He aha ka Progeria? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, a me ka Lapaʻau

ʻO ka progeria he maʻi genetika kānalua loa ia e hoʻoikaika ai i nā keiki e lilo koke i kaʻelemakule, maʻamau i ka hoʻomaka ʻana i ko lākou mau makahiki ʻelua mua o ke ola. Hoʻopili kēia maʻi ma kahi o 1 i 20 miliona mau hānau ma ka honua holoʻokoʻa, e lilo ana i mea maʻamau loa akā he hopena nui loa no nā ʻohana e ʻike ana iā ia.

Hoʻomohala nā keiki me ka progeria i nā ʻano kino he nui a mākou e pili ana i kaʻelemakule, e like me ka nalowale o ka lauoho, ka paʻakikī o nā hono, a me nā pilikia cardiovascular. ʻOiai ke hōʻike nei kēia maʻi i nā pilikia nui, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana iā ia ke kōkua i nā ʻohana e hoʻokele i ko lākou huakaʻi me ka ʻike a me ke kākoʻo.

He aha ka Progeria?

ʻO ka Progeria, i ʻike ʻia hoʻi ʻo Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), he maʻi genetic ia e hoʻoikaika ai i ke kaʻina hana o kaʻelemakule i nā keiki. Mai nā huaʻōlelo Helene ʻo “progeria” ʻo ia hoʻi “kaʻelemakule koke.”

Hoʻokumu ʻia kēia maʻi e kahi mutation i loko o ka gene LMNA, kahi e hana ai i kahi protein i kapa ʻia ʻo lamin A. Kūkulu kēia protein i ka hoʻomau ʻana i ke ʻano o nā nuclei cell. Ke hoʻololi ʻia ka gene, hana ia i kahi protein kūpono ʻole e hōʻino i nā cell a hoʻoikaika iā lākou e lilo koke i kaʻelemakule.

ʻO ka hapa nui o nā keiki me ka progeria e like me nā mea maʻamau i ka wā hānau. Eia naʻe, ʻike ʻia nā hōʻailona o kaʻelemakule koke ma loko o ka makahiki mua a ʻelua paha o ke ola. Hoʻopili kēia maʻi i ka ulu ʻana, ka helehelena, a me ka hana o nā kino o loko ma nā ʻano e hoʻohālikelike ai i kaʻelemakule maoli, akā ma kahi wikiwiki.

He aha nā Hōʻailona o ka Progeria?

ʻIke pinepine ʻia nā hōʻailona o ka progeria i loko o nā makahiki ʻelua mua o ke ola, ʻoiai he maʻamau nā pēpē i ka wā hānau. Hiki i kēia mau loli ke lilo i mea paʻakikī no nā ʻohana e ʻike, akā ʻo ka hoʻomaopopo ʻana i ka mea e manaʻo ai e kōkua iā ʻoe e hoʻomākaukau a ʻimi i ka mālama kūpono.

ʻO nā hōʻailona mua maʻamau loa:

• Ka ulu lohi a me ka loaʻa ʻole o ke kaupaona ʻoiai he maʻamau ka makemake i ka ʻai
• Ka nalowale o ka lauoho, me nā eyelashes a me nā eyebrows
• Nā loli o ka ʻili e hana ai iā ia e ʻike ʻia he lahilahi a wrinkled
• He helehelena maka kūikawā me kahi maka liʻiliʻi a me ka ihu
• Nā maka nui e pili ana i ka nui o ka maka
• He ihu lahilahi, beaked

Ke ulu nei nā keiki, hiki ke hoʻomohala i nā hōʻailona hou aku. Hiki i kēia ke komo i ka paʻakikī o nā hono, nā dislocations hip, a me nā pilikia cardiovascular. He nui nā keiki e ʻike i nā pilikia niho a loaʻa paha iā lākou kahi leo kiʻekiʻe kūikawā.

He mea nui e ʻike ʻaʻole hoʻopili ka progeria i ka hoʻomohala kino, ʻaʻole ia e hoʻopili i ka naʻauao. Loaʻa pinepine i nā keiki me ka progeria ka hoʻomohala cognitive maʻamau a hiki ke hele i ke kula a komo i nā hana kūpono i ko lākou mau makahiki me ke kākoʻo kūpono.

He aha ka Mea e Hoʻokumu ai i ka Progeria?

