גמדות

גמדות היא קומה נמוכה הנובעת ממצב גנטי או רפואי. קומה היא גובהו של אדם בעמידה. גמדות מוגדרת בדרך כלל כגובה מבוגר של 4 רגל ו-10 אינץ' (147 ס"מ) או פחות. גובהו הממוצע של מבוגר בקרב אנשים עם גמדות הוא 4 רגל ו-1 אינץ' (125 ס"מ) עבור נשים ו-4 רגל ו-4 אינץ' (132 ס"מ) עבור גברים.

מצבים רפואיים רבים גורמים לגמדות. באופן כללי, גמדות מחולקת לשתי קטגוריות רחבות:

• גמדות לא פרופורציונלית. זהו מצב שבו חלקים מסוימים בגוף קטנים, ואחרים בגודל ממוצע או מעל הממוצע. מצבים הגורמים לקטגוריה זו של גמדות מפריעים להתפתחות העצם.
• גמדות פרופורציונלית. זהו מצב שבו כל חלקי הגוף קטנים באותה מידה ונראים כמו גוף בגודל ממוצע. מצבים רפואיים הקיימים בלידה או המתרחשים בילדות המוקדמת מגבילים את הצמיחה וההתפתחות הכללית.

אנשים מסוימים מעדיפים את המונח "קומה נמוכה" או "אנשים קטנים" במקום "גמד" או "גמדות." חשוב להיות רגיש להעדפת מי שיש לו מצב זה. מצבי קומה נמוכה אינם כוללים קומה נמוכה משפחתית - גובה נמוך הנחשב כווריאציה טיפוסית עם התפתחות עצם טיפוסית.

תסמינים - מלבד קומה נמוכה - משתנים מאוד בין מגוון מצבי הגמדות. לרוב האנשים עם גמדות יש מצבים הגורמים לקומה נמוכה עם חלקי גוף שאינם באותו גודל זה לזה. בדרך כלל, משמעות הדבר היא שאדם בעל גוף בגודל ממוצע וגפיים קצרות מאוד. אך לאנשים מסוימים עשוי להיות גוף קצר מאוד וגפיים קצרות. גפיים אלה גדולות יותר משאר הגוף. באנשים אלה, הראש גדול יחסית לגוף. כמעט כל האנשים עם גמדות לא פרופורציונלית בעלי אינטליגנציה ממוצעת. יוצאים מן הכלל נדירים הם בדרך כלל בגלל גורם משני, כגון עודף נוזלים סביב המוח. זה גם ידוע בשם הידרוצפלוס. הסיבה הנפוצה ביותר לגמדות היא מצב הנקרא אכנדרופלזיה, הגורם לקומה נמוכה לא פרופורציונלית. מצב זה בדרך כלל גורם ל: גוף בגודל ממוצע. זרועות ורגליים קצרות, עם זרועות עליונות ורגליים עליונות קצרות במיוחד. אצבעות קצרות, לעתים קרובות עם הפרדה רחבה בין האצבע האמצעית לאצבע הטבעת. ניידות מוגבלת במרפקים. ראש גדול ביחס לשאר הגוף, עם מצח בולט וגשר אף שטוח. רגליים כפופות שמחמירות. גב תחתון מעוקל שמחמיר. גובה מבוגר של 4 רגל, 1 אינץ' (125 ס"מ) לנשים ו-4 רגל 4 אינץ' (132 ס"מ) לגברים. סיבה נוספת לגמדות לא פרופורציונלית היא מצב נדיר הנקרא דיספלזיה ספונדילואפיפיזאלית מולדת (SEDC). סימנים עשויים לכלול: גוף קצר מאוד. צוואר קצר. זרועות ורגליים מקוצרות. ידיים ורגליים בגודל ממוצע. חזה רחב ועגול. עצמות לחיים שטוחות מעט. פתח בחיך, הנקרא גם חיך שסוע. שינויים במבנה הירך הגורמים לעצמות הירך להסתובב פנימה. רגל מעוותת או מחוץ לצורה. עצמות צוואר שאינן יציבות. עקמת גיבנת של עמוד השדרה העליון שמחמירה עם הזמן. גב תחתון מעוקל שמחמיר עם הזמן. בעיות ראייה ושמיעה. דלקת מפרקים ובעיות בתנועת מפרקים. גובה מבוגר הנע בין 3 רגל (91 ס"מ) לקצת מעל 4 רגל (122 ס"מ). גמדות פרופורציונלית נובעת ממצבים רפואיים הקיימים בלידה או המתרחשים בילדות המוקדמת המגבילים את הצמיחה וההתפתחות הכללית. הראש, הגוף והגפיים כולם קטנים, אך הם קטנים באותה מידה. מכיוון שמצבים אלה משפיעים על הצמיחה הכללית, התפתחות לקויה של מערכת גוף אחת או יותר אפשרית. חוסר הורמון גדילה הוא סיבה נפוצה למדי לגמדות פרופורציונלית. זה קורה כאשר בלוטת יותרת המוח אינה מייצרת מספיק הורמון גדילה. הורמון זה נחוץ לצמיחה טיפוסית בילדות. סימנים כוללים: גובה מתחת לאחוזון השלישי בטבלאות גדילה פדיאטריות סטנדרטיות. קצב גדילה איטי מהצפוי לגיל. התפתחות מינית מאוחרת או לא קיימת במהלך שנות העשרה. תסמינים של גמדות לא פרופורציונלית קיימים לעתים קרובות בלידה או בילדות המוקדמת. גמדות פרופורציונלית עשויה שלא להיראות בהתחלה. פנו לרופא הילדים של ילדכם אם אתם מודאגים לגבי צמיחתו או התפתחותו הכללית.

