परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया क्या है? लक्षण, कारण और उपचार

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण आपके शरीर में जन्म से ही बहुत अधिक कोलेस्ट्रॉल का स्तर होता है। आहार या जीवनशैली से होने वाली कोलेस्ट्रॉल की समस्याओं के विपरीत, यह स्थिति परिवारों में चलती है और यह प्रभावित करती है कि आपका लीवर कोलेस्ट्रॉल को कैसे संसाधित करता है।

लगभग 250 में से 1 व्यक्ति को यह स्थिति होती है, हालाँकि कई लोगों को इसके बारे में पता नहीं होता है। आपका कोलेस्ट्रॉल का स्तर सामान्य से 2 से 4 गुना अधिक हो सकता है, जो आपको अधिकांश लोगों की तुलना में कम उम्र में हृदय रोग का खतरा पैदा करता है।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया क्या है?

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया तब होता है जब आपको दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलते हैं जो कोलेस्ट्रॉल के चयापचय को नियंत्रित करते हैं। आपका लीवर आपके रक्त से एलडीएल कोलेस्ट्रॉल (''खराब'' कोलेस्ट्रॉल) को प्रभावी ढंग से नहीं निकाल सकता है।

इसे अपने रक्त प्रवाह में ट्रैफिक जाम की तरह समझें। सामान्य लीवर में कोलेस्ट्रॉल को साफ करने के लिए पर्याप्त ''निकास द्वार'' होते हैं, लेकिन इस स्थिति में, उनमें से कई निकास द्वार अवरुद्ध होते हैं। इससे आपके रक्त में और अंततः आपकी धमनियों में कोलेस्ट्रॉल जमा हो जाता है।

इसके दो मुख्य प्रकार हैं। विषमयुग्मजी पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया का अर्थ है कि आपको एक माता-पिता से एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है। समयुग्मजी पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया का अर्थ है कि आपको दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हैं, जिससे यह बहुत अधिक गंभीर लेकिन बहुत दुर्लभ भी हो जाता है।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के लक्षण क्या हैं?

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया वाले अधिकांश लोग बीमार महसूस नहीं करते हैं या स्पष्ट लक्षणों पर ध्यान नहीं देते हैं। उच्च कोलेस्ट्रॉल पृष्ठभूमि में चुपचाप काम करता है, यही कारण है कि इसे अक्सर ''मूक'' स्थिति कहा जाता है।

हालांकि, कुछ शारीरिक लक्षण दिखाई दे सकते हैं जो आपको सुराग दे सकते हैं:

• आपकी आँखों के आसपास पीले रंग की गांठ या धब्बे (जिन्हें ज़ैंथेलास्मा कहा जाता है)
• आपके पोरों, कोहनियों या घुटनों पर पीले रंग की गांठ (टेंडन ज़ैंथोमास)
• आपकी आँख के रंगीन हिस्से के चारों ओर एक धूसर-सफेद रंग की वलय (कॉर्नियल आर्कस)
• शारीरिक गतिविधि के दौरान सीने में दर्द या सांस की तकलीफ
• परिवार के सदस्यों में जल्दी हृदयघात या स्ट्रोक के लक्षण

ये दृश्यमान लक्षण गंभीर रूपों की स्थिति वाले लोगों में अधिक सामान्य हैं। कई लोगों को केवल नियमित रक्त परीक्षण के दौरान या परिवार के किसी सदस्य के निदान के बाद पता चलता है कि उन्हें पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया है।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के प्रकार क्या हैं?

आपको कितने दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हैं, इसके आधार पर दो मुख्य प्रकार हैं। आपके पास किस प्रकार की स्थिति है, यह प्रभावित करता है कि आपका कोलेस्ट्रॉल का स्तर कितना गंभीर होगा और समस्याएँ कब शुरू हो सकती हैं।

हेटेरोज़ाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया अधिक सामान्य रूप है। आपको एक सामान्य जीन और एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, इसलिए आपका लीवर अभी भी आंशिक रूप से काम करता है। आपका कुल कोलेस्ट्रॉल आमतौर पर 300-500 mg/dL के बीच होता है, और हृदय संबंधी समस्याएं आमतौर पर आपके 40 या 50 के दशक में विकसित होती हैं।

होमोज़ाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया बहुत दुर्लभ लेकिन अधिक गंभीर है। आपको दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलते हैं, इसलिए आपका लीवर कोलेस्ट्रॉल को हटाने में बहुत संघर्ष करता है। आपका कोलेस्ट्रॉल 600-1000 mg/dL या उससे अधिक तक पहुँच सकता है, और हृदय संबंधी समस्याएं बचपन या किशोरावस्था में शुरू हो सकती हैं।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया का क्या कारण है?

