מהי אדנולוקודיסטרופיה? תסמינים, גורמים וטיפול

אדנולוקודיסטרופיה (ALD) היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במערכת העצבים ובבלוטות יותרת הכליה. הפרעה תורשתית זו מתרחשת כאשר הגוף אינו מסוגל לפרק כראוי שומנים מסוימים הנקראים חומצות שומן ארוכות שרשרת מאוד, הגורמים להצטברותם ופגיעה בחלקים חשובים בגוף. בעוד ש-ALD משפיעה על אנשים שונים בדרכים שונות, הבנת מצב זה יכולה לעזור לך לזהות תסמינים מוקדמים ולחקור אפשרויות טיפול העשויות להאט את התקדמותו.

מהי אדנולוקודיסטרופיה?

אדנולוקודיסטרופיה נגרמת על ידי שינויים בגן הנקרא ABCD1, המסייע בדרך כלל לגוף לעבד סוגים ספציפיים של שומנים. כאשר גן זה אינו פועל כראוי, חומרים שומניים מצטברים במוח, בחוט השדרה ובבלוטות יותרת הכליה.

המצב מקבל את שמו מהאזורים שהוא פוגע בהם ביותר. "אדרינו" מתייחס לבלוטות יותרת הכליה היושבות מעל הכליות, "לוקו" פירושו חומר לבן במוח, ו"דיסטרופיה" מתארת את ההידרדרות המתרחשת עם הזמן.

ALD הוא הפרעה הקשורה לכרומוזום X, כלומר הגן האחראי נמצא על כרומוזום X. דפוס תורשה זה מסביר מדוע המחלה פוגעת בגברים קשה יותר מאשר בנשים, שכן לגברים יש רק כרומוזום X אחד בעוד שלנשים יש שניים.

מהם הסוגים של אדנולוקודיסטרופיה?

ALD מתבטאת בצורות שונות, לכל אחת מהן לוח זמנים וחומרה משלה. הסוג שאתה עלול לפתח תלוי לעתים קרובות בגילך כאשר התסמינים מופיעים לראשונה ובאילו חלקים בגוף מושפעים ביותר.

ALD מוחי בילדות הוא הצורה החמורה ביותר, בדרך כלל מתחיל בין הגילאים 4 ל-10. סוג זה מתקדם במהירות ופוגע בחומר הלבן של המוח, ומוביל לבעיות נוירולוגיות משמעותיות. ילדים עם צורה זו עשויים להיראות בתחילה בריאים לחלוטין לפני שהתסמינים מתחילים.

אדרינומיאלנופתיה (AMN) בדרך כלל מתפתחת בבגרות, לעתים קרובות בגילאי 20 או 30. צורה זו מתקדמת לאט יותר ופוגעת בעיקר בחוט השדרה ובגידים ההיקפיים. אנשים רבים עם AMN יכולים לשמור על חיים נורמליים יחסית במשך שנים עם ניהול נכון.

מחלת אדיסון בלבד פוגעת רק בבלוטות יותרת הכליה מבלי לכלול את מערכת העצבים. אנשים עם צורה זו עשויים לחוות חוסרים הורמונליים אך אינם מפתחים את התסמינים הנוירולוגיים הנראים בצורות אחרות.

אנשים מסוימים נשאים אסימפטומטיים, בעיקר נשים, שעשויות שלא לפתח תסמינים ניכרים אך יכולות להעביר את המחלה לילדיהם.

מהם התסמינים של אדנולוקודיסטרופיה?

התסמינים של ALD יכולים להשתנות באופן דרמטי בהתאם לסוג שיש לך ולגילך כאשר הם מופיעים לראשונה. זיהוי מוקדם של סימנים אלה יכול לעשות הבדל משמעותי בקבלת טיפול ותמיכה בזמן.

