סקלרוזיס לטרלי ראשוני (Pls)

טַרשִׁית לָטֶרָלִית ראשׁית (PLS) הִיא סוּג שֶׁל מַחֲלַת תָּאֵי עָצָב מוֹטוֹרִית. מַחֲלַת תָּאֵי עָצָב מוֹטוֹרִית פּוֹגַעַת בְּתָּאֵי הָעָצָב בַּמוֹחַ הַמְבַקְּרִים אֶת הַתְּנוּעָה. ב-PLS, הַהֶרֶס שֶׁל תָּאֵי עָצָב גּוֹרֵם לְחֶלֶשׁ בַּשְּׁרִירִים הַמְבַקְּרִים אֶת הָרַגְלַיִם, הַיָּדַיִם וְהַלָּשׁוֹן.

תְּסָמִינִים בִּדֶרֶךְ כְּלַל מַתְחִילִים בִּצְרוֹת שִׁיוּוֵי מִשְׁקָל. אֲנָשִׁים שֶׁלּוּקִים ב-PLS יָכוֹלוּ לְהִתְנַגֵּד לְאַט וְהֵם מַסְכִּימִים. לְאֹרֶךְ הַזְּמַן, תְּסָמִינִים מַתְפָּתְחִים לְרַבּוֹת קָשִׁי בְּיָדַיִם וּבִזְרֹעוֹת, וְאַחֲרֵי כֵן קָשִׁי בְּלַעִיסָה, בִּבְלִיעָה וּבְדִבּוּר. פַּחוּת תָּדִיר, הַמַּצָּב יָכוֹל לְהַתְחִיל בִּצְרוֹת דִּבּוּר וּבְלִיעָה.

מַצָּב דָּק שֶׁזֶּה יָכוֹל לְהִתְפַּתֵּחַ בְּכָל גִּיל, אֲבָל בִּדֶרֶךְ כְּלַל הוּא מתרחש בֵּין גִּילֵי 40 וְ-60. PLS יוֹתֵר שָׁיָךְ בְּגברים מִבְּנָשִׁים. בְּמִקְרִים מְעוּטִים, PLS יָכוֹל לְהַתְחִיל בְּיַלְדוּת מוּקְדֶּמֶת. תְּת-סוּג זֶה מוּכָר כְּטַרשִׁית לָטֶרָלִית ראשׁית נְעוּרִים. PLS נְעוּרִים נִגְרַם עַל יְדֵי שִׁינוּי בְּגֵן שֶׁעוֹבֵר מִשְּׁנֵי הוֹרִים לַיֶּלֶד.

PLS נִרְאֶה בְּתַדִירוּת כְּמַחֲלַת תָּאֵי עָצָב מוֹטוֹרִית אַחֶרֶת, יוֹתֵר שָׁיָךְ שֶׁנִּקְרָאָה טַרשִׁית לָטֶרָלִית אַמיוֹטְרוֹפִית (ALS). כְּשֶׁהוּא סָבִיר שֶׁקָּשׁוּר לְ-ALS, PLS מַסְתַּבֵּר לְאַט יוֹתֵר מִ-ALS. בְּיֶתֶר הָאָדָם, PLS אֵינוֹ מְסוּכָּן לְחַיִּים.

תסמיני טרשת לרוחב ראשונית בדרך כלל לוקחים שנים להתפתח ולהחמיר. התסמינים בדרך כלל מתחילים ברגליים. לעיתים נדירות, טרשת לרוחב ראשונית מתחילה בחולשה בלשון או בידיים. לאחר מכן, החולשה עוברת בהדרגה במורד חוט השדרה אל הרגליים. עם זאת, התסמינים משתנים מאדם לאדם. התסמינים עשויים לכלול:

• נוקשות, חולשה ועוויתות שרירים ברגליים. זה ידוע כספסטיות. לעיתים נדירות, ספסטיות מתחילה רק ברגל אחת ועוברת לזרועות, ידיים, לשון וללסת.
• תנועה איטית.
• מעידה, מגושמות וקושי באיזון.
• מגושמות בידיים.
• קול צרוד, כמו גם דיבור איטי, מעורפל וריור.
• קושי בלעיסה ובבליעה.
• לפעמים, שינויים תכופים, מהירים ועזים ברגשות.
• לעיתים נדירות, בעיות נשימה ובעיות שלפוחית השתן בשלב מאוחר של המחלה.

קבעו תור לרופא אם יש לכם בעיות מתמשכות בנוקשות או חולשה ברגליים או בזרועות. כמו כן, פנו לרופא אם יש לכם קושי בבליעה או בדיבור.

קחו את ילדכם לרופא אם לילדכם יש עוויתות שרירים או אם נראה שהוא מאבד את שיווי המשקל לעתים קרובות יותר מהרגיל.

בטרשת לרוחב ראשונית, תאי העצב במוח השולטים בתנועה מתפרקים לאט ומופסקים מלפעול. תאי עצב אלה נקראים נוירונים מוטוריים עליונים.

כתוצאה מכך, העצבים אינם מסוגלים להפעיל את הנוירונים המוטוריים בחוט השדרה, השולטים בשרירים הרצוניים. אובדן זה גורם לבעיות בתנועה. אנשים עם PLS עשויים לחוות בעיות באיזון, חולשה, תנועה איטית ומבוכה. PLS עלול גם לגרום לבעיות בדיבור ובבליעה.

הסיבה ל-PLS שמתחיל בבגרות אינה ידועה. ברוב האנשים, המחלה אינה תורשתית. לא ידוע מדוע או איך היא מתחילה.

