מחלת טאי-זקס

מחלת טאי-זקס היא הפרעה גנטית נדירה העוברת מהורים לילד. היא נגרמת מהיעדר אנזים המסייע בפירוק חומרים שומניים. חומרים שומניים אלה, הנקראים גנגליוזידים, מצטברים לרמות רעילות במוח ובחוט השדרה ומשפיעים על תפקודם של תאי העצב. בצורה הנפוצה והחמורה ביותר של מחלת טאי-זקס, סימנים ותסמינים מתחילים להופיע בגיל 3 עד 6 חודשים בערך. ככל שהמחלה מתקדמת, ההתפתחות מאטה והשרירים מתחילים להיחלש. עם הזמן, זה מוביל להתקפים, לאובדן ראייה ושמיעה, לשיתוק ולבעיות משמעותיות אחרות. ילדים עם צורה זו של מחלת טאי-זקס בדרך כלל חיים רק מספר שנים. פחות נפוץ, לילדים מסוימים יש את הצורה הנערית של מחלת טאי-זקס ויכולים לחיות עד גיל העשרה. לעיתים נדירות, למבוגרים מסוימים יש צורה מאוחרת של מחלת טאי-זקס שהיא לרוב פחות חמורה מצורות שמתחילות בילדות. אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלת טאי-זקס או אם אתה חבר בקבוצת סיכון גבוהה ומתוכנן להביא ילדים לעולם, ספקי שירותי בריאות ממליצים בחום על בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי.

קיימות שלוש צורות של מחלת טאי-זקס: תינוקית, נעורים ומאוחרת/מבוגרים. בצורה הנפוצה והחמורה ביותר, הנקראת צורה תינוקית, תינוק בדרך כלל מתחיל להראות סימנים ותסמינים בסביבות גיל 3 עד 6 חודשים. ההישרדות היא בדרך כלל רק מספר שנים. סימנים ותסמינים יכולים לכלול: תגובה מוגזמת להפתעה כאשר התינוק שומע רעשים חזקים כתמים "אדומים-דובדבן" בעיניים אובדן מיומנויות מוטוריות, כולל התהפכות, זחילה וישיבה חולשת שרירים, המתפתחת לשיתוק בעיות תנועה התקפים אובדן ראייה ועיוורון אובדן שמיעה וחירשות בעיות בליעה אובדן תפקודים מנטליים וחוסר תגובה לסביבה גדילה בגודל הראש (מקרוצפליה מתקדמת) הצורה הנעורים של מחלת טאי-זקס פחות שכיחה. סימנים ותסמינים משתנים בחומרה ומתחילים בילדות. ההישרדות היא בדרך כלל עד גיל העשרה. סימנים ותסמינים יכולים לכלול: בעיות התנהגות אובדן הדרגתי של מיומנויות ובקרת תנועה זיהומים נשימתיים תכופים אובדן איטי של ראייה ודיבור ירידה בתפקוד מנטלי ותגובתיות התקפים זוהי צורה נדירה ופחות חמורה עם סימנים ותסמינים שמתחילים בגיל הילדות המאוחרת עד לבגרות. חומרת התסמינים משתנה מאוד, וצורה זו אינה תמיד משפיעה על תוחלת החיים. סימנים ותסמינים מתקדמים לאט ויכולים לכלול: חולשת שרירים מגושמות ואובדן קואורדינציה רעד ועוויתות שרירים אובדן היכולת ללכת בעיות בדיבור ובליעה הפרעות פסיכיאטריות לפעמים אובדן תפקוד מנטלי אם לך או לילדיך ישנם סימנים או תסמינים שיכולים להצביע על מחלת טאי-זקס, או אם יש לך חששות לגבי התפתחות ילדך, קבע פגישה עם ספק שירותי הבריאות שלך.

אם לך או לילדיך ישנם סימנים או תסמינים העלולים להצביע על מחלת טאי-זקס, או אם יש לך חששות לגבי התפתחות ילדך, קבע פגישה עם ספק שירותי הבריאות שלך.

מחלת טאי-זקס היא הפרעה גנטית העוברת מהורים לילדיהם. היא מתרחשת כאשר ילד יורש פגם (מוטציה) בגן HEXA משני הוריו. השינוי הגנטי הגורם למחלת טאי-זקס גורם למחסור באנזים בטא-הקסוסאמינידאז A. אנזים זה נחוץ לפירוק החומר השומני גנגליוזיד GM2. הצטברות של חומרים שומניים פוגעת בתאי עצב במוח ובחוט השדרה. חומרת המחלה וגיל הופעתה קשורים לכמות האנזים שעדיין מיוצרת.