He aha ka Noonan Syndrome? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, a me ka Lapaʻau

ʻO ka Noonan syndrome kahi kūlana genetic e hoʻopilikia ana i ke ʻano o ka ulu ʻana o kou kino ma mua a ma hope o ka hānau ʻana. Hana ia ke loli kekahi o kāu mau gene e kōkua ana i ka hoʻomalu ʻana i ka ulu ʻana o nā cell a me ka hoʻomohala ʻana.

Hoʻopili kēia kūlana i nā ʻāpana he nui o ke kino, mai nā hiʻohiʻona o ka maka a hiki i ke ʻano o ka naʻau a hiki i nā ʻano ulu. ʻOiai e hoʻopilikia ana i nā kānaka a pau i nā ʻano like ʻole, hiki i ka hapa nui o nā kānaka me ka Noonan syndrome ke ola i nā ola piha a olakino maikaʻi me ka mālama lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo.

He aha ka Noonan syndrome?

ʻO ka Noonan syndrome kahi maʻi genetic i hānau ʻia ʻoe me ia. Hoʻopilikia ia ma kahi o 1 i 1,000 a 1 i 2,500 mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa, e lilo ana i kekahi o nā kūlana genetic maʻamau.

Loaʻa i kēia kūlana kona inoa mai ka Dr. Jacqueline Noonan, nāna i wehewehe mua i ke ʻano o nā hōʻailona i ka makahiki 1963. ʻO ka mea e kū hoʻokahi ai kēia syndrome ʻo ia ke ʻano o kona hiki ke hoʻopilikia i nā ʻōnaehana kino he nui i ka manawa hoʻokahi, ʻoiai e ʻokoʻa nui ana ke koʻikoʻi mai ke kanaka a i ke kanaka.

Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona māmā loa e ʻike ʻole paha ʻia a hiki i ka wā makua. Hiki i nā poʻe ʻē aʻe ke loaʻa nā hiʻohiʻona a me nā pilikia olakino ʻoi aku ka ʻike ʻia e pono ai ka nānā lapaʻau mau i ko lākou ola.

He aha nā hōʻailona o ka Noonan syndrome?

Hiki i nā hōʻailona o ka Noonan syndrome ke ʻokoʻa nui, ʻoiai ma loko o ka ʻohana hoʻokahi. ʻOi aku ka maʻamau o kekahi mau hiʻohiʻona ma mua o nā mea ʻē aʻe, a ʻaʻole e loaʻa i nā kānaka a pau nā hōʻailona āpau.

Eia nā hōʻailona maʻamau e ʻike paha ʻoe:

• Nā hiʻohiʻona maka kūikawā e like me nā maka ākea, nā pepeiao haʻahaʻa, a i ʻole ka lae ākea
• Ka pōkole a i ʻole ka ulu ʻana ma mua o ka manaʻo
• Nā pilikia naʻau, ʻoi aku hoʻi me ke ʻano a i ʻole ke kani o ka naʻau
• Nā ʻokoʻa i ke ʻano o ka umauma, e like me ka umauma hohonu a i ʻole ka ihu protruding
• Nā hoʻopaneʻe hoʻomohala i ka hiki ʻana i nā miletones e like me ka hele ʻana a i ʻole ka ʻōlelo
• Nā pilikia aʻo, ʻoiai he maʻamau ka naʻauao
• Nā pilikia kahe koko a i ʻole ka ʻūlū
• Nā abnormalities o ka puʻupaʻa a i ʻole nā ​​mea hana ʻē aʻe

Hoʻoliʻiliʻi pinepine nā hiʻohiʻona o ka maka me ka makahiki. Hoʻomohala pinepine nā keiki me ka Noonan syndrome i nā hiʻohiʻona e kōkua i nā kauka e ʻike i ke kūlana, akā hiki ke emi iki ka ʻike ʻia o kēia mau hiʻohiʻona i nā mākua.

Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona maʻamau ʻole. Hiki i kēia ke komo pū me ka lilo ʻana o ka lohe, nā pilikia ʻike, a i ʻole nā ​​pilikia me ka lymphatic drainage e hiki ke hoʻokumu i ka pehu. ʻOiai he mea maʻamau ʻole kēia mau pilikia, he mea nui nō ia e nānā a kūkākūkā me kāu hui olakino.

He aha ka mea e hoʻokumu ai i ka Noonan syndrome?

Hana ʻia ka Noonan syndrome ma muli o nā loli i nā gene kikoʻī e hoʻomalu ana i ke ʻano o ka ulu ʻana o kāu mau cell a me ka hoʻomohala ʻana. E like kēia mau gene me nā puke kuhikuhi e haʻi ana i kou kino pehea e hoʻokumu pono ai.

ʻO ka gene maʻamau loa i komo ʻia ka PTPN11, kahi e pili ana i ka hapalua o nā hihia āpau. ʻO nā gene ʻē aʻe e hiki ke hoʻokumu i ka Noonan syndrome ka SOS1, RAF1, KRAS, a me nā mea ʻē aʻe i ʻike hou aku nā kānaka ʻepekema i kēia manawa.

Hiki iā ʻoe ke hoʻoilina i ka Noonan syndrome mai ka makua i loaʻa i ke kūlana, akā hana wale kēia ma kahi o ka hapalua o ka manawa. I kekahi hapalua o nā hihia, hana hou ka loli genetic i kēlā kanaka, ʻo ia hoʻi ʻaʻohe makua i loaʻa i ke kūlana.

Ke loaʻa i ka makua ka Noonan syndrome, aia kahi manawa 50% o ka hoʻoili ʻana i kēlā me kēia keiki. Kāhea ʻia kēia he autosomal dominant inheritance, ʻo ia hoʻi pono ʻoe i hoʻokahi kope o ka gene i loli e loaʻa ai ke kūlana.

I ka wā e ʻike ai i ke kauka no ka Noonan syndrome?

Pono ʻoe e noʻonoʻo e kamaʻilio me kahi mea mālama olakino inā ʻike ʻoe i kekahi mau hiʻohiʻona e hōʻike ana i ka Noonan syndrome. Hiki i ka ʻike mua ke kōkua i ka hōʻoia ʻana i ka mālama lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo.

I nā pēpē a me nā keiki ʻōpio, e nānā i nā hōʻailona e like me nā hiʻohiʻona maka maʻamau ʻole i hui pū ʻia me nā pilikia hānai, ka ulu lohi, a i ʻole nā ​​murmurs naʻau. He mea kūpono nō hoʻi ke kūkākūkā me kāu pediatrician i nā hoʻopaneʻe hoʻomohala i ka hiki ʻana i nā miletones e like me ka noho ʻana, ka hele ʻana, a i ʻole ka ʻōlelo.

No nā keiki a me nā mākua kahiko, hiki i ka pōkole mau, nā pilikia aʻo, a i ʻole nā ​​pilikia kahe koko wehe ʻole ke koi aku i ka loiloi. Hiki i nā palpitations naʻau, ka ʻeha umauma, a i ʻole ka luhi maʻamau ke hōʻike i nā pilikia naʻau e pono ai ka nānā.

Inā loaʻa iā ʻoe kahi moʻolelo ʻohana o ka Noonan syndrome a ke hoʻolālā nei ʻoe i ka hāpai ʻana, hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i nā pilikia a me nā koho i loaʻa iā ʻoe.

He aha nā mea pilikia no ka Noonan syndrome?

ʻO ka mea pilikia nui loa no ka Noonan syndrome ʻo ia ka loaʻa ʻana o ka makua me ke kūlana. Mai ka hahai ʻana i kahi ʻano autosomal dominant, loaʻa i kēlā me kēia keiki kahi manawa 50% o ka hoʻoilina ʻana i ka loli genetic.

Hiki i ka makahiki makua holomua ke hoʻonui iki i ka pilikia o ka hana hou ʻana o nā loli genetic, akā hiki ke hana ʻia ka Noonan syndrome i nā ʻohana o kēlā me kēia makahiki. Hoʻopilikia like ke kūlana i nā kāne a me nā wahine a hana ʻia ma nā hui lāhui āpau.

