סיסטיק פיברוזיס

למדו עוד מפולמונולוגית שרה צ'למרס, M.D.

בקיצור, פיברוזיס ציסטי הוא פגם גנטי. פגם בגן זה משנה את אופן תנועת המלח אל תוך התאים ומחוצה להם, וכתוצאה מכך נוצר ריר סמיך ודביק במערכות הנשימה, העיכול והרבייה. זהו מצב תורשתי. ילד צריך לרשת עותק אחד של הגן המוטנטי מכל הורה כדי לפתח פיברוזיס ציסטי. אם הוא ירש רק עותק אחד מהורה אחד, הוא לא יפתח את המחלה. עם זאת, הוא יהיה נשא של הגן המוטנטי, ולכן הוא יוכל להעביר אותו לילדיו בעתיד. מכיוון ש-CF הוא הפרעה תורשתית, ההיסטוריה המשפחתית קובעת את הסיכון שלך. למרות שזה יכול להופיע בכל הגזעים, פיברוזיס ציסטי שכיח יותר אצל אנשים לבנים ממוצא צפון אירופאי.

ישנם שני סוגים של תסמינים הקשורים לפיברוזיס ציסטי. הראשונים הם תסמינים נשימתיים. ריר סמיך ודביק יכול לסתום את הצינורות הנושאים אוויר אל הריאות ומחוצה להן. זה יכול לגרום לשיעול מתמשך המייצר ריר סמיך, נחירות, אי סבילות למאמץ, זיהומים חוזרים בריאות, ודלקת בדרכי הנשימה או אף סתום או דלקת סינוסים חוזרת. הסוג השני של תסמינים הוא עיכולי. אותו ריר סמיך שיכול לסתום את דרכי הנשימה יכול גם לסתום צינורות הנושאים אנזימים מהלבלב למעי הדק. זה יכול לגרום לצואה בעלת ריח רע או שמנונית, עלייה במשקל וגידול לקויים, חסימה במעי, או עצירות כרונית וחמורה, שיכולה לכלול מאמץ תכוף בזמן ניסיון להוציא צואה. אם אתה או ילדך מראים תסמינים של פיברוזיס ציסטי או אם מישהו במשפחתך חולה ב-CF, שוחח עם הרופא שלך על בדיקות לאבחון המחלה.

מכיוון שמחלה זו היא מצב תורשתי, חשוב לבדוק את ההיסטוריה המשפחתית שלך. ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לראות אם אתה נושא את הגן המוטנטי שגורם לפיברוזיס ציסטי. ניתן גם לבצע בדיקת זיעה. CF גורם לרמות גבוהות מהרגיל של מלח בזיעה. רופאים יבדקו את רמות המלח בזיעה כדי לאשר אבחנה.

