He aha ka Prader-Willi Syndrome? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, a me ka Lapaʻau

ʻO ka Prader-Willi syndrome kahi maʻi kino maʻamau loa e pili ana i ke ʻano o ka ulu ʻana o kou kino a me ka hana ʻana mai ka hānau ʻana mai. Hana ia ke hana pono ʻole nā ​​gene ma ka chromosome 15, e alakaʻi ana i nā pilikia me ka ulu ʻana, ka manaʻo ʻai, a me ka hoʻomohala ʻana.

Hoʻopili kēia kūlana i nā ʻāpana he nui o ke ola o ke kanaka, mai ka ulu kino a hiki i ke aʻo ʻana a me ka ʻano. ʻOiai e pono ai ka mālama a me ke kākoʻo i ke ola a pau, hiki i nā kānaka me ka Prader-Willi syndrome ke ola i nā ola piha me ka mālama lapaʻau kūpono, ke kākoʻo ʻohana, a me nā kumuwaiwai kaiāulu.

He aha ka Prader-Willi Syndrome?

ʻO ka Prader-Willi syndrome kahi maʻi kino paʻakikī e pili ana i nā gene ma ka chromosome 15. ʻAʻole hana pono kēia mau gene.

Hana kēia kūlana i kahi ʻano kūikawā o nā hōʻailona e loli ana i ka ulu ʻana o ke kanaka. I ka wā kamaliʻi, pinepine nā pēpē e hakakā me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a me nā pilikia hānai. I ko lākou ulu ʻana, ma kahi o 2 a 8 mau makahiki, e ulu mai kahi makemake nui, aneane hiki ʻole ke hoʻopihapiha ʻia, e alakaʻi ana i ka nui o ke kaumaha inā ʻaʻole mālama pono ʻia.

ʻO ka mea e hoʻopilikia ai kēia kūlana, ʻo ia ka hoʻopili ʻana i ka hypothalamus, kahi ʻāpana liʻiliʻi akā nui o ka lolo e hoʻomalu ana i ka pōloli, ka ulu ʻana, ka mahana o ke kino, a me nā manaʻo. E noʻonoʻo iā ia ma ke ʻano he kikowaena hoʻomalu o kou kino e kōkua ana i ka hoʻoponopono ʻana i nā hana ʻano he nui.

He aha nā hōʻailona o ka Prader-Willi Syndrome?

Loli nui nā hōʻailona o ka Prader-Willi syndrome i ka ulu ʻana o ke kanaka, e hana ana i nā pae like ʻole e ʻike ʻia e nā ʻohana a me nā kauka. Hāpai kēlā me kēia pae i kona mau pilikia a me nā pono.

I ka wā kamaliʻi (hānau a 2 mau makahiki), e ʻike paha ʻoe:

• Nāwaliwali loa o nā ʻiʻo, e hana ana i ka pēpē e like me ka “palupalu” i ka wā e paʻa ai
• Uwē nāwaliwali a me ka pilikia i ka ʻū ʻana a i ʻole ka hānai ʻana
• ʻAʻole nui ke kaumaha ʻoiai ke ho'āʻo nei e hānai
• Hiamoe nui a emi iho ka hana
• Nā hiʻohiʻona maka kūikawā e like me nā maka almond-shaped a me ka lehelehe luna lahilahi
• Nā lima a me nā wāwae liʻiliʻi no ko lākou nui kino

I ka wā e komo ai nā keiki i ka wā kamaliʻi (2 a 8 mau makahiki), e loli nui nā mea:

• Pōloli nui e like me ka hiki ʻole ke hoʻopihapiha
• Nui koke ke kaumaha inā ʻaʻole kāohi ʻia ka ʻai
• ʻAʻole kiʻekiʻe ke kiʻekiʻe i hoʻohālikelike ʻia me nā hoa
• Nā hoʻihoʻi ulu i ka ʻōlelo, nā mākau ʻiʻo, a me ke aʻo ʻana
• Nā pilikia ʻano e like me nā huhū a me ka paʻakikī
• Nā pilikia hiamoe, me ka hiamoe nui i ke ao