Inā loaʻa iā ʻoe nā lālā ʻohana ʻē aʻe me nā hoʻopaneʻe hoʻomohala wehe ʻole, nā pilikia naʻau, a i ʻole nā ​​hiʻohiʻona maka kūikawā, hiki i kēia ke hōʻike i ka nui o nā kūlana genetic i kou lāhui ʻohana.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa o ka Noonan syndrome?

ʻOiai he nui nā kānaka me ka Noonan syndrome e ola ana i nā ola olakino, hiki ke loaʻa kekahi mau pilikia e pono ai ka nānā lapaʻau. Ke hoʻomaopopo nei i kēia mau mea hiki ke kōkua iā ʻoe e mākaukau a ʻimi i ka mālama ke pono.

ʻO nā pilikia naʻau kekahi o nā pilikia koʻikoʻi loa. Hiki i kēia ke komo pū me nā abnormalities structural e like me ka pulmonary valve stenosis, kahi e hana ai i ka naʻau i ka hana nui e pump i ke koko i nā māmā. Hoʻomohala kekahi poʻe i ka hypertrophic cardiomyopathy, kahi e lilo ai ka ʻiʻo naʻau i mānoanoa ma mua o ka maʻamau.

Hiki i nā pilikia ulu a me ka hoʻomohala ke hoʻopilikia i ka hoʻomohala kino a me ka noʻonoʻo. He mea maʻamau ka pōkole, a loaʻa i kekahi mau keiki ka pono mai ka lapaʻau hormone ulu. Hiki i nā pilikia aʻo, ʻoiai he māmā, ke koi aku i ke kākoʻo hoʻonaʻauao.

Hiki i nā pilikia koko a me nā ʻōnaehana lymphatic ke hoʻokumu i nā pilikia. Loaʻa i kekahi poʻe nā maʻi kahe koko e hana maʻalahi ai lākou i ka ʻūlū a i ʻole ke kahe koko lōʻihi ma mua o ka maʻamau ma hope o nā hōʻeha. Hiki i nā pilikia Lymphatic ke hoʻokumu i ka pehu i nā ʻāpana like ʻole o ke kino.

ʻO nā pilikia maʻamau ʻole akā koʻikoʻi ke komo pū me nā pilikia puʻupaʻa, ka lilo ʻana o ka lohe, nā pilikia ʻike, a me nā abnormalities iwi. ʻOiai ke kani nei kēia mau mea i ka hopohopo, e hoʻomanaʻo ʻaʻole nā ​​kānaka a pau e ʻike i nā pilikia, a hiki ke hoʻokele maikaʻi ʻia ka hapa nui o nā mea e hana ana me ka mālama lapaʻau kūpono.

Pehea ka hōʻoia ʻana o ka Noonan syndrome?

Hoʻopili ka hōʻoia ʻana o ka Noonan syndrome i ka nānā ʻana i nā hiʻohiʻona kino, ka moʻolelo lapaʻau, a me ka hoʻokolohua genetic. ʻAʻohe hoʻokolohua hoʻokahi e hiki ke hōʻoia i ke kūlana, no laila hoʻohana nā kauka i ka hui ʻana o nā ala.

E hoʻomaka kāu kauka ma ka nānā ʻana i nā hiʻohiʻona kino a me ka nīnau ʻana e pili ana i nā hōʻailona. E nānā lākou i nā hiʻohiʻona maka kūikawā, e nānā i nā pilikia naʻau, a e loiloi i nā ʻano ulu. Kūkulu ka moʻolelo ʻohana kikoʻī i ka ʻike ʻana inā hiki ke holo ke kūlana i kou ʻohana.

Hiki i ka hoʻokolohua genetic ke hōʻoia i ka hōʻoia ma ka ʻike ʻana i nā loli i nā gene i ʻike ʻia e hoʻokumu i ka Noonan syndrome. Eia naʻe, hiki i nā hoʻokolohua o kēia manawa ke ʻike wale i ke kumu genetic ma kahi o 70-80% o nā kānaka me ke kūlana, ʻo ia hoʻi loaʻa i kekahi poʻe ka Noonan syndrome ʻoiai me nā hopena hoʻokolohua genetic maʻamau.