מכיוון שמצב זה מועבר מהורים לילדים, בדיקות סינון ליילודים נעשות באופן שגרתי בכל מדינה בארה"ב. אבחון מוקדם של CF פירושו שטיפולים יכולים להתחיל מיד. למרבה הצער, אין תרופה לפיברוזיס ציסטי, אך טיפול הולם יכול להקל על התסמינים שלך, להפחית סיבוכים ולשפר את איכות חייך. רופאים עשויים להחליט שתרופות מסוימות נחוצות. אלה יכולות לכלול אנטיביוטיקה לטיפול במניעת זיהומים בריאות, תרופות נוגדות דלקת כדי להפחית את הנפיחות בדרכי הנשימה, או תרופות מדללות ריר כדי לעזור להוציא ריר ולשפר את תפקוד הריאות. תרופות יכולות גם לעזור לשפר את תפקוד העיכול. מחומרים משלשלים לאנזימים, ועד תרופות להפחתת חומציות. תרופות מסוימות יכולות אפילו להתמקד בפגם הגנטי הגורם לפיברוזיס ציסטי, לסייע לחלבונים הפגומים לשפר את תפקוד הריאות ולהפחית את המלח בזיעה. מחוץ לתרופות, טכניקות ניקוי דרכי הנשימה, הנקראות גם פיזיותרפיה לחזה, יכולות להקל על חסימת ריר ולסייע בהפחתת זיהום ודלקת בדרכי הנשימה. טכניקות אלה מרככות את הריר הסמיך בריאות, מה שמקל על שיעולו. במקרים מסוימים, רופאים פונים לניתוח כדי לעזור להקל על מצבים שיכולים להיווצר מפיברוזיס ציסטי. לדוגמה, ניתוח באף ובסינוסים כדי לעזור לך לנשום, או ניתוח במעי כדי לעזור לשפר את תפקוד העיכול. במקרים מסכני חיים, בוצעו השתלות ריאות והשתלות כבד. ניהול פיברוזיס ציסטי יכול להיות מורכב מאוד. לכן, שקול לקבל טיפול במרכז עם אנשי מקצוע רפואיים שאומנו בהפרעה כדי להעריך ולטפל במצבך. אתה יכול אפילו לשאול את הרופא שלך על ניסויים קליניים. טיפולים, התערבויות ובדיקות חדשים נמצאים כל הזמן בפיתוח כדי לעזור למנוע, לאתר ולטפל במחלה זו.

פיברוזיס ציסטי (CF) הוא מצב העובר במשפחות וגורם נזק לריאות, למערכת העיכול ולאיברים אחרים בגוף.

CF משפיע על התאים המייצרים ריר, זיעה ומיצי עיכול. נוזלים אלה, הנקראים גם הפרשות, הם בדרך כלל דקים וחלקלקים כדי להגן על הצינורות והצינורות הפנימיים של הגוף ולהפוך אותם למסילות חלקות. אך אצל אנשים עם CF, גן משתנה גורם להפרשות להפוך לדביקות וסמיכות. ההפרשות סותמות מסילות, במיוחד בריאות ובבלוטת הלבלב.

CF מחמיר עם הזמן ודורש טיפול יומי, אך אנשים עם CF בדרך כלל יכולים ללמוד ולעבוד. הם לרוב נהנים מאיכות חיים טובה יותר מאשר אנשים עם CF נהנו בעשורים האחרונים. סינון וטיפולים משופרים פירושם שאנשים עם CF כיום עשויים לחיות עד גילאי 50 ומעלה, וחלקם מאובחנים בשלב מאוחר יותר בחיים.

בפיברוזיס ציסטי, דרכי הנשימה מתמלאות בריר סמיך ודביך, מה שמקשה על הנשימה. הריר הסמיך הוא גם מקום גידול אידיאלי לחיידקים ופטריות.