Hoʻokumu ʻia ka Progeria e kahi mutation genetika kūikawā e hana kūlohelohe ana i ka hapa nui o nā hihia. Hoʻopili kēia mutation i ka gene LMNA, kahi kuleana no ka hana ʻana i kahi protein e kōkua i ka mālama ʻana i ke ʻano olakino o ka cell.

Ma kahi o 90% o nā hihia, hana ʻia ka progeria ma muli o kahi mutation genetika kūlohelohe. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia i hoʻoilina ʻia mai nā mākua a hana kūlohelohe i ka wā hoʻomohala mua. Ua kapa ʻia ka mutation he “de novo” mutation, ʻo ia hoʻi he mea hou a ʻaʻohe i loaʻa i ka hoʻonohonoho genetika o kekahi o nā mākua.

ʻAʻole pinepine, hiki ke hoʻoilina ʻia ka progeria mai kahi mākua e lawe ana i ka mutation. Eia naʻe, he mea maʻamau loa kēia. ʻAʻohe mōʻaukala ʻohana o ka maʻi i ka hapa nui o nā ʻohana i hoʻopilikia ʻia e ka progeria.

Hoʻokumu ka loli genetika i nā cell e hana i kahi protein kūpono ʻole i kapa ʻia ʻo progerin ma kahi o ka lamin A maʻamau. Hoʻopilikia kēia protein hewa i ka nucleus o ka cell a hoʻopilikia i ka hana cell maʻamau, e alakaʻi ana i ke kaʻina hana o kaʻelemakule wikiwiki o ka progeria.

I ka Wā e ʻIke ai i ke Kauka no ka Progeria?

Pono ʻoe e kūkā me kāu pediatrician inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona o ka ulu lohi maʻamau ʻole a i ʻole nā ​​loli kino kūikawā i kāu keiki. He mea nui ka loiloi lapaʻau mua no ka hōʻoia kūpono a me ka hoʻolālā mālama.

E hoʻokaʻaʻike i kāu kauka inā hōʻike kāu keiki i kēia mau hōʻailona hopohopo:

• Ka hāʻule ʻole i ka ulu a loaʻa paha i ke kaupaona ma nā kiʻekiʻe i manaʻo ʻia
• Ka nalowale o ka lauoho maʻamau ʻole a i ʻole nā ​​loli i ka ʻano o ka lauoho
• Nā loli o ka ʻili e hana ai iā ia e ʻike ʻia heʻelemakule a paʻa paha
• Nā hiʻohiʻona maka kūikawā e hoʻomohala ana i ka manawa
• Ka paʻakikī o nā hono a i ʻole nā ​​pilikia neʻe

Hiki i ka loaʻa ʻana o ka hōʻoia mua ke kōkua iā ʻoe e loaʻa i nā lawelawe mālama a me ke kākoʻo kūikawā. He nui nā ʻohana e ʻike ana i ka hoʻopili ʻana me nā hui lapaʻau i ʻike nui ʻia i nā maʻi genetika kānalua e hāʻawi ana i nā alakaʻi waiwai a me ke kākoʻo manaʻo i ko lākou huakaʻi.

He aha nā Kumu Pōpilikia no ka Progeria?

ʻAʻole like me nā maʻi genetic he nui, ʻaʻohe kumu pilikia maʻamau o ka progeria e hoʻonui ai i ka hiki ke loaʻa. Hana kūlohelohe ka maʻi i ka hapa nui o nā hihia, me ka nānā ʻole i ka mōʻaukala ʻohana a i ʻole nā ​​ʻano o nā mākua.

Aia kekahi mau mea i ʻike nā mea noiʻi, ʻoiai ʻaʻole lākou e hoʻonui nui i ka pilikia:

• Hiki i ka makahiki makua kāne kiʻekiʻe ke loaʻa kahi pilina liʻiliʻi loa
• Hoʻopili like ka maʻi i nā lāhui āpau
• Hiki i nā keikikāne a me nā kaikamahine ke hoʻopilikia ʻia

He mea nui e hoʻomaopopo ʻaʻole hana ʻia ka progeria e kekahi mea i hana a i ʻole ʻaʻole i hana nā mākua i ka wā hāpai. Hana kūlohelohe ka mutation genetika a ʻaʻole hiki ke pale ʻia. Hiki i kēia ʻike ke kōkua i nā ʻohana e pale aku i ka hewa pono ʻole a i ʻole ke kūhewa iā lākou iho.

