He aha ka Golodirsen: Nā hoʻohana, ka nui o ka lāʻau, nā hopena ʻaoʻao a me nā mea hou aku

He lāʻau lapaʻau kūikawā ʻo Golodirsen i hoʻolālā ʻia e mālama i kahi ʻano kikoʻī o ka maʻi muscular dystrophy (DMD) o Duchenne. Hana kēia lapaʻau injectable ma ka pae genetic e kōkua i nā cell muscle e hana i kahi mana i hoʻololi ʻia o kahi protein i kapa ʻia ʻo dystrophin, he mea nui ia no ka hana ʻana o ka ʻiʻo.

Inā ua ʻike ʻia ʻoe a i ʻole kekahi mea aloha me DMD i kūpono i ka exon 53 skipping, hiki i ka golodirsen ke lilo i ʻāpana o kāu hoʻolālā lapaʻau. Hōʻike kēia lāʻau lapaʻau i kahi ala i manaʻo ʻia e mālama i kēia maʻi genetic kakaʻikahi, e hāʻawi ana i ka manaʻolana no ka hoʻolohi ʻana i ka holomua o ka maʻi.

He aha ka Golodirsen?

ʻO Golodirsen kahi lāʻau lapaʻau antisense oligonucleotide e manaʻo ana i nā ʻano genetic kikoʻī i ka poʻe me ka Duchenne muscular dystrophy. Ua hoʻolālā ʻia e hana me ke kaʻina hana hana protein kūlohelohe o kou kino e kōkua i ka hoʻihoʻi ʻana i kekahi hana ʻiʻo.

No ka papa o nā lāʻau lapaʻau i kapa ʻia ʻo exon-skipping therapies kēia lāʻau lapaʻau. E noʻonoʻo iā ia he mea hoʻoponopono molecular e kōkua ana i kāu mau cell e

ʻO ka maʻi muscular dystrophy ʻo Duchenne he maʻi e nāwaliwali ai nā ʻiʻo a e emi ana, e pili nui ana i nā keiki kāne a me nā kāne ʻōpio. Hoʻokumu ka maʻi i ka nāwaliwali a me ka emi ʻana o nā ʻiʻo i ka manawa, e hoʻomaka ana i ka wā kamaliʻi. ʻO ka poʻe me ka DMD e pilikia maʻamau i ka hele ʻana, ka piʻi ʻana i nā alapiʻi, a ma hope e pono paha ke kōkua o ka noho huila.

ʻAʻole hiki i nā mea a pau me ka DMD ke pōmaikaʻi mai ka golodirsen. Pono kāu kauka e hana i ka hoʻāʻo genetic e hoʻoholo inā hiki ke mālama ʻia kāu ʻano mutation DMD me kēia lāʻau. Ma kahi o 8% o ka poʻe me ka DMD he mau mutation e hiki ke pane i ka exon 53 skipping therapy.

Pehea e hana ai ʻo Golodirsen?

Hana ʻo Golodirsen ma ka ʻimi ʻana i nā ʻōlelo genetic e haʻi ana i kāu mau cell pehea e hana ai i ka protein dystrophin. I ka poʻe me ka DMD, aia i loko o kēia mau ʻōlelo nā hewa e pale ai i ka hana dystrophin maʻamau.

Hoʻopili ka lāʻau lapaʻau i nā kaʻina kikoʻī i kāu mea genetic i kapa ʻia ʻo pre-mRNA, e haʻi ana i kāu mau cell e

ʻAʻole pono ʻoe e hana i kekahi mea kūikawā e hoʻomākaukau ai no kāu hoʻokomo ʻana. Hiki iā ʻoe ke ʻai maʻamau ma mua o ka lapaʻau ʻana, a ʻaʻohe meaʻai kūikawā. Eia naʻe, he mea kōkua ke noho i ka wai maikaʻi ma ka inu ʻana i ka wai nui ma mua a ma hope o kāu hoʻokomo ʻana.