בארצות הברית, בזכות בדיקות סינון ליילודים, ניתן לאבחן פיברוזיס ציסטי בחודש הראשון לחיים, לפני התפתחות התסמינים. אך אנשים שנולדו לפני שהחלו בדיקות הסינון ליילודים עשויים שלא להיות מאובחנים עד להופעת תסמיני הפיברוזיס הציסטי. תסמיני הפיברוזיס הציסטי משתנים, בהתאם לאיברים שנפגעים וחומרת המחלה. אפילו באותו אדם, התסמינים עשויים להחמיר או להשתפר בזמנים שונים. לאנשים מסוימים לא יהיו תסמינים עד גיל העשרה או גיל מבוגר. אנשים שלא מאובחנים עד גיל מבוגר בדרך כלל סובלים מתסמינים קלים יותר וסביר יותר שיהיו להם תסמינים שאינם טיפוסיים. אלה עשויים לכלול התקפים חוזרים ונשנים של דלקת בלבלב הנקראת דלקת הלבלב, עקרות וחזרות חוזרות ונשנות של דלקת ריאות. לאנשים עם פיברוזיס ציסטי יש רמה גבוהה מהרגיל של מלח בזיעה. הורים לעתים קרובות יכולים לטעום את המלח כשהם מנשקים את ילדיהם. רוב התסמינים האחרים של פיברוזיס ציסטי משפיעים על מערכת הנשימה ומערכת העיכול. בפיברוזיס ציסטי, הריאות נפגעות לרוב. הריר הסמיך והדביק המתרחש עם פיברוזיס ציסטי סותם את הצינורות הנושאים אוויר פנימה והחוצה מהריאות. זה יכול לגרום לתסמינים כגון: שיעול שלא חולף ומביא ריר סמיך. קול צפצופים בזמן הנשימה הנקרא נחירות. יכולת מוגבלת לבצע פעילות גופנית לפני עייפות. זיהומים חוזרים בריאות. מעברים נזאליים מגורים ונפוחים או אף סתום. זיהומים חוזרים של הסינוסים. הריר הסמיך הנגרם על ידי פיברוזיס ציסטי יכול לחסום צינורות הנושאים אנזימים עיכוליים מהלבלב למעי הדק. ללא אנזימים עיכוליים אלה, המעי לא יכול לספוג ולנצל לחלוטין את המזון. התוצאה היא לרוב: צואה מסריחה ושומנית. עלייה במשקל וגידול לקויים. חסימות במעי, הסבירות גבוהה יותר אצל יילודים. עצירות מתמשכת או חמורה. מאמץ תכוף בזמן ניסיון להעביר צואה יכול לגרום לחלק מהרקטום לבלוט מהפי הטבעת. זה נקרא בקע פי הטבעת. אם לך או לילדך יש תסמינים של פיברוזיס ציסטי - או אם מישהו במשפחתך סובל מפיברוזיס ציסטי - שוחח עם איש המקצוע בתחום הבריאות שלך לגבי בדיקה למצב. קבע פגישה עם רופא בעל מיומנויות וניסיון בטיפול בפיברוזיס ציסטי. פיברוזיס ציסטי דורש מעקב סדיר עם איש המקצוע בתחום הבריאות שלך, לפחות כל שלושה חודשים. התקשר לאיש המקצוע בתחום הבריאות שלך אם יש לך תסמינים חדשים או מחמירים, כגון ריר רב מהרגיל או שינוי בצבע הריר, חוסר אנרגיה, ירידה במשקל או עצירות חמורה. קבל טיפול רפואי מיד אם אתה משתעל דם, סובל מכאבים בחזה או קשיי נשימה, או סובל מכאבי בטן קשים ונפיחות. התקשר ל-911 או למספר החירום המקומי שלך או לך לחדר המיון בבית חולים אם: קשה לך לתפוס נשימה או לדבר. השפתיים או הציפורניים שלך הופכות לכחולות או אפורות. אחרים שמים לב שאתה לא ערני מבחינה נפשית.

אם לך או לילדיך יש תסמינים של מוּקוֹוִיסְצִידוֹזיס - או אם למישהו במשפחתך יש מוּקוֹוִיסְצִידוֹזיס - שוחח עם איש המקצוע בתחום הבריאות שלך לגבי בדיקה לאבחון המחלה. קבע פגישה עם רופא בעל מיומנויות וניסיון בטיפול במוקוֹוִיסְצִידוֹזיס. מוקוֹוִיסְצִידוֹזיס מחייב מעקב סדיר אצל איש המקצוע בתחום הבריאות שלך, לפחות כל שלושה חודשים. התקשר לאיש המקצוע בתחום הבריאות שלך אם יש לך תסמינים חדשים או מחמירים, כגון יותר ליחה מהרגיל או שינוי בצבע הליחה, חוסר אנרגיה, ירידה במשקל או עצירות קשה. פנה לטיפול רפואי באופן מיידי אם אתה משתעל דם, סובל מכאבים בחזה או מקשיי נשימה, או סובל מכאבי בטן קשים ונפיחות. התקשר ל-911 או למספר החירום המקומי שלך או לך לחדר המיון בבית חולים אם:

• קשה לך לנשום או לדבר.
• שפתיים או ציפורניים שלך משנות צבע לכחול או אפור.
• אחרים שמים לב שאתה לא ערני מבחינה שכלית.

