He aha ʻo Casimersen: Nā hoʻohana, ka nui, nā hopena ʻaoʻao a me nā mea hou aku

He lāʻau lapaʻau kūikawā ʻo Casimersen i hoʻolālā ʻia e mālama i kahi ʻano maʻi muscular dystrophy i kapa ʻia ʻo Duchenne muscular dystrophy (DMD). Hāʻawi ʻia ma o ka IV infusion pololei i loko o kou kahe koko e kōkua i kou mau ʻiʻo e hana i kahi mana i hoʻololi ʻia o kahi protein koʻikoʻi i kapa ʻia ʻo dystrophin.

Hōʻike kēia lapaʻau i kahi ala i manaʻo ʻia no ka poʻe me DMD i loaʻa kahi mutation genetic kūikawā. ʻOiai ʻaʻole ia e hoʻōla i ke kūlana, hiki i ka casimersen ke kōkua i ka hoʻolohi ʻana i ka hōʻino ʻana o ka ʻiʻo a hiki ke hoʻomaikaʻi i ka hana ʻana o ka ʻiʻo i ka manawa.

No ke aha e hoʻohana ʻia ai ʻo Casimersen?

Ua ʻae ʻia ʻo Casimersen e mālama i ka Duchenne muscular dystrophy i nā maʻi i loaʻa kahi mutation i hōʻoia ʻia e hiki ke hoʻohana ʻia i ka exon 45 skipping. ʻO kēia kūlana genetic ke kumu o ka nāwaliwali ʻana o ka ʻiʻo a me ka degeneration, e hoʻomaka ana i ka wā kamaliʻi.

Hana ka lāʻau lapaʻau no kahi ʻāpana liʻiliʻi o ka poʻe me DMD - ka poʻe nona ka hoʻāʻo genetic e hōʻike ana hiki iā lākou ke pōmaikaʻi mai ka exon 45 skipping therapy. Pono kāu kauka e hōʻoia ma o ka hoʻāʻo genetic ua loaʻa iā ʻoe ke ʻano kūpono o ka mutation ma mua o ke kau ʻana i kēia lapaʻau.

Hoʻopilikia ʻo DMD ma kahi o 1 i 3,500 a 5,000 hānau kāne ma ka honua holoʻokoʻa. Eia naʻe, ma kahi o 8% wale nō o ka poʻe me DMD i loaʻa ka genetic makeup kūikawā e hana ai ʻo casimersen i mea maikaʻi no ko lākou kūlana.

Pehea e hana ai ʻo Casimersen?

Hana ʻo Casimersen ma ka hoʻohana ʻana i kahi ʻenehana i kapa ʻia ʻo antisense oligonucleotide therapy e kōkua i kāu mau cell e lele ma luna o kahi ʻāpana pilikia o ke code genetic. E noʻonoʻo e like me ka hoʻoponopono ʻana i kahi ʻōlelo ma ka lele ʻana i kahi huaʻōlelo ʻaʻole i pili, e ʻae ana i ke koena o ka ʻōlelo e hana i ke ʻano.

I ka poʻe me DMD, loaʻa i ka gene dystrophin nā hewa e pale ai i nā cell mai ka hana ʻana i ka protein dystrophin hana. Kōkua ʻo Casimersen i nā cell e lele ma luna o ka exon 45, aia ka hewa, e ʻae ana iā lākou e hana i kahi mana pōkole akā hana o dystrophin.

He manaʻo ʻia he lāʻau lapaʻau i manaʻo ʻia ma mua o ka lāʻau lapaʻau ʻōnaehana ikaika. Hoʻoponopono kūikawā ia i ke kumu genetic i nā mea maʻi kūpono, akā kūkulu mālie kona hopena i ka manawa ma mua o ka hāʻawi ʻana i nā loli koke.

Pehea wau e lawe ai iā Casimersen?

Hāʻawi ʻia ʻo Casimersen ma ke ʻano he infusion intravenous ma kahi o 35 a 60 mau minuke i kahi hoʻonohonoho mālama ola. E loaʻa iā ʻoe kēia lapaʻau i hoʻokahi manawa i kēlā me kēia pule, a pono e lawelawe ʻia e nā poʻe loea mālama ola i aʻo ʻia e hiki ke nānā iā ʻoe i ka wā o ka infusion.