He aha nā Pilikia Hiki ke Loaʻa o ka Progeria?

ʻOiai ke hoʻopilikia nei ka progeria i nā ʻōnaehana kino he nui, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i nā pilikia hiki ke kōkua i nā ʻohana e hoʻomākaukau no ka mālama piha. ʻO nā pilikia nui loa e pili ana i ka ʻōnaehana cardiovascular, ʻoiai keʻelemakule koke nei ka naʻau a me nā kīʻaha koko.

ʻO nā pilikia nui:

• Ka maʻi naʻau a me ka hahau, ʻo ia nā kumu nui o nā pilikia
• Atherosclerosis (ka paʻakikī ʻana o nā arteries) e hoʻomohala pinepine ana i nā makahiki ʻōpio
• Nā dislocations hip a me nā pilikia hono
• Nā abnormalities iwi a me ka hoʻonui ʻia o ka pilikia fracture
• Nā pilikia niho a me ka nalowale o nā niho
• Ka hana ʻole o ka puʻupaʻa i kekahi mau hihia

ʻOiai kēia mau pilikia, mālama nā keiki he nui me ka progeria i ka maikaʻi o ke ola me ka mālama lapaʻau kūpono. Hiki i ka nānā mau ʻana e nā hui mālama ola ke kōkua i ka ʻike a me ka mālama ʻana i nā pilikia i ka wā mua, e hoʻomaikaʻi ana i nā hopena a me ka hōʻoluʻolu.

Pehea ka Hōʻoia ʻana o ka Progeria?

ʻO ka hōʻoia ʻana i ka progeria e pili ana i ka ʻike ʻana i nā hiʻohiʻona kino kūikawā a me ka hōʻoia ʻana i ka hōʻoia ma o ka hoʻokolohua genetika. Hiki i nā kauka he nui ke ʻike koke ʻole i ka progeria ma muli o kona kānalua, no laila, ʻo ka loaʻa ʻana o ka hōʻoia kūpono i kekahi manawa e pono ai ka kūkā ʻana me nā loea genetics.

ʻO ke kaʻina hana hōʻoia e komo pinepine ana i kahi nānā kino piha kahi e nānā ai nā kauka i nā hiʻohiʻona kūikawā e like me nā hoʻohaʻahaʻa ulu, ka nalowale o ka lauoho, a me ka helehelena maka kūikawā. E nānā pū kāu kauka i ka mōʻaukala lapaʻau a me nā ʻano ulu o kāu keiki.

ʻO ka hoʻokolohua genetika ke ala maopopo e hōʻoia ai i ka progeria. E komo ana kēia i kahi hoʻokolohua koko maʻalahi e nānā i ka mutation gene LMNA kūikawā. He pololei loa ka hoʻokolohua a hiki ke hāʻawi i nā ʻohana i ka maopopo e pili ana i ka hōʻoia.

Hiki ke kuhikuhi ʻia nā hoʻokolohua hou aku e loiloi i ke olakino holoʻokoʻa o kāu keiki a nānā i nā pilikia. Hiki i kēia ke komo i nā hoʻokolohua hana naʻau, nā scans bone density, a me nā loiloi ʻē aʻe e hana i kahi hoʻolālā mālama piha.

He aha ka Lapaʻau no ka Progeria?

I kēia manawa, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka progeria, akā hiki i nā lapaʻau ke kōkua i ka mālama ʻana i nā hōʻailona a hoʻolohi paha i ka holomua o ka maʻi. ʻO ka pahuhopu o ka lapaʻau ke hoʻomaikaʻi i ka maikaʻi o ke ola a hoʻoponopono i nā pilikia i ko lākou puka ʻana.

Ua hōʻike ʻia kahi lāʻau i kapa ʻia ʻo lonafarnib i ka manaʻo maikaʻi i nā hoʻokolohua klinika. Hiki i kēia lāʻau ke kōkua i ka hoʻolohi ʻana i kekahi mau ʻaoʻao o ka holomua o ka maʻi, ʻoiai nā pilikia cardiovascular. Ua ʻae ka FDA iā ia no ka mālama ʻana i ka progeria, e hāʻawi ana i nā ʻohana i kahi koho lapaʻau i hoʻonohonoho pono ʻia.