כדי לחלות בהפרעה אוטוזומלית רצסיבית, יש לרשת שני גנים משתנים, המכונים לפעמים מוטציות. מקבלים אחד מכל הורה. בריאותם של ההורים מושפעת לעיתים רחוקות מכיוון שיש להם רק גן אחד משתנה. לשני נשאים יש סיכוי של 25% להוליד ילד בריא עם שני גנים תקינים. יש להם סיכוי של 50% להוליד ילד בריא שהוא גם נשא. יש להם סיכוי של 25% להוליד ילד חולה עם שני גנים משתנים.

בפיברוזיס ציסטי, שינוי בגן גורם לבעיות בחלבון שבווסת תנועת המלח והמים אל תוך התאים ומחוצה להם. גן זה הוא הגן המסדיר את המוליכות הטראנסממברנית של פיברוזיס ציסטי (CFTR). הוא משפיע על התאים המייצרים ריר, זיעה ומיצי עיכול. כאשר חלבון ה-CFTR אינו פועל כראוי, התוצאה היא ריר סמיך ודביק במערכות הנשימה, העיכול והרבייה, כמו גם מלח עודף בזיעה.

שינויים בגן ה-CFTR הגורמים לפיברוזיס ציסטי מחולקים למספר קבוצות שונות בהתבסס על הבעיות שהם גורמים. קבוצות שונות של שינויים גנטיים משפיעות על כמות חלבון ה-CFTR המיוצר ועל יעילותו.

כדי לחלות בפיברוזיס ציסטי, ילדים חייבים לקבל עותק אחד של הגן ה-CFTR המשתנה מכל הורה. אם ילדים מקבלים רק עותק אחד, הם לא יפתחו פיברוזיס ציסטי. אבל הם יהיו נשאים ויכולים להעביר את הגן המשתנה לילדיהם. לאנשים שהם נשאים עלולים לא להיות תסמינים של פיברוזיס ציסטי או מספר תסמינים קלים.

מאחר שסיסטיק פיברוזיס הוא מצב תורשתי, היסטוריה משפחתית מהווה גורם סיכון.

CF מופיע בכל הגזעים, אך הוא שכיח יותר בקרב אנשים לבנים ממוצא צפון אירופאי. מאחר שהוא פחות שכיח בקרב אנשים שחורים, היספנים, מזרח תיכונים, ילידי אמריקה או אסיאתים, הדבר עלול להוביל לאבחון מאוחר יותר.

אבחון מאוחר עלול לגרום לבעיות בריאותיות חמורות יותר. טיפול מוקדם ויעיל יכול לשפר את איכות חייך, למנוע סיבוכים ולעזור לך לחיות זמן רב יותר. אם אתה אדם צבעוני ויש לך תסמינים שיכולים להיות CF, דבר עם איש מקצוע בתחום הבריאות שלך כדי שתוכל להיבדק ל-CF.

