אמילידוזיס

אֲמִילוֹאִידוֹזִיס (am-uh-loi-DO-sis) היא מחלה נדירה המתרחשת כאשר חלבון הנקרא עמילואיד מצטבר באיברים. הצטברות עמילואיד זו עלולה לגרום לתפקוד לקוי של האיברים.

איברים העלולים להיות מושפעים כוללים את הלב, הכליות, הכבד, הטחול, מערכת העצבים ומערכת העיכול.

כמה סוגים של עמילואידוזיס מתרחשים יחד עם מחלות אחרות. סוגים אלה עשויים להשתפר עם טיפול במחלות האחרות. כמה סוגים של עמילואידוזיס עלולים להוביל לאי ספיקת איברים מסכנת חיים.

הטיפולים עשויים לכלול כימותרפיה עם תרופות חזקות המשמשות לטיפול בסרטן. סוגים אחרים של תרופות יכולים להפחית את ייצור העמילואיד ולשלוט בתסמינים. אנשים מסוימים עשויים להפיק תועלת להשתלת איברים או תאי גזע.

אצל חלק מהאנשים עם עמילואידוזיס מופיעה פורפורה - מצב שבו כלי דם קטנים דולפים דם לעור. זה קורה לרוב סביב העיניים, אך יכול גם להשפיע על חלקים אחרים בגוף.

לשון מוגדלת (מקרוגלוסיה) יכולה להיות סימן לעמילואידוזיס. לפעמים היא יכולה להיראות גם מוקמטת לאורך קצה שלה.

יתכן שלא תחוו תסמינים של עמילואידוזיס עד שלב מאוחר יותר במחלה. התסמינים עשויים להשתנות, בהתאם לאיברים שנפגעו.

סימנים ותסמינים של עמילואידוזיס עשויים לכלול:

• עייפות וחולשה קשים
• קוצר נשימה
• נימול, עקצוץ או כאב בכפות הידיים או הרגליים
• נפיחות בקרסוליים ובגפיים התחתונות
• שלשול, שאולי מכיל דם, או עצירות
• לשון מוגדלת, שלפעמים נראית מוקמטת סביב הקצה שלה
• שינויים בעור, כגון עיבוי או חבורות קלות, וכתמים סגולים סביב העיניים

פנה לספק שירותי הבריאות שלך אם אתה חווה באופן קבוע כל אחד מהסימנים או התסמינים הקשורים לאמילואידוזיס.

ישנם סוגים רבים ושונים של עמילואידוזיס. חלק מהסוגים תורשתיים. אחרים נגרמים על ידי גורמים חיצוניים, כגון מחלות דלקתיות או דיאליזה ארוכת טווח. סוגים רבים פוגעים באיברים מרובים. אחרים פוגעים רק בחלק אחד של הגוף.

סוגי עמילואידוזיס כוללים:

• עמילואידוזיס AL (עמילואידוזיס של שרשרת קלה של אימונוגלובולין). זהו הסוג הנפוץ ביותר של עמילואידוזיס במדינות מפותחות. עמילואידוזיס AL נקרא גם עמילואידוזיס ראשוני. הוא בדרך כלל פוגע בלב, בכליות, בכבד ובמערכת העצבים.
• עמילואידוזיס AA. סוג זה ידוע גם בשם עמילואידוזיס משני. הוא בדרך כלל מופעל על ידי מחלה דלקתית, כגון דלקת מפרקים שגרונית. הוא פוגע לרוב בכליות, בכבד ובטחול.
• עמילואידוזיס תורשתי (עמילואידוזיס משפחתי). הפרעה תורשתית זו פוגעת לעתים קרובות במערכת העצבים, בלב ובכליות. זה קורה לרוב כאשר חלבון המיוצר על ידי הכבד אינו תקין. חלבון זה נקרא טרנסתיריטין (TTR).
• עמילואידוזיס מסוג בר (Wild-type amyloidosis). זן זה נקרא גם עמילואידוזיס סיסטמי סנילי. הוא מתרחש כאשר חלבון ה-TTR המיוצר על ידי הכבד תקין, אך מייצר עמילואיד מסיבות לא ידועות. עמילואידוזיס מסוג בר נוטה לפגוע בגברים מעל גיל 70 ופוגע לרוב בלב. הוא יכול גם לגרום לתסמונת התעלה הקרפלית.
• עמילואידוזיס ממוקם. לסוג זה של עמילואידוזיס יש לרוב תחזית טובה יותר מזנים הפוגעים במערכות איברים מרובות. אתרים אופייניים לעמילואידוזיס ממוקם כוללים את שלפוחית השתן, העור, הגרון או הריאות. אבחון נכון חשוב כדי שניתן יהיה להימנע מטיפולים המשפיעים על כל הגוף.

גורמים αυכרים את הסיכון לאמילואידוזיס כוללים:

• גיל. רוב האנשים המאובחנים עם אמילואידוזיס הם בגילאי 60 עד 70.
• מין. אמילואידוזיס שכיחה יותר אצל גברים.
• מחלות אחרות. מחלה זיהומית או דלקתית כרונית מעלה את הסיכון לאמילואידוזיס AA.
• היסטוריה משפחתית. חלק מסוגי האמילואידוזיס הם תורשתיים.
• דיאליזה בכליות. דיאליזה אינה תמיד מסוגלת להסיר חלבונים גדולים מהדם. אם אתם עוברים דיאליזה, חלבונים חריגים יכולים להצטבר בדם ובסופו של דבר להישקע ברקמה. מצב זה פחות שכיח עם טכניקות דיאליזה מודרניות יותר.
• גזע. נראה שאנשים ממוצא אפריקאי נמצאים בסיכון גבוה יותר לשאת מוטציה גנטית הקשורה לסוג של אמילואידוזיס שיכול לפגוע בלב.

