מהי טרשת גידולית? תסמינים, גורמים וטיפול

טרשת גידולית היא מצב גנטי הגורם לגידולים לא סרטניים לגדול בחלקים שונים בגוף. גידולים אלו, הנקראים המרטומות, יכולים להתפתח במוח, בעור, בכליות, בלב, בריאות ובאברים אחרים לאורך החיים.

למרות שזה עשוי להישמע מלחיץ בהתחלה, חשוב לדעת שטרשת גידולית משפיעה על כל אחד בצורה שונה. לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים שלא משפיעים כמעט על חייהם היומיומיים, בעוד שאחרים עשויים להזדקק לטיפול ותמיכה מקיפים יותר.

מהי טרשת גידולית?

תסמונת טרשת גידולית (TSC) הוא הפרעה גנטית נדירה המתרחשת כאשר גנים מסוימים אינם פועלים כראוי. זה גורם לתאים לגדול ולהתחלק בדרכים לא רגילות, ויוצר גידולים שפירים באיברים שונים.

המצב קיבל את שמו מהגבשושים הדומים לתפוחי אדמה (פקעות) שיכולים להיווצר במוח, ומהכתמים המוקשים (טרשת) שיכולים להופיע על העור. בערך 1 מתוך 6,000 אנשים ברחבי העולם חולים בטרשת גידולית, מה שהופך אותה לנפוצה יותר ממה שאתם עשויים לצפות עבור מצב נדיר.

TSC קיים מלידה, למרות שתסמינים עשויים שלא להופיע עד מאוחר יותר בילדות או אפילו בבגרות. חומרת המחלה יכולה להשתנות באופן דרמטי בין בני משפחה, אפילו כאשר יש להם את אותו שינוי גנטי.

מהם התסמינים של טרשת גידולית?

תסמיני טרשת גידולית תלויים היכן הגידולים גדלים ומה גודלם. מכיוון שמצב זה יכול להשפיע על איברים מרובים, הסימנים יכולים להיראות שונים מאוד מאדם לאדם.

אלה הם התסמינים הנפוצים ביותר שאתם עשויים להבחין בהם:

• שינויים בעור כמו כתמים לבנים, גבשושים אדומים בפנים, או כתמים עבים בגב
• התקפים שיכולים להתחיל בילדות או בתינוקות
• עיכובים התפתחותיים או קשיים בלימודים
• אתגרים התנהגותיים, כולל התנהגויות בספקטרום האוטיזם
• בעיות בכליות שיכולות לגרום ללחץ דם גבוה
• חריגות בקצב הלב, במיוחד אצל תינוקות
• בעיות בריאות שיכולות לגרום לקוצר נשימה

לחלק מהאנשים יש גם תסמינים פחות נפוצים. אלה עשויים לכלול בעיות ראייה מגידולים בעיניים, בעיות שיניים כמו שיניים מחורצות, או שינויים בעצמות המשפיעים על הגדילה.

מרגיע לדעת שטרשת גידולית אינה אומרת שתפתחו את כל התסמינים הללו. אנשים רבים חיים חיים מלאים ופועלים תוך ניהול של מספר קטן של סימנים אלה.

מהם הסוגים של טרשת גידולית?

לטרשת גידולית אין סוגים מובחנים, אך רופאים לעתים קרובות מסווגים אותה על סמך אילו גנים מושפעים. ישנם שני גנים עיקריים המעורבים: TSC1 ו-TSC2.

אנשים עם שינויים בגן TSC2 נוטים לחוות תסמינים חמורים יותר מאשר אלה עם שינויים ב-TSC1. עם זאת, זה לא כלל קבוע, והחוויה האישית שלכם עשויה להיות שונה מאוד ממה שגנטיקה בלבד עשויה לחזות.

לחלק מהאנשים יש מה שנקרא טרשת גידולית "מוזהיקת", שבה רק חלק מתאי הגוף שלהם נושאים את השינוי הגנטי. זה לעתים קרובות מוביל לתסמינים קלים יותר שיכולים להשפיע רק על אזור אחד בגוף.

מה גורם לטרשת גידולית?

טרשת גידולית מתרחשת בגלל שינויים (מוטציות) בגנים שעוזרים בדרך כלל לשלוט בצמיחת תאים. גנים אלה, הנקראים TSC1 ו-TSC2, פועלים כמו בלמים תאיים המונעים מתאים לגדול מהר מדי.

כאשר גנים אלה אינם מתפקדים כראוי, תאים יכולים לגדול ולהתחלק ללא בקרות הרגילות. זה מוביל להיווצרות גידולים שפירים באיברים שונים בגוף.

