מהו בדיקת גן BRCA? מטרה, רמות/הליך ותוצאה

בדיקת גן BRCA היא בדיקת דם הבודקת שינויים בגנים BRCA1 ו-BRCA2 שלך. גנים אלה מסייעים בדרך כלל להגן עליך מסרטן השד והשחלות על ידי תיקון DNA פגום בתאי הגוף שלך.

כאשר בגנים אלה יש שינויים מזיקים (הנקראים מוטציות), הם אינם יכולים לבצע את עבודת ההגנה שלהם כראוי. משמעות הדבר היא שהסיכון שלך לפתח סוגי סרטן מסוימים הופך לגבוה מהממוצע. הבדיקה עוזרת לך ולרופא שלך להבין את הסיכון האישי שלך לסרטן כדי שתוכל לקבל החלטות מושכלות לגבי בריאותך.

מהי בדיקת גן BRCA?

בדיקת גן BRCA מחפשת שינויים ספציפיים בשני גנים חשובים הנקראים BRCA1 ו-BRCA2. תחשוב על גנים אלה כצוות התיקון הטבעי של הגוף שלך עבור DNA פגום.

לכולם יש את הגנים האלה, והם עובדים מסביב לשעון כדי לתקן בעיות DNA קטנות שמתרחשות באופן טבעי בתאים שלך. כאשר הם מתפקדים כרגיל, הם מפחיתים משמעותית את הסיכון שלך לסרטן. עם זאת, כאשר בגנים אלה יש מוטציות מזיקות, הם אינם יכולים לבצע את תפקידי ההגנה שלהם ביעילות.

הבדיקה כוללת לקיחת דגימת דם קטנה מזרועך. במקרים מסוימים, הרופא שלך עשוי לאסוף רוק במקום זאת. הדגימה הולכת למעבדה מיוחדת שבה מדענים בוחנים את רצף ה-DNA שלך כדי לחפש שינויים מזיקים ידועים.

מדוע מבצעים בדיקת גן BRCA?

בדיקת BRCA מסייעת בזיהוי אנשים שירשו סיכון גבוה יותר לפתח סרטן השד, השחלות ועוד מספר סוגי סרטן אחרים. הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה זו אם סרטן קיים במשפחה שלך או אם יש לך גורמי סיכון אישיים מסוימים.

המידע מבדיקה זו יכול להנחות החלטות בריאותיות חשובות. אם אתה נבדק חיובי למוטציה מזיקה, אתה וצוות הבריאות שלך יכולים ליצור תוכנית מותאמת אישית למניעת סרטן וגילוי מוקדם. זה עשוי לכלול בדיקות תכופות יותר, תרופות מונעות, או אפילו ניתוחים מונעים.

בדיקות יכולות לספק מידע רב ערך גם לבני משפחתך. מכיוון שהמוטציות הללו עוברות בתורשה, התוצאות שלך עשויות לעודד קרובי משפחה לשקול בדיקות גם כן. גישה משפחתית זו יכולה לעזור להגן על מספר דורות.

מהו ההליך לבדיקת גן BRCA?

ההליך לבדיקת גן BRCA הוא פשוט ולוקח בדרך כלל רק מספר דקות. ספק שירותי הבריאות שלך ישאב כמות קטנה של דם מווריד בזרועך, בדומה לבדיקות דם שגרתיות.

לפני הבדיקה, תיפגש עם יועץ גנטי שיסקור את ההיסטוריה המשפחתית שלך ויסביר מה עשויות להיות המשמעויות של התוצאות. מפגש ייעוץ זה הוא קריטי מכיוון שהוא עוזר לך להבין את ההשלכות של הבדיקה ומכין אותך לתוצאות אפשריות שונות.

הנה מה שאתה יכול לצפות במהלך תהליך הבדיקה:

1. מפגש ייעוץ גנטי טרום-בדיקה כדי לדון בהיסטוריה המשפחתית שלך ובגורמי סיכון
2. שאיבת דם או איסוף רוק במתקן רפואי
3. ניתוח מעבדתי של ה-DNA שלך, שלוקח בדרך כלל 2-4 שבועות
4. דיון בתוצאות עם היועץ הגנטי וספק שירותי הבריאות שלך
5. ייעוץ לאחר בדיקה כדי להסביר את התוצאות ולדון בשלבים הבאים

התהליך כולו מדגיש תמיכה וחינוך. צוות הבריאות שלך רוצה להבטיח שאתה מרגיש מעודכן ונוח לאורך מסע הבדיקות שלך.