PLS נעורים נגרם על ידי שינויים בגן הנקרא ALS2.

החוקרים אינם מבינים כיצד גן זה גורם למחלה. אבל הם יודעים שהגן ALS2 נותן הוראות ליצירת חלבון הנקרא אלסין. אלסין קיים בתאי נוירונים מוטוריים. כאשר ההוראות משתנות אצל אדם עם PLS נעורים, החלבון אלסין הופך לבלתי יציב ולא פועל כראוי. זה משפיע על תפקוד השריר.

PLS נעורים הוא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא ששני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן כדי להעביר אותו לילדיהם. עם זאת, הם לא צריכים לחלות במחלה בעצמם.

אין גורמי סיכון סביבתיים מוכרים לטרוף לטרלי ראשוני.

יכולים לחלוף עד 20 שנה עד שהטרוף לטרלי ראשוני יתקדם ויחמיר. התסמינים משתנים מאדם לאדם. אנשים מסוימים ממשיכים ללכת, אך אחרים בסופו של דבר זקוקים לכיסאות גלגלים או מכשירים סיוע אחרים.

ברוב האנשים, PLS שמתחיל בבגרות אינו נחשב כמקצר את תוחלת החיים. אבל הוא יכול להשפיע בהדרגה על איכות חייך ככל שיותר שרירים נפגעים. שרירים חלשים עלולים לגרום לך ליפול, מה שעלול להוביל לפציעות. בעיות בלעיסה ובבליעה עלולות להוביל לתזונה לקויה. ביצוע פעילויות יומיומיות, כמו רחצה והלבשה, עלול להפוך לקשה.

אנשים עם PLS עלולים לפתח בעיות בחשיבה, הידועות כירידה קוגניטיבית. או שהם עלולים לחוות שינויים בהתנהגותם. אצל אנשים מסוימים, התסמינים שלהם חופפים לתסמינים של דמנציה פרונטוטמפורלית.

אין בדיקה בודדת המאשרת אבחנה של טרשת לרוחב ראשונית (PLS). PLS יכולה להיות בעלת תסמינים דומים למחלות נוירולוגיות אחרות כמו טרשת נפוצה ו-ALS. מסיבה זו, סביר להניח שתזדקק למספר בדיקות כדי לשלול מחלות אחרות.

איש מקצוע בתחום הבריאות ירשום תחילה תיעוד מדוקדק של ההיסטוריה הרפואית שלך וההיסטוריה המשפחתית שלך ויבצע בדיקה נוירולוגית. לאחר מכן, ייתכן שתעבור את הבדיקות הבאות:

• בדיקות דם. בדיקות דם בודקות זיהומים או גורמים אפשריים אחרים לחולשת שרירים.
• MRI. בדיקת MRI או בדיקות הדמיה אחרות של המוח או עמוד השדרה שלך עשויות לחשוף סימנים לכך שתאי עצב התפרקו. בדיקת MRI יכולה גם להראות גורמים אחרים לתסמינים, כגון בעיות מבניות, טרשת נפוצה או גידולים בחוט השדרה.
• אלקטרומיוגרם (EMG). הבדיקה מעריכה את הפעילות החשמלית של השרירים כאשר הם מתכווצים וכאשר הם במנוחה. בדיקה זו מודדת גם את המעורבות של נוירונים מוטוריים תחתונים. זה יכול לעזור להבחין בין PLS ⸺ מחלת נוירון מוטורי עליון ⸺ ו-ALS, הפוגעת הן בנוירונים מוטוריים עליונים והן תחתונים.

במהלך EMG, הרופא שלך מכניס אלקטרודה מחטית דרך העור שלך לשרירים שונים.

• בדיקות הולכת עצבים. בדיקה זו יכולה לקבוע אם יש לך נזק עצבי. כמות נמוכה של זרם חשמלי מודדת את יכולתם של העצבים שלך לשלוח דחפים לשרירים באזורים שונים בגוף שלך.
• נקב מותני, הידוע גם בשם ניקור מותני. ניקור מותני יכול לעזור לשלול טרשת נפוצה, זיהומים ותנאים אחרים. מחט דקה וחלולה המוחדרת לתעלת עמוד השדרה שלך מסירה דגימות קטנות של נוזל מוח שדרה. זהו הנוזל המקיף את המוח וחוט השדרה שלך. הדגימות מנותחות לאחר מכן במעבדה.

אלקטרומיוגרם (EMG). הבדיקה מעריכה את הפעילות החשמלית של השרירים כאשר הם מתכווצים וכאשר הם במנוחה. בדיקה זו מודדת גם את המעורבות של נוירונים מוטוריים תחתונים. זה יכול לעזור להבחין בין PLS ⸺ מחלת נוירון מוטורי עליון ⸺ ו-ALS, הפוגעת הן בנוירונים מוטוריים עליונים והן תחתונים.

במהלך EMG, הרופא שלך מכניס אלקטרודה מחטית דרך העור שלך לשרירים שונים.

לפעמים לוקח 3 עד 4 שנים עד שאפשר להגיע לאבחנה. זאת משום ש-ALS מוקדמת יכולה להיראות כמו PLS עד שתסמינים אחרים מתגלים לאחר מספר שנים. ייתכן שתתבקש לחזור לבדיקות EMG חוזרות במשך 3 עד 4 שנים לפני שאבחנה של PLS מאושרת.

בדיקות גנטיות עשויות להתבצע כאשר יש חשד ל-PLS נעורים. ייעוץ גנטי עשוי גם להומלץ.