He aha ka Tuberous Sclerosis? Nā Hōʻailona, Nā Kumu, a me ka Lapaʻau

ʻO ka tuberous sclerosis kahi maʻi kino e hoʻoulu ai i nā ʻōpū ʻaʻohe kanesa e ulu i nā wahi like ʻole o kou kino. Hiki i kēia mau ulu, i kapa ʻia ʻo hamartomas, ke ulu i kou lolo, ʻili, nā puʻupaʻa, ka naʻau, nā māmā, a me nā ʻōnaehana ʻē aʻe i loko o kou ola.

ʻOiai paha e lohe ʻia kēia he mea kaumaha i ka hoʻomaka, he mea nui ia e ʻike ai ʻaʻole like ka hopena o ka tuberous sclerosis i nā kānaka a pau. Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona māmā ʻaʻole nui ka hopena i ko lākou ola i kēlā me kēia lā, ʻoiai e pono paha i kekahi poʻe ka mālama a me ke kākoʻo ākea.

He aha ka tuberous sclerosis?

ʻO ka tuberous sclerosis complex (TSC) kahi maʻi kino maʻamau loa e hana ʻia ke hana pono ʻole nā gene kikoʻī. Hoʻoulu kēia i nā sela e ulu a hoʻokaʻawale i nā ʻano maʻamau ʻole, e hana ana i nā ʻōpū maikaʻi ʻole i nā ʻōnaehana like ʻole.

Loaʻa i kēia maʻi kona inoa mai nā puʻu ʻuala-like (tubers) e hiki ke hana i loko o ka lolo a me nā ʻāpana paʻakikī (sclerosis) e hiki ke ʻike ʻia ma ka ʻili. Ma kahi o 1 i 6,000 mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa ka tuberous sclerosis, e hoʻolilo ana iā ia i mea maʻamau ma mua o kou manaʻo no kahi maʻi maʻamau loa.

Aia ka TSC mai ka hānau ʻana mai, ʻoiai paha ʻaʻole e ʻike ʻia nā hōʻailona a hiki i ka wā ma hope o ke kamaliʻi a i ʻole ke ola makua. Hiki i ka nui ke ʻokoʻa loa ma waena o nā lālā o ka ʻohana, ʻoiai lākou e loaʻa ana i ka hoʻololi gene like.

He aha nā hōʻailona o ka tuberous sclerosis?

Aia nā hōʻailona o ka tuberous sclerosis ma kahi e ulu ai nā ʻōpū a me ka nui o lākou. ʻOiai hiki i kēia maʻi ke hoʻopili i nā ʻōnaehana he nui, hiki i nā hōʻailona ke ʻokoʻa loa mai ke kanaka a i ke kanaka.

Eia nā hōʻailona maʻamau loa āu e ʻike ai:

• Nā hoʻololi ʻili e like me nā ʻāpana keʻokeʻo, nā puʻu ʻulaʻula ma ka maka, a i ʻole nā ʻāpana mānoanoa ma ke kua
• Nā hoʻoulu ʻana e hiki ke hoʻomaka i ka wā kamaliʻi a i ʻole ke kamaliʻi
• Nā hoʻopaneʻe ulu a i ʻole nā pilikia aʻo
• Nā pilikia ʻano, me nā ʻano autism spectrum
• Nā pilikia puʻupaʻa e hiki ke hoʻoulu i ke koko kiʻekiʻe
• Nā ʻano naʻau ʻole, ʻoi aku hoʻi i nā pēpē
• Nā pilikia māmā e hiki ke hoʻoulu i ka hanu pōkole

Loaʻa i kekahi poʻe nā hōʻailona maʻamau ʻole. Hiki i kēia ke komo pū me nā pilikia ʻike mai nā ulu i nā maka, nā pilikia niho e like me nā niho lua, a i ʻole nā hoʻololi iwi e hoʻopili i ka ulu.

He mea hōʻoluʻolu ia e ʻike ai ʻaʻole ʻo ka loaʻa ʻana o ka tuberous sclerosis ʻo ia hoʻi e loaʻa iā ʻoe kēia mau hōʻailona a pau. Nui nā kānaka e ola ana i nā ola piha, ikaika ʻoiai e hoʻokele ana i kekahi mau hōʻailona wale nō.

