He aha ka maʻi Rett? Nā hōʻailona, nā kumu, a me ka mālama

ʻO ka maʻi Rett he maʻi genetic maʻamau loa e pili nui ana i nā kaikamahine a e hoʻopilikia ana i ka hoʻomohala ʻana o ka lolo, ka neʻe ʻana, a me ke kamaʻilio ʻana. E ʻike pinepine ʻia kēia maʻi i loko o nā makahiki ʻelua mua o ke ola, ma hope o ka manawa o ka hoʻomohala maʻamau.

ʻO ka hapa nui o nā keiki me ka maʻi Rett e hoʻomohala maʻamau no ko lākou mau mahina 6 a 18 mua. A laila e hoʻomaka lākou e nalowale i nā mākau i aʻo mua ʻia, e like me ka hele ʻana, ke kamaʻilio ʻana, a i ʻole ka hoʻohana ʻana i ko lākou mau lima me ka manaʻo.

He aha ka maʻi Rett?

ʻO ka maʻi Rett he maʻi neurodevelopmental i hoʻokumu ʻia e nā loli i kahi gene kikoʻī i kapa ʻia ʻo MECP2. Hāʻawi kēia gene i nā ʻōlelo aʻo no ka hana ʻana i kahi protein e pono ai no ka hana maʻamau o ka lolo a me ka hoʻomohala ʻana.

ʻO ka maʻi e pili nui ana i nā kaikamahine no ka mea aia ka gene ma ka chromosome X. Loaʻa i nā kaikamahine ʻelua mau chromosome X, no laila hiki iā lākou ke hoʻopiʻi hapa no ka gene hewa. ʻAʻole ola pinepine nā keikikāne, ka mea loaʻa hoʻokahi chromosome X, me kēia loli genetic.

Hoʻopilikia ka maʻi Rett i kahi 1 i 10,000 a 15,000 mau kaikamahine ma ka honua holoʻokoʻa. Manaʻo ʻia ʻo ia kekahi o nā kumu maʻamau loa o ka maʻi naʻauao nui i nā kaikamahine. Ua wehewehe mua ʻia ka maʻi e ka Dr. Andreas Rett i ka makahiki 1966, ʻaʻole naʻe i ʻike nui ʻia a hiki i nā makahiki 1980.

He aha nā hōʻailona o ka maʻi Rett?

ʻO nā hōʻailona o ka maʻi Rett e hoʻomohala pinepine ʻia ma nā ʻanuʻu, me ka nui o nā keiki e hōʻike ana i nā hōʻailona ma waena o 6 mau mahina a 2 mau makahiki. Hiki ke ʻokoʻa ka ʻike o kēlā me kēia keiki, akā aia nā ʻano maʻamau e kōkua ai i nā kauka e ʻike i kēia maʻi.

ʻO nā hōʻailona i ʻike nui ʻia e komo pū ana:

• Nalowale o nā neʻe lima me ka manaʻo, i pani ʻia e nā neʻe lima hou e like me ka ʻōwili ʻana, ka pā ʻana, a i ʻole ka pā ʻana
• Hoʻomalu ʻia ka ulu ʻana, ʻoi aku hoʻi i ka nui o ke poʻo (microcephaly)
• Nalowale o ka ʻōlelo ʻōlelo a me nā mākau kamaʻilio
• Nā pilikia me ka hele ʻana a i ʻole ka nalowale o ka neʻe ʻana
• Nā neʻe hou, ʻoi aku hoʻi me nā lima a me nā wāwae
• Nā pilikia hanu, me ka hoʻopaʻa ʻana i ka hanu a i ʻole ka hyperventilation i ka wā e ala ana
• Nā pilikia hiamoe a me nā loli i nā ʻano hiamoe
• Nā maʻi hopu, ka mea e loaʻa ana i kahi 60-80% o nā kānaka
• Scoliosis (kūlou kua) e ulu pinepine ana i ka manawa
• Nā pilikia digestive, me ka constipation a me nā pilikia hānai

ʻO nā hōʻailona ʻaʻole maʻamau akā hiki ke loaʻa paha e komo pū ana me ka wili ʻana o nā niho, nā lima a me nā wāwae anu, a me nā manawa o ka uē ikaika a i ʻole ka uē.

