תסמונת דיאג'ורג' (תסמונת מחיקה 22q11.2)

תסמונת דיאג'ורג', הידועה גם בשם תסמונת מחיקה 22q11.2, היא מצב הנגרם כאשר חלק קטן מכרומוזום 22 חסר. מחיקה זו גורמת למספר מערכות גוף להתפתח בצורה לקויה.

המונח תסמונת מחיקה 22q11.2 מכסה מונחים שנחשבו בעבר למצבים שונים. מונחים אלה כוללים את תסמונת דיאג'ורג', תסמונת ולוקארדיופציאלית (velocardiofacial) ומצבים אחרים הנגרמים מאותו חלק חסר בכרומוזום 22. אך התכונות עשויות להשתנות מעט.

בעיות רפואיות הקשורות בדרך כלל לתסמונת מחיקה 22q11.2 כוללות בעיות לב, חסינות מופחתת, חיך שסוע, סיבוכים מרמות נמוכות של סידן, בעיות עיניים שונות ומחלות אוטואימוניות. הסיבוכים כוללים גם אובדן שמיעה, הבדלים שלד, הבדלים בכליות ובאיברים המין, והתפתחות מאוחרת עם בעיות התנהגותיות ורגשיות.

מספר וחומרת התסמינים הקשורים לתסמונת מחיקה 22q11.2 משתנים. אך מומחים בתחומים שונים צריכים לטפל כמעט בכל אדם עם תסמונת זו.

תסמיני תסמונת דיי ג'ורג' יכולים להשתנות בהתאם למערכות הגוף שנפגעו וחומרת הבעיות. אצל חלק מהתינוקות התסמינים ניכרים כבר בלידה, אך אחרים עשויים להופיע רק מאוחר יותר בילדות, בילדות המוקדמת או בבגרות.

תסמיני תסמונת דיי ג'ורג' עשויים לכלול:

• בעיות לב, כגון בעיות במבנה הלב וכלי הדם, או לחץ דם גבוה ועור כחלחל עקב מחזור דם לקוי, הידוע גם בשם ציאנוזיס.
• זיהומים תכופים.
• מאפיינים פנים ייחודיים, כגון סנטר לא מפותח, אוזניים בעלות מראה שונה, עיניים רחוקות, עיניים שקועות וקצה אף מוגדל. גם פנים בכי אסימטריים עשויים להופיע. זה קורה כאשר שרירים בצד אחד של הפה לא מתפתחים במלואם, מה שגורם לצד זה של הפה לצנוח בעת בכי, למרות שהפנים נראים מאוזנים במנוחה.
• פער בחיך, הידוע גם בשם חיך שסוע, או בעיות אחרות בחיך.
• קושי בהאכלה, אי עלייה במשקל או בעיות בקיבה.
• אובדן שמיעה.
• חולשת שרירים.
• בעיות בכליות.
• ראייה לקויה ובעיות עיניים אחרות.
• רמות נמוכות של סידן בדם.
• סקוליוזיס.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• עיכוב בגדילה.
• עיכוב התפתחותי, כגון עיכובים בהתהפכות, בישיבה או באבני דרך אחרות של תינוקות.
• עיכוב בהתפתחות הדיבור או דיבור עם גוון נחירי.
• עיכובים או לקויות למידה.
• בעיות התנהגותיות.

מצבים אחרים עשויים לגרום לתסמינים דומים לתסמונת מחיקה 22q11.2. חשוב לקבל אבחנה נכונה במהירות אם ילדכם מציג תסמינים כלשהם המפורטים לעיל.

אנשי מקצוע בתחום הבריאות עשויים לחשוד בתסמונת מחיקה 22q11.2:

• בלידה. אם בעיית לב חמורה, חיך שסוע או סימנים אחרים אופייניים לתסמונת מחיקה 22q11.2 ניכרים בלידה, סביר להניח שיבוצעו בדיקות לפני שילדיכם יעזוב את בית החולים.
• בביקורי תינוקות בריאים. מחלות או מצבים אופייניים לתסמונת מחיקה 22q11.2 עשויים להתבהר עם הזמן. איש המקצוע הרפואי של ילדכם עשוי לראות בעיות במהלך ביקורי תינוקות בריאים קבועים או בדיקות שנתיות.

לכל אדם יש שתי עותקים של כרומוזום 22 - אחד בירושה מכל הורה. אם לאדם יש תסמונת דיג'ורג', עותק אחד של כרומוזום 22 חסר קטע הכולל כ-30 עד 40 גנים. רבים מהגנים האלה לא זוהו בבירור ולא מובנים היטב. האזור של כרומוזום 22 שנמחק ידוע בשם 22q11.2.

