hoʻokele ʻana i nā pilikia naʻau. Pono paha kekahi poʻe i nā lāʻau lapaʻau no nā pilikia rhythm naʻau a i ʻole e kākoʻo i ka hana naʻau.
ʻO ka hoʻokele ʻana i ka muscular dystrophy ma ka home e komo pū ana i ka hana ʻana i kahi kaiapuni kākoʻo e kōkua iā ʻoe e mālama i ke kūʻokoʻa ʻoiai e noho palekana. Hiki i nā hoʻololi liʻiliʻi a me nā hana mau ke hoʻolilo i kahi ʻokoʻa nui i kou ola o kēlā me kēia lā.
E kaulike i ka hoʻoikaika mālie, mau e like me ka ʻōlelo a kāu hui mālama ola. ʻO ka ʻauʻau a me ka hoʻonui ʻana he koho maikaʻi pinepine no ka mea mālama lākou i ka palupalu me ka ʻole o ka hoʻokaumaha nui i nā ʻiʻo nāwaliwali.
Hiki i nā hoʻololi home ke hoʻomaikaʻi i ka palekana a me ka maʻalahi. E noʻonoʻo e kau i nā pā hao, nā ramp, a me ka kukui lawa. Ke mālama nei i nā mea hoʻohana pinepine i loko o kahi maʻalahi e hoʻemi i ka pilikia a me ka hāʻule.
Ke pāʻani nei ka meaʻai i kahi kuleana kākoʻo i kou olakino holoʻokoʻa. Ke mālama nei i ka kaumaha olakino e hoʻemi i ka pilikia i kou mau ʻiʻo a me nā hui, ʻoiai ke kākoʻo nei ka protein lawa i ke olakino o nā ʻiʻo.
Ke kōkua nei nā ʻenehana mālama ikehu iā ʻoe e hoʻokō i nā mea hou aku me ka luhi ʻole. E hoʻolālā i nā hana koi no nā manawa āu e manaʻo ai i ka ikaika loa, a mai kānalua e hoʻohana i nā mea kōkua i ka wā e kōkua ai lākou.
E noho pili me kāu pūnaewele kākoʻo. Ke hāʻawi nei nā ʻohana, nā hoaaloha, a me nā hui kākoʻo i ke kākoʻo manaʻo a me ke kōkua hana e hiki ke hoʻomaikaʻi nui i kou maikaʻi o ke ola.
Ke hoʻomākaukau nei no kāu manawa e kōkua i ka hōʻoia ʻana e loaʻa iā ʻoe ka ʻike waiwai a me ke kākoʻo mai kāu hui mālama ola. Hiki i kahi hoʻonohonoho liʻiliʻi ma mua ke hoʻolilo i ka kipa i ka hana nui.
E kākau i kāu mau hōʻailona a me ka wā āu i ʻike mua ai iā lākou. E komo pū i nā kikoʻī e pili ana i nā hana i lilo i mea paʻakikī a pehea ka wikiwiki o nā loli i hana ʻia.
E hōʻiliʻili i kāu mōʻaukala lapaʻau ʻohana, ʻoiai nā hoahānau me nā maʻi muscle a i ʻole nā kūlana genetic. Hiki i kēia ʻike ke mea nui no ka hōʻoia a me ka ʻōlelo aʻo genetic.
E hana i kahi papa inoa o nā lāʻau lapaʻau, nā mea hoʻohui, a me nā huaora āu e lawe nei. E komo pū i nā dosages a me ka lōʻihi o kāu lawe ʻana i kēlā me kēia.
E hoʻomākaukau i nā nīnau e pili ana i kou kūlana, nā koho lapaʻau, a me ka mea e manaʻo ai e hele mai. Mai hopohopo e nīnau i nā nīnau he nui - makemake kāu hui mālama ola e kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kou kūlana.
E noʻonoʻo e lawe mai i kahi lālā ʻohana a hoaaloha paha i ka manawa. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e hoʻomanaʻo i ka ʻike i kūkākūkā ʻia a hāʻawi i ke kākoʻo manaʻo i ka wā e hiki mai ana i kahi kūkākūkā paʻakikī.