תסמינים של גמדות לא פרופורציונלית קיימים לעתים קרובות בלידה או בילדות המוקדמת. גמדות פרופורציונלית עשויה שלא להיראות בתחילה. פנה לרופא הילדים שלך אם אתה מודאג לגבי גדילתו של ילדך או התפתחותו הכללית.

לרוב, גמדות נגרמת על ידי שינויים גנטיים, הנקראים גם וריאנטים גנטיים. אצל ילדים רבים, זה נובע משינוי אקראי בגן של הילד. אבל גמדות יכולה גם להיות תורשתית עקב וריאנט גנטי באחד ההורים או בשניהם. סיבות אחרות יכולות לכלול רמות נמוכות של הורמונים ותזונה לקויה. לפעמים הסיבה לגמדות אינה ידועה.

כ-80% מהאנשים עם אכונדרופלזיה נולדים להורים בגובה ממוצע. אדם עם אכונדרופלזיה שהוריו היו בגודל ממוצע קיבל גן אחד משתנה הקשור למצב וגֶן רגיל אחד. אדם עם אכונדרופלזיה יכול להעביר גן משתנה הקשור למצב או גן רגיל לילדיו.

תסמונת טרנר, מצב המשפיע רק על ילדות, נוצר כאשר כרומוזום מין - כרומוזום ה-X - חסר או חסר חלקית. ילדה יורשת כרומוזום X מכל הורה. ילדה עם תסמונת טרנר יש לה רק עותק אחד מתפקד במלואו של כרומוזום המין הנשי במקום שניים.

לפעמים רמות נמוכות של הורמוני גדילה ניתן לייחס לשינוי גנטי או לפגיעה. אבל אצל רוב האנשים עם רמות נמוכות של הורמונים, לא נמצאה סיבה.

סיבות אחרות לגמדות כוללות מצבים גנטיים אחרים, רמות נמוכות של הורמונים אחרים, או תזונה לקויה. לפעמים הסיבה אינה ידועה.

גורמי הסיכון תלויים בסוג הגמדות. במקרים רבים, שינוי גנטי הקשור לגמדות מתרחש באופן אקראי ואינו מועבר מהורה לילד. אם לאחד ההורים או לשניהם יש גמדות, הסיכון להולדת ילד עם גמדות עולה.

אם את רוצה להיכנס להריון וצריכה להבין את הסיכויים שהילד שלך יהיה עם גמדות, שוחחי עם איש המקצוע בתחום הבריאות שלך לגבי ביצוע בדיקות גנטיות. שאלי גם לגבי גורמי סיכון אחרים.

סיבוכים הקשורים לתסמונות גמדות יכולים להשתנות מאוד, אך ישנם סיבוכים משותפים למספר תסמונות.