בערך שני שלישים מהאנשים עם טרשת גידולית יורשים את המצב מהורה שיש לו גם את זה. השליש הנותר מפתחים אותו משינויים גנטיים חדשים המתרחשים באופן ספונטני במהלך ההתפתחות המוקדמת.

אם יש לכם טרשת גידולית, לכל אחד מילדיכם יש סיכוי של 50% לירושת המצב. עם זאת, גם אם הם יורשים אותו, התסמינים שלהם עשויים להיות שונים לחלוטין משלכם.

מתי לפנות לרופא בגלל טרשת גידולית?

עליכם לפנות לטיפול רפואי אם אתם מבחינים בכל שילוב של התסמינים שהוזכרו קודם לכן, במיוחד אצל ילדים. סימנים מוקדמים המצדיקים ביקור אצל רופא כוללים התקפים בלתי מוסברים, עיכובים התפתחותיים או שינויים בעור.

אם לילדכם יש כתמים לבנים על העור שלא משתזפים בשמש, גבשושים בפנים שנראים כמו אקנה אך אינם מגיבים לטיפול, או התקפים מכל סוג שהוא, כדאי לדון בכך עם רופא הילדים שלכם.

למבוגרים, תסמינים חדשים כמו בעיות בכליות, בעיות בריאות או שינויים בגידולים בעור קיימים צריכים להוביל להערכה רפואית. גם אם חיתם עם תסמינים קלים של טרשת גידולית, בדיקות סדירות עוזרות לנטר כל שינוי.

אל תחכו אם אתם חווים תסמינים חמורים כמו קשיי נשימה, התקפים מתמשכים, או שינויים מדאיגים בהתנהגות או התפתחות. מצבים אלה זקוקים לטיפול רפואי מיידי.

מהם גורמי הסיכון לטרשת גידולית?

גורם הסיכון העיקרי לטרשת גידולית הוא היות הורה עם המצב. אם להורה אחד יש TSC, יש סיכוי של 50% להעביר אותו לכל ילד.

עם זאת, חשוב להבין שרוב האנשים עם טרשת גידולית אין להם הורים מושפעים. כ-60-70% מהמקרים נובעים משינויים גנטיים חדשים המתרחשים באופן ספונטני במהלך ההתפתחות המוקדמת.

גיל הורים מתקדם עשוי להגביר מעט את הסיכון לשינויים גנטיים חדשים, אך קשר זה אינו חזק מספיק כדי להיחשב לגורם סיכון משמעותי. גורמים סביבתיים, בחירות אורח חיים או מצבים בריאותיים אחרים אינם משפיעים על הסיכון שלכם לפתח טרשת גידולית.

מהן הסיבוכים האפשריים של טרשת גידולית?

בעוד שטרשת גידולית משפיעה על כל אחד בצורה שונה, הבנת הסיבוכים הפוטנציאליים יכולה לעזור לכם וצוות הבריאות שלכם להישאר ערניים ולספק את הטיפול הטוב ביותר האפשרי.

הסיבוכים הנפוצים ביותר כוללים:

• אפילפסיה שיכולה להיות קשה לשליטה עם תרופות סטנדרטיות
• בעיות בכליות, כולל גידולים שיכולים להשפיע על תפקוד הכליות
• מוגבלויות התפתחותיות ושכליות במידות שונות
• התנהגויות בהפרעת ספקטרום האוטיזם וקשיים בתקשורת
• סיבוכים בלב, במיוחד אצל תינוקות וילדים צעירים
• מחלת ריאות שיכולה לגרום לקשיי נשימה, בעיקר אצל נשים
• בעיות עיניים שיכולות להשפיע על הראייה

לחלק מהאנשים עשויים להתפתח גם סיבוכים נדירים. אלה יכולים לכלול מחלת כליות חמורה הדורשת דיאליזה, בעיות ריאות מסכנות חיים, או גידולים בלב שמפריעים לתפקוד הלב התקין.

החדשות המעודדות הן שעם מעקב וטיפול נכונים, ניתן לנהל ביעילות רבים מסיבוכים אלה. מעקב סדיר עם צוות הבריאות שלכם עוזר לגלות בעיות מוקדם כאשר הן ניתנות לטיפול ביותר.

כיצד ניתן למנוע טרשת גידולית?

מכיוון שטרשת גידולית היא מצב גנטי, אין דרך למנוע אותה. עם זאת, אם יש לכם TSC או היסטוריה משפחתית של המצב, ייעוץ גנטי יכול לעזור לכם להבין את הסיכונים לילדים עתידיים.

בדיקות טרום לידה זמינות למשפחות שרוצות לדעת אם ילדם שטרם נולד ירש טרשת גידולית. מידע זה יכול לעזור לכם להתכונן לטיפול בילדכם ולהתחבר לצוותים רפואיים מתאימים מוקדם.