ב-ALD מוחי בילדות, אתה עשוי להבחין לראשונה בשינויים בהתנהגות או בהישגים בלימודים. סימנים מוקדמים אלה יכולים להיות עדינים ויכולים לכלול:

• קושי בריכוז או תשומת לב בבית הספר
• שינויים בכתיבה או בתיאום
• בעיות בראייה או בשמיעה
• היפר-אקטיביות מוגברת או בעיות התנהגותיות
• קושי בהבנה או בציות להוראות

ככל ש-ALD מוחי בילדות מתקדם, תסמינים נוירולוגיים חמורים יותר בדרך כלל מתפתחים. אלה יכולים לכלול התקפים, קושי בבליעה, אובדן דיבור ובעיות בתנועה ובאיזון.

AMN שמתחיל בבגרות נוטה להופיע עם תסמינים שונים המתפתחים בהדרגה עם הזמן. אתה עשוי לחוות:

• נוקשות וחולשה ברגליים
• קושי בהליכה או בשמירה על איזון
• בעיות בשליטה על שלפוחית השתן או המעיים
• נימול או עקצוץ בידיים וברגליים
• תפקוד מיני לקוי

תסמיני אי ספיקת יותרת הכליה יכולים להופיע בכל צורה של ALD ויכולים להיות הסימנים הראשונים שאתה מבחין בהם. אלה כוללים עייפות מתמשכת, ירידה במשקל, כהה של העור, לחץ דם נמוך ותשוקה למזונות מלוחים.

נשים הנושאות את הגן ALD עשויות לפתח תסמינים קלים יותר בגיל מאוחר יותר, בדרך כלל הכוללים קשיחות קלה ברגליים או שינויים נוירולוגיים קלים, אם כי רבות נותרות ללא תסמינים לחלוטין.

מה גורם לאדנולוקודיסטרופיה?

ALD נגרמת על ידי מוטציות בגן ABCD1, המספק הוראות לייצור חלבון המסייע בהובלת חומצות שומן למבנים תאים הנקראים פרוקסיסומים. כאשר גן זה אינו פועל כראוי, הגוף אינו יכול לפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת מאוד ביעילות.

חומצות שומן אלה מצטברות אז ברקמות שונות ברחבי הגוף, במיוחד בחומר הלבן של המוח ובבלוטות יותרת הכליה. חשבו על זה כמו מערכת מיחזור שבורה - תוצרי לוואי שצריכים להיות מעובדים ומסולקים במקום זאת מצטברים וגורמים נזק.

המצב מתורש בדפוס רצסיבי הקשור ל-X. משמעות הדבר היא שהגן ממוקם על כרומוזום X, ומכיוון שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, הם נוטים יותר להיפגע אם הם יורשים את הגן המוטנטי.

לנשים יש שני כרומוזומי X, ולכן הן בדרך כלל זקוקות למוטציות בשני העותקים כדי להיפגע קשה. עם זאת, נשים עם עותק מוטנטי אחד הן נשאיות ויכולות לפתח תסמינים קלים יותר בגיל מאוחר יותר עקב תהליך הנקרא אינאקטיבציה של X.

חומרת וסוג ALD יכולים להשתנות אפילו באותה משפחה, דבר המצביע על כך שגורמים גנטיים או סביבתיים אחרים עשויים להשפיע על אופן התפתחות המחלה והתקדמותה.

מתי לפנות לרופא בגלל אדנולוקודיסטרופיה?

עליך לפנות לטיפול רפואי אם אתה מבחין בתסמינים נוירולוגיים מתמשכים או בסימנים של אי ספיקת יותרת הכליה, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של ALD. הערכה מוקדמת יכולה לעזור לזהות את המחלה לפני שהיא מתקדמת משמעותית.

בילדים, פנה לרופא הילדים שלך אם אתה מבחין בשינויים בלתי מוסברים בהתנהגות, ירידה בהישגים בלימודים, בעיות בראייה או בשמיעה או קשיים בתיאום. תסמינים אלה עשויים להיראות לא קשורים בהתחלה, אך יחד הם יכולים להצביע על מצב נוירולוגי בסיסי.