אֲמִילוֹאִידוֹזִיס יָכוֹל לְגָרֹם נֶזֶק רציני ל:

• לֵב. עמילואיד מפחית את יכולתו של הלב להתמלא בדם בין פעימות הלב. פחות דם נשאב בכל פעימה. זה יכול לגרום לקוצר נשימה. אם אמילואידוזיס משפיע על מערכת החשמל של הלב, זה יכול לגרום לבעיות בקצב הלב. בעיות לב הקשורות לאמילואיד יכולות להיות מסכנות חיים.
• כִּלְיוֹת. עמילואיד יכול לפגוע במערכת הסינון של הכליות. זה משפיע על יכולתן להסיר מוצרי פסולת מהגוף. זה יכול בסופו של דבר לגרום לכשל כלייתי.

אמילואידוזיס לעיתים קרובות מתעלמים ממנו מכיוון שהסימנים והתסמינים יכולים לחקות מחלות שכיחות יותר. אבחון מוקדם יכול לעזור למנוע נזק נוסף לאיברים. אבחון מדויק חשוב מכיוון שהטיפול משתנה מאוד, תלוי במצבך הספציפי. בדיקות מעבדה דם ושתן עשויים להיבדק לחלבון לא תקין שיכול להצביע על אמילואידוזיס. אנשים עם תסמינים מסוימים עשויים להזדקק גם לבדיקות תפקוד בלוטת התריס והכליות. ביופסיה דגימת רקמה יכולה להיבדק לסימנים של אמילואידוזיס. הביופסיה עשויה להילקח מהשומן מתחת לעור על הבטן או ממח העצם. חלק מהאנשים עשויים להזדקק לביופסיה של איבר מושפע, כמו הכבד או הכליה. הרקמה יכולה להיבדק כדי לראות איזה סוג של אמילואיד מעורב. בדיקות הדמיה תמונות של האיברים המושפעים מאמילואידוזיס עשויות לכלול: אקוקרדיוגרם. טכנולוגיה זו משתמשת בגלי קול כדי ליצור תמונות נעות שיכולות להראות עד כמה הלב פועל היטב. זה יכול גם להראות נזק ללב שיכול להיות ספציפי לסוגים מסוימים של אמילואידוזיס. הדמיית תהודה מגנטית (MRI). MRI משתמשת בגלי רדיו ובשדה מגנטי חזק כדי ליצור תמונות מפורטות של איברים ורקמות. אלה יכולים לשמש כדי לבדוק את המבנה והתפקוד של הלב. הדמיה גרעינית. בבדיקה זו, כמויות זעירות של חומר רדיואקטיבי (טראסרים) מוזרקות לווריד. זה יכול לחשוף נזק מוקדם ללב הנגרם על ידי סוגים מסוימים של אמילואידוזיס. זה יכול גם לעזור להבחין בין סוגים שונים של אמילואידוזיס, מה שיכול להנחות החלטות טיפול. טיפול במרפאת מאיו הצוות המסור של מומחי מרפאת מאיו יכול לעזור לך עם דאגות בריאותיות הקשורות לאמילואידוזיס התחל כאן מידע נוסף טיפול באמילואידוזיס במרפאת מאיו בדיקת שתן

אין תרופה לאמילואידוזיס. אך הטיפול יכול לסייע בשליטה בסימנים ובסימפטומים ולהגביל את ייצור חלבון האמילואיד. אם האמילואידוזיס נגרמה על ידי מצב אחר, כגון דלקת מפרקים שגרונית או שחפת, טיפול במצב הבסיסי יכול להיות מועיל.

• כימותרפיה. תרופות מסוימות לסרטן משמשות באמילואידוזיס AL כדי לעצור את צמיחתן של תאים חריגים המייצרים את החלבון היוצר אמילואיד.
• תרופות לב. אם הלב שלך נפגע, ייתכן שתצטרך ליטול מדללי דם כדי להפחית את הסיכון לקרישי דם. ייתכן שתצטרך גם תרופות לשליטה בקצב הלב שלך. תרופות שמגבירות את השתנה יכולות להפחית את העומס על הלב והכליות שלך.
• טיפולים ממוקדים. עבור סוגים מסוימים של אמילואידוזיס, תרופות כמו פאטיסירן (Onpattro) ואינוטרסן (Tegsedi) יכולות להפריע לפקודות שנשלחות על ידי גנים פגומים היוצרים אמילואיד. תרופות אחרות, כגון טפמידיס (Vyndamax, Vyndaqel) ודיפלניסאל, יכולות לייצב חלקים של חלבון בזרם הדם ולמנוע מהם להפוך למשקעי אמילואיד.
• שתל תאי גזע מדם עצמי. הליך זה כולל איסוף תאי הגזע שלך מהדם דרך וריד ואחסונם לזמן קצר בזמן שאתה מקבל כימותרפיה במינון גבוה. לאחר מכן, תאי הגזע מוחזרים לגופך דרך וריד. טיפול זה מתאים ביותר לאנשים שמחלתם אינה מתקדמת והלב שלהם אינו נפגע במידה רבה.
• דיאליזה. אם הכליות שלך ניזוקו מאמילואידוזיס, ייתכן שתצטרך להתחיל דיאליזה. הליך זה משתמש במכונה לסנן פסולת, מלחים ונוזלים מהדם באופן קבוע.
• השתלת איברים. אם משקעי אמילואיד פגעו קשות בלב או בכליות שלך, ייתכן שתצטרך ניתוח להחלפת איברים אלה. סוגים מסוימים של אמילואיד נוצרים בכבד, ולכן השתלת כבד עשויה לעצור את הייצור הזה.