He aha ka Eteplirsen: Nā hoʻohana, ka nui o ka lāʻau, nā hopena ʻaoʻao a me nā mea hou aku

He lāʻau lapaʻau kūikawā ʻo Eteplirsen i hoʻolālā ʻia e kōkua i nā keiki a me nā mākua me kahi ʻano maʻi muscular dystrophy i kapa ʻia ʻo Duchenne muscular dystrophy (DMD). Hana kēia lāʻau lapaʻau ma ke kōkua ʻana i nā cell muscle e hana i kahi mana i hoʻololi ʻia o kahi protein i kapa ʻia ʻo dystrophin, he mea nui ia no ka hana ʻana o ka ʻiʻo. ʻOiai ʻaʻole ia e hoʻōla i ka DMD, hiki i ka eteplirsen ke kōkua i ka hoʻolohi ʻana i ka nāwaliwali o ka ʻiʻo i ka poʻe i loaʻa nā loli genetic e hoʻoulu ai i kēia maʻi.

He aha ka Eteplirsen?

ʻO Eteplirsen kahi lāʻau lapaʻau antisense oligonucleotide e kuhikuhi ana i ke kumu genetic o Duchenne muscular dystrophy. Hāʻawi ʻia ma o ka intravenous (IV) infusion pololei i loko o kou kahe koko. Hoʻolālā kūikawā ʻia ka lāʻau lapaʻau no ka poʻe nona ka DMD i hoʻokumu ʻia e nā loli e hiki ke pōmaikaʻi mai ka

Ua ʻae ʻia ka lāʻau lapaʻau no nā kānaka i hōʻike ʻia e kā lākou hoʻokolohua genetic he mau loli i hana ʻia ma kahi o 13% o nā hihia DMD a pau. Pono kāu kauka e hōʻoia ma o ka hoʻokolohua genetic e hiki i kāu ʻano kikoʻī o ka loli DMD ke pōmaikaʻi mai kēia lapaʻau. ʻAʻole nā ​​kānaka a pau me DMD e lilo i moho no eteplirsen - hana wale nō ia no kekahi mau ʻano genetic o ke kūlana.

Ke manaʻo nei kēia lapaʻau e hoʻolohi i ka holomua o ka nāwaliwali o ka ʻiʻo a kōkua i ka mālama ʻana i ka hana ʻiʻo no ka manawa lōʻihi e hiki ai. ʻOiai ʻaʻole ia he lāʻau lapaʻau, hiki iā ia ke kōkua i ka poʻe me DMD e mālama i ko lākou hiki ke hele a hana i nā hana i kēlā me kēia lā no nā wā lōʻihi ma mua o ka hiki ʻole iā lākou ke mālama ʻole.

Pehea e hana ai ʻo Eteplirsen?

Hana ʻo Eteplirsen ma ke kōkua ʻana i kāu mau cell muscle e

Hāʻawi ʻia ʻo Eteplirsen ma ke ʻano he hoʻokomo intravenous i loko o kahi wahi mālama ola, maʻamau i ka haukapila a i ʻole kahi keʻena lapaʻau kūikawā. E loaʻa iā ʻoe ka lāʻau lapaʻau ma o kahi paipu liʻiliʻi i hoʻokomo ʻia i loko o kahi vein, maʻamau i kou lima. He 35 a 60 mau minuke e pau ai ka hoʻokomo ʻana, a pono ʻoe e loaʻa i hoʻokahi manawa i ka pule.

Ma mua o kēlā me kēia hoʻokomo ʻana, ʻaʻole pono ʻoe e hana i nā loli meaʻai kūikawā a i ʻole e lawe i ka lāʻau lapaʻau me ka meaʻai no ka mea e hele pololei ana i loko o kou kahe koko. Eia naʻe, he mea nui e noho maikaʻi i ka wai ma ka inu ʻana i ka wai nui ma mua a ma hope o kāu lapaʻau. E nānā kāu hui mālama ola iā ʻoe i ka wā o ka hoʻokomo ʻana e hōʻoia e ʻae maikaʻi ana ʻoe i ka lāʻau lapaʻau.

