תסמונת איקס משולשת
סקירה כללית
תסמונת טריפל איקס, הנקראת גם טריזומיה איקס או 47,XXX, היא הפרעה גנטית הפוגעת בכ־1 מתוך 1,000 נקבות. לנקבות יש בדרך כלל שני כרומוזומי איקס בכל התאים — כרומוזום איקס אחד מכל הורה. בתסמונת טריפל איקס, לנקבה שלושה כרומוזומי איקס.
לרבות מהבנות והנשים עם תסמונת טריפל איקס אין תסמינים או שיש להן רק תסמינים קלים. באחרות, התסמינים עשויים להיות בולטים יותר — ייתכן שכוללים עיכובים התפתחותיים וקשיים בלמידה. התקפים ובעיות בכליות מתרחשים במספר קטן של בנות ונשים עם תסמונת טריפל איקס.
הטיפול בתסמונת טריפל איקס תלוי באילו תסמינים, אם בכלל, קיימים וברמת חומרתם.
תסמינים
סימנים ותסמינים יכולים להשתנות מאוד בקרב בנות ונשים עם תסמונת טריפל X. רבות אינן חוות השפעות ניכרות או שיש להן רק תסמינים קלים.
גובה מעל הממוצע הוא התכונה הפיזית הטיפוסית ביותר. רוב הנשים עם תסמונת טריפל X חוות התפתחות מינית תקינה ויכולת להיכנס להריון. חלק מהבנות והנשים עם תסמונת טריפל X בעלות אינטליגנציה בטווח התקין, אך אולי מעט נמוכה יותר בהשוואה לאחים. אחרות עשויות להיות בעלות לקויות שכליות ולעיתים בעיות התנהגותיות.
לפעמים, עלולים להופיע תסמינים משמעותיים, המשתנים בין אנשים. סימנים ותסמינים אלה עשויים להופיע כ:
- עיכוב בהתפתחות מיומנויות דיבור ושפה, כמו גם מיומנויות מוטוריות, כגון ישיבה והליכה
- לקויות למידה, כגון קושי בקריאה, הבנה או מתמטיקה
- בעיות התנהגותיות, כגון הפרעת קשב וריכוז (ADHD) או תסמינים של הפרעת ספקטרום האוטיזם
- בעיות פסיכולוגיות, כגון חרדה ודיכאון
- בעיות במיומנויות מוטוריות עדינות וגסות, זיכרון, שיפוט ועיבוד מידע
לפעמים לנשים עם תסמונת טריפל X יש סימנים ותסמינים אלה:
- קפלים אנכיים של עור המכסים את הפינות הפנימיות של העיניים (קפלים אפיקנתליים)
- עיניים רחוקות זו מזו
- אצבעות קטנות מעוקלות
- כפות רגליים שטוחות
- עצם החזה עם צורה מקושתת פנימה
- טונוס שרירים חלש (היפוטוניה)
- התקפים
- בעיות בכליות
- שחלות שאינן מתפקדות כראוי בגיל צעיר (אי ספיקת שחלות מוקדמת)
מתי לפנות לרופא
אם אתה מודאג מכל סימן או תסמין, קבע פגישה כדי לדבר עם ספק שירותי הבריאות המשפחתי שלך או רופא ילדים, שיכולים לעזור לקבוע את הסיבה ולהציע את הפעולה המתאימה.
סיבות
למרות שתסמונת טריפל X היא גנטית, בדרך כלל היא אינה תורשתית - היא נובעת משגיאה גנטית אקראית.
בדרך כלל, לאנשים יש 46 כרומוזומים בכל תא, מאורגנים ל-23 זוגות, כולל שני כרומוזומי מין. קבוצה אחת של כרומוזומים היא מהאם והקבוצה השנייה היא מהאב. כרומוזומים אלה מכילים גנים, הנושאים הוראות שקובעות הכול, מגובה ועד צבע עיניים.
זוג כרומוזומי המין - XX או XY - קובע את מינו של הילד. אם יכולה לתת לילד רק כרומוזום X, אבל אב יכול להעביר כרומוזום X או כרומוזום Y:
- אם הילד מקבל כרומוזום X מהאב, זוג ה-XX הופך את הילד לנקבה מבחינה גנטית.
- אם הילד מקבל כרומוזום Y מהאב, זוג ה-XY פירושו שהילד הוא זכר מבחינה גנטית.
