He aha ka Maiʻi Niemann-Pick? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, a me ka Lapaʻau

ʻO ka maiʻi Niemann-Pick he kūlana genetic maʻamau loa ia kahi e hiki ʻole ai i kou kino ke wāwahi pono i nā momona a me ka cholesterol. Hana kēia no ka nele a emi paha o nā enzyme kūikawā e kōkua maʻamau i ka hana ʻana i kēia mau mea i loko o kou mau cell.

Ke hōʻiliʻili nei kēia mau momona i ka manawa, hiki iā lākou ke hoʻopilikia i nā ʻāpana he nui o kou kino, me kou ate, spleen, nā māmā, ka lolo, a me ka ʻōnaehana nerve. Hiki mai ka kūlana i nā ʻano like ʻole, kēlā me kēia me kāna ʻano hōʻailona a me ka manawa.

He aha nā ʻano o ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻEkolu mau ʻano nui o ka maiʻi Niemann-Pick, a hoʻopili ʻokoʻa kēlā me kēia i nā kānaka. Ke hoʻomaopopo nei i ke ʻano āu a i ʻole kāu mea aloha e kōkua i nā kauka e hoʻolālā i ke ala mālama maikaʻi loa.

ʻO ka ʻano A ka ʻano koʻikoʻi loa a ʻike pinepine ʻia i ka wā kamaliʻi. Hōʻike pinepine nā pēpē me kēia ʻano i nā hōʻailona i loko o nā mahina mua o ke ola, me ka pilikia o ka hānai ʻana, ka ate a me ka spleen nui, a me nā hoʻopaneʻe ʻana i ka hoʻomohala ʻana.

ʻAno B he māmā loa ia a hiki ke ʻike ʻia i ka wā kamaliʻi, ʻōpio, a i ʻole ke ola makua. Loaʻa pinepine i nā kānaka me ka ʻano B ka hana lolo maʻamau akā hiki ke loaʻa iā lākou nā pilikia māmā, nā ʻōnaehana nui, a me nā pilikia ulu.

ʻAno C he ʻano ʻokoʻa loa ia mai ka A a me ka B. Hiki ke ʻike ʻia i kēlā me kēia makahiki, mai ka wā kamaliʻi a hiki i ke ola makua. Hoʻopili nui kēia ʻano i ka lolo a me ka ʻōnaehana nerve, e alakaʻi ana i nā pilikia neʻe, nā pilikia ʻōlelo, a me nā loli i ka manaʻo a me ka ʻano i ka manawa.

He aha nā hōʻailona o ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻO nā hōʻailona āu e ʻike ai e hilinaʻi nui ana i ke ʻano o ka maiʻi Niemann-Pick a me ka wā e hoʻomaka ai. Hiki i ka ʻike mua ʻana i kēia mau hōʻailona ke kōkua iā ʻoe e loaʻa koke i ka mālama lapaʻau kūpono.

No ka ʻano A, kahi e hoʻopilikia ai i nā pēpē, hiki iā ʻoe ke ʻike:

• Nā pilikia hānai ʻana a me ka nele i ka loaʻa ʻana o ke kaupaona maʻamau
• Ka ʻōpū pehu ma muli o ka ate a me ka spleen nui
• Nā hoʻopaneʻe ʻana i ka hiki ʻana i nā hōʻailona hoʻomohala e like me ke noho ʻana a i ʻole ka hele ʻana
• Ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a me ka palupalu o nā ʻiʻo
• Nā maʻi hanu pinepine
• Kahi wahi ʻulaʻula cherry i loko o ka maka e ʻike ai nā kauka i ka wā o ka nānā ʻana

Me nā hōʻailona ʻano B, kahi e hiki ke ʻike ʻia ma hope i ka wā kamaliʻi a i ʻole ke ola makua, hiki iā ʻoe ke ʻike:

• Ka pōkole o ka hanu a i ʻole nā pilikia māmā
• Ka maʻalahi o ka ʻūhū a i ʻole ke kahe koko
• Ka ate a me ka spleen nui e hoʻokumu ana i ka ʻoluʻolu ʻole o ka ʻōpū
• Nā pilikia iwi a i ʻole nā ​​haʻi iwi pinepine
• Nā kiʻekiʻe o ka cholesterol i nā hoʻokolohua koko
• Nā hoʻopaneʻe ulu i nā keiki

