איברים גניטליים לא טיפוסיים

איברים גניטליים לא טיפוסיים, שנקראו בעבר איברים גניטליים דו-משמעיים, הם מצב נדיר שבו איברי המין של התינוק אינם נראים בבירור זכריים או נקביים מבחוץ. בתינוק עם איברים גניטליים לא טיפוסיים, איברי המין עשויים שלא להתפתח במלואם או עשויים להיראות שונים מהצפוי. או שהתינוק עשוי להציג מאפיינים של יותר ממין אחד. איברי המין החיצוניים עשויים שלא להתאים לאיברי המין הפנימיים. והם עשויים שלא להתאים למין הגנטי, שנקבע על ידי כרומוזומי המין: בדרך כלל, XX לנקבות ו-XY לזכרים.

איברים גניטליים חיצוניים הם איברי המין החיצוניים. הם כוללים את פתח הנרתיק והשפתיים, הברך, הפין והשק האשכים. איברים גניטליים פנימיים הם איברי המין הפנימיים. הם כוללים את הנרתיק, את החצוצרות, את הרחם, את בלוטת הערמונית, את השחלות ואת האשכים. הורמוני מין מיוצרים על ידי השחלות והאשכים, המכונים גם גונדות. המין הגנטי נקבע על סמך כרומוזומי המין. בדרך כלל, כרומוזומי המין הללו הם נקבה גנטית עם שני כרומוזומי X וזכר גנטי עם כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

איברים גניטליים לא טיפוסיים אינם מחלה; זהו הבדל בהתפתחות המין. בדרך כלל, ניתן לראות איברים גניטליים לא טיפוסיים בזמן הלידה או זמן קצר לאחר מכן. המצב יכול להיות מצער מאוד עבור משפחות. צוות הרפואה שלך מחפש את הגורם לאיברים גניטליים לא טיפוסיים ומספק מידע וייעוץ שיכולים לעזור להנחות החלטות לגבי מין התינוק וכל טיפול הנדרש.

צוות הרפואה שלכם ככל הנראה יהיה הראשון שיבחין באיברי מין לא טיפוסיים זמן קצר לאחר לידת התינוק שלכם. לפעמים, ניתן לחשוד באיברי מין לא טיפוסיים עוד לפני הלידה. איברי מין לא טיפוסיים יכולים להשתנות במראם. ההבדלים עשויים להיות תלויים במתי במהלך התפתחות איברי המין התרחשו שינויי ההורמונים שהשפיעו על ההתפתחות ובסיבה לכך.

תינוקות שהם נקבות גנטית, כלומר יש להם שני כרומוזומי X, עשויים להיות בעלי:

• קליטוריס מוגדל, שיכול להיראות כמו פין.
• שפתיים סגורות, או שפתיים הכוללות קפלים ונראות כמו שק אשכים.
• גושים שנראים כמו אשכים בשפתיים המאוחות.

תינוקות שהם זכרים גנטית, כלומר יש להם כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, עשויים להיות בעלי:

• מצב שבו הצינור הצר הנושא שתן וזרע, הנקרא שופכה, אינו מתרחב לחלוטין עד לקצה הפין. אם פתח הצינור נמצא בצד התחתון של הפין, המצב נקרא היпоспаדיה.
• פין קטן מאוד עם פתח השופכה קרוב יותר לשק האשכים.
• אשך אחד או שניהם חסרים במה שנראה כמו שק אשכים.
• אשכים שנשארים בגוף, הנקראים גם אשכים בלתי יורדים, ושק אשכים ריק שנראה כמו שפתיים עם או בלי מיקרופניס.

איברים גניטליים לא טיפוסיים בדרך כלל מתרחשים כאשר שינויים הורמונליים במהלך ההיריון מפסיקים או מפריעים להתפתחות איברי המין של העובר. עובר נקרא גם פטוס.

מין גנטי של תינוק נקבע בעת ההפריה, בהתבסס על כרומוזומי המין. הפריה היא כאשר הביצית מהורה אחד נפגשת עם הזרע מהורה אחר. הביצית מכילה כרומוזום X. הזרע מכיל כרומוזום X או כרומוזום Y. תינוק שמקבל את כרומוזום ה-X מהזרע הוא נקבה גנטית עם שני כרומוזומי X. תינוק שמקבל את כרומוזום ה-Y מהזרע הוא זכר גנטי עם כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.

איברים גניטליים זכריים ונקביים מתפתחים מאותה רקמה. האם רקמה זו תהפוך לאיברים זכריים או נקביים תלויה בכרומוזומים ובנוכחות או בהיעדר הורמונים הנקראים אנדרוגנים. אנדרוגנים גורמים להתפתחות איברים גניטליים זכריים.