He mea nui e hoʻomanaʻo, ʻoiai he pilikia kēia mau hōʻailona, ​​nui nā keiki me ka maʻi Rett e hoʻomau i ke aʻo ʻana a me ka hoʻomohala ʻana ma ko lākou ala ponoʻī.

He aha nā ʻano o ka maʻi Rett?

Hoʻokaʻawale ʻia ka maʻi Rett i ʻelua mau ʻano nui ma muli o nā loli genetic kikoʻī a me ka wā e ʻike ʻia ai nā hōʻailona.

ʻO ka maʻi Rett Classic ka ʻano maʻamau loa, e helu ana i kahi 85% o nā hihia. E hoʻomohala maʻamau nā keiki me kēia ʻano no nā mahina 6 a 18 mua, a laila e hoʻomaka e nalowale i nā mākau i loaʻa mua.

ʻO ka maʻi Rett Atypical e komo pū ana i kekahi mau ʻano ʻokoʻa ʻaʻole e hahai i ke ʻano maʻamau. Hiki ke komo pū kēia me ka ʻano ʻōlelo mālama ʻia (kahi e noho ai kekahi mau mākau ʻōlelo), ka ʻano hopu mua (kahi e hoʻomaka ai nā hopu i ka wā mua), a i ʻole ka ʻano congenital (kahi e loaʻa ai nā hōʻailona mai ka hānau ʻana).

Aia kekahi maʻi i kapa ʻia ʻo Rett-like syndrome, ka mea e kaʻana like ana i kekahi mau hiʻohiʻona me ka maʻi Rett akā i hoʻokumu ʻia e nā loli i nā gene ʻokoʻa.

He aha nā kumu o ka maʻi Rett?

Hoʻokumu ʻia ka maʻi Rett e nā loli (mutations) i ka gene MECP2, ka mea aia ma ka chromosome X. Hāʻawi kēia gene i nā ʻōlelo aʻo no ka hana ʻana i kahi protein e kōkua ana i ka hoʻoponopono ʻana i nā gene ʻē aʻe i loko o ka lolo.

I ka hapa nui o nā hihia, e hana kūʻokoʻa ana ka loli genetic. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole ia i hoʻoilina ʻia mai nā mākua akā e hana kūʻokoʻa ana i ka wā o ka hoʻokumu ʻana i nā cell reproductive a i ʻole i ka wā mua o ka hoʻomohala embryonic.

ʻAʻole pinepine, hiki ke hoʻoilina ʻia ka maʻi Rett mai kahi makuahine e lawe ana i ka loli gene. ʻO kēia mau makuahine e loaʻa pinepine ana i nā hōʻailona māmā loa a i ʻole ʻaʻohe hōʻailona.

ʻO ka protein MECP2 e kōkua maʻamau ana i ka kaohi ʻana i ka wā e hoʻohuli ʻia ai nā gene ʻē aʻe i loko o nā cell lolo. Ke hana ʻole pono ʻole kēia protein, e hoʻopilikia ia i ka hoʻomohala maʻamau o ka lolo a me ka hana, e alakaʻi ana i nā hōʻailona o ka maʻi Rett.

I ka wā e ʻike ai i ke kauka no ka maʻi Rett?

Pono ʻoe e hoʻokaʻaʻike i ke kauka o kāu keiki inā ʻike ʻoe i kekahi nalowale o nā mākau i loaʻa mua a i ʻole nā ​​milestones hoʻomohala.

ʻO nā hōʻailona kikoʻī e pono ai ka nānā koke mai ke kauka e komo pū ana me ka nalowale o ka hoʻohana lima me ka manaʻo, ka hoʻomalu ʻana i ka ulu ʻana o ke poʻo, a i ʻole ka nalowale o nā mākau ʻōlelo.

Pono ʻoe e ʻimi i ka mālama lapaʻau inā loaʻa i kāu keiki nā pilikia hanu, nā hopu, a i ʻole nā ​​pilikia hiamoe nui. Pono nō hoʻi ka loiloi lapaʻau i nā pilikia me ka hānai ʻana, nā loli nui i ka leo o nā ʻiʻo, a i ʻole ka hoʻi ʻana i nā mākau motor e like me ke noho ʻana a i ʻole ka hele ʻana.

