שוואנומטוזיס

שוואנומטוזיס היא מחלה הגורמת לגידולים הגדלים לאט ברקמת עצבים. הגידולים יכולים לגדול על עצבים באוזניים, במוח, בעמוד השדרה ובעיניים. הם יכולים גם לגדול על עצבים פריפריים, שהם עצבים הנמצאים מחוץ למוח ולמוח השדרה. שוואנומטוזיס היא מחלה נדירה. היא מאובחנת בדרך כלל בגיל צעיר.

ישנם שלושה סוגים של שוואנומטוזיס. כל סוג נגרם על ידי גן משתנה.

בשוואנומטוזיס הקשורה ל-NF2 (NF2), גידולים גדלים בשתי האוזניים ויכולים לגרום לאובדן שמיעה. הגן המשתנה הגורם לסוג זה מועבר לפעמים מהורה. שוואנומטוזיס הקשורה ל-NF2 הייתה ידועה בעבר בשם נוירופיברומטוזיס 2 (NF2).

שני הסוגים האחרים של שוואנומטוזיס הם שוואנומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ושוואנומטוזיס הקשורה ל-LZTR1. הגנים המשתנים הגורמים לסוגים אלה בדרך כלל אינם מועברים במשפחות.

הגידולים הנגרמים על ידי שוואנומטוזיס בדרך כלל אינם סרטניים. התסמינים יכולים לכלול כאבי ראש, אובדן שמיעה, קשיים בשיווי משקל וכאבים. הטיפול מתמקד בניהול התסמינים.

תסמיני שוואנומטוזיס תלויים בסוג. תסמינים של שוואנומטוזיס הקשורה ל-NF2 (NF2) נובעים בדרך כלל מגידולים הגדלים לאט בשתי האוזניים, הידועים בשם נוירומות אקוסטיות או שוואנומות וסטיבולריות. הגידולים הם שפירים, כלומר אינם סרטניים. הגידולים גדלים על העצב הנושא מידע על שמיעה ואיזון מהאוזן הפנימית אל המוח. גידולים אלה עלולים לגרום לאובדן שמיעה. תסמינים נוטים להופיע בגילאי העשרה המאוחרים והבגרות המוקדמת, ויכולים להשתנות. התסמינים עשויים לכלול: אובדן שמיעה הדרגתי. טינטון. חוסר איזון. כאבי ראש. לפעמים NF2 יכול להוביל לצמיחת גידולים על עצבים אחרים, כולל במוח, בעמוד השדרה ובעיניים. הם יכולים גם לגדול על עצבים פריפריים, הנמצאים מחוץ למוח ולמוח השדרה. אנשים הסובלים מ-NF2 עשויים גם לפתח גידולים שפירים אחרים. תסמינים של גידולים אלה עשויים לכלול: נימול וחולשה בזרועות או ברגליים. כאב. חוסר איזון. צניחת פנים. שינויים בראייה או קטרקט. התקפים. כאבי ראש. שני סוגים אלה של שוואנומטוזיס בדרך כלל משפיעים על אנשים לאחר גיל 20. תסמינים בדרך כלל מופיעים בין הגילאים 25 ל-30. שוואנומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ול-LZTR1 יכולה לגרום לגידולים לגדול על עצבים במוח, בעמוד השדרה ובעיניים. גידולים עשויים גם לגדול על עצבים פריפריים הנמצאים מחוץ למוח ולמוח השדרה. תסמינים של שוואנומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ול-LZTR1 כוללים: כאב מתמשך, שיכול להופיע בכל מקום בגוף ויכול להיות משתק. נימול או חולשה בחלקים שונים של הגוף. אובדן שרירים, הידוע כאטרופיה. סוגים אלה של שוואנומטוזיס יכולים גם לגרום לגידולים לגדול באוזן. אבל זה קורה לעתים רחוקות, וגידולים בדרך כלל גדלים רק באוזן אחת. זה שונה מ-NF2, הגורם לגידולים לגדול בשתי האוזניים. מסיבה זו, אנשים עם שוואנומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ול-LZTR1 אינם סובלים מאובדן שמיעה זהה לאנשים הסובלים מ-NF2. פנה לאיש מקצוע בתחום הבריאות אם יש לך תסמינים של שוואנומטוזיס. למרות שאין תרופה, ניתן לטפל בסיבוכים.

פנה לאיש מקצוע בתחום הבריאות אם יש לך תסמינים של שוואנומטוזיס. למרות שאין תרופה, ניתן לטפל בסיבוכים.

