הפרעת ספקטרום האוטיזם

הפרעת הספקטרום האוטיסטי היא מצב הקשור להתפתחות המוח המשפיע על אופן תפיסתו של אדם ועל היחסים החברתיים שלו עם אחרים, וגורם לבעיות באינטראקציה חברתית ובקשר. ההפרעה כוללת גם דפוסים מוגבלים וחוזרים של התנהגות. המונח "ספקטרום" בהפרעת הספקטרום האוטיסטי מתייחס למגוון רחב של תסמינים וחומרה.

הפרעת הספקטרום האוטיסטי כוללת מצבים שהיו בעבר נחשבים נפרדים - אוטיזם, תסמונת אספרגר, הפרעה דיסאינטגרטיבית בילדות וצורה לא מוגדרת של הפרעה התפתחותית חודרת. יש אנשים שעדיין משתמשים במונח "תסמונת אספרגר", שנחשבת בדרך כלל לקצה הקל של הפרעת הספקטרום האוטיסטי.

הפרעת הספקטרום האוטיסטי מתחילה בילדות המוקדמת ובסופו של דבר גורמת לבעיות בתפקוד בחברה - חברתי, בבית הספר ובמקום העבודה, לדוגמה. לעתים קרובות ילדים מראים תסמינים של אוטיזם בשנה הראשונה לחייהם. מספר קטן של ילדים נראים מתפתחים כרגיל בשנה הראשונה, ואז עוברים תקופה של רגרסיה בין גיל 18 ל-24 חודשים, כאשר הם מפתחים תסמינים של אוטיזם.

למרות שאין תרופה להפרעת הספקטרום האוטיסטי, טיפול אינטנסיבי מוקדם יכול לעשות הבדל גדול בחייהם של ילדים רבים.

