תסמונת אהלרס-דאנלוס

תסמונת אהלרס-דנלוס היא קבוצה של הפרעות תורשתיות הפוגעות ברקמות החיבור שלך - בעיקר בעור, במפרקים ובדפנות כלי הדם. רקמת חיבור היא תערובת מורכבת של חלבונים וחומרים אחרים המספקים חוזק וגמישות למבנים הבסיסיים בגוף שלך. אנשים הסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס בדרך כלל בעלי מפרקים גמישים מדי ועור אלסטי ושברירי. זה יכול להפוך לבעיה אם יש לך פצע הדורש תפרים, מכיוון שהעור לרוב אינו חזק מספיק כדי להחזיק אותם. צורה חמורה יותר של ההפרעה, הנקראת תסמונת אהלרס-דנלוס כלי דם, עלולה לגרום לקריעה של דפנות כלי הדם, המעי או הרחם. מכיוון שתסמונת אהלרס-דנלוס כלי דם עלולה להיות בעלת סיבוכים פוטנציאליים חמורים בהריון, ייתכן שתרצי לדבר עם יועץ גנטי לפני שאת מתחילה משפחה.

קיימים סוגים רבים ושונים של תסמונת אהלרס-דנלוס, אך הסימנים והתסמינים הנפוצים ביותר כוללים: מפרקים גמישים יתר על המידה. מכיוון שהרקמה המחברת המחזיקה את המפרקים יחד רופפת יותר, המפרקים שלכם יכולים לנוע הרבה מעבר לטווח התנועה הרגיל. כאבי מפרקים ונקעים נפוצים. עור אלסטי. רקמה מחברת חלשה מאפשרת לעור שלכם להימתח הרבה יותר מהרגיל. ייתכן שתוכלו למשוך צביטה של עור הרחק מבשרכם, אך הוא יחזור למקומו מיד שתשחררו. עורכם עשוי גם להרגיש רך במיוחד וקטיפתי. עור שביר. עור פגום לרוב אינו מרפא היטב. לדוגמה, התפרים המשמשים לסגירת פצע לרוב ייקרעו ויעזבו צלקת פעורה. צלקות אלה עשויות להיראות דקות ומקומטות. חומרת התסמינים עשויה להשתנות מאדם לאדם ותלויה בסוג הספציפי של תסמונת אהלרס-דנלוס שיש לכם. הסוג הנפוץ ביותר נקרא תסמונת אהלרס-דנלוס היפר-ניידת. אנשים הסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית לרוב חולקים מאפיינים פנים ייחודיים של אף דק, שפה עליונה דקה, אוזניים קטנות ועיניים בולטות. יש להם גם עור דק ושקוף המוכה בקלות רבה. באנשים בעלי עור בהיר, כלי הדם התת-עוריים גלויים מאוד דרך העור. תסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית יכולה להחליש את עורק הלב הגדול ביותר (אאורטה), כמו גם את העורקים לאזורים אחרים בגופכם. קרע באחד מכלי הדם הגדולים הללו עלול להיות קטלני. הסוג הווסקולרי יכול גם להחליש את דפנות הרחם או המעי הגס - שעשויים גם הם להיקרע.

סוגים שונים של תסמונת אהלרס-דנלוס קשורים למגוון גורמים גנטיים, חלקם תורשתיים ועוברים מהורה לילד. אם יש לך את הצורה הנפוצה ביותר, תסמונת אהלרס-דנלוס היפר-ניידת, יש סיכוי של 50% שתעביר את הגן לכל אחד מילדיך.

ההשלכות תלויות בסוגי הסימנים והתסמינים שיש לכם. לדוגמה, מפרקים גמישים מדי עלולים לגרום לפריקות מפרקים ודלקת מפרקים מוקדמת. עור שביר עלול לפתח צלקות בולטות. אנשים הסובלים מתסמונת אהלרס-דנלוס וסקולרית נמצאים בסיכון גבוה לקריעה קטלנית לעתים קרובות של כלי דם גדולים. איברים מסוימים, כגון הרחם והמעיים, עלולים גם הם להיקרע. הריון יכול להגביר את הסיכון לקריעה ברחם.