Hōʻike ka ʻano C i kahi ʻano hōʻailona ʻokoʻa e pili pinepine ana i ka ʻōnaehana nerve:

• Ka pilikia me ka hoʻoponopono a me ke kaulike
• Nā pilikia me nā neʻe maka, ʻoi aku ka nānā ʻana i luna a i lalo
• Ka ʻōlelo ʻōlelo a i ʻole ka pilikia o ka ʻai ʻana
• Nā loli i ka ʻano, ke ʻano, a i ʻole ka pilikino
• Nā pilikia aʻo a i ʻole nā ​​pilikia hoʻomanaʻo
• Nā hoʻouka ʻana i kekahi mau hihia
• Ka nalowale o ka lohe e ulu ana i ka manawa

E hoʻomanaʻo e hiki ke ʻokoʻa loa nā hōʻailona mai ke kanaka a i ke kanaka, ʻoiai i loko o ka ʻano hoʻokahi. Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona māmā e ulu mālie ana, ʻoiai e ʻike kekahi i nā loli wikiwiki.

He aha ka mea e hoʻokumu ai i ka maiʻi Niemann-Pick?

Hana ʻia ka maiʻi Niemann-Pick ma muli o nā loli i kāu mau gene āu i hoʻoilina mai kāu mau mākua. Hoʻopilikia kēia mau loli genetic i ke ʻano o ka hana ʻana o kou kino i kekahi mau enzyme e wāwahi i nā momona a me ka cholesterol.

No nā ʻano A a me B, aia ka pilikia i kahi gene e hana i kahi enzyme i kapa ʻia ʻo acid sphingomyelinase. Ke hana ʻole pono ʻole kēia enzyme, e hōʻiliʻili nā mea momona i kapa ʻia ʻo sphingomyelin i loko o kou mau cell, ʻoi aku hoʻi i nā ʻōnaehana e like me ka ate, spleen, a me nā māmā.

Hoʻopili ka ʻano C i nā gene ʻokoʻa loa. Kōkua maʻamau kēia mau gene i ka lawe ʻana i ka cholesterol a me nā momona ʻē aʻe a puni i loko o kou mau cell. Ke hana ʻole pono ʻole lākou, e paʻa ka cholesterol i loko o nā cell ma mua o ka hana ʻana maʻamau.

Pono ʻoe e hoʻoilina i ka gene hewa mai nā mākua ʻelua e hoʻomohala i ka maiʻi. Inā hoʻoilina wale ʻoe i hoʻokahi kope o ka gene i hoʻololi ʻia, ua kapa ʻia ʻoe he mea lawe a ʻaʻole pinepine e loaʻa nā hōʻailona, ​​akā hiki iā ʻoe ke hoʻoili i ka gene i kāu mau keiki.

He aha nā mea pilikia no ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻO ka mea pilikia nui loa no ka hoʻomohala ʻana i ka maiʻi Niemann-Pick ka loaʻa ʻana o nā mākua e lawe ana i nā loli genetic e hoʻokumu ai i ke kūlana. ʻOiai he maʻi hoʻoilina kēia, ʻo ka mōʻaukala ʻohana ka mea nui loa.

Loaʻa i kekahi mau hui lāhui nā kiʻekiʻe o ka lilo ʻana i mea lawe no nā ʻano kūikawā. Eia kekahi laʻana, ʻoi aku ka maʻamau o ka ʻano A i waena o nā kānaka o ka Ashkenazi Jewish descent, ʻoiai ʻoi aku ka pinepine o ka ʻano B i nā kānaka mai ʻApelika ʻĀkau, ʻoi aku hoʻi ʻo Tunisia a me Morocco.

Inā loaʻa iā ʻoe ka mōʻaukala ʻohana o ka maiʻi a i ʻole ʻoe i loko o kahi hui lāhui kiʻekiʻe, hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kou manawa e lilo ai i mea lawe a i ʻole ka loaʻa ʻana o kahi keiki i hoʻopilikia ʻia.

I ka wā hea e ʻike ai ʻoe i ke kauka no ka maiʻi Niemann-Pick?

Pono ʻoe e hoʻopili i kāu mea mālama ola inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona hopohopo, ʻoi aku inā me he mea lā e ʻoi aku ka maikaʻi i ka manawa. Hiki i ka nānā lapaʻau mua ke hana i kahi ʻokoʻa maoli i ka hoʻokele ʻana i ke kūlana.