מבוגרים צריכים לפנות לרופא בגלל חולשה מתקדמת ברגליים, קשיים בהליכה, בעיות בשליטה על שלפוחית השתן או המעיים, או תסמינים של אי ספיקת יותרת הכליה כמו עייפות בלתי מוסברת וירידה במשקל. אל תחכה שהתסמינים יחמירו לפני שתפנה לעזרה.

אם אתה מתכנן להביא ילדים ויש לך היסטוריה משפחתית של ALD, ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכונים והאפשרויות שלך. בדיקות זמינות לקביעה אם אתה נושא את מוטציית הגן.

נשים שהן נשאיות ידועות צריכות לדון באפשרויות מעקב עם ספקי שירותי הבריאות שלהן, גם אם הן מרגישות בריאות לחלוטין, מכיוון שתסמינים יכולים להתפתח מאוחר יותר בחיים.

מהם גורמי הסיכון לאדנולוקודיסטרופיה?

גורם הסיכון העיקרי לפיתוח ALD הוא היסטוריה משפחתית של המחלה, מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית תורשתית. הבנת ההיסטוריה הרפואית של משפחתך יכולה לעזור לזהות סיכונים פוטנציאליים מוקדם.

היותך גבר מגדיל משמעותית את הסיכון שלך לפתח צורות חמורות של ALD עקב דפוס התורשה הקשור ל-X. גברים היורשים את הגן המוטנטי כמעט בוודאות יפתחו צורה כלשהי של המחלה, אם כי החומרה והמועד יכולים להשתנות.

אם לאמך יש את הגן ALD, זה מעמיד אותך בסיכון, מכיוון שאמהות יכולות להעביר את המחלה לילדיהם. לכל ילד של אם נשאית יש סיכוי של 50% לירושת מוטציית הגן.

הגיל יכול להשפיע על סוג ALD שאתה עלול לפתח. ALD מוחי בילדות בדרך כלל מופיע בין הגילאים 4 ל-10, בעוד ש-AMN בדרך כלל מופיע בבגרות. עם זאת, דפוסים אלה אינם מוחלטים, ותסמינים יכולים להופיע לפעמים מחוץ לתחומי הגיל הטיפוסיים הללו.

וריאציות גנטיות נדירות מסוימות עשויות להשפיע על חומרת ALD, אם כי חוקרים עדיין חוקרים גורמים אלה. גורמים סביבתיים לא זוהו בבירור, מה שהופך את התורשה הגנטית לגורם הסיכון הידוע המשמעותי ביותר.

מהן הסיבוכים האפשריים של אדנולוקודיסטרופיה?

ALD יכולה להוביל לסיבוכים חמורים המשפיעים על מערכות גוף מרובות, אם כי הסיבוכים הספציפיים שאתה עלול להתמודד איתם תלויים בסוג ALD שיש לך ובמהירות התקדמותו. הבנת אפשרויות אלה יכולה לעזור לך להתכונן לטיפול מקיף.

סיבוכים נוירולוגיים הם לעתים קרובות ההיבט המדאיג ביותר של ALD. ב-ALD מוחי בילדות, אלה יכולים לכלול:

• אובדן מתקדם של יכולות קוגניטיביות וזיכרון
• התקפים שיכולים להיות קשים לשליטה
• אובדן ראייה ושמיעה
• קושי בבליעה, שיכול להוביל לבעיות תזונה
• אובדן מוחלט של תפקוד מוטורי וניידות

סיבוכים חמורים אלה בדרך כלל מתפתחים במהירות ב-ALD מוחי בילדות, לעתים קרובות במשך חודשים עד כמה שנים, מה שהופך התערבות מוקדמת לחיונית.

