בדיקות גנטיות

בדיקות גנטיות כרוכות בבדיקה של ה-DNA שלך, מאגר הנתונים הכימי הנושא הוראות לתפקודי גופך. בדיקות גנטיות יכולות לחשוף שינויים (מוטציות) בגנים שלך שעשויים לגרום למחלה או למחלה. למרות שבדיקות גנטיות יכולות לספק מידע חשוב לאבחון, טיפול ומניעת מחלות, ישנן מגבלות. לדוגמה, אם אתה אדם בריא, תוצאה חיובית מבדיקה גנטית אינה תמיד אומרת שתפתח מחלה. מצד שני, במצבים מסוימים, תוצאה שלילית אינה מבטיחה שלא תהיה לך הפרעה מסוימת.

בדיקות גנטיות ממלאות תפקיד חיוני בקביעת הסיכון לפתח מחלות מסוימות, כמו גם בסקירה ולעיתים בטיפול רפואי. סוגים שונים של בדיקות גנטיות נעשים מסיבות שונות: בדיקות אבחון. אם יש לך תסמינים של מחלה שיכולה להיגרם משינויים גנטיים, המכונים לפעמים גנים מוטנטים, בדיקות גנטיות יכולות לחשוף אם יש לך את ההפרעה החשודה. לדוגמה, בדיקות גנטיות עשויות לשמש לאישור אבחנה של פיברוזיס ציסטי או מחלת הנטינגטון. בדיקות טרום-סימפטומטיות וחזוי. אם יש לך היסטוריה משפחתית של מצב גנטי, ביצוע בדיקות גנטיות לפני הופעת תסמינים עשוי להראות אם אתה נמצא בסיכון לפתח מצב זה. לדוגמה, סוג זה של בדיקה עשוי להיות שימושי לזיהוי הסיכון שלך לסוגים מסוימים של סרטן המעי הגס. בדיקות נשאות. אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה גנטית - כגון אנמיה חרמשית או פיברוזיס ציסטי - או שאתה שייך לקבוצה אתנית שיש לה סיכון גבוה להפרעה גנטית ספציפית, ייתכן שתבחר לעבור בדיקות גנטיות לפני שאתה מקבל ילדים. בדיקת סינון נשאים מורחבת יכולה לזהות גנים הקשורים למגוון רחב של מחלות גנטיות ומוטציות ויכולה לזהות אם אתה ובן/בת הזוג שלך הם נשאים לאותם מצבים. פרמקוגנטיקה. אם יש לך מצב בריאותי או מחלה מסוימים, סוג זה של בדיקות גנטיות עשוי לעזור לקבוע איזה תרופה ומינון יהיו היעילים והמועילים ביותר עבורך. בדיקות טרום לידתיות. אם את בהריון, בדיקות יכולות לזהות סוגים מסוימים של חריגות בגנים של התינוק. תסמונת דאון ותסמונת טריזומיה 18 הן שתי הפרעות גנטיות שנבדקות לעתים קרובות כחלק מבדיקות גנטיות טרום לידתיות. באופן מסורתי זה נעשה על ידי בדיקת סמנים בדם או על ידי בדיקות פולשניות כמו מי שפיר. בדיקה חדשה יותר הנקראת בדיקת DNA ללא תאים בודקת את ה-DNA של התינוק באמצעות בדיקת דם שנעשית על האם. סינון של יילודים. זהו סוג הבדיקה הגנטית הנפוץ ביותר. בארצות הברית, כל המדינות דורשות שיילודים יעברו בדיקות לחריגות גנטיות ומטבוליות מסוימות הגורמות למצבים ספציפיים. סוג זה של בדיקות גנטיות חשוב מכיוון שאם התוצאות מראות שיש הפרעה כמו היפותירואידיזם מולדת, מחלת תאי חרמש או פנילקטונוריה (PKU), ניתן להתחיל בטיפול מיד. בדיקות טרום השרשה. הנקראת גם אבחון גנטי טרום השרשה, בדיקה זו עשויה לשמש כאשר אתה מנסה להרות ילד באמצעות הפריה חוץ גופית. העוברים נבדקים לחריגות גנטיות. עוברים ללא חריגות מושתלים ברחם בתקווה להשיג הריון

בדרך כלל, לבדיקות גנטיות יש סיכון פיזי מועט. בדיקות דם ובדיקות רוק כמעט ואינן כרוכות בסיכון. עם זאת, לבדיקות טרום לידה, כגון מי שפיר או דגימת סיסי שליה, יש סיכון קטן לאובדן הריון (הפלה). לבדיקות גנטיות עלולות להיות גם השלכות רגשיות, חברתיות וכלכליות. יש לדון בכל הסיכונים והיתרונות של בדיקות גנטיות עם הרופא, גנטיקאי רפואי או יועץ גנטי לפני ביצוע בדיקה גנטית.

לפני שתעבור בדיקות גנטיות, אסוף כמה שיותר מידע על ההיסטוריה הרפואית של משפחתך. לאחר מכן, שוחח עם הרופא שלך או עם יועץ גנטי על ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך כדי להבין טוב יותר את הסיכון שלך. שאל שאלות ודון בכל חשש לגבי בדיקות גנטיות בפגישה זו. כמו כן, שוחח על האפשרויות שלך, בהתאם לתוצאות הבדיקה. אם אתה נבדק לגבי הפרעה גנטית הנפוצה במשפחות, ייתכן שתרצה לשקול לדון בהחלטתך לעבור בדיקות גנטיות עם משפחתך. קיום שיחות אלו לפני הבדיקה יכול לתת לך תחושה כיצד משפחתך עשויה להגיב לתוצאות הבדיקה שלך וכיצד זה עשוי להשפיע עליהם. לא כל פוליסות ביטוח הבריאות משלמות עבור בדיקות גנטיות. לכן, לפני שתעבור בדיקת גנטיקה, בדוק עם ספק הביטוח שלך כדי לראות מה יכוסה. בארצות הברית, חוק האפליה הגנטית הפדרלי משנת 2008 (GINA) מסייע במניעת אפליה מצד חברות ביטוח בריאות או מעסיקים נגדך על סמך תוצאות הבדיקה. על פי GINA, אפליה בתעסוקה על סמך סיכון גנטי גם היא בלתי חוקית. עם זאת, חוק זה אינו מכסה ביטוח חיים, ביטוח סיעוד ארוך טווח או ביטוח נכות. רוב המדינות מציעות הגנה נוספת.

בהתאם לסוג הבדיקה, ייאסף דגימה של דם, עור, נוזל מי שפיר או רקמה אחרת ויישלח למעבדה לניתוח. דגימת דם. חבר בצוות הבריאות שלך לוקח את הדגימה על ידי הכנסת מחט לווריד בזרוע שלך. עבור בדיקות סינון ליילודים, דגימת דם נלקחת על ידי דקירת עקב התינוק שלך. משטח לחי. עבור חלק מהבדיקות, נלקחת דגימת משטח מהפנים הפנימי של הלחי שלך לבדיקה גנטית. מי שפיר. בבדיקה גנטית טרום לידתית זו, הרופא שלך מכניס מחט דקה וחלולה דרך דופן הבטן שלך ולתוך הרחם שלך כדי לאסוף כמות קטנה של נוזל מי שפיר לבדיקה. דגימת סיסי שליה. בבדיקה גנטית טרום לידתית זו, הרופא שלך לוקח דגימת רקמה מהשליה. בהתאם למצבך, הדגימה עשויה להילקח עם צינור (קטטר) דרך צוואר הרחם שלך או דרך דופן הבטן שלך ורחם שלך באמצעות מחט דקה.