המאפיינים הטיפוסיים של הגולגולת, עמוד השדרה והגפיים, המשותפים לרוב צורות הגמדות הלא-פרופורציונליות, גורמים לכמה סיבוכים נפוצים:

• עיכובים בהתפתחות מיומנויות מוטוריות, כגון ישיבה, זחילה והליכה.
• זיהומים באוזניים חוזרים ונשנים וסיכון לאובדן שמיעה.
• עקמת ברגליים.
• קושי בנשימה בזמן השינה, הידוע גם בשם דום נשימה בשינה.
• נוזלים עודפים סביב המוח, הידוע גם בשם הידרוצפלוס.
• צורך בטיפולי שיניים.
• גיבנת חמורה או עקמת בגב עם כאבי גב או בעיות נשימה מחמירות.
• דלקת מפרקים.

בגמדות פרופורציונלית, בעיות בגדילה והתפתחות מובילות לעיתים קרובות לסיבוכים באיברים שאינם גדלים כראוי. לדוגמה, בעיות לב המופיעות לעיתים קרובות בתסמונת טרנר יכולות להשפיע רבות על הבריאות. היעדר התבגרות מינית הקשורה לרמות נמוכות של הורמון גדילה או לתסמונת טרנר יכולה להשפיע על ההתפתחות הפיזית והתפקוד החברתי.

נשים עם גמדות לא-פרופורציונלית עשויות לחוות בעיות נשימה במהלך ההריון. ניתוח קיסרי נחוץ כמעט תמיד מכיוון שגודל וצורת האגן אינם מאפשרים לידה וגינלית מוצלחת.

רוב האנשים עם גמדות מעדיפים שלא להיחשב על פי מצבם. אך ישנם אנשים שיכולים להתייחס לעצמם כ"גמדים", "אנשים קטנים" או "אנשים נמוכי קומה".

לאנשים בגובה ממוצע עשויות להיות תפיסות מוטעות לגבי אנשים עם גמדות. והצגת אנשים עם גמדות בסרטים מודרניים כוללת לעיתים קרובות סטריאוטיפים. תפיסות מוטעות יכולות להשפיע על ההערכה העצמית של אדם ולגבול את הצלחתו בלימודים או בעבודה.

ילדים עם גמדות לעיתים קרובות מוצאים עצמם מותקפים ומלובזים על ידי חבריהם לכיתה. מכיוון שגמדות היא נדירה יחסית, ילדים עשויים להרגיש שהם לבד. הם עשויים להזדקק לתמיכה נפשית ותמיכת עמיתים עבור איכות חיים טובה יותר.

רופא הילדים שלכם ככל הנראה יבחן מספר גורמים כדי ללמוד על גדילתו של ילדכם ולברר אם לילדכם יש מצב הקשור לגמדות. רופא הילדים שלכם עשוי לשלוח את ילדכם לרופאים בתחומים אחרים, כגון אנדוקרינולוגיה וגנטיקה. במקרים מסוימים, גמדות לא פרופורציונלית עשויה להישקל במהלך בדיקת אולטרה סאונד טרום לידתי אם נצפים גפיים קצרים מאוד ביחס לגוף.

בדיקות אבחון עשויות לכלול:

• מדידות. חלק קבוע בבדיקה רפואית של תינוק בריא הוא מדידת גובה, משקל והיקף ראש. בכל ביקור, רופא הילדים שלכם מתווה מדידות אלה על תרשים כדי להראות את דירוג האחוזון הנוכחי של ילדכם עבור כל אחד מהם. זה חשוב לזיהוי גדילה שאינה טיפוסית, כגון גדילה מאוחרת או ראש גדול ביחס לשאר הגוף. אם מגמות כלשהן בתרשימים אלה מעוררות דאגה, רופא הילדים של ילדכם עשוי לבצע מדידות בתדירות גבוהה יותר.
• מראה. תכונות פנים ושלדיות מובחנות רבות קשורות לכל אחת מכמה תנאים של גמדות. איך ילדכם נראה עשוי גם לעזור לרופא הילדים ולגנטיקאי שלכם לבצע אבחנה.
• טכנולוגיית הדמיה. איש המקצוע הרפואי שלכם עשוי להזמין בדיקות הדמיה, כגון צילומי רנטגן, מכיוון שהבדלים מסוימים בגולגולת ובשלד יכולים להצביע על איזה מצב ילדכם עשוי להיות. מכשירי הדמיה שונים עשויים גם לחשוף הבשלה מאוחרת של עצמות, כמו במקרה שבו רמות הורמון הגדילה נמוכות. סריקת MRI עשויה להראות אם בלוטת יותרת המוח או ההיפותלמוס אינם טיפוסיים.
• בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות זמינות עבור גורמים גנטיים רבים לתנאים הקשורים לגמדות. הרופא שלכם עשוי להציע בדיקה כדי לאשר את האבחנה. בדיקה זו עשויה לעזור בניהול המצב ולסייע בתכנון משפחתי. לדוגמה, אם הרופא שלכם חושב שבתו שלכם עשויה להיות לה תסמונת טרנר, ניתן לבצע בדיקת מעבדה מיוחדת שבודקת את כרומוזומי ה-X בתאי הדם.
• היסטוריה משפחתית. רופא הילדים שלכם עשוי לשאול על גובהם של אחים, הורים, סבים וסבתות או קרובי משפחה אחרים בדם כדי לברר אם הטווח הממוצע של הגובה במשפחתכם כולל קומה נמוכה.
• בדיקות הורמונים. הרופא שלכם עשוי להזמין בדיקות שמודדות את רמות הורמון הגדילה או הורמונים אחרים החיוניים לגדילה והתפתחות בילדות.

