सिस्टिक फाइब्रोसिस

फुफ्फुस रोग विशेषज्ञ डॉ. सारा चाल्मर्स से और जानें।

सीधे शब्दों में कहें तो सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जीन दोष है। इस जीन में दोष के कारण कोशिकाओं में नमक का आवागमन बदल जाता है, जिसके परिणामस्वरूप श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। यह एक वंशानुगत स्थिति है। सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के लिए एक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। यदि वे केवल एक माता-पिता से एक प्रति प्राप्त करते हैं, तो उन्हें यह नहीं होगा। हालाँकि, वे उस उत्परिवर्तित जीन के वाहक होंगे, इसलिए वे इसे भविष्य में अपने बच्चों को दे सकते हैं। चूँकि CF एक वंशानुगत विकार है, इसलिए पारिवारिक इतिहास आपके जोखिम को निर्धारित करता है। हालाँकि यह सभी जातियों में हो सकता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस उत्तरी यूरोपीय वंश के गोरे लोगों में सबसे आम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़े दो प्रकार के लक्षण हैं। पहले श्वसन लक्षण हैं। गाढ़ा, चिपचिपा बलगम उन नलिकाओं को बंद कर सकता है जो आपके फेफड़ों में हवा को अंदर और बाहर ले जाती हैं। यह लगातार खांसी को ट्रिगर कर सकता है जिससे गाढ़ा बलगम, घरघराहट, व्यायाम असहिष्णुता, बार-बार फेफड़ों में संक्रमण और सूजे हुए नाक के मार्ग या भरी हुई नाक या बार-बार साइनसाइटिस होता है। दूसरे प्रकार के लक्षण पाचन संबंधी हैं। वही गाढ़ा बलगम जो आपके वायुमार्ग को बंद कर सकता है, वह उन नलिकाओं को भी बंद कर सकता है जो आपके अग्न्याशय से आपके छोटी आंत तक एंजाइम ले जाती हैं। इसके परिणामस्वरूप दुर्गंधयुक्त या तैलीय मल, वजन और विकास में कमी, आंतों में रुकावट, या पुरानी और गंभीर कब्ज हो सकती है, जिसमें मल त्याग करने की कोशिश करते समय बार-बार जोर लगाना शामिल हो सकता है। यदि आपको या आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं या यदि आपके परिवार में किसी को CF है, तो इस बीमारी के परीक्षण के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।

चूँकि यह रोग एक वंशानुगत स्थिति है, इसलिए अपने पारिवारिक इतिहास की समीक्षा करना महत्वपूर्ण है। यह देखने के लिए कि क्या आप उस उत्परिवर्तित जीन को ले जाते हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस को ट्रिगर करता है, आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। एक पसीना परीक्षण भी किया जा सकता है। CF आपके पसीने में सामान्य से अधिक स्तर का नमक पैदा करता है। डॉक्टर आपके पसीने में नमक के स्तर की जांच करके निदान की पुष्टि करेंगे।