Mai kali inā hopohopo ʻoe e pili ana i ka hoʻomohala ʻana o kāu keiki. E hilinaʻi i kou manaʻo ma ke ʻano he mākua. Hiki i nā lawelawe komo mua ke hana i kahi ʻokoʻa nui i ke kōkua ʻana i nā keiki me ka maʻi Rett e hiki i ko lākou hiki piha, ma mua o ka hana ʻia ʻana o kahi ʻike maopopo.

He aha nā mea pilikia no ka maʻi Rett?

ʻO ka mea pilikia nui loa no ka maʻi Rett ʻo ia ka wahine ʻana, ʻoiai e pili nui ana ka maʻi i nā kaikamahine.

ʻO ka makahiki kekahi mea e noʻonoʻo ai. ʻO ka hapa nui o nā hihia o ka maʻi Rett e ʻike ʻia ma waena o 6 mau mahina a 4 mau makahiki, maʻamau i ka wā e ʻike ʻia ai ka hoʻi ʻana o ka hoʻomohala.

He mea liʻiliʻi loa ka mōʻaukala ʻohana, ʻoiai e hana kūʻokoʻa ana ka hapa nui o nā hihia. Eia naʻe, inā lawe kahi makuahine i kahi loli gene MECP2, aia kahi manawa 50% o ka hoʻoili ʻana i kēlā me kēia keiki.

ʻAʻohe mea pilikia o ke kaiapuni i ʻike ʻia no ka maʻi Rett. ʻAʻole i hoʻokumu ʻia ka maʻi e kekahi mea i hana a i ʻole i hana ʻole ʻia e nā mākua i ka wā hāpai, a ʻaʻole ia e pili ana i nā maʻi, nā hōʻeha, a i ʻole nā ​​mea ʻē aʻe.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa o ka maʻi Rett?

ʻOiai ʻo ka maʻi Rett ponoʻī ka mea nui e hopohopo ai, hiki ke ulu kekahi mau pilikia ma ka manawa e pono ai ka nānā mau a me ka mālama.

ʻO nā pilikia maʻamau e hālāwai ai nā ʻohana he nui e komo pū ana:

• Nā hopu, ka mea e hoʻopilikia ana i ka 60-80% o nā kānaka a pono paha i ka mālama lāʻau
• Scoliosis (kūlou kua) e hoʻonui pinepine ana me ka makahiki a pono paha i ka bracing a i ʻole ka ʻokiʻoki
• Nā pilikia hanu, me nā ʻano hanu kūpono ʻole a me ka sleep apnea
• Nā pilikia hānai a me nā pilikia meaʻai e pono paha i nā meaʻai kūikawā a i ʻole nā ​​tube hānai
• Nā pilikia digestive, ʻoi aku hoʻi ka constipation nui
• Nā maʻi hiamoe e hiki ke hoʻopilikia i ka ʻohana holoʻokoʻa
• Nā iwi nāwaliwali a me ka hoʻonui ʻia o ka pilikia o nā fractures
• Nā pilikia i ka rhythm naʻau, ka mea e loaʻa ana i kekahi mau kānaka

ʻO nā pilikia ʻaʻole maʻamau akā koʻikoʻi paha e komo pū ana me ka gastroesophageal reflux nui, nā pilikia gallbladder, a i ʻole ka make koke i manaʻo ʻole ʻia, ʻoiai he mea maʻamau ʻole kēia pilikia hope.

ʻO ka ʻoiaʻiʻo maikaʻi, me ka mālama lapaʻau kūpono a me ke kākoʻo, hiki ke hoʻokele maikaʻi ʻia ka nui o kēia mau pilikia. Hiki i ka nānā mau a me kahi hui mālama hoʻonohonoho ke kōkua i ka pale ʻana i nā pilikia a i ʻole ka hopu ʻana iā lākou i ka wā mua i ka wā e pono ai ka mālama.

Pehea e ʻike ʻia ai ka maʻi Rett?

ʻO ka ʻike ʻana i ka maʻi Rett e komo pū ana me ka nānā pono ʻana i ka hoʻomohala ʻana o kāu keiki a me ka hoʻokolokolo kikoʻī e hōʻoia i ke kumu genetic.

E lawe mua ke kauka i kahi mōʻaukala lapaʻau kikoʻī a e hana i kahi loiloi kino piha. Makemake lākou e ʻike e pili ana i ka hoʻomohala mua ʻana o kāu keiki, i ka wā i ʻike mua ʻia ai nā hōʻailona, ​​a pehea lākou i holomua ai ma ka manawa.