Pono ʻoe e hoʻolālā i kāu papa manawa a puni kēia mau manawa pule, no ka mea, he mea nui ka kūlike no ka hana pono ʻana o ka lāʻau lapaʻau. E hana pū kāu hui mālama ola me ʻoe e ʻimi i kahi manawa maʻamau e kūpono i kāu hana maʻamau. Manaʻo kekahi poʻe he mea kōkua ke hoʻonohonoho i kā lākou hoʻokomo ʻana i ka lā like i kēlā me kēia pule e hoʻokumu i kahi hana maʻamau.

Pehea ka lōʻihi e lawe ai au i ka Eteplirsen?

ʻO Eteplirsen kahi lapaʻau lōʻihi e hoʻomau ai ʻoe no nā makahiki, a hiki paha i ka pau ʻole. No ka mea he maʻi holomua ka DMD, hiki i ka hoʻōki ʻana i ka lāʻau lapaʻau ke ʻae i ka nāwaliwali o ka ʻiʻo e holomua wikiwiki hou.

E nānā kāu kauka i kāu pane ʻana i ka lāʻau lapaʻau ma o nā loiloi maʻamau, me nā hoʻokolohua e ana i ka hana ʻana o ka ʻiʻo a me ka ikaika. E loiloi lākou inā e kōkua ana ka lapaʻau i ka hoʻolohi ʻana i ka hōʻino ʻana o ka ʻiʻo a me ka mālama ʻana i kou maikaʻi o ke ola. Hiki i kekahi poʻe ke ʻike i nā pōmaikaʻi i loko o nā mahina mua, aʻo nā mea ʻē aʻe e pono e hoʻomau i ka lapaʻau no ʻeono mahina a ʻoi aku paha ma mua o ka ʻike ʻana i nā hoʻomaikaʻi.

Ma muli o nā mea he nui ka hoʻoholo ʻana i ka lōʻihi o ka hoʻomau ʻana i ka lāʻau lapaʻau, e like me ka maikaʻi o kou pane ʻana i ka lāʻau, inā paha e ʻike ana ʻoe i nā hopena ʻaoʻao e hopohopo nei, a me kou kūlana olakino holoʻokoʻa. E loiloi mau kāu hui lapaʻau i kou holomua a kūkākūkā inā ʻo ka hoʻomau ʻana i ka lāʻau lapaʻau ka koho maikaʻi loa nāu.

He aha nā hopena ʻaoʻao o Eteplirsen?

E like me nā lāʻau lapaʻau a pau, hiki i ka eteplirsen ke hana i nā hopena ʻaoʻao, ʻoiai ʻaʻole ʻike nā kānaka a pau iā lākou. ʻO ka hapa nui o nā hopena ʻaoʻao he maʻalahi a i ka waena a hiki ke mālama ʻia me ka mālama olakino kūpono.

ʻO nā hopena ʻaoʻao maʻamau āu e ʻike ai, e komo pū ana me nā pilikia kaulike, ka luaʻi ʻana, a me nā hopena ma ke kahua infusion kahi i waiho ʻia ai ka IV. Hōʻike kekahi poʻe i ka luhi a i ʻole ka ʻike ʻana i ka huhū ʻili liʻiliʻi. Hoʻomaikaʻi pinepine kēia mau hopena i ka wā e hoʻoponopono ai kou kino i ka lāʻau lapaʻau i nā pule mua o ka mālama ʻana.