בעוד שאתם לא יכולים למנוע טרשת גידולית עצמה, אתם יכולים לנקוט צעדים למנוע או למזער סיבוכים. זה כולל ביצוע תוכנית הטיפול שלכם, השתתפות במינויים רפואיים סדירים, ושמירה על אורח חיים בריא.

כיצד מאבחנים טרשת גידולית?

אבחון טרשת גידולית כרוך בחיפוש אחר סימנים ותסמינים ספציפיים שרופאים מכנים "קריטריונים לאבחון". הרופא שלכם יבדוק את העור שלכם, יזמין בדיקות הדמיה, ועשוי להמליץ על בדיקות גנטיות.

תהליך האבחון כולל לעתים קרובות בדיקה גופנית יסודית כדי לחפש שינויים בעור אופייניים. הרופא שלכם ישתמש במנורת עץ מיוחדת כדי להדגיש כתמים לבנים שלא ייראו תחת תאורה רגילה.

בדיקות הדמיה ממלאות תפקיד מכריע באבחון. סריקות MRI של המוח יכולות לחשוף את הגידולים האופייניים במוח, בעוד שסריקות CT של בית החזה והבטן עוזרות לזהות גידולים בריאות ובכליות.

בדיקות גנטיות יכולות לאשר את האבחנה על ידי זיהוי שינויים בגנים TSC1 או TSC2. עם זאת, אצל כ-10-15% מהאנשים עם טרשת גידולית יש תוצאות בדיקות גנטיות תקינות, כך שבדיקה שלילית אינה שוללת את המצב.

הרופא שלכם עשוי להמליץ גם על בדיקות נוספות כמו אלקטרואנצפלוגרמה (EEG) לבדיקת פעילות התקפים, אקו לב לבדיקת הלב, ובדיקות עיניים לחיפוש אחר שינויים ברשתית.

מהו הטיפול בטרשת גידולית?

טיפול בטרשת גידולית מתמקד בניהול תסמינים ובמניעת סיבוכים ולא בריפוי המצב. צוות הטיפול שלכם יכלול ככל הנראה מומחים רבים העובדים יחד כדי לטפל בצרכים הספציפיים שלכם.

ניהול התקפים הוא לעתים קרובות בראש סדר העדיפויות. תרופות נגד התקפים יכולות לעזור לשלוט באפילפסיה, למרות שחלק מהאנשים עם TSC עשויים להזדקק לתרופות מרובות או לטיפולים אחרים כמו טיפול תזונתי או ניתוח.

תרופה בשם סירולימוס (המכונה גם ראפמיצין) הראתה הבטחה בהקטנת גידולים מסוימים הקשורים לטרשת גידולית. היא מועילה במיוחד לגידולי כליות וגידולים בפנים.

טיפולים אחרים תלויים באיזה איברים מושפעים:

• טיפול התנהגותי ותמיכה חינוכית לאתגרים התפתחותיים
• תרופות או הליכים לבעיות בכליות
• מעקב אחר הלב וטיפול בגידולים בלב
• תמיכה בתפקוד הריאות לסיבוכים נשימתיים
• טיפולי עור לדאגות קוסמטיות

מעקב סדיר הוא חיוני גם כשאתם מרגישים טוב. זה עוזר לצוות הבריאות שלכם לגלות כל שינוי מוקדם וליישם טיפולים לפי הצורך.

כיצד לנהל טרשת גידולית בבית?

ניהול טרשת גידולית בבית כרוך ביצירת סביבה תומכת ושמירה על שגרה עקבית של טיפול. שמירה על יומן תסמינים מפורט יכולה לעזור לכם וצוות הבריאות שלכם לעקוב אחר שינויים לאורך זמן.

אם לכם או לילדכם יש התקפים, ודאו שבני משפחה יודעים עזרה ראשונה בסיסית להתקפים. שמרו תרופות הצלה זמינות ודאגו שבתי ספר או מקומות עבודה מודעים למצבכם ולתוכניות חירום.

הגנו על עורכם מפני נזק שמש, מכיוון שהכתמים הלבנים הקשורים ל-TSC אינם מייצרים פיגמנט מגן. השתמשו בקרם הגנה באופן קבוע ושקלו לבוש מגן לפעילויות חיצוניות ממושכות.

שמרו על אורח חיים בריא עם פעילות גופנית סדירה, תזונה מאוזנת ושינה מספקת. הרגלים אלה תומכים בבריאות הכללית ועשויים לעזור להפחית את תדירותם של תסמינים מסוימים כמו התקפים.