כמה מצבים הגורמים לגמדות יכולים לגרום לבעיות שונות בהתפתחות ובגדילה, כמו גם לסיבוכים רפואיים. מספר מומחים עשויים להיות מעורבים בסריקה לתנאים ספציפיים, ביצוע אבחנות, המלצה על טיפולים ומתן טיפול. צוות זה עשוי להשתנות ככל שצורכי ילדכם משתנים. רופא הילדים של ילדכם או איש המקצוע הרפואי המשפחתי יכול לתאם את הטיפול.

מומחים בצוות הטיפול שלכם עשויים לכלול:

• מומחה להפרעות הורמונליות (אנדוקרינולוג).
• מומחה לאוזניים, אף וגרון (רופא אף אוזן גרון).
• מומחה להפרעות שלד (אורתופד).
• מומחה להפרעות גנטיות (גנטיקאי רפואי).
• מומחה ללב (קרדיולוג).
• מומחה לעיניים (אופטלמולוג).
• איש מקצוע לבריאות הנפש, כגון פסיכולוג או פסיכיאטר.
• מומחה למצבים של מערכת העצבים (נוירולוג).
• מומחה שיניים לתיקון בעיות ביישור שיניים (אורתודונט).
• מטפל התפתחותי, המתמחה בטיפול כדי לעזור לילדכם לפתח התנהגויות הולמות לגיל, מיומנויות חברתיות ומיומנויות בין-אישיות.
• מרפא בעיסוק, המתמחה בטיפול כדי לפתח מיומנויות יומיומיות ולעשות שימוש במוצרים אדפטיביים המסייעים בפעילויות יומיומיות.