चूँकि यह स्थिति माता-पिता से बच्चों में जाती है, इसलिए अमेरिका के हर राज्य में नवजात शिशुओं की जाँच नियमित रूप से की जाती है। CF का शीघ्र निदान का मतलब है कि उपचार तुरंत शुरू हो सकते हैं। दुर्भाग्य से, सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उचित उपचार से आपके लक्षणों में आराम मिल सकता है, जटिलताओं को कम किया जा सकता है और आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है। डॉक्टर यह तय कर सकते हैं कि कुछ दवाएँ आवश्यक हैं। इनमें फेफड़ों के संक्रमण के इलाज और रोकथाम के लिए एंटीबायोटिक्स, आपके वायुमार्ग में सूजन को कम करने के लिए सूजनरोधी दवाएं या बलगम को बाहर निकालने और फेफड़ों के कार्य में सुधार करने में मदद करने के लिए बलगम-पतला करने वाली दवाएं शामिल हो सकती हैं। दवाएं पाचन क्रिया में सुधार करने में भी मदद कर सकती हैं। मल सॉफ़्टनर से लेकर एंजाइम तक, एसिड-कम करने वाली दवाओं तक। कुछ दवाएं उस जीन दोष को भी लक्षित कर सकती हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, दोषपूर्ण प्रोटीन को फेफड़ों के कार्य में सुधार करने और पसीने में नमक को कम करने में मदद करता है। दवाओं के अलावा, वायुमार्ग निकासी तकनीक, जिसे छाती की भौतिक चिकित्सा भी कहा जाता है, बलगम की रुकावट को दूर करने और वायुमार्ग में संक्रमण और सूजन को कम करने में मदद कर सकती है। ये तकनीक फेफड़ों में गाढ़े बलगम को ढीला करती हैं, जिससे इसे खांसी से बाहर निकालना आसान हो जाता है। कुछ मामलों में, डॉक्टर सिस्टिक फाइब्रोसिस से उत्पन्न होने वाली स्थितियों को कम करने में मदद करने के लिए सर्जरी का सहारा लेते हैं। उदाहरण के लिए, साँस लेने में मदद करने के लिए नाक और साइनस सर्जरी, या पाचन क्रिया में सुधार करने में मदद करने के लिए आंत्र सर्जरी। जीवन के लिए खतरा होने वाले मामलों में, फेफड़े का प्रत्यारोपण और यकृत प्रत्यारोपण किया गया है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रबंधन बहुत जटिल हो सकता है। इसलिए विकार में प्रशिक्षित चिकित्सा पेशेवरों के साथ एक केंद्र में उपचार प्राप्त करने पर विचार करें ताकि आपकी स्थिति का मूल्यांकन और उपचार किया जा सके। आप अपने चिकित्सक से नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में भी पूछ सकते हैं। इस बीमारी को रोकने, पता लगाने और उसका इलाज करने में मदद करने के लिए लगातार नए उपचार, हस्तक्षेप और परीक्षण विकसित किए जा रहे हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक ऐसी स्थिति है जो परिवारों में होती है जिससे फेफड़ों, पाचन तंत्र और शरीर के अन्य अंगों को नुकसान होता है।

CF उन कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो बलगम, पसीना और पाचन रस बनाते हैं। इन तरल पदार्थों, जिन्हें स्राव भी कहा जाता है, आमतौर पर पतले और फिसलन भरे होते हैं ताकि शरीर की आंतरिक नलिकाओं और नलिकाओं की रक्षा की जा सके और उन्हें चिकना मार्ग बनाया जा सके। लेकिन CF वाले लोगों में, एक बदला हुआ जीन स्राव को चिपचिपा और गाढ़ा बना देता है। स्राव मार्गों को बंद कर देते हैं, खासकर फेफड़ों और अग्न्याशय में।

CF समय के साथ बिगड़ता जाता है और इसके लिए दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है, लेकिन CF वाले लोग आमतौर पर स्कूल और काम पर जा सकते हैं। उनके पास अक्सर पिछले दशकों में CF वाले लोगों की तुलना में जीवन की बेहतर गुणवत्ता होती है। बेहतर जाँच और उपचार का मतलब है कि अब CF वाले लोग अपने 50 के मध्य से अंत तक या उससे अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं, और कुछ का बाद में जीवन में निदान किया जा रहा है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, वायुमार्ग गाढ़े, चिपचिपे बलगम से भर जाते हैं, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है। गाढ़ा बलगम बैक्टीरिया और कवक के लिए एक आदर्श प्रजनन स्थल भी है।

