מחלת כליות פוליציסטיות

כלייה בריאה (משמאל) מסירה פסולת מהדם ומקיימת את האיזון הכימי של הגוף. במחלת כליות פוליציסטיות (מימין), שקיות מלאות נוזלים הנקראות ציסטות מתפתחות בכליות. הכליות גדלות לאט לאט ומאבדת את יכולתן לתפקד כראוי.

מחלת כליות פוליציסטיות (PKD) היא מצב שבו אשכולות של ציסטות גדלים בגוף, בעיקר בכליות. עם הזמן, הציסטות עלולות לגרום לכליות לגדול ולהפסיק לעבוד. PKD מועבר לרוב במשפחות. זה נקרא מצב תורשתי.

ציסטות הן שקיות עגולות עם נוזל בתוכן. הן אינן סרטן. ב-PKD, הציסטות משתנות בגודלן. הן יכולות לגדול מאוד. הימצאותן של ציסטות רבות או ציסטות גדולות עלולה לפגוע בכליות.

PKD משתנה מאוד בחומרתו. ניתן למנוע חלק מהסיבוכים. שינויים באורח החיים וטיפולים עשויים לסייע בהפחתת הנזק לכליות.

תסמיני מחלת כליות פוליציסטיות עשויים לכלול: לחץ דם גבוה. כאבים בבטן, בצד או בגב. דם בשתן. תחושה של מלאות בבטן. גדילת בטן עקב הגדלת הכליות. כאבי ראש. אבנים בכליות. אי ספיקת כליות. זיהומים בדרכי השתן או בכליות. אנשים רבים חיים עם מחלת כליות פוליציסטיות שנים רבות מבלי לדעת זאת. אם יש לך חלק מהתסמינים של מחלת כליות פוליציסטיות, פנה לרופא שלך. אם לאחד מהורייך, אחיך או ילדך יש מחלת כליות פוליציסטיות, פנה לרופא שלך כדי לדבר על בדיקות סינון למחלה.

אנשים רבים חיים עם מחלת כליות פוליציסטיות שנים רבות מבלי לדעת זאת.

אם יש לך חלק מהתסמינים של מחלת כליות פוליציסטיות, פנה לרופא שלך. אם לאחד מהורייך, אחיך או ילדך יש מחלת כליות פוליציסטיות, פנה לרופא שלך כדי לדבר על בדיקות סקר למחלה.

במחלה אוטוזומלית דומיננטית, הגן המשתנה הוא גן דומיננטי. הוא ממוקם באחד מכרומוזומי הגוף, הנקראים אוטוזומים. רק גן אחד משתנה נחוץ כדי שמישהו ייפגע מסוג זה של מצב. לאדם עם מצב אוטוזומלי דומיננטי - בדוגמה זו, האב - יש סיכוי של 50% להוליד ילד חולה עם גן אחד משתנה וסיכוי של 50% להוליד ילד בריא.

כדי שיהיה הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, אתה יורש שני גנים משתנים, לפעמים נקראים מוטציות. אתה מקבל אחד מכל הורה. בריאותם של ההורים כמעט ולא נפגעת מכיוון שיש להם רק גן אחד משתנה. לשני נשאים יש סיכוי של 25% להוליד ילד בריא עם שני גנים בריאים. יש להם סיכוי של 50% להוליד ילד בריא שהוא גם נשא. יש להם סיכוי של 25% להוליד ילד חולה עם שני גנים משתנים.

שינויים גנטיים גורמים למחלת כליות פוליציסטית. לרוב, המחלה עוברת במשפחות. לפעמים, שינוי גנטי קורה מעצמו אצל ילד. זה ידוע בשם שינוי גנטי ספונטני. אז אף אחד מההורים לא נושא עותק של הגן המשתנה.

ישנם שני סוגים עיקריים של מחלת כליות פוליציסטית. הם נגרמים על ידי שינויים גנטיים שונים. שני סוגי PKD הם:

• מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD). זהו הסוג הנפוץ ביותר של מחלת כליות מתמשכת העוברת במשפחות, הנקראת גם תורשתית. תסמיני ADPKD מתחילים לעתים קרובות בין הגילאים 30 ל-40.

רק הורה אחד צריך להיות חולה כדי להעביר את המחלה לילדים. אם להורה אחד יש ADPKD, לכל ילד יש סיכוי של 50% לחלות במחלה. זהו הסוג הנפוץ יותר של מחלת כליות פוליציסטית.

• מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD). סוג זה נדיר בהרבה מ-ADPKD. התסמינים מופיעים לעתים קרובות זמן קצר לאחר הלידה. לפעמים, תסמינים אינם מופיעים עד מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות.

שני ההורים חייבים להיות בעלי שינויים גנטיים כדי להעביר את צורת המחלה הזו. אם שני ההורים נושאים גן משתנה, לכל ילד יש סיכוי של 25% לחלות במחלה.

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית (ADPKD). זהו הסוג הנפוץ ביותר של מחלת כליות מתמשכת העוברת במשפחות, הנקראת גם תורשתית. תסמיני ADPKD מתחילים לעתים קרובות בין הגילאים 30 ל-40.