ילדים מסוימים מראים סימנים של הפרעת קשת האוטיזם כבר בילדותם המוקדמת, כגון מגע עין מופחת, חוסר תגובה לשמם או אדישות כלפי מטפלים. ילדים אחרים עשויים להתפתח באופן תקין בחודשים או בשנים הראשונות לחייהם, אך לאחר מכן לפתע הופכים בודדים או תוקפניים או מאבדים מיומנויות שפה שכבר רכשו. סימנים בדרך כלל נראים עד גיל שנתיים. לכל ילד עם הפרעת קשת האוטיזם סביר להניח שתהיה דפוס התנהגות ייחודי ורמת חומרה - מתפקוד נמוך לתפקוד גבוה. לילדים מסוימים עם הפרעת קשת האוטיזם קשה ללמוד, ולחלקם יש סימנים של אינטליגנציה נמוכה מהרגיל. ילדים אחרים עם ההפרעה בעלי אינטליגנציה רגילה עד גבוהה - הם לומדים מהר, אך מתקשים לתקשר ולהשתמש במה שהם יודעים בחיי היומיום ולהסתגל למצבים חברתיים. בגלל השילוב הייחודי של הסימפטומים בכל ילד, חומרת המחלה יכולה להיות לפעמים קשה לקביעה. זה בדרך כלל מבוסס על רמת הפגיעות וכיצד הן משפיעות על היכולת לתפקד. להלן כמה סימנים נפוצים המוצגים על ידי אנשים הסובלים מהפרעת קשת האוטיזם. ילד או מבוגר עם הפרעת קשת האוטיזם עשוי להיות בעל בעיות באינטראקציה חברתית ובמיומנויות תקשורת, כולל כל אחד מהסימנים הבאים: אינו מגיב לשמו או נראה כאילו אינו שומע אותך לעיתים מתנגד לחיבוק ואחיזה, ונראה שמעדיף לשחק לבד, נסוג לעולמו שלו מגע עין לקוי וחסר הבעות פנים אינו מדבר או בעל דיבור מאוחר, או מאבד את היכולת הקודמת לומר מילים או משפטים אינו יכול לפתוח שיחה או להמשיך אותה, או רק פותח אחת כדי לבקש בקשות או לתייג פריטים מדבר בטון או קצב לא תקין ויכול להשתמש בקול שירה או בדיבור דמוי רובוט חוזר על מילים או ביטויים במדויק, אך אינו מבין כיצד להשתמש בהם אינו נראה מבין שאלות או הוראות פשוטות אינו מבטא רגשות או תחושות ונראה שאינו מודע לתחושות של אחרים אינו מצביע או מביא חפצים כדי לחלוק עניין ניגש באופן לא הולם לאינטראקציה חברתית על ידי היותו פסיבי, תוקפני או מפריע מתקשה לזהות רמזים לא מילוליים, כגון פרשנות הבעות פנים, תנוחות גוף או גוון קול של אנשים אחרים ילד או מבוגר עם הפרעת קשת האוטיזם עשוי להיות בעל דפוסי התנהגות, עניין או פעילויות מוגבלים וחוזרים על עצמם, כולל כל אחד מהסימנים הבאים: מבצע תנועות חוזרות ונשנות, כגון נדנוד, סיבוב או נפנוף ידיים מבצע פעילויות העלולות לגרום לפגיעה עצמית, כגון נשיכה או נקישת ראש מפתח שגרה או טקסים ספציפיים והופך מודאג בשינוי הקל ביותר יש בעיות בתיאום או דפוסי תנועה מוזרים, כגון מגושמות או הליכה על בהונות, ולשון גוף מוזרה, נוקשה או מוגזמת מוקסם מפרטי חפץ, כגון גלגלי סיבוב של מכונית צעצוע, אך אינו מבין את המטרה או הפונקציה הכללית של החפץ רגיש באופן יוצא דופן לאור, קול או מגע, אך עשוי להיות אדיש לכאב או לטמפרטורה אינו משתתף במשחק חיקוי או דמיון מתמקד בחפץ או בפעילות בעוצמה או בריכוז חריגים יש העדפות מזון ספציפיות, כגון אכילת מעט מאכלים, או סירוב למזונות עם מרקם מסוים ככל שהם מתבגרים, ילדים מסוימים עם הפרעת קשת האוטיזם הופכים מעורבים יותר עם אחרים ומראים הפרעות פחות התנהגותיות. חלקם, בדרך כלל אלה עם הבעיות הפחות חמורות, בסופו של דבר עשויים לחיות חיים נורמליים או קרובים לנורמליים. אחרים, לעומת זאת, ממשיכים להתקשות בשפה או במיומנויות חברתיות, ושנות הנעורים יכולות להביא לבעיות התנהגותיות ורגשיות גרועות יותר. תינוקות מתפתחים בקצב שלהם, ורבים אינם עוקבים אחר לוחות זמנים מדויקים שנמצאים בכמה ספרי הורות. אך ילדים עם הפרעת קשת האוטיזם בדרך כלל מראים סימנים מסוימים של התפתחות מאוחרת לפני גיל שנתיים. אם אתם מודאגים לגבי התפתחות ילדכם או שאתם חושדים שילדיכם עשוי להיות בעל הפרעת קשת האוטיזם, שוחחו על חששותיכם עם הרופא שלכם. הסימפטומים הקשורים להפרעה יכולים להיות קשורים גם להפרעות התפתחותיות אחרות. סימנים של הפרעת קשת האוטיזם מופיעים לעתים קרובות בשלב מוקדם של ההתפתחות כאשר יש עיכובים ברורים במיומנויות שפה ואינטראקציות חברתיות. הרופא שלכם עשוי להמליץ על בדיקות התפתחות כדי לזהות אם לילדכם יש עיכובים במיומנויות קוגניטיביות, שפה וחברתיות, אם ילדכם: אינו מגיב בחיוך או בהבעה שמחה עד גיל 6 חודשים אינו מחקה צלילים או הבעות פנים עד גיל 9 חודשים אינו מפטפט או ממלמל עד גיל 12 חודשים אינו מנופף או מצביע עד גיל 14 חודשים אינו אומר מילים בודדות עד גיל 16 חודשים אינו משחק "משחק דמיון" או "עושה כאילו" עד גיל 18 חודשים אינו אומר ביטויים דו-מילוליים עד גיל 24 חודשים מאבד מיומנויות שפה או מיומנויות חברתיות בכל גיל

