אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית היא אחת מקבוצת הפרעות תורשתיות הידועות בשם מחלת תאי חרמש. היא משפיעה על צורתם של תאי הדם האדומים, הנושאים חמצן לכל חלקי הגוף.

תאי דם אדומים הם בדרך כלל עגולים וגמישים, ולכן הם נעים בקלות דרך כלי הדם. באנמיה חרמשית, חלק מתאי הדם האדומים בצורת חרמש או סהר. תאי חרמש אלה הופכים גם נוקשים ודביקים, דבר שיכול להאט או לחסום את זרימת הדם.

הגישה הנוכחית לטיפול היא להקל על כאבים ולסייע במניעת סיבוכים של המחלה. עם זאת, טיפולים חדשים יותר עשויים לרפא אנשים מהמחלה.

תסמיני אנמיה חרמשית מופיעים בדרך כלל סביב גיל 6 חודשים. הם משתנים מאדם לאדם ויכולים להשתנות עם הזמן. התסמינים יכולים לכלול:

• אנמיה. תאי דם אדומים בצורת חרמש נשברים בקלות ומתים. תאי דם אדומים רגילים בדרך כלל חיים כ-120 יום לפני שהם צריכים להחלף. אבל תאי דם אדומים בצורת חרמש בדרך כלל מתים תוך 10 עד 20 יום, מה שגורם למחסור בתאי דם אדומים. זה ידוע כאנמיה. ללא מספיק תאי דם אדומים, הגוף לא יכול לקבל מספיק חמצן. זה גורם לעייפות.

• התקפי כאב. התקפים תקופתיים של כאב קשה, הנקראים משברים של כאב, הם תסמין עיקרי של אנמיה חרמשית. כאב מתפתח כאשר תאי דם אדומים בצורת חרמש חוסמים את זרימת הדם דרך כלי דם זעירים לחזה, לבטן ולמפרקים.

  עוצמת הכאב משתנה ויכולה להימשך מכמה שעות לכמה ימים. לחלק מהאנשים יש רק כמה משברים של כאב בשנה. לאחרים יש עשר או יותר בשנה. משבר כאב חמור דורש אשפוז.

  לחלק מהאנשים עם אנמיה חרמשית יש גם כאב כרוני מנזק לעצמות ולמפרקים, כיבים וסיבות אחרות.

• נפיחות בידיים וברגליים. תאי דם אדומים בצורת חרמש חוסמים את זרימת הדם בידיים וברגליים, מה שיכול לגרום להם להתנפח.

• זיהומים תכופים. הטחול חשוב להגנה מפני זיהומים. תאי דם אדומים בצורת חרמש יכולים לפגוע בטחול, מה שמגביר את הסיכון לפתח זיהומים. תינוקות וילדים עם אנמיה חרמשית מקבלים בדרך כלל חיסונים ואנטיביוטיקה כדי למנוע זיהומים שעלולים להיות מסכני חיים, כמו דלקת ריאות.

• עיכוב בגדילה או בגיל ההתבגרות. תאי דם אדומים מספקים לגוף את החמצן והחומרים המזינים הדרושים לצמיחה. מחסור בתאי דם אדומים בריאים יכול להאט את הצמיחה בתינוקות ובילדים ולעכב את גיל ההתבגרות אצל מתבגרים.

• בעיות ראייה. כלי דם זעירים המספקים דם לעיניים יכולים להיסתם על ידי תאי דם אדומים בצורת חרמש. זה יכול לפגוע בחלק של העין שמעבד תמונות חזותיות, הנקרא הרשתית, ולגרום לבעיות ראייה.

פנה מיד לאיש מקצוע בתחום הבריאות שלך אם אתה או ילדך חווים תסמינים של אנמיה חרמשית, כולל חום או שבץ.

זיהומים רבים מתחילים בחום ויכולים להיות מסכני חיים. מאחר שילדים עם אנמיה חרמשית נוטים לזיהומים, פנה לטיפול רפואי מיידי לחום גבוה מ-101.5 מעלות פרנהייט (38.5 מעלות צלזיוס).

פנה לטיפול רפואי דחוף במקרה של תסמינים של שבץ, הכוללים:

• שיתוק חד צדדי או חולשה בפנים, בזרועות או ברגליים.
• בלבול.
• קושי בהליכה או בדיבור.
• שינויים פתאומיים בראייה.
• נימול בלתי מוסבר.
• כאב ראש חמור.