רק הורה אחד צריך להיות חולה כדי להעביר את המחלה לילדים. אם להורה אחד יש ADPKD, לכל ילד יש סיכוי של 50% לחלות במחלה. זהו הסוג הנפוץ יותר של מחלת כליות פוליציסטית.

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (ARPKD). סוג זה נדיר בהרבה מ-ADPKD. התסמינים מופיעים לעתים קרובות זמן קצר לאחר הלידה. לפעמים, תסמינים אינם מופיעים עד מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות.

שני ההורים חייבים להיות בעלי שינויים גנטיים כדי להעביר את צורת המחלה הזו. אם שני ההורים נושאים גן משתנה, לכל ילד יש סיכוי של 25% לחלות במחלה.

גורם הסיכון הגדול ביותר להתפתחות מחלת כליות פוליציסטית הוא קבלת שינויים גנטיים הגורמים למחלה מאחד או משני ההורים.

סיבוכים הקשורים למחלת כליות פוליציסטיות כוללים:

• אובדן תפקוד כליות. אובדן היכולת של הכליות לבצע את עבודתן הוא אחד הסיבוכים החמורים ביותר של מחלת כליות פוליציסטיות. כמעט מחצית מהאנשים עם המחלה חווים אי ספיקת כליות עד גיל 60. אך אצל חלק מהאנשים, זה מתחיל כבר בגילאי 30 המוקדמים.
• כאב. כאב הוא תופעה שכיחה במחלת כליות פוליציסטיות. הכאב ממוקם לעתים קרובות בצד או בגב. הכאב יכול לבוא וללכת או להיות מתמשך. הכאב עשוי להיות קשור לדימום לתוך ציסטה, זיהום בדרכי השתן, אבן בכליה או, לעתים רחוקות יותר, סרטן.
• ציסטות בכבד. ככל שאנשים עם מחלת כליות פוליציסטיות מתבגרים, כך גדלים הסיכויים שיפתחו ציסטות בכבד. עם ציסטות, הכבד ברוב המקרים ממשיך לתפקד.

נשים נוטות לפתח ציסטות גדולות יותר מגברים. הורמונים והריונות עשויים להיות חלק מהסיבה.

• אנוריזמה מוחית. בליטה בצורת בלון בכלי דם, הנקראת אנוריזמה, במוח עלולה לגרום לדימום אם היא מתפוצצת. לאנשים עם מחלת כליות פוליציסטיות יש סיכון גבוה יותר לאנוריזמות. אנשים עם היסטוריה משפחתית של אנוריזמות נראים בסיכון הגבוה ביותר.

שאלו את איש המקצוע בתחום הבריאות שלכם אם אתם זקוקים לבדיקות סינון. אם בדיקות הסינון לא מראות אנוריזמה, איש המקצוע בתחום הבריאות שלכם עשוי להציע בדיקות סינון חוזרות בעוד כמה שנים. מועד בדיקות הסינון החוזרות תלוי בסיכון שלכם.

• מצבים של מסתם הלב. עד 1 מכל 4 מבוגרים עם מחלת כליות פוליציסטיות חווים התרופפות מסתם מיטרלי. כאשר זה קורה, מסתם הלב כבר לא נסגר היטב. זה מאפשר לדם לדלוף לאחור.
• מצבים במעי הגס. אנשים עם מחלת כליות פוליציסטיות עשויים לפתח חולשות וכיסים או שקיות הנקראות דיוורטיקולה בדופן המעי הגס. מצב זה נקרא דיוורטיקולוזיס. דיוורטיקולה לרוב אינם גורמים לתסמינים, אך הם עשויים לדמם או להידבק.

אם אתם חולים במחלת כליות פוליציסטיות ואתם שוקלים להביא ילדים לעולם, יועץ גנטי יכול לעזור לכם להבין את הסיכון להעברת המחלה לילדיכם.

• הקפידו על תזונה דלת מלח הכוללת הרבה פירות, ירקות ודגנים מלאים.
• שמרו על משקל בריא.
• התעמלו באופן סדיר. שאפו לפעילות גופנית מתונה של לפחות 30 דקות ברוב ימי השבוע.
• הגבילו את צריכת האלכוהול.
• אל תעשנו.

במחלת כליות פוליציסטיות, בדיקות מסוימות יכולות לזהות את גודל ומספר הציסטות בכליות. בדיקות יכולות גם להראות כמה רקמת כליה בריאה יש לך. הבדיקות כוללות:

• בדיקת MRI. בזמן שאתה שוכב בתוך גליל גדול, שדות מגנטיים וגלי רדיו מציגים תמונות של הכליות שלך. שיטה זו משמשת לרוב כדי לדעת עד כמה מחלת PKD פוגעת בכליות, בכבד או בלבלב. MRI יכול לעזור למדוד את נפח הכליות הכולל, מה שעוזר לאנשי מקצוע בתחום הבריאות לדעת יותר על מצבך.
• אולטרסאונד. זה כרוך בהנחת מכשיר דמוי שרביט הנקרא טרנסדיוסר על גופך. הוא פולט גלי קול שחוזרים לטרנסדיוסר. מחשב הופך את גלי הקול לתמונות של הכליות שלך.
• בדיקת CT. אתה שוכב על שולחן שנכנס למכשיר גדול בצורת סופגניה. המכשיר משתמש בקרני רנטגן כדי להראות תמונות של הכליות שלך.