'שוונומטוזיס נגרמת על ידי גן משתנה. הגנים הספציפיים המעורבים תלויים בסוג: שוונומטוזיס הקשורה ל-NF2 (NF2). הגן NF2 מייצר חלבון הנקרא מרלין, הנקרא גם שוואנומין, מדכא גידולים. גן משתנה גורם לאובדן של מרלין, ומוביל לצמיחת תאים שאינה מבוקרת. שוונומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ול-LZTR1. עד כה, ידועים שני גנים הגורמים לסוגים אלה של שוונומטוזיס. שינויים בגנים SMARCB1 ו-LZTR1, מדכאי גידולים, קשורים למצבים אלה.'

בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית, הגן המשתנה הוא גן דומיננטי. הוא ממוקם באחד מכרומוזומי הגוף, הנקראים אוטוזומים. שינוי בגן אחד בלבד מספיק כדי שאדם ייפגע מסוג זה של מצב. לאדם עם מצב אוטוזומלי דומיננטי - בדוגמה זו, האב - יש סיכוי של 50% להוליד ילד חולה עם גן אחד משתנה וסיכוי של 50% להוליד ילד בריא.

הגן שגורם לשוואנומטוזיס מועבר לפעמים מהורה. הסיכון לירושה של הגן שונה בהתאם לסוג השוואנומטוזיס.

בערך מחצית מהאנשים הסובלים משוואנומטוזיס הקשורה ל-NF2 (NF2), קיבלו גן משתנה מהורה שגרם למחלה. ל-NF2 יש דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא שכל ילד להורה הלוקה במחלה, יש לו סיכוי של 50% לשאת את השינוי הגנטי. אנשים הסובלים מ-NF2 ושאר בני משפחתם אינם מושפעים, סביר להניח שיש להם שינוי גנטי חדש.

בשוואנומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ול-LZTR1, המחלה פחות סבירה לעבור מהורה. חוקרים מעריכים כי הסיכון לירושת שוואנומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ול-LZTR1 מהורה חולה הוא כ-15%.

סיבוכים יכולים להופיע בשוואנומטוזיס, והם תלויים בסוג שיש לאדם.

סיבוכים הקשורים לשוואנומטוזיס מסוג NF2 (NF2) יכולים לכלול:

• ירידה חלקית או מלאה בשמיעה.
• נזק לעצב הפנים.
• שינויים בראייה.
• גידולים עוריים שפירים קטנים, הידועים כשוואנומות עור.
• חולשה או נימול ברגליים או בזרועות.
• גידולים מוחיים או עמוד שדרה שפירים רבים, הידועים כמנינגיומות. אלה דורשים ניתוחים תכופים.

הכאב הנגרם מסוג זה של שוואנומטוזיס יכול להיות מחליש. אנשים עם סוג זה עשויים להזדקק לניתוח או לטיפול על ידי מומחה לכאבים.

כדי לאבחן שוואנומטוזיס, איש מקצוע בתחום הבריאות מתחיל בבדיקה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך ובבדיקה גופנית. ייתכן שתזדקק גם לבדיקות אחרות כדי לאבחן שוואנומטוזיס הקשורה ל-NF2 (NF2) או שוואנומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ול-LZTR1.

בדיקות אחרות כוללות:

• בדיקת עיניים. בדיקת עיניים יכולה לחשוף קטרקט ואובדן ראייה.
• בדיקות שמיעה ואיזון. אלה כוללות בדיקה למדידת שמיעה הנקראת אודיומטריה ובדיקה למדידת איזון על ידי רישום תנועות עיניים, הידועה כאלקטרוניסטגמוגרפיה. בדיקה נוספת מודדת את המסרים החשמליים הנושאים קול מהאוזן הפנימית אל המוח, הידועה כתגובה אקוסטית של גזע המוח.
• בדיקות הדמיה. צילומי רנטגן, סריקות CT או MRI יכולים לעזור בזיהוי שינויים בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, וגידולים קטנים מאוד. בדיקות הדמיה משמשות גם לניטור המצב לאחר האבחון.
• בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות לא תמיד יזהו NF2 או שוואנומטוזיס הקשורה ל-SMARCB1 ול-LZTR1 מכיוון שגנים אחרים שאינם ידועים עשויים להיות מעורבים במצב. עם זאת, אנשים מסוימים בוחרים בבדיקות גנטיות לפני שיש להם ילדים.