I ka wā ʻōpio a me ka wā makua, hiki ke komo pū nā hōʻailona hou aku:

• ʻAʻole piha ka hoʻomohala moekolohe a me ka infertility
• Ke hoʻomau nei i nā pilikia me ka hoʻokele kaumaha
• Nā pilikia olakino noʻonoʻo e like me ka hopohopo a i ʻole nā ​​ʻano obsessive
• Pilikia me nā pilina pilikanaka a me ka hoʻoponopono manaʻo
• Scoliosis (kūlou kua) i kekahi mau hihia

Hiki i kēia mau hōʻailona ke ʻokoʻa loa mai ke kanaka a ke kanaka. Hiki i kekahi mau kānaka ke loaʻa nā hōʻailona māmā, ʻoiai ke alo nei kekahi i nā pilikia nui aʻe. ʻO ka mea nui ka ʻike mua ʻana a me ke kākoʻo kūpono.

He aha nā kumu o ka Prader-Willi Syndrome?

Hana ʻia ka Prader-Willi syndrome ma muli o nā pilikia me nā gene ma ka chromosome 15, ʻo ia hoʻi nā mea mai ka ʻaoʻao o ka makua kāne. ʻAʻole kēia ka mea a nā mākua i hana ai a i ʻole hiki ke pale aku.

ʻEkolu mau kumu gene nui, kēlā me kēia e hoʻopilikia ana i ke ʻano o ka hana ʻana o nā gene:

• Deletion (ma kahi o 70% o nā hihia): Nāwaliwali kahi ʻāpana liʻiliʻi o ka chromosome 15
• Uniparental disomy (ma kahi o 25% o nā hihia): Loaʻa i ke keiki ʻelua mau kope o ka chromosome 15 mai ka makuahine a ʻaʻohe mai ka makua kāne
• Nā hemahema Imprinting (ma kahi o 5% o nā hihia): Aia nā gene akā pio i ka wā e pono ai lākou e hana

Hana ʻia kēia mau loli gene ma ka manawa kūpono i ka wā e hana ai nā cell reproductive a i ʻole i ka wā mua o ka ulu ʻana o ka pēpē. I ka hapanui o nā hihia, ʻaʻole ia i hoʻoilina ʻia mai nā mākua, ʻoiai he mea maʻamau ʻole, hiki i kekahi mau ʻohana ke loaʻa ka pilikia kiʻekiʻe o ka loaʻa ʻana o ke keiki ʻē aʻe me ka kūlana.

Kōkua maʻamau nā gene i hoʻopilikia ʻia i ka hoʻomalu ʻana i ka makemake, ka ulu ʻana, ka hoʻomohala ʻana o nā ʻiʻo, a me nā hana nui ʻē aʻe. Ke hana pono ʻole lākou, hana ia i ka ʻano paʻakikī o nā hōʻailona a mākou e ʻike ai i ka Prader-Willi syndrome.

I ka wā hea e ʻike ai i ke kauka no ka Prader-Willi Syndrome?

Inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona pilikia i kāu pēpē a i ʻole keiki, he mea nui ia e kamaʻilio koke me kāu mea mālama ola. Hiki i ka ʻike mua ʻana a me ka hoʻoponopono ʻana ke hana i kahi ʻokoʻa nui i ka hoʻokele ʻana i ke kūlana.

E kelepona i kāu kauka inā ʻike ʻoe i kēia mau hōʻailona hoʻomaopopo mua i nā pēpē:

• Nāwaliwali nui a i ʻole nāwaliwali o nā ʻiʻo
• Pilikia i ka hānai ʻana a i ʻole ka emi ʻana o ke kaumaha
• Hiamoe nui a i ʻole ka emi ʻana o ka pane
• Uwē nāwaliwali a i ʻole nā ​​hiʻohiʻona maka kūikawā
• Hoʻihoʻi ʻia nā hōʻailona ulu

No nā keiki kahiko, e ʻimi i ka mālama lapaʻau inā ʻike ʻoe:

