מחלת וילסון

מחלת וילסון היא מחלה תורשתית נדירה הגורמת להצטברות של רמות נחושת במספר איברים, בעיקר בכבד, במוח ובעיניים. רוב האנשים עם מחלת וילסון מאובחנים בין הגילאים 5 ל-35. אך גם אנשים צעירים יותר ומבוגרים יותר יכולים להיות מושפעים. נחושת ממלאת תפקיד מפתח בבניית עצבים בריאים, עצמות, קולגן ופיגמנט העור מלנין. בדרך כלל קולטים נחושת מהמזון שאוכלים. הכבד מייצר חומר הנקרא מרה המסיר נחושת עודפת. אך באנשים עם מחלת וילסון, הנחושת אינה מוסרת כראוי ובמקום זאת מצטברת. לפעמים זה יכול להיות מסכן חיים אם לא מטפלים בו. כאשר מאבחנים את מחלת וילסון בשלב מוקדם, היא ניתנת לטיפול, ורבים מהאנשים עם המחלה חיים חיים נורמליים.

מחלת וילסון קיימת מלידה, אך הסימפטומים אינם מופיעים עד להצטברות רמות נחושת במוח, בכבד, בעיניים או באיבר אחר. הסימפטומים משתנים בהתאם לחלקי הגוף בהם המחלה פוגעת. סימפטומים אלה יכולים לכלול:

• עייפות ואובדן תיאבון.
• צהבת (הצהבה של העור ובלובן העיניים).
• טבעות בצבע זהוב-חום או נחושת סביב הקשתית של העיניים, הידועות כטבעות קייזר-פליישר.
• הצטברות נוזלים ברגליים או באזור הבטן.
• בעיות בדיבור, בבליעה או בתיאום גופני.
• דיכאון, שינויים במצב הרוח ושינויים באישיות.
• קושי בהירדמות והישארות ישנים.
• תנועות לא רצוניות או נוקשות שרירים.

קבעו פגישה עם הרופא שלכם או עם ספק טיפול ראשוני אחר אם יש לכם סימפטומים שמטרידים אתכם, במיוחד אם לאחד מבני המשפחה שלכם יש מחלת וילסון.

קבעו תור אצל הרופא שלכם או ספק טיפול ראשוני אחר אם יש לכם תסמינים שמטרידים אתכם, במיוחד אם לאחד מבני המשפחה שלכם יש מחלת וילסון.

מחלת וילסון נגרמת על ידי גן משתנה שעובר בתורשה מכל הורה. אם תקבל רק גן אחד פגום, לא תחלה בעצמך, אבל תהיה נשא. משמעות הדבר שאתה עלול להעביר את הגן הפגום לילדייך.

אתה עלול להיות בסיכון גבוה יותר למחלת וילסון אם להוריך או לאחים שלך יש את המחלה. שאל את הרופא שלך אם עליך לעבור בדיקות גנטיות כדי לגלות אם יש לך מחלת וילסון. אבחון המחלה בשלב מוקדם ככל האפשר מגדיל מאוד את הסיכויים לטיפול מוצלח.

אם מחלת וילסון אינה מטופלת, לפעמים היא עלולה להוביל למוות. סיבוכים חמורים כוללים:

• צלקות בכבד, הידועות גם בשם ציררוזיס. ככל שתאי הכבד מנסים לתקן את הנזק עקב רמות גבוהות של נחושת, נוצרת רקמת צלקת בכבד. זה מקשה על הכבד לתפקד.
• אי ספיקת כבד. מצב זה יכול להופיע באופן פתאומי - מה שידוע כאִי סְפִיקַת כָּבֵד חֲרֵפָה או מחלת וילסון לא מאוזנת. הוא יכול גם להופיע לאט לאורך שנים. השתלת כבד עשויה להיות אפשרות טיפולית.
• בעיות מערכת עצבים מתמשכות. רעד, תנועות שרירים לא רצוניות, הליכה מגושמת וקושי בדיבור בדרך כלל משתפרים עם טיפול במחלת וילסון. אך לאנשים מסוימים יש בעיות מערכת עצבים מתמשכות, גם עם טיפול.
• בעיות בכליות. מחלת וילסון עלולה לפגוע בכליות, ולהוביל לבעיות כמו אבני כליות ומספר חריג של חומצות אמינו המופרשות בשתן.
• בעיות נפשיות. אלה עשויות לכלול שינויים באישיות, דיכאון, עצבנות, הפרעה דו-קוטבית או פסיכוזה.
• בעיות בדם. אלה עשויות לכלול הרס של כדוריות דם אדומות - מה שידוע בשם המוליזה. זה מוביל לאנמיה וצהבת.

