פנילקטונוריה (Pku)

פנילקטונוריה (פניל-קטון-אוריה), הנקראת גם PKU, היא הפרעה תורשתית נדירה הגורמת לחומצת אמינו הנקראת פנילאלנין להצטבר בגוף. PKU נגרמת על ידי שינוי בגן פנילאלנין הידרוקסילאז (PAH). גן זה מסייע ביצירת האנזים הדרוש לפירוק פנילאלנין.

ללא האנזים הדרוש לפירוק פנילאלנין, יכול להתפתח הצטברות מסוכנת כאשר אדם עם PKU אוכל מזונות המכילים חלבון או צורכים אספרטיים, ממתיק מלאכותי. זה יכול בסופו של דבר להוביל לבעיות בריאות חמורות.

כל חייהם, אנשים עם PKU - תינוקות, ילדים ומבוגרים - צריכים לעקוב אחר דיאטה המגבילה פנילאלנין, הנמצא בעיקר במזונות המכילים חלבון. תרופות חדשות יותר עשויות לאפשר לאנשים מסוימים עם PKU לאכול דיאטה בעלת כמות גבוהה יותר או כמות בלתי מוגבלת של פנילאלנין.

תינוקות בארצות הברית ובמדינות רבות אחרות עוברים בדיקות סינון ל-PKU זמן קצר לאחר הלידה. למרות שאין תרופה ל-PKU, זיהוי PKU והתחלת טיפול מיד יכולים לסייע במניעת מגבלות בתחומי החשיבה, ההבנה והתקשורת (פגיעה קוגניטיבית) ובעיות בריאות משמעותיות.

תינוקות עם PKU אינם מראים תסמינים כלשהם בתחילה. עם זאת, ללא טיפול, תינוקות בדרך כלל מפתחים סימנים של PKU תוך מספר חודשים.

סימנים ותסמינים של PKU לא מטופל יכולים להיות קלים או חמורים ויכולים לכלול:

• ריח עבש בנשימה, בעור או בשתן, הנגרם מכמות גדולה מדי של פניל אלנין בגוף
• בעיות במערכת העצבים (נוירולוגיות) שיכולות לכלול התקפים
• פריחות בעור, כגון אקזמה
• עור, שיער וצבע עיניים בהירים יותר מאשר בני משפחה, מכיוון שפניל אלנין אינו יכול להפוך למלנין - הפיגמנט האחראי על גוון השיער והעור
• גודל ראש קטן באופן לא רגיל (מיקרוצפליה)
• היפר אקטיביות
• פיגור שכלי
• התפתחות מאוחרת
• בעיות התנהגותיות, רגשיות וחברתיות
• הפרעות נפשיות

חומרת ה-PKU תלויה בסוג.

• PKU קלאסי. הצורה החמורה ביותר של ההפרעה נקראת PKU קלאסי. האנזים הדרוש לפירוק פניל אלנין חסר או מופחת באופן משמעותי. זה גורם לרמות גבוהות של פניל אלנין שיכולות לגרום נזק מוחי חמור.
• צורות פחות חמורות של PKU. בצורות קלות או בינוניות, לאנזים עדיין יש תפקוד מסוים, כך שרמות פניל אלנין אינן גבוהות כל כך, מה שמביא לסיכון נמוך יותר לנזק מוחי משמעותי.

ללא קשר לצורה, רוב התינוקות, הילדים והמבוגרים עם ההפרעה עדיין זקוקים לתזונה מיוחדת של PKU כדי למנוע פיגור שכלי וסיבוכים אחרים.

נשים הסובלות מ-PKU והרות נמצאות בסיכון לצורה אחרת של המחלה הנקראת PKU אימהית. אם נשים אינן מקפידות על הדיאטה המיוחדת של PKU לפני ואחרי ההריון, רמות פניל אלנין בדם יכולות להיות גבוהות ולפגוע בתינוק המתפתח.