הירשמו בחינם והישארו מעודכנים בחידושים במחקר, טיפים לבריאות, נושאים בריאותיים שוטפים ומומחיות בניהול בריאות. לחצו כאן לתצוגה מקדימה של דוא"ל.

כדי שתינוק יחלה באנמיה חרמשית, שני ההורים חייבים לשאת גן של אנמיה חרמשית. בארצות הברית, אנמיה חרמשית שכיחה יותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, ים תיכוני ומזרח תיכוני.

אנמיה חרמשית עלולה להוביל למגוון סיבוכים, כולל:

• שבץ מוחי. תאי חרמש יכולים לחסום את זרימת הדם למוח. סימנים לשבץ כוללים התקפים, חולשה או נימול בזרועות וברגליים, קשיי דיבור פתאומיים ואובדן הכרה. אם לילדכם יש סימנים או תסמינים אלה, פנו לטיפול רפואי באופן מיידי. שבץ מוחי עלול להיות קטלני.
• תסמונת חזה חריפה. זיהום ריאות או תאי חרמש החוסמים כלי דם בריאות עלולים לגרום לסיבוך מסכן חיים זה. התסמינים כוללים כאבים בחזה, חום וקשיי נשימה. תסמונת חזה חריפה עשויה לדרוש טיפול רפואי דחוף.
• נמק א-וסקולרי. תאי חרמש יכולים לחסום את כלי הדם המספקים דם לעצמות. כאשר העצמות אינן מקבלות מספיק דם, המפרקים עלולים להצטמצם והעצמות עלולות למות. זה יכול לקרות בכל מקום, אך לרוב קורה בירך.
• יתר לחץ דם ריאתי. אנשים עם אנמיה חרמשית יכולים לפתח לחץ דם גבוה בריאות. סיבוך זה בדרך כלל משפיע על מבוגרים. קוצר נשימה ועייפות הם תסמינים שכיחים של מצב זה, שיכול להיות קטלני.
• נזק לאיברים. תאי חרמש החוסמים את זרימת הדם לאיברים גורמים לחסר דם וחמצן באיברים הנגועים. באנמיה חרמשית, הדם גם דל בחמצן. חוסר זה בדם עשיר בחמצן עלול לפגוע בעצבים ובאברים, כולל הכליות, הכבד והטחול, ויכול להיות קטלני.
• הסתגרות טחולית. תאי חרמש יכולים להיתפס בטחול, וגורמים לו להתנפח. זה עלול לגרום לכאבי בטן בצד שמאל של הגוף ויכול להיות מסכן חיים. הורים לילדים עם אנמיה חרמשית יכולים ללמוד כיצד לאתר ולמשש את הטחול של ילדם לבדיקה האם הוא מוגדל.
• עיוורון. תאי חרמש יכולים לחסום כלי דם זעירים המספקים דם לעיניים. עם הזמן, זה יכול להוביל לעיוורון.
• פצעי רגליים. אנמיה חרמשית יכולה לגרום לפצעים פתוחים וכואבים ברגליים.
• אבנים בכיס המרה. פירוק של תאי דם אדומים מייצר חומר הנקרא בילירובין. רמה גבוהה של בילירובין בגוף עלולה להוביל לאבנים בכיס המרה.
• פריאפיזם. אנמיה חרמשית יכולה לגרום לזקפות כואבות וארוכות טווח, הידועות בשם פריאפיזם. תאי חרמש יכולים לחסום את כלי הדם בפין, מה שיכול להוביל לחוסר תפקוד זקפה עם הזמן.
• תרומבוזיס ורידים עמוקים. תאי דם אדומים חרמשיים יכולים לגרום לקרישי דם, מה שמגביר את הסיכון לקריש דם שיתקע בווריד עמוק, הידוע בשם תרומבוזיס ורידים עמוקים. זה גם מגדיל את הסיכון לקריש דם שיתקע בריאה, הידוע בשם אמבוליית ריאה. שניהם עלולים לגרום למחלה קשה ואף למוות.
• סיבוכים בהריון. אנמיה חרמשית יכולה להגביר את הסיכון ללחץ דם גבוה וקרישי דם במהלך ההריון. זה גם יכול להגביר את הסיכון להפלה, לידה מוקדמת ותינוקות במשקל לידה נמוך.