נקבות עם תסמונת טריפל X יש להן כרומוזום X שלישי משגיאה אקראית בחלוקת תאים. שגיאה זו יכולה לקרות לפני ההתעברות או בשלב מוקדם בהתפתחות העובר, וכתוצאה מכך אחת מהצורות הבאות של תסמונת טריפל X:
- אי-התפרדות. ברוב המקרים, תא הביצית של האם או תא הזרע של האב מתחלק בצורה שגויה, וכתוצאה מכך כרומוזום X נוסף בילד. שגיאה אקראית זו נקראת אי-התפרדות, וכל התאים בגוף הילד יהיו עם כרומוזום ה-X הנוסף.
- מוזהיק. מדי פעם, הכרומוזום הנוסף נובע מחלוקת תאים שגויה הנגרמת על ידי אירוע אקראי בשלב מוקדם בהתפתחות העובר. אם זה המקרה, לילד יש צורה מוזאית של תסמונת טריפל X, ורק חלק מהתאים מכילים את כרומוזום ה-X הנוסף. לנקבות עם הצורה המוזאית עשויים להיות תסמינים פחות בולטים.
תסמונת טריפל X נקראת גם תסמונת 47,XXX מכיוון שכרומוזום ה-X הנוסף גורם ל-47 כרומוזומים בכל תא במקום 46 הרגילים.
סיבוכים
למרות שלנשים מסוימות עלולות להיות תסמינים קלים או ללא תסמינים כלל הקשורים לתסמונת טריפל X, אחרות חוות בעיות התפתחותיות, פסיכולוגיות והתנהגותיות העלולות להוביל למגוון בעיות אחרות, כולל:
- בעיות בעבודה, בבית הספר, בחברה ובקשרים בין אישיים
- הערכה עצמית נמוכה
- צורך בתמיכה או סיוע נוספים בלימודים, בפעילויות היומיום, בבית הספר או בעבודה
אבחון
מאחר שרבות מהבנות והנשים עם תסמונת טריפל X בריאות ואינן מראות סימנים חיצוניים למצב, ייתכן שלא יאובחנו כלל במהלך חייהן, או שהאבחנה תתגלה בעת בדיקת בעיות אחרות. תסמונת טריפל X עשויה להתגלות גם במהלך בדיקות טרום לידה לזיהוי הפרעות גנטיות אחרות.
במהלך ההריון, ניתן לבדוק דגימה מדם האם כדי לבדוק את ה-DNA של התינוק. אם הבדיקה מראה סיכון מוגבר לתסמונת טריפל X, ניתן לאסוף דגימה של נוזל או רקמה מתוך הרחם. בדיקה גנטית של הנוזל או הרקמה תראה אם קיים כרומוזום X שלישי נוסף.
אם תסמונת טריפל X חשודה לאחר הלידה על סמך סימנים ותסמינים, ניתן לאשר זאת באמצעות בדיקה גנטית. בנוסף לבדיקה גנטית, ייעוץ גנטי יכול לעזור לך לקבל מידע מקיף על תסמונת טריפל X.
טיפול
לא ניתן לתקן את השגיאה הכרומוזומלית הגורמת לתסמונת טריפל X, ולכן לתסמונת עצמה אין תרופה. הטיפול מבוסס על הסימפטומים והצרכים. אפשרויות שעשויות לעזור כוללות:
- בדיקות סינון תקופתיות. ספק שירותי הבריאות עשוי להמליץ על בדיקות סינון תקופתיות לאורך כל הילדות ועד לבגרות. אם מופיעים עיכובים התפתחותיים, לקויות למידה או בעיות בריאות, ניתן לספק טיפול מיידי.
- שירותי התערבות מוקדמת. שירותים אלה עשויים לכלול טיפול בדיבור, טיפול בעיסוק, פיזיותרפיה או טיפול התפתחותי, החל מחודשי החיים הראשונים או ברגע שמתגלים הצרכים.
- סיוע חינוכי. אם לילדם יש לקות למידה, ניתן לספק עזרה חינוכית ללמוד טכניקות ואסטרטגיות להצלחה בבית הספר ובחיי היומיום.
- סביבה תומכת וייעוץ. בנות ונשים עם תסמונת טריפל X עשויות להיות נוטות יותר לחרדה, כמו גם לבעיות התנהגותיות ורגשיות. לכן, הקפידו שילדם יהיה בסביבה תומכת. ייעוץ פסיכולוגי עשוי לעזור ללמד אתכם ואת משפחתכם כיצד להפגין אהבה ועידוד ולמנוע התנהגויות העלולות להשפיע לרעה על הלמידה והתפקוד החברתי.
- סיוע ותמיכה בתפקוד היומיומי. אם לילדם יש בעיות המשפיעות על התפקוד היומיומי, סיוע ותמיכה אלה עשויים לכלול עזרה בפעילויות היומיום, הזדמנויות חברתיות ועבודה.