היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה

היפופלזיה מולדת של האדרנל (CAH) הוא השם הרפואי לקבוצת מצבים גנטיים המשפיעים על בלוטות יותרת הכליה. בלוטות יותרת הכליה הן זוג איברים בגודל אגוז מלך שמעל הכליות. הן מייצרות הורמונים חשובים, כולל:

• קורטיזול. זה שולט בתגובה של הגוף למחלה או ללחץ.
• מינרלוקורטיקואידים כמו אלדוסטרון. אלה שולטים ברמות הנתרן והאשלגן.
• אנדרוגנים כמו טסטוסטרון. הורמוני מין אלה נחוצים לצמיחה והתפתחות אצל גברים ונשים כאחד.

באנשים עם CAH, שינוי גנטי גורם לחוסר באחד מחלבוני האנזים הדרושים לייצור הורמונים אלה.

שני הסוגים העיקריים של היפופלזיה מולדת של האדרנל הם:

• CAH קלאסי. סוג זה נדיר יותר וחמור יותר. הוא בדרך כלל מתגלה בבדיקות בלידה או בילדות המוקדמת.
• CAH לא קלאסי. סוג זה קל יותר ושכיח יותר. ייתכן שלא יתגלה עד ילדות או בגרות מוקדמת.

אין תרופה להיפופלזיה מולדת של האדרנל. אבל עם טיפול הולם, רוב האנשים עם CAH יכולים לחיות חיים מלאים.