Eia nā hopena ʻaoʻao e hana pinepine ʻia, me ka noʻonoʻo ʻana e ʻae maikaʻi ka lāʻau lapaʻau i nā kānaka he nui:

• Nā pilikia kaulike a i ʻole ka manaʻo paʻa ʻole
• Nausea a i ʻole ka luaʻi
• ʻUlaʻula, pehu, a i ʻole ka ʻeha ma ke kahua IV
• Luhi a i ʻole ka manaʻo luhi ma mua o ka maʻamau
• ʻEha poʻo
• Fiva a i ʻole ka manaʻo fiva
• ʻUka a i ʻole ka huhū ʻāʻī

ʻO ka hapa nui o kēia mau hopena ʻaoʻao he manawa pōkole a hiki ke mālama ʻia. Hiki i kāu hui mālama ola ke hāʻawi i nā hoʻolālā e kōkua i ka hōʻemi ʻana i ka hōʻoluʻolu ʻole, e like me ka lawe ʻana i ka infusion me ka lohi a i ʻole ka hoʻohana ʻana i nā lāʻau lapaʻau e pale ai i ka nausea.

ʻOiai he mea maʻamau, hiki i kekahi poʻe ke ʻike i nā hopena ʻaoʻao koʻikoʻi e koi ai i ka lāʻau lapaʻau koke. ʻAʻole maʻamau kēia mau hopena koʻikoʻi akā he mea nui e ʻike:

• Nā hopena maʻi maʻi koʻikoʻi me ka pilikia o ka hanu ʻana a i ʻole ka pehu ʻana o ka maka, nā lehelehe, a i ʻole ka ʻāʻī
• Nā pilikia kīkī nui, e hōʻike ana i nā loli i ka mimi a i ʻole ka pehu ʻana o kou mau wāwae
• Nā hopena infusion koʻikoʻi me ka ʻeha o ka umauma, ka puʻuwai wikiwiki, a i ʻole ka wili nui
• Nā hōʻailona o ka maʻi e like me ke kuni mau, nā anu, a i ʻole ka nāwaliwali ʻole

Inā ʻike ʻoe i kekahi o kēia mau hōʻailona koʻikoʻi, e hoʻokaʻaʻike koke i kāu mea mālama ola a i ʻole e ʻimi i ka lāʻau lapaʻau pilikia. E nānā pono kāu hui lapaʻau iā ʻoe, ʻoiai i kāu mau infusions mua, e nānā i nā hopena e pili ana.

ʻO wai ka mea pono ʻole e lawe iā Eteplirsen?

ʻAʻole kūpono ʻo Eteplirsen no nā mea a pau, ʻoiai i waena o ka poʻe me ka maʻi muscular dystrophy Duchenne. ʻO ka mea nui loa inā hiki i kāu hoʻololi genetic ke pōmaikaʻi mai ka exon 51 skipping - e hoʻoholo ka hoʻāʻo genetic i kēia.

ʻAʻole pono ka poʻe i loaʻa nā hopena maʻi maʻi koʻikoʻi iā eteplirsen a i ʻole kekahi o kāna mau mea e loaʻa i kēia lāʻau. Eia kekahi, inā he pilikia kīkī nui kāu, pono paha i kāu kauka e hoʻoponopono i kāu hoʻolālā lapaʻau a i ʻole e noʻonoʻo i nā koho ʻē aʻe, no ka mea hiki i ka lāʻau lapaʻau ke hoʻopilikia i ka hana kīkī.

Eia nā kūlana nui kahi i ʻōlelo ʻole ʻia ai ʻo eteplirsen, ʻoiai e pono ana kēlā me kēia hihia i ka loiloi lapaʻau pilikino:

• DMD i hana ʻia e nā hoʻololi genetic ʻaʻole e pane i ka exon 51 skipping
• Nā hopena maʻi maʻi koʻikoʻi i eteplirsen
• Maʻi kīkī koʻikoʻi a i ʻole ka hāʻule ʻana o ke kīkī
• Nā maʻi ikaika, ʻaʻole i mālama ʻia
• Nā maʻi puʻuwai kekahi e hiki ke hoʻoweliweli i nā infusions IV

E nānā pono kāu kauka i kāu mōʻaukala lapaʻau a me ke kūlana olakino o kēia manawa ma mua o ka ʻōlelo ʻana iā eteplirsen. Makemake paha lākou e hoʻonohonoho me nā loea ʻē aʻe, e like me nā cardiologists a i ʻole nā loea kīkī, e hōʻoia i ka palekana o ka lapaʻau no kāu kūlana.