अमेरिका में, नवजात जांच के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान जीवन के पहले महीने के भीतर, लक्षण विकसित होने से पहले ही किया जा सकता है। लेकिन नवजात जांच उपलब्ध होने से पहले पैदा हुए लोगों का निदान तब तक नहीं हो सकता जब तक कि सीएफ के लक्षण दिखाई नहीं देते। सीएफ के लक्षण अलग-अलग होते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से अंग प्रभावित हैं और स्थिति कितनी गंभीर है। यहां तक कि एक ही व्यक्ति में, लक्षण अलग-अलग समय पर बदतर या बेहतर हो सकते हैं। कुछ लोगों को अपने किशोरावस्था या वयस्कता तक लक्षण नहीं हो सकते हैं। जिन लोगों का वयस्कता तक निदान नहीं होता है, उनमें आमतौर पर हल्के लक्षण होते हैं और उनमें असामान्य लक्षण होने की अधिक संभावना होती है। इनमें अग्नाशय की सूजन के बार-बार होने वाले दौरे जिसे अग्नाशयशोथ कहते हैं, बांझपन और निमोनिया के बार-बार होने वाले दौरे शामिल हो सकते हैं। सीएफ वाले लोगों के पसीने में सामान्य से अधिक नमक होता है। माता-पिता अक्सर अपने बच्चों को चूमते समय नमक का स्वाद चख सकते हैं। सीएफ के अधिकांश अन्य लक्षण श्वसन तंत्र और पाचन तंत्र को प्रभावित करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, फेफड़े सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। सीएफ के साथ होने वाला गाढ़ा और चिपचिपा बलगम उन नलिकाओं को बंद कर देता है जो फेफड़ों में हवा को अंदर और बाहर ले जाती हैं। इससे निम्नलिखित जैसे लक्षण हो सकते हैं: एक खांसी जो दूर नहीं होती है और गाढ़ा बलगम निकलता है। सांस लेते समय एक चीखने की आवाज जिसे घरघराहट कहते हैं। थकान से पहले शारीरिक गतिविधि करने की सीमित क्षमता। बार-बार फेफड़ों में संक्रमण। चिड़चिड़ा और सूजी हुई नाक के मार्ग या बंद नाक। बार-बार साइनस संक्रमण। सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण होने वाला गाढ़ा बलगम उन नलिकाओं को अवरुद्ध कर सकता है जो अग्नाशय से छोटी आंत तक पाचक एंजाइम ले जाती हैं। इन पाचक एंजाइमों के बिना, आंतें भोजन में पोषक तत्वों को पूरी तरह से नहीं ले सकती हैं और उनका उपयोग नहीं कर सकती हैं। परिणाम अक्सर होता है: दुर्गंधयुक्त, तैलीय मल। खराब वजन बढ़ना और विकास। अवरुद्ध आंतें, जो नवजात शिशुओं में होने की अधिक संभावना है। निरंतर या गंभीर कब्ज। मल त्याग करने की कोशिश करते समय अक्सर जोर लगाने से मलाशय का एक हिस्सा गुदा से बाहर निकल सकता है। इसे रेक्टल प्रोलैप्स कहते हैं। यदि आपको या आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं - या यदि आपके परिवार में किसी को सीएफ है - तो स्थिति के लिए परीक्षण के बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें। एक ऐसे डॉक्टर से अपॉइंटमेंट लें, जिसके पास सीएफ के इलाज में कौशल और अनुभव हो। सीएफ के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर के साथ नियमित रूप से पालन-अप की आवश्यकता होती है, कम से कम हर तीन महीने में। यदि आपके नए या बिगड़ते लक्षण हैं, जैसे सामान्य से अधिक बलगम या बलगम के रंग में परिवर्तन, ऊर्जा की कमी, वजन कम होना या गंभीर कब्ज, तो अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर को कॉल करें। यदि आप खून खांस रहे हैं, सीने में दर्द या सांस लेने में तकलीफ है, या पेट में तेज दर्द और सूजन है, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें। 911 या अपने स्थानीय आपातकालीन नंबर पर कॉल करें या किसी अस्पताल के आपातकालीन विभाग में जाएँ यदि: आपको सांस लेने या बात करने में कठिनाई हो रही है। आपके होंठ या नाखून नीले या भूरे रंग के हो जाते हैं। दूसरों को पता चलता है कि आप मानसिक रूप से सतर्क नहीं हैं।

अगर आपको या आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हैं - या अगर आपके परिवार में किसी को CF है - तो इस स्थिति के लिए परीक्षण के बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें। ऐसे डॉक्टर से मुलाकात का समय निर्धारित करें, जिसके पास CF के इलाज में कौशल और अनुभव हो। CF के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर के साथ नियमित रूप से पालन करना आवश्यक है, कम से कम हर तीन महीने में। अगर आपको नए या बिगड़ते लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे सामान्य से अधिक बलगम या बलगम के रंग में परिवर्तन, ऊर्जा की कमी, वजन कम होना या गंभीर कब्ज, तो अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर को कॉल करें। अगर आपको खून की खांसी आ रही है, सीने में दर्द या सांस लेने में तकलीफ हो रही है, या पेट में तेज दर्द और सूजन हो रही है, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें। अगर:

• आपको सांस लेने या बात करने में कठिनाई हो रही है।
• आपके होंठ या नाखून नीले या भूरे रंग के हो रहे हैं।
• दूसरों को लगता है कि आप मानसिक रूप से सतर्क नहीं हैं। तो 911 या अपने स्थानीय आपातकालीन नंबर पर कॉल करें या अस्पताल के आपातकालीन विभाग में जाएँ।

ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर होने के लिए, आपको दो बदले हुए जीन विरासत में मिलते हैं, जिन्हें कभी-कभी म्यूटेशन कहा जाता है। आपको प्रत्येक माता-पिता से एक मिलता है। उनके स्वास्थ्य पर शायद ही कभी प्रभाव पड़ता है क्योंकि उनके पास केवल एक बदला हुआ जीन होता है। दो वाहकों के दो अप्रभावित जीन वाले अप्रभावित बच्चे के होने की 25% संभावना होती है। उनके पास एक अप्रभावित बच्चे के होने की 50% संभावना है जो एक वाहक भी है। उनके पास दो बदले हुए जीन वाले प्रभावित बच्चे के होने की 25% संभावना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, एक जीन में परिवर्तन उस प्रोटीन में समस्याएँ पैदा करता है जो कोशिकाओं में और बाहर से नमक और पानी की गति को नियंत्रित करता है। यह जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन है। यह उन कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो बलगम, पसीना और पाचक रस बनाती हैं। जब CFTR प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है, तो परिणाम श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम होता है, साथ ही पसीने में अतिरिक्त नमक भी होता है।

CF का कारण बनने वाले CFTR जीन में परिवर्तन को उनके द्वारा उत्पन्न समस्याओं के आधार पर कई अलग-अलग समूहों में विभाजित किया गया है। जीन परिवर्तनों के विभिन्न समूह इस बात को प्रभावित करते हैं कि कितना CFTR प्रोटीन बनता है और यह कितना अच्छा काम करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के लिए, बच्चों को प्रत्येक माता-पिता से बदले हुए CFTR जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए। यदि बच्चों को केवल एक प्रति मिलती है, तो वे CF विकसित नहीं करेंगे। लेकिन वे वाहक होंगे और बदले हुए जीन को अपने बच्चों को दे सकते हैं। जो लोग वाहक होते हैं, उनमें CF के कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं या कुछ हल्के लक्षण हो सकते हैं।

क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी स्थिति है जो परिवारों में विरासत में मिलती है, पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक है।

सीएफ सभी जातियों में होता है, लेकिन यह उत्तरी यूरोपीय वंश के गोरे लोगों में सबसे आम है। क्योंकि यह अश्वेत, हिस्पैनिक, मध्य पूर्वी, मूल अमेरिकी या एशियाई लोगों में कम आम है, इससे बहुत देर से निदान हो सकता है।