ב-AMN, סיבוכים נוטים להתפתח בהדרגה אך עדיין יכולים להשפיע משמעותית על איכות חייך. אתה עשוי לחוות קושי מתקדם בהליכה, ובסופו של דבר תזדקק לעזרי ניידות או לכיסא גלגלים. תפקוד לקוי של שלפוחית השתן והמעיים יכול להשפיע על פעילויות יומיומיות ולדרוש ניהול מתמשך.

אי ספיקת יותרת הכליה היא סיבוך חמור שיכול להופיע בכל צורה של ALD. ללא טיפול הורמונלי חלופי מתאים, זה יכול להוביל למשבר יותרת כליה מסכן חיים, המאופיין בלחץ דם נמוך חמור, התייבשות והלם.

סיבוכים פסיכולוגיים וחברתיים חשובים גם כן. התמודדות עם מצב נוירולוגי מתקדם יכולה להוביל לדיכאון, חרדה ובידוד חברתי הן עבור חולים והן עבור משפחות. אתגרים רגשיים אלה הם תגובות נורמליות הזקוקות לתשומת לב ותמיכה.

במקרים נדירים, אנשים מסוימים עם ALD עשויים לפתח סיבוכים נוספים כמו תסמינים פסיכיאטריים או תגובות דלקתיות במוח, אם כי אלה פחות שכיחים מההשפעות הנוירולוגיות וההורמונליות העיקריות.

כיצד מאבחנים אדנולוקודיסטרופיה?

אבחון ALD בדרך כלל מתחיל בזיהוי תסמינים והבנת ההיסטוריה המשפחתית שלך, ואחריו בדיקות דם ספציפיות ובדיקות הדמיה. הרופא שלך כנראה יתחיל בהיסטוריה רפואית מפורטת ובבדיקה גופנית כדי להעריך את תפקוד מערכת העצבים ולחפש סימנים לבעיות ביותרת הכליה.

הבדיקה החשובה ביותר בתחילה מודדת חומצות שומן ארוכות שרשרת מאוד בדם. רמות גבוהות של חומרים אלה מצביעות באופן משמעותי על ALD, מכיוון שהגוף אינו יכול לפרק אותם כראוי כאשר הגן ABCD1 אינו פועל כראוי.

בדיקות גנטיות יכולות לאשר את האבחנה על ידי זיהוי מוטציות בגן ABCD1. בדיקה זו בעלת ערך רב במיוחד עבור בני משפחה המעוניינים לדעת אם הם נושאים את הגן, גם אם אין להם תסמינים עדיין.

סריקות MRI של המוח עוזרות לרופאים לראות שינויים בחומר הלבן האופייניים ל-ALD. תמונות אלה יכולות להראות את היקף המעורבות במוח ולעזור לקבוע איזה סוג של ALD יש לך. דפוס השינויים ב-MRI יכול גם לעזור לחזות כיצד המחלה עשויה להתקדם.

בדיקות תפקוד יותרת הכליה בודקות את רמות ההורמונים כדי לקבוע אם בלוטות יותרת הכליה שלך פועלות כראוי. בדיקות אלה עשויות לכלול מדידה של קורטיזול, ACTH והורמונים אחרים המצביעים על בריאות יותרת הכליה.

בדיקות נוספות עשויות לכלול בדיקות הולכת עצבים כדי להעריך את תפקוד העצבים ההיקפיים, במיוחד אם יש לך תסמינים של AMN. הרופא שלך עשוי גם להמליץ על בדיקות מעקב סדירות כדי לעקוב אחר התקדמות המחלה לאורך זמן.

מהו הטיפול באדנולוקודיסטרופיה?

טיפול ב-ALD מתמקד בניהול תסמינים, האטת התקדמות במידת האפשר ושמירה על איכות חיים. למרות שאין עדיין תרופה, גישות רבות יכולות לעזור לך לחיות טוב יותר עם מצב זה ולפוטנציאל להאט את התקדמותו.

