הפרעות מטבוליות תורשתיות

מחלות מטבוליות תורשתיות הן מצבים רפואיים הנגרמים על ידי שינויים בגנים ספציפיים המשפיעים על חילוף החומרים. שינויים גנטיים שונים גורמים לסוגים שונים של מחלות מטבוליות תורשתיות. שינויים גנטיים אלה מועברים לרוב משני ההורים. אך לפעמים השינוי הגנטי מגיע רק מהורה אחד, לרוב מהאם. הפרעות אלה נקראות גם שגיאות מולדות בחילוף החומרים.

חילוף חומרים הוא מכלול מורכב של תגובות כימיות שהגוף משתמש בהן כדי לשמור על החיים. אלה כוללים:

• ייצור או סילוק חומרים. תהליכים כימיים מסוימים מייצרים חומרים שהגוף זקוק להם. תהליכים כימיים אחרים מפרקים חומרים שהגוף אינו זקוק להם עוד.

כאשר תהליכים אלה אינם פועלים כראוי, מתרחשת הפרעה מטבולית. זה יכול להיות בגלל אנזים נמוך מדי או חסר או בגלל בעיה אחרת. מחלות מטבוליות תורשתיות מתחלקות לקבוצות שונות. הן מקובצות לפי החומר המושפע ולפי השאלה האם הוא מצטבר יותר מדי מכיוון שהוא אינו יכול להתפרק או שהוא נמוך מדי או חסר.

קיימים מאות הפרעות מטבוליות תורשתיות הנגרמות על ידי גנים שונים. התסמינים תלויים בסוג ההפרעה ובחומרתה.

דוגמאות להפרעות מטבוליות תורשתיות כוללות:

• תסמונת האנטר.

• מחלת קראבה.

• מחלת שתן סירופ מייפל.

• אנצפלופתיה מיטוכונדריאלית, חמצת לקטית, אירועים דמויי שבץ (MELAS).

אם יש לך חששות לגבי גידול והתפתחות ילדך או לגבי בריאותך, שוחח עם הרופא שלך או עם איש מקצוע אחר בתחום הבריאות.

הפרעות מטבוליות תורשתיות נגרמות על ידי שינויים בגנים ספציפיים המשפיעים על חילוף החומרים. שינויים גנטיים שונים גורמים לסוגים שונים של הפרעות מטבוליות תורשתיות. שינויים גנטיים אלה מועברים לרוב משני ההורים. אך לפעמים השינוי הגנטי מגיע רק מהורה אחד, לרוב מהאם. קיימות מאות הפרעות מטבוליות תורשתיות הנגרמות על ידי גנים שונים.

הסיכון להפרעה מטבולית תורשתית גבוה יותר אם לאחד ההורים או לשניהם יש שינוי גנטי שיכול לגרום למצב. במקרים מסוימים, הורים עתידיים עשויים להחליט לעבור בדיקת נשא לפני ההריון. בדיקה זו יכולה לזהות שינויים גנטיים מסוימים אצל הורים העלולים להגביר את הסיכון שילדים עתידיים יחלו בסוגים מסוימים של הפרעות מטבוליות תורשתיות.

ניתן לאבחן הפרעות מטבוליות תורשתיות מסוימות לפני הלידה. ניתן לאבחן אחרות באמצעות בדיקות סינון שגרתיות של תינוקות שנעשות בלידה. אחרות מזוהות רק לאחר שילד או מבוגר מראה תסמינים של הפרעה.

כדי לגלות אם לך או לילדיך יש הפרעה מטבולית תורשתית, ייתכן שתעברו:

• בדיקה גופנית. ייתכן שתעברו בדיקה גופנית ותדברו על התסמינים שלכם או של ילדכם ועל ההיסטוריה הרפואית. ייתכן שתישאלו גם על היסטוריה משפחתית.
• בדיקות. בדיקות דם ושתן בודקות כיצד המטבוליזם פועל. לפעמים ניתן להמליץ על סוגים אחרים של בדיקות.
• בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות יכולות לזהות את סוג ההפרעה המטבולית התורשתית שיש לך או לילדיך. אם לאדם אחד במשפחה יש הפרעה מטבולית תורשתית, מומחים ממליצים לעתים קרובות על בדיקות גנטיות וייעוץ גם עבור בני משפחה אחרים.

במקרים מסוימים, הורים עתידיים עשויים לבחור לעבור בדיקת נשא לפני ההיריון, הנקראת גם סינון טרום לידה. בדיקה זו יכולה לזהות שינויים גנטיים מסוימים אצל ההורים העלולים להגביר את הסיכון שילדים עתידיים יחלו בסוגים מסוימים של הפרעות מטבוליות תורשתיות.

• ייעוץ גנטי. ייעוץ גנטי יכול לכלול דיון בבדיקות סינון של תינוקות או בדיקות גנטיות אחרות. ייעוץ יכול לכלול גם מידע על הסיכון להפרעה מטבולית תורשתית לילדים עתידיים.
• בדיקות מומחים. הפרעות מטבוליות תורשתיות מסוימות עלולות להגביר את הסיכון לתנאים אחרים, כגון בעיות לב, ראייה או שמיעה. ייתכן שתופנו למומחים אחרים לפי הצורך.

בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות יכולות לזהות את סוג ההפרעה המטבולית התורשתית שיש לך או לילדיך. אם לאדם אחד במשפחה יש הפרעה מטבולית תורשתית, מומחים ממליצים לעתים קרובות על בדיקות גנטיות וייעוץ גם עבור בני משפחה אחרים.

במקרים מסוימים, הורים עתידיים עשויים לבחור לעבור בדיקת נשא לפני ההיריון, הנקראת גם סינון טרום לידה. בדיקה זו יכולה לזהות שינויים גנטיים מסוימים אצל ההורים העלולים להגביר את הסיכון שילדים עתידיים יחלו בסוגים מסוימים של הפרעות מטבוליות תורשתיות.