ʻO ka lapaʻau e komo pinepine ana i kahi ala hana hui me nā loea he nui:

• Nā cardiologists e nānā i ke olakino naʻau
• Nā loea orthopedic no nā pilikia iwi a me nā hono
• Nā therapist kino e mālama i ka neʻe
• Nā mea ʻai e kākoʻo i ka ulu olakino
• Nā mea kūkākūkā genetics no ke kākoʻo ʻohana

Kōkua ka nānā mau ʻana i ka ʻike ʻana i nā pilikia i ka wā mua a hoʻoponopono i nā lapaʻau e like me ka pono. He nui nā ʻohana e ʻike ana i ka hana ʻana me nā kikowaena lapaʻau i ʻike nui ʻia i nā maʻi kānalua e hāʻawi ana i ka mālama a me ke kākoʻo piha loa.

Pehea e Mālama ai i ka Progeria ma ka Home?

ʻO ka mālama ʻana i ka progeria ma ka home e komo ana i ka hana ʻana i kahi wahi kākoʻo e kōkua ai i kāu keiki e ulu aʻe ʻoiai e hoʻoponopono ana i kā lākou mau pono kūikawā. E kau i ka manaʻo i ka mālama ʻana i ka maʻamau ʻoiai e hoʻololi ana i nā koi o ka maʻi.

ʻO nā hoʻolālā mālama i kēlā me kēia lā e komo ana i ka hōʻoia ʻana i ka meaʻai lawa me nā meaʻai kiʻekiʻe-calorie e kākoʻo i ka ulu ʻana, ka pale ʻana i ka ʻili mai ka hoʻolaha o ka lā ʻoiai e lilo ana i mea ʻoi aku ka maʻalahi, a me ka mālama ʻana i ka hana kino maʻamau i loko o nā hiki o kāu keiki.

He mea nui ka hana ʻana i kahi wahi home hōʻoluʻolu. Hiki i kēia ke komo i ka hoʻohana ʻana i nā cushions kākoʻo no ka noho ʻana, ka hōʻoia ʻana i ka hoʻomehana lawa ʻoiai hiki i nā keiki me ka progeria ke ʻike i ke anu maʻalahi, a me ka hoʻololi ʻana i nā lole no ka hōʻoluʻolu a me ka maʻalahi o ke kapa ʻana.

He mea nui hoʻi ke kākoʻo manaʻo. E paipai i nā makemake a me nā hoaaloha o kāu keiki, e mālama i nā hana maʻamau i ka hiki, a e noʻonoʻo e hoʻopili me nā ʻohana ʻē aʻe i hoʻopilikia ʻia e ka progeria ma o nā hui kākoʻo a i ʻole nā ​​kaiaulu pūnaewele.

Pehea ʻoe e Hoʻomākaukau ai no kāu Hālāwai Kauka?

Hiki i ka hoʻomākaukau ʻana no nā hālāwai lapaʻau ke kōkua iā ʻoe e hana i ka hapa nui o kāu manawa me nā mea hoʻolako mālama ola a hōʻoia i ka pane ʻia o kāu mau hopohopo āpau. E lawe mai i kahi papa inoa o nā nīnau a me nā nānā āpau e pili ana i ke kūlana o kāu keiki.

Ma mua o kāu hālāwai, e hōʻiliʻili i ka ʻike nui e like me nā ana ulu o kāu keiki i ka manawa, nā hōʻailona hou a i ʻole nā ​​loli āu i ʻike ai, nā lāʻau a me nā mea hoʻohui i kēia manawa, a me nā nīnau e pili ana i nā koho lapaʻau a i ʻole ka mālama i kēlā me kēia lā.

E noʻonoʻo e lawe mai i kahi lālā ʻohana a hoaaloha paha no ke kākoʻo, ʻoiai i nā hālāwai nui. Hiki i ka loaʻa ʻana o kekahi e kōkua iā ʻoe e hoʻomanaʻo i ka ʻike i kūkākūkā ʻia a hāʻawi i ke kākoʻo manaʻo i nā kūkākūkā paʻakikī.

Mai kānalua e noi i ka wehewehe ʻana i kekahi mea āu i ʻike ʻole ai. Makemake kāu hui mālama ola e hōʻoia i kou manaʻo ʻike a kākoʻo ʻia i ka mālama ʻana i kāu keiki.