• Hoʻonui koke i ka makemake a i ʻole ka nui o ke kaumaha
• Nā ʻano pilikia e pili ana i ka meaʻai a i ʻole ka ʻai ʻana
• Nā hoʻihoʻi ulu nui
• Nā loli ʻano a i ʻole nā ​​pilikia manaʻo
• Nā hōʻailona o ka hoʻomohala moekolohe ʻole i nā ʻōpio

E hoʻomanaʻo, kōkua ka ʻike mua ʻana i nā ʻohana e loaʻa ka mālama lapaʻau kūpono, ke kākoʻo meaʻai, a me nā kumuwaiwai hoʻonaʻauao. Hiki i kāu hui mālama ola ke hāʻawi i ke alakaʻi a hoʻopili iā ʻoe me nā loea e hoʻomaopopo ana i kēia kūlana.

He aha nā pilikia o ka Prader-Willi Syndrome?

Hiki i ka Prader-Willi syndrome ke alakaʻi i nā pilikia olakino he nui e pono ai ka mālama lapaʻau mau a me ka hoʻokele akahele. Ke hoʻomaopopo nei i kēia mau mea e kōkua i nā ʻohana e hoʻomākaukau a ʻimi i ka mālama kūpono.

ʻO nā pilikia maʻamau loa:

• Nā pilikia kaumaha a me nā pilikia olakino e pili ana e like me ka maʻi diabetes a me ka maʻi naʻau
• Nā pilikia hiamoe, me ka sleep apnea
• Nā pilikia ʻano a me nā pilikia olakino noʻonoʻo
• Nā pilikia iwi e like me ka osteoporosis a me ka scoliosis
• Nā pilikia niho ma muli o ka mānoanoa o ka saliva a me ka wili niho
• ʻIli ʻili e hiki ke alakaʻi i nā maʻi

ʻOi aku ka nui o nā pilikia koʻikoʻi akā emi iho ka maʻamau:

• Kaumaha nui e alakaʻi ana i nā pilikia hanu
• Gastric necrosis (nā pilikia ʻōpū) mai ka nui o ka ʻai ʻana
• ʻAi koke ʻana
• Nā hanana ʻano koʻikoʻi e pono ai ka hoʻoponopono
• Ka hoʻokaʻawale kaiāulu a me nā pilikia pilina

ʻO ka lono maikaʻi, hiki ke pale ʻia a i ʻole ke hoʻokele ʻia ka nui o kēia mau pilikia me ka mālama lapaʻau kūpono, ke kākoʻo meaʻai, a me nā hoʻoponopono ʻano. Hana ka nānā mau a me ka hui kākoʻo ikaika i kahi ʻokoʻa nui i nā hopena.

Pehea e pale aku ai i ka Prader-Willi Syndrome?

I kēia manawa, ʻaʻohe ala e pale aku ai i ka Prader-Willi syndrome ʻoiai ʻo ia ka hopena o nā loli gene ma ka manawa kūpono e hana ai i ka wā mua o ka ulu ʻana. ʻAʻole hana ʻia ke kūlana e nā kumu kūlohelohe a i ʻole nā ​​hana o nā mākua.

Eia naʻe, inā ʻoe e hoʻolālā ana i ka hāpai keiki a loaʻa iā ʻoe nā manaʻo e pili ana i nā kūlana gene, hiki ke kōkua ka ʻōlelo aʻo gene. Hiki i kahi mea aʻo gene ke kūkākūkā i ka mōʻaukala o kou ʻohana a wehewehe i nā koho ho'āʻo i loaʻa.

No nā ʻohana i hoʻopilikia ʻia e ka Prader-Willi syndrome, hoʻololi ka nānā i ka pale ʻana i nā pilikia ma o ka hoʻoponopono mua ʻana a me ka mālama mau. Hoʻokomo kēia i ka hoʻokumu ʻana i nā ʻano ʻai maikaʻi, ka hana ʻana i nā wahi meaʻai palekana, a me ka kūkulu ʻana i nā ʻōnaehana kākoʻo ikaika.