ʻO ka ʻike maopopo e hele mai ana mai ka hoʻokolokolo genetic, ke nānā kikoʻī nei i nā loli i ka gene MECP2. Hana pinepine ʻia kēia me kahi hoʻokolokolo koko maʻalahi.

Hiki i nā hoʻokolokolo hou ke komo pū me nā haʻawina kiʻi lolo e like me MRI, a me ka hoʻokolokolo EEG e nānā i ka hana hopu.

He aha ka mālama no ka maʻi Rett?

I kēia manawa, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Rett, akā hiki i nā ʻano mālama ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a me ka hoʻomaikaʻi ʻana i ke ola.

ʻO ka mālama e komo pinepine ana i kahi ala hana hui me nā loea he nui e hana pū ana. Hiki ke komo pū kēia i nā neurologists no ka hoʻokele hopu, nā kauka orthopedic no nā pilikia iwi a me ke kua, a me nā therapists no ke kākoʻo hoʻomohala.

ʻO nā mālama lapaʻau e kau nui ana i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona kikoʻī:

• Nā lāʻau lapaʻau anti-seizure inā loaʻa nā hopu
• Nā lāʻau lapaʻau no nā pilikia hanu a i ʻole nā ​​pilikia rhythm naʻau
• Nā mālama no nā pilikia digestive e like me ka constipation a i ʻole ka reflux
• Ke kākoʻo meaʻai, ka mea e pono ai nā meaʻai kūikawā a i ʻole nā ​​tube hānai
• Nā mea kōkua hiamoe inā nui nā pilikia hiamoe

He kuleana nui nā hana therapeutic i ka mālama ʻana i ka hana a me ka ʻoluʻolu. Ke kōkua nei ka therapy kino i ka mālama ʻana i ka neʻe ʻana a me ka pale ʻana i nā contractures. Ke kau nui nei ka occupational therapy i nā mākau ola i kēlā me kēia lā a me ka hana lima. Ke kōkua nei ka speech therapy, ʻoiai ka palena o ka hoʻōla ʻōlelo, i ke kamaʻilio ʻana ma o nā ala ʻē aʻe.

Ua hōʻike hou nā noiʻi i ka manaʻolana me kekahi mau mālama hou. Ke noiʻi ʻia nei ka gene therapy a me nā ala kikoʻī ʻē aʻe, e hāʻawi ana i ka manaʻolana no nā mālama ʻoi aku ka maikaʻi i ka wā e hiki mai ana.

Pehea e hāʻawi ai i ka mālama home i ka wā o ka maʻi Rett?

Hiki i ka hoʻokumu ʻana i kahi kaiapuni home kākoʻo ke hana i kahi ʻokoʻa nui i ka ʻoluʻolu a me ka hoʻomohala ʻana o kāu keiki.

Pono nā hana mālama i kēlā me kēia lā e kau nui ana i ka mālama ʻana i nā hiki o kāu keiki ʻoiai e hoʻoponopono ana i kā lākou mau pilikia.

He mea nui nā hoʻololi palekana a puni kou home. Hiki ke komo pū kēia i ka hoʻopili ʻana i nā kihi ʻoi, ka hoʻopaʻa ʻana i nā lako e hiki ke hāʻule, a me ka hoʻokomo ʻana i nā pani palekana inā neʻe kāu keiki.

Hiki i nā ʻenehana kamaʻilio ke kōkua iā ʻoe e pili me kāu keiki. Nui nā keiki me ka maʻi Rett e hoʻomaopopo nui aku ma mua o ko lākou hiki ke hōʻike.

Mai poina e mālama iā ʻoe iho a me nā lālā ʻohana ʻē aʻe. Hiki i ka mālama ʻana i kahi keiki me ka maʻi Rett ke lilo i mea koi kino a me ka manaʻo. E ʻimi i ke kākoʻo mai nā ʻohana ʻē aʻe, e noʻonoʻo i nā koho mālama respite, a e hoʻomanaʻo e kōkua ana ka lawe ʻana i nā hoʻomaha iā ʻoe e hāʻawi i ka mālama maikaʻi ma ka lōʻihi.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu hālāwai kauka?

Hiki i ka hoʻomākaukau ʻana no nā hālāwai lapaʻau ke kōkua i ka hōʻoia ʻana e loaʻa iā ʻoe ka mea nui loa mai kou manawa me nā mea hāʻawi mālama ola.

