היפרכולסטרולמיה משפחתית

הפרעה משפחתית של כולסטרול גבוה משפיעה על אופן עיבוד הכולסטרול בגוף. כתוצאה מכך, לאנשים עם הפרעה משפחתית של כולסטרול גבוה יש סיכון גבוה יותר למחלות לב וסיכון גדול יותר להתקף לב מוקדם.

שינויים גנטיים הגורמים להפרעה משפחתית של כולסטרול גבוה עוברים בתורשה. המחלה קיימת מהלידה, אך הסימפטומים עשויים שלא להופיע עד גיל הבגרות.

אנשים שיורשים את המחלה משני ההורים בדרך כלל מפתחים סימפטומים בילדות. אם הזן הנדיר והחמור יותר הזה אינו מטופל, המוות מתרחש לעתים קרובות לפני גיל 20.

הטיפולים לשני הסוגים של הפרעה משפחתית של כולסטרול גבוה כוללים מגוון תרופות והתנהגויות של אורח חיים בריא.

מבוגרים וילדים הסובלים מהיפכולסטרולמיה משפחתית סובלים מרמות גבוהות מאוד של כולסטרול LDL בדמם. כולסטרול LDL ידוע כ"כולסטרול רע" מכיוון שהוא יכול להצטבר בדפנות העורקים, מה שהופך אותם לקשים וצררים.

עודף כולסטרול זה מופקד לעיתים בחלקים מסוימים של העור, בגידים מסוימים וסביב קשתית העיניים:

• עור. המקומות הנפוצים ביותר להופעת משקעי כולסטרול הם בכפות הידיים, במרפקים ובברכיים. הם יכולים להופיע גם בעור סביב העיניים.
• גידים. משקעי כולסטרול עלולים להסמיך את גיד אכילס, יחד עם גידים מסוימים בכפות הידיים.
• עיניים. רמות כולסטרול גבוהות עלולות לגרום לקשתית לבנה או אפורה סביב קשתית העין. זה קורה לרוב בקרב אנשים מבוגרים, אך הוא יכול להופיע גם אצל אנשים צעירים הסובלים מהיפכולסטרולמיה משפחתית.

הפרעה משפחתית של כולסטרול גבוה נגרמת על ידי שינוי גנטי שעובר בירושה מאחד או משני ההורים. אנשים הסובלים ממצב זה נולדים עמו. שינוי זה מונע מהגוף להיפטר מסוג הכולסטרול שיכול להצטבר בעורקים ולגרום למחלות לב.

הסיכון להיפרכולסטרולמיה משפחתית גבוה יותר אם לאחד מהורייך או לשניהם יש שינוי גנטי הגורם לכך. רוב האנשים הסובלים מהמצב מקבלים גן אחד פגום. אך במקרים נדירים, ילד יכול לקבל את הגן הפגום משני הוריו. זה יכול לגרום לצורה חמורה יותר של המחלה.

היפרכולסטרולמיה משפחתית עשויה להיות שכיחה יותר באוכלוסיות מסוימות, כולל:

• יהודים אשכנזים
• קבוצות לבנוניות מסוימות
• קנדים-צרפתים

אנשים הסובלים מהיפכולסטרולמיה משפחתית נמצאים בסיכון גבוה יותר למחלות לב ולמוות בגיל צעיר יותר. התקפי לב עלולים להתרחש לפני גיל 50 אצל גברים ולפני גיל 60 אצל נשים. הזן הנדיר והחמור יותר של המחלה, אם אינו מאובחן או אינו מטופל, עלול לגרום למוות לפני גיל 20.

היסטוריה משפחתית מפורטת היא מפתח חשוב לאבחון היפרכולסטרולמיה משפחתית. רופאים יעניינו לדעת אם לאחים, להורים, לדודות, לדודים או לסבים וסבתות שלכם היה אי פעם רמת כולסטרול גבוהה או מחלות לב - במיוחד בילדות.

בבדיקה הגופנית, רופאים בדרך כלל בודקים אחר משקעי כולסטרול שיכולים להופיע בעור סביב הידיים, הברכיים, המרפקים והעיניים. גידים בעקב וביד עשויים להיות מעובים, ויכול להתפתח טבעת אפורה או לבנה סביב קשתית העין.