He aha nā ʻano o ka tuberous sclerosis?

ʻAʻole loaʻa i ka tuberous sclerosis nā ʻano kikoʻī, akā hoʻokaʻawale pinepine nā kauka iā ia ma muli o nā gene i hoʻopilikia ʻia. Aia ʻelua mau gene nui e komo pū ana: TSC1 a me TSC2.

ʻOi aku ka nui o nā hōʻailona o nā kānaka me nā hoʻololi gene TSC2 ma mua o nā mea me nā hoʻololi TSC1. Eia naʻe, ʻaʻole kēia he rula paʻakikī, a hiki i kou ʻike pilikino ke ʻokoʻa loa mai ka mea i wānana ʻia e ka genetics wale nō.

Loaʻa i kekahi poʻe ka mea i kapa ʻia ʻo ka tuberous sclerosis "mosaic," kahi i lawe wale ʻia ai e kekahi mau sela o ko lākou kino i ka hoʻololi gene. Hoʻoulu pinepine kēia i nā hōʻailona māmā e hiki ke hoʻopili i hoʻokahi wahi o ke kino.

He aha ka mea e hoʻoulu ai i ka tuberous sclerosis?

Hana ʻia ka tuberous sclerosis ma muli o nā hoʻololi (mutations) i nā gene e kōkua maʻamau i ka hoʻokele ʻana i ka ulu ʻana o nā sela. Hana kēia mau gene, i kapa ʻia ʻo TSC1 a me TSC2, e like me nā pale kelepona e pale aku i nā sela mai ka ulu wikiwiki loa.

Ke hana pono ʻole kēia mau gene, hiki i nā sela ke ulu a hoʻokaʻawale me ka ʻole o nā kaohi maʻamau. Hoʻoulu kēia i ka hana ʻana o nā ʻōpū maikaʻi ʻole i nā ʻōnaehana like ʻole i loko o kou kino.

Ma kahi o ʻelua-hapakolu o nā kānaka me ka tuberous sclerosis ke hoʻoilina i kēia maʻi mai ka makua i loaʻa pū kekahi. ʻO ke koena hapakolu ke hoʻomohala iā ia mai nā hoʻololi gene hou e hana kūʻokoʻa i ka wā ulu mua.

Inā loaʻa iā ʻoe ka tuberous sclerosis, loaʻa i kēlā me kēia o kāu mau keiki ka manawa 50% o ka hoʻoilina ʻana i kēia maʻi. Eia naʻe, ʻoiai lākou e hoʻoilina ai, hiki i ko lākou mau hōʻailona ke ʻokoʻa loa mai kou mau hōʻailona.

I ka wā e ʻike ai i ke kauka no ka tuberous sclerosis?

Pono ʻoe e ʻimi i ka mālama lapaʻau inā ʻike ʻoe i kekahi hui o nā hōʻailona i ʻōlelo ʻia ma mua, ʻoi aku hoʻi i nā keiki. ʻO nā hōʻailona mua e pono ai ka hele ʻana i ke kauka, ʻo ia nā hoʻoulu ʻana i wehe ʻole ʻia, nā hoʻopaneʻe ulu, a i ʻole nā hoʻololi ʻili kūikawā.

Inā loaʻa i kāu keiki nā ʻāpana keʻokeʻo ma ko lākou ʻili ʻaʻole e ʻeleʻele i ka lā, nā puʻu maka e like me ka ʻakena akā ʻaʻole pane i ka lapaʻau, a i ʻole nā hoʻoulu ʻana o kēlā me kēia ʻano, he mea kūpono ia e kūkākūkā me kāu kauka keiki.

No nā mākua, pono nā hōʻailona hou e like me nā pilikia puʻupaʻa, nā pilikia māmā, a i ʻole nā hoʻololi i nā ulu ʻili i loaʻa mua e hoʻoulu i ka loiloi lapaʻau. ʻOiai inā ua ola ʻoe me nā hōʻailona tuberous sclerosis māmā, kōkua nā nānā maʻamau i ka nānā ʻana i nā hoʻololi.

Mai kali inā ʻoe e ʻike ana i nā hōʻailona koʻikoʻi e like me ka pilikia hanu, nā hoʻoulu mau, a i ʻole nā hoʻololi hopohopo i ka ʻano a i ʻole ka ulu. Pono kēia mau kūlana i ka mālama lapaʻau koke.