No nā pēpē a me nā keiki ʻōpio, e hoʻokaʻaʻike i kāu pediatrician inā ʻike ʻoe i nā pilikia hānai ʻana, nā hoʻopaneʻe hoʻomohala, a i ʻole ka ʻōpū pehu ʻaʻole maʻamau. Pono kēia mau hōʻailona i ka loiloi koke e kāpae i nā kūlana like ʻole, me ka maiʻi Niemann-Pick.

Pono nā mākua e ʻimi i ka mālama lapaʻau no nā pilikia māmā i wehe ʻole ʻia, ka ʻūhū maʻalahi, nā pilikia hoʻoponopono, a i ʻole nā ​​loli i ka manaʻo a me ka ʻano. ʻOiai he nui nā kumu o kēia mau hōʻailona, ​​he mea nui ia e nānā pono ʻia.

Inā loaʻa iā ʻoe ka mōʻaukala ʻohana o ka maiʻi Niemann-Pick a ke hoʻolālā nei ʻoe e loaʻa nā keiki, e noʻonoʻo e kamaʻilio me kahi kākāʻōlelo genetic ma mua o ka hāpai ʻana. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i nā pilikia a me nā koho hoʻokolohua i loaʻa.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa i ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻO nā pilikia āu e hālāwai ai e hilinaʻi ana i ke ʻano o ka maiʻi Niemann-Pick āu i loaʻa ai a pehea ka holomua i ka manawa. Ke hoʻomaopopo nei i kēia mau mea hiki ke kōkua iā ʻoe a me kāu hui mālama ola e nānā i nā loli a hoʻolālā i ka mālama kūpono.

ʻO nā pilikia maʻamau ma waena o nā ʻano like ʻole e komo pū ana:

• Nā pilikia māmā koʻikoʻi e hiki ke hana i ka pilikia o ka hanu
• Ka hāʻule o ka ate inā hōʻino nui ʻia ka ʻōnaehana
• Ka hoʻonui ʻia o ka pilikia o nā maʻi ma muli o ka spleen nui
• Nā pilikia kahe koko ke hoʻopilikia ʻia ka hana ʻana o nā cell koko
• Nā pilikia iwi e komo pū ana i ka hoʻonui ʻia o ka pilikia o ka haki ʻana

No ka ʻano C ma ke ʻano kūikawā, ʻo nā pilikia neurological ka mea paʻakikī loa:

• Ka holomua ʻana o ka pilikia me ka neʻe ʻana a me ka hoʻoponopono
• Nā pilikia ʻai ʻana e hiki ke alakaʻi i ka ʻānai ʻana a i ʻole nā ​​maʻi māmā
• Nā hoʻouka ʻana e hiki ke paʻakikī ke kaohi i ka manawa
• Nā loli i ka hana cognitive a me ka hoʻomanaʻo
• Nā pilikia ʻōlelo e hiki ke hoʻopilikia i ke kamaʻilio ʻana

ʻOiai he mea hopohopo kēia mau pilikia, e hoʻomanaʻo ʻaʻole ʻike nā kānaka a pau iā lākou a pau. E hana pū kāu hui lapaʻau me ʻoe e nānā i kēia mau pilikia a hoʻoponopono iā lākou ke kū mai.

Pehea ka hōʻoia ʻana o ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻO ka hōʻoia ʻana i ka maiʻi Niemann-Pick e komo pū ana i nā ʻanuʻu he nui, a e hoʻomaka paha kāu kauka me ka mōʻaukala lapaʻau a me ka nānā kino piha. E nīnau lākou e pili ana i kāu mau hōʻailona, ​​ka mōʻaukala ʻohana, a me nā ʻano āu i ʻike ai.

He kuleana nui nā hoʻokolohua koko i ka hōʻoia ʻana. No nā ʻano A a me B, hiki i nā kauka ke ana i ka hana o ka enzyme acid sphingomyelinase i loko o kou mau cell koko keʻokeʻo. Hōʻike nā pae haʻahaʻa i kēia mau ʻano o ka maiʻi.

No ka ʻano C, ʻoi aku ka paʻakikī o ke kaʻina hana hōʻoia. Hiki i kāu kauka ke hoʻokolohua i ke ʻano o ka hana ʻana o kou mau cell i ka cholesterol ma ka lawe ʻana i kahi ʻili liʻiliʻi a hoʻouluulu i nā cell i loko o ka hale hana. Hiki iā lākou ke ana i nā mea kūikawā i loko o kou koko a i ʻole ka mimi.