देर से निदान से स्वास्थ्य संबंधी और भी गंभीर समस्याएँ हो सकती हैं। शुरुआती और प्रभावी उपचार आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं, जटिलताओं को रोक सकते हैं और आपको लंबा जीवन जीने में मदद कर सकते हैं। अगर आप रंगीन व्यक्ति हैं और आपके पास सीएफ हो सकते हैं ऐसे लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें ताकि आप सीएफ के लिए परीक्षण करवा सकें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएँ श्वसन, पाचन और प्रजनन प्रणाली, साथ ही अन्य अंगों को प्रभावित कर सकती हैं। क्षतिग्रस्त वायुमार्ग। सिस्टिक फाइब्रोसिस क्षतिग्रस्त वायुमार्ग के प्रमुख कारणों में से एक है, जो ब्रोंकाइक्टेसिस नामक एक दीर्घकालिक फेफड़ों की स्थिति है। ब्रोंकाइक्टेसिस से वायुमार्ग का चौड़ीकरण और निशान पड़ना होता है। इससे फेफड़ों में हवा का आना-जाना और वायुमार्ग से बलगम को साफ करना मुश्किल हो जाता है। जारी संक्रमण। फेफड़ों और साइनस में गाढ़ा बलगम बैक्टीरिया और कवक के रहने और बढ़ने के लिए जगह बनाता है। साइनस संक्रमण, ब्रोंकाइटिस या निमोनिया आम हैं और बार-बार हो सकते हैं। ऐसे बैक्टीरिया से संक्रमण जो एंटीबायोटिक्स का जवाब नहीं देते हैं और इलाज करना मुश्किल है, यह भी आम है। नाक में वृद्धि। क्योंकि नाक के अंदर की परत चिड़चिड़ी और सूजी हुई होती है, इसलिए इसमें नरम, मांसल वृद्धि हो सकती है जिसे नेज़ल पॉलीप्स कहा जाता है। खून की खांसी। ब्रोंकाइक्टेसिस फेफड़ों में रक्त वाहिकाओं के बगल में हो सकता है। वायुमार्ग की क्षति और संक्रमण के संयोजन से खून की खांसी हो सकती है। अक्सर यह केवल थोड़ी मात्रा में रक्त होता है, लेकिन शायद ही कभी यह जीवन के लिए खतरा हो सकता है। फेफड़े का ढहना। इसे न्यूमोथोरेक्स भी कहा जाता है, यह स्थिति तब होती है जब हवा उस स्थान में लीक हो जाती है जो फेफड़ों को छाती की दीवार से अलग करती है। इससे फेफड़े का कुछ हिस्सा या पूरा फेफड़ा ढह जाता है। सीएफ वाले वयस्कों में फेफड़े का ढहना अधिक आम है। फेफड़े के ढहने से अचानक सीने में दर्द और सांस लेने में तकलीफ हो सकती है। लोगों को अक्सर सीने में एक बुदबुदाती हुई सनसनी होती है। श्वसन विफलता। समय के साथ, सीएफ फेफड़े के ऊतक को इतना बुरी तरह से क्षतिग्रस्त कर सकता है कि वह काम करना बंद कर देता है। फेफड़ों का कार्य आमतौर पर समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़ता है और जीवन के लिए खतरा बन सकता है। श्वसन विफलता सीएफ से होने वाली मौत का सबसे आम कारण है। लक्षणों के बिगड़ने के दौर। सीएफ वाले लोगों को ऐसे समय का अनुभव हो सकता है जब श्वसन संबंधी लक्षण सामान्य से अधिक खराब होते हैं। इन्हें एक्ससेर्बेशन (उदाहरण के लिए-ज़ास-एर-बे-शन्स) कहा जाता है। लक्षणों में सामान्य से अधिक बलगम के साथ खांसी और सांस लेने में तकलीफ शामिल हो सकती है। एक्ससेर्बेशन के दौरान कम ऊर्जा और वजन कम होना भी आम है। एक्ससेर्बेशन का इलाज एंटीबायोटिक्स से किया जाता है। कभी-कभी घर पर इलाज दिया जा सकता है, लेकिन अस्पताल में रहने की आवश्यकता हो सकती है। गरीब पोषण। गाढ़ा बलगम उन नलिकाओं को अवरुद्ध कर सकता है जो अग्न्याशय से आंतों तक पाचक एंजाइम ले जाती हैं। इन एंजाइमों के बिना, शरीर प्रोटीन, वसा या वसा में घुलनशील विटामिन को नहीं ले सकता है और उपयोग