בדיקת גן BRCA לסיכון לסרטן שד ושחלות

בדיקת גן BRCA מחפשת שינויים ב-DNA שמגבירים את הסיכון לסרטן השד וסרטן השחלות. היא משתמשת בדגימת דם או רוק כדי לחפש את השינויים. DNA הוא החומר הגנטי בתוך התאים. הוא מכיל את ההוראות, הנקראות גנים, שאומרות לתאים מה לעשות. שינויים מזיקים בגנים יכולים להגביר את הסיכון לסרטן. אנשי מקצוע בתחום הבריאות מכנים לפעמים שינויים גנטיים אלה וריאנטים או מוטציות.

בדיקת גן BRCA מחפשת שינויים ב-DNA שמגבירים את הסיכון לסרטן השד וסרטן השחלות. BRCA1 ו-BRCA2 הם הגנים הידועים ביותר. בדיקה לרוב מחפשת גנים אלה ורבים אחרים שמגבירים את הסיכון לסרטן השד והשחלות. שינויים בגנים אלה מגדילים באופן משמעותי את הסיכון לסוגים רבים של סרטן, כולל: סרטן השד. סרטן השד אצל גברים. סרטן השחלות. סרטן הערמונית. סרטן הלבלב. אם נמצא שינוי גנטי, אתם וצוות הבריאות שלכם יכולים לעבוד יחד כדי לנהל את הסיכון שלכם.

אין סיכון רפואי הקשור לבדיקת גן BRCA או לכל בדיקה גנטית אחרת הבודקת סיכון לסרטן השד והשחלות. לקיחת דם לבדיקה כרוכה בכמה סיכונים קלים. אלה עשויים לכלול דימום, חבלות וסחרחורת. השפעות אחרות של בדיקות גנטיות כוללות את ההשלכות הרגשיות, הכלכליות, הרפואיות והחברתיות של תוצאות הבדיקה שלך. אנשים שנמצאו חיוביים לשינוי גן עשויים להתמודד עם: תחושות חרדה, כעס או עצב לגבי בריאותך ובריאות משפחתך. חששות מפני אפליה אפשרית של חברות ביטוח. מתיחות ביחסים משפחתיים. החלטות קשות לגבי הצעדים שיש לנקוט כדי למנוע סרטן. התמודדות עם הדאגה שתקבלי בסופו של דבר סרטן. ייתכנו גם כמה חששות רגשיים אם תוצאות הבדיקה שלך שליליות או אם תקבלי תוצאות שאינן חד משמעיות. במצבים אלה, ייתכנו: "אשמה של ניצול" שיכולה להתרחש אם לחברי משפחה יש תוצאות חיוביות ולא לך. חוסר ודאות ודאגה שתוצאת הבדיקה שלך עשויה שלא להיות תוצאה שלילית אמיתית. זה יכול לקרות אם התוצאות שלך מראות שיש לך שינוי גן שהרופאים אינם בטוחים בו. היועץ הגנטי שלך או איש מקצוע אחר המוסמך בגנטיקה יכולים לעזור לך להתמודד עם כל אחת מהתחושות הללו. אדם זה יכול לספק לך ולמשפחתך תמיכה לאורך כל התהליך.

השלב הראשון בתהליך בדיקת גן BRCA הוא יעוץ גנטי. לשם כך, אתם נפגשים עם יועץ גנטי או עם איש מקצוע אחר בתחום הבריאות המתמחה בגנטיקה. אדם זה יכול לעזור לכם להבין אם בדיקה מתאימה לכם ואילו גנים יש לבדוק. כמו כן, תדברו על הסיכונים, המגבלות והיתרונות הפוטנציאליים של בדיקות גנטיות. היועץ הגנטי או איש מקצוע אחר בתחום הגנטיקה שואלים שאלות מפורטות על ההיסטוריה המשפחתית והרפואית שלכם. המידע עוזר להעריך את הסיכון שלכם לשאת שינוי גנטי תורשתי שמגביר את הסיכון לסרטן. כדי להתכונן לפגישה שלכם עם איש המקצוע בתחום הגנטיקה: אוספים מידע על ההיסטוריה הרפואית של משפחתכם, במיוחד זו של קרובי משפחה קרובים. תיעוד ההיסטוריה הרפואית האישית שלכם. זה כולל איסוף רשומות ממומחים או תוצאות של בדיקות גנטיות קודמות, אם זמינות. כתבו שאלות לשאול על בדיקות גנטיות. שקלו להביא אתכם חבר או בן משפחה. אדם זה יכול לעזור לשאול שאלות או לרשום הערות. זה תלוי בכם אם תבחרו לעבור בדיקות גנטיות. אם אתם מחליטים לעבור בדיקות גנטיות, הכינו את עצמכם. שקלו את ההשפעות הרגשיות והחברתיות של גילוי המצב הגנטי שלכם. תוצאות הבדיקה גם לא בהכרח יספקו לכם תשובות חד משמעיות לגבי הסיכון שלכם לסרטן. לכן, התכוננו גם לאפשרות זו.

בדיקת גן BRCA היא לרוב בדיקת דם. חבר בצוות הבריאות שלך מכניס מחט לווריד, בדרך כלל בזרוע שלך. המחט מוציאה את דגימת הדם. הדגימה נשלחת למעבדה לבדיקת DNA. לפעמים נאספים סוגי דגימות אחרים לבדיקת DNA, כולל רוק. אם יש לך היסטוריה משפחתית של סרטן ואתה מעוניין בבדיקת DNA ברוק, שוחח על כך עם צוות הבריאות שלך. יועץ גנטי או איש מקצוע אחר בתחום הבריאות המתמחה בגנטיקה יכול לומר לך מהו סוג הדגימה הטוב ביותר עבור בדיקות הגנטיקה שלך.