טיפול הורמונלי חלופי חיוני אם יש לך אי ספיקת יותרת הכליה. נטילת קורטיזול סינטטי ולפעמים הורמונים אחרים יכולה להחליף ביעילות את מה שבלוטות יותרת הכליה שלך אינן יכולות לייצר. טיפול זה הוא בדרך כלל לכל החיים אך יכול לשפר באופן דרמטי את האנרגיה, התיאבון והרווחה הכללית שלך.

ב-ALD מוחי בילדות, השתלת תאי גזע המטופויטיים (השתלת מח עצם) עשויה להיות אפשרות בשלבים מוקדמים. טיפול זה יכול פוטנציאלית לעצור את התקדמות מחלת המוח, אם כי הוא כרוך בסיכונים משמעותיים ודורש הערכה מדוקדקת כדי לקבוע אם אתה מועמד מתאים.

שמן לורנזו, תערובת של חומצות שומן ספציפיות, היה פעם מקווה לעזור עם ALD, אך מחקרים הראו יתרונות מוגבלים עבור רוב האנשים. רופאים מסוימים עשויים עדיין לדון בו כגישה משלימה, אם כי הוא אינו נחשב לטיפול עיקרי.

טיפול גנטי הוא טיפול מתפתח המראה הבטחה בניסויים קליניים. גישה זו כוללת הכנסת עותק עובד של הגן ABCD1 לתאים שלך, מה שמאפשר להם פוטנציאלית לעבד חומצות שומן באופן נורמלי שוב.

טיפול תומך ממלא תפקיד מכריע בניהול תסמיני ALD. זה עשוי לכלול פיזיותרפיה לשמירה על ניידות, ריפוי בעיסוק להתאמת פעילויות יומיומיות, ריפוי בדיבור לבעיות תקשורת ותמיכה תזונתית אם הבליעה הופכת לקשה.

תרופות יכולות לעזור בניהול תסמינים ספציפיים כמו התקפים, נוקשות שרירים או כאב. צוות הבריאות שלך יעבוד איתך כדי למצוא את השילוב הנכון של טיפולים למצב הספציפי שלך.

כיצד לנהל אדנולוקודיסטרופיה בבית?

ניהול ALD בבית כולל יצירת סביבה תומכת המתאימה לצרכים משתנים תוך שמירה על כמה שיותר עצמאות ונוחות. הגישה שלך תלויה באילו תסמינים אתה חווה ואיך המחלה מתקדמת.

אם אתה נוטל טיפול הורמונלי חלופי לאי ספיקת יותרת הכליה, עקביות חיונית. קח את התרופות שלך בדיוק כפי שנקבע, ותמיד נשא איתך הידרוקורטיזון חירום. למד לזהות סימנים למשבר יותרת הכליה וידע מתי להשתמש בתרופות חירום או לפנות לטיפול רפואי מיידי.

פעילות גופנית תוך יכולותיך יכולה לעזור לשמור על כוח וניידות. עבוד עם פיזיותרפיסט כדי לפתח שגרה של פעילות גופנית המתאימה למצבך. אפילו פעילויות עדינות כמו מתיחות או תרגילי מים יכולות להיות מועילות.

בטיחות הבית הופכת לחשובה יותר ככל שהניידות משתנה. שקול להתקין ידיות אחיזה בחדרי אמבטיה, להסיר מכשולים להיתקלות ולהבטיח תאורה טובה בכל הבית. מרפאים בעיסוק יכולים להציע שינויים ספציפיים שיכולים לעזור לך לנווט בפעילויות יומיומיות בקלות רבה יותר.

תמיכה תזונתית עשויה להיות נחוצה אם הבליעה הופכת לקשה. עבוד עם דיאטנית כדי להבטיח שאתה מקבל תזונה מספקת, ולמד על שינויים במרקם או שיטות האכלה חלופיות במידת הצורך. שמירה על לחות טובה חשובה במיוחד אם יש לך אי ספיקת יותרת הכליה.