नहीं कर सकता है और पर्याप्त पोषक तत्व नहीं प्राप्त कर सकता है। इससे विकास में देरी और वजन कम हो सकता है। अग्न्याशय की सूजन, एक स्थिति जिसे अग्नाशयशोथ कहा जाता है, आम है। मधुमेह। अग्न्याशय इंसुलिन बनाता है, जिसकी शरीर को चीनी का उपयोग करने के लिए आवश्यकता होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से मधुमेह का खतरा बढ़ जाता है। लगभग 20% किशोर और सीएफ वाले 50% तक वयस्कों में मधुमेह विकसित होता है। यकृत रोग। वह नली जो यकृत और पित्ताशय से छोटी आंत तक पित्त ले जाती है, वह अवरुद्ध और सूज सकती है। इससे यकृत की समस्याएँ हो सकती हैं, जैसे पीलिया, फैटी लीवर डिजीज और सिरोसिस, और कभी-कभी पित्त पथरी। आंत्र अवरोध। आंत्र रुकावट सीएफ वाले लोगों को सभी उम्र में हो सकती है। कभी-कभी, एक स्थिति जिसमें आंत का एक भाग आंत के पास के दूसरे भाग के अंदर खिसक जाता है, जैसे एक बंधने योग्य दूरबीन, भी हो सकता है। डिस्टल आंतों में अवरोध सिंड्रोम (डीआईओएस)। डीआईओएस आंशिक या पूर्ण रुकावट है जहाँ छोटी आंत बड़ी आंत से मिलती है। डीआईओएस को तुरंत इलाज की आवश्यकता होती है। पुरुषों में बांझपन। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग सभी पुरुष उपजाऊ नहीं होते हैं। वह नली जो वृषण और प्रोस्टेट ग्रंथि को जोड़ती है, जिसे वास डिफरेंस कहा जाता है, या तो बलगम से अवरुद्ध होती है या पूरी तरह से गायब होती है। शुक्राणु अभी भी वृषण में बनते हैं, भले ही यह प्रोस्टेट ग्रंथि द्वारा बनाए गए वीर्य में नहीं जा सकता है। कुछ प्रजनन उपचार और शल्य प्रक्रियाएं कभी-कभी सीएफ वाले पुरुषों के लिए जैविक माता-पिता बनना संभव बनाती हैं। महिलाओं में कम प्रजनन क्षमता। हालांकि सीएफ वाली महिलाएं अन्य महिलाओं की तुलना में कम उपजाऊ हो सकती हैं, लेकिन उनके लिए गर्भ धारण करना और सफल गर्भधारण करना संभव है। फिर भी, गर्भावस्था सीएफ के लक्षणों को बदतर बना सकती है। जोखिमों के बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से बात करें। हड्डियों का पतला होना। सिस्टिक फाइब्रोसिस से ऑस्टियोपोरोसिस नामक हड्डियों के खतरनाक पतले होने का खतरा बढ़ जाता है। जोड़ों में दर्द, गठिया और मांसपेशियों में दर्द भी हो सकता है। इलेक्ट्रोलाइट्स का असंतुलन और निर्जलीकरण। सीएफ अधिक नमकीन पसीना पैदा करता है, इसलिए रक्त में खनिजों का संतुलन बिगड़ सकता है। इससे निर्जलीकरण का खतरा बढ़ जाता है, खासकर व्यायाम के दौरान या गर्म मौसम में। निर्जलीकरण के लक्षणों में तेज़ दिल की धड़कन, अत्यधिक थकान, कमज़ोरी और निम्न रक्तचाप शामिल हैं। गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी)। पेट का एसिड बार-बार मुंह और पेट को जोड़ने वाली नली में वापस बह जाता है, जिसे अन्नप्रणाली कहा जाता है। इस बैकवॉश को एसिड रिफ्लक्स के रूप में जाना जाता है, और यह अन्नप्रणाली की परत को परेशान कर सकता है। मानसिक स्वास्थ्य की स्थिति। एक चल रही चिकित्सीय स्थिति होना जिसका कोई इलाज नहीं है, भय, अवसाद और चिंता का कारण बन सकता है। पाचन तंत्र के कैंसर का उच्च जोखिम। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में अन्नप्रणाली, पेट, छोटी और बड़ी आंत, यकृत और अग्न्याशय के कैंसर का खतरा अधिक होता है। नियमित कोलोरेक्टल कैंसर की जांच 40 वर्ष की आयु में शुरू होनी चाहिए।

