מחלת הירשפרונג

מחלת הירשפרונג (HIRSH-sproongz) היא מצב המשפיע על המעי הגס (המעי) וגורם לבעיות בהעברת צואה. המצב קיים מלידה (מולד) כתוצאה מחוסר תאי עצב בשרירי המעי הגס של התינוק. ללא תאי עצב אלה המגרים את שרירי המעיים כדי לסייע בהעברת תוכן דרך המעי הגס, התוכן עלול להצטבר ולגרום לחסימות במעי.

תינוק שנולד עם מחלת הירשפרונג בדרך כלל אינו יכול לעשות פעולת מעיים בימים שלאחר הלידה. במקרים קלים, ייתכן שהמצב לא יאובחן עד מאוחר יותר בילדות. לעיתים רחוקות, מחלת הירשפרונג מאובחנת לראשונה אצל מבוגרים.

ניתוח לעקיפת או הסרת החלק החולה של המעי הגס הוא הטיפול.

סימנים ותסמינים של מחלת הירשפרונג משתנים בהתאם לחומרת המחלה. בדרך כלל, הסימנים והתסמינים מופיעים זמן קצר לאחר הלידה, אך לפעמים הם אינם ניכרים עד מאוחר יותר בחיים.

בדרך כלל, הסימן הבולט ביותר הוא אי-הצלחת התינוק לעשות צרכים תוך 48 שעות מלידתו.

סימנים ותסמינים נוספים אצל תינוקות עשויים לכלול:

• בטן נפוחה
• הקאות, כולל הקאות של חומר ירוק או חום
• עצירות או גזים, העלולים לגרום לחוסר שקט אצל התינוק
• שלשול
• עיכוב בהפרשת מוקוניום - צואה ראשונה של התינוק

בילדים גדולים יותר, סימנים ותסמינים עשויים לכלול:

• בטן נפוחה
• עצירות כרונית
• גזים
• אי-שגשוג
• עייפות

לא ברור מה גורם למחלת הירשפרונג. לפעמים היא מופיעה במשפחות וייתכן שבמקרים מסוימים היא קשורה למוטציה גנטית.

מחלת הירשפרונג מתרחשת כאשר תאי עצב במעי הגס אינם מתפתחים באופן מלא. עצבים במעי הגס שולטים על התכווצויות השרירים שמקדמות את המזון דרך המעיים. ללא התכווצויות, הצואה נותרת במעי הגס.

גורמים העלולים להגביר את הסיכון למחלת הירשפרונג כוללים:

• היותו של אח או אחות עם מחלת הירשפרונג. מחלת הירשפרונג יכולה להיות תורשתית. אם יש לך ילד אחד עם המחלה, אחים ביולוגיים עתידיים עלולים להיות בסיכון.
• היותו זכר. מחלת הירשפרונג שכיחה יותר אצל זכרים.
• היותם של מצבים תורשתיים אחרים. מחלת הירשפרונג קשורה למצבים תורשתיים מסוימים, כגון תסמונת דאון וחריגות אחרות הקיימות בלידה, כגון מחלת לב מולדת.

ילדים עם תסמונת הירשפרונג נוטים להידבק בזיהום מעיים חמור הנקרא אנטרוקוליטיס. אנטרוקוליטיס עלול להיות מסכן חיים ודורש טיפול מיידי.

רופא ילדכם יבצע בדיקה וישאל שאלות לגבי תנועות המעיים של ילדכם. הוא או היא עשויים להמליץ על אחד או יותר מהבדיקות הבאות לאבחון או לשלילת מחלת הירשפרונג:

צילום רנטגן בטן תוך שימוש בחומר ניגוד. בריום או חומר ניגוד אחר ממוקם במעי דרך צינור מיוחד המוחדר לפי הטבעת. הבריום ממלא ומצפה את רירית המעי, ויוצר צללית ברורה של המעי הגס והחלחולת.

צילום הרנטגן יראה לעתים קרובות ניגודיות ברורה בין קטע המעי הצר ללא עצבים לבין קטע המעי התקין אך לעתים קרובות נפוח מאחוריו.

• הסרת דגימת רקמת מעי גס לבדיקה (ביופסיה). זוהי הדרך הבטוחה ביותר לזהות את מחלת הירשפרונג. ניתן לאסוף דגימת ביופסיה באמצעות מכשיר שאיבה, ולאחר מכן לבחון אותה תחת מיקרוסקופ כדי לקבוע האם חסרות תאי עצב.

• צילום רנטגן בטן תוך שימוש בחומר ניגוד. בריום או חומר ניגוד אחר ממוקם במעי דרך צינור מיוחד המוחדר לפי הטבעת. הבריום ממלא ומצפה את רירית המעי, ויוצר צללית ברורה של המעי הגס והחלחולת.

  צילום הרנטגן יראה לעתים קרובות ניגודיות ברורה בין קטע המעי הצר ללא עצבים לבין קטע המעי התקין אך לעתים קרובות נפוח מאחוריו.