Ma mua o kāu hālāwai, e kākau i lalo i nā loli āu i ʻike ai i nā hōʻailona, ​​ka hana, a i ʻole nā ​​hiki o kāu keiki. E mālama i kahi diary maʻalahi o nā mea e like me ka pinepine o nā hopu, nā ʻano hiamoe, nā ʻano ʻai, a i ʻole nā ​​hana hou. Ke kōkua nei kēia ʻike i nā kauka e hahai i ka holomua o kāu keiki a hoʻoponopono i nā mālama e like me ka pono.

E lawe mai i kahi papa inoa o nā lāʻau lapaʻau āpau i kēia manawa, me nā dosages a me ka wā e hāʻawi ʻia ai. E komo pū me nā mea hoʻohui, nā lāʻau lapaʻau over-the-counter, a i ʻole nā ​​mālama ʻē aʻe āu e hoʻohana nei.

E hoʻomākaukau i kāu mau nīnau ma mua. E kākau i lalo i kāu mau hopohopo nui loa ma mua, ʻoiai paha ka palena o ka manawa hālāwai. E nīnau e pili ana i nā hōʻailona kikoʻī e hopohopo ai ʻoe, nā koho mālama, a i ʻole nā ​​kumuwaiwai no ke kākoʻo hou aku. Mai kānalua e noi i ka wehewehe inā pilikia nā huaʻōlelo lapaʻau.

E noʻonoʻo e lawe mai i kahi lālā ʻohana a i ʻole hoaaloha no ke kākoʻo, ʻoi aku hoʻi no nā hālāwai koʻikoʻi. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e hoʻomanaʻo i ka ʻike i kūkākūkā ʻia a hāʻawi i ke kākoʻo manaʻo.

He aha ka mea nui e pili ana i ka maʻi Rett?

He maʻi pilikia ka maʻi Rett, akā ʻo ka hoʻomaopopo ʻana iā ia e hāʻawi i nā ʻohana i ka mālama a me ke kākoʻo maikaʻi loa.

ʻO ka mea nui loa e hoʻomanaʻo ai, ʻo kāu keiki nō kāu keiki, ʻaʻole pili i kā lākou ʻike. Hiki iā lākou ke kamaʻilio ʻokoʻa a pono i ke kākoʻo hou aku, akā pinepine lākou e hoʻomaopopo a manaʻo nui aku ma mua o ko lākou hiki ke hōʻike.

Ke holomua nei ka noiʻi i ka maʻi Rett, me nā mālama hou e aʻo ʻia a hoʻomohala ʻia.

E hoʻomanaʻo ʻaʻole pono ʻoe e holo i kēia huakaʻi wale nō. Aia nā hui kākoʻo, nā hui lapaʻau, a me nā kumuwaiwai like ʻole e kōkua iā ʻoe a me kou ʻohana. Hiki i ka hoʻohana ʻana i kēia mau kumuwaiwai ke hāʻawi i ke kōkua maoli a me ke kākoʻo manaʻo i nā manawa paʻakikī.

Nā nīnau i nīnau pinepine ʻia e pili ana i ka maʻi Rett

Hiki ke pale ʻia ka maʻi Rett?

ʻAʻole hiki ke pale ʻia ka maʻi Rett no ka mea ua hoʻokumu ʻia e nā loli genetic kūʻokoʻa e hana kūʻokoʻa ana.

Ke hoʻomaopopo nei nā keiki me ka maʻi Rett i nā mea e hana ana a puni lākou?

ʻAe, nui nā keiki me ka maʻi Rett e hoʻomaopopo nui aku ma mua o ko lākou hiki ke hōʻike.

He aha ka lōʻihi o ke ola no kekahi me ka maʻi Rett?

Nui nā kānaka me ka maʻi Rett e ola maikaʻi i ka wā makua, me kekahi e ola ana i ko lākou mau 40s, 50s, a i ʻoi aku.

E hiki anei i kaʻu keiki me ka maʻi Rett ke hele i ke kula?

Nui nā keiki me ka maʻi Rett e hiki ke hele i ke kula me ke kākoʻo a me nā hoʻoponopono kūpono.

Aia anei ka manaʻolana no nā mālama hou no ka maʻi Rett?

ʻAe, he hana nui a me ka manaʻolana ka noiʻi i nā mālama maʻi Rett.