ʻAʻole pono ʻoe e mālama i nā meaʻai kūikawā ma mua o kāu infusion. Hiki iā ʻoe ke ʻai maʻamau a inu i ka wai e like me ka mea maʻamau. Manaʻo paha kekahi poʻe mālama ola e noho hydrated maikaʻi i nā lā infusion e kōkua i kou mau puʻupaʻa e hana pono i ka lāʻau.

E hāʻawi ʻia ka infusion ma o kahi catheter IV liʻiliʻi i waiho ʻia i kou lima. E nānā kāu hui mālama ola i kāu mau hōʻailona ola ma mua, i ka wā, a ma hope o ka infusion e hōʻoia ana e ʻae maikaʻi ana ʻoe i ka lapaʻau.

Pehea ka lōʻihi e lawe ai au iā Casimersen?

ʻO Casimersen ka mea maʻamau he lapaʻau lōʻihi e hoʻomau ʻoe i ka wā e kōkua ana a ke ʻae maikaʻi nei ʻoe. No ka mea he maʻi holomua ka DMD, kōkua ka lapaʻau e mālama i nā pōmaikaʻi āu i loaʻa ai.

E nānā kāu kauka i kāu holomua ma o nā hoʻokolohua hana ʻiʻo maʻamau, ka hana koko, a me nā loiloi kino. Hana maʻamau kēia mau loiloi i kēlā me kēia mau mahina e nānā i ka maikaʻi o ka hana ʻana o ka lāʻau lapaʻau iā ʻoe.

Hiki i kekahi poʻe maʻi ke hoʻomaka e ʻike i nā hoʻomaikaʻi maikaʻi ʻana i ka hana ʻiʻo ma hope o kekahi mau mahina o ka lapaʻau, ʻoiai ʻokoʻa ka manawa mai kēlā me kēia kanaka. ʻO ka pahuhopu ka hoʻolohi i ka holomua o ka maʻi a me ka hiki ke mālama a hoʻomaikaʻi paha i ka hana ʻiʻo o kēia manawa.

He aha nā hopena ʻaoʻao o Casimersen?

Ua ʻae maikaʻi ka hapa nui o nā kānaka i ka casimersen, akā e like me nā lāʻau lapaʻau a pau, hiki iā ia ke hana i nā hopena ʻaoʻao. ʻO nā hopena ʻaoʻao maʻamau ka maʻamau a hiki ke mālama ʻia me ka nānā pono.

Eia nā hopena ʻaoʻao maʻamau e hiki iā ʻoe ke ʻike:

• Nā maʻi o ka ʻōnaehana hanu luna e like me ke anu a i ʻole nā maʻi sinus
• ʻUhu e mau ana no kekahi mau lā ma hope o ka hoʻokomo ʻana
• Liva, ʻoi aku hoʻi i loko o 24 mau hola o ka lapaʻau
• ʻEha poʻo e hoʻoponopono pinepine ana iā ia iho
• ʻEha hui a i ʻole ka ʻeha ʻiʻo
• Luhi a i ʻole ka manaʻo e luhi ma mua o ka maʻamau

ʻAʻole pono kēia mau hopena ʻaoʻao maʻamau e hoʻōki i ka lapaʻau a lilo pinepine i mea ʻike ʻole ʻia i ka wā e hoʻoponopono ai kou kino i ka lāʻau.

Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao liʻiliʻi akā ʻoi aku ka koʻikoʻi e pono ai ka lāʻau lapaʻau koke:

• Nā pilikia o ka puʻupaʻa, e hōʻike ana i nā hoʻokolohua koko e like me ka piʻi ʻana o nā pae creatinine
• Nā hopena maʻi koʻikoʻi me ka pilikia o ka hanu ʻana, ka pehu ʻana, a i ʻole ka ʻōpala
• Nā loli nui i ka hana a i ʻole ke ʻano o ka mimi
• Liva kiʻekiʻe mau ma luna o 102°F (39°C)
• ʻEha ʻiʻo koʻikoʻi ʻaʻole e hoʻomaikaʻi me ka hoʻomaha

E nānā pono kāu hui mālama ola i kāu hana puʻupaʻa me nā hoʻokolohua koko maʻamau no ka mea hiki i ka casimersen ke hoʻopilikia i ka hana puʻupaʻa. Kōkua kēia nānā ʻana i ka hopu ʻana i nā pilikia i ka wā mua ke hiki ke mālama ʻia.