• בעובר עם כרומוזום Y, אזור בכרומוזום זה מפעיל את התפתחות האשכים, המייצרים אנדרוגנים. איברים גניטליים זכריים מתפתחים בתגובה להורמונים אלה מהאשכים העובריים.
• בעובר ללא כרומוזום Y, וללא השפעות של אנדרוגנים, האיברים הגניטליים מתפתחים כנקביים.

לפעמים שינוי כרומוזומלי עלול להקשות על מציאת המין הגנטי.

שינוי בשלבים המשפיעים על התפתחות המין העוברי יכול לגרום לחוסר התאמה בין מראה איברי המין החיצוניים של התינוק לאיברים המיניים הפנימיים של התינוק או למין הגנטי שלו, בדרך כלל XX או XY.

• אם עובר זכר גנטי אינו מייצר הורמונים הנקראים אנדרוגנים או שאין לו מספיק הורמונים אלה, זה יכול לגרום לאיברים גניטליים לא טיפוסיים. חשיפה לאנדרוגנים במהלך ההתפתחות בעובר נקבה גנטי גורמת לאיברים גניטליים חיצוניים לא טיפוסיים.
• שינויים בגנים מסוימים יכולים להשפיע על התפתחות המין העוברי ולגרום לאיברים גניטליים לא טיפוסיים.
• איברים גניטליים לא טיפוסיים יכולים להיות גם מאפיין של תסמונות נדירות או מורכבות מסוימות המשפיעות על איברים רבים. תסמונות אלה יכולות לכלול שינויים בכרומוזומים כמו כרומוזום מין חסר או כרומוזום מין נוסף.

לפעמים לא ניתן למצוא את הגורם לאיברים גניטליים לא טיפוסיים.

גורמים לאיברים גניטליים לא טיפוסיים בנקבות גנטיות עשויים לכלול:

• היפרפלזיה מולדת של האדרנל. צורות מסוימות של מצב גנטי זה גורמות לבלוטות האדרנל לייצר יותר מדי הורמונים הנקראים אנדרוגנים.
• חשיפה להורמונים מסוימים לפני הלידה. תרופות מסוימות המכילות אנדרוגנים או הגורמות לגוף של אישה בהריון לייצר הורמונים אלה יכולות לגרום לאיברים גניטליים נקביים מתפתחים להיות יותר זכריים. עובר מתפתח עשוי גם להיות חשוף להרבה מדי מההורמונים הגורמים להתפתחות איברים גניטליים זכריים אם לאישה בהריון יש מצב הגורם לחוסר איזון בהורמונים.
• גידולים. לעתים נדירות, גידול באישה בהריון יכול לייצר הורמונים הגורמים להתפתחות איברים גניטליים זכריים.

גורמים לאיברים גניטליים לא טיפוסיים בזכרים גנטיים עשויים לכלול:

• בעיות בהתפתחות האשכים. זה יכול להיות בגלל שינויים בגנים או בגלל גורמים לא ידועים.
• תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגנים. במצב זה, רקמות גניטליות מתפתחות אינן מגיבות כראוי להורמונים המיוצרים על ידי האשכים.
• בעיות באשכים או בטסטוסטרון. מגוון בעיות יכולות להפריע לפעילות האשכים. אלה יכולות לכלול בעיות באופן שבו האשכים נוצרים ובעיות ביצירת הורמון הטסטוסטרון. זה יכול לכלול גם בעיות בחלבונים מסוימים בתאים שאומרים לתאים להגיב לטסטוסטרון.
• חוסר ב-5-אלפא-רדוקטאז. חוסר באנזים זה גורם לבעיות ביצירת הורמונים הגורמים להתפתחות איברים גניטליים זכריים.

היסטוריה משפחתית עשויה לשחק תפקיד בהתפתחות איברים גניטליים לא טיפוסיים. הסיבה לכך היא שמרבית ההבדלים בהתפתחות המינית נובעים משינויים גנטיים שיכולים לעבור בתורשה במשפחות. גורמי סיכון אפשריים לאיברים גניטליים לא טיפוסיים כוללים היסטוריה משפחתית של:

• מקרי מוות בלתי מוסברים בילדות המוקדמת.
• עקרות, היעדר מחזור חודשי או עודף שיער בפנים אצל נשים.
• איברים גניטליים לא טיפוסיים.
• התפתחות גופנית לא טיפוסית במהלך גיל ההתבגרות.
• היפרפלזיה अधिवृक्क מולדת, קבוצת מצבים גנטיים המשפיעים על בלוטות יותרת הכליה ועוברים בתורשה במשפחות.