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो आपके लीवर को आपके रक्त से कोलेस्ट्रॉल को हटाने में मदद करते हैं। इसमें शामिल सबसे आम जीन को LDLR कहा जाता है, जो ऐसे रिसेप्टर्स बनाता है जो आपके रक्तप्रवाह से कोलेस्ट्रॉल को पकड़ते हैं।

जब ये जीन ठीक से काम नहीं करते हैं, तो आपका लीवर कोलेस्ट्रॉल को कुशलतापूर्वक साफ नहीं कर सकता है। यह कोलेस्ट्रॉल के लिए आपके रक्तप्रवाह से बाहर निकलने के लिए कम द्वार होने जैसा है, इसलिए यह समय के साथ जमा होता रहता है।

यह विशुद्ध रूप से आनुवंशिक है और आपके आहार, व्यायाम की आदतों या जीवनशैली के चुनावों से कोई लेना-देना नहीं है। आप इस स्थिति के साथ पैदा हुए हैं क्योंकि आपको यह अपने एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है। अगर एक माता-पिता को यह है, तो प्रत्येक बच्चे को इसे विरासत में पाने की 50% संभावना होती है।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के लिए डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए?

यदि आपको उच्च कोलेस्ट्रॉल, जल्दी हृदयघात या स्ट्रोक का पारिवारिक इतिहास है, तो आपको डॉक्टर को दिखाना चाहिए। यदि किसी माता-पिता, भाई-बहन या बच्चे को पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया का पता चला है, तो परीक्षण करवाना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

यदि आप अपनी आँखों के आसपास या अपने जोड़ों पर पीले रंग की गांठ देखते हैं, तो अपॉइंटमेंट शेड्यूल करें। ये शारीरिक लक्षण अक्सर बहुत अधिक कोलेस्ट्रॉल के स्तर का संकेत देते हैं जिन्हें चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

यदि आप सीने में दर्द, सांस की तकलीफ या अन्य हृदय संबंधी लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो प्रतीक्षा न करें। भले ही आप ठीक महसूस करते हों, लेकिन आपके 20 के दशक में शुरू होने वाली नियमित कोलेस्ट्रॉल जाँच इस स्थिति को जल्दी पकड़ सकती है जब उपचार सबसे प्रभावी होता है।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के लिए जोखिम कारक क्या हैं?

मुख्य जोखिम कारक पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया वाला माता-पिता होना है। चूँकि यह आनुवंशिक है, इसलिए आप अपने परिवार से दोषपूर्ण जीन विरासत में लिए बिना इस स्थिति को विकसित नहीं कर सकते।

आपका जोखिम आपके पारिवारिक पैटर्न पर निर्भर करता है:

• स्थिति वाले एक माता-पिता के होने से आपको इसके होने की 50% संभावना मिलती है
• स्थिति वाले दोनों माता-पिता का मतलब है कि आपको यह निश्चित रूप से होगा
• प्रभावित लोगों के भाई-बहन या बच्चों में अधिक संभावना होती है
• कुछ जातीय समूहों, जैसे फ्रांसीसी कनाडाई और अफ्रीकानर्स में, उच्च दरें हैं
• अश्केनाज़ी यहूदी विरासत वाले लोगों में विशिष्ट आनुवंशिक रूप हो सकते हैं

अन्य कोलेस्ट्रॉल की समस्याओं के विपरीत, आपके आहार, वजन या व्यायाम की आदतों से पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया नहीं होता है। हालाँकि, ये जीवनशैली कारक अभी भी प्रभावित कर सकते हैं कि आपका कोलेस्ट्रॉल का स्तर कितना गंभीर हो जाता है और जटिलताएँ कितनी जल्दी विकसित होती हैं।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के संभावित जटिलताएँ क्या हैं?