אם אתם מודאגים לגבי התפתחות ילדכם או אם אתם חושדים שילדכם עשוי להיות בעל הפרעת קשת האוטיזם, שוחחו על חששותיכם עם הרופא שלכם. התסמינים הקשורים להפרעה יכולים להיות קשורים גם להפרעות התפתחותיות אחרות. סימנים להפרעת קשת האוטיזם מופיעים לעתים קרובות בשלב מוקדם של ההתפתחות, כאשר ישנם עיכובים ברורים בכישורי שפה ואינטראקציות חברתיות. הרופא שלכם עשוי להמליץ על בדיקות התפתחותיות כדי לזהות אם לילדכם יש עיכובים בכישורים קוגניטיביים, לשוניים וחברתיים, אם ילדכם:

• אינו משמיע צלילים או נהנה מצלילים בגיל 12 חודשים
• אינו משתמש במחוות - כגון הצבעה או נופף - בגיל 14 חודשים
• אינו אומר מילים בודדות בגיל 16 חודשים
• אינו משחק "כאילו" או מדמה בגיל 18 חודשים
• אינו אומר ביטויים בני שתי מילים בגיל 24 חודשים
• מאבד כישורי שפה או כישורים חברתיים בכל גיל

הפרעת הספקטרום האוטיסטי אינה בעלת סיבה יחידה ידועה. בהתחשב במורכבות ההפרעה, ובכך שתסמינים וחומרה משתנים, סביר להניח שישנן סיבות רבות. הן גנטיקה והן סביבה עשויות למלא תפקיד.

• גנטיקה. נראה שמספר גנים שונים מעורבים בהפרעת הספקטרום האוטיסטי. אצל ילדים מסוימים, הפרעת הספקטרום האוטיסטי יכולה להיות קשורה להפרעה גנטית, כגון תסמונת רט או תסמונת X שביר. אצל ילדים אחרים, שינויים גנטיים (מוטציות) עשויים להגביר את הסיכון להפרעת הספקטרום האוטיסטי. גנים אחרים עשויים להשפיע על התפתחות המוח או על אופן התקשורת בין תאי המוח, או שהם עשויים לקבוע את חומרת התסמינים. נראה שמוטציות גנטיות מסוימות הן תורשתיות, ואחרות מתרחשות באופן ספונטני.
• גורמים סביבתיים. חוקרים בודקים כיום האם גורמים כגון זיהומים ויראליים, תרופות או סיבוכים במהלך ההריון, או מזהמי אוויר ממלאים תפקיד בהפעלת הפרעת הספקטרום האוטיסטי.

אחת המחלוקות הגדולות ביותר בהפרעת הספקטרום האוטיסטי מתמקדת בשאלה האם קיים קשר בין ההפרעה לחיסונים לילדים. למרות מחקרים נרחבים, אף מחקר אמין לא הראה קשר בין הפרעת הספקטרום האוטיסטי לחיסונים כלשהם. למעשה, המחקר המקורי שהצית את הוויכוח לפני שנים רבות בוטל בשל תכנון לקוי ושיטות מחקר מפוקפקות.

הימנעות מחיסונים לילדים עלולה לסכן את ילדכם ואחרים בסכנה של הידבקות והפצת מחלות קשות, כולל שיעול שחפת (pertussis), חצבת או חזרת.

מספר הילדים המאובחנים עם הפרעת קשת האוטיזם עולה. לא ברור אם זה נובע מזיהוי ודיווח טובים יותר או מעלייה אמיתית במספר המקרים, או משניהם.

