אדרנולוקודיstrophy

אדреноלויקודיסטרופיה (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) היא סוג של מחלה תורשתית (גנטית) הפוגעת בקרום (מעטפת המיאלין) המבודד תאי עצב במוח.

באדреноלויקודיסטרופיה (ALD), הגוף אינו מסוגל לפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת מאוד (VLCFAs), דבר הגורם להצטברות של VLCFAs רוויים במוח, במערכת העצבים ובבלוטת יותרת הכליה.

הסוג הנפוץ ביותר של ALD הוא ALD הקשור לכרומוזום X, הנגרם מפגם גנטי בכרומוזום X. ALD הקשור לכרומוזום X פוגע בזכרים קשה יותר מנקבות, הנושאות את המחלה.

צורות של ALD הקשור לכרומוזום X כוללות:

• ALD בילדות. צורה זו של ALD הקשור לכרומוזום X מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 4 ל-10. החומר הלבן במוח ניזוק בהדרגה (לויקודיסטרופיה), והתסמינים מחמירים עם הזמן. אם לא מאבחנים את ALD בילדות בשלב מוקדם, היא עלולה להוביל למוות תוך חמש עד עשר שנים.
• מחלת אדיסון. בלוטות המייצרות הורמונים (בלוטות יותרת הכליה) לעתים קרובות אינן מייצרות מספיק סטרואידים (אי ספיקת יותרת הכליה) באנשים הסובלים מ-ALD, דבר הגורם לצורה של ALD הקשור לכרומוזום X הידועה בשם מחלת אדיסון.
• אדרנומיאלנוירופתיה. צורה זו של ALD הקשור לכרומוזום X, המופיעה אצל מבוגרים, היא צורה פחות חמורה והדרגתית יותר הגורמת לתסמינים כגון הליכה נוקשה ותפקוד לקוי של שלפוחית השתן והמעיים. נשים הנושאות את הגן ל-ALD עשויות לפתח צורה קלה של אדרנומיאלנוירופתיה.

כדי לאבחן ALD, הרופא שלך יעיין בתסמינים שלך, בהיסטוריה הרפואית שלך ובהיסטוריה המשפחתית שלך. הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית ויצווה על מספר בדיקות, כולל:

• MRI. מגנטים חזקים וגלי רדיו יוצרים תמונות מפורטות של המוח שלך בסריקת MRI. זה מאפשר לרופאים לזהות חריגות במוח שלך שיכולות להצביע על אדרינולוקודיסטרופיה, כולל נזק לרקמת העצבים (החומר הלבן) של המוח שלך. רופאים עשויים להשתמש בסוגים שונים של MRI כדי לצפות בתמונות המפורטות ביותר של המוח שלך ולזהות סימנים מוקדמים של לוקודיסטרופיה.
• בדיקת ראייה. מדידת תגובות חזותיות יכולה לעקוב אחר התקדמות המחלה אצל גברים שאין להם תסמינים אחרים.
• ביופסיה של עור ותרבית תאי פיברובלסט. ניתן לקחת דגימה קטנה של עור כדי לבדוק רמות מוגברות של VLCFA במקרים מסוימים.

בדיקות דם. בדיקות אלה בודקות רמות גבוהות של חומצות שומן בעלות שרשרת ארוכה מאוד (VLCFAs) בדם שלך, שהן אינדיקטור מפתח לאדרינולוקודיסטרופיה.

רופאים משתמשים בדגימות דם לבדיקות גנטיות כדי לזהות פגמים או מוטציות הגורמות ל-ALD. רופאים גם משתמשים בבדיקות דם כדי להעריך עד כמה בלוטות האדרנל שלך פועלות.