I ka wā o ka hoʻokomo ʻana, e nānā ʻia ʻoe e nā poʻe loea mālama ola e nānā ana i nā hopena koke. He ʻoluʻolu ka hana ma ke ʻano maʻamau, a nui ka poʻe maʻi e hoʻohana i kēia manawa e heluhelu, nānā i nā wikiō, a i ʻole e hopu i nā hana kula. Loaʻa i kekahi mau kikowaena lapaʻau nā mea e ʻoluʻolu ai ka ʻike.

He mea nui e mālama i kāu papa hana i kēlā me kēia pule e like me ka hiki. Hiki i ka nalo ʻana i nā lāʻau ke hoʻopilikia i ka pono o ka lāʻau lapaʻau, no laila e hoʻāʻo e hoʻolālā i kāu mau hoʻokomo ʻana a puni kāu mau hana maʻamau ma mua o ka lele ʻana i nā manawa.

Pehea ka lōʻihi e lawe ai au i ka Golodirsen?

Manaʻo ʻia ʻo Golodirsen he lapaʻau lōʻihi e hoʻomau ʻoe i ka wā pau ʻole. Hana ka lāʻau lapaʻau i ka wā e lawe ana ʻoe, no laila ʻo ka hoʻōki ʻana i ka lapaʻau ʻana e manaʻo ana e nalowale nā pōmaikaʻi i loaʻa iā ʻoe.

E nānā kāu kauka i kāu pane ʻana i ka lapaʻau ma o nā loiloi maʻamau, e komo pū ana me nā hoʻokolohua hana ʻiʻo, ka hana koko, a me nā biopsies ʻiʻo i kēlā me kēia manawa e ana i nā pae dystrophin. Kōkua kēia mau loiloi e hoʻoholo inā e hana pono ana ka lāʻau lapaʻau iā ʻoe.

Hiki i kekahi poʻe ke ʻike i ka hoʻomaikaʻi ʻana i ka hana ʻiʻo i loko o ka makahiki mua o ka lapaʻau ʻana, ʻoiai ʻo nā mea ʻē aʻe e ʻike i ka holomua lohi o ko lākou maʻi ma mua o ka hoʻomaikaʻi nui ʻana. E hana pū kāu hui mālama ola me ʻoe e hoʻonohonoho i nā manaʻolana maoli a hoʻoponopono i kāu hoʻolālā lapaʻau e like me ka mea e pono ai.

He aha nā hopena ʻaoʻao o Golodirsen?

E like me nā lāʻau lapaʻau a pau, hiki i ka golodirsen ke hana i nā hopena ʻaoʻao, ʻoiai he nui ka poʻe e ʻae maikaʻi iā ia. ʻO ka hoʻomaopopo ʻana i nā hopena hiki ke kōkua iā ʻoe e mākaukau a ʻike i ka manawa e hoʻokaʻaʻike aku ai i kāu hui mālama ola.

ʻO nā hopena ʻaoʻao maʻamau e hiki ke loaʻa iā ʻoe, ʻo ia ka ʻehaʻeha o ke poʻo, ke kuni, a me ka luaʻi. Hiki ke loaʻa kēia mau mea i ka wā a i ʻole ma hope koke o ka hoʻokomo ʻana a pinepine e hoʻomaikaʻi i ka wā e hoʻoponopono ai kou kino i ka lāʻau. Nui ka poʻe i ʻike i kēia mau hōʻailona e hiki ke mālama ʻia me nā lāʻau lapaʻau i ʻōlelo ʻia e kā lākou kauka.

