אקסטרופיה של שלפוחית השתן

בבנות שנולדו עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן, שלפוחית השתן נמצאת מחוץ לגוף והנרתיק אינו מפותח במלואו. מנתחים יסגרו את שלפוחית השתן (מימין למעלה) ואז יסגרו את הבטן והעור (מימין למטה).

בבנים שנולדו עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן, שלפוחית השתן נמצאת מחוץ לגוף והפין והצינורית (השופכה) אינם סגורים במלואם. מנתחים יסגרו את הפין ושלפוחית השתן (מימין למעלה) ואז יסגרו את הבטן והעור (מימין למטה).

הבעיות הנגרמות כתוצאה מאקסטרופיה של שלפוחית השתן משתנות בחומרתן. הן יכולות לכלול פגמים בשלפוחית השתן, באיברי המין ובגפיים, כמו גם פגמים במעי ובאיברים הרבייה.

אקסטרופיה של שלפוחית השתן עשויה להתגלות בבדיקת אולטרה סאונד שגרתית במהלך ההריון. לפעמים, עם זאת, הפגם אינו נראה עד ללידת התינוק. תינוקות שנולדו עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן יצטרכו ניתוח לתיקון הפגמים.

אקסטרופי שלפוחית השתן היא הנפוצה ביותר בקבוצה הגדולה יותר של מומים מולדים הנקראת קומפלקס אקסטרופי שלפוחית השתן-אפיספדיה (BEEC). לילדים עם BEEC יש אחד מהבאים:

• אפיספדיה. זוהי הצורה הפחות חמורה של BEEC, שבה הצינור להוצאת שתן (שופכה) אינו מתפתח במלואו.
• אקסטרופי שלפוחית השתן. מום זה גורם לשלפוחית השתן להיווצר מחוץ לגוף. שלפוחית השתן גם הפוכה. בדרך כלל, אקסטרופי שלפוחית השתן יכלול איברים במערכת השתן, כמו גם במערכות העיכול והרבייה. פגמים בדופן הבטן, שלפוחית השתן, איברי המין, עצמות האגן, החלק הסופי של המעי הגס (רקטום) ופתח בקצה הרקטום (פי הטבעת) יכולים להתרחש.

ילדים עם אקסטרופי שלפוחית השתן סובלים גם מרפלוקס וזיקו-שופכני. מצב זה גורם לשתן לזרום בכיוון הלא נכון - משלפוחית השתן חזרה למעלה אל הצינורות המחברים לכליות (שופכנים). ילדים עם אקסטרופי שלפוחית השתן סובלים גם מאפיספדיה.

• אקסטרופי קלואקלית. אקסטרופי קלואקלית (kloe-A-kul EK-stroh-fee) היא הצורה החמורה ביותר של BEEC. במצב זה, הרקטום, שלפוחית השתן ואיברי המין אינם מופרדים במלואם ככל שהעובר מתפתח. איברים אלה עשויים שלא להיות בנויים כראוי, ועצמות האגן מושפעות גם כן.

כליות, עמוד השדרה וחוט השדרה עשויים גם הם להיות מושפעים. לרוב הילדים עם אקסטרופי קלואקלית יש חריגות בעמוד השדרה, כולל ספינה ביפידה. ילדים שנולדו עם איברים בטניים בולטים סובלים כנראה גם מאקסטרופי קלואקלית או אקסטרופי שלפוחית השתן.

אקסטרופי שלפוחית השתן. מום זה גורם לשלפוחית השתן להיווצר מחוץ לגוף. שלפוחית השתן גם הפוכה. בדרך כלל, אקסטרופי שלפוחית השתן יכלול איברים במערכת השתן, כמו גם במערכות העיכול והרבייה. פגמים בדופן הבטן, שלפוחית השתן, איברי המין, עצמות האגן, החלק הסופי של המעי הגס (רקטום) ופתח בקצה הרקטום (פי הטבעת) יכולים להתרחש.

ילדים עם אקסטרופי שלפוחית השתן סובלים גם מרפלוקס וזיקו-שופכני. מצב זה גורם לשתן לזרום בכיוון הלא נכון - משלפוחית השתן חזרה למעלה אל הצינורות המחברים לכליות (שופכנים). ילדים עם אקסטרופי שלפוחית השתן סובלים גם מאפיספדיה.