He aha nā mea pilikia no ka tuberous sclerosis?

ʻO ka mea pilikia nui loa no ka tuberous sclerosis, ʻo ia ka loaʻa ʻana o ka makua me kēia maʻi. Inā loaʻa i hoʻokahi makua ka TSC, aia ka manawa 50% o ka hoʻoili ʻana i kēlā me kēia keiki.

Eia naʻe, he mea nui ia e hoʻomaopopo ai ʻaʻole loaʻa i ka hapa nui o nā kānaka me ka tuberous sclerosis nā mākua i hoʻopilikia ʻia. Ma kahi o 60-70% o nā hihia e hopena mai ana i nā hoʻololi gene hou e hana kūʻokoʻa i ka wā ulu mua.

Hiki i ka makahiki makua holomua ke hoʻonui iki i ka pilikia o nā hoʻololi gene hou, akā ʻaʻole ikaika kēia pilina e manaʻo ʻia he mea pilikia nui. ʻAʻole hoʻopilikia nā mea hoʻopili ʻāina, nā koho ola, a i ʻole nā maʻi olakino ʻē aʻe i kou pilikia o ka loaʻa ʻana o ka tuberous sclerosis.

He aha nā pilikia hiki ke loaʻa i ka tuberous sclerosis?

ʻOiai ʻokoʻa ka hopena o ka tuberous sclerosis i nā kānaka a pau, hiki i ka hoʻomaopopo ʻana i nā pilikia hiki ke kōkua iā ʻoe a me kāu hui mālama ola e makaʻala a hāʻawi i ka mālama maikaʻi loa.

ʻO nā pilikia maʻamau loa e komo pū ana:

• Epilepsy e hiki ke paʻakikī ke kaohi me nā lāʻau lapaʻau maʻamau
• Nā pilikia puʻupaʻa, me nā ulu e hiki ke hoʻopili i ka hana puʻupaʻa
• Nā kīnā ulu a me nā kīnā noʻonoʻo o nā pae like ʻole
• Nā ʻano autism spectrum a me nā pilikia kamaʻilio
• Nā pilikia naʻau, ʻoi aku hoʻi i nā pēpē a me nā keiki ʻōpio
• Maʻi māmā e hiki ke hoʻoulu i nā pilikia hanu, ʻoi aku hoʻi i nā wāhine
• Nā pilikia maka e hiki ke hoʻopili i ka ʻike

Hiki i kekahi poʻe ke hoʻomohala i nā pilikia maʻamau ʻole. Hiki i kēia ke komo pū me ka maʻi puʻupaʻa koʻikoʻi e pono ai ka dialysis, nā pilikia māmā weliweli, a i ʻole nā ʻōpū naʻau e hoʻopilikia i ka hana naʻau maʻamau.

ʻO ka lono maikaʻi, ʻo ia me ka nānā pono a me ka lapaʻau, hiki ke hoʻokele maikaʻi ʻia ka nui o kēia mau pilikia. Kūkulu nā nānā maʻamau me kāu hui mālama ola i ka hopu ʻana i nā pilikia i ka wā mua ke hiki ke mālama ʻia.

Pehea e pale aku ai i ka tuberous sclerosis?

ʻOiai he maʻi kino gene ka tuberous sclerosis, ʻaʻohe ala e pale aku ai iā ia mai ka hana ʻana. Eia naʻe, inā loaʻa iā ʻoe ka TSC a i ʻole ka mōʻaukala ʻohana o kēia maʻi, hiki i ka ʻōlelo aʻo gene ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i nā pilikia no nā keiki e hiki mai ana.

Loaʻa ka hoʻokolohua ma mua o ka hānau ʻana no nā ʻohana e makemake e ʻike inā ua hoʻoilina kā lākou keiki hānau ʻia i ka tuberous sclerosis. Hiki i kēia ʻike ke kōkua iā ʻoe e hoʻomākaukau no ka mālama ʻana i kāu keiki a hoʻohui koke me nā hui lapaʻau kūpono.