Eia nā hopena ʻaoʻao i hōʻike pinepine ʻia:

• ʻEhaʻeha o ke poʻo (e pili ana i ka 1 i loko o 3 mau kānaka)
• Ke kuni a me nā anu
• Luaʻi a me ka luaʻi ʻana
• Ua
• Nā maʻi o ka ʻōnaehana hanu luna
• Nā hopena ma ke kahua injection

ʻO kēia mau hopena ʻaoʻao maʻamau he maʻalahi a i ʻole kaulike a maʻa mau e emi i ka wā e hoʻomaʻa ai kou kino i ka lāʻau.

ʻO nā hopena ʻaoʻao liʻiliʻi akā ʻoi aku ka koʻikoʻi hiki ke komo i nā pilikia o ka puʻupaʻa, ʻo ia ke kumu e nānā mau ai kāu kauka i kāu hana puʻupaʻa ma o nā hoʻokolohua koko. ʻO nā hōʻailona o nā pilikia o ka puʻupaʻa e komo paha i ka emi ʻana o ka mimi, ka pehu ʻana i kou mau wāwae a i ʻole nā wāwae, a i ʻole ka luhi ʻole.

ʻO nā hopena ʻaoʻao kakaʻikahi akā koʻikoʻi e komo paha i nā hopena maʻi maʻi koʻikoʻi, ʻoiai he mea maʻamau kēia. E nānā i nā hōʻailona e like me ka pilikia o ka hanu ʻana, ka ʻili ʻili koʻikoʻi, a i ʻole ka pehu ʻana o kou maka, nā lehelehe, a i ʻole ka ʻāʻī. Inā loaʻa iā ʻoe kekahi o kēia mau hōʻailona, ​​e ʻimi koke i ka lāʻau lapaʻau.

ʻO wai ka mea ʻaʻole pono e lawe iā Golodirsen?

ʻAʻole kūpono ʻo Golodirsen no nā mea a pau, a e loiloi pono kāu kauka inā kūpono ia no kāu kūlana kikoʻī. He kūpono wale nō ka lāʻau lapaʻau no ka poʻe me nā loli DMD i kūpono i ka exon 53 skipping.

ʻAʻole pono ʻoe e lawe iā golodirsen inā loaʻa iā ʻoe kahi maʻi i ʻike ʻia i ka lāʻau a i ʻole kekahi o kāna mau mea. E nānā kāu kauka i kāu mōʻaukala maʻi ma mua o ka hoʻomaka ʻana i ka lāʻau e hōʻoia i ka palekana iā ʻoe.

ʻAʻole paha he poʻe maʻi me ka maʻi kīkī koʻikoʻi i nā moho maikaʻi no ka golodirsen, no ka mea, hiki i ka lāʻau lapaʻau ke hoʻopilikia i ka hana kīkī. E loiloi kāu kauka i kou olakino kīkī ma o nā hoʻokolohua koko ma mua o ka hoʻomaka ʻana i ka lāʻau lapaʻau a e hoʻomau i ka nānā ʻana i ka wā o ka lāʻau lapaʻau.

Inā he moʻolelo kou o nā maʻi koko koʻikoʻi a i ʻole e lawe ana i nā lāʻau hoʻoheheʻe koko, pono kāu kauka e loiloi pono i nā pilikia a me nā pōmaikaʻi. Pono nā infusions i kēlā me kēia pule i ke komo ʻana i ka IV, hiki ke hōʻike i nā pilikia no ka poʻe me kekahi mau maʻi koko.

Pono nā wahine hāpai e kūkākūkā i nā pilikia a me nā pōmaikaʻi me kā lākou hui mālama ola, no ka mea, ʻaʻole i hoʻokumu ʻia ka palekana o ka golodirsen i ka wā hāpai. ʻOiai ʻo DMD ka mea nui e pili ana i nā kāne, he mea nui kēia no nā mea lawe wahine e noʻonoʻo ana i ka lāʻau lapaʻau.

Inoa Brand Golodirsen

Hoʻolaha ʻia ʻo Golodirsen ma lalo o ka inoa brand Vyondys 53. Hōʻike kēia inoa i ka pahuhopu kikoʻī o ka lāʻau lapaʻau o ka exon 53 e lele ana i ka mālama ʻana i ka maʻi muscular dystrophy Duchenne.