אם במשפחתך יש היסטוריה של גורמי סיכון אלה, שוחחי עם איש מקצוע בתחום הבריאות לפני שאת מנסה להיכנס להריון. ייעוץ גנטי יכול גם לסייע בתכנון מראש.

סיבוכים אפשריים של איברים גניטליים לא טיפוסיים כוללים:

• עקרות. היכולת של אנשים עם איברים גניטליים לא טיפוסיים להביא ילדים לעולם תלויה באבחנה הספציפית. לדוגמה, נקבות גנטיות עם היפרפלזיה מולדת של האדרנל בדרך כלל יכולות להיכנס להריון אם הן בוחרות בכך.
• סיכון מוגבר לסוגי סרטן מסוימים. חלק מההבדלים בהתפתחות המין קשורים לסיכון מוגבר לסוגים מסוימים של סרטן.

איברים מיניים לא טיפוסיים מאובחנים בדרך כלל בלידה או זמן קצר לאחר מכן. לפעמים, אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים לחשוד באיברים מיניים לא טיפוסיים במהלך ההיריון כאשר תוצאות בדיקות הדם של מין התינוק שטרם נולד שונות מהדמיית האולטרסאונד של איברי המין של התינוק. אבל בדרך כלל, האבחנה לא נעשית עד לאחר הלידה. אנשי מקצוע בתחום הבריאות המסייעים בלידה עשויים לשים לב לסימנים של איברים מיניים לא טיפוסיים אצל היילוד שלכם.

אם התינוק שלכם נולד עם איברים מיניים לא טיפוסיים, הרופא שלכם ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות יעבדו כדי למצוא את הגורם. הגורם מסייע בהכוונת הטיפול וההחלטות לגבי מין התינוק שלכם. אנשי המקצוע בתחום הבריאות שלכם מתחילים בשאלות על ההיסטוריה המשפחתית והרפואית שלכם. התינוק שלכם יעבור בדיקה גופנית כדי לבדוק אם יש אשכים ולבחון את איברי המין.

סביר להניח שהתינוק שלכם יעבור את הבדיקות הבאות:

• בדיקות דם למדידת רמות הורמונים.
• בדיקות דם לבדיקת כרומוזומים. זה יכול להראות את המין הגנטי: בדרך כלל, XX או XY. בדיקות דם אלה יכולות גם להראות מצבים הנגרמים על ידי שינוי גן המשפיע על התפתחות איברי המין.
• אולטרסאונד של האגן והבטן כדי לחפש אשכים שלא ירדו, רחם או נרתיק.
• בדיקות רנטגן תוך שימוש בצבע ניגוד כדי לספק תמונה ברורה של מבני האגן והבטן.

לפעמים, ניתוח פולשני מינימלי נחוץ לאיסוף דגימת רקמה מאיברי הרבייה של היילוד שלכם. ניתוח זה נעשה דרך חתך אחד או יותר קטנים תוך שימוש במצלמות וכלים כירורגיים זעירים.

באמצעות המידע שנאסף מבדיקות אלה, אנשי המקצוע בתחום הבריאות שלכם עשויים להציע מין לתינוק שלכם. ההצעה מבוססת על הגורם, המין הגנטי, האנטומיה, הפוטנציאל הרבייה והמיני העתידי, זהות המגדר הבוגרת הסבירה, ושיחה אתכם.

לפעמים, משפחה עשויה לקבל החלטה תוך מספר ימים לאחר הלידה. אבל חשוב שמשפחות יחכו עד שיסתיימו הבדיקות. הקצאת מין יכולה להיות מורכבת ומאוחרת. ההורים צריכים להיות מודעים לכך שככל שהילד גדל, הוא עשוי לקבל החלטה שונה לגבי זיהוי מגדר.

המטרה של הטיפול היא בריאות נפשית וחברתית לטווח ארוך, כמו גם תפקוד מיני ופוריות ככל האפשר. מתי להתחיל טיפול תלוי במצב הספציפי של ילדכם.

איברים מיניים לא טיפוסיים הם מורכבים ולא שכיחים. ניהולם עשוי לדרוש צוות מומחים. הצוות עשוי לכלול:

• רופאי ילדים.
• מומחים ביילודים שנולדו לפני הזמן או עם מצבים רפואיים, הנקראים גם ניאונטולוגים.
• מומחים במערכות השתן של ילדים, הנקראים גם אורולוגים ילדים.
• מנתחים כלליים לילדים.
• מומחים בהורמונים בגוף, הנקראים גם אנדוקרינולוגים.
• גנטיקאים רפואיים.
• אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש, כגון פסיכולוגים או עובדים סוציאליים.