סיבוכים של ציסטיק פיברוזיס יכולים לפגוע במערכות הנשימה, העיכול והרבייה, כמו גם באיברים אחרים. דרכי אוויר פגועות. ציסטיק פיברוזיס הוא אחד הגורמים המובילים לפגיעה בדרכי הנשימה, מצב ריאות ארוך טווח הנקרא ברונכיאקטזיס. ברונכיאקטזיס גורם להרחבה וצלקות של דרכי הנשימה. זה מקשה על תנועת האוויר פנימה והחוצה מהריאות ועל ניקוי ריר מדרכי הנשימה. זיהומים מתמשכים. ריר סמיך בריאות ובסינוסים יוצר מקום לחיידקים ופטריות לחיות ולגדול. זיהומים בסינוסים, ברונכיטיס או דלקת ריאות שכיחים ויכולים להתרחש שוב ושוב. זיהומים עם חיידקים שאינם מגיבים לאנטיביוטיקה וקשים לטיפול שכיחים גם כן. גידולים באף. מכיוון שהרירית בתוך האף מגורה ונפוחה, היא יכולה לפתח גידולים רכים ובשרניים הנקראים פוליפים באף. שיעול דם. ברונכיאקטזיס יכול להתרחש ליד כלי דם בריאות. השילוב של נזק לדרכי הנשימה וזיהום יכול לגרום לשיעול דם. לעתים קרובות מדובר בכמות קטנה של דם, אך לעתים נדירות זה יכול להיות מסכן חיים. קריסת ריאה. מצב זה, הנקרא גם פנאומותרקס, מתרחש כאשר אוויר דולף לחלל המפריד בין הריאות לדופן בית החזה. זה גורם לחלק או לכל הריאה לקרוס. קריסת ריאה שכיחה יותר אצל מבוגרים עם CF. קריסת ריאה יכולה לגרום לכאבים פתאומיים בחזה וקשיי נשימה. אנשים רבים חשים תחושה של בועות בחזה. אי ספיקת נשימה. עם הזמן, CF יכול לפגוע ברקמת הריאה בצורה כה קשה שהיא כבר לא עובדת. תפקוד הריאות בדרך כלל מחמיר לאט לאט עם הזמן ויכול להיות מסכן חיים. אי ספיקת נשימה היא הגורם השכיח ביותר למוות עם CF. התקפים של החמרת תסמינים. אנשים עם CF עשויים לחוות תקופות בהן תסמיני הנשימה גרועים מהרגיל. אלה נקראים החמרות (eg-zas-er-bay-shuns). תסמינים עשויים לכלול שיעול עם יותר ריר מהרגיל וקשיי נשימה. אנרגיה נמוכה וירידה במשקל שכיחים גם כן במהלך החמרות. החמרות מטופלות באנטיביוטיקה. לפעמים ניתן טיפול בבית, אך ייתכן שיהיה צורך באשפוז. תזונה לקויה. ריר סמיך יכול לחסום את הצינורות הנושאים אנזימי עיכול מהלבלב למעי. ללא אנזימים אלה, הגוף אינו יכול לקלוט ולנצל חלבונים, שומנים או ויטמינים מסיסים בשומן ואינו יכול לקבל מספיק חומרים מזינים. זה יכול לגרום לעיכוב בגדילה וירידה במשקל. דלקת בלבלב, מצב הנקרא דלקת לבלב, שכיחה. סוכרת. הלבלב מייצר אינסולין, שהגוף זקוק לו כדי להשתמש בסוכר. ציסטיק פיברוזיס מעלה את הסיכון לסוכרת. כ-20% מהמתבגרים ועד 50% מהמבוגרים עם CF מפתחים סוכרת. מחלת כבד. הצינור הנושא מרה מהכבד וכיס המרה למעי הדק עשוי להיסתם ולהידלק. זה יכול להוביל לבעיות בכבד, כגון צהבת, מחלת כבד שומני וציררוזיס, ולפעמים אבנים בכיס המרה. חסימת מעיים. חסימת מעיים יכולה להתרחש אצל אנשים עם CF בכל הגילאים. לפעמים, מצב שבו קטע של המעי מחליק לתוך קטע אחר סמוך של המעי, כמו טלסקופ מתקפל, יכול גם להתרחש. תסמונת חסימת מעי דיסטלית (DIOS). DIOS היא חסימה חלקית או מלאה במקום בו המעי הדק נפגש עם המעי הגס. DIOS דורש טיפול מיידי. עקרות אצל גברים. כמעט כל הגברים עם ציסטיק פיברוזיס אינם פוריים. הצינור המחבר את האשכים ובלוטת הערמונית, הנקרא vas deferens, חסום בריר או חסר לחלוטין. זרע עדיין מיוצר באשכים למרות שהוא אינו יכול לעבור לנוזל הזרע המיוצר על ידי בלוטת הערמונית. טיפולי פוריות מסוימים וניתוחים לפעמים מאפשרים לגברים עם CF להפוך להורים ביולוגיים. פריון נמוך יותר אצל נשים. למרות שנשים עם CF עשויות להיות פחות פוריות מנשים אחרות, ייתכן שהן יוכלו להרות ולהרות בהריונות מוצלחים. עם זאת, הריון יכול להחמיר את תסמיני ה-CF. שוחחו עם איש המקצוע הרפואי שלכם על הסיכונים. הידקקות העצמות. ציסטיק פיברוזיס מעלה את הסיכון לפתח הידקקות מסוכנת של העצמות הנקראת אוסטאופורוזיס. כאבי מפרקים, דלקת מפרקים וכאבי שרירים עשויים להופיע גם כן. אלקטרוליטים לא מאוזנים והתייבשות. CF גורם להזעה מלוחה יותר, ולכן האיזון של מינרלים בדם עשוי להיות מופרע. זה מעלה את הסיכון להתייבשות, במיוחד עם פעילות גופנית או במזג אוויר חם. תסמינים של התייבשות כוללים דפיקות לב מהירות, עייפות קיצונית, חולשה ולחץ דם נמוך. מחלת ריפלוקס גסטרואוזופגיאלי (GERD). חומצת קיבה זורמת שוב ושוב חזרה לצינור המחבר את הפה והקיבה, הנקרא הוושט. שטיפה חוזרת זו ידועה כריפלוקס חומצי, והיא יכולה לגרום לגירוי ברירית הוושט. מצבים נפשיים. מחלה רפואית מתמשכת שאין לה מרפא עשויה לגרום לפחד, דיכאון וחוסר שקט. סיכון גבוה יותר לסרטן מערכת העיכול. הסיכון לסרטן הוושט, הקיבה, המעי הדק והגס, הכבד והלבלב גבוה יותר אצל אנשים עם ציסטיק פיברוזיס. בדיקות סינון לסרטן המעי הגס צריכות להתחיל בגיל 40.