Hiki i ka hoʻokolohua genetic ke hōʻoia i ka hōʻoia ʻana ma ka ʻike ʻana i nā loli genetic kūikawā e hoʻokumu ai i kēlā me kēia ʻano. Hiki i kēia hoʻokolohua ke kōkua i ka hoʻoholo pono ʻana i ke ʻano āu i loaʻa ai, he mea nui ia no ka hoʻolālā ʻana i ka lapaʻau.

I kekahi manawa, nā hoʻokolohua hou aku e like me nā kiʻi o kāu mau ʻōnaehana a i ʻole nā ​​nānā maka kūikawā e kōkua i ke kākoʻo ʻana i ka hōʻoia ʻana a loiloi i ke ʻano o ka hoʻopilikia ʻana o ka maiʻi i nā ʻāpana like ʻole o kou kino.

He aha ka lapaʻau no ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻO ka lapaʻau no ka maiʻi Niemann-Pick e kau nui ana i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a me ke kākoʻo ʻana i kou maikaʻi o ke ola, ʻoiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka hapa nui o nā ʻano. Eia naʻe, ʻokoʻa loa ke ala lapaʻau e hilinaʻi ana i ke ʻano āu i loaʻa ai.

No ka ʻano C, aia kahi lāʻau lapaʻau i ʻāpono ʻia e ka FDA i kapa ʻia ʻo miglustat e hiki ke kōkua i ka hoʻomāmā ʻana i ka holomua o nā hōʻailona neurological. Hana kēia lāʻau lapaʻau ma ka hoʻemi ʻana i ka hana ʻana o kekahi mau mea e hōʻiliʻili i loko o kou mau cell.

ʻO nā lapaʻau kākoʻo e kōkua ana i nā ʻano a pau e komo pū ana:

• Ka lapaʻau kino e mālama i ka neʻe ʻana a me ka ikaika
• Ka lapaʻau ʻōlelo no nā pilikia kamaʻilio a me ka ʻai ʻana
• Ka lapaʻau ʻoihana e kōkua i nā hana o kēlā me kēia lā
• Ke kākoʻo hānai e hōʻoia i ka hānai pono
• Ka lapaʻau hanu no nā pilikia hanu
• Nā lāʻau lapaʻau e hoʻokele i nā hōʻailona kūikawā e like me nā hoʻouka ʻana

No nā pilikia māmā koʻikoʻi i nā ʻano A a me B, loaʻa i kekahi poʻe ka pono mai ka hoʻololi ʻana o nā māmā, ʻoiai he hoʻoholo nui kēia e pono ai ka noʻonoʻo pono me kāu hui lapaʻau.

Ua ho'āʻo ʻia ka hoʻololi ʻana o ka iwi iwi i kekahi mau hihia, akā ua hui ʻia nā hopena a ʻaʻole ia i manaʻo ʻia he lapaʻau maʻamau no ka hapa nui o nā kānaka me ka maiʻi Niemann-Pick.

Pehea ʻoe e hoʻokele ai i ka maiʻi Niemann-Pick ma ka home?

ʻO ka hoʻokele ʻana i ka maiʻi Niemann-Pick ma ka home e komo pū ana i ka hana ʻana i kahi wahi kākoʻo e kōkua ai iā ʻoe a i ʻole kāu mea aloha e mālama i ka maikaʻi o ke ola maikaʻi loa. Hiki i nā hoʻoponopono liʻiliʻi o kēlā me kēia lā ke hana i kahi ʻokoʻa koʻikoʻi.

E kau i ka manaʻo i ka mālama ʻana i ka hānai maikaʻi, ʻoiai ke paʻakikī ke ʻai. E hana pū me kahi dietitian e ʻimi i nā meaʻai maʻalahi ke ʻai a hāʻawi i ka hānai maikaʻi. Hiki paha ke pono nā wai mānoanoa a i ʻole nā ​​meaʻai palupalu i ka wā e paʻakikī ai ka ʻai ʻana.