ביופסיה של הכבד הגדל תמונה סגור ביופסיה של הכבד ביופסיה של הכבד ביופסיה של הכבד היא הליך להסרת דגימה קטנה של רקמת כבד לבדיקה במעבדה. ביופסיה של הכבד מבוצעת בדרך כלל על ידי הכנסת מחט דקה דרך העור ולתוך הכבד. אבחון מחלת וילסון יכול להיות קשה מכיוון שתסמיניה דומים לעתים קרובות למחלות כבד אחרות, כגון הפטיטיס. כמו כן, תסמינים יכולים להופיע לאורך זמן. שינויים בהתנהגות המופיעים בהדרגה יכולים להיות קשים במיוחד לקשר למחלת וילסון. רופאים מסתמכים על תסמינים ועל תוצאות בדיקות כדי לבצע את האבחנה. בדיקות והליכים המשמשים לאבחון מחלת וילסון כוללים: בדיקות דם ושתן. בדיקות דם יכולות לנטר את תפקודי הכבד שלך ולבדוק את רמת חלבון הנקרא צרולופלזמין הקושר נחושת בדם. הם יכולים לבדוק גם את רמת הנחושת בדם שלך. הרופא שלך עשוי גם לרצות למדוד את כמות הנחושת המוסרת בשתן שלך במהלך תקופה של 24 שעות. בדיקת עיניים. באמצעות מיקרוסקופ עם אור בעל עוצמה גבוהה, רופא עיניים בודק את העיניים שלך אחר טבעות קייזר-פליישר. זה נקרא בדיקה בסדק-מנורה. טבעות אלה נגרמות על ידי עודף נחושת בעיניים. מחלת וילסון קשורה גם לסוג של קטרקט, הנקרא קטרקט חמניות. קטרקט זה ניתן לראות בבדיקת עיניים. הסרת דגימה של רקמת כבד לבדיקה, הידועה גם כביופסיה. בביופסיה, הרופא שלך מכניס מחט דקה דרך העור ולתוך הכבד שלך. לאחר מכן הרופא שלך שואב דגימה קטנה של רקמה. מעבדה בודקת את הרקמה עבור עודף נחושת. בדיקות גנטיות. בדיקת דם יכולה לאתר את השינויים הגנטיים הגורמים למחלת וילסון. אם יש לך את הגן המשתנה הגורם למחלת וילסון, רופאים יכולים גם לבדוק כל אח ואחות. אם לאחד מהם יש את הגן המשתנה, אח או אחות זה יכול להתחיל טיפול לפני הופעת התסמינים. טיפול במרפאת מאיו הצוות האכפתי שלנו של מומחי מרפאת מאיו יכול לעזור לך עם בעיות הבריאות הקשורות למחלת וילסון שלך התחל כאן מידע נוסף טיפול במחלת וילסון במרפאת מאיו סריקת CT בדיקות גנטיות ביופסיה של הכבד בדיקות תפקודי כבד MRI הצג מידע קשור נוסף

רופאך עשוי להמליץ על תרופות הנקראות חומרים כילטורים של נחושת. תרופות אלו נקשרות לנחושת וגורמות לאיברים שלך לשחרר את הנחושת לזרם הדם. הכליות שלך מסננות אז את הנחושת ומשחררות אותה לשתן. הטיפול מתמקד אז במניעת הצטברות נוספת של נחושת. במקרים של נזק חמור לכבד, ייתכן שיהיה צורך להשתלת כבד. תרופות אם אתה נוטל תרופות למחלת וילסון, הטיפול הוא לכל החיים. התרופות כוללות: פניצילאמין (קופרימין, דפאן). פניצילאמין הוא חומר כילטור נחושת. הוא עלול לגרום לתופעות לוואי חמורות, כולל בעיות עור וכליות, ולהחמיר את תסמיני מערכת העצבים. הוא עלול גם לגרום לדכאון מח עצם, כך שהמח עצם אינו יכול לייצר מספיק תאי דם אדומים וטסיות דם. יש להשתמש בפניצילאמין בזהירות אם יש לך אלרגיה לפניצילין. הוא גם מונע מויטמין B6 (פירידוקסין) לעבוד. משמעות הדבר היא שתצטרך לקחת תוסף B6 במינונים קטנים. טריאנטין (קובריור, ספרין). חומר כילטור נחושת נוסף הנקרא טריאנטין פועל בדומה לפניצילאמין, אך הוא נוטה לגרום לתופעות לוואי פחותות. עם זאת, תסמיני מערכת העצבים עלולים להחמיר בעת נטילת טריאנטין. אצטט אבץ (גלזין). תרופה זו מונעת מגופך לספוג נחושת מהמזון שאתה אוכל. היא משמשת בדרך כלל למניעת הצטברות נוספת של נחושת לאחר טיפול בפניצילאמין או טריאנטין. ניתן להשתמש באצטט אבץ כטיפול העיקרי אם אינך יכול לקחת פניצילאמין או טריאנטין לאחר השלמת טיפול להסרת עודף נחושת או אם אין לך תסמינים. אצטט אבץ עלול לגרום לצרבת. רופאך עשוי גם להמליץ על דרכים לטיפול בתסמינים אחרים של מחלת וילסון. ניתוח השתלת כבד חי הגדל תמונה סגור השתלת כבד חי השתלת כבד חי במהלך תרומת כבד חי, מנתחים מסירים כ-40% עד 70% מכבד התורם וממקמים אותו אצל המקבל. אם נזק הכבד שלך חמור, ייתכן שתזדקק להשתלת כבד. במהלך השתלת כבד, מנתח מסיר את הכבד החולה ומחליף אותו בכבד בריא מתורם. רוב הכבדים המושתלים מגיעים מתורמים שנפטרו. לפעמים כבד יכול להגיע מתורם חי, כמו בן משפחה. במקרה זה, המנתח מסיר את הכבד החולה ומחליף אותו בחלק מכבד התורם. בקש פגישה