ʻO wai ka mea ʻaʻole pono e lawe i ka Casimersen?

ʻAʻole kūpono ʻo Casimersen no nā mea a pau, ʻoiai i waena o nā kānaka me ka Duchenne muscular dystrophy. E loiloi pono kāu kauka inā kūpono kēia lapaʻau no kāu kūlana.

ʻAʻole pono ʻoe e lawe i ka casimersen inā loaʻa iā ʻoe kahi hopena maʻi koʻikoʻi i ka lāʻau a i ʻole kekahi o kāna mau mea. E nānā pono kāu kauka i kāu mōʻaukala maʻi ma mua o ka hoʻomaka ʻana i ka lapaʻau.

ʻO nā kānaka me ka maʻi kīkī nui paha e pono i ka mālama hou aʻaʻole paha he mau moho no kēia lapaʻau. No ka mea hiki i ka casimersen ke hoʻopilikia i ka hana kīkī, hiki i nā pilikia kīkī i loaʻa ke hana i kēia hopena ʻaoʻao i ʻoi aku ka koʻikoʻi.

Eia kekahi, he pono wale nō kēia lāʻau lapaʻau no nā kānaka me DMD i loaʻa nā loli genetic kūikawā i kūpono i ka exon 45 skipping. Pono ka hoʻāʻo genetic e hōʻoia ua loaʻa iā ʻoe ka loli kūpono ma mua o ka hoʻomaka ʻana o ka lapaʻau.

ʻO ka inoa inoa o Casimersen

Kūʻai ʻia ʻo Casimersen ma lalo o ka inoa inoa ʻo Amondys 45 ma ʻAmelika Hui Pū ʻIa. Kōkua kēia inoa inoa i ka hoʻokaʻawale ʻana iā ia mai nā lāʻau lapaʻau like ʻē aʻe e mālama ana i nā exons like ʻole i ka gene dystrophin.

ʻO ka

Hana ʻo Casimersen a me eteplirsen ma o ka hana like akā e kuhikuhi ana i nā loli genetic like ʻole, no laila ʻaʻole hiki ke hoʻohālikelike pololei ʻia nā lapaʻau. Aia ka koho "maikaʻi" i kāu hana genetic kikoʻī ma mua o ka pono o nā lāʻau lapaʻau.

Hoʻopili ʻo Eteplirsen i ka exon 51 skipping a hana no kahi 13% o ka poʻe me DMD, ʻoiai ʻo casimersen e kuhikuhi ana i ka exon 45 skipping a hana no kahi 8% o ka poʻe me DMD. Inā hōʻike kāu hoʻāʻo genetic e pono ai ʻoe i ka exon 45 skipping, a laila ʻo casimersen wale nō kāu koho i kēia papa lāʻau.

Loaʻa i nā lāʻau lapaʻau ʻelua nā ʻaoʻao hopena like a koi i nā infusions IV i kēlā me kēia pule. Hana ʻia ke koho ma waena o lākou ma muli o nā hopena hoʻāʻo genetic ma mua o ka makemake pilikino a i ʻole nā ​​haʻawina pono hoʻohālikelike.

Nā Nīnau i Nīnau pinepine ʻia e pili ana iā Casimersen

Q1. Palekana ʻo Casimersen no ka poʻe me nā pilikia o ka naʻau?

Hiki ke hoʻohana ʻia ʻo Casimersen i ka poʻe me nā pilikia o ka naʻau, akā pono ia i ka nānā pono ʻana no ka mea he mea maʻamau nā pilikia o ka naʻau i ka maʻi muscular dystrophy Duchenne. Pono kāu cardiologist a me ke kauka e kuhikuhi ana iā casimersen e hana pū e nānā i kāu hana naʻau.