Hiki iā ʻoe ke lohe i nā mea mālama ola e kuhikuhi ana i ka lāʻau lapaʻau ma kekahi inoa - golodirsen a i ʻole Vyondys 53. E pili ana nā huaʻōlelo ʻelua i ka lāʻau lapaʻau like, no laila, mai hopohopo inā lohe ʻoe i nā inoa like ʻole i hoʻohana ʻia.

Hana ʻia ka lāʻau lapaʻau e Sarepta Therapeutics a loaʻa ma o nā hale kūʻai lāʻau lapaʻau kūikawā a me nā kikowaena infusion. E kōkua kāu hui mālama ola e hoʻonohonoho i ke komo ʻana i ka lāʻau lapaʻau a hoʻonohonoho i kāu mau manawa infusion.

Nā Koho ʻē aʻe o Golodirsen

Loaʻa nā lāʻau lapaʻau exon-skipping ʻē aʻe no nā ʻano like ʻole o nā loli DMD. Pākuʻi ʻia kēia mau mea i ka eteplirsen (Exondys 51) no ka exon 51 e lele ana a me ka casimersen (Amondys 45) no ka exon 45 e lele ana.

Hana kēlā me kēia o kēia mau lāʻau lapaʻau e like me ka golodirsen akā e kuhikuhi ana i nā kaʻina genetic like ʻole. Hoʻoholo kāu loli DMD kikoʻī i ka lāʻau lapaʻau, inā he, kūpono paha iā ʻoe. He mea nui ka hoʻāʻo ʻana i ka genetic e ʻike i ke koho lapaʻau kūpono.

ʻO nā ala ʻē aʻe e mālama ai i ka DMD, aia nā corticosteroids e like me prednisone a i ʻole deflazacort, hiki ke kōkua i ka hoʻolohi ʻana i ka palaho ʻana o nā ʻiʻo. He ʻokoʻa ka hana ʻana o kēia mau lāʻau lapaʻau mai nā lāʻau lapaʻau exon-skipping a hiki ke hoʻohana ʻia me golodirsen.

ʻO ka lāʻau lapaʻau kino, ke kākoʻo hanu, a me ka nānā ʻana i ka naʻau he mau ʻāpana nui ia o ka mālama ʻana i ka DMD, me ka nānā ʻole i nā lāʻau lapaʻau āu e lawe nei. Hana pū kēia mau lāʻau lapaʻau kākoʻo me golodirsen e kōkua i ka mālama ʻana i kou maikaʻi o ke ola.

Ua ʻoi aku ka maikaʻi o Golodirsen ma mua o Eteplirsen?

Hana ʻo Golodirsen a me eteplirsen ma o ka hana like akā e kuhikuhi i nā ʻano genetic like ʻole, no laila ʻaʻole hiki ke hoʻohālikelike pololei iā lākou. ʻO ke koho ma waena o lākou e hilinaʻi loa i kāu hoʻololi genetic kikoʻī ma mua o ka ʻoi aku o kekahi ma mua o kekahi.

Inā hiki ke hana ʻia kāu DMD i ka exon 53 skipping, ʻo golodirsen kāu koho. Inā hiki ke hana ʻia kāu hoʻololi ʻana i ka exon 51 skipping, kūpono ʻo eteplirsen. ʻAʻole hiki iā ʻoe ke pani i kekahi no kekahi no ka mea e kuhikuhi ana lākou i nā ʻano genetic like ʻole.

Ua hōʻike nā lāʻau lapaʻau ʻelua i nā ʻano like o ka pono i nā hoʻokolohua lapaʻau, me nā hoʻomaikaʻi liʻiliʻi i ka hana dystrophin a me ka hiki ke hoʻolohi i ka holomua o ka maʻi. ʻAʻole hāʻawi kekahi lāʻau lapaʻau i nā hoʻomaikaʻi nui, akā hāʻawi nā mea ʻelua i ka manaʻolana no nā hopena lōʻihi.