אם את נושאת תכונה של תאי חרמש, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני שאת נכנסת להריון. יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכון שלך ללדת ילד עם אנמיה חרמשית. את יכולה גם ללמוד על אפשרויות טיפול, אמצעי מניעה ואפשרויות רבייה.

בדיקת דם יכולה לבדוק את צורת ההמוגלובין שגורמת לאנמיה חרמשית. בארצות הברית, בדיקת דם זו היא חלק מהסריקה השגרתית של תינוקות. אבל ילדים גדולים יותר ומבוגרים יכולים גם לקבל את הבדיקה.

במבוגרים, דגימת דם נלקחת מווריד בזרוע. בילדים צעירים ותינוקות, דגימת הדם נאספת בדרך כלל מאצבע או מעקב. הדגימה נשלחת לאחר מכן למעבדה לצורך בדיקה לגילוי צורת ההמוגלובין החרמשית.

אם לך או לילדיך יש אנמיה חרמשית, איש המקצוע הרפואי שלך עשוי להציע בדיקות נוספות כדי לבדוק סיבוכים אפשריים של המחלה.

אם לך או לילדיך יש גן לאנמיה חרמשית, סביר להניח שתופנה לייעוץ גנטי.

מכשיר אולטרסאונד מיוחד יכול לחשוף סיכון לשבץ מוחי בילדים. הבדיקה משתמשת בגלי קול למדידת זרימת הדם למוח. בדיקה ללא כאבים זו יכולה לשמש בילדים צעירים עד גיל שנתיים. עירויי דם סדירים יכולים להפחית את הסיכון לשבץ מוחי.

ניתן לאבחן אנמיה חרמשית בעובר על ידי דגימה של חלק מנוזל השפיר שמקיף את התינוק ברחם. אם לך או לבן/בת הזוג שלך יש אנמיה חרמשית או תכונה של אנמיה חרמשית, שאל את צוות הבריאות שלך על בדיקה זו.

טיפול באנמיה חרמשית מתמקד בדרך כלל במניעת התקפי כאב, הקלה על הסימפטומים ומניעת סיבוכים. הטיפולים עשויים לכלול תרופות וטיפולי עירוי דם. עבור ילדים ומבוגרים מסוימים, השתלת תאי גזע עשויה לרפא את המחלה. טיפולי גן גם מפותחים כעת שיכולים להציע ריפוי לאנשים עם מחלת תאי חרמש.

ילדים עם אנמיה חרמשית עשויים לקבל פניצילין מגיל חודשיים בערך עד גיל 5, או יותר. תרופה זו יכולה לעזור במניעת זיהומים, כגון דלקת ריאות, שיכולים להיות מסכני חיים לילדים עם אנמיה חרמשית.

מבוגרים הסובלים מאנמיה חרמשית עשויים להזדקק ליטול פניצילין לאורך כל חייהם אם חוו דלקת ריאות או ניתוח להסרת הטחול.

חיסונים בילדות חשובים למניעת מחלות אצל כל הילדים. חיסונים חשובים עוד יותר לילדים עם אנמיה חרמשית מכיוון שהזיהומים שלהם יכולים להיות חמורים.

צוות הבריאות של ילדכם צריך לוודא שילדכם מקבל את כל החיסונים המומלצים לילדים. אלה כוללים חיסונים נגד דלקת ריאות, דלקת קרום המוח, הפטיטיס B וזריקת שפעת שנתית. חיסונים חשובים גם למבוגרים עם אנמיה חרמשית.

במהלך איומים בריאותיים עולמיים, כגון מגפת COVID-19, אנשים עם אנמיה חרמשית צריכים לנקוט אמצעי זהירות נוספים. אלה כוללים שהייה בבית ככל האפשר ועבור אלה הזכאים, קבלת חיסון.

עירויי דם. עירויי תאי דם אדומים משמשים לטיפול ומניעת סיבוכים, כגון שבץ מוחי, אצל אנשים עם מחלת תאי חרמש.

בהליך זה תאי דם אדומים מוסרים מאספקה של דם תורם, ואז ניתנים דרך וריד לאדם עם אנמיה חרמשית. זה מגדיל את מספר תאי הדם האדומים שאינם מושפעים מאנמיה חרמשית. זה עוזר להפחית את הסימפטומים והסיבוכים.