אם לך או לבן/בת הזוג שלך יש קרובי משפחה קרובים עם מוּקוֹוִיסְצִידוֹזִיס (CF), שניהם עשויים לבחור לעבור בדיקות גנטיות לפני שיהיו להם ילדים. בדיקות הנעשות במעבדה על דגימת דם יכולות לעזור לגלות את הסיכון שלכם להביא ילד עם CF לעולם. אם את כבר בהריון ובדיקה גנטית מראה כי התינוק שלך עלול להיות בסיכון ל-CF, אנשי מקצוע בתחום הבריאות שלך יכולים לבצע בדיקות נוספות על ילודך שטרם נולד. בדיקות גנטיות אינן מתאימות לכולם. לפני שתבחרו לעבור בדיקה, שוחחו עם יועץ גנטי על ההשפעה על בריאותכם הנפשית שתוצאות הבדיקה עלולות להביא.

פולמונולוגית שרה צ'למרס, דוקטור לרפואה, עונה על השאלות הנפוצות ביותר בנושא סיסטיק פיברוזיס.

רק בגלל שבדיקת הסקר של התינוק שלך חזרה חיובית, זה לא אומר שהתינוק שלך סובל מסיסטיק פיברוזיס. רוב התינוקות עם תוצאה חיובית בסקר למעשה לא סובלים מסיסטיק פיברוזיס. בדיקת הסקר של יילודים בוחנת חומר בדם שעולה בסיסטיק פיברוזיס, אבל הוא יכול להיות מוגבר גם במצבים אחרים, אפילו בלידה מוקדמת. חלק מהמדינות גם בודקות מוטציה גנטית, אבל גם אם זו חוזרת חיובית, זה לא אומר שהתינוק שלך סובל מהמחלה. אנשים עם מוטציה אחת בלבד נקראים נשאים. זה מאוד נפוץ בארצות הברית ואחד מכל 20 אנשים הוא נשא של מוטציה גנטית לסיסטיק פיברוזיס. אם לתינוק שלך יש תוצאה חיובית בסקר לסיסטיק פיברוזיס, הם יצטרכו לראות את הרופא שלהם ולעשות בדיקת כלוריד בזיעה כדי לראות אם הם באמת סובלים מסיסטיק פיברוזיס.