E mālama i ka hana kino e like me ka hiki, e hoʻololi i nā hana i kāu mau hiki i kēia manawa. Hiki i ka hoʻonui mālie ʻana, ka hele ʻana, a i ʻole ka ʻauʻau ke kōkua i ka mālama ʻana i ka ikaika o nā ʻiʻo a me ka hoʻoluhi. Hiki i kāu therapist kino ke hāʻawi i nā hana kūikawā e hana no kāu kūlana.

E hana i kahi wahi home palekana ma ka wehe ʻana i nā mea hāʻule, ka hoʻokomo ʻana i nā paipu lima i kahi e pono ai, a me ka hōʻoia ʻana i ka mālamalama maikaʻi ma kou wahi noho. E lilo kēia mau hoʻololi i mea nui loa i ka wā e loli ai ke kaulike a me ka hoʻoponopono.

E noho pili me kāu hui mālama ola a mai kānalua e hoʻokaʻaʻike i ka wā e ʻike ai ʻoe i nā loli i nā hōʻailona. Ke kōkua nei ka nānā mau ʻana i ka hopu ʻana i nā pilikia i ka wā mua a hoʻololi i nā lapaʻau e like me ka pono.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu ʻaha kūkā kauka?

Ke hoʻomākaukau pono nei no kāu ʻaha kūkā e kōkua iā ʻoe e hana i ka hapa nui o kou manawa me kāu mea mālama ola. E hoʻomaka ma ka kākau ʻana i kāu mau hōʻailona a pau, me ka wā i hoʻomaka ai lākou a pehea lākou i loli ai i ka manawa.

E lawe mai i kahi papa inoa piha o nā lāʻau lapaʻau, nā mea hoʻohui, a me nā huaora āu e lawe nei, me nā dosages. E hōʻiliʻili pū i nā hopena hoʻokolohua ma mua, nā moʻolelo lapaʻau, a i ʻole nā ​​hōʻike mai nā kauka ʻē aʻe āu i ʻike ai e pili ana i kēia mau hōʻailona.

E hoʻomākaukau i kahi papa inoa o nā nīnau āu e makemake ai e nīnau. E noʻonoʻo e nīnau e pili ana i nā koho lapaʻau, ka mea e manaʻo ai i ka holomua ʻana o ka maiʻi, nā kumuwaiwai no ke kākoʻo, a pehea e hoʻokele ai i nā pilikia o kēlā me kēia lā āu e hālāwai nei.

Inā hiki, e lawe mai i kahi lālā ʻohana a i ʻole hoa pili e hiki ke kōkua iā ʻoe e hoʻomanaʻo i ka ʻike nui i kūkākūkā ʻia i ka wā o ka ʻaha kūkā. Hiki iā lākou ke hāʻawi i nā nānā hou aku e pili ana i nā loli āu i ʻike ai.

E kākau i kāu mōʻaukala lapaʻau ʻohana, ʻoi aku hoʻi kekahi mau hoahānau i loaʻa paha nā hōʻailona like a i ʻike ʻia paha me nā kūlana genetic. Hiki i kēia ʻike ke waiwai nui no ka loiloi a kāu kauka.

He aha ka mea nui e pili ana i ka maiʻi Niemann-Pick?

He kūlana genetic pilikia ka maiʻi Niemann-Pick, akā ʻo ka hoʻomaopopo maikaʻi ʻana iā ia e kōkua iā ʻoe e hoʻokele i ka huakaʻi i mua me ka hilinaʻi hou aku. ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau i kēia manawa, hiki i nā lapaʻau a me ka mālama kākoʻo ke hoʻomaikaʻi nui i ka maikaʻi o ke ola a kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona.

ʻO ka mea nui loa e hoʻomanaʻo ai ʻaʻole ʻoe wale nō i kēia. Hiki i kahi hui mālama ola ikaika, ke kākoʻo ʻohana, a me nā hui hoʻolaha maʻi ke hāʻawi i nā kumuwaiwai waiwai a me nā pilina me nā poʻe ʻē aʻe e hoʻomaopopo i kāu e hele nei.

Ke hoʻomau nei ka noiʻi i nā lapaʻau hou, a hiki i nā hoʻokolohua klinika ke hāʻawi i nā koho hou aku. E noho pili me kāu hui lapaʻau e pili ana i nā lapaʻau e kū mai ana e kūpono paha no kāu kūlana kūikawā.