הסיכונים כוללים תגובה חיסונית לדם התורם, שיכולה להקשות על מציאת תורמים עתידיים. זיהום ובניית ברזל עודפת בגוף הם סיכונים נוספים. מכיוון שברזל עודף יכול לפגוע בלב, בכבד ובאברים אחרים, ייתכן שתזדקק לטיפול להפחתת רמות הברזל אם אתה עובר עירויי דם סדירים.

השתלת תאי גזע. זה ידוע גם כהשתלת מח עצם. ההליך כרוך בהחלפת מח עצם שנפגע מאנמיה חרמשית במח עצם מתורם. ההליך בדרך כלל משתמש בתורם תואם, כגון אח או אחות, שאין לו אנמיה חרמשית.

השתלת תאי גזע יכולה לרפא אנמיה חרמשית. השתלת תאי גזע מומלצת רק לאנשים, בדרך כלל ילדים, הסובלים מסימפטומים וסיבוכים משמעותיים של אנמיה חרמשית. הסיכונים הקשורים בהליך גבוהים וכוללים מוות.

טיפול הוספת גן לתאי גזע. באפשרות טיפול זו, תאי הגזע של האדם עצמו מוסרים, ומוחדר גן לייצור המוגלובין טיפוסי. תאי הגזע ניתנים לאחר מכן בחזרה לאדם בתהליך הנקרא השתלה אוטולוגית. אפשרות זו עשויה להיות מרפא לאנשים עם מחלת תאי חרמש שאין להם תורם תואם היטב.

טיפול עריכת גנים. טיפול זה שאושר על ידי מינהל המזון והתרופות (FDA) פועל על ידי ביצוע שינויים ב-DNA בתאי הגזע של אדם. תאי גזע מוסרים מהגוף, והגן החרמשי משתנה, הנקרא גם עריכה, כדי לעזור לשחזר את יכולת התאים לייצר תאי דם אדומים בריאים. תאי הגזע המטופלים מוחזרים לאחר מכן לגוף דרך הדם. זה נקרא עירוי.

אנשים שטופלו בהצלחה בטיפול עריכת גנים אינם סובלים עוד מסימפטומים של מחלת תאי חרמש. טיפול זה אושר על ידי ה-FDA לאנשים בני 12 ומעלה. ההשפעות ארוכות הטווח של טיפול חדש זה אינן ידועות עדיין ויימשכו מחקרים.

ניסויים קליניים מתנהלים לטיפול בהשתלת תאי גזע במבוגרים ובטיפולי גן.

• הידרוקסי אוראה (דרוקסיה, הידריאה). הידרוקסי אוראה יומית מפחיתה את תדירות משברי הכאב ועשויה להפחית את הצורך בעירויי דם ואשפוזים. אבל זה יכול להגביר את הסיכון לזיהומים. אל תיקח את התרופה אם את בהריון.

• אבקת L-גלוטמין דרך הפה (אנדרי). זה עוזר בהפחתת תדירות משברי הכאב.

• קריזנליזומאב (אדקוויאו). תרופה זו, הניתנת בזריקה, יכולה לעזור להפחית את תדירות משברי הכאב אצל מבוגרים ובילדים מעל גיל 16. תופעות לוואי יכולות לכלול בחילות, כאבי מפרקים, כאבי גב וחום.

• ווקסלוטור (אוקסבריטה). תרופה זו משמשת לטיפול במחלת תאי חרמש אצל מבוגרים ובילדים מעל גיל 12. תרופה זו, הנלקחת דרך הפה, יכולה להפחית את הסיכון לאנמיה ולשפר את זרימת הדם בכל הגוף. תופעות לוואי יכולות לכלול כאבי ראש, בחילות, שלשולים, עייפות, פריחה וחום.

• תרופות להקלה על כאבים. איש המקצוע הרפואי שלך עשוי לרשום נרקוטיים כדי לעזור להקל על הכאב במהלך משברי כאב של תאי חרמש.

• עירויי דם. עירויי תאי דם אדומים משמשים לטיפול ומניעת סיבוכים, כגון שבץ מוחי, אצל אנשים עם מחלת תאי חרמש.

  בהליך זה תאי דם אדומים מוסרים מאספקה של דם תורם, ואז ניתנים דרך וריד לאדם עם אנמיה חרמשית. זה מגדיל את מספר תאי הדם האדומים שאינם מושפעים מאנמיה חרמשית. זה עוזר להפחית את הסימפטומים והסיבוכים.