ʻOiai ʻaʻole hiki iā ʻoe ke pale aku i ka tuberous sclerosis iā ia iho, hiki iā ʻoe ke lawe i nā hana e pale aku ai a hoʻemi paha i nā pilikia. ʻO kēia ke komo pū me ka hahai ʻana i kāu hoʻolālā lapaʻau, ke hele ʻana i nā hālāwai lapaʻau maʻamau, a me ka mālama ʻana i kahi ola olakino.

Pehea ka hōʻoia ʻana o ka tuberous sclerosis?

ʻO ka hōʻoia ʻana o ka tuberous sclerosis ke komo pū me ka nānā ʻana i nā hōʻailona a me nā hōʻailona kikoʻī āu e kapa ai nā kauka he "nā kūlana hōʻoia." E nānā kāu kauka i kou ʻili, e kauoha i nā hoʻokolohua kiʻi, a hiki ke manaʻo e hoʻokolohua gene.

Hoʻokomo pinepine ka kaʻina hana hōʻoia i kahi nānā kino piha e nānā i nā hoʻololi ʻili kūikawā. E hoʻohana kāu kauka i kahi kukui kūikawā i kapa ʻia ʻo ka Wood's lamp e hōʻike i nā ʻāpana keʻokeʻo e hiki ʻole ke ʻike ʻia ma lalo o ka mālamalama maʻamau.

He kuleana nui nā hoʻokolohua kiʻi i ka hōʻoia ʻana. Hiki i nā MRI scans lolo ke hōʻike i nā ʻōpū lolo kūikawā, ʻoiai nā CT scans o ka umauma a me ka ʻōpū ke kōkua i ka ʻike ʻana i nā ʻōpū i nā māmā a me nā puʻupaʻa.

Hiki i ka hoʻokolohua gene ke hōʻoia i ka hōʻoia ʻana ma ka ʻike ʻana i nā hoʻololi i nā gene TSC1 a i ʻole TSC2. Eia naʻe, ma kahi o 10-15% o nā kānaka me ka tuberous sclerosis ka hopena hoʻokolohua gene maʻamau, no laila ʻaʻole hōʻole kahi hoʻokolohua maikaʻi ʻole i kēia maʻi.

Hiki i kāu kauka ke manaʻo i nā hoʻokolohua hou aku e like me ka electroencephalogram (EEG) e nānā i ka hana hoʻoulu, ka echocardiogram e nānā i kou naʻau, a me nā nānā maka e nānā i nā hoʻololi retinal.

He aha ka lapaʻau no ka tuberous sclerosis?

ʻO ka lapaʻau no ka tuberous sclerosis ke kaumaha i ka hoʻokele ʻana i nā hōʻailona a me ka pale ʻana i nā pilikia ma mua o ka hoʻōla ʻana i kēia maʻi. E komo paha kāu hui mālama i nā loea he nui e hana pū ana e hoʻoponopono i kāu mau pono kūikawā.

ʻO ka hoʻokele ʻana i nā hoʻoulu ʻana he mea nui loa ia. Hiki i nā lāʻau lapaʻau anti-seizure ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i ka epilepsy, ʻoiai e pono paha i kekahi poʻe me ka TSC nā lāʻau lapaʻau he nui a i ʻole nā lapaʻau ʻē aʻe e like me ka lapaʻau ʻai a i ʻole ka ʻoki ʻana.

Ua hōʻike ʻia kahi lāʻau i kapa ʻia ʻo sirolimus (i ʻike ʻia hoʻi ʻo rapamycin) he mea manaʻo i ka hoʻemi ʻana i kekahi mau ʻōpū e pili ana i ka tuberous sclerosis. He mea kōkua loa ia no nā ʻōpū puʻupaʻa a me nā ulu maka.

Aia nā lapaʻau ʻē aʻe ma nā ʻōnaehana i hoʻopilikia ʻia:

• Lapaʻau ʻano a me ke kākoʻo hoʻonaʻauao no nā pilikia ulu
• Nā lāʻau lapaʻau a i ʻole nā kaʻina hana no nā pilikia puʻupaʻa
• Nānā naʻau a me ka lapaʻau no nā ʻōpū naʻau
• Kākoʻo hana māmā no nā pilikia hanu
• Nā lapaʻau ʻili no nā pilikia nani

He mea nui ka nānā maʻamau ʻoiai ʻoe e ʻoluʻolu ana. Kūkulu kēia i kāu hui mālama ola e hopu i nā hoʻololi i ka wā mua a hoʻoponopono i nā lapaʻau e like me ka pono.