אקסטרופי קלואקלית. אקסטרופי קלואקלית (kloe-A-kul EK-stroh-fee) היא הצורה החמורה ביותר של BEEC. במצב זה, הרקטום, שלפוחית השתן ואיברי המין אינם מופרדים במלואם ככל שהעובר מתפתח. איברים אלה עשויים שלא להיות בנויים כראוי, ועצמות האגן מושפעות גם כן.

כליות, עמוד השדרה וחוט השדרה עשויים גם הם להיות מושפעים. לרוב הילדים עם אקסטרופי קלואקלית יש חריגות בעמוד השדרה, כולל ספינה ביפידה. ילדים שנולדו עם איברים בטניים בולטים סובלים כנראה גם מאקסטרופי קלואקלית או אקסטרופי שלפוחית השתן.

הגורם לאקסטרופיה של שלפוחית השתן אינו ידוע. חוקרים סבורים כי שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים ככל הנראה ממלא תפקיד.

מה שידוע הוא שכאשר העובר גדל, מבנה הנקרא קלואקה (klo-A-kuh) — שבו פתחים רבייה, שתן ועיקול מתאחדים — אינו מתפתח כראוי בתינוקות שפיתחו אקסטרופיה של שלפוחית השתן. פגמים בקלואקה יכולים להשתנות מאוד בהתאם לגיל העובר כאשר מתרחשת השגיאה ההתפתחותית.

גורמים αυכרים את הסיכון לאקסטרופיה של שלפוחית השתן כוללים:

• היסטוריה משפחתית. ילדים בכורים, ילדים להורה עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן או אחים של ילד עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן, יש להם סיכוי מוגבר להיוולד עם המחלה.
• גזע. אקסטרופיה של שלפוחית השתן שכיחה יותר אצל לבנים מאשר בגזעים אחרים.
• מין. יותר בנים מאשר בנות נולדים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן.
• שימוש בטיפולי פוריות. לילדים שנולדו באמצעות טכנולוגיות רבייה מסייעות, כגון IVF, יש סיכון גבוה יותר לאקסטרופיה של שלפוחית השתן.

ללא טיפול, ילדים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן לא יוכלו להחזיק שתן (בריחת שתן). הם גם נמצאים בסיכון לתפקוד מיני לקוי ויש להם סיכון מוגבר לסרטן שלפוחית השתן.

ניתוח יכול להפחית סיבוכים. הצלחת הניתוח תלויה בחומרת הפגם. ילדים רבים שעוברים תיקון כירורגי מסוגלים להחזיק שתן. ילדים צעירים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן עשויים ללכת עם רגליים הפונות מעט החוצה עקב הפרדת עצמות האגן.

אנשים שנולדים עם אקסטרופיה של שלפוחית השתן יכולים להמשיך לתפקוד מיני תקין, כולל היכולת להביא ילדים לעולם. עם זאת, הריון יהיה בסיכון גבוה הן לאם והן לתינוק, וייתכן שיהיה צורך בלידה קיסרית מתוכננת.

אקסטרופיה של שלפוחית השתן מתגלה במקרה במהלך בדיקת אולטרסאונד שגרתית במהלך ההריון. ניתן לאבחן אותה באופן סופי יותר לפני הלידה באמצעות אולטרסאונד או MRI. סימנים לאקסטרופיה של שלפוחית השתן שנראים בבדיקות הדמיה כוללים:

• שלפוחית שתן שאינה מתמלאת או מתרוקנת כראוי
• חבל הטבור ממוקם נמוך על הבטן
• עצמות הערווה - חלק מעצמות הירך היוצרות את האגן - מופרדות
• איברים גניטליים קטנים מהרגיל

לפעמים אי אפשר לראות את הבעיה עד לאחר לידת התינוק. אצל תינוק שנולד, רופאים מחפשים:

• גודל החלק של שלפוחית השתן הפתוח וחשוף לאוויר
• מיקום האשכים
• מעי בולט דרך דופן הבטן (בקע מפשעתי)
• אנטומיה של האזור סביב הטבור
• מיקום הפתח בקצה פי הטבעת (פי הטבעת)
• עד כמה עצמות הערווה מופרדות, ועד כמה האגן זז בקלות