  הסיכונים כוללים תגובה חיסונית לדם התורם, שיכולה להקשות על מציאת תורמים עתידיים. זיהום ובניית ברזל עודפת בגוף הם סיכונים נוספים. מכיוון שברזל עודף יכול לפגוע בלב, בכבד ובאברים אחרים, ייתכן שתזדקק לטיפול להפחתת רמות הברזל אם אתה עובר עירויי דם סדירים.

• השתלת תאי גזע. זה ידוע גם כהשתלת מח עצם. ההליך כרוך בהחלפת מח עצם שנפגע מאנמיה חרמשית במח עצם מתורם. ההליך בדרך כלל משתמש בתורם תואם, כגון אח או אחות, שאין לו אנמיה חרמשית.

  השתלת תאי גזע יכולה לרפא אנמיה חרמשית. השתלת תאי גזע מומלצת רק לאנשים, בדרך כלל ילדים, הסובלים מסימפטומים וסיבוכים משמעותיים של אנמיה חרמשית. הסיכונים הקשורים בהליך גבוהים וכוללים מוות.

• טיפול הוספת גן לתאי גזע. באפשרות טיפול זו, תאי הגזע של האדם עצמו מוסרים, ומוחדר גן לייצור המוגלובין טיפוסי. תאי הגזע ניתנים לאחר מכן בחזרה לאדם בתהליך הנקרא השתלה אוטולוגית. אפשרות זו עשויה להיות מרפא לאנשים עם מחלת תאי חרמש שאין להם תורם תואם היטב.

• טיפול עריכת גנים. טיפול זה שאושר על ידי מינהל המזון והתרופות (FDA) פועל על ידי ביצוע שינויים ב-DNA בתאי הגזע של אדם. תאי גזע מוסרים מהגוף, והגן החרמשי משתנה, הנקרא גם עריכה, כדי לעזור לשחזר את יכולת התאים לייצר תאי דם אדומים בריאים. תאי הגזע המטופלים מוחזרים לאחר מכן לגוף דרך הדם. זה נקרא עירוי.

  אנשים שטופלו בהצלחה בטיפול עריכת גנים אינם סובלים עוד מסימפטומים של מחלת תאי חרמש. טיפול זה אושר על ידי ה-FDA לאנשים בני 12 ומעלה. ההשפעות ארוכות הטווח של טיפול חדש זה אינן ידועות עדיין ויימשכו מחקרים.

הצעדים הבאים לשמירה על בריאות עשויים לעזור לכם להימנע מסיבוכים של אנמיה חרמשית:

• קחו תוספי חומצה פולית מדי יום ובחרו בתזונה בריאה. מח העצם זקוק לחומצה פולית וויטמינים אחרים לייצור תאי דם אדומים חדשים. שאלו את צוות הבריאות שלכם לגבי תוסף חומצה פולית וויטמינים אחרים. אכלו מגוון פירות וירקות צבעוניים, כמו גם דגנים מלאים.
• שתלו הרבה מים. התייבשות עלולה להגביר את הסיכון למשבר כאבים של אנמיה חרמשית. שתלו מים לאורך כל היום, ושאפו לכ-שמונה כוסות ביום. הגבירו את כמות המים שאתם שותים אם אתם מתאמנים או מבליים זמן באקלים חם ויבש.
• הימנעו מקיצוניות טמפרטורה. חשיפה לחום או קור קיצוניים עלולה להגביר את הסיכון למשבר כאבים של אנמיה חרמשית.
• התעמלו באופן קבוע, אבל אל תגזימו. שאלו את איש המקצוע בתחום הבריאות שלכם כמה פעילות גופנית מתאימה לכם.
• השתמשו בתרופות בזהירות. השתמשו בתרופות נגד כאבים כמו איבופרופן (אדוויל, מוטרין, ועוד) או נפרוקסן נתרן (אלוו) במשורה, אם בכלל, בגלל ההשפעה האפשרית על הכליות. שאלו את איש המקצוע בתחום הבריאות שלכם לפני שאתם נוטלים כל תרופה שניתן להשיג ללא מרשם.
• אל תעשנו. עישון מגדיל את הסיכון למשברי כאבים.