התחברו לקבוצות תמיכה וקהילות מקוונות לאנשים עם טרשת גידולית. שיתוף חוויות עם אחרים שמבינים את האתגרים שלכם יכול לספק תמיכה רגשית יקרת ערך ועצות מעשיות.

כיצד עליכם להתכונן למינוי אצל הרופא?

הכנה למינוי עוזרת להבטיח שתפיקו את המרב מזמנכם עם ספק שירותי הבריאות שלכם. התחילו בכתיבת כל התסמינים שלכם, כולל מתי הם התחילו וכיצד הם השתנו לאורך זמן.

הביאו רשימה מלאה של כל התרופות, התוספים והויטמינים שאתם נוטלים. כללו מינונים ותדירות נטילה, מכיוון שמידע זה עוזר לרופא שלכם להימנע מאינטראקציות פוטנציאלית מזיקות.

הכינו רשימה של שאלות שאתם רוצים לשאול. שקלו לשאול על אפשרויות טיפול חדשות, שינויים באורח החיים שיכולים לעזור, או משאבים לתמיכה נוספת.

אם אפשר, הביאו בן משפחה או חבר למינוי שלכם. הם יכולים לעזור לכם לזכור מידע חשוב ולספק תמיכה רגשית במהלך דיונים על הטיפול שלכם.

אספו כל רשומה רפואית רלוונטית, תוצאות בדיקות או מחקרים הדמיה מספקי שירותי בריאות אחרים. תמונה מקיפה זו עוזרת לרופא שלכם לתת את ההמלצות הטובות ביותר לטיפול שלכם.

מהו המסר העיקרי לגבי טרשת גידולית?

הדבר החשוב ביותר להבין לגבי טרשת גידולית הוא שהיא משפיעה על כל אחד בצורה שונה. למרות שזה מצב לכל החיים הדורש ניהול מתמשך, אנשים רבים עם TSC חיים חיים מלאים ומשמעותיים.

אבחון מוקדם וטיפול הולם יכולים לשפר באופן משמעותי את התוצאות ואת איכות החיים. עבודה עם צוות בריאות מנוסה והישארות בקשר עם קהילת TSC מספקים את הבסיס הטוב ביותר לניהול מצב זה.

זכרו שמחקר על טרשת גידולית מתמשך, עם טיפולים חדשים ואסטרטגיות ניהול המתפתחות באופן קבוע. מה שנראה מאתגר היום עשוי להיות הרבה יותר מנוהל עם התקדמות עתידית בטיפול.

שאלות נפוצות על טרשת גידולית

האם טרשת גידולית קטלנית?

טרשת גידולית עצמה אינה קטלנית בדרך כלל, ולאנשים רבים עם TSC יש תוחלת חיים רגילה. עם זאת, סיבוכים חמורים כמו אפילפסיה חמורה, מחלת כליות או בעיות בריאות יכולים להיות מסכני חיים אם אינם מטופלים כראוי. טיפול רפואי ומעקב סדירים עוזרים למנוע את רוב הסיבוכים החמורים.

האם אנשים עם טרשת גידולית יכולים להביא ילדים לעולם?

כן, אנשים עם טרשת גידולית יכולים להביא ילדים לעולם. עם זאת, יש סיכוי של 50% להעביר את המצב לכל ילד. ייעוץ גנטי יכול לעזור לכם להבין סיכונים אלה ולחקור אפשרויות כמו בדיקות טרום לידה או טכנולוגיות רבייה מסייעות אם תרצה.

האם ילדי עם טרשת גידולית יוכל ללמוד בבית ספר רגיל?

ילדים רבים עם טרשת גידולית לומדים בבתי ספר רגילים עם שירותי תמיכה מתאימים. רמת התמיכה הנדרשת משתנה מאוד בהתאם לתסמינים ולכישורים של הפרט. ילדים מסוימים עשויים להזדקק לשירותי חינוך מיוחד, בעוד שאחרים זקוקים להסדרים מינימליים.

האם הגידולים בטרשת גידולית הופכים לסרטניים?

הגידולים הקשורים לטרשת גידולית הם כמעט תמיד שפירים (לא סרטניים). עם זאת, יש סיכון מוגבר קטן לפתח סוגים מסוימים של סרטן כליות מאוחר יותר בחיים, ולכן מעקב סדיר הוא חשוב.

האם מבוגרים יכולים לפתח תסמינים של טרשת גידולית לראשונה?

בעוד שטרשת גידולית קיימת מלידה, תסמינים יכולים להופיע בכל גיל. מבוגרים מסוימים מאובחנים לראשונה כאשר הם מפתחים בעיות בכליות, בעיות בריאות, או כאשר ילדם מאובחן עם TSC ובדיקות משפחתיות מגלות תסמינים שלא זוהו בעבר.