מחיקת גנים מכרומוזום 22 בדרך כלל מתרחשת כארוע אקראי בזירע של האב או בביצית של האם. או שזה יכול להתרחש בשלב מוקדם כאשר התינוק מתפתח. לעיתים רחוקות, המחיקה מועברת לילד מהורה שיש לו גם מחיקה בכרומוזום 22, אך ייתכן שיש לו פחות תסמינים או תסמינים קלים.

תינוקות החסרים חלק מכרומוזום 22, ובפרט אזור הידוע בשם 22q11.2, נמצאים בסיכון הגבוה ביותר לתסמונת דיי ג'ורג'. החלק החסר הזה גורם למספר מערכות גוף להתפתח בצורה לקויה.

Birth Defects and 22q11.2 Deletion Syndrome

Several birth defects can affect a baby's health, and some of these are connected to genetic conditions like 22q11.2 deletion syndrome. This syndrome happens when a small part of chromosome 22 is missing. This missing piece can cause problems in different parts of the body.

Heart Problems:

Babies with 22q11.2 deletion syndrome often have heart defects. These problems affect how blood flows through the heart. A few examples include:

• Ventricular Septal Defect (VSD): This is a hole in the wall between the heart's lower chambers (ventricles). This allows oxygen-rich blood to flow back to the lungs instead of going to the rest of the body.
• Truncus Arteriosus: Instead of two separate blood vessels leaving the heart, there's only one large vessel. This mixes oxygen-rich blood (red) with oxygen-poor blood (blue), creating a purple mixture with insufficient oxygen for the body.
• Tetralogy of Fallot: This is a combination of four heart defects. One of these is a VSD, a hole between the heart's lower chambers. There's also a narrowing in the blood vessel leading to the lungs (pulmonary stenosis), a misplaced main artery (aorta), and a thickened wall in the lower right heart chamber (right ventricular hypertrophy). These changes affect how blood flows through the heart and to the rest of the body.

Other Issues Related to 22q11.2 Deletion Syndrome:

• Hypoparathyroidism: The parathyroid glands, located near the thyroid gland in the neck, are responsible for regulating calcium and phosphorus levels in the body. In 22q11.2 deletion syndrome, the parathyroid glands may be smaller than normal and not produce enough of the hormone that controls these minerals. This can lead to abnormally low calcium and high phosphorus in the blood.

• Thymus Gland Dysfunction: The thymus is a gland beneath the breastbone where a type of white blood cell called T cells mature. T cells are crucial for fighting infections. In 22q11.2 deletion syndrome, the thymus might be smaller or missing, which can weaken the immune system, making the person more susceptible to infections.

• Cleft Palate: A cleft palate is a split or opening in the roof of the mouth. This happens when the tissues don't completely fuse during development in the womb. Sometimes a cleft lip (split upper lip) is also present. This can cause difficulty with eating, speaking, and proper development.

• Facial Features: Some people with 22q11.2 deletion syndrome have noticeable facial features, including small, low-set ears; a small eye opening; hooded eyes; a long face; an enlarged nose tip; or a short or flattened groove in the upper lip.

• Autoimmune Conditions: People with 22q11.2 deletion syndrome may have a higher risk of developing autoimmune diseases, such as rheumatoid arthritis or Graves' disease, where the body's immune system attacks its own tissues.

• Other Problems: This syndrome can also be associated with other health issues like hearing problems, vision problems, and kidney difficulties.

It's important to note that not everyone with 22q11.2 deletion syndrome will experience all of these problems, and the severity of the symptoms can vary greatly. A healthcare professional can diagnose and manage the specific issues in each individual.

במקרים מסוימים, הורה שנפגע יכול להעביר את תסמונת דיי ג'ורג' לילד. אם אתם מודאגים מהיסטוריה משפחתית של מחיקת 22q11.2 או שכבר יש לכם ילד עם התסמונת, ייתכן שתירצו לפנות לרופא המתמחה במצבים גנטיים. רופא זה נקרא גנטיקאי. או שתוכלו לפנות לייעוץ גנטי כדי לתכנן הריונות עתידיים.

אבחון של תסמונת דיי ג'ורג' (תסמונת מחיקה 22q11.2) מבוסס בעיקר על בדיקת מעבדה שיכולה לזהות את המחיקה בכרומוזום 22. סביר להניח שאיש המקצוע הרפואי של ילדך יזמין בדיקה זו אם לילדך יש:

• שילוב של בעיות רפואיות או מצבים המעידים על תסמונת מחיקה 22q11.2.
• בעיית לב, מכיוון שבעיות לב מסוימות קשורות בדרך כלל לתסמונת מחיקה 22q11.2.

במקרים מסוימים, לילד עשוי להיות שילוב של מצבים המעידים על תסמונת מחיקה 22q11.2, אך בדיקת המעבדה אינה מצביעה על חלק חסר בכרומוזום 22.