כיצד להתכונן לבדיקת גן BRCA שלך?

ההכנה לבדיקת גן BRCA כוללת איסוף מידע על ההיסטוריה הבריאותית של משפחתך ולא הכנה פיזית. אינך צריך לצום או להימנע ממזונות או תרופות כלשהן לפני הבדיקה.

ההכנה החשובה ביותר היא איסוף מידע מפורט על אבחנות סרטן במשפחתך. זה כולל את שני צידי עץ המשפחה שלך, תוך מעקב של לפחות שלושה דורות אחורה במידת האפשר. היועץ הגנטי שלך ישתמש במידע זה כדי להעריך האם הבדיקה מתאימה לך.

הנה המידע שעליך לאסוף לפני הפגישה שלך:

• סוגי סרטן שאובחנו אצל בני משפחה
• הגילאים שבהם אובחנו בני משפחה עם סרטן
• האם לקרובי משפחה נעשו בדיקות גנטיות
• מידע על קרובי משפחה משני הצדדים של אמך ואביך
• כל מוטציות גנטיות ידועות במשפחתך

שקול להביא בן משפחה או חבר מהימן לפגישות הייעוץ שלך. קבלת תמיכה רגשית יכולה לעזור לך לעבד את המידע ולקבל החלטות שמרגישות נכון עבורך.

כיצד לקרוא את תוצאות בדיקת הגן BRCA שלך?

תוצאות בדיקת הגן BRCA נופלות לשלוש קטגוריות עיקריות: חיובי, שלילי או וריאנט בעל משמעות לא ברורה. היועץ הגנטי שלך יסביר בדיוק מה המשמעות של התוצאות הספציפיות שלך עבור הבריאות שלך.

תוצאה חיובית פירושה שיש לך מוטציה מזיקה ב-BRCA1 או BRCA2. זה מגדיל משמעותית את הסיכון שלך לפתח סרטן השד, השחלות ועוד מספר סוגי סרטן אחרים במהלך חייך. עם זאת, קיום מוטציה אינו מבטיח שתפתח סרטן.

תוצאה שלילית בדרך כלל פירושה שלא נמצאו מוטציות BRCA מזיקות. אם יש לך היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן, זה עשוי להיות שהסיכון לסרטן של משפחתך נובע מגורמים גנטיים אחרים או מגורמים סביבתיים שאינם קשורים לגנים BRCA.

וריאנט בעל משמעות לא ברורה פירושו שהבדיקה מצאה שינוי גנטי, אך מדענים אינם בטוחים האם הוא מגדיל את הסיכון לסרטן. תוצאה זו דורשת ניטור זהיר ככל שיהיו יותר מחקרים זמינים כדי להבהיר את המשמעות של הווריאנט.

מהי תוצאת בדיקת הגן BRCA הטובה ביותר?

תוצאת בדיקת הגן BRCA הטובה ביותר היא שלילית אמיתית, כלומר לא זוהו מוטציות מזיקות ולמשפחתך אין היסטוריה של סרטנים הקשורים ל-BRCA. תוצאה זו מצביעה על כך שהסיכון שלך לסרטן דומה לאוכלוסייה הכללית.

עם זאת, כל תוצאה מספקת מידע רב ערך שיכול להנחות את החלטות הבריאות שלך. אפילו תוצאה חיובית, למרות שהיא מעוררת דאגה, מעצימה אותך בידע כדי לנקוט בצעדים יזומים לבריאותך. אנשים רבים עם מוטציות BRCA לעולם לא מפתחים סרטן, במיוחד כאשר הם פועלים לפי אסטרטגיות הסקר והמניעה המומלצות.

מה שחשוב ביותר הוא איך אתה משתמש בתוצאות שלך כדי לקבל החלטות מושכלות לגבי בריאותך. בין אם חיוביות או שליליות, התוצאות שלך הופכות לכלי ליצירת תוכנית טיפול בריאותית מותאמת אישית המתאימה למצבך ולהעדפותיך הספציפיות.