תמיכה רגשית חשובה כמו טיפול גופני. התחבר לקבוצות תמיכה, באופן אישי או מקוון, שם תוכל לשתף חוויות עם אחרים שמבינים מה אתה עובר. אל תהסס לפנות לייעוץ אם אתה מתמודד עם ההיבטים הרגשיים של החיים עם ALD.

שמור רישומים מפורטים של התסמינים שלך, התרופות שלך וכל שינוי שאתה מבחין בו. מידע זה עוזר לצוות הבריאות שלך לקבל החלטות מושכלות לגבי הטיפול שלך ויכול להיות בעל ערך למעקב אחר התקדמות המחלה.

כיצד עלי להתכונן לפגישה עם הרופא שלי?

הכנה טובה לפגישות עם הרופא שלך יכולה לעזור לך להפיק את המרב מזמנכם יחד ולהבטיח שתקבל את המידע והטיפול שאתה צריך. התחל בכתיבת כל השאלות והדאגות שלך לפני הביקור, כך שלא תשכח שום דבר חשוב במהלך הפגישה.

שמור יומן תסמינים במשך כמה שבועות לפני הפגישה שלך, תוך רישום כל שינוי במצבך, תסמינים חדשים או דאגות לגבי הטיפולים הנוכחיים שלך. כלול פרטים על מתי התסמינים מופיעים, עד כמה הם חמורים ומה נראה שעוזר או מחמיר אותם.

הביא רשימה מלאה של כל התרופות שאתה נוטל, כולל מינונים, תוספים ותרופות ללא מרשם. אם אתה נוטל הידרוקורטיזון חירום, ודא שהרופא שלך יודע על כל פרקים אחרונים בהם היית צריך להשתמש בו.

אסוף כל רשומה רפואית רלוונטית, תוצאות בדיקות או דוחות מספקי שירותי בריאות אחרים שפגשת מאז הפגישה האחרונה שלך. אם עשית בדיקות הדמיה או בדיקות דם במקום אחר, הביא עותקים או ודא שהרופא שלך יכול לגשת לתוצאות.

שקול להביא בן משפחה או חבר לפגישה, במיוחד אם אתה דן בהחלטות טיפול מורכבות או אם בעיות זיכרון או ריכוז מקשות עליך לשמור על מידע. הם יכולים לעזור לך להגן על עצמך ולזכור פרטים חשובים מהשיחה.

הכן שאלות ספציפיות לגבי מצבך, כגון כיצד הוא עשוי להתקדם, אילו תסמינים חדשים יש לצפות להם או איך הטיפולים הנוכחיים שלך עובדים. אל תפחד לבקש הבהרה אם אינך מבין משהו שהרופא שלך מסביר.

מה העיקרון העיקרי לגבי אדנולוקודיסטרופיה?

הדבר החשוב ביותר להבין לגבי ALD הוא שבעוד שמדובר במצב גנטי חמור, אבחון מוקדם וטיפול הולם יכולים להשפיע משמעותית על איכות חייך ולפוטנציאל להאט את ההתקדמות. חווייתו של כל אדם עם ALD היא ייחודית, ויש לך מצב זה אינו אומר לוותר על תקווה לחיים משמעותיים.

אי ספיקת יותרת הכליה, שיכולה להופיע בכל סוג של ALD, ניתנת לטיפול לחלוטין עם טיפול הורמונלי חלופי. ניהול יעיל של היבט זה של המחלה יכול לעזור לך להרגיש הרבה יותר טוב ולמנוע סיבוכים חמורים.

למשפחות המושפעות מ-ALD, ייעוץ גנטי ובדיקות יכולים לספק מידע בעל ערך לתכנון משפחה ולגילוי מוקדם בבני משפחה אחרים. ידע על מצב נשא יכול לעזור לנשים לקבל החלטות מושכלות לגבי מעקב אחר בריאותן.