Hiki i nā hoʻokolohua hou ke komo pū me nā loiloi naʻau e like me nā echocardiograms, nā loiloi ulu, nā hoʻokolohua koko e nānā i nā maʻi kahe koko, a me nā loiloi hoʻomohala e loiloi i nā mākau aʻo a me nā mākau hoʻoneʻe.

He aha ka lapaʻau no ka Noonan syndrome?

Hoʻokumu ka lapaʻau no ka Noonan syndrome i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona kikoʻī a me ka pale ʻana i nā pilikia. Mai ka hoʻopilikia ʻana o ke kūlana i nā kānaka i nā ʻano like ʻole, e hoʻopilikino ʻia kāu papahana lapaʻau i kāu mau pono ponoʻī.

Pono pinepine nā pilikia naʻau i ka nānā koke loa. Ma muli o ka pilikia kikoʻī, hiki i ka lapaʻau ke komo pū me nā lāʻau lapaʻau, ka hoʻoponopono ʻana i nā pilikia structural, a i ʻole ka nānā mau ʻana me ka cardiologist. Hiki ke mālama maikaʻi ʻia nā pilikia naʻau he nui e pili ana i ka Noonan syndrome.

Hiki i ka lapaʻau hormone ulu ke kōkua i nā keiki i pōkole loa ma mua o ka manaʻo. Hoʻopili kēia lapaʻau i nā inikini mau a koi aku i ka nānā mau ʻana e ka endocrinologist. ʻAʻole pono kēlā me kēia keiki me ka Noonan syndrome i ka hormone ulu, akā hiki ke kōkua nui ia no ka poʻe e hana ana.

Hoʻoponopono ka kākoʻo hoʻonaʻauao i nā pilikia aʻo ke hana lākou. Hiki i kēia ke komo pū me ka lapaʻau ʻōlelo, ka lapaʻau hana, a i ʻole nā ​​lawelawe hoʻonaʻauao kūikawā. Loaʻa i ka hapa nui o nā keiki me ka Noonan syndrome ka naʻauao maʻamau a hiki ke holomua ma ka ʻoihana me ke kākoʻo kūpono.

Pili nā lapaʻau ʻē aʻe i nā hōʻailona i loaʻa. Hiki i nā pilikia kahe koko ke koi aku i nā lāʻau lapaʻau a i ʻole nā ​​palekana i ka wā o ka ʻoki kino. Pono nā pilikia lohe a i ʻole nā ​​pilikia ʻike i ka loiloi e nā mea kūikawā. Hiki i ka lapaʻau kino ke kōkua me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a i ʻole nā ​​pilikia hoʻonohonoho.

Pehea e hoʻokele ai i ka Noonan syndrome ma ka home?

ʻO ka hoʻokele ʻana i ka Noonan syndrome ma ka home e komo pū ana me ka mālama pono ʻana i ka mālama lapaʻau a me ke kākoʻo ʻana i kou olakino a me ka hoʻomohala ʻana. Ke hana nei i kahi hana maʻamau e hoʻoponopono ana i kāu mau pono ponoʻī e hana maʻalahi i ke ola o kēlā me kēia lā.

E mālama i nā moʻolelo kikoʻī o nā manawa lapaʻau, nā hopena hoʻokolohua, a me nā lāʻau lapaʻau. Lilo kēia ʻike i mea waiwai ke ʻike ʻana i nā kauka hou a i ʻole i nā pilikia. Loaʻa i nā ʻohana he nui ka mea kōkua e mālama i kahi hōʻuluʻulu lapaʻau hiki iā lākou ke kaʻana maʻalahi me nā mea mālama olakino.

E nānā i ka meaʻai a me ka hoʻoikaika kino kūpono no kou kūlana. Loaʻa i kekahi poʻe me ka Noonan syndrome nā pilikia hānai a i ʻole nā ​​pono meaʻai kikoʻī. E hana pū me kāu hui olakino e hoʻomohala i nā hoʻolālā ʻai e kākoʻo i ka ulu olakino a me ka hoʻomohala ʻana.