• מדידת שליטה בשרירים סביב פי הטבעת (מנומטריה אנאלית). בדיקת מנומטריה מתבצעת בדרך כלל על ילדים גדולים יותר ומבוגרים. הרופא מנפח בלון בתוך פי הטבעת. השריר שמסביב אמור להירגע כתוצאה מכך. אם זה לא קורה, מחלת הירשפרונג עשויה להיות הסיבה.

ברוב המקרים, מחלת הירשפרונג מטופלת בניתוח להקפצת או הסרת החלק של המעי הגס החסר תאי עצב. ישנן שתי דרכים לעשות זאת: ניתוח 'משיכה' או ניתוח אוסטומיה.

בהליך זה, הרירית של החלק החולה של המעי הגס מוסרת. לאחר מכן, החלק התקין נמשך דרך המעי הגס מבפנים ומחובר לפי הטבעת. זה בדרך כלל נעשה בשיטות פולשניות מינימליות (לפרוסקופיות), באמצעות ניתוח דרך פי הטבעת.

בילדים חולים מאוד, הניתוח עשוי להתבצע בשני שלבים.

ראשית, החלק החריג של המעי הגס מוסר והחלק העליון, הבריא של המעי הגס מחובר לפתח שהמנתח יוצר בבטן הילד. הצואה יוצאת אז מהגוף דרך הפתח לשקית המחוברת לקצה המעי הבולט דרך החור בבטן (סטומה). זה מאפשר זמן לחלק התחתון של המעי הגס להחלים.

לאחר שהמעי הגס הספיק להחלים, מבוצע הליך שני לסגירת הסטומה וחיבור החלק הבריא של המעי לפי הטבעת או לפי הטבעת.

לאחר הניתוח, רוב הילדים מסוגלים להוציא צואה דרך פי הטבעת.

סיבוכים אפשריים שעשויים להשתפר עם הזמן כוללים:

ילדים ממשיכים גם להיות בסיכון לפתח זיהום במעי (אנטרוקוליטיס) לאחר הניתוח, במיוחד בשנה הראשונה. התקשר לרופא מיד אם מופיעים סימנים או תסמינים של אנטרוקוליטיס, כגון:

• שלשול

• עצירות

• דליפת צואה (אי שליטה בצואה)

• עיכובים באימון שירותים

• דימום מהפי הטבעת

• שלשול

• חום

• בטן נפוחה

• הקאות

'אם לילדיך יש עצירות לאחר ניתוח למחלת הירשפרונג, שוחח עם הרופא שלך לגבי ניסיון אחד מהבאים:\n\nהגש מזונות עתירי סיבים. אם ילדך אוכל מזונות מוצקים, כלול מזונות עתירי סיבים. הצע דגנים מלאים, פירות וירקות והגביל לחם לבן ומזונות דלי סיבים אחרים. מכיוון שגידול פתאומי במזונות עתירי סיבים יכול להחמיר את העצירות בהתחלה, הוסף מזונות עתירי סיבים לתזונת ילדך לאט.\n\nאם ילדך עדיין לא אוכל מזונות מוצקים, שאל את הרופא לגבי תרכובות שיכולות לעזור בהקלה על עצירות. ייתכן שחלק מהתינוקות יצטרכו צינור הזנה לזמן מה.\n\n* הגש מזונות עתירי סיבים. אם ילדך אוכל מזונות מוצקים, כלול מזונות עתירי סיבים. הצע דגנים מלאים, פירות וירקות והגביל לחם לבן ומזונות דלי סיבים אחרים. מכיוון שגידול פתאומי במזונות עתירי סיבים יכול להחמיר את העצירות בהתחלה, הוסף מזונות עתירי סיבים לתזונת ילדך לאט.\n\n אם ילדך עדיין לא אוכל מזונות מוצקים, שאל את הרופא לגבי תרכובות שיכולות לעזור בהקלה על עצירות. ייתכן שחלק מהתינוקות יצטרכו צינור הזנה לזמן מה.\n* הגדל נוזלים. עודד את ילדך לשתות יותר מים. אם חלק או כל המעי הגס של ילדך הוסר, ייתכן שילדך מתקשה לספוג מספיק מים. שתייה מרובה של מים יכולה לעזור לילדך להישאר לחות, מה שיכול לעזור להקל על עצירות.\n* עודד פעילות גופנית. פעילות אירובית יומית עוזרת לקדם תנועות מעיים סדירות.\n* משלשלים (רק בהוראת רופא ילדים). אם ילדך אינו מגיב או אינו יכול לסבול עלייה בסיבים, מים או פעילות גופנית, משלשלים מסוימים - תרופות לעידוד תנועות מעיים - עשויים לעזור בהקלה על עצירות. שאל את הרופא אם עליך לתת לילדך משלשלים, כמה פעמים עליך לעשות זאת, ולגבי הסיכונים והיתרונות.'