המחקר על טיפולים חדשים ל-ALD ממשיך להתקדם, כאשר טיפול גנטי מראה הבטחה מיוחדת בניסויים קליניים אחרונים. שמירה על קשר עם מרכזי טיפול מיוחדים ב-ALD יכולה לעזור לך לגשת לפיתוחים האחרונים ולניסויים קליניים.

בניית רשת תמיכה חזקה, הכוללת ספקי שירותי בריאות המבינים ALD, משפחה ותומכים תומכים וקשרים עם משפחות אחרות המושפעות מהמצב, יכולה לעשות הבדל עצום בהתמודדות עם האתגרים שמציג ALD.

שאלות נפוצות על אדנולוקודיסטרופיה

ש.1: האם נשים יכולות לפתח תסמינים של ALD?

כן, נשים הנושאות את הגן ALD יכולות לפתח תסמינים, אם כי הם בדרך כלל קלים יותר ממה שגברים חווים. כ-20% מנשים נשאיות מפתחות תסמינים מסוימים, בדרך כלל הכוללים קשיחות קלה ברגליים או קשיים בהליכה המופיעים מאוחר יותר בחיים, לעתים קרובות לאחר גיל 40. תסמינים אלה נוטים להתקדם לאט מאוד ולעיתים רחוקות הופכים לחמורים כמו הבעיות הנוירולוגיות הנראות אצל גברים עם ALD.

ש.2: האם יש תרופה ל-ALD?

כיום, אין תרופה ל-ALD, אך טיפולים יכולים לעזור בניהול תסמינים ולפוטנציאל להאט את ההתקדמות. השתלת מח עצם יכולה לעצור את התקדמות מחלת המוח אצל ילדים מסוימים עם ALD מוחי בשלב מוקדם, אם כי היא כרוכה בסיכונים משמעותיים. טיפול גנטי מראה הבטחה בניסויים קליניים ויכול להפוך לאפשרות טיפול חשובה בעתיד.

ש.3: כיצד ALD שונה ממצבים נוירולוגיים גנטיים אחרים?

ALD הוא ייחודי מכיוון שהוא פוגע הן במערכת העצבים והן בבלוטות יותרת הכליה המייצרות הורמונים עקב בעיות בעיבוד סוגים ספציפיים של שומנים. בניגוד למצבים נוירולוגיים רבים, הרכיב האדרנלי של ALD ניתן לטיפול לחלוטין עם טיפול הורמונלי חלופי. דפוס התורשה הקשור ל-X גם הופך אותו לשונה ממצבים נוירולוגיים גנטיים רבים אחרים.

ש.4: האם שינויים בתזונה יכולים לעזור עם ALD?

בעוד ששמן לורנזו נחשב פעם כמועיל, מחקרים הראו השפעות מוגבלות עבור רוב האנשים עם ALD. כיום, אין תזונה ספציפית המוכחת להשפיע באופן משמעותי על התקדמות ALD. עם זאת, שמירה על תזונה כללית טובה חשובה, במיוחד אם יש לך קשיים בבליעה או שאתה נוטל טיפול הורמונלי חלופי.

ש.5: מהי תוחלת החיים של אדם עם ALD?

תוחלת החיים משתנה מאוד בהתאם לסוג ALD שיש לך. אנשים עם מחלת אדיסון בלבד או AMN קלה יכולים לחיות חיים נורמליים עם טיפול הולם. לאלה עם AMN מתקדמת לאט עשוי להיות תוחלת חיים מופחתת במידה מסוימת, אך הם יכולים לעתים קרובות לחיות במשך שנים רבות עם איכות חיים טובה. ALD מוחי בילדות נוטה להתקדם במהירות רבה יותר, אם כי התערבות מוקדמת עם השתלת מח עצם יכולה לשפר משמעותית את התוצאות.