תרופות הורמונליות עשויות לעזור לתקן או לנהל הורמונים שאינם מאוזנים. לדוגמה, בנקבה גנטית עם קליטוריס מוגדל מעט הנגרם על ידי היפרפלזיה מולדת קלה של האדרנל, החלפת הורמונים עשויה להיות הטיפול היחיד הדרוש.

בילדים עם איברים מיניים לא טיפוסיים, ניתוח עשוי לשמש כדי:

• לשמור על תפקוד מיני בריא.
• ליצור איברים מיניים שנראים טיפוסיים יותר.

מועד הניתוח תלוי במצב הספציפי של ילדכם. חלק מאנשי המקצוע בתחום הבריאות מעדיפים לדחות ניתוח שנעשה רק למראה. הם מציעים לחכות עד שהאדם עם איברים מיניים לא טיפוסיים בשל מספיק כדי להיות חלק מההחלטה על הקצאת מין.

בילדים עם איברים מיניים לא טיפוסיים, איברי המין עשויים לתפקד כראוי למרות איך נראים איברי המין מבחוץ. עבור בנות, אם הנרתיק מוסתר מתחת לעור, לדוגמה, ניתוח בילדות יכול לעזור עם תפקוד מיני מאוחר יותר. עבור בנים, ניתוח לשחזור פין מפותח חלקית עשוי ליצור מראה טיפוסי יותר ולהפוך זקפה אפשרית. ייתכן שיהיה צורך בניתוח להעברת האשכים לשק האשכים.

תוצאות הניתוח הן לעתים קרובות מספקות. אך ייתכן שיהיה צורך בניתוחים חוזרים. הסיכונים כוללים מראה מאכזב או בעיות בתפקוד מיני, כגון קושי להגיע לאורגזמה.

ילדים עם איברים מיניים לא טיפוסיים זקוקים לטיפול רפואי מתמשך. זה כולל צפייה בסיבוכים, כגון קבלת בדיקות סרטן עד לבגרות.

אם לתינוק שלכם יש איברים מיניים לא טיפוסיים, ייתכן שתדאגו לעתיד התינוק. אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש יכולים לעזור לכם להתמודד עם ההבדל הזה שלא ציפיתם לו. בקשו מרופא הילדים שלכם הפניה לאיש מקצוע בתחום בריאות הנפש בעל ניסיון בעזרה לאנשים במצבכם. ייתכן שתמצאו מועיל להצטרף לקבוצת תמיכה, באופן אישי או מקוון.

ילדכם עשוי למצוא יעוץ מתמשך על ידי אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש מועיל ועשוי לבחור להיות חלק מקבוצות תמיכה עד לבגרות.

אי ידיעת המין של היילוד שלכם מיד עשויה להפוך חגיגה מקווה לזמן מלחיץ. צוות הרפואה שלכם יכול לספק לכם עדכונים ומידע במהירות האפשרית. הם יכולים גם לענות על שאלות ולדבר איתכם על בריאות ילדכם.

שקלו לחכות להכרזה רשמית על הלידה עד שייעשו בדיקות ויצרתם תוכנית עם ייעוץ מצוות הרפואה שלכם. תנו לעצמכם זמן ללמוד ולחשוב על מצבו של ילדכם לפני שתענו על שאלות ממשפחה וחברים.

אם לתינוק שלכם יש איברי מין לא טיפוסיים, ייתכן שתדאגו לעתידו. אנשי מקצוע בתחום בריאות הנפש יכולים לעזור לכם להתמודד עם ההבדל הזה שלא ציפיתם לו. בקשו מרופא הילדים שלכם הפניה לאיש מקצוע בתחום בריאות הנפש בעל ניסיון בעזרה לאנשים במצבכם. ייתכן שתמצאו מועיל גם להצטרף לקבוצת תמיכה, פנים אל פנים או באינטרנט. ייתכן שהילד שלכם ימצא טיפול פסיכולוגי מתמשך מועיל ויכול לבחור להיות חלק מקבוצות תמיכה גם בבגרותו. אי ידיעת מינו של היילוד מיד עשוי להפוך חגיגה מקווה לזמן מלחיץ. צוות הרפואה שלכם יכול לספק לכם עדכונים ומידע במהירות האפשרית. הם יכולים גם לענות על שאלות ולדבר איתכם על בריאות ילדכם. שקלו לחכות עם ההכרזה הרשמית על הלידה עד שייעשו הבדיקות ותיצרו תוכנית בעזרת ייעוץ מצוות הרפואה שלכם. תנו לעצמכם זמן ללמוד ולחשוב על מצבו של ילדכם לפני שתענו על שאלות ממשפחה וחברים.