קדחת הים התיכון המשפחתית

Familial Mediterranean fever (FMF) is a genetic condition that makes your body's immune system act up. This causes recurring fevers and painful swelling and tenderness in parts of your body, such as your stomach, chest, and joints. It's like your body is attacking itself.

FMF is often passed down through families, and it's more common in people of Mediterranean heritage, including those of Jewish, Arab, Armenian, Turkish, North African, Greek, or Italian descent. However, anyone can get FMF, regardless of their ethnicity.

People usually get diagnosed with FMF during childhood. While there's no way to get rid of FMF completely, you can manage the symptoms and possibly prevent them from happening by following a treatment plan created by your doctor. This plan might include medications to control inflammation and reduce the frequency of attacks.

סימנים ותסמינים של מחלת הים התיכון המשפחתית בדרך כלל מתחילים בילדות. הם מופיעים בהתקפים הנקראים התקפים הנמשכים 1-3 ימים. התקפי דלקת פרקים עשויים להימשך שבועות או חודשים.

סימנים ותסמינים של התקפי מחלת הים התיכון המשפחתית משתנים, אך עשויים לכלול:

• חום
• כאבי בטן
• כאבים בחזה, העלולים להקשות על נשימה עמוקה
• מפרקים כואבים ונפוחים, בדרך כלל בברכיים, בקרסוליים ובירכיים
• פריחה אדומה על הרגליים, במיוחד מתחת לברכיים
• כאבי שרירים
• שק אשכים נפוח וכואב

ההתקפים בדרך כלל חולפים מעצמם לאחר מספר ימים. בין ההתקפים, סביר להניח שתשובו לבריאותכם הרגילה. תקופות ללא תסמינים עשויות להיות קצרות ככמה ימים או ארוכות ככמה שנים.

באנשים מסוימים, הסימן הראשון למחלת הים התיכון המשפחתית הוא עמילואידוזיס. עם עמילואידוזיס, חלבון עמילואיד A, שאינו נמצא בדרך כלל בגוף, מצטבר באיברים - במיוחד בכליות - וגורם לדלקת ומפריע לתפקודם.

פנה לספק שירותי הבריאות שלך אם אתה או ילדך חווים חום פתאומי מלווה בכאבים בבטן, בחזה ובמפרקים.

קדחת הים התיכון המשפחתית נגרמת על ידי שינוי גנטי (מוטציה) שעובר מהורים לילדים. השינוי הגנטי משפיע על תפקודו של חלבון במערכת החיסון הנקרא פירן, וגורם לבעיות בוויסות הדלקת בגוף.

באנשים עם קדחת הים התיכון המשפחתית, מתרחש שינוי בגן הנקרא MEFV. שינויים רבים ושונים ב-MEFV קשורים לקדחת הים התיכון המשפחתית. ישנם שינויים העלולים לגרום למקרים חמורים מאוד, ואילו אחרים עלולים לגרום לתסמינים קלים יותר.

לא ברור מה בדיוק גורם להתקפים, אך הם עלולים להתרחש עם לחץ רגשי, וסת, חשיפה לקור, ולחץ גופני כגון מחלה או פגיעה.

גורמים העלולים להגביר את הסיכון לחום הים התיכון המשפחתי כוללים:

• היסטוריה משפחתית של ההפרעה. אם יש לך היסטוריה משפחתית של חום ים תיכוני משפחתי, הסיכון שלך להפרעה גבוה יותר.
• מוצא ים תיכוני. אם משפחתך יכולה לעקוב אחר שורשיה לאזור הים התיכון, הסיכון שלך להפרעה עשוי להיות מוגבר. חום ים תיכוני משפחתי יכול להשפיע על אנשים בכל קבוצה אתנית, אך הוא עשוי להיות שכיח יותר בקרב אנשים ממוצא יהודי, ערבי, ארמני, טורקי, צפון אפריקאי, יווני או איטלקי.

סיבוכים יכולים להתרחש אם לא מטפלים בחום הים התיכוני המשפחתי. דלקת יכולה להוביל לסיבוכים כגון:

• עמילואידוזיס. במהלך התקפי חום ים תיכוני משפחתי, הגוף עשוי לייצר חלבון הנקרא עמילואיד A, שאינו נמצא בדרך כלל בגוף. הצטברות של חלבון זה גורמת לדלקת, שיכולה לגרום נזק לאיברים.
• נזק לכליות. עמילואידוזיס יכול לפגוע בכליות, וגורם לתסמונת נפרוטית. תסמונת נפרוטית מתרחשת כאשר מערכות הסינון של הכליות (גלומרולי) ניזוקות. אנשים עם תסמונת נפרוטית עלולים לאבד כמויות גדולות של חלבון בשתן. תסמונת נפרוטית יכולה להוביל לקרישי דם בכליות (תרומבוזיס של וריד הכליה) או אי ספיקת כליות.
• כאבי מפרקים. דלקת מפרקים שכיחה אצל אנשים עם חום ים תיכוני משפחתי. המפרקים שנפגעים לרוב הם הברכיים, הקרסוליים והירכיים.
• עקרות. דלקת לא מטופלת הנגרמת על ידי חום ים תיכוני משפחתי עשויה להשפיע על איברי הרבייה, וגורמת לעקרות.
• סיבוכים אחרים. אלה יכולים לכלול דלקת בלב, בריאות, בטחול, במוח ובוורידים שטחיים.

בדיקות והליכים המשמשים לאבחון חום ים תיכוני משפחתי כוללים:

בדיקות גנטיות לחום ים תיכוני משפחתי עשויות להומלץ עבור קרובי משפחה מדרגה ראשונה שלך, כגון הורים, אחים או ילדים, או עבור קרובי משפחה אחרים שעשויים להיות בסיכון. יעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין שינויים גנטיים והשפעותיהם.

• בדיקה גופנית. ספק שירותי הבריאות שלך עשוי לשאול אותך על הסימנים והתסמינים שלך ולבצע בדיקה גופנית כדי לאסוף מידע נוסף.
• סקירת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך. היסטוריה משפחתית של חום ים תיכוני משפחתי (FMF) מגדילה את הסיכוי שלך לפתח את המחלה מכיוון שהשינוי הגנטי הזה מועבר מהורים לילדיהם.
• בדיקות מעבדה. במהלך התקף, בדיקות דם ושתן עשויות להראות רמות גבוהות של סמנים מסוימים המצביעים על מצב דלקתי בגופך. רמה גבוהה של תאי דם לבנים, הנלחמים בזיהומים, היא סמן אחד כזה. חלבון בשתן שעשוי להצביע על עמילואידוזיס הוא אחר.
• בדיקה גנטית. בדיקה גנטית עשויה לקבוע אם הגן MEFV שלך מכיל שינוי גן הקשור לחום ים תיכוני משפחתי. בדיקות גנטיות אינן מתקדמות מספיק כדי לבדוק כל שינוי גן הקשור לחום ים תיכוני משפחתי, ולכן קיימת אפשרות לתוצאות שליליות כוזבות. מסיבה זו, ספקי שירותי בריאות בדרך כלל אינם משתמשים בבדיקות גנטיות כשיטה היחידה לאבחון חום ים תיכוני משפחתי.