Ua like nō hoʻi nā ʻaoʻao hopena o kēia mau lāʻau lapaʻau, me ke poʻo, ke kuni, a me ka nausea he mau ʻike maʻamau. E kōkua kāu hui mālama ola iā ʻoe e hoʻomaopopo i ka mea e manaʻo ai e pili ana i kāu koho lapaʻau.

Nā nīnau i nīnau pinepine ʻia e pili ana iā Golodirsen

Q1. He palekana anei ʻo Golodirsen no ka poʻe me nā pilikia o ka naʻau?

Hiki ke hoʻohana maʻamau ʻo Golodirsen me ka palekana i ka poʻe me nā pilikia o ka naʻau, akā he mea nui ka nānā pono ʻana. Nui ka poʻe me DMD e hoʻomohala i nā pilikia o ka naʻau ma ke ʻano he mahele o ko lākou maʻi, no laila e hana pū kāu cardiologist me kāu hui lapaʻau DMD.

ʻAʻole e hana pololei ka lāʻau i nā pilikia o ka naʻau, akā pono ka mālama pono ʻana i ke kaʻina hana hoʻokomo i kou olakino holoʻokoʻa. E loiloi kāu hui mālama ola i ka hana o kou naʻau ma mua o ka hoʻomaka ʻana i ka lapaʻau a e hoʻomau i ka nānā ʻana i ka wā o ka lapaʻau.

Inā he pilikia nui kou naʻau, hiki i kāu kauka ke hoʻoponopono i ka helu o ka hoʻokomo ʻana a i ʻole e hana i nā hana mālama hou aʻe i ka wā o ka lapaʻau. He mea nui e mālama i nā mea lawelawe mālama ola a pau i ka ʻike e pili ana i kāu moʻolelo olakino piha.

Q2. He aha kaʻu e hana ai inā loaʻa iaʻu ka nui o Golodirsen?

ʻAʻole paha e loaʻa ka overdose Golodirsen no ka mea e hāʻawi ʻia ka lāʻau e nā poʻe loea mālama ola i nā wahi i mālama ʻia. Eia naʻe, inā manaʻo ʻoe he hewa i ka hoʻohana ʻana, e hoʻomaopopo koke i kāu hui mālama ola.

Loaʻa i nā kikowaena hoʻokomo nā protocols e pale ai i nā hewa o ka hoʻohana ʻana, me ka nānā pālua ʻana i nā helu a me ka nānā ʻana i ka wā o ka hoʻohana ʻana. Inā hāʻawi ʻia ka nui o ka lāʻau, e nānā pono kāu hui mālama ola iā ʻoe a e hāʻawi i ke kākoʻo e pono ai.

ʻO nā hōʻailona o ka loaʻa ʻana o ka nui o ka lāʻau lapaʻau e komo paha i nā mana koʻikoʻi o nā hopena ʻaoʻao maʻamau, e like me ke poʻo nui a i ʻole ka nausea. Ua mākaukau kāu hui mālama ola e mālama i kēia mau kūlana a e mālama iā ʻoe i ka ʻoluʻolu i ka wā e nānā ana i kāu pane.

Q3. He aha kaʻu e hana ai inā ua hala iaʻu kahi mahele o Golodirsen?

Inā ua hala ʻoe i kahi hoʻokomo golodirsen i hoʻonohonoho ʻia, e hoʻokaʻaʻike i kāu hui mālama ola i ka hiki wawe e hoʻonohonoho hou. E hoʻāʻo e kiʻi i kāu mahele aʻe i ka hiki wawe, a laila e hoʻi i kāu papa hana pule maʻamau.