גם נשים עם צורות פחות חמורות של PKU עלולות לסכן את ילדיהן שטרם נולדו אם הן אינן מקפידות על הדיאטה של PKU.

תינוקות שנולדו לנשים עם רמות גבוהות של פניל אלנין אינם יורשים לעתים קרובות PKU. אבל ילד יכול לחוות בעיות חמורות אם רמת פניל אלנין גבוהה בדם האם במהלך ההריון. בלידה, התינוק עשוי להיות עם:

• משקל לידה נמוך
• ראש קטן באופן לא רגיל
• בעיות בלב

בנוסף, PKU אימהית יכולה לגרום לילד לפיגור התפתחותי, פיגור שכלי ובעיות התנהגות.

דבר עם ספק שירותי הבריאות שלך במצבים הבאים:

• תינוקות. אם בדיקות סינון שגרתיות לתינוקות מראות שילודך עלול לחלות ב-PKU, ספק שירותי הבריאות של ילדך ירצה להתחיל בטיפול תזונתי באופן מיידי כדי למנוע בעיות ארוכות טווח.
• נשים בגיל הפוריות. חשוב במיוחד עבור נשים עם היסטוריה של PKU לפנות לספק שירותי בריאות ולשמור על דיאטת PKU לפני ההריון ובמהלכו. זה מפחית את הסיכון לרמות גבוהות של פניל אלנין שעלולות לפגוע בתינוקותיהם שטרם נולדו.
• מבוגרים. אנשים עם PKU זקוקים לטיפול לכל החיים. מבוגרים עם PKU שהפסיקו את דיאטת PKU בגיל העשרה עשויים להפיק תועלת מפגישה עם ספקי שירותי הבריאות שלהם. חזרה לדיאטה עשויה לשפר את התפקוד המנטלי וההתנהגות ולמנוע נזק נוסף למערכת העצבים המרכזית שיכול להיגרם מרמות גבוהות של פניל אלנין.

כדי לחלות בהפרעה אוטוזומלית רצסיבית, אדם יורש שני גנים משתנים, המכונים לפעמים מוטציות. הוא מקבל אחד מכל הורה. בריאותם של ההורים לרוב אינה נפגעת מכיוון שיש להם רק גן אחד משתנה. לשני נשאים יש סיכוי של 25% להוליד ילד בריא עם שני גנים תקינים. יש להם סיכוי של 50% להוליד ילד בריא שהוא גם נשא. יש להם סיכוי של 25% להוליד ילד חולה עם שני גנים משתנים.

שינוי גנטי (מוטציה גנטית) גורם ל-PKU, שיכול להיות קל, בינוני או חמור. באדם עם PKU, שינוי בגן הפנילאלנין הידרוקסילאז (PAH) גורם לחוסר או לכמות מופחתת של האנזים הדרוש לעיבוד פנילאלנין, חומצת אמינו.

הצטברות מסוכנת של פנילאלנין יכולה להתפתח כאשר אדם עם PKU אוכל מזונות עשירים בחלבון, כגון חלב, גבינה, אגוזים או בשר, או דגנים כמו לחם ופסטה, או אספרטיים, ממתיק מלאכותי.

כדי שילד יוריש PKU, הן האם והן האב חייבים להעביר את הגן המשתנה. דפוס תורשה זה נקרא אוטוזומלי רצסיבי.

ייתכן שהורה הוא נשא - שיש לו את הגן המשתנה הגורם ל-PKU, אך אינו חולה במחלה. אם רק הורה אחד נושא את הגן המשתנה, אין סיכון להעברת PKU לילד, אך ייתכן שהילד יהיה נשא.

ברוב המקרים, PKU מועבר לילדים על ידי שני הורים שהם נשאים של הגן המשתנה, אך אינם יודעים זאת.

גורמי סיכון לירושה של PKU כוללים:

• שני הורים נושאים שינוי גנטי הגורם ל-PKU. שני הורים חייבים להעביר עותק של הגן המשתנה כדי שהילד שלהם יפתח את המחלה.
• מוצא אתני או גזעי מסוים. PKU פוגעת באנשים מרוב הרקעים האתניים ברחבי העולם. אך בארצות הברית, היא שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אירופאי ופחות שכיחה בקרב אנשים ממוצא אפריקאי.