Inoa Brand Eteplirsen

Kūʻai ʻia ʻo Eteplirsen ma lalo o ka inoa inoa ʻo Exondys 51 ma ʻAmelika Hui Pū ʻIa. ʻO kēia wale nō ka inoa inoa i loaʻa i kēia manawa no kēia lāʻau, no ka mea, ua hana ʻia e hoʻokahi hui lāʻau lapaʻau.

Ke loaʻa iā ʻoe kāu lapaʻau a i ʻole ke kūkākūkā ʻana me nā mea mālama ola, hiki iā ʻoe ke lohe iā ia e pili ana i kekahi inoa - eteplirsen a i ʻole Exondys 51. Hōʻike nā inoa ʻelua i ka lāʻau like. Hōʻike ka inoa inoa ʻo Exondys 51 i ke ʻano o ka hana ʻana o ka lāʻau, no ka mea, hana ia ma ka lele ʻana i ka exon 51 i ke code genetic.

Nā Koho ʻē aʻe o Eteplirsen

Loaʻa kekahi mau lāʻau ʻē aʻe no ka mālama ʻana i ka maʻi muscular dystrophy Duchenne, akā hana kēlā me kēia mea i nā ʻano like ʻole a kuhikuhi i nā ʻano like ʻole o ke kūlana. ʻO ke koho maikaʻi loa e hilinaʻi ana i kāu hoʻololi genetic kikoʻī a me nā kūlana olakino pilikino.

Hoʻohana pinepine ʻia nā corticosteroids e like me prednisone a me deflazacort i nā lapaʻau e hiki ke kōkua i ka hoʻolohi ʻana i ka holomua o ka nāwaliwali o ka ʻiʻo. Hana kēia mau lāʻau ma ka hoʻemi ʻana i ka mumū i nā ʻiʻo ma mua o ka kuhikuhi ʻana i ke kumu genetic e like me ka hana a eteplirsen. ʻOiai he mea pono, hiki iā lākou ke loaʻa nā hopena ʻaoʻao nui me ka hoʻohana lōʻihi, me ka loaʻa ʻana o ke kaumaha a me ka nāwaliwali o ka iwi.

Loaʻa nā lāʻau oligonucleotide antisense ʻē aʻe no nā ʻano genetic like ʻole o DMD. Kuhikuhi ʻo Golodirsen i ka exon 53 skipping, aʻo casimersen e hana ana ma ka exon 45 skipping. Hana like kēia mau mea me eteplirsen akā ua hoʻolālā ʻia no ka poʻe me nā hoʻololi genetic like ʻole. Ke hoʻomohala ʻia nei nā ala lapaʻau gene, ʻoiai he nui ka poʻe i nā hoʻokolohua lapaʻau.

ʻOi aku ka maikaʻi o Eteplirsen ma mua o Deflazacort?

Hana ʻo Eteplirsen a me deflazacort i nā ʻano like ʻole, no laila ʻaʻole maʻalahi ka hoʻohālikelike ʻana iā lākou. Hiki i nā lāʻau ʻelua ke waiwai i ka mālama ʻana iā DMD, a hiki i kekahi poʻe ke pōmaikaʻi mai ka hoʻohana ʻana iā lākou i ka hui pū ʻana ma lalo o ka mālama olakino.