He aha ka Mea Nui e Pili ana i ka Progeria?

ʻO ka Progeria he maʻi genetika kānalua akā koʻikoʻi ia e hoʻoikaika ai i kaʻelemakule wikiwiki i nā keiki. ʻOiai ke hōʻike nei i nā pilikia nui, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i ka maʻi a me ka loaʻa ʻana o ka mālama kūpono ke kōkua i nā ʻohana e hoʻokele i ko lākou huakaʻi me ka hilinaʻi nui a me ke kākoʻo.

ʻO ka mea nui loa e hoʻomanaʻo ai, hiki i nā keiki me ka progeria ke ʻike mau i ka hauʻoli, ka aʻo ʻana, a me nā pilina manaʻo nui. Me ka mālama lapaʻau kūpono, ke kākoʻo ʻohana, a me nā kumuwaiwai kaiāulu, komo nā keiki he nui me ka progeria i nā hana kamaliʻi piha a mālama i nā pilina ikaika me nā ʻohana a me nā hoaaloha.

Ke holomua nei ka noiʻi i ko kākou hoʻomaopopo ʻana i ka progeria a hoʻomohala i nā lapaʻau hou. Hāʻawi nā ʻohana i hoʻopilikia ʻia e kēia maʻi i nā ʻike waiwai e kōkua i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ka mālama no nā hanauna e hiki mai ana.

Nā Nīnau Pinepine e Pili ana i ka Progeria

Pehea ka lōʻihi o ke ola o nā keiki me ka progeria?

ʻO ke ola awelika no nā keiki me ka progeria ma kahi o 14-15 mau makahiki, ʻoiai ke ola nei kekahi poʻe i ko lākou mau iwakālua a ma mua paha. Hiki i nā holomua i ka lapaʻau a me ka mālama ke kōkua i ka hoʻolōʻihi ʻana i ka lōʻihi o ke ola i ka wā e hiki mai ana. ʻO ka maikaʻi o ke ola a me ka hana ʻana i nā hoʻomanaʻo manaʻo nui ke mau nei nā mea nui no nā ʻohana.

Hiki ke pale ʻia ka progeria?

ʻAʻole hiki ke pale ʻia ka progeria no ka mea ua hana ʻia ia e kahi mutation genetika kūlohelohe e hana ana i ka wā hoʻomohala mua. ʻOiai ʻaʻole hoʻoilina ʻia ka hapa nui o nā hihia, ʻaʻohe ala e wānana a pale aku ai i kona loaʻa ʻana. Hiki i ka kūkākūkā genetics ke kōkua i nā ʻohana e hoʻomaopopo i ko lākou kūlana kūikawā a me nā pilikia no nā hāpai e hiki mai ana.

Loaʻa i nā keiki me ka progeria ka naʻauao maʻamau?

ʻAe, loaʻa pinepine i nā keiki me ka progeria ka naʻauao a me ka hoʻomohala cognitive maʻamau. Hiki iā lākou ke hele i ke kula, aʻo ma nā pae kūpono i ko lākou mau makahiki, a komo i nā hana hoʻonaʻauao. Hoʻopili nui ka maʻi i ka hoʻomohala kino ma mua o nā hiki noʻonoʻo.

He mea hoʻopilikia anei ka progeria?

ʻAʻole, ʻaʻole he mea hoʻopilikia ka progeria. He maʻi genetika ia ʻaʻole hiki ke hoʻoili ʻia mai ke kanaka a i ke kanaka ma o ka hoʻopili ʻana. Hiki i nā keiki me ka progeria ke launa palekana me nā poʻe ʻē aʻe me ka ʻole o ka pilikia o ka hoʻoili ʻana.

Pehea ka kānalua o ka progeria?

He mea kānalua loa ka Progeria, e hoʻopilikia ana i kahi 1 i 20 miliona mau hānau ma ka honua holoʻokoʻa. I kēia manawa, aia ma kahi o 400-500 mau hihia i ʻike ʻia ma ka honua holoʻokoʻa. ʻO kēia kānalua e manaʻo ai hiki ʻole i nā mea hoʻolako mālama ola he nui ke ʻike i kahi hihia i ko lākou mau makahiki hana, kahi e hiki ai ke hoʻopaneʻe i ka hōʻoia.