'תסמיני ה-CAH משתנים. התסמינים תלויים בגן שנפגע. הם תלויים גם במידה שבה בלוטות יותרת הכליה חסרות באנזים הדרוש לייצור הורמונים. עם CAH, ההורמונים שהגוף זקוק להם לתפקוד תקין יוצאים מאיזון. זה עלול להוביל לכמות קטנה מדי של קורטיזול, לכמות קטנה מדי של אלדוסטרון, להרבה מדי אנדרוגנים או שילוב של בעיות אלה. תסמינים של CAH קלאסי יכולים לכלול: לא מספיק קורטיזול. עם CAH קלאסי, הגוף לא מייצר מספיק מההורמון קורטיזול. זה יכול לגרום לבעיות בשמירה על לחץ דם, סוכר בדם ואנרגיה ברמות בריאות. זה יכול גם לגרום לבעיות במהלך מאמץ גופני כמו מחלה. משבר יותרת הכליה. אנשים עם CAH קלאסי יכולים להיפגע קשות מחוסר קורטיזול, אלדוסטרון או שניהם. זה ידוע בשם משבר יותרת הכליה. זה יכול להיות מסכן חיים. איברי מין חיצוניים שלא נראים טיפוסיים. בתינוקות נקבות, חלקים מסוימים של איברי המין בחלק החיצוני של הגוף עשויים להיראות שונים מהרגיל. לדוגמה, הנקבה עשויה להיות מוגדלת ולהידמות לפין. השפתיים עשויות להיות סגורות חלקית ולהיראות כמו שק האשכים. הצינור שממנו השתן יוצא מהגוף והנרתיק עשויים להיות פתח אחד במקום שני פתחים נפרדים. הרחם, צינורות חצוצרות והשחלות מתפתחים לעתים קרובות בצורה טיפוסית. תינוקות זכרים עם CAH לעתים קרובות יש איברי מין שנראים טיפוסיים אבל לפעמים מוגדלים. יותר מדי אנדרוגן. עודף של הורמון המין הזכרי אנדרוגן יכול להוביל לגובה נמוך ולגיל ההתבגרות מוקדם אצל ילדים. שיער ערווה וסימנים אחרים של גיל ההתבגרות עשויים להופיע בגיל צעיר מאוד. אקנה חמור עשוי להופיע גם כן. הורמוני אנדרוגן נוספים בנקבות עשויים להוביל לשיעור פנים, יותר שיער גוף מהרגיל וקול עמוק יותר. צמיחה משתנה. ילדים עשויים לגדול מהר. ועצמותיהם עשויות להיות מפותחות יותר מהרגיל לגילם. הגובה הסופי עשוי להיות נמוך מהממוצע. בעיות פוריות. אלה יכולים לכלול מחזורים לא סדירים או חוסר מחזורים כלל. נשים מסוימות עם CAH קלאסי עשויות להתקשות להיכנס להריון. בעיות פוריות יכולות להופיע לפעמים אצל גברים. לעתים קרובות, אין תסמינים של CAH לא קלאסי כאשר תינוק נולד. אנשים מסוימים עם CAH לא קלאסי לעולם לא חווים תסמינים. המצב אינו נמצא בבדיקות דם שגרתיות של תינוקות. אם תסמינים מופיעים, הם בדרך כלל מופיעים בגיל הילדות המאוחרת או בגיל ההתבגרות המוקדם. נקבות שיש להן CAH לא קלאסי עשויות להיות בעלות איברי מין שנראים טיפוסיים בלידה. מאוחר יותר בחיים, הן עשויות לחוות: מחזורים לא סדירים, או ללא מחזורים כלל. קושי להיכנס להריון. מאפיינים כמו שיעור פנים, יותר שיער גוף מהרגיל וקול עמוק יותר. לפעמים, CAH לא קלאסי עשוי להתבלבל עם מצב הורמונלי המתרחש במהלך שנות הפוריות הנקרא תסמונת שחלות פוליציסטיות. תסמיני CAH לא קלאסי בילדים מכל מין ביולוגי יכולים לכלול גם: תסמינים של גיל התבגרות מוקדם, כגון צמיחת שיער ערווה מוקדם מהרגיל. אקנה חמור. צמיחה מהירה במהלך הילדות עם עצמות מפותחות יותר מהרגיל. גובה סופי נמוך מהצפוי. לרוב, CAH קלאסי נמצא בלידה באמצעות בדיקות סינון שגרתיות של יילודים. או שהוא נמצא כאשר איברי המין החיצוניים של התינוק אינם נראים טיפוסיים. CAH עשוי גם להתגלות כאשר תינוקות מראים תסמינים של מחלה חמורה עקב רמות נמוכות של קורטיזול, אלדוסטרון או שניהם. אצל ילדים שיש להם CAH לא קלאסי, תסמינים של גיל התבגרות מוקדם עשויים להופיע. אם יש לך חששות לגבי צמיחתו או התפתחותו של ילדך, קבע בדיקה עם איש מקצוע בתחום הבריאות של ילדך. אצל אנשים מבוגרים שיש להם מחזורים לא סדירים, קושי להיכנס להריון או שניהם, סינון ל-CAH עשוי להיות מתאים. אם את מתכננת הריון או בהריון ועשויה להיות בסיכון ל-CAH, שאלי את איש המקצוע בתחום הבריאות שלך לגבי ייעוץ גנטי. יועץ גנטי יכול לומר לך אם הגנים שלך עשויים להשפיע עליך או על ילדים שתבחרי להביא לעולם.'

ברוב המקרים, CAH קלאסי מתגלה בלידה באמצעות בדיקות סינון שגרתיות של תינוקות. או שהוא מתגלה כאשר איברי המין החיצוניים של התינוק אינם נראים טיפוסיים. CAH יכול גם להתגלות כאשר תינוקות מראים תסמינים של מחלה חמורה עקב רמות נמוכות של קורטיזול, אלדוסטרון או שניהם.

בילדים הסובלים מ-CAH לא קלאסי, עשויים להופיע תסמינים של התבגרות מוקדמת. אם יש לך חששות לגבי גדילה או התפתחות ילדך, קבע בדיקה עם איש מקצוע בתחום בריאות הילד.

באנשים מבוגרים הסובלים ממחזורים לא סדירים, קושי בהריון או שניהם, סינון ל-CAH עשוי להיות מתאים.

אם את מתכננת הריון או את בהריון ועשויה להיות בסיכון ל-CAH, שאלי את איש המקצוע בתחום הבריאות שלך לגבי ייעוץ גנטי. יועץ גנטי יכול לומר לך אם הגנים שלך עשויים להשפיע עליך או על כל ילד שתבחרי ללדת.