מוטציות גנטיות של סיסטיק פיברוזיס למעשה עוברות מהורה לילד בדפוס ספציפי הנקרא רצסיבי אוטוזומלי. כל הורה מעביר גן אחד של סיסטיק פיברוזיס לילד שלהם, ולכן לכל אדם יש שני גנים של סיסטיק פיברוזיס. כדי לחלות במחלה, שני הגנים צריכים להיות עם מוטציה. אנשים עם גן אחד של סיסטיק פיברוזיס נקראים נשאים. אם הורה הוא נשא, יש סיכוי של 50 אחוז שהם יעבירו את הגן עם המוטציה לילד שלהם. אם שני ההורים מעבירים גן תקין, או רק הורה אחד מעביר גן עם מוטציה, הילד לא יסבול מסיסטיק פיברוזיס. אם שני ההורים מעבירים גן עם מוטציה, אז לתינוק יהיו שני גנים עם מוטציה והוא כנראה יחלה במחלה. אם שני ההורים הם נשאים של מוטציה לסיסטיק פיברוזיס, יש סיכוי של 25 אחוז שכל אחד מהתינוקות שלהם ייוולד עם סיסטיק פיברוזיס.

אז גם גברים וגם נשים יכולים לחלות בסיסטיק פיברוזיס. אבל נשים נוטות לסבול מתסמינים יותר, יותר זיהומים ריאתיים, והן נוטות להתחיל את התסמינים האלה של זיהומים מוקדם יותר בחיים בהשוואה לגברים. אף אחד לא יודע בוודאות למה זה כך.

למעשה, כמעט 10 אחוז מהמקרים של סיסטיק פיברוזיס מאובחנים בבגרות. אתה נולד עם סיסטיק פיברוזיס, אבל יש כמה סיבות למה זה יכול לא להיות מאובחן במהלך הילדות. לפני 2010, חלק מהמדינות אפילו לא ביצעו סקר לסיסטיק פיברוזיס. אז אם נולדת לפני 2010, ייתכן שלא קיבלת בדיקת סקר לסיסטיק פיברוזיס כתינוק. חלק מהמוטציות הגנטיות גורמות למחלה מאוד קלה והתסמינים יכולים להישאר ללא התייחסות עד לבגרות.

תסמיני סיסטיק פיברוזיס, איך המחלה משפיעה על איברי המטופל ואיך היא משפיעה על החיים שלהם מאוד שונים מאדם לאדם. חלק מהאנשים סובלים ממחלה מאוד קלה עם רק איבר אחד שנפגע ומעט מאוד תסמינים, בעוד אחרים סובלים ממחלה יותר חמורה עם תסמינים מטרידים ומספר איברים שנפגעים. גורמים רבים כולל סוג המוטציה הגנטית קובעים את ההשפעה על המטופל. אבל צוות הטיפול בסיסטיק פיברוזיס שלך יכול לעבוד איתך כמטופל אינדיבידואלי כדי ליצור תוכנית טיפול מותאמת אישית שעונה על הצרכים האינדיבידואליים שלך.