Hoʻohana ʻo Eteplirsen i ke kumu genetic o DMD ma ke kōkua ʻana i nā cell e hana i ka protein dystrophin, ʻoiai ʻo deflazacort he corticosteroid e hōʻemi ana i ka mumū o nā ʻiʻo a hiki ke kōkua i ka mālama ʻana i ka hana ʻana o nā ʻiʻo. Ua hoʻohana ʻia ʻo Deflazacort no ka manawa lōʻihi a loaʻa nā ʻikepili noiʻi nui e hōʻike ana i kāna hopena i ka ikaika a me ka hana o nā ʻiʻo.

Aia ke koho ma waena o kēia mau lāʻau i nā mea he nui, me kāu mutation genetic kikoʻī, nā hōʻailona o kēia manawa, ka makahiki, a me ka ʻae ʻana i nā ʻano ʻokoʻa o nā hopena ʻaoʻao. He kūpono wale nō ʻo Eteplirsen no ka poʻe me nā mutations genetic kikoʻī, ʻoiai hiki i ka deflazacort ke kōkua i kekahi me DMD me ka nānā ʻole i kā lākou subtype genetic. E noʻonoʻo kāu kauka i kou kūlana pilikino e hoʻoholo ai i ke ala lapaʻau kūpono loa iā ʻoe.

Nā Nīnau i Nīnau pinepine ʻia e pili ana iā Eteplirsen

He palekana anei ʻo Eteplirsen no ka poʻe me nā pilikia o ka naʻau?

Hiki ke hoʻohana palekana ʻia ʻo Eteplirsen i ka poʻe me nā pilikia o ka naʻau, akā pono ia i ka nānā pono ʻana a me ka hoʻopili ʻana me kāu cardiologist. Ma muli o ka nui o ka poʻe me DMD e hoʻomohala i ka nāwaliwali o nā ʻiʻo o ka naʻau i ka manawa, he mea nui kēia e loiloi pono ai kāu hui lapaʻau.

ʻAʻole pili pololei ka lāʻau lapaʻau i ka hana o ka naʻau, akā pono e mālama pono ʻia ke kaʻina hana IV infusion a me ka wai i hāʻawi ʻia i ka wā lapaʻau inā he pilikia kou naʻau. Hiki i kāu kauka ke ʻōlelo i nā helu infusion lohi a i ʻole ka nānā ʻana i ka wā lapaʻau. Makemake paha lākou e nānā pinepine i kāu hana naʻau i ka wā e loaʻa ana iā ʻoe ʻo eteplirsen.

He aha kaʻu e hana ai inā ua hala au i kahi mahele o Eteplirsen?

Inā ua hala ʻoe i kahi infusion eteplirsen i hoʻonohonoho ʻia, e hoʻokaʻaʻike i kāu mea mālama ola i ka hiki wawe e hoʻonohonoho hou. Ma muli o ka hāʻawi ʻia ʻana o ka lāʻau lapaʻau i kēlā me kēia pule, ʻaʻole e hoʻopilikia koke ka hala ʻana i kahi mahele, akā he mea nui ka kūlike no ka mālama ʻana i nā pōmaikaʻi o ka lāʻau.

E hoʻāʻo e kiʻi i kāu lāʻau i hala i ka wā hiki iā ʻoe ke hoʻonohonoho, a laila e hoʻi i kāu papa hana pule maʻamau. Mai hoʻāʻo e hoʻoponopono i kahi lāʻau i hala ma ka loaʻa ʻana o nā lāʻau hou - e hoʻomau wale me kāu hana dosing maʻamau. Hiki i kāu hui mālama ola ke kōkua iā ʻoe e hoʻomohala i nā hoʻolālā e hoʻomanaʻo i nā manawa a mālama pono i kāu papa hana lapaʻau.

He aha kaʻu e hana ai inā he hopena koʻu i ka wā o ka infusion?