E makaʻala i nā hōʻailona e pono ai ka nānā lapaʻau, e like me ka luhi maʻamau, ka ʻeha umauma, ka ʻūlū nui, a i ʻole nā ​​hopohopo hoʻomohala hou. Ke loaʻa nei i kahi hoʻolālā no ka wā e hoʻokaʻaʻike ai i kāu mau kauka e kōkua iā ʻoe e pane koke i nā pilikia hiki.

E hoʻopili me nā hui kākoʻo a me nā kumuwaiwai no nā ʻohana i hoʻopilikia ʻia e ka Noonan syndrome. Hiki i ka kaʻana like ʻana i nā ʻike me nā poʻe ʻē aʻe e hoʻomaopopo i ke kūlana ke hāʻawi i nā ʻōlelo aʻo pono a me ke kākoʻo manaʻo.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu manawa lapaʻau?

Ke hoʻomākaukau nei no nā manawa lapaʻau e kōkua iā ʻoe e hana i ka hapa nui o kou manawa me nā mea mālama olakino. Ke hōʻoia nei ka hoʻomākaukau maikaʻi e kūkākūkā ʻia nā kumuhana koʻikoʻi a pane ʻia nā nīnau.

E kākau i kāu mau hōʻailona a i ʻole nā ​​hopohopo āpau ma mua o ka manawa, me ka wā i hoʻomaka ai lākou a pehea lākou e hoʻopilikia ai i nā hana o kēlā me kēia lā. E lawe mai i ka papa inoa o nā lāʻau lapaʻau, nā mea hoʻohui, a me nā lapaʻau āu e hoʻohana nei i kēia manawa.

E hōʻiliʻili i nā moʻolelo lapaʻau pili, ʻoi aku hoʻi inā ke ʻike nei ʻoe i ke kauka hou. E komo pū me nā hopena hoʻokolohua ma mua, nā hōʻike ʻoki kino, a me nā hōʻuluʻulu mai nā mea kūikawā ʻē aʻe. Hiki i nā kiʻi e hōʻike ana i nā loli ma mua o ka manawa ke kōkua nui loa no nā kūlana genetic.

E hoʻomākaukau i nā nīnau e pili ana i kou kūlana, nā koho lapaʻau, a me ka mea e manaʻo ai e hele mai. E nīnau e pili ana i nā hoʻololi ʻano ola e hiki ke kōkua a i ka wā e hoʻonohonoho ai ʻoe i nā manawa hoʻomau.

He aha ka lawe ʻana i ka Noonan syndrome?

ʻO ka Noonan syndrome kahi kūlana genetic hiki ke hoʻokele ʻia e hoʻopilikia ana i kēlā me kēia kanaka i nā ʻano like ʻole. ʻOiai hiki ke komo pū me nā ʻōnaehana kino he nui, hiki i ka hapa nui o nā kānaka me ka Noonan syndrome ke ola i nā ola piha a hua, me ka mālama lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo.

Hana ka hōʻoia mua a me ka mālama lapaʻau hoʻohui i kahi ʻokoʻa nui i nā hopena. Ke hana pū nei me kahi hui o nā mea kūikawā e hoʻomaopopo ana i ke kūlana e kōkua i ka hoʻoponopono ʻana i nā hōʻailona kikoʻī ke kū mai lākou a pale aku i nā pilikia ke hiki.

E hoʻomanaʻo ʻaʻole e hoʻomaopopo ka loaʻa ʻana o ka Noonan syndrome i kāu mau palena. Loaʻa i nā kānaka he nui me kēia kūlana ka holomua ma ke kula, nā ʻoihana, nā pilina, a me nā ʻāpana āpau o ke ola. ʻO ke kī ka loaʻa ʻana o ke kākoʻo kūpono a me ka hana ikaika e pili ana i kāu mau pono mālama olakino.