अगर आपको या आपके साथी के करीबी रिश्तेदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो आप दोनों बच्चे पैदा करने से पहले जेनेटिक टेस्टिंग करवाने का विकल्प चुन सकते हैं। लैब में रक्त के नमूने पर किया गया परीक्षण यह पता लगाने में मदद कर सकता है कि आपके बच्चे में CF होने का कितना खतरा है।

अगर आप पहले से गर्भवती हैं और जेनेटिक टेस्ट से पता चलता है कि आपके बच्चे को CF होने का खतरा हो सकता है, तो आपका स्वास्थ्य सेवा पेशेवर आपके होने वाले बच्चे पर अन्य परीक्षण कर सकता है।

जेनेटिक टेस्टिंग सभी के लिए नहीं होती है। टेस्ट करवाने का फैसला करने से पहले, एक जेनेटिक काउंसलर से बात करें कि टेस्ट के परिणामों का मानसिक स्वास्थ्य पर क्या प्रभाव पड़ सकता है।

फुफ्फुस रोग विशेषज्ञ सारा चाल्मर्स, एमडी, सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में सबसे अधिक पूछे जाने वाले प्रश्नों के उत्तर देती हैं।

बस इसलिए कि आपके बच्चे की नवजात स्क्रीनिंग सकारात्मक आई है, इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है। अधिकांश बच्चे जिनकी स्क्रीनिंग सकारात्मक होती है, उन्हें वास्तव में सीएफ नहीं होता है। नवजात स्क्रीनिंग रक्त में एक पदार्थ को देखती है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में ऊंचा होता है, लेकिन यह अन्य स्थितियों में भी ऊंचा हो सकता है, यहाँ तक कि समय से पहले जन्म में भी। कुछ राज्य एक जीन उत्परिवर्तन के लिए भी परीक्षण करते हैं, लेकिन अगर यह सकारात्मक भी आता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चे को यह बीमारी है। केवल एक उत्परिवर्तन वाले लोगों को वाहक कहा जाता है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में बहुत आम है और 20 में से 1 व्यक्ति सीएफ जीन उत्परिवर्तन वाहक हैं। यदि आपके बच्चे की सिस्टिक फाइब्रोसिस स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो उन्हें अपने डॉक्टर को दिखाने और यह देखने के लिए पसीने का क्लोराइड परीक्षण कराने की आवश्यकता होगी कि क्या उन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस है।

सीएफ जीन उत्परिवर्तन वास्तव में माता-पिता से बच्चों में एक विशिष्ट पैटर्न में पारित होते हैं जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। प्रत्येक माता-पिता अपने बच्चे को एक सीएफ जीन देता है, और इसलिए प्रत्येक व्यक्ति के दो सीएफ जीन होते हैं। बीमारी होने के लिए, दोनों जीनों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। एक सीएफ जीन वाले लोगों को वाहक कहा जाता है। यदि कोई माता-पिता वाहक है, तो 50 प्रतिशत संभावना है कि वे अपने बच्चे को उत्परिवर्तन वाला जीन देंगे। यदि दोनों माता-पिता एक सामान्य जीन देते हैं, या केवल एक माता-पिता उत्परिवर्तन वाला जीन देते हैं, तो बच्चे को सीएफ नहीं होगा। यदि दोनों माता-पिता उत्परिवर्तन वाला जीन देते हैं, तो बच्चे के पास उत्परिवर्तन वाले दो जीन होंगे और उसे बीमारी होने की संभावना होगी। यदि दोनों माता-पिता सीएफ उत्परिवर्तन वाहक हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे के सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होने की 25 प्रतिशत संभावना है।

इसलिए पुरुष और महिला दोनों को सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है। लेकिन महिलाओं में अधिक लक्षण, अधिक फेफड़ों के संक्रमण होते हैं, और वे पुरुषों की तुलना में जीवन में पहले इन संक्रमण के लक्षणों को शुरू करती हैं। कोई निश्चित रूप से नहीं जानता कि ऐसा क्यों है।

वास्तव में, सीएफ के लगभग 10 प्रतिशत मामलों का निदान वयस्कता में किया जाता है। आप सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होते हैं, लेकिन कई कारण हैं कि इसका निदान बचपन के दौरान क्यों नहीं किया जा सकता है। 2010 से पहले, कुछ राज्यों ने सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग भी नहीं की थी। इसलिए यदि आप 2010 से पहले पैदा हुए थे, तो आपको शिशु के रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण प्राप्त नहीं हुआ होगा। कुछ जीन उत्परिवर्तन बहुत हल्के रोग का कारण बनते हैं और लक्षण वयस्कता तक ध्यान नहीं दिए जा सकते हैं।

