מַלְפוּפִים מְאוּרִים

מלפורמציה כלילית מערותית מוחית היא כלי דם בלתי סדיר בצורתו, בצורת אוכמניות קטנה. היא יכולה להיווצר במוח או בחוט השדרה ויכולה לגרום למגוון רחב של תסמינים נוירולוגיים.

מלפורמציות כליליות מערותיות (CCMs) הן קבוצות של כלי דם קטנים, צפופים, בלתי סדירים ודקים. הם יכולים להימצא במוח או בחוט השדרה. כלי הדם מכילים דם זורם לאט, בדרך כלל מקריש. CCMs נראות כמו אוכמניות קטנות. אצל חלק מהאנשים, CCMs יכולות לגרום לדליפת דם במוח או בחוט השדרה.

CCMs משתנות בגודלן. לעתים קרובות הן קטנות מחצי סנטימטר (1 סנטימטר). רוב ה-CCMs הן ספוראדיות. משמעות הדבר היא שה-CCM מתרחשת כמַלְפּוֹרמַצְיָה מְעָרָתִית בודדת ואין היסטוריה משפחתית. אבל כ-20% מה-CCMs משפיעות על אנשים מאותה משפחה. אלה ידועות בשם CCMs משפחתיות. CCMs משפחתיות קשורות לשינוי גנטי שעובר במשפחות. אנשים עם CCMs משפחתיות בדרך כלל סובלים ממלפורמציות מערותיות מרובות.

CCM הוא אחד מכמה סוגים של מַלְפּוֹרמַצְיוֹת כלי דם מוחיות המכילות כלי דם בלתי סדירים. סוגים אחרים של מַלְפּוֹרמַצְיוֹת כלי דם כוללים:

• מַלְפּוֹרמַצְיָה עורקית-ורידית (AVM).
• פיסטולה עורקית-ורידית דורלית.
• אנומליה ורידית התפתחותית (DVA).
• טלנגיאקטזיה נימית.

אצל אנשים הסובלים מהצורה הספורדית, שכיח שיש גם DVA וגם CCM.

CCMs עלולות לדלוף דם ולהוביל לדימום במוח או בחוט השדרה, הידוע בשם דימום. דימומים מוחיים יכולים לגרום לתסמינים רבים, כגון התקפים.

בהתאם למיקום, CCMs יכולות גם לגרום לתסמינים דמויי שבץ כגון קושי בתנועה או תחושה ברגליים ולפעמים בזרועות. CCMs יכולות גם לגרום לתסמינים במעי ובשלפוחית השתן.

מלפורמציות קברנוזות מוחיות (CCMs) עשויות שלא לגרום לתסמינים. לפעמים, כאשר ה-CCM מופיע על פני השטח החיצוניים של המוח, הוא עלול לגרום להתקפים. ו-CCMs שנמצאים באזורים אחרים עלולים לגרום למגוון תסמינים. אלה כוללים CCMs בחוט השדרה, בגזע המוח המחבר בין חוט השדרה למוח, ובגרעינים הבזליים במוח הפנימי. לדוגמה, דימום בחוט השדרה עלול לגרום לתסמינים במעיים ובשלפוחית השתן או לקשיים בתנועה או בתחושה ברגליים או בזרועות. באופן כללי, תסמינים של CCMs עשויים לכלול: התקפים. כאבי ראש חזקים. חולשה בזרועות או ברגליים. נימול. קשיים בדיבור. קשיים בזיכרון וריכוז. קשיים באיזון והליכה. שינויים בראייה, כגון ראייה כפולה. התסמינים עלולים להחמיר עם הזמן עקב דימומים חוזרים. דימום עלול להתרחש שוב זמן קצר לאחר הדימום הראשון או הרבה יותר מאוחר. אצל חלק מהאנשים, דימום חוזר עשוי שלא להתרחש כלל. פנו לעזרה רפואית באופן מיידי אם אתם חווים תסמינים של התקף. כמו כן, קבלו עזרה רפואית מיידית אם יש לכם תסמינים המעידים על מלפורמציה קברנוזית מוחית או דימום מוחי.