המכון הלאומי ללב, ריאות ודם ממליץ כי בדיקת כולסטרול ראשונה של אדם צריכה להתרחש בין הגילאים 9 ל -11, ולאחר מכן לחזור על כל חמש שנים לאחר מכן. ניתן להציע בדיקות מוקדמות או תכופות יותר למשפחות עם היסטוריה של מחלות לב בילדות.

בארצות הברית, רמות הכולסטרול נמדדות במילגרם (מ"ג) של כולסטרול לדציליטר (ד"ל) של דם. בקנדה ובמדינות אירופה רבות, רמות הכולסטרול נמדדות במילמולים לליטר (mmol/L).

מבוגרים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית בדרך כלל בעלי רמות כולסטרול LDL מעל 190 מ"ג/ד"ל (4.9 mmol/L). ילדים הסובלים מההפרעה לעתים קרובות בעלי רמות כולסטרול LDL מעל 160 מ"ג/ד"ל (4.1 mmol/L). במקרים חמורים, רמות הכולסטרול LDL יכולות להיות מעל 500 מ"ג/ד"ל (13 mmol/L).

כולסטרול LDL ידוע גם ככולסטרול רע מכיוון שהוא יכול להצטבר בדפנות העורקים, מה שהופך אותם לקשים וצרות. זה יכול להגביר את הסיכון להתקפי לב.

בדיקה גנטית יכולה לאשר היפרכולסטרולמיה משפחתית, אבל זה לא תמיד הכרחי. עם זאת, בדיקה גנטית יכולה לעזור לקבוע אם בני משפחה אחרים עשויים גם להיות בסיכון.

אם להורה אחד יש היפרכולסטרולמיה משפחתית, לכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת אותה. ירושה של הגן המשתנה משני ההורים יכולה לגרום לצורה נדירה וחמורה יותר של המחלה.

אם אובחנת אצלך היפרכולסטרולמיה משפחתית, רופאים בדרך כלל ממליצים שבני משפחה מדרגה ראשונה - כמו אחים, הורים וילדים - ייבדקו לגבי ההפרעה. זה יאפשר טיפול להתחיל מוקדם, אם צריך.

טיפול בהפרעה משפחתית של כולסטרול גבוה מתמקד בהורדת רמות ה-LDL (הכולסטרול הרע) הגבוהות במיוחד. זה עוזר להפחית את הסיכון להתקף לב ולמוות.

רוב האנשים עם הפרעה משפחתית של כולסטרול גבוה יצטרכו ליטול יותר מתרופה אחת כדי לשלוט ברמות ה-LDL שלהם. האפשרויות כוללות:

במקרים חמורים, אנשים עם הפרעה משפחתית של כולסטרול גבוה עשויים גם להזדקק לעבור באופן תקופתי הליך המסנן את עודף הכולסטרול מדמם. ישנם כאלה שעשויים להזדקק להשתלת כבד.

• סטטינים. תרופות אלה חוסמות חומר שהכבד זקוק לו כדי לייצר כולסטרול. דוגמאות כוללות אטורוסטטין (ליפיטור), פלובסטטין (לסכול XL), לובסטטין (אלטופרב), פיטבסטטין (ליוולו), פרבסטטין, רוסוסטטין (קרסטור) וסיםסטטין (זוקור).
• אזימטימב (זטיה). תרופה זו מגבילה את ספיגת הכולסטרול הכלול במזון שאתם אוכלים. אם סטטינים אינם מורידים מספיק כולסטרול, רופאים רבים מציעים להוסיף אזימטימב.
• מעכבי PCSK9. תרופות חדשות יותר אלה — אלירוקומאב (פרלואנט) ואבולוקומאב (רפאטה) — עוזרות לכבד לספוג יותר כולסטרול LDL, מה שמוריד את כמות הכולסטרול במחזור הדם. הן מוזרקות מתחת לעור מדי כמה שבועות והן יקרות מאוד.