למרות שאין תרופה לתסמונת דיי ג'ורג' (תסמונת מחיקה 22q11.2), טיפולים בדרך כלל יכולים לתקן בעיות קריטיות, כגון בעיית לב או חיך שסוע. ניתן לטפל בבעיות בריאות אחרות, כמו גם בבעיות התפתחותיות, נפשיות או התנהגותיות, או לעקוב אחריהן לפי הצורך.

טיפולים וטיפול בתסמונת מחיקה 22q11.2 עשויים לכלול טיפולים עבור:

• היפופאראתירואידיזם. נטילת תוספי סידן וויטמין D בהתאם להוראות איש המקצוע הרפואי שלכם יכולה לעתים קרובות לנהל היפופאראתירואידיזם. במקרים מסוימים, ניתן להמליץ גם על תוספים אחרים.
• בעיות לב. רוב בעיות הלב הקשורות לתסמונת מחיקה 22q11.2 דורשות ניתוח זמן קצר לאחר הלידה כדי לתקן את הלב ולשפר את אספקת הדם העשיר בחמצן.
• תפקוד מוגבל של בלוטת התימוס. אם לילדכם יש תפקוד תימי מסוים, זיהומים עשויים להיות תכופים אך לא בהכרח חמורים. זיהומים אלה - בדרך כלל הצטננות ודלקות אוזניים - מטופלים בדרך כלל כמו בכל ילד. רוב הילדים עם תפקוד תימי מוגבל עוקבים אחר לוחות הזמנים הרגילים של חיסונים. תפקוד מערכת החיסון משתפר עם הגיל אצל רוב הילדים שתימוס שלהם נפגע במידה בינונית.
• תפקוד לקוי חמור של התימוס. אם הנזק לתימוס הוא חמור או שאין תימוס, ילדכם נמצא בסיכון לזיהומים חמורים רבים. הטיפול עשוי לדרוש השתלת רקמת תימוס ותאים מיוחדים ממח עצם או תאי דם מיוחדים למלחמה במחלות.
• חיך שסוע. חיך שסוע או מאפיינים יוצאי דופן אחרים של החיך והשפה בדרך כלל ניתן לתקן בניתוח.
• התפתחות כללית. ילדכם ככל הנראה ירוויח ממגוון טיפולים, כולל טיפול בדיבור, טיפול בעיסוק וטיפול התפתחותי. בארה"ב, תוכניות התערבות מוקדמת המספקות סוגים אלה של טיפול בדרך כלל זמינות דרך מחלקת הבריאות של המדינה או המחוז.
• ניהול מצבים אחרים. מצבים אלה עשויים לכלול בעיות האכלה וצמיחה, בעיות שמיעה או ראייה, ותנאים רפואיים אחרים.

מכיוון שתסמונת מחיקה 22q11.2 יכולה להוביל לבעיות רבות כל כך, סביר להניח שמספר מומחים יעזרו באבחון מצבים ספציפיים, ימליצו על טיפולים ויספקו טיפול. צוות זה ישתנה בהתאם לצרכים של ילדכם.

מומחים בצוות הטיפול של ילדכם עשויים לכלול את אנשי המקצוע הללו ואחרים, לפי הצורך:

• מומחה לבריאות ילדים, המכונה גם רופא ילדים.
• מומחה לתנאים תורשתיים, המכונה גם גנטיקאי.
• מומחה ללב, המכונה גם קרדיולוג.
• מומחה למערכת החיסון, המכונה גם אימונולוג.
• מומחה לאוזניים, אף וגרון, המכונה גם רופא אף אוזן גרון.
• מומחה למחלות זיהומיות.
• מומחה לתנאים הורמונליים, המכונה גם אנדוקרינולוג.
• מנתח המתמחה בתיקון מצבים כמו חיך שסוע, המכונה גם מנתח פה ולסת.
• מנתח המתמחה בתיקון בעיות לב, המכונה גם מנתח לב וכלי דם.
• מרפא בעיסוק לבניית מיומנויות מעשיות יומיומיות.
• מרפא בדיבור לשיפור היכולת לדבר.
• מרפא התפתחותי לפיתוח התנהגויות ומיומנויות חברתיות מתאימות לגיל.
• איש מקצוע בתחום בריאות הנפש, כגון פסיכיאטר ילדים או פסיכולוג.

יש ילד עם תסמונת דיי ג'ורג' (תסמונת מחיקה 22q11.2) הוא מאתגר. ייתכן שתתמודדו עם בעיות בריאות רבות וטיפולים. כדי לעזור לענות על צרכי ילדכם והצרכים שלכם, שאלו את צוות הבריאות לגבי ארגונים המספקים חומרי חינוך, קבוצות תמיכה ומשאבים אחרים להורים לילדים עם תסמונת מחיקה 22q11.2.