פנה לעזרה רפואית באופן מיידי אם אתה חווה כל סימפטום של התקף אפילפטי. כמו כן, קבל עזרה רפואית מיידית אם יש לך תסמינים המעידים על מַלְפּוֹרֶם מערות מוחי או דימום במוח.

רוב מפרצות מערות מוחיות (CCMs) ידועות כ"צורה ספורדית". הן מופיעות כמפרצת בודדת ללא היסטוריה משפחתית. הצורה הספורדית קשורה לעתים קרובות לאנומליה ורידית התפתחותית (DVA), שהיא וריד לא סדיר עם מראה של "מטאטא מכשפה".

אולם, כ-20% מהאנשים עם CCM סובלים מצורה גנטית. צורה זו מועברת במשפחות, הידועה כתסמונת מפרצת מערות משפחתית. לאנשים עם צורה זו עשויים להיות בני משפחה עם CCMs, לרוב עם יותר ממפרצת אחת. ניתן לאשר את האבחנה באמצעות בדיקה גנטית הדורשת דגימת דם או רוק. בדיקה גנטית מומלצת לעתים קרובות לאנשים שיש להם:

• ראיות של MRI למספר CCMs ללא DVA.
• היסטוריה משפחתית של CCMs.

קרינה למוח או לחוט השדרה עשויה גם היא לגרום ל-CCMs תוך 2 עד 20 שנה לאחר מכן. תסמונות נדירות אחרות עשויות להיות קשורות ל-CCM.

רוב מפרצות מערות מוחיות (CCMs) אינן בעלות סיבה ברורה. אך הצורה המועברת במשפחות יכולה לגרום למספר CCMs, הן בהתחלה והן לאורך זמן.

עד היום, מחקרים זיהו שלושה שינויים גנטיים האחראים על מפרצות מערות המועברות במשפחות. כמעט כל המקרים המשפחתיים של מפרצות מערות התגלו באמצעות שינויים גנטיים אלה.

CCMs משפחתיים מועברים במשפחות באמצעות שינוי באחד מהגנים הבאים:

• KRIT1, המכונה גם CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, המכונה גם CCM3.

גנים אלה אחראים על השפעה על חדירות כלי הדם ועל החלבונים המחזיקים את תאי כלי הדם יחד.

ההשלכות החמורות ביותר של מפרצת מערות מוחיות (CCMs) נובעות מדימומים חוזרים ונשנים, הידועים בשם דימומים. CCMs שמדממים שוב ושוב עלולים לגרום לשבץ המורגי ולהוביל לנזק במערכת העצבים.

דימום חוזר הוא בעל סבירות גבוהה יותר אצל אנשים עם דימומים קודמים. דימום חוזר הוא גם בעל סבירות גבוהה יותר עם CCMs הממוקמים בגזע המוח.

לעתים קרובות, אנשים עם מפרצת מערות מוחיות (CCMs) אינם חווים תסמינים כלל. יתכן ש-CCM יתגלה כתוצאה מצילום מוח שבוצע מסיבה אחרת. לפעמים, תסמינים ספציפיים עשויים לגרום לאיש המקצוע הרפואי שלך לבצע בדיקות נוספות.

בהתאם לסיבת החשד למצב, איש המקצוע הרפואי שלך עשוי להזמין בדיקות לאישור CCMs או לזיהוי או לשלילת מצבים קשורים אחרים. ייתכן שתעבור בדיקות הדמיה כדי לחפש שינויים בכלי הדם. איש המקצוע הרפואי שלך עשוי גם להזמין בדיקות אם כבר אובחנה אצלך CCM ויש לך תסמינים חדשים. הבדיקות יכולות להראות אם יש דימום או CCMs חדשים.

• הדמיית תהודה מגנטית (MRI). בבדיקה זו, נוצרת תמונה מפורטת של המוח או עמוד השדרה שלך. לפעמים מזריקים חומר ניגוד לווריד בזרוע.
• בדיקות גנטיות. אם יש לך היסטוריה משפחתית של המחלה, ייעוץ גנטי ובדיקות דם או רוק יכולים לעזור למצוא שינויים גנטיים הקשורים ל-CCMs.

בדיקת MRI מבוצעת אצל אדם.