מהם גורמי הסיכון למוטציות בגן BRCA?

מוטציות בגן BRCA הן מצבים תורשתיים, ולכן גורם הסיכון העיקרי שלך הוא היסטוריה משפחתית של מוטציות אלו. אתה יורש עותק אחד של כל גן BRCA מכל הורה, ומוטציה בכל אחד מהעותקים יכולה להגביר את הסיכון שלך לסרטן.

לקבוצות אתניות מסוימות יש שיעורים גבוהים יותר של מוטציות BRCA. לאנשים ממוצא יהודי אשכנזי יש סיכוי של בערך 1 מתוך 40 לשאת מוטציה BRCA, בהשוואה ל-1 מתוך 500 באוכלוסייה הכללית. תדירות מוגברת זו נובעת מהשפעות מייסדים באוכלוסיות אלו.

מספר דפוסי היסטוריה משפחתית מצביעים על סבירות מוגברת למוטציות BRCA:

• מספר בני משפחה עם סרטן השד או השחלות
• סרטן השד שאובחן לפני גיל 50
• סרטן השחלות בכל גיל
• סרטן השד בגברים
• סרטן שד טריפל-נגטיבי
• סרטן השד בשני השדיים
• גם סרטן השד וגם סרטן השחלות באותו אדם

קיום גורמי סיכון אלו אינו אומר בהכרח שיש לך מוטציה BRCA. אנשים רבים עם היסטוריה משפחתית חזקה מקבלים תוצאה שלילית, בעוד שאחרים עם היסטוריה משפחתית מוגבלת מקבלים תוצאה חיובית.

מהן הסיבוכים האפשריים של מוטציות בגן BRCA?

מוטציות בגנים BRCA מעלות באופן משמעותי את הסיכון שלך לפתח סוגים שונים של סרטן, כאשר סרטן השד והשחלות הם הנפוצים ביותר. הסיכון המדויק משתנה בהתאם לגן שנפגע וגורמים אישיים אחרים.

לנשים עם מוטציות BRCA1 יש סיכון של כ-55-72% לפתח סרטן השד במהלך החיים וסיכון של 39-44% לסרטן השחלות. אלו עם מוטציות BRCA2 מתמודדות עם סיכון של כ-45-69% לסרטן השד וסיכון של 11-17% לסרטן השחלות. מספרים אלה גבוהים בהרבה מהסיכונים באוכלוסייה הכללית.

מעבר לסרטן השד והשחלות, מוטציות BRCA יכולות להגביר את הסיכון לסוגי סרטן אחרים:

• סרטן הלבלב (במיוחד עם מוטציות BRCA2)
• סרטן הערמונית בגברים
• סרטן השד בגברים
• מלנומה
• סרטן חצוצרת השחלה
• סרטן הצפק הראשוני

סוגי סרטן אלה הקשורים למוטציות BRCA מופיעים לעתים קרובות בגילאים צעירים יותר מהרגיל. הם עשויים להיות גם אגרסיביים יותר או בעלי מאפיינים שונים מסוגי סרטן המופיעים אצל אנשים ללא מוטציות אלה.

מתי עלי לפנות לרופא לבדיקת גנים BRCA?

עליך לשקול לדון בבדיקת גנים BRCA עם הרופא שלך אם יש לך היסטוריה אישית או משפחתית המצביעה על סיכון מוגבר לסרטן. ההחלטה להיבדק היא אישית ותלויה בגורמים שונים, כולל ההיסטוריה המשפחתית שלך, גילך והעדפותיך האישיות.

הרופא שלך עשוי להמליץ על ייעוץ גנטי אם יש לך גורמי סיכון ספציפיים. זה לא אומר שאתה חייב להיבדק, אבל זה עוזר לך להבין האם בדיקה עשויה להיות מועילה עבורך ועבור משפחתך.

שקול לקבוע פגישת ייעוץ אם יש לך אחת מהמצבים הבאים:

• קרובי משפחה מרובים עם סרטן השד או השחלות
• סרטן שאובחן בגילאים צעירים באופן חריג במשפחתך
• מוטציה ידועה בגן BRCA במשפחתך
• קרובי משפחה גברים עם סרטן השד
• קרובי משפחה עם סרטן השד והשחלות גם יחד
• מוצא אשכנזי יהודי עם כל היסטוריה משפחתית של סרטן השד או השחלות

גם אם אינך עומד בקריטריונים סטנדרטיים לבדיקה, דיון בחששותיך עם ספק שירותי בריאות יכול לעזור לך להבין את הסיכון האישי שלך ואפשרויות הסקירה.