ʻAʻole i hana pololei ka lāʻau lapaʻau i nā pilikia o ka naʻau, akā no ka mea e pili pinepine ana ʻo DMD i ka ʻiʻo o ka naʻau, makemake kāu hui mālama ola e nānā i nā loli i kāu hana naʻau i ka manawa. He mālama maʻamau ka nānā ʻana i ka naʻau no ka mea me DMD, me ka nānā ʻole i kā lākou lapaʻau.

Q2. He aha kaʻu e hana ai inā ua hala au i kahi mahele o Casimersen?

Inā hala ʻoe i kāu infusion i kēlā me kēia pule, e hoʻokaʻaʻike i kāu mea mālama ola i ka hiki wawe e hoʻonohonoho hou. E hoʻonohonoho maʻamau lākou i kāu mahele aʻe i ka wā e hiki ai, a laila e hoʻomau i kāu papa hana i kēlā me kēia pule mai ia manawa.

Mai hoʻāʻo e uku no nā lāʻau i hala ma ka loaʻa ʻana o nā lāʻau hou. E hoʻi wale nō i kāu papa hana pule maʻamau. ʻO ka hala ʻana i hoʻokahi a ʻelua paha lāʻau i kekahi manawa ʻaʻole ia e hōʻeha iā ʻoe, akā e hoʻāʻo e mālama i ka paʻa no nā hopena maikaʻi loa.

Q3. He aha kaʻu e hana ai inā loaʻa iaʻu kahi hopena i ka wā o kaʻu Casimersen Infusion?

Inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona ʻokoʻa i ka wā o kāu infusion, e haʻi koke i kāu hui mālama ola. Ua aʻo ʻia lākou e mālama i nā hopena infusion a hiki ke hoʻolohi a hoʻōki paha i ka infusion inā pono.

Hiki ke mālama pinepine ʻia nā hopena maʻamau e like me ke poʻo māmā a i ʻole ka luhi ma ka hoʻolohi ʻana i ka helu infusion. Pono nā hopena koʻikoʻi e like me ka pilikia o ka hanu ʻana, ka ʻūlū nui, a i ʻole ka pehu ʻana i ka lāʻau lapaʻau koke a hiki ke manaʻo e hoʻōki i ka infusion.

Q4. I ka manawa hea e hiki ai iaʻu ke hoʻōki i ka lawe ʻana iā Casimersen?

Pono e hana mau ka hoʻoholo e hoʻōki i ka casimersen ma ke kūkākūkā ʻana me kāu hui mālama ola. No ka mea, he holomua ka DMD, ʻo ka hoʻōki ʻana i ka lāʻau lapaʻau e hiki ai i ke kūlana ke holomua wikiwiki ma mua o ka mea e hana ai me ka lāʻau lapaʻau mau.

Hiki i kāu kauka ke ʻōlelo e hoʻōki inā loaʻa iā ʻoe nā hopena ʻaoʻao koʻikoʻi ʻaʻole e hoʻomaikaʻi, inā e emi nui ana kāu hana ʻāpana, a i ʻole inā e pau ka lāʻau lapaʻau i ka hāʻawi ʻana i nā pōmaikaʻi. Kōkua ka nānā mau ʻana i ka hana ʻana i kēia mau hoʻoholo e pili ana i kāu pane pilikino.

Q5. Hiki iaʻu ke hele i ka wā e lawe ana iā Casimersen?

Hiki iā ʻoe ke hele i ka wā e lawe ana iā casimersen, akā pono ʻoe e hoʻolālā a puni kāu papa hana infusion pule. No ka mea, pono e hāʻawi ʻia ka lāʻau lapaʻau i loko o kahi keʻena mālama ola, pono ʻoe e hoʻopili me kāu mau hoʻolālā huakaʻi.

No nā huakaʻi pōkole, hiki iā ʻoe ke hoʻonohonoho i kāu infusion ma mua a ma hope paha o ka huakaʻi. No nā huakaʻi lōʻihi, hiki i kāu hui mālama ola ke kōkua i ka hoʻonohonoho ʻana i ka lāʻau lapaʻau ma kahi keʻena kūpono ma kou wahi e hele ai, ʻoiai e pono ana kēia i ka hoʻolālā mua a me ka hoʻopili ʻana.