פוריות מושפעת הן בגברים והן בנשים עם סיסטיק פיברוזיס. נשים עם סיסטיק פיברוזיס יש ריר צוואר רחם עבה יותר והן יכולות גם לסבול ממחזורים לא סדירים. אז יכול לקחת יותר זמן לנשים עם סיסטיק פיברוזיס להרות. אבל רובן יכולות להרות, לעבור הריון תקין ולידה תקינה. כמעט כל הגברים עם סיסטיק פיברוזיס סובלים מאי פוריות. גברים עם סיסטיק פיברוזיס מייצרים זרע תקין, אבל תעלת הזרע חסרה. מכיוון שהם עדיין מייצרים זרע, טכנולוגיות רבייה מסייעות יכולות לשמש כדי לעזור למטופלים גברים עם סיסטיק פיברוזיס להביא ילדים ביולוגיים. האם הילדים שלך יסבלו מסיסטיק פיברוזיס או לא תלוי בשילוב הגנים שעברו ממך ומהפרטנר שלך ויכול לנוע מסיכוי אפסי אם אף אחד מההורים לא נושא מוטציה גנטית לסיכוי של כמעט 100 אחוז אם שני ההורים נושאים סיסטיק פיברוזיס.

תמיד היו כנים עם צוות הבריאות שלכם. ספרו לנו אילו תרופות אתם לוקחים וכמה פעמים אתם מבצעים את הטיפולים שלכם. רשמו את השאלות שלכם לפני שאתם מגיעים לפגישה כדי שנוכל לוודא שאנחנו עונים על הצרכים שלכם. תודה על הזמן שלכם. ואנחנו מאחלים לכם בריאות טובה.

כדי לאבחן סיסטיק פיברוזיס, אנשי מקצוע בתחום הבריאות בדרך כלל מבצעים בדיקה גופנית, בוחנים את התסמינים שלכם ועושים בדיקות.

כל מדינה בארצות הברית מבצעת כעת סקר שגרתי ליילודים לסיסטיק פיברוזיס. אבחון מוקדם אומר שניתן להתחיל טיפול מיד. בדיקות יכולות לכלול:

• סקר יילודים. בבדיקת סקר זו, איש מקצוע בתחום הבריאות לוקח כמה טיפות דם מעקב התינוק. מעבדה בודקת את דגימת הדם לרמות גבוהות מהצפוי של כימיקל הנקרא אימונוריאקטיב טריפסינוגן (IRT). IRT משוחרר על ידי הלבלב ועשוי להצביע על סיסטיק פיברוזיס. רמות IRT של יילוד יכולות להיות גבוהות גם בגלל לידה מוקדמת או לידה מלחיצה. מסיבה זו, ייתכן שיהיו צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר אבחנה של סיסטיק פיברוזיס.
• בדיקת זיעה. כדי לבדוק אם תינוק סובל מסיסטיק פיברוזיס, בדיקת זיעה נעשית ברגע שהתינוק הוא לפחות בן שבועיים. כימיקל שגורם לעור להזיע מונח על אזור קטן של העור. לאחר מכן הזיעה נאספת כדי לבדוק אותה ולראות אם היא מלוחה יותר מהרגיל. בדיקה שנעשית במרכז טיפול המוכר על ידי קרן סיסטיק פיברוזיס עוזרת להבטיח תוצאות שניתן לסמוך עליהן.
• בדיקה גנטית. אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים גם להמליץ על בדיקה גנטית כדי לחפש שינויים ספציפיים בגן האחראי לסיסטיק פיברוזיס. בדיקה גנטית יכולה לשמש יחד עם רמות IRT כדי לאשר את האבחנה.

בדיקות לסיסטיק פיברוזיס עשויות להיות מומלצות לילדים גדולים יותר ולמבוגרים שלא נסקרו בלידה. איש מקצוע בתחום הבריאות שלך עשוי להציע בדיקות גנטיות ובדיקות זיעה לסיסטיק פיברוזיס אם יש לך התקפים חוזרים של דלקת בלבלב, פוליפים באף, זיהומים כרוניים בסינוסים, זיהומים ריאתיים, ברונכיאקטזיס או אי פוריות גברית.