PKU שלא טופל יכול להוביל לסיבוכים אצל תינוקות, ילדים ומבוגרים עם ההפרעה. כאשר לנשים עם PKU יש רמות גבוהות של פניל אלנין בדם במהלך ההריון, זה יכול לפגוע בתינוקן שטרם נולד.

PKU שלא טופל יכול להוביל ל:

• נזק בלתי הפיך למוח ופגיעה קוגניטיבית משמעותית החל בחודשים הראשונים לחיים
• בעיות נוירולוגיות כגון התקפים וטלטולים
• בעיות התנהגותיות, רגשיות וחברתיות אצל ילדים ומבוגרים מבוגרים יותר
• בעיות בריאות והתפתחות משמעותיות

אם את לוקה ב-PKU ושוקלת להיכנס להריון:

• הקפידי על דיאטה דלת פנילאלנין. נשים עם PKU יכולות למנוע נזק לעובר המתפתח שלהן על ידי שמירה על דיאטה דלת פנילאלנין או חזרה אליה לפני ההריון. תוספי תזונה המיועדים לאנשים עם PKU יכולים להבטיח מספיק חלבון ותזונה במהלך ההריון. אם את לוקה ב-PKU, שוחחי עם ספק שירותי הבריאות שלך לפני שאת מתחילה לנסות להרות.
• שקלי ייעוץ גנטי. אם את לוקה ב-PKU, קרוב משפחה קרוב עם PKU או ילד עם PKU, ייתכן שייעוץ גנטי לפני ההריון יועיל לך. מומחה לגנטיקה רפואית (גנטיקאי) יכול לעזור לך להבין טוב יותר כיצד PKU מועבר במשפחתך. המומחה יכול גם לעזור לקבוע את הסיכון שלך להוליד ילד עם PKU ולסייע בתכנון המשפחה.

בדיקת סינון ליילודים מזהה כמעט את כל המקרים של פֶנִילקֶטוֹנוּרִיָה. כל 50 המדינות בארצות הברית מחייבות בדיקת סינון ליילודים עבור PKU. מדינות רבות אחרות מבצעות גם הן סינון שגרתי לתינוקות עבור PKU.

אם יש לך PKU או היסטוריה משפחתית של המחלה, ספק שירותי הבריאות שלך עשוי להמליץ על בדיקות סינון לפני ההריון או הלידה. ניתן לזהות נשאים של PKU באמצעות בדיקת דם.

בדיקת PKU מתבצעת יום או יומיים לאחר לידת התינוק שלך. לקבלת תוצאות מדויקות, הבדיקה מתבצעת לאחר שהתינוק בן 24 שעות לפחות ולאחר שהתינוק קיבל חלבון כלשהו בתזונה.

• אחות או טכנאי מעבדה אוספים כמה טיפות דם מעקב התינוק שלך.
• מעבדה בודקת את דגימת הדם עבור הפרעות מטבוליות מסוימות, כולל PKU.
• אם לא ילדת את התינוק שלך בבית חולים או שחררו אותך זמן קצר לאחר הלידה, ייתכן שתצטרכי לתזמן בדיקת סינון ליילודים עם ספק שירותי הבריאות שלך.