'המטרה של הטיפול היא לאפשר לך להמשיך לעשות את מה שאתם רוצים לעשות באופן עצמאי. רוב הטיפולים בגמדות אינם מגדילים את קומת הגוף, אך הם עשויים לתקן או להקל על בעיות הנגרמות מסיבוכים. תרופות בשנת 2021, מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר את התרופה ווסוריטיד, הידועה בשם המותג Voxzogo, לשיפור הגדילה בילדים הסובלים מסוג הנפוץ ביותר של גמדות. תרופה זו ניתנת בזריקה לילדים בני 5 שנים ומעלה הסובלים מאכנדרופלזיה ולוחות גדילה פתוחים, כך שהם עדיין יכולים לגדול. במחקרים, אלה שלקחו Voxzogo גדלו בממוצע 0.6 אינץ' (1.6 ס"מ). שאלו את הרופא שלכם ואת הגנטיקאי לגבי הסיכונים והיתרונות הפוטנציאליים. תרופות נוספות לטיפול בגמדות נמצאות כעת בשלבי מחקר. טיפול הורמונלי לאנשים הסובלים מגמדות עקב רמות נמוכות של הורמון גדילה, טיפול בזריקות של גרסה סינתטית של ההורמון עשוי להגדיל את הגובה הסופי. ברוב המקרים, ילדים מקבלים זריקות יומיות במשך מספר שנים עד שהם מגיעים לגובה מקסימלי של מבוגר - לעתים קרובות בטווח הממוצע של מבוגרים במשפחותיהם. הטיפול עשוי להימשך במהלך שנות העשרה ותחילת הבגרות כדי להשיג התפתחות. יש אנשים שעשויים להזדקק לטיפול לכל החיים. הורמונים קשורים אחרים עשויים להתווסף לטיפול אם רמותיהם גם נמוכות. טיפול בנערות עם תסמונת טרנר דורש גם טיפול הורמונלי באסטרוגן והורמונים קשורים כדי להתחיל בגיל ההתבגרות ולהוביל להתפתחות מינית של מבוגרים. טיפול חלופי באסטרוגן בדרך כלל נמשך עד גיל המעבר הממוצע. מתן הורמוני גדילה לילדים עם אכנדרופלזיה אינו מגדיל את גובה המבוגר הממוצע הסופי. ניתוח הליכים כירורגיים שעשויים לתקן בעיות באנשים עם גמדות לא פרופורציונלית כוללים: תיקון כיוון הגדילה של העצמות. לייצוב ולתיקון צורת עמוד השדרה. הגדלת גודל הפתח בעצמות עמוד השדרה, הנקראות חוליות, כדי להקל על הלחץ על חוט השדרה. הצבת שנט להסרת נוזלים עודפים סביב המוח - הידוע גם כהידרוצפלוס - אם הוא מתרחש. יש אנשים עם גמדות שבוחרים לעבור ניתוח הנקרא הארכת גפיים מורחבת. הליך זה שנוי במחלוקת מכיוון שיש סיכונים. אנשים עם גמדות מתבקשים לחכות עד שהם גדולים מספיק כדי להשתתף בהחלטה לגבי הארכת גפיים. גישה זו מומלצת בגלל הלחץ הרגשי והפיזי הכרוך בהליכים מרובים. טיפול רפואי מתמשך בדיקות סדירות וטיפול מתמשך על ידי איש מקצוע בתחום הבריאות המכיר בגמדות יכולים לשפר את איכות החיים. מכיוון שיש טווח של תסמינים וסיבוכים, מצבים מטופלים ככל שהם מתרחשים, כגון בדיקות וטיפול בזיהומים באוזניים, סטנוזיס בעמוד השדרה או אפנאה בשינה. מבוגרים עם גמדות צריכים להמשיך להיות מנוטרים ולטופל במצבים המתרחשים לאורך החיים. בקשה לתור'

אם לילדיכם יש גמדות, אתם יכולים לנקוט מספר צעדים כדי לעזור להם להתמודד עם האתגרים ולעשות את מה שהם צריכים לעשות באופן עצמאי: בקשו עזרה. הארגון ללא מטרות רווח "אנשים קטנים של אמריקה" מספק תמיכה חברתית, מידע על מצבים, הזדמנויות פעילות וטיפולים. אנשים רבים עם גמדות נשארים מעורבים בארגון זה לאורך כל חייהם. שנו את ביתכם. בצעו שינויים בביתכם, כגון התקנת תוספות מיוחדות על מתגי האור, התקנת מעקות נמוכים יותר במדרגות והחלפת ידיות דלתות בידיות. אתר האינטרנט של "אנשים קטנים של אמריקה" מספק קישורים לחברות שמכרות מוצרים מתאימים, כגון רהיטים בגודל מתאים וכלים ביתיים יומיומיים. ספקו כלים אישיים מתאימים. פעילויות יומיומיות וטיפול עצמי יכולים להיות בעיה עם טווח ידיים מוגבל ובעיות בשימוש בידיים. אתר האינטרנט של "אנשים קטנים של אמריקה" מספק קישורים לחברות שמכרות מוצרים אישיים מתאימים ובגדים. מרפא בעיסוק יכול גם להמליץ על כלים מתאימים לשימוש בבית או בבית הספר. שוחחו עם אנשי חינוך. שוחחו עם מורים ואחרים בבית הספר של ילדכם על מהי גמדות. ספרו להם כיצד זה משפיע על ילדכם, מהם הצרכים של ילדכם בכיתה וכיצד בית הספר יכול לעזור לענות על צרכים אלה. שוחחו על התחצפות. עודדו את ילדכם לדבר אתכם על רגשותיו. התרגלו כיצד להגיב לשאלות לא רגישות ולהתחצפות. אם ילדכם מספר לכם שהטרדה מתרחשת בבית הספר, בקשו עזרה מהמורה של ילדכם, המנהל או היועץ בבית הספר. כמו כן, בקשו עותק ממדיניות בית הספר בנוגע להטרדה.