E kau i ka manaʻo i ka mālama ʻana i ka maikaʻi o ke ola maikaʻi loa ma ka hana pū ʻana me nā limahana mālama ola, ka hoʻololi ʻana i kou wahi e like me ka pono, a me ka hoʻolauleʻa ʻana i nā lanakila liʻiliʻi ma ke ala. ʻOkoʻa ka huakaʻi o kēlā me kēia kanaka me ka maiʻi Niemann-Pick, a aia mau ka manaʻolana no ka hoʻokele maikaʻi a me ke kākoʻo.

Nā nīnau i nīnau pinepine ʻia e pili ana i ka maiʻi Niemann-Pick

Makemake paha ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻOkoʻa loa ka manaʻo e hilinaʻi ana i ke ʻano a me ka koʻikoʻi o ka maiʻi. Loaʻa pinepine i ka ʻano A ka hōʻailona koʻikoʻi loa, me ka hapa nui o nā keiki ʻaʻole e ola ma mua o ka wā kamaliʻi mua. Hiki i ka ʻano B ke ʻae i kahi ola lōʻihi maʻamau me ka hoʻokele pono, ʻoiai ʻokoʻa loa ka holomua o ka ʻano C mai ke kanaka a i ke kanaka. Nui nā kānaka me nā ʻano B a me C e ola maikaʻi i ke ola makua me ka mālama a me ke kākoʻo kūpono.

Hiki ke pale ʻia ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻOiai he kūlana genetic hoʻoilina kēia, ʻaʻole hiki iā ʻoe ke pale aku iā ia ke loaʻa iā ʻoe nā loli genetic. Eia naʻe, hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ma mua o ka hāpai ʻana ke kōkua i nā kāne a me nā wahine e hoʻomaopopo i ko lākou pilikia o ka loaʻa ʻana o kahi keiki i hoʻopilikia ʻia. Loaʻa ka hoʻokolohua prenatal no nā ʻohana me ka mōʻaukala i ʻike ʻia o ka maiʻi, e ʻae ana i nā hoʻoholo ʻike e pili ana i ka hoʻokele hāpai ʻana.

Hoʻopilikia paha ka maiʻi Niemann-Pick?

ʻAʻole, ʻaʻole hoʻopilikia ka maiʻi Niemann-Pick. ʻAʻole hiki iā ʻoe ke hopu mai ke kanaka i loaʻa ka kūlana a hoʻolaha i nā poʻe ʻē aʻe. He kūlana genetic wale nō ia āu i hoʻoilina mai kāu mau mākua ma o kā lākou mau gene, ʻaʻole ia he mea e pālahalaha ana ma o ke kamaʻilio ʻana, ka ea, a i ʻole kekahi ala ʻē aʻe.

Pehea ka maʻamau o ka maiʻi Niemann-Pick?

He mea maʻamau loa ka maiʻi Niemann-Pick, e hoʻopilikia ana i kahi 1 i 250,000 mau kānaka ma ke ʻano holoʻokoʻa. Loaʻa ka ʻano A i kahi 1 i 40,000 mau hānau i waena o nā heluna Ashkenazi Iudaio akā he mea maʻamau loa ia i nā hui ʻē aʻe. ʻO ka ʻano B ka mea maʻamau loa i kekahi mau heluna ʻApelika ʻĀkau. Hoʻopili ka ʻano C i kahi 1 i 150,000 mau hānau ma nā hui lāhui a pau.

Hiki i nā mākua ke hoʻomohala i nā hōʻailona maiʻi Niemann-Pick no ka manawa mua?

ʻAe, ʻoi aku hoʻi me nā ʻano B a me C. Hiki i nā hōʻailona ʻano B ke ʻike mua ʻia i ke ola makua, i kekahi manawa ʻaʻole a hiki i nā kānaka i ko lākou mau makahiki 20, 30, a i ʻole ma hope. Hiki i ka ʻano C ke hoʻomaka pū ke hōʻike i nā hōʻailona i kēlā me kēia makahiki, me nā mākua i loaʻa ʻole nā ​​hōʻailona ma mua. Inā hoʻomohala ʻoe i nā hōʻailona neurological i wehe ʻole ʻia, nā pilikia māmā, a i ʻole nā ​​hōʻailona hopohopo ʻē aʻe, he mea kūpono ia e kūkākūkā me kāu kauka ʻoiai inā ʻaʻole ʻoe i loaʻa nā hōʻailona ma mua.