אם בדיקה זו מצביעה על כך שלתינוק שלך עשוי להיות PKU:

• ייתכן שהתינוק שלך יעבור בדיקות נוספות לאישור האבחנה, כולל בדיקות דם נוספות ובדיקות שתן
• ייתכן שאת ואת התינוק שלכם תעברו בדיקות גנטיות כדי לזהות את השינוי הגנטי עבור PKU

טיפול מוקדם והמשך הטיפול לאורך כל החיים יכולים לסייע במניעת פיגור שכלי ובעיות בריאותיות משמעותיות.\nהטיפולים העיקריים לפקע כוללים:\n- דיאטה לכל החיים עם צריכה מוגבלת מאוד של מזונות המכילים פנילאלנין\n- נטילת תרכובת לפקע - תוסף תזונה מיוחד - לכל החיים, כדי להבטיח קבלת מספיק חלבון חיוני (ללא פנילאלנין) וחומרים מזינים חיוניים לצמיחה ובריאות כללית\n- תרופות, עבור אנשים מסוימים עם פקע\nכמות בטוחה של פנילאלנין שונה עבור כל אדם עם פקע ויכולה להשתנות עם הזמן. באופן כללי, הרעיון הוא לצרוך רק את הכמות של פנילאלנין הדרושה לצמיחה בריאה ותהליכי גוף, אך לא יותר. ספק שירותי הבריאות שלך יכול לקבוע כמות בטוחה באמצעות:\n- סקירה סדירה של רישומי מזון וגרפים של צמיחה\n- בדיקות דם תכופות המעקבות אחר רמות פנילאלנין בדם, במיוחד במהלך גלי צמיחה בילדות ובמהלך ההריון\n- בדיקות אחרות המוודאות צמיחה, התפתחות ובריאות\nספק שירותי הבריאות שלך עשוי להפנות אותך לדיאטנית רשומה שתוכל לעזור לך ללמוד על הדיאטה לפקע, לבצע התאמות לתזונה שלך במידת הצורך, ולהציע הצעות לגבי דרכים לנהל אתגרים בתזונה לפקע.\nמכיוון שכמות הפנילאלנין שאדם עם פקע יכול לאכול בבטחה נמוכה כל כך, חשוב להימנע מכל מזונות עתירי חלבון, כגון:\n- חלב\n- ביצים\n- גבינה\n- אגוזים\n- מוצרי סויה, כגון פולי סויה, טופו, טמפה וחלב\n- שעועית ואפונה\n- עופות, בקר, חזיר וכל בשר אחר\n- דגים\nתפוחי אדמה, דגנים וירקות אחרים כנראה יהיו מוגבלים.\nילדים ומבוגרים צריכים גם להימנע ממזונות ומשקאות מסוימים אחרים, כולל משקאות דיאט רבים ומשקאות אחרים המכילים אספרטיים (נוטראסוויט, אקוול). אספרטיים הוא ממתיק מלאכותי העשוי מפנילאלנין.\nכמה תרופות עשויות להכיל אספרטיים וכמה ויטמינים או תוספים אחרים עשויים להכיל חומצות אמינו או אבקת חלב רזה. התייעץ עם הרוקח שלך לגבי תוכן של מוצרים ללא מרשם ותרופות מרשם.\nשוחח עם ספק שירותי הבריאות שלך או עם דיאטנית רשומה כדי ללמוד עוד על הצרכים התזונתיים הספציפיים שלך.\nבגלל הדיאטה המוגבלת, אנשים עם פקע צריכים לקבל חומרים מזינים חיוניים באמצעות תוסף תזונה מיוחד. הנוסחה ללא פנילאלנין מספקת חלבון חיוני (חומצות אמינו) וחומרים מזינים אחרים בצורה בטוחה עבור אנשים עם פקע.\nספק שירותי הבריאות שלך והדיאטנית יכולים לעזור לך למצוא את סוג הנוסחה הנכון.\n- נוסחה עבור תינוקות ופעוטות. מכיוון שתמ"ל רגיל וחלב אם מכילים פנילאלנין, תינוקות עם פקע זקוקים במקום זאת לתמ"ל לתינוקות ללא פנילאלנין. דיאטנית יכולה לחשב בקפידה את כמות חלב האם או התמ"ל הרגיל שיש להוסיף לנוסחה ללא פנילאלנין. הדיאטנית יכולה גם ללמד הורים כיצד לבחור מזונות מוצקים מבלי לחרוג מהקצבה היומית של פנילאלנין של הילד.\n- נוסחה עבור ילדים גדולים יותר ומבוגרים. ילדים גדולים יותר ומבוגרים ממשיכים לשתות או לאכול תוסף תזונה ללא פנילאלנין (נוסחה שווה ערך לחלבון), בהתאם להוראות ספק שירותי הבריאות או הדיאטנית. המנה היומית שלך של הנוסחה מחולקת בין הארוחות והנשנושים שלך, במקום להיאכל או לשתות בבת אחת. הנוסחה לילדים גדולים יותר ומבוגרים אינה זהה לזו המשמשת עבור תינוקות, אך היא גם מספקת חלבון חיוני ללא פנילאלנין. הנוסחה נמשכת לכל החיים.\nהצורך בתוסף תזונה, במיוחד אם אתה או ילדך לא מוצאים אותו מושך, ובחירות המזון המוגבלות יכולות להפוך את הדיאטה לפקע לאתגר. אך נטילת מחויבות איתנה לשינוי אורח חיים זה היא הדרך היחידה למנוע את בעיות הבריאות החמורות שאנשים עם פקע יכולים לפתח.\nמינהל המזון והתרופות (FDA) אישר את התרופה ספרופטרין (Kuvan) לטיפול בפקע. התרופה עשויה לשמש בשילוב עם דיאטה לפקע. ייתכן שאנשים מסוימים עם פקע הנוטלים את התרופה לא יצטרכו לעקוב אחר דיאטה לפקע. אך התרופה אינה עובדת עבור כל אדם עם פקע.\nה-FDA אישר גם טיפול אנזימטי חדשני, פגוליאז-pqpz (Palynziq), עבור מבוגרים עם פקע כאשר הטיפול הנוכחי אינו מצליח להפחית את רמת הפנילאלנין באופן מספק. אך בשל תופעות לוואי תכופות, שיכולות להיות חמורות, טיפול זה זמין רק כחלק מתוכנית מוגבלת תחת פיקוחם של ספקי שירותי בריאות מוסמכים.