Pehea ka hōʻoia ʻana o ka Prader-Willi Syndrome?

Hoʻokomo ka hōʻoia ʻana o ka Prader-Willi syndrome i ka nānā pono ʻana i nā hōʻailona a me ka ho'āʻo gene kūikawā. Hoʻomaka pinepine ke kaʻina hana i ka wā e ʻike ai nā kauka i nā hōʻailona hiʻohiʻona i ka wā kamaliʻi a i ʻole ka wā kamaliʻi.

E hoʻomaka maʻamau kāu mea mālama ola me ka nānā kino a me ka loiloi o nā hōʻailona. E ʻimi lākou i nā hiʻohiʻona kūikawā e like me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo, nā pilikia hānai, a me nā hiʻohiʻona maka kūikawā.

Pono ka hōʻoia hōʻoia i ka ho'āʻo gene, e komo pū paha:

• Ho'āʻo Methylation e nānā i nā ʻano hana gene
• Ka nānā chromosomal e ʻimi i nā deletions
• Nā ho'āʻo hou aku e hoʻoholo i ke kumu gene kūikawā

He waiwai loa ka ʻike mua ʻana no ka mea e ʻae ai i nā ʻohana ke loaʻa ka mālama lapaʻau kūikawā, ke kākoʻo meaʻai, a me nā kumuwaiwai hoʻonaʻauao. Kōkua pū ia i nā mea mālama ola e manaʻo a pale aku i nā pilikia hiki.

Hiki ke manaʻo ʻia ke kaʻina hana hōʻoia he mea kaumaha, akā e hoʻomanaʻo ʻo kāu hui mālama ola ma laila e alakaʻi iā ʻoe ma kēlā me kēia ʻanuʻu a pane i kāu mau nīnau.

He aha ka lapaʻau no ka Prader-Willi Syndrome?

Hoʻokomo ka lapaʻau no ka Prader-Willi syndrome i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a me ka pale ʻana i nā pilikia i ke ola o ke kanaka. ʻAʻohe lāʻau lapaʻau, akā hiki i ka mālama piha ke hoʻomaikaʻi nui i ka maikaʻi o ke ola.

Hoʻokomo pinepine nā lapaʻau lapaʻau i:

• Ka lāʻau hormone ulu e hoʻomaikaʻi i ke kiʻekiʻe, ka nui o nā ʻiʻo, a me ke ʻano o ke kino
• Ke aʻo ʻana i ka meaʻai a me ka hoʻokele meaʻai koʻikoʻi
• Ka lāʻau kino e hoʻomaikaʻi i ka ikaika o nā ʻiʻo a me nā mākau ʻiʻo
• Ka lāʻau ʻōlelo no nā pilikia kamaʻilio
• Nā hoʻoponopono ʻano no nā pilikia manaʻo a me nā pilikia pilikanaka
• Ka lapaʻau no nā pilikia hiamoe a me nā pilikia olakino ʻē aʻe

Hoʻokomo pinepine ka hui mālama i nā loea he nui e hana pū ana. Hoʻoponopono kāu kauka mālama mua me nā endocrinologists, nā mea aʻo meaʻai, nā therapist, a me nā loea ʻano e hana i kahi hoʻolālā lapaʻau piha.

Hoʻonohonoho ʻia nā hoʻolālā lapaʻau no kēlā me kēia kanaka no ka mea ʻokoʻa nā pono o kēlā me kēia kanaka. ʻO ka mea e hana maikaʻi ai no kekahi kanaka, pono paha ke hoʻoponopono no kekahi, a loli nā pono i ka ulu ʻana a me ka hoʻomohala ʻana o nā kānaka.

Pehea e lawe ai i ka mālama home i ka wā o ka Prader-Willi Syndrome?

ʻO ka hoʻokele ʻana i ka Prader-Willi syndrome ma ka home e pono ai ka hana ʻana i kahi wahi palekana, hoʻonohonoho ʻia e hoʻoponopono i nā pilikia kūikawā o kēia kūlana. ʻO ka nānā ʻana i ka hoʻokumu ʻana i nā hana e kākoʻo i ke olakino a me ka maikaʻi.