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के साथ मुख्य चिंता यह है कि यह कम उम्र में हृदय रोग और स्ट्रोक के आपके जोखिम को काफी बढ़ा देता है। उपचार के बिना, इस स्थिति वाले लोग अक्सर सामान्य आबादी की तुलना में दशकों पहले हृदय संबंधी समस्याओं का विकास करते हैं।

सामान्य जटिलताओं में शामिल हैं:

• कोरोनरी धमनी रोग (आपके हृदय की धमनियों में रुकावट)
• हृदयघात, अक्सर 40 या 50 के दशक में होते हैं
• आपके मस्तिष्क की धमनियों में रुकावट से स्ट्रोक
• परिधीय धमनी रोग (आपके पैरों में धमनियों में रुकावट)
• कोलेस्ट्रॉल के निर्माण से महाधमनी वाल्व रोग

अच्छी खबर यह है कि शुरुआती निदान और उपचार इन जोखिमों को नाटकीय रूप से कम कर सकते हैं। उचित प्रबंधन के साथ, पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया वाले कई लोग इन गंभीर जटिलताओं का अनुभव किए बिना सामान्य, स्वस्थ जीवन जीते हैं।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया को कैसे रोका जा सकता है?

चूँकि पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया आनुवंशिक है, इसलिए आप स्वयं स्थिति को होने से नहीं रोक सकते। हालाँकि, एक बार जब आपको पता चल जाता है कि आपको यह है, तो आप इसकी जटिलताओं को रोकने या देरी करने के लिए कदम उठा सकते हैं।

प्रारंभिक जाँच आपकी सबसे अच्छी रोकथाम रणनीति है। यदि आपको पारिवारिक इतिहास है, तो आपके 20 के दशक में परीक्षण करवाने से धमनी क्षति होने से पहले शुरुआती उपचार संभव हो जाता है।

जबकि आप अपने जीन नहीं बदल सकते, स्वस्थ जीवनशैली के चुनाव आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। नियमित व्यायाम, हृदय-स्वास्थ्यकर आहार, धूम्रपान न करना और स्वस्थ वजन बनाए रखना, आपके उपचार का समर्थन करता है और हृदय संबंधी जोखिमों को कम करता है।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया का निदान कैसे किया जाता है?

निदान एक साधारण रक्त परीक्षण से शुरू होता है जिसे लिपिड पैनल कहा जाता है जो आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को मापता है। आपका डॉक्टर 300 mg/dL से ऊपर के कुल कोलेस्ट्रॉल या 190 mg/dL से ऊपर के एलडीएल कोलेस्ट्रॉल की तलाश करेगा, खासकर यदि आप युवा और स्वस्थ हैं।

आपका डॉक्टर आपके पारिवारिक इतिहास के बारे में विस्तृत प्रश्न भी पूछेगा। वे जानना चाहेंगे कि क्या माता-पिता, भाई-बहन या बच्चों को उच्च कोलेस्ट्रॉल, जल्दी हृदयघात या स्ट्रोक हुआ है।

विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन की पहचान करके आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है। यह परीक्षण विशेष रूप से परिवार की जाँच और यह निर्धारित करने में मददगार है कि आपको वास्तव में किस प्रकार की स्थिति है। कुछ लोग यह भी जांचने के लिए विशेष परीक्षण करवाते हैं कि उनका लीवर कोलेस्ट्रॉल को कैसे संसाधित करता है।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया का उपचार क्या है?

उपचार आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने पर केंद्रित है ताकि हृदय रोग और स्ट्रोक के आपके जोखिम को कम किया जा सके। लक्ष्य आपके एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को यथासंभव कम करना है, अक्सर 70 mg/dL से कम।

अधिकांश लोगों को स्टैटिन नामक नुस्खे की दवाओं की आवश्यकता होती है, जो आपके लीवर को अधिक कुशलतापूर्वक काम करने में मदद करती हैं। सामान्य स्टैटिन में एटोरवास्टेटिन, रोसुवास्टेटिन और सिम्‍वास्टेटिन शामिल हैं। आपका डॉक्टर एक से शुरू कर सकता है और आवश्यकतानुसार खुराक को समायोजित कर सकता है या अन्य दवाएँ जोड़ सकता है।

गंभीर मामलों के लिए या जब स्टैटिन पर्याप्त नहीं होते हैं, तो अतिरिक्त उपचारों में शामिल हैं:

