נוירופיברומטוזיס מסוג 1

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) היא מחלה גנטית הגורמת לשינויים בפיגמנט העור ולגידולים ברקמת עצבים. שינויים בעור כוללים כתמים שטוחים בצבע חום בהיר ונקודות חן בבית השחי ובמפשעה. גידולים יכולים לגדול בכל מקום במערכת העצבים, כולל המוח, חוט השדרה ועצבים. NF1 היא מחלה נדירה. בערך 1 מתוך 2,500 נפגעים מ-NF1. הגידולים לרוב אינם סרטניים, הידועים כגידולים שפירים. אך לפעמים הם יכולים להפוך לסרטניים. התסמינים לרוב קלים. אך יכולות להתרחש סיבוכים שיכולים לכלול קשיים בלימודים, מצבים של הלב וכלי הדם, אובדן ראייה וכאבים. הטיפול מתמקד בתמיכה בצמיחה ובפיתוח בריאים אצל ילדים וטיפול מוקדם בסיבוכים. אם NF1 גורם לגידולים גדולים או גידולים שלוחצים על עצב, ניתוח יכול להפחית את התסמינים. תרופה חדשה זמינה לטיפול בגידולים אצל ילדים, וטיפולים חדשים אחרים נמצאים בפיתוח.

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) מאובחנת בדרך כלל בילדות. הסימפטומים נראים בלידה או זמן קצר לאחר מכן, וכמעט תמיד עד גיל 10. הסימפטומים נוטים להיות קלים עד בינוניים, אך הם יכולים להשתנות מאדם לאדם. הסימפטומים כוללים:

• כתמים שטוחים בצבע חום בהיר על העור, הידועים ככתמי קפה או לאטה. כתמים אלה אינם מזיקים ושכיחים אצל אנשים רבים. אבל הימצאותם של יותר משישה כתמי קפה או לאטה מרמזת על NF1. הם קיימים לעתים קרובות בלידה או מופיעים בשנים הראשונות לחיים. לאחר הילדות, כתמים חדשים מפסיקים להופיע.

• נמשים בבית השחי או באזור המפשעה. נמשים מופיעים לעתים קרובות בגילאי 3 עד 5. נמשים קטנים יותר מכתמי קפה או לאטה ונוטים להופיע בצברים בקפלי עור.

• בליטות זעירות בקשתית העין, הידועות כגושים של ליש. גושים אלה אינם נראים בקלות ואינם משפיעים על הראייה.

• בליטות רכות בגודל אפונה על העור או מתחתיו, הנקראות נוירופיברומות. גידולים שפירים אלה בדרך כלל גדלים על העור או מתחתיו, אך יכולים גם לגדול בתוך הגוף. גידול הכולל עצבים רבים נקרא נוירופיברומה פלקסיפורמית. נוירופיברומות פלקסיפורמיות, כאשר הן ממוקמות על הפנים, יכולות לגרום לעיוות. נוירופיברומות עשויות להתרבות עם הגיל.

• שינויים בעצמות. שינויים בהתפתחות העצם וצפיפות מינרלים נמוכה בעצם יכולים לגרום לעצמות להיווצר בצורה לא סדירה. אנשים עם NF1 עשויים להיות בעלי עמוד שדרה מעוקל, הידוע כסקוליוזיס, או שוקיים כפופות.

• גידול בעצב המחבר את העין למוח, הנקרא גליומה של מסלול הראייה. גידול זה מופיע בדרך כלל עד גיל 3. הגידול מופיע לעתים נדירות בילדות המאוחרת ובין בני נוער, וכמעט אף פעם לא אצל מבוגרים.

• לקויות למידה. זה שכיח אצל ילדים עם NF1 שיהיו להם קשיים מסוימים בלמידה. לעתים קרובות ישנה לקות למידה ספציפית, כגון קשיים בקריאה או במתמטיקה. הפרעת קשב וריכוז (ADHD) ועיקוב בדיבור גם כן שכיחים.

• גודל ראש גדול מהממוצע. ילדים עם NF1 נוטים להיות בעלי גודל ראש גדול מהממוצע עקב נפח מוגבר של המוח.

• קומה נמוכה. ילדים עם NF1 הם לעתים קרובות מתחת לממוצע בגובהם. פנו לאיש מקצוע בתחום הבריאות אם לילדכם יש סימפטומים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1. הגידולים אינם סרטניים בדרך כלל והם גדלים לאט, אך ניתן לנהל את הסיבוכים. אם לילדכם יש נוירופיברומה פלקסיפורמית, קיים תרופה לטיפול בה.

פנה לאיש מקצוע בתחום הבריאות אם לילדיך יש תסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1. הגידולים לרוב אינם סרטניים והם גדלים לאט, אך ניתן לנהל את הסיבוכים. אם לילדיך יש נוירופיברומה פלקסיפורמית, קיים תרופה לטיפול בה.

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 נגרמת על ידי גן משתנה, אשר מועבר בתורשה מהורה או נוצר בזמן ההתעברות.

הגן NF1 ממוקם על כרומוזום 17. גן זה מייצר חלבון הנקרא נוירופיברומין, המסייע לווסת את גדילת התאים. כאשר הגן משתנה, הוא גורם לאובדן של נוירופיברומין. דבר זה מאפשר לתאים לגדול ללא בקרה.

בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית, הגן המשתנה הוא גן דומיננטי. הוא ממוקם באחד מכרומוזומי הגוף הלא-מיניים, הנקראים אוטוזומים. שינוי בגן אחד בלבד מספיק כדי שאדם ייפגע מסוג זה של מצב. לאדם עם מצב אוטוזומלי דומיננטי - בדוגמה זו, האב - יש סיכוי של 50% להוליד ילד חולה עם גן אחד משתנה וסיכוי של 50% להוליד ילד בריא.

גורם הסיכון הגדול ביותר לניורופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) הוא היסטוריה משפחתית. אצל כמחצית מהאנשים הסובלים מ-NF1, המחלה ירשה מהורה. אנשים הסובלים מ-NF1 ושאר בני משפחתם אינם חולים, סביר להניח שיש להם שינוי חדש בגן.

ל-NF1 יש תבנית תורשה אוטוזומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא שכל ילד להורה הלוקה במחלה, יש לו סיכוי של 50% לשאת את הגן המשתנה.

סיבוכים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) משתנים, אפילו בתוך אותה משפחה. באופן כללי, סיבוכים מתרחשים כאשר גידולים פוגעים ברקמת עצבים או לוחצים על איברים פנימיים. סיבוכים של NF1 כוללים: תסמינים נוירולוגיים. קשיים בלמידה ובחשיבה הם התסמינים הנוירולוגיים הנפוצים ביותר הקשורים ל-NF1. סיבוכים פחות שכיחים כוללים אפילפסיה והצטברות של נוזלים עודפים במוח. דאגות בנוגע למראה. סימנים גלויים של NF1 יכולים לכלול כתמי קפה חלב נרחבים, נוירופיברומות רבות באזור הפנים או נוירופיברומות גדולות. אצל אנשים מסוימים זה יכול לגרום לחרדה ולמצוקה רגשית, גם אם הם אינם חמורים מבחינה רפואית. תסמינים שלד. לחלק מהילדים יש עצמות שלא התפתחו כרגיל. זה יכול לגרום לעקמת ברגליים ולשברים שלפעמים אינם מתרפאים. NF1 יכול לגרום לעקמת של עמוד השדרה, הידועה כסקוליוזיס, שעשויה לדרוש חיזוק או ניתוח. NF1 קשור גם לצפיפות מינרלים נמוכה יותר בעצמות, מה שמגביר את הסיכון לעצמות חלשות, הידועות כאוסטאופורוזיס. שינויים בראייה. לפעמים מתפתח גידול הנקרא גליומה של מסלול הראייה על עצב הראייה. כאשר זה קורה, זה יכול להשפיע על הראייה. עלייה בתסמינים בזמני שינוי הורמונלי. שינויים הורמונליים הקשורים לגיל ההתבגרות או להריון עלולים לגרום לעלייה בנוירופיברומות. רוב האנשים הסובלים מ-NF1 חווים הריונות בריאים אך יזדקקו ככל הנראה למעקב על ידי רופא נשים המכיר את NF1. תסמינים קרדיווסקולריים. לאנשים הסובלים מ-NF1 יש סיכון מוגבר ליתר לחץ דם ויכולים לפתח מצבים של כלי דם. קשיי נשימה. לעיתים נדירות, נוירופיברומות פלקסיפורמיות יכולות ללחוץ על דרכי הנשימה. סרטן. חלק מהאנשים הסובלים מ-NF1 מפתחים גידולים סרטניים. אלה בדרך כלל נובעים מנוירופיברומות מתחת לעור או מנוירופיברומות פלקסיפורמיות. לאנשים הסובלים מ-NF1 יש גם סיכון גבוה יותר לסוגים אחרים של סרטן. הם כוללים סרטן שד, לוקמיה, סרטן המעי הגס, גידולי מוח וחלק מסוגי סרטן הרקמות הרכות. בדיקות לסרטן השד צריכות להתחיל מוקדם יותר, בגיל 30, עבור נשים עם NF1 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. גידול שפיר בבלוטת יותרת הכליה, הידוע כפאוכרומוציטומה. גידול לא סרטני זה מייצר הורמונים שמעלים את לחץ הדם. לעתים קרובות נדרש ניתוח להסרתו.

כדי לאבחן נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), איש מקצוע בתחום הבריאות מתחיל בבדיקה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך ובבדיקה גופנית.

בודקים את עורו של ילדך לגבי כתמי קפה חלב, שיכולים לעזור באבחון NF1.

אם נדרשים בדיקות נוספות כדי לאבחן NF1, ייתכן שילדך יצטרך:

• בדיקת עיניים. בדיקת עיניים יכולה לחשוף גושים של ליש, קטרקט ואובדן ראייה.
• בדיקות הדמיה. צילומי רנטגן, סריקות CT או MRI יכולים לעזור בזיהוי שינויים בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, וגידולים קטנים מאוד. ניתן להשתמש ב-MRI כדי לאבחן גליומות אופטיות.
• בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות ל-NF1 יכולות לעזור לתמוך באבחנה. ניתן לבצע בדיקות גנטיות גם בהריון לפני לידת התינוק. שאל חבר בצוות הבריאות שלך לגבי ייעוץ גנטי.

לאבחון של NF1, חייבים להיות נוכחים לפחות שני תסמינים של המחלה. ילד שיש לו רק תסמין אחד ואין לו היסטוריה משפחתית של NF1, סביר להניח שייבדק לגבי תסמינים אחרים. אבחון של NF1 נעשה בדרך כלל עד גיל 4.