Ke hōʻike nei ka muscular dystrophy i kahi hui o nā kūlana genetic e hoʻokumu ai i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo holomua, akā ʻaʻole kēia ke ʻano e pau kāu moʻolelo me ka hōʻoia. Nui nā kānaka me ka muscular dystrophy e ola ana i nā ola piha, ʻano me ke kākoʻo kūpono a me nā hoʻolālā hoʻokele.
Ke hana nei ka hōʻoia mua a me ka mālama proactive i kahi ʻokoʻa nui i nā hopena. Ke hana pū nei me kahi hui mālama ola e komo pū ana i nā mea kūikawā, nā therapists, a me nā limahana kākoʻo ʻē aʻe e kōkua iā ʻoe e hele i mua o nā pilikia a mālama i ka maikaʻi o ke ola.
Ke hoʻomau nei ke ʻano o ka lapaʻau e ulu, me nā therapies a me nā ala hou e hoʻomohala mau ʻia ana. ʻO ka noho ʻike e pili ana i nā holomua a me ka mālama ʻana i ka manaʻolana no ka wā e hiki mai ana he mea nui e like me ka hoʻokele ʻana i nā pilikia o kēlā me kēia lā.
E hoʻomanaʻo ʻaʻole wale ʻoe e hoʻopilikia ʻia e ka muscular dystrophy, akā ʻo kou ʻohana holoʻokoʻa a me ka pūnaewele kākoʻo. Ke ʻimi nei i ke kākoʻo manaʻo, ke hoʻopili nei me nā poʻe ʻē aʻe e hoʻomaopopo i kou ʻike, a ke mālama nei i ka kamaʻilio ākea me nā mea aloha e hoʻoikaika i nā mea a pau i komo.
Hoʻoilina ʻia ka hapa nui o nā hihia o ka muscular dystrophy, akā ma kahi o ka hapakolu o nā hihia e hopena mai ana i nā mutations genetic hou i ʻaʻole i loaʻa i ka mākua. ʻO ia hoʻi hiki ke kū mai ka muscular dystrophy me ka ʻole o ka mōʻaukala ʻohana o ke kūlana.
ʻAe, hiki i ka hoʻokolohua genetic prenatal ke ʻike i nā ʻano he nui o ka muscular dystrophy inā loaʻa kahi mōʻaukala ʻohana i ʻike ʻia a i ʻole nā kumu pilikia kikoʻī. Ke hāʻawi pinepine ʻia kēia hoʻokolohua ma o ka ʻōlelo aʻo genetic a hiki ke kōkua i nā ʻohana e hana i nā hoʻoholo ʻike e pili ana i ka hāpai ʻana a me ka hoʻolālā mālama.
ʻAʻole hoʻopilikia ka hapa nui o nā ʻano o ka muscular dystrophy i ka naʻauao, ʻoiai kekahi mau ʻano e like me ka Duchenne e pili ana i nā ʻokoʻa aʻo a i ʻole nā pilikia nānā. Loaʻa i ka hapa nui o nā kānaka me ka muscular dystrophy nā hiki cognitive maʻamau a hiki ke alualu i ka hoʻonaʻauao a me nā ʻoihana me ka holomua.
ʻO ka hoʻoikaika kino mālie, kūpono he mea pono maʻamau a ʻaʻole e hoʻopilikia i ka muscular dystrophy i ka wā e hana pono ʻia ai. Eia naʻe, hiki i ka hoʻoikaika kino ikaika a i ʻole kiʻekiʻe ke hoʻokumu i ka hōʻino hou aku i nā ʻiʻo. E hana mau me kāu hui mālama ola e hoʻomohala i kahi papa hana hoʻoikaika kino palekana i hoʻolālā ʻia no kāu kūlana a me kou mau hiki kikoʻī.
ʻO ka lōʻihi o ke ola e ʻokoʻa nui ma muli o ke ʻano o ka muscular dystrophy a me ka maikaʻi o ka hoʻokele ʻana i nā pilikia. Loaʻa i kekahi mau ʻano ka hopena liʻiliʻi i ka lōʻihi o ke ola, ʻoiai kekahi e hiki ke hoʻemi i ka lōʻihi o ke ola. Ke hoʻomaikaʻi nei nā holomua i ka mālama lapaʻau, ʻoiai ke kākoʻo hanu a me ka naʻau, i nā hopena no nā kānaka he nui me kēia mau kūlana.