• PCSK9 इनहिबिटर (हर 2-4 सप्ताह में दिए जाने वाले इंजेक्शन योग्य दवाएँ)
• एज़ेटिमिबे (आपकी आंतों में कोलेस्ट्रॉल के अवशोषण को रोकता है)
• पित्त अम्ल सीक्वेस्ट्रेंट्स (शरीर से कोलेस्ट्रॉल को हटाने में मदद करते हैं)
• एलडीएल एपैरेसिस (एक प्रक्रिया जो आपके रक्त से कोलेस्ट्रॉल को फ़िल्टर करती है)

होमोज़ाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया वाले लोगों को नियमित एपैरेसिस या दुर्लभ मामलों में यकृत प्रत्यारोपण जैसे अधिक गहन उपचार की आवश्यकता हो सकती है। कुंजी आपके डॉक्टर के साथ मिलकर काम करना है ताकि वह संयोजन ढूँढ़ सके जो आपके लिए सबसे अच्छा काम करे।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के दौरान घर पर उपचार कैसे करें?

जबकि दवाएँ आवश्यक हैं, जीवनशैली में बदलाव आपके उपचार का समर्थन कर सकते हैं और आपको सबसे अच्छा महसूस करने में मदद कर सकते हैं। इन्हें उन उपकरणों के रूप में सोचें जो आपके नुस्खों के साथ काम करते हैं, न कि उनके प्रतिस्थापन के रूप में।

बहुत सारे फल, सब्जियाँ, साबुत अनाज और दुबले प्रोटीन वाले हृदय-स्वास्थ्यकर भोजन पर ध्यान दें। संतृप्त वसा, ट्रांस वसा और कोलेस्ट्रॉल से भरपूर खाद्य पदार्थों को सीमित करें, हालाँकि याद रखें कि आपके आहार से आपकी स्थिति का कारण नहीं बनता है।

नियमित शारीरिक गतिविधि आपके हृदय प्रणाली को मजबूत रहने में मदद करती है। प्रति सप्ताह कम से कम 150 मिनट मध्यम व्यायाम का लक्ष्य रखें, जैसे तेज चलना, तैराकी या साइकिल चलाना। यदि आप व्यायाम के लिए नए हैं, तो धीरे-धीरे शुरू करें और धीरे-धीरे आगे बढ़ें।

अपनी दवाएँ ठीक वैसे ही लें जैसा निर्धारित किया गया है, भले ही आप ठीक महसूस करते हों। याद रखने में मदद करने के लिए एक दिनचर्या स्थापित करें या गोली आयोजक का उपयोग करें। बिना अपने डॉक्टर से बात किए दवाएँ लेना बंद न करें, क्योंकि आपका कोलेस्ट्रॉल का स्तर फिर से तेज़ी से बढ़ सकता है।

आपको अपनी डॉक्टर की नियुक्ति के लिए कैसे तैयारी करनी चाहिए?

अपनी नियुक्ति से पहले अपना पारिवारिक चिकित्सा इतिहास इकट्ठा करें, हृदय रोग, उच्च कोलेस्ट्रॉल और जल्दी मृत्यु पर ध्यान केंद्रित करें। लिख लीजिये कि किन रिश्तेदारों को ये समस्याएँ हुईं और किस उम्र में हुईं।

सभी दवाओं, पूरक आहारों और विटामिनों की एक सूची लाएँ जो आप वर्तमान में ले रहे हैं। खुराक और आप उन्हें कितनी बार लेते हैं, यह शामिल करें। इससे आपके डॉक्टर को इंटरैक्शन से बचना और आपके उपचार की सुरक्षित रूप से योजना बनाने में मदद मिलती है।

अपनी स्थिति, उपचार के विकल्पों और क्या अपेक्षा करें, इसके बारे में प्रश्न तैयार करें। लक्ष्य कोलेस्ट्रॉल के स्तर, दवाओं के संभावित दुष्प्रभावों और आपको कितनी बार अनुवर्ती परीक्षणों की आवश्यकता होगी, के बारे में पूछें। अगर कुछ समझ में नहीं आता है तो स्पष्टीकरण मांगने में संकोच न करें।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के बारे में मुख्य बात क्या है?