Nā nīnau pinepine e pili ana i ka Noonan syndrome

Q1: Hiki ke hoʻōla ʻia ka Noonan syndrome?

I kēia manawa, ʻaʻohe hoʻōla no ka Noonan syndrome mai ka hoʻokumu ʻia ʻana e nā loli genetic i loaʻa mai ka hānau ʻana. Eia naʻe, hiki ke mālama maikaʻi ʻia a i ʻole ke hoʻokele ʻia nā hōʻailona a me nā pilikia he nui. Me ka mālama lapaʻau kūpono, ola ka hapa nui o nā kānaka me ka Noonan syndrome i nā ola olakino, maʻamau, a hiki ke komo piha i ke kula, ka hana, a me ke ola ʻohana.

Q2: Hiki i kaʻu keiki me ka Noonan syndrome ke loaʻa nā keiki?

Hiki i ka hapa nui o nā kānaka me ka Noonan syndrome ke loaʻa nā keiki, ʻoiai hiki i kekahi ke ʻike i nā pilikia momona. Hiki i nā kāne ke loaʻa nā testicles i hoʻohaʻahaʻa ʻole ʻia a i ʻole nā ​​pilikia hoʻohua ʻē aʻe e hiki ke mālama pinepine ʻia. Loaʻa pinepine i nā wahine ka momona maʻamau. Mai ka hiki ke hoʻoilina ʻia ka Noonan syndrome, hiki i ka ʻōlelo aʻo genetic ke kōkua i nā ʻohana e hoʻomaopopo i ka manawa 50% o ka hoʻoili ʻana i ke kūlana i kēlā me kēia keiki.

Q3: Pehea ka hoʻopilikia ʻana o ka Noonan syndrome i ka naʻauao a me ke aʻo ʻana?

Loaʻa i ka hapa nui o nā kānaka me ka Noonan syndrome ka naʻauao maʻamau, ʻoiai hiki i kekahi ke ʻike i nā pilikia aʻo kikoʻī. ʻO nā pilikia maʻamau ke komo pū me nā pilikia me ka nānā, ka hoʻomohala ʻana o ka ʻōlelo, a i ʻole nā ​​mākau hoʻoneʻe maikaʻi. He māmā pinepine kēia mau pilikia a hiki ke hoʻoponopono ʻia me ke kākoʻo hoʻonaʻauao kūpono, nā lawelawe lapaʻau, a me nā hoʻoponopono i nā hoʻonohonoho kula.

Q4: Aia nā ʻano like ʻole a i ʻole nā ​​paepae koʻikoʻi o ka Noonan syndrome?

ʻOiai ʻaʻole i hoʻokaʻawale ʻia ka Noonan syndrome i nā ʻano like ʻole, ʻokoʻa nui ke koʻikoʻi ma waena o nā kānaka. Loaʻa i kekahi poʻe nā hiʻohiʻona māmā loa e ʻike ʻole paha ʻia a hiki i ka wā makua, ʻoiai loaʻa i nā poʻe ʻē aʻe nā hōʻailona koʻikoʻi e koi ana i ka mālama lapaʻau mau. Hiki i ka gene kikoʻī i komo ke hoʻopilikia i nā hōʻailona e ʻoi aku ka nui o ka loaʻa ʻana, akā ʻaʻole ia e wānana i ke koʻikoʻi.

Q5: He aha nā ʻano pilikia naʻau e pili ana i ka Noonan syndrome?

Ma kahi o 80% o nā kānaka me ka Noonan syndrome loaʻa kekahi ʻano o ka abnormality naʻau. ʻO ka mea maʻamau loa ka pulmonary valve stenosis, kahi i hoʻonui ʻia ai ka valve ma waena o ka naʻau a me nā māmā. ʻO nā mea hiki ke komo pū me ka hypertrophic cardiomyopathy, kahi e mānoanoa ai ka ʻiʻo naʻau, a i ʻole nā ​​kīnā structural e like me nā kīnā septal. Hiki ke mālama maikaʻi ʻia ka hapa nui o nā pilikia naʻau me nā lāʻau lapaʻau a i ʻole ka ʻoki kino ke pono.