ʻO ka hoʻokele meaʻai ka pilikia nui loa o ka mālama home:

• E palekana i nā wahi meaʻai a pau me nā laka a i ʻole nā ​​ʻōlelo hoʻomaopopo
• E hoʻokumu i nā manawa ʻaina maʻamau me nā ʻāpana i kāohi ʻia
• E nānā i nā meaʻai momona, piha e hoʻopiha i ka pōloli
• E komo pū ka ʻohana i ka hoʻolālā ʻana a me ka hoʻomākaukau ʻana i ka meaʻai
• E hana i nā hana ʻē aʻe i nā manawa o ka nānā ʻana i ka meaʻai

ʻO ke kākoʻo ʻana i ke olakino a me ka hoʻomohala holoʻokoʻa e komo pū ana:

• Ke paipai nei i ka hana kino maʻamau kūpono no ka pae hiki
• Ke mālama nei i nā papa manawa hiamoe kūpaʻa
• Ke hāʻawi nei i ke kākoʻo manaʻo a me ka hoʻomaopopo
• Ke hana nei i ka hoʻonohonoho a me nā hana wānana
• Ke hoʻolauleʻa nei i nā holomua a me ke kūkulu ʻana i ka hilinaʻi iā ia iho

E hoʻomanaʻo he hana hui ka mālama home. Pāʻani nā lālā ʻohana, nā mea mālama, a me nā hoaaloha i nā kuleana nui i ka hana ʻana i kahi wahi kākoʻo. Mai kānalua e noi aku i ke kōkua i ka wā e pono ai.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu manawa kauka?

ʻO ka hoʻomākaukau ʻana no nā manawa lapaʻau e kōkua i ka hōʻoia ʻana e loaʻa iā ʻoe ka mea nui loa mai kāu manawa me nā mea mālama ola. Alakaʻi ka hoʻomākaukau maikaʻi i ka kamaʻilio ʻana maikaʻi a me ka mālama ʻana ikaika.

Ma mua o kāu manawa, e hōʻiliʻili i ka ʻike nui:

• E kākau i nā hōʻailona a i ʻole nā ​​manaʻo kūikawā āu i ʻike ai
• E hoʻomaopopo i nā loli i nā ʻano ʻai, hiamoe, a i ʻole nā ​​ʻano
• E papa inoa i nā lāʻau a me nā mea hoʻohui i kēia manawa
• E hoʻomākaukau i nā nīnau e pili ana i nā koho lapaʻau a i ʻole ka hoʻokele i kēlā me kēia lā
• E lawe mai i nā moʻolelo lapaʻau a i ʻole nā ​​hopena ho'āʻo pili

I ka wā o ka manawa, mai kānalua e nīnau i nā mea āu i ʻike ʻole ai. Makemake kāu hui mālama ola e kōkua iā ʻoe e manaʻo i ka ʻike a me ka hilinaʻi i ka hoʻolālā mālama.

E noʻonoʻo e lawe mai i kahi lālā ʻohana a hoaaloha paha e kōkua i ka hoʻomanaʻo ʻana i nā ʻike nui i kūkākūkā ʻia i ka wā kipa. Hiki ke kōkua pū ka lawe ʻana i nā memo no ka loiloi ʻana ma hope.

He aha ka mea nui e lawe ai e pili ana i ka Prader-Willi Syndrome?

ʻO ka Prader-Willi syndrome kahi kūlana gene paʻakikī e pono ai ka hoʻokele ola a pau, akā me ka mālama a me ke kākoʻo kūpono, hiki i nā kānaka me kēia kūlana ke ola i nā ola piha. Hana ka ʻike mua ʻana a me ka hoʻoponopono ʻana i kahi ʻokoʻa nui i nā hopena.

ʻO ka mea nui loa e hoʻomanaʻo ai, ʻaʻole ʻoe wale nō i kēia huakaʻi. Aia nā mea mālama ola, nā hui kākoʻo, a me nā kumuwaiwai i hoʻolālā ʻia e kōkua i nā ʻohana i hoʻopilikia ʻia e ka Prader-Willi syndrome.