Inā ʻike ʻoe i nā hōʻailona ʻoluʻolu ʻole i ka wā o kāu infusion eteplirsen, e haʻi koke i kāu hui mālama ola. Ua aʻo ʻia lākou e ʻike a mālama i nā hopena infusion a hiki ke hoʻoponopono i kāu lapaʻau e like me ka mea e pono ai e mālama iā ʻoe i ka ʻoluʻolu a me ka palekana.

Hiki ke mālama pinepine ʻia nā hopena maʻamau e like me ka nausea, ke poʻo, a i ʻole ka manaʻo wela ma ka hoʻolohi ʻana i ka wikiwiki o ka infusion a i ʻole ka hāʻawi ʻana i nā lāʻau lapaʻau e hōʻoluʻolu i nā hōʻailona. No nā hopena koʻikoʻi e like me ka pilikia o ka hanu ʻana, ka ʻeha o ka umauma, a i ʻole ka ʻūlū nui, e hoʻōki kāu hui mālama ola i ka infusion a hāʻawi i ka mālama olakino kūpono. Hiki ke mālama ʻia ka hapa nui o nā hopena infusion, a hiki i nā poʻe he nui ke hoʻomau i ka lapaʻau me nā hoʻoponopono i kā lākou protocol infusion.

I ka manawa hea e hiki ai iaʻu ke hooki i ka lawe ʻana iā Eteplirsen?

Pono e hana mau ʻia ka hoʻoholo e hooki i ka eteplirsen ma ke kūkākūkā ʻana me kāu hui mālama ola, no ka mea, hāʻawi kēia lāʻau i nā pōmaikaʻi e hiki ke nalowale inā e hoʻōki ʻia ka lapaʻau. No ka mea he maʻi holomua ka DMD, hiki i ka hoʻōki ʻana i ka lapaʻau ke ʻae i ka nāwaliwali o ka ʻiʻo e holomua wikiwiki hou.

E loiloi mau kāu kauka inā e hāʻawi ana ka lāʻau i nā pōmaikaʻi a inā e hiki ke mālama ʻia nā hopena ʻaoʻao. Hiki iā lākou ke ʻōlelo e hooki inā ʻoe e ʻike nei i nā hopena ʻaoʻao koʻikoʻi e ʻoi aku ana i nā pōmaikaʻi, inā ua holomua kou maʻi i kahi e pono ʻole ai ka lāʻau, a i ʻole inā loaʻa nā lāʻau lapaʻau hou aʻe. Mai hooki i ka lawe ʻana iā eteplirsen ma kāu iho me ka kūkākūkā ʻole ʻana me kāu hui lapaʻau.

Hiki anei iaʻu ke hele i ka wā e lawe ana au i ka Eteplirsen?

ʻAe, hiki iā ʻoe ke hele i ka wā e lawe ana ʻoe i ka eteplirsen, akā pono e hoʻolālā ʻia no ka mea pono ʻoe i nā infusions IV i kēlā me kēia pule. No nā huakaʻi pōkole, hiki paha iā ʻoe ke hoʻonohonoho i kāu infusion ma mua o ka haʻalele ʻana a i ʻole ma hope o ka hoʻi ʻana, me ka ʻae ʻia o kāu kauka.

No nā huakaʻi lōʻihi, pono ʻoe e hoʻonohonoho i ka mālama ʻana ma kahi keʻena lapaʻau kūpono ma kou wahi huakaʻi. Hiki i kāu hui mālama ola ke kōkua i ka hoʻopili ʻana me nā kikowaena lapaʻau ʻē aʻe a hāʻawi i nā moʻolelo lapaʻau a me nā kauoha. Loaʻa i kekahi mau keʻena DMD kūikawā nā pūnaewele hiki ke maʻalahi i ka mālama ʻana i ka wā e hele ana ʻoe. He mea nui e hoʻolālā i mua a kūkākūkā i nā hoʻolālā huakaʻi me kāu hui lapaʻau ma mua o kāu huakaʻi.