הפרעת קשת האוטיזם משפיעה על ילדים מכל הגזעים והלאומים, אך גורמים מסוימים מגדילים את הסיכון של ילד. אלה עשויים לכלול:

• מין ילדך. בנים הם כמעט פי ארבעה יותר סביר לפתח הפרעת קשת האוטיזם מאשר בנות.
• היסטוריה משפחתית. משפחות שיש להן ילד אחד עם הפרעת קשת האוטיזם נמצאות בסיכון מוגבר שיהיה להן ילד נוסף עם ההפרעה. זה גם לא נדיר שהורים או קרובי משפחה של ילד עם הפרעת קשת האוטיזם חווים בעיות קלות ביכולות חברתיות או תקשורתיות או מעורבים בהתנהגויות מסוימות האופייניות להפרעה.
• הפרעות אחרות. לילדים עם מצבים רפואיים מסוימים יש סיכון גבוה מהרגיל להפרעת קשת האוטיזם או לתסמינים דמויי אוטיזם. דוגמאות כוללות תסמונת X שביר, הפרעה תורשתית הגורמת לבעיות אינטלקטואליות; גידול שפיר מוחי, מצב שבו מתפתחים גידולים שפירים במוח; ותסמונת רט, מצב גנטי המופיע כמעט אך ורק בבנות, הגורם להאטה בצמיחת הראש, לנכות אינטלקטואלית ולאובדן שימוש מכוון בידיים.
• תינוקות פגים קיצוניים. תינוקות שנולדו לפני 26 שבועות להריון עשויים להיות בסיכון גבוה יותר להפרעת קשת האוטיזם.
• גיל ההורים. ייתכן שיש קשר בין ילדים שנולדו להורים מבוגרים יותר להפרעת קשת האוטיזם, אך נדרש מחקר נוסף כדי לקבוע קשר זה.

בעיות באינטראקציות חברתיות, תקשורת והתנהגות עלולות להוביל ל:

• בעיות בבית הספר ובלמידה מוצלחת
• בעיות תעסוקה
• חוסר יכולת לחיות באופן עצמאי
• בידוד חברתי
• לחץ במשפחה
• היות קורבן ואלימות

אין דרך למנוע את הפרעת הספקטרום האוטיסטי, אך קיימות אפשרויות טיפול. אבחון וטיפול מוקדמים הם העוזרים ביותר ויכולים לשפר את ההתנהגות, את הכישורים ואת התפתחות השפה. עם זאת, התערבות מועילה בכל גיל. למרות שילדים בדרך כלל אינם מתגברים על תסמיני הפרעת הספקטרום האוטיסטי, הם עשויים ללמוד לתפקד היטב.

רופא ילדים של ילדך יחפש סימנים לעיכובים התפתחותיים בבדיקות סדירות. אם ילדך מראה כלשהו סימפטומים של הפרעת קשת האוטיזם, סביר להניח שתופנה למומחה המטפל בילדים עם הפרעת קשת האוטיזם, כגון פסיכיאטר ילדים או פסיכולוג, נוירולוג ילדים או רופא ילדים התפתחותי, לצורך אבחון.

מכיוון שהפרעת קשת האוטיזם משתנה מאוד בסימפטומים ובחומרה, קביעת אבחנה עשויה להיות קשה. אין בדיקה רפואית ספציפית לקביעת ההפרעה. במקום זאת, מומחה עשוי:

• לצפות בילדך ולשאול כיצד התפתחו והשתנו האינטראקציות החברתיות, כישורי התקשורת וההתנהגות של ילדך לאורך זמן
• לתת לילדך מבחנים הכוללים שמיעה, דיבור, שפה, רמה התפתחותית, ונושאים חברתיים והתנהגותיים
• להציג לילדך אינטראקציות חברתיות ותקשורת מובנות ולדרג את הביצועים
• להשתמש בקריטריונים שבמדריך האבחון והסטטיסטי להפרעות נפשיות (DSM-5), שפורסם על ידי האגודה האמריקאית לפסיכיאטריה
• לכלול מומחים אחרים בקביעת אבחנה
• להמליץ על בדיקות גנטיות כדי לזהות אם לילדך יש הפרעה גנטית כגון תסמונת רט או תסמונת X שביר