सीएफ के लक्षण, यह रोग रोगी के अंगों को कैसे प्रभावित करता है और यह उनके जीवन को कैसे प्रभावित करता है, यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत अलग होता है। कुछ लोगों को केवल एक अंग प्रभावित होने और बहुत कम लक्षणों के साथ बहुत हल्का रोग होता है, जबकि अन्य को परेशान करने वाले लक्षणों और कई प्रभावित अंगों के साथ अधिक गंभीर रोग होता है। जीन उत्परिवर्तन प्रकार सहित कई कारक रोगी पर प्रभाव निर्धारित करते हैं। लेकिन आपकी सिस्टिक फाइब्रोसिस देखभाल टीम आपके साथ एक व्यक्तिगत रोगी के रूप में काम करके एक व्यक्तिगत उपचार योजना बना सकती है जो आपकी व्यक्तिगत आवश्यकताओं को पूरा करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित पुरुषों और महिलाओं दोनों में प्रजनन क्षमता प्रभावित होती है। सीएफ वाली महिलाओं में गाढ़ा गर्भाशय ग्रीवा बलगम होता है और उनके अनियमित मासिक धर्म चक्र भी हो सकते हैं। इसलिए सीएफ वाली महिलाओं को गर्भवती होने में अधिक समय लग सकता है। लेकिन अधिकांश गर्भवती हो सकती हैं, एक सामान्य गर्भावस्था और एक सामान्य प्रसव कर सकती हैं। लगभग सभी पुरुषों में सीएफ बांझपन होता है। सीएफ वाले पुरुष सामान्य शुक्राणु बनाते हैं, लेकिन शुक्राणु नलिका अनुपस्थित होती है। क्योंकि वे अभी भी शुक्राणु बनाते हैं, सहायक प्रजनन तकनीकों का उपयोग पुरुष सीएफ रोगियों को जैविक बच्चे पैदा करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है। आपके बच्चों को सीएफ मिलेगा या नहीं यह आप और आपके महत्वपूर्ण दूसरे से पारित जीनों के संयोजन पर निर्भर करता है और शून्य संभावना से लेकर लगभग 100% संभावना तक हो सकता है यदि दोनों माता-पिता को सीएफ है।

हमेशा अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम के साथ ईमानदार रहें। हमें बताएं कि आप कौन सी दवाएं ले रहे हैं और आप कितनी बार अपना इलाज कर रहे हैं। अपनी नियुक्ति से पहले अपने प्रश्न लिख लें ताकि हम यह सुनिश्चित कर सकें कि हम आपकी आवश्यकताओं को पूरा कर रहे हैं। आपके समय के लिए धन्यवाद। और हम आपको शुभकामनाएं देते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए, स्वास्थ्य सेवा पेशेवर आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षा करते हैं, आपके लक्षणों की समीक्षा करते हैं और परीक्षण करते हैं।

अमेरिका में हर राज्य अब नियमित रूप से नवजात शिशुओं की सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जांच करता है। प्रारंभिक निदान का मतलब है कि उपचार तुरंत शुरू हो सकता है। परीक्षण में शामिल हो सकते हैं:

• नवजात जांच। इस स्क्रीनिंग परीक्षण में, एक स्वास्थ्य सेवा पेशेवर बच्चे की एड़ी से कुछ बूँदें रक्त लेता है। एक प्रयोगशाला रक्त के नमूने की जाँच करती है कि क्या इम्यूनोरेक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी) नामक रसायन का स्तर अपेक्षा से अधिक है। आईआरटी अग्न्याशय द्वारा जारी किया जाता है और यह सीएफ का सुझाव दे सकता है। समय से पहले जन्म या तनावपूर्ण प्रसव के कारण नवजात शिशु के आईआरटी के स्तर भी अधिक हो सकते हैं। इस कारण से, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।
• पसीने का परीक्षण। यह जांचने के लिए कि क्या बच्चे को सीएफ है, बच्चे के कम से कम 2 सप्ताह के होने के बाद पसीने का परीक्षण किया जाता है। एक रसायन जो त्वचा को पसीना करने का कारण बनता है, त्वचा के एक छोटे से क्षेत्र पर लगाया जाता है। फिर पसीने को इकट्ठा करके उसकी जाँच की जाती है और देखा जाता है कि क्या यह सामान्य से अधिक नमकीन है। सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन द्वारा मान्यता प्राप्त देखभाल केंद्र में किया गया परीक्षण यह सुनिश्चित करने में मदद करता है कि परिणाम विश्वसनीय हों।
• आनुवंशिक परीक्षण। स्वास्थ्य सेवा पेशेवर सीएफ के लिए जिम्मेदार जीन पर विशिष्ट परिवर्तनों की तलाश करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की भी सिफारिश कर सकते हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग आईआरटी के स्तर के साथ किया जा सकता है।

जिन बच्चों और वयस्कों की जन्म के समय जांच नहीं की गई थी, उनके लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है। यदि आपको सूजे हुए अग्न्याशय, नाक पॉलीप्स, पुरानी साइनस संक्रमण, फेफड़ों के संक्रमण, ब्रोंचीक्टेसिस या पुरुष बांझपन के बार-बार होने वाले दौरे हैं, तो आपका स्वास्थ्य सेवा पेशेवर सीएफ के लिए आनुवंशिक और पसीने के परीक्षण का सुझाव दे सकता है।