Pehea e hoʻokele ai i ka tuberous sclerosis ma ka home?

ʻO ka hoʻokele ʻana i ka tuberous sclerosis ma ka home ke komo pū me ka hana ʻana i kahi wahi kākoʻo a me ka mālama ʻana i nā hana mālama mau. Hiki i ka mālama ʻana i kahi puke hōʻike hōʻailona kikoʻī ke kōkua iā ʻoe a me kāu hui mālama ola e nānā i nā hoʻololi i ka manawa.

Inā loaʻa iā ʻoe a i kāu keiki paha nā hoʻoulu ʻana, e hōʻoia i ka ʻike ʻana o nā lālā o ka ʻohana i ka kōkua mua no nā hoʻoulu ʻana. E mālama i nā lāʻau lapaʻau hoʻopakele a e hōʻoia i ka ʻike ʻana o nā kula a i ʻole nā wahi hana i kou maʻi a me nā hoʻolālā ulia.

E pale i kou ʻili mai ka hōʻino lā, ʻoiai ʻaʻole hana nā ʻāpana keʻokeʻo e pili ana i ka TSC i ka pigment pale. E hoʻohana i ka sunscreen maʻamau a e noʻonoʻo i nā lole pale no nā hana waho lōʻihi.

E mālama i kahi ola olakino me ka hoʻoikaika kino maʻamau, ka ʻai kaulike, a me ka hiamoe lawa. Kākoʻo kēia mau ʻano i ka olakino holoʻokoʻa a hiki ke kōkua i ka hoʻemi ʻana i ka pinepine o kekahi mau hōʻailona e like me nā hoʻoulu ʻana.

E hoʻohui me nā hui kākoʻo a me nā kaiāulu pūnaewele no nā kānaka me ka tuberous sclerosis. Hiki i ka kaʻana like ʻana i nā ʻike me nā poʻe ʻē aʻe e hoʻomaopopo i kāu mau pilikia ke hāʻawi i ke kākoʻo manaʻo waiwai a me nā ʻōlelo aʻo hana.

Pehea ʻoe e hoʻomākaukau ai no kāu hālāwai kauka?

ʻO ka hoʻomākaukau ʻana no kāu hālāwai ke kōkua i ka hōʻoia ʻana e loaʻa iā ʻoe ka mea maikaʻi loa mai kāu manawa me kāu mea hāʻawi mālama ola. E hoʻomaka ma ka kākau ʻana i kāu mau hōʻailona a pau, me ka wā i hoʻomaka ai lākou a pehea lākou i loli ai i ka manawa.

E lawe mai i kahi papa inoa piha o nā lāʻau lapaʻau, nā mea hoʻohui, a me nā huaora āu e lawe nei. E komo pū me nā dosages a me ka pinepine o kāu lawe ʻana i kēlā me kēia, ʻoiai kōkua kēia ʻike i kāu kauka e pale aku i nā pilina hiki ke hōʻino.

E hoʻomākaukau i kahi papa inoa o nā nīnau āu e makemake ai e nīnau. E noʻonoʻo e nīnau e pili ana i nā koho lapaʻau hou, nā hoʻololi ola e hiki ke kōkua, a i ʻole nā kumuwaiwai no ke kākoʻo hou aku.

Inā hiki, e lawe mai i kahi lālā ʻohana a i ʻole hoaaloha i kāu hālāwai. Hiki iā lākou ke kōkua iā ʻoe e hoʻomanaʻo i nā ʻike nui a hāʻawi i ke kākoʻo manaʻo i ka wā o nā kūkākūkā e pili ana i kāu mālama.

E hōʻiliʻili i nā moʻolelo lapaʻau pili, nā hopena hoʻokolohua, a i ʻole nā haʻawina kiʻi mai nā mea hāʻawi mālama ola ʻē aʻe. Kūkulu kēia kiʻi piha i kāu kauka e hana i nā manaʻo maikaʻi loa no kāu mālama.

He aha ka mea nui e lawe aku ai e pili ana i ka tuberous sclerosis?