אסטרטגיות לניהול PKU כוללות מעקב אחר המזון הנאכל, מדידה מדויקת ויצירתיות. כמו כל דבר, ככל שמתרגלים יותר את האסטרטגיות הללו, כך גדלים הנוחות והביטחון שניתן לפתח.

אם אתם או ילדכם עוקבים אחר דיאטה דלת פנילאלנין, תצטרכו לרשום את המזון הנאכל מדי יום.

כדי להיות מדויקים ככל האפשר, מדדו מנות מזון באמצעות כוסות ומדדים סטנדרטיים ומאזניים למטבח שקוראים גרם. כמויות המזון משווים לרשימת מזון או משמשים לחישוב כמות הפנילאלנין הנאכלת מדי יום. כל ארוחה וחטיף כוללים את המנה המחולקת כראוי של נוסחת ה-PKU היומית שלכם.

ישנם יומני מזון, תוכנות מחשב ואפליקציות לסמארטפונים המפרטות את כמות הפנילאלנין במזונות לתינוקות, מזונות מוצקים, נוסחאות PKU ומרכיבי אפייה ובישול נפוצים.

תכנון ארוחות או סיבוב ארוחות של מזונות מוכרים עשויים לסייע בהפחתת חלק מהמעקב היומי.

שוחחו עם הדיאטנית שלכם כדי לגלות כיצד תוכלו להיות יצירתיים עם מזונות כדי לעזור לכם להישאר על המסלול. לדוגמה, השתמשו בתבלינים ובשיטות בישול מגוונות כדי להפוך ירקות דלי פנילאלנין לתפריט שלם של מנות שונות. עשבי תיבול וטעמים דלי פנילאלנין יכולים להיות בעלי הרבה טעם. רק זכרו למדוד ולספור כל מרכיב ולתקן מתכונים לתזונה הספציפית שלכם.

אם יש לכם מצבים רפואיים אחרים, ייתכן שתצטרכו לקחת אותם בחשבון גם כן בעת תכנון התזונה שלכם. שוחחו עם ספק שירותי הבריאות או הדיאטנית שלכם אם יש לכם שאלות.

