תסמונת אנגלמן

תסמונת אנג'למן היא מצב הנגרם על ידי שינוי בגן, הנקרא שינוי גנטי. תסמונת אנג'למן גורמת להתפתחות מאוחרת, לבעיות בדיבור ובאיזון, לנכות שכלית, ולפעמים, להתקפים.

לרבים הסובלים מתסמונת אנג'למן יש חיוך וצחוק תכופים. הם נוטים להיות מאושרים וקלים לעורר.

עיכובים בהתבגרות, הנקראים עיכובים התפתחותיים, מתחילים בין גילאי 6 ל-12 חודשים בערך. העיכובים הם לרוב הסימנים הראשונים לתסמונת אנג'למן. התקפים עשויים להתחיל בין גילאי 2 ל-3 שנים.

אנשים עם תסמונת אנג'למן נוטים לחיות תוחלת חיים קרובה לזו הרגילה. אך את המצב אי אפשר לרפא. הטיפול מתמקד בניהול בעיות רפואיות, שינה והתפתחות.

תסמיני תסמונת אנג'למן כוללים:\n\u05d0יחורים התפתחותיים, \u05db\u05d5\u05dc\u05d9 \u05d0י\u05d9\u05e0 \u05d6\u05d4\u05d9\u05e8\u05ea \u05d0\u05d5 \u05d1\u05d1\u05d5\u05e8 \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05e7\u05d3

לרוב, תינוקות עם תסמונת אנג'למן אינם מראים תסמינים בלידה. הסימנים הראשונים לתסמונת אנג'למן הם לרוב עיכובים התפתחותיים. זה כולל חוסר זחילה או בילבול בין 6 ל-12 חודשים.

אם ילדך נראה שיש לו עיכובים התפתחותיים או אם לילדך יש תסמינים אחרים של תסמונת אנג'למן, קבע פגישה עם איש מקצוע בתחום בריאות הילד.

תסמונת אנג'למן נגרמת על ידי שינויים בגן, הנקרא שינוי גנטי. לרוב, היא נגרמת על ידי שינויים בגן בכרומוזום 15 הנקרא גן ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

אתם מקבלים את זוגות הגנים שלכם מההורים שלכם. עותק אחד מגיע מאמך, הנקרא העותק האימהי. השני מגיע מאביך, הנקרא העותק האבהי.

התאים שלכם לרוב משתמשים במידע משני העותקים. אבל במספר קטן של גנים, כמו גן ה-UBE3A, רק העותק מהאם פעיל.

לרוב, העותק האימהי של גן ה-UBE3A עוזר להתפתחות המוח. תסמונת אנג'למן מתרחשת כאשר חלק מהעותק האימהי חסר או פגום. לכן, המוח לא יכול לקבל את המידע הדרוש לו להתפתחות ולשליטה בדיבור ובפעילות גופנית.

במקרים נדירים, תסמונת אנג'למן נגרמת כאשר שני עותקים אבהיים של הגן מועברים במקום עותק אחד מכל הורה.

תסמונת אנג'למן היא נדירה. חוקרים רבים אינם יודעים מה גורם לשינויים הגנטיים המביאים למחלה. לרוב, לאנשים עם תסמונת אנג'למן אין היסטוריה משפחתית של המחלה.

אך לעיתים תסמונת אנג'למן עשויה לעבור בתורשה מהורה. היסטוריה משפחתית של המחלה עשויה להגדיל את הסיכון של תינוק לחלות בתסמונת אנג'למן.

סיבוכים הקשורים לתסמונת אנג'למן כוללים:\n\n- בעיות האכלה. קושי ביניקה ובבליעה בו זמנית עלול לגרום לבעיות האכלה בתינוקות. אנשי מקצוע בתחום בריאות הילד שלכם עשויים להציע תמ"ל עתיר קלוריות כדי לעזור לתינוק שלכם לעלות במשקל.\n- היפראקטיביות. ילדים עם תסמונת אנג'למן עוברים לעתים קרובות במהירות מפעילות אחת לאחרת, בעלי טווח קשב קצר, ומחזיקים את ידיהם או צעצוע בפה. היפראקטיביות לרוב פוחתת עם הגיל. תרופות לרוב אינן נחוצות.\n- בעיות שינה. אנשים עם תסמונת אנג'למן חווים לעתים קרובות שינויים בדפוסי שינה-ערות. הם עשויים להזדקק לפחות שינה מאשר רוב האנשים. בעיות שינה עשויות להשתפר עם הגיל. תרופות וטיפול התנהגותי עשויים לעזור.\n- עקמת עמוד השדרה, הנקראת גם סקוליוזיס. לחלק מהאנשים עם תסמונת אנג'למן מתפתחת עקמת צדדית של עמוד השדרה עם הזמן.\n- השמנה. השמנה שכיחה בילדים גדולים יותר עם תסמונת אנג'למן.

במקרים נדירים, תסמונת אנג'למן עשויה לעבור מהורה מושפע לילד דרך גנים משתנים. אם אתם מודאגים מהיסטוריה משפחתית של תסמונת אנג'למן או אם יש לכם ילד עם המחלה, פנו לייעוץ רפואי. אנשי מקצוע בתחום הבריאות או יועץ גנטי יכולים לעזור לכם לתכנן הריונות עתידיים.

איש מקצוע בתחום בריאות הילד שלכם עשוי לחשוד בתסמונת אנג'למן אם לילדכם יש עיכובים התפתחותיים, הוא מדבר מעט או לא מדבר כלל, או שיש לו תסמינים אחרים. תסמינים עשויים לכלול התקפים, קשיים בתנועה ובאיזון או גודל ראש קטן.

תסמונת אנג'למן עשויה להיות קשה לאבחון מכיוון שהיא חולקת תסמינים עם סוגים אחרים של תסמונות.

בדיקת דם יכולה כמעט תמיד לאבחן תסמונת אנג'למן. בדיקת גנים זו יכולה למצוא שינויים בכרומוזומים של הילד המצביעים על תסמונת אנג'למן.

מגוון של בדיקות גנים יכול להראות את השינויים הקשורים לתסמונת אנג'למן. בדיקות אלה עשויות לבדוק:

• דפוס ה-DNA ההורי. בדיקה זו, הידועה כבדיקת מתילציה של DNA, בודקת שלושה מתוך ארבעת השינויים הגנטיים הידועים הגורמים לתסמונת אנג'למן.
• כרומוזומים חסרים. מערך כרומוזומלי (CMA) יכול להראות אם חלקים מכרומוזומים חסרים.
• שינויים גנטיים. לעיתים נדירות, תסמונת אנג'למן מתרחשת כאשר העותק האימהי של הגן UBE3A פעיל אך שונה. אם תוצאות בדיקת מתילציה של DNA הן טיפוסיות, איש המקצוע בתחום בריאות הילד שלכם עשוי להזמין בדיקת רצף גנים UBE3A כדי לחפש שינוי אימהי.

בגלל הקשר בין תסמונת אנג'למן להתקפים, איש מקצוע בתחום הבריאות עשוי גם לבצע אלקטרואנצפלוגרמה (EEG). EEG מודד את הפעילות החשמלית של המוח.