שאלות נפוצות על בדיקת גן BRCA

שאלה 1: האם בדיקת גן BRCA טובה למניעת סרטן?

בדיקת גן BRCA עצמה אינה מונעת סרטן, אך היא מספקת מידע מכריע שיכול להנחות אסטרטגיות למניעת סרטן. הבדיקה מזהה אם יש לך מוטציות גנטיות המגדילות משמעותית את הסיכון שלך לסרטן.

עם מידע זה, אתה וצוות הבריאות שלך יכולים לפתח תוכנית מניעה מותאמת אישית. זה עשוי לכלול סקירה משופרת עם MRI וממוגרפיה, תרופות מניעתיות או ניתוחים להפחתת סיכון. מחקרים מראים שאסטרטגיות אלה יכולות להפחית משמעותית את הסיכון לסרטן אצל אנשים עם מוטציות BRCA.

שאלה 2: האם העובדה שיש לי מוטציה בגן BRCA אומרת שאני בהכרח אחלה בסרטן?

לא, העובדה שיש לך מוטציה בגן BRCA אינה מבטיחה שתפתח סרטן. בעוד שמוטציות אלה מגדילות משמעותית את הסיכון שלך לסרטן, אנשים רבים עם מוטציות BRCA לעולם לא מפתחים סרטן במהלך חייהם.

האחוזים שאתה שומע על סיכון לסרטן הקשור ל-BRCA מייצגים ממוצעים על פני אוכלוסיות גדולות. הסיכון האישי שלך תלוי בגורמים רבים, כולל המוטציה הספציפית שלך, ההיסטוריה המשפחתית, בחירות אורח החיים וגורמים גנטיים אחרים. זו הסיבה שייעוץ מותאם אישית כל כך חשוב.

שאלה 3: האם גברים יכולים להפיק תועלת מבדיקת גן BRCA?

כן, גברים בהחלט יכולים להפיק תועלת מבדיקת הגן BRCA. בעוד שלגברים יש שיעורי סרטן שד נמוכים יותר מאשר לנשים, מוטציות BRCA עדיין מגדילות את הסיכון שלהם לסרטן השד, הערמונית והלבלב.

גברים עם מוטציות BRCA מעבירים גם את הגנים הללו לילדיהם. לגבר עם מוטציית BRCA יש סיכוי של 50% להעביר אותה לכל ילד, ללא קשר למגדר הילד. בדיקות יכולות לספק מידע רב ערך לתכנון משפחה ולהחלטות בדיקה.

שאלה 4: עד כמה מדויקות בדיקות גן BRCA?

בדיקות גן BRCA מדויקות מאוד כאשר הן מבוצעות על ידי מעבדות מוסמכות. הן מזהות נכון מוטציות מזיקות ביותר מ-99% מהמקרים כאשר מחפשים מוטציות ידועות.

עם זאת, הבדיקה מחפשת רק מוטציות שמדענים כבר זיהו כמזיקות. ייתכנו מוטציות נדירות או לא ידועות שבדיקות נוכחיות אינן מזהות. זו הסיבה לכך שתוצאה שלילית אינה מבטלת לחלוטין את הסיכון המוגבר לסרטן, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית חזקה.

שאלה 5: האם הביטוח שלי יכסה בדיקות גן BRCA?

תוכניות ביטוח רבות מכסות בדיקות גן BRCA כאשר אתה עומד בקריטריונים רפואיים ספציפיים. קריטריונים אלה כוללים בדרך כלל היסטוריה אישית או משפחתית המצביעה על סיכון מוגבר לנשיאת מוטציית BRCA.

היועץ הגנטי שלך יכול לעזור לקבוע אם אתה עומד בקריטריוני הכיסוי ולסייע באישור מראש במידת הצורך. חלק מחברות הבדיקות מציעות גם תוכניות סיוע פיננסי לאנשים ללא כיסוי ביטוחי או לאלה המתמודדים עם קשיים כלכליים.