ʻO ka mea nui loa e hoʻomaopopo ai e pili ana i ka tuberous sclerosis, ʻo ia ka hopena ʻokoʻa i nā kānaka a pau. ʻOiai he maʻi ola lōʻihi ia e pono ai ka hoʻokele mau, nui nā kānaka me ka TSC e ola ana i nā ola piha, ʻano.

Hiki i ka hōʻoia mua a me ka lapaʻau kūpono ke hoʻomaikaʻi nui i nā hopena a me ka maikaʻi o ke ola. ʻO ka hana pū ʻana me kahi hui mālama ola akamai a me ka hoʻohui mau ʻana me ke kaiāulu TSC ke hāʻawi i ka kumu maikaʻi loa no ka hoʻokele ʻana i kēia maʻi.

E hoʻomanaʻo e hoʻomau ana ka noiʻi i ka tuberous sclerosis, me nā lapaʻau hou a me nā hoʻolālā hoʻokele e hoʻomohala mau ʻia ana. ʻO ka mea paha e ʻike ʻia he mea paʻakikī i kēia lā e lilo paha i mea maʻalahi loa me nā holomua e hiki mai ana i ka mālama.

Nā nīnau i nīnau pinepine ʻia e pili ana i ka tuberous sclerosis

Makemake anei ka tuberous sclerosis?

ʻAʻole makemake pinepine ʻia ka tuberous sclerosis iā ia iho, a nui nā kānaka me ka TSC ka lōʻihi ola maʻamau. Eia naʻe, hiki i nā pilikia koʻikoʻi e like me ka epilepsy koʻikoʻi, ka maʻi puʻupaʻa, a i ʻole nā pilikia māmā ke lilo i mea weliweli inā ʻaʻole mālama pono ʻia. Kūkulu nā mālama lapaʻau maʻamau a me ka nānā ʻana i ka pale ʻana i ka hapa nui o nā pilikia koʻikoʻi.

Hiki i nā kānaka me ka tuberous sclerosis ke loaʻa nā keiki?

ʻAe, hiki i nā kānaka me ka tuberous sclerosis ke loaʻa nā keiki. Eia naʻe, aia ka manawa 50% o ka hoʻoili ʻana i kēia maʻi i kēlā me kēia keiki. Hiki i ka ʻōlelo aʻo gene ke kōkua iā ʻoe e hoʻomaopopo i kēia mau pilikia a e ʻimi i nā koho e like me ka hoʻokolohua ma mua o ka hānau ʻana a i ʻole nā ʻenehana hoʻohua kōkua inā makemake ʻia.

E hiki anei i kaʻu keiki me ka tuberous sclerosis ke hele i ke kula maʻamau?

Nui nā keiki me ka tuberous sclerosis e hele ana i nā kula maʻamau me nā lawelawe kākoʻo kūpono. ʻO ka pae o ke kākoʻo e pono ai ke ʻokoʻa loa ma muli o nā hōʻailona a me nā hiki o kēlā me kēia kanaka. Pono paha i kekahi mau keiki nā lawelawe hoʻonaʻauao kūikawā, ʻoiai e pono paha i nā poʻe ʻē aʻe nā hoʻoponopono liʻiliʻi.

E lilo anei nā ʻōpū i loko o ka tuberous sclerosis i kanesa?

ʻO nā ʻōpū e pili ana i ka tuberous sclerosis he maikaʻi pinepine loa (ʻaʻohe kanesa). Eia naʻe, aia kahi pilikia liʻiliʻi o ka hoʻomohala ʻana i kekahi mau ʻano o ka kanesa puʻupaʻa ma hope i ke ola, ʻo ia ke kumu o ka nānā maʻamau he mea nui.

Hiki i nā mākua ke hoʻomohala i nā hōʻailona tuberous sclerosis no ka manawa mua?

ʻOiai aia ka tuberous sclerosis mai ka hānau ʻana mai, hiki i nā hōʻailona ke ʻike ʻia i kēlā me kēia makahiki. Loaʻa i kekahi mau mākua ka hōʻoia ʻana no ka manawa mua ke hoʻomohala lākou i nā pilikia puʻupaʻa, nā pilikia māmā, a i ʻole ke hōʻoia ʻia kā lākou keiki me ka TSC a hōʻike ka nānā ʻohana i nā hōʻailona i ʻike ʻole ʻia ma mua.