Mai hoʻāʻo e hoʻoponopono i nā mahele i hala ma ka loaʻa ʻana o ka lāʻau hou. E hoʻomau wale i kāu papa hana maʻamau me kāu hoʻokomo i hoʻolālā ʻia. He mea nui ka kūlike no ka mālama ʻana i ka pono o ka lāʻau.

Inā he mau pilikia pinepine kāu i ka hoʻonohonoho ʻana, e kamaʻilio me kāu kikowaena hoʻokomo e pili ana i ka loaʻa ʻana o nā manawa koho e kūpono i kāu hana maʻamau. Nui nā kikowaena e hāʻawi i ka hoʻonohonoho maʻalahi e hoʻokō i ke kula, ka hana, a i ʻole nā ​​hana ʻē aʻe.

Q4. I ka manawa hea e hiki ai iaʻu ke hooki i ka lawe ʻana iā Golodirsen?

Pono e hana mau ʻia ka hoʻoholo e hooki i ka golodirsen ma ke kūkākūkā ʻana me kāu hui mālama ola. Pono kēia lāʻau lapaʻau i ka hoʻohana lōʻihi e mālama i kāna mau pōmaikaʻi, no laila ʻo ka hooki ʻana i ka lāʻau lapaʻau ʻo ia ka nalowale ʻana o nā hoʻomaikaʻi āu i loaʻa ai.

E loiloi mau kāu kauka i kāu pane ʻana i ka lāʻau lapaʻau a me ke kūlana olakino holoʻokoʻa. Inā ʻaʻole e hāʻawi ana ka lāʻau lapaʻau i nā pōmaikaʻi koʻikoʻi a i ʻole e ʻike ana ʻoe i nā hopena ʻaoʻao nui, hiki i kāu hui mālama ola ke kūkākūkā i nā ala ʻē aʻe.

ʻO kekahi mau kumu e noʻonoʻo ai i ka hooki ʻana i ka lāʻau lapaʻau e komo paha i nā hopena ʻaoʻao koʻikoʻi, ka nele o ka pane ma hope o ka manawa hoʻokolokolo kūpono, a i ʻole nā ​​hoʻololi i kou kūlana olakino holoʻokoʻa. Eia naʻe, pono kēia mau hoʻoholo i ka noʻonoʻo pono ʻana i nā pilikia a me nā pōmaikaʻi no kāu kūlana kikoʻī.

Q5. Hiki iaʻu ke hele i ka wā e lawe ana iā Golodirsen?

ʻAe, hiki iā ʻoe ke hele i ka wā e lawe ana iā golodirsen, akā pono ia i kekahi hoʻolālā e mālama i kāu papa hana hoʻokomo i kēlā me kēia pule. Nui ka poʻe e hoʻokele pono i ka huakaʻi ma ka hoʻopili ʻana me nā kikowaena hoʻokomo ma nā wahi ʻē aʻe.

No nā huakaʻi pōkole, hiki iā ʻoe ke hoʻonohonoho i kāu hoʻokomo ma mua a ma hope paha o ka huakaʻi. No nā huakaʻi lōʻihi, hiki i kāu hui mālama ola ke kōkua i ka hoʻonohonoho ʻana i nā hoʻokomo ʻana ma nā keʻena ma kou wahi e hele ai. Pono kēia hoʻonohonoho ʻana i ka hoʻolālā mua.

E hoʻomanaʻo e hiki ke ʻokoʻa ka uhi ʻinikua a me ka loaʻa ʻana o ka lāʻau lapaʻau ma kahi, no laila e hana me kāu hui mālama ola a me ka mea hāʻawi ʻinikua e hōʻoia i ka hoʻomau ʻana o ka mālama i ka wā huakaʻi. Manaʻo kekahi poʻe he mea kōkua ke lawe i kahi leka mai kā lākou kauka e wehewehe ana i kā lākou pono lapaʻau.