ʻOiai ke hāʻawi nei ke kūlana i nā pilikia kūikawā, loaʻa i nā ʻohana he nui ka ikaika i ka hoʻopili ʻana me nā poʻe ʻē aʻe e hoʻomaopopo ana i ko lākou mau ʻike. E nānā i ka hoʻolauleʻa ʻana i nā holomua, ke kūkulu ʻana i nā ikaika, a me ka lawe ʻana i nā mea i hoʻokahi lā i ka manawa.

Nā nīnau i nīnau pinepine ʻia e pili ana i ka Prader-Willi Syndrome

Q1: Hiki i nā kānaka me ka Prader-Willi syndrome ke ola kūʻokoʻa?

Hiki i kekahi mau kānaka me ka Prader-Willi syndrome ke ola kūʻokoʻa me ke kākoʻo, ʻoiai ke pono nei kekahi i ka mālama nui aʻe. Pili ke kiʻekiʻe o ke kūʻokoʻa i nā hiki ke kanaka, ka nui o nā hōʻailona, ​​a me nā ʻōnaehana kākoʻo i loaʻa. Nui nā kānaka e ulu maikaʻi i nā kūlana noho mālama ʻia me ka hoʻonohonoho a me ke kōkua kūpono.

Q2: Hoʻoilina ʻia ka Prader-Willi syndrome mai nā mākua?

I ka hapanui o nā hihia, hana ʻia ka Prader-Willi syndrome ma ka manawa kūpono a ʻaʻole hoʻoilina ʻia mai nā mākua. Eia naʻe, i nā hihia maʻamau ʻole e pili ana i nā hemahema imprinting, hiki ke loaʻa kahi pilikia kiʻekiʻe iki no nā hāpai keiki e hiki mai ana. Hiki i ka ʻōlelo aʻo gene ke hāʻawi i ka ʻike pilikino e pili ana i nā pilikia recurrence.

Q3: Pehea ka lōʻihi o ka ola ʻana o nā kānaka me ka Prader-Willi syndrome?

Me ka mālama lapaʻau a me ka hoʻokele kūpono, hiki i nā kānaka he nui me ka Prader-Willi syndrome ke loaʻa ka lōʻihi o ke ola kokoke maʻamau. ʻO nā mea nui e hoʻopilikia ana i ka lōʻihi o ke ola, ʻo ia ka hoʻokele ʻana i nā pilikia e pili ana i ka kaumaha a me ka mālama ʻana i ke olakino maikaʻi ma o ka mālama piha.

Q4: E kōkua anei ka lāʻau hormone ulu i kaʻu keiki?

Hiki i ka lāʻau hormone ulu ke hoʻomaikaʻi nui i nā keiki he nui me ka Prader-Willi syndrome. Hoʻomaikaʻi pinepine ia i ke kiʻekiʻe, hoʻonui i ka nui o nā ʻiʻo, hoʻemi i ka momona o ke kino, a hiki ke kōkua i nā pae ikehu a me ka hoʻomohala holoʻokoʻa. Hiki i kāu hui mālama ola ke loiloi inā kūpono kēia lapaʻau no kāu keiki.

Q5: Aia nā hui kākoʻo no nā ʻohana i hoʻopilikia ʻia e ka Prader-Willi syndrome?

ʻAe, nui nā hui kākoʻo a me nā hui i hoʻolaʻa ʻia e kōkua i nā ʻohana i hoʻopilikia ʻia e ka Prader-Willi syndrome. Hāʻawi kēia mau hui i nā kumuwaiwai waiwai, ke kākoʻo manaʻo, a me nā ʻōlelo aʻo hana mai nā ʻohana ʻē aʻe e hoʻomaopopo ana i nā pilikia āu e alo nei. Hiki i kāu hui mālama ola ke kōkua i ka hoʻopili ʻana iā ʻoe me nā pūnaewele kākoʻo kūloko a pūnaewele.