כדי שיהיה לך הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, אתה יורש שני גנים משתנים, המכונים לפעמים מוטציות. אתה מקבל אחד מכל הורה. בריאותם של ההורים מושפעת לעיתים רחוקות מכיוון שיש להם רק גן אחד משתנה. לשני נשאים יש סיכוי של 25% להוליד ילד בריא עם שני גנים בריאים. יש להם סיכוי של 50% להוליד ילד בריא שהוא גם נשא. יש להם סיכוי של 25% להוליד ילד חולה עם שני גנים משתנים.

הסיבה הנפוצה ביותר ל-CAH היא חוסר בחלבון האנזים הידוע בשם 21-הידרוקסילאז. לפעמים, CAH נקראת מחסור ב-21-הידרוקסילאז. הגוף זקוק לאנזים זה כדי לייצר כמויות מתאימות של הורמונים. לעיתים רחוקות מאוד, חוסר באנזימים אחרים נדירים יותר יכול גם לגרום ל-CAH.

CAH הוא מצב גנטי. משמעות הדבר היא שהוא מועבר מהורים לילדים. הוא קיים בלידה. לילדים עם המחלה יש שני הורים הנושאים את השינוי הגנטי הגורם ל-CAH. או שיש להם שני הורים שיש להם CAH בעצמם. זה ידוע כתבנית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

אנשים יכולים לשאת את הגן CAH ולא להיות להם תסמינים של המחלה. זה נקרא להיות נשא שקט. אם נשא שקט נכנס להריון, אדם זה יכול להעביר את הגן לילד. אם בדיקות מראות שאתם נשאים שקטים של גן CAH ויש לכם בן זוג מהמין השני, שוחחו עם איש המקצוע הרפואי שלכם. סביר להניח שבן הזוג שלכם יצטרך לעבור בדיקה לגן CAH לפני ההריון כדי שתוכלו להבין טוב יותר את הסיכונים.

גורמים שמעלים את הסיכון לחלות ב-CAH כוללים:

• הורים שניהם חולים ב-CAH.
• הורים ששניהם נשאים של הגן המשתנה שגורם ל-CAH.
• מוצא אשכנזי יהודי, לטיני, ים תיכוני, יוגוסלבי או יופיק.

אנשים הסובלים מ-CAH קלאסי נמצאים בסיכון למצב מסכן חיים הנקרא משבר אדרנלי. מצב חירום זה דורש טיפול מיידי. משבר אדרנלי יכול להתרחש בימים הראשונים לאחר הלידה. הוא יכול גם להופיע בכל גיל עקב מחלה זיהומית או עקה פיזית כגון ניתוח.

במהלך משבר אדרנלי, רמות נמוכות מאוד של קורטיזול בדם עלולות לגרום ל:

• שלשול.
• הקאות.
• התייבשות.
• בלבול.
• רמות סוכר נמוכות בדם.
• התקפים.
• הלם.
• תרדמת.

כמו כן, רמות האלדוסטרון עלולות להיות נמוכות. זה מוביל להתייבשות, רמות נמוכות של נתרן ורמות גבוהות של אשלגן. הצורה הלא קלאסית של CAH אינה גורמת למשבר אדרנלי.

אנשים הסובלים מ-CAH קלאסי או לא קלאסי עלולים לחוות מחזורים לא סדירים ובעיות פוריות.

אין דרך ידועה למנוע CAH. אם אתם מתכננים להקים משפחה ואתם בסיכון להולדת ילד עם CAH, שוחחו עם איש מקצוע בתחום הבריאות. ייתכן שתופנו לייעוץ גנטי.

אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים למצוא היפרפלזיה מולדת של האדרנל (CAH): לפני לידת התינוק. זמן קצר לאחר הלידה. במהלך הילדות או מאוחר יותר בחיים. בדיקות טרום לידה בדיקות המשמשות למציאת CAH לפני הלידה בעוברים הנמצאים בסיכון למצב זה כוללות: מי שפיר. הליך זה כרוך בשימוש במחט להסרת דגימה של נוזל מהרחם. זה נקרא נוזל מי שפיר. לאחר מכן מעבדה בודקת את התאים בנוזל. דגימת סיסי שליה. בדיקה זו כרוכה בהסרת תאים מהאיבר המספק לעובר חמצן וחומרים מזינים. איבר זה נקרא שליה. מעבדה בודקת את דגימת תאי השליה. בדיקות לאישור האם לתינוק יש CAH מתבצעות לאחר לידת התינוק. תינוקות ופעוטות בארצות הברית ובמדינות רבות אחרות, תינוקות נבדקים באופן שגרתי לגירעון 21-הידרוקסילאז. בדיקת הסינון מומלצת במהלך הימים הראשונים לחיים. בדיקה זו יכולה למצוא את הצורה הקלאסית של CAH. היא אינה מזהה את הצורה הלא קלאסית. בתינוקות נקבות שבהן איברי המין החיצוניים נראים שונים מאוד מהרגיל, ניתן לבצע בדיקות אחרות. הבדיקות בודקות מבנים בתוך תאים המכילים גנים, הנקראים כרומוזומים, כדי לזהות את המין הגנטי. כמו כן, אולטרסאונד של האגן יכול למצוא את נוכחותם של איברי רבייה כגון הרחם והשחלות. ילדים ומבוגרים בדיקות למציאת CAH בילדים ובמבוגרים כוללות: בדיקה גופנית. בדיקה גופנית כוללת בדרך כלל בדיקה של לחץ דם וקצב לב. הסימפטומים נבדקים גם כן. אם איש מקצוע בתחום הבריאות חושד ב-CAH, מבצעים בדיקות דם ושתן. בדיקות דם ושתן. בדיקות אלה מחפשות הורמונים המיוצרים על ידי בלוטות יותרת הכליה ברמות מחוץ לתחומים הסטנדרטיים. הבדיקות בודקות גם את רמות המינרלים הנקראים אלקטרוליטים, כגון נתרן. מינרלים אלה מאזנים את כמות המים בגוף. צילום רנטגן. בדיקה זו עשויה להתבצע כדי לגלות אם עצמות הילד מפותחות יותר מהרגיל לגיל הילד. בדיקה גנטית. בדיקה גנטית עשויה להידרש כדי לאשר אם CAH הוא הגורם לסימפטומים. מידע נוסף מי שפיר בדיקה גנטית אולטרסאונד בדיקת שתן הצג מידע קשור נוסף