חיים עם PKU יכולים להיות מאתגרים. אסטרטגיות אלה עשויות לעזור:

• למדו ממשפחות אחרות. שאלו את ספק שירותי הבריאות שלכם על קבוצות תמיכה מקומיות או מקוונות לאנשים שחיים עם PKU. שיחה עם אחרים שהתגברו על אתגרים דומים יכולה להיות מועילה. ברית ה-PKU הלאומית היא קבוצת תמיכה מקוונת למשפחות ומבוגרים עם PKU.
• קבלו עזרה בתכנון תפריטים. דיאטנית רשומה בעלת ניסיון ב-PKU יכולה לעזור לכם להמציא ארוחות ערב טעימות דלות פנילאלנין. לדיאטנית שלכם עשויות להיות גם רעיונות נהדרים לארוחות חג וימי הולדת.
• תכננו מראש כשאתם אוכלים בחוץ. ארוחה במסעדה המקומית נותנת לכם הפסקה מהמטבח ויכולה להיות מהנה לכל המשפחה. רוב המקומות מציעים משהו שמתאים לתזונה של PKU. אבל ייתכן שתרצו להתקשר מראש ולשאול על התפריט או להביא אוכל מביתכם.
• אל תתמקדו במזון. להפוך את שעת הארוחה לזמן משפחה יכול להסיט חלק מההתמקדות מהמזון. נסו שיחות משפחתיות או משחקים בזמן האכילה. עודדו ילדים עם PKU להתמקד בספורט, מוזיקה או תחביבים אהובים, לא רק במה שהם יכולים ולא יכולים לאכול. שקלו גם ליצור מסורות חגיגיות המתמקדות בפרויקטים ופעילויות מיוחדות, לא רק במזון.
• תנו לילדכם לעזור בניהול התזונה מוקדם ככל האפשר. פעוטות יכולים לבחור איזה דגנים, פירות או ירקות הם רוצים לאכול ולעזור למדוד מנות. הם יכולים גם להגיש לעצמם חטיפים שנמדדו מראש. ילדים גדולים יותר יכולים לעזור בתכנון תפריטים, לארוז את ארוחות הצהריים שלהם ולשמור על רישומי מזון משלהם.
• הכינו את רשימת הקניות והארוחות שלכם תוך התחשבות בכל המשפחה. ארון מלא במזונות מוגבלים יכול להיות מפתה לילד או למבוגר עם PKU, לכן נסו להתמקד במזונות שכולם יכולים לאכול. הגישו ירקות מטוגנים בשמן שדלים בחלבון. אם שאר בני המשפחה רוצים, הם יכולים להוסיף אפונה, תירס, בשר ואורז. או להקים בר סלט עם אפשרויות דלות וחלבון בינוניות. תוכלו גם להגיש לכל המשפחה מרק או קארי טעים דל פנילאלנין.
• היכונו לארוחות משותפות, פיקניקים ונסיעות ברכב. תכננו מראש, כך שתמיד תהיה אפשרות מזון ידידותית ל-PKU. ארוזו חטיפים של פירות טריים או קרקרים דלי חלבון. קחו שיפודי פירות או ירקות למנגל, והכינו סלט דל פנילאלנין לארוחה משותפת בשכונה. הורים, חברים ובני משפחה אחרים כנראה יעשו התאמות ויעזרו אם תסבירו את מגבלות התזונה.
• שוחחו עם מורים וצוות אחר בבית הספר של ילדכם. מורי ילדכם וצוות הקפיטריה יכולים לעזור מאוד עם דיאטת ה-PKU אם תתנו לעצמכם זמן להסביר את חשיבותה וכיצד היא פועלת. על ידי עבודה עם מורי ילדכם, תוכלו גם לתכנן מראש אירועים וחגיגות מיוחדות בבית הספר כך שילדכם תמיד יהיה לו פינוק לאכול.