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया एक प्रबंधनीय आनुवंशिक स्थिति है जिसके लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन उचित देखभाल के साथ, आप एक पूर्ण और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। हृदय रोग और अन्य जटिलताओं को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं।

याद रखने वाली सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यह स्थिति आपकी गलती नहीं है, और यह कुछ ऐसा नहीं है जिसे आप जीवनशैली के चुनावों के माध्यम से रोक सकते थे। यह केवल एक आनुवंशिक भिन्नता है जो आपके शरीर को कोलेस्ट्रॉल को कैसे संसाधित करता है, इसे प्रभावित करती है।

आज के प्रभावी उपचारों के साथ, पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया वाले लोग लगभग सामान्य कोलेस्ट्रॉल के स्तर को प्राप्त कर सकते हैं और अपने हृदय संबंधी जोखिमों को काफी कम कर सकते हैं। कुंजी आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ मिलकर काम करना और अपनी उपचार योजना के प्रति प्रतिबद्ध रहना है।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

Q1: क्या बच्चों को पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया हो सकता है?

हाँ, बच्चे पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के साथ पैदा हो सकते हैं क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है। प्रभावित माता-पिता वाले बच्चों के लिए बाल चिकित्सा जाँच की सिफारिश की जाती है, आमतौर पर लगभग 2 साल की उम्र से शुरू होती है। शुरुआती पता लगाने से जीवनशैली में संशोधन और, यदि आवश्यक हो, तो भविष्य की हृदय समस्याओं को रोकने के लिए दवा की अनुमति मिलती है।

Q2: क्या इस स्थिति के साथ मेरा कोलेस्ट्रॉल का स्तर कभी सामान्य होगा?

जबकि आपका कोलेस्ट्रॉल उस व्यक्ति के समान स्तर तक कभी नहीं पहुँच सकता है जिसको यह स्थिति नहीं है, प्रभावी उपचार आपके स्तर को काफी कम कर सकता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया वाले कई लोग लक्ष्य कोलेस्ट्रॉल के स्तर को प्राप्त करते हैं जो उचित दवा और जीवनशैली प्रबंधन के साथ अपने हृदय संबंधी जोखिम को लगभग सामान्य श्रेणी में कम करते हैं।

Q3: क्या मुझे पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के साथ एक विशेष आहार का पालन करने की आवश्यकता है?

जबकि आहार में बदलाव अकेले पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया को ठीक नहीं करेंगे, हृदय-स्वास्थ्यकर आहार का पालन करने से आपके दवा उपचार का समर्थन मिल सकता है। संतृप्त वसा, ट्रांस वसा और आहार कोलेस्ट्रॉल को सीमित करने पर ध्यान केंद्रित करें जबकि फलों, सब्जियों, साबुत अनाज और दुबले प्रोटीन पर जोर दें। आपका डॉक्टर या एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ व्यक्तिगत मार्गदर्शन प्रदान कर सकते हैं।

Q4: क्या मैं यह स्थिति अपने बच्चों को दे सकता हूँ?

हाँ, पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया बच्चों को दिया जा सकता है। यदि आपको यह स्थिति है, तो प्रत्येक बच्चे को इसे विरासत में पाने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक परामर्श आपको परिवार नियोजन के जोखिमों और लाभों को समझने में मदद कर सकता है, और शुरुआती जाँच यह सुनिश्चित कर सकती है कि यदि आपके बच्चे प्रभावित हैं तो तुरंत उपचार किया जाए।

Q5: क्या पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के लिए कोई प्राकृतिक उपचार हैं?

जबकि व्यायाम, स्वस्थ भोजन और कुछ पूरक आहार जैसे प्राकृतिक तरीके समग्र हृदय स्वास्थ्य का समर्थन करने में मदद कर सकते हैं, वे अकेले पारिवारिक हाइपरकोलेस्टरोलेमिया के इलाज के लिए पर्याप्त नहीं हैं। इस आनुवंशिक स्थिति के लिए आमतौर पर सुरक्षित कोलेस्ट्रॉल के स्तर को प्राप्त करने के लिए नुस्खे की दवाओं की आवश्यकता होती है। उन पर कोशिश करने से पहले हमेशा अपने डॉक्टर से किसी भी प्राकृतिक उपचार के बारे में चर्चा करें।