'לילדים, איש מקצוע בתחום הבריאות ככל הנראה יפנה להתייעצות עם מומחה לבעיות הורמונליות בילדים. מומחה זה נקרא אנדוקרינולוג ילדים. למבוגרים, הפנייה נעשית לעתים קרובות לאנדוקרינולוג מבוגרים. צוות הטיפול עשוי לכלול גם אנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות, כגון: רופא שאיתור ומטפל במצבים במערכת השתן, הנקרא אורולוג. איש מקצוע בתחום בריאות הנפש הנקרא פסיכולוג. רופא שאיתור ומטפל במצבים במערכת הרבייה הנשית, הנקרא אנדוקרינולוג רבייה. מומחה לגנטיקה הנקרא גנטיקאי. הטיפול עשוי לכלול תרופות, ניתוח ותמיכה בבריאות הנפש. תרופות המטרה של טיפול ב-CAH באמצעות תרופות היא להוריד את כמות האנדרוגנים שהגוף מייצר ולהחליף את ההורמונים החסרים בגוף. אנשים עם CAH קלאסי יכולים לנהל את המצב על ידי נטילת תרופות להחלפת הורמונים לאורך חייהם. אנשים עם CAH לא קלאסי עשויים שלא להזדקק לטיפול. או שהם עשויים להזדקק רק למנות קטנות של תרופות הנקראות קורטיקוסטרואידים. תרופות ל-CAH נלקחות מדי יום. במהלך מחלות או תקופות של לחץ חמור, ייתכן שיהיה צורך בתרופות אחרות או במנות גבוהות יותר. תרופות עשויות לכלול: קורטיקוסטרואידים להחלפת קורטיזול. מינרלוקורטיקואידים להחלפת אלדוסטרון כדי לעזור לשמור על מלח בגוף ולהיפטר מאשלגן עודף. תוספי מלח כדי לעזור לשמור על מלח בגוף. בדיקות סדירות נחוצות כדי לוודא שהתרופות פועלות היטב. פגישות אלה כוללות בדרך כלל: בדיקה גופנית. בדיקה זו כוללת בדיקת גידול והתפתחות של ילד. זה כרוך במעקב הדוק אחר שינויים בגובה, משקל, לחץ דם וצמיחת עצם. אנשים עם CAH זקוקים לבדיקות בריאות באופן קבוע לאורך חייהם. בדיקה של תופעות לוואי. תופעות לוואי של תרופות עשויות לכלול אובדן מסת עצם וצמיחה איטית מהרגיל. הסיכון לתופעות לוואי אלה עולה אם מנות תרופות להחלפה מסוג סטרואידים גבוהות ומשמשות לטווח ארוך. בדיקות דם לבדיקת רמות הורמונים. חשוב לעשות בדיקות דם סדירות כדי לוודא שרמות ההורמונים מאוזנות. ילדים שטרם הגיעו לגיל ההתבגרות זקוקים לכמות מספקת של קורטיזון כדי לדכא אנדרוגנים כדי לגדול לגובה טיפוסי. אצל נשים עם CAH, אנדרוגנים מדוכאים כדי למזער תסמינים כמו קול עמוק יותר או שיער גוף נוסף. אבל יותר מדי קורטיזון יכול לגרום למצב הנקרא תסמונת קושינג. תסמונת קושינג יכולה להוביל לתסמינים כמו גוש שומן בין הכתפיים ופנים מעוגלות. זה יכול גם לגרום ללחץ דם גבוה, אובדן עצם וסוכרת מסוג 2. עם CAH קלאסי, זה רעיון טוב לענוד צמיד או שרשרת זיהוי רפואי שאומרים שיש לך היפרפלזיה מולדת של האדרנל. זה יכול לעזור לצוות רפואי לספק את הטיפול הנכון במקרה חירום. ניתוח משחזר לתינוקות נקבות עם CAH קלאסי יש איברים חיצוניים שנראים שונים מאוד מהרגיל. צוות הבריאות עשוי להציע ניתוח משחזר כחלק מהטיפול. ניתוח יכול לעזור לאיברים לתפקד טוב יותר ולהיראות טיפוסיים יותר. ניתוח עשוי לכלול הקטנת הנקבה ושחזור פתח הנרתיק. הניתוח בדרך כלל נעשה בין גיל 3 ל-6 חודשים בערך. נשים שעברו ניתוח משחזר באיברים המין כתינוקות עשויות להזדקק לניתוחים קוסמטיים נוספים מאוחר יותר בחיים. חלק מההורים בוחרים לחכות כדי להחליט על ניתוח איברים גניטליים לילדיהם. הם עשויים לדחות את הניתוח עד שהילד יהיה גדול מספיק כדי להבין את הסיכונים ולקבל החלטות לגבי ניתוח. החלטה על מועד הניתוח צריכה להתקבל לאחר דיון מעמיק בין המשפחה לצוות הבריאות. תמיכה בבריאות הנפש תמיכה בבריאות הנפש היא מפתח לילדים ולמבוגרים עם CAH. זה יכול לעזור בחלקים החברתיים והרגשיים של המצב. חפשו איש מקצוע בתחום בריאות הנפש שיש לו ניסיון בעזרה לאנשים עם CAH. מחקר טיפול ב-CAH במהלך ההריון עם קורטיקוסטרואידים מעשה ידי אדם שחוצים את השליה לעובר שנוי במחלוקת ונחשב ניסיוני. נדרש מחקר נוסף כדי לקבוע את הבטיחות לטווח ארוך והשפעת הטיפול הזה על מוח התינוק. בקשה לתור'

תמיכה מוקדמת ועקבית מצד בני משפחה ומקצועות הבריאות חשובה. תמיכה זו יכולה לעזור לאנשים עם CAH לפתח הערכה עצמית בריאה וחיים חברתיים מספקים. ייתכן שתבחרו לנקוט בצעדים הבאים: לכלול ייעוץ בריאות הנפש בתוכנית הטיפול לפי הצורך. לפנות לעזרה מאיש מקצוע בתחום בריאות הנפש אם אתם מתקשים להתמודד.