सिकल सेल एनीमिया एक समूह के वंशानुगत विकारों में से एक है जिसे सिकल सेल रोग के रूप में जाना जाता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं के आकार को प्रभावित करता है, जो शरीर के सभी भागों में ऑक्सीजन ले जाती हैं।
लाल रक्त कोशिकाएँ सामान्यतः गोल और लचीली होती हैं, इसलिए वे रक्त वाहिकाओं से आसानी से गुजरती हैं। सिकल सेल एनीमिया में, कुछ लाल रक्त कोशिकाएँ सिकल या अर्धचंद्राकार चाँद के आकार की होती हैं। ये सिकल कोशिकाएँ कठोर और चिपचिपी भी हो जाती हैं, जिससे रक्त प्रवाह धीमा या अवरुद्ध हो सकता है।
उपचार का वर्तमान तरीका दर्द से राहत देना और रोग की जटिलताओं को रोकने में मदद करना है। हालाँकि, नए उपचार लोगों को इस बीमारी से ठीक कर सकते हैं।
सिकल सेल एनीमिया के लक्षण आमतौर पर 6 महीने की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं। वे व्यक्ति से व्यक्ति में भिन्न होते हैं और समय के साथ बदल सकते हैं। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
दर्द की तीव्रता अलग-अलग होती है और कुछ घंटों से लेकर कुछ दिनों तक रह सकती है। कुछ लोगों को साल में केवल कुछ दर्द संकट होते हैं। अन्य लोगों को साल में एक दर्जन या अधिक होते हैं। एक गंभीर दर्द संकट के लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।
कुछ लोगों को हड्डी और जोड़ों के नुकसान, अल्सर और अन्य कारणों से सिकल सेल एनीमिया से पुरानी दर्द भी होता है।
अगर आपको या आपके बच्चे को सिकल सेल एनीमिया के लक्षण दिखाई दें, जिसमें बुखार या स्ट्रोक शामिल हैं, तो तुरंत अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से मिलें।
संक्रमण अक्सर बुखार से शुरू होते हैं और जानलेवा हो सकते हैं। क्योंकि सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों में संक्रमण होने का खतरा अधिक होता है, इसलिए 101.5 डिग्री फ़ारेनहाइट (38.5 डिग्री सेल्सियस) से अधिक बुखार के लिए तुरंत चिकित्सा सहायता लें।
स्ट्रोक के लक्षणों के लिए आपातकालीन देखभाल लें, जिसमें शामिल हैं:
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सिकल सेल एनीमिया होने के लिए, बच्चे के दोनों माता-पिता को सिकल सेल जीन होना आवश्यक है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, सिकल सेल एनीमिया सबसे अधिक अफ़्रीकी, भूमध्यसागरीय और मध्य पूर्वी मूल के लोगों को प्रभावित करता है।
सिकल सेल एनीमिया कई जटिलताओं का कारण बन सकता है, जिनमें शामिल हैं:
अगर आप में सिकल सेल लक्षण है, तो गर्भवती होने से पहले आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना मददगार हो सकता है। एक परामर्शदाता आपको सिकल सेल एनीमिया से ग्रस्त बच्चे के होने के आपके जोखिम को समझने में मदद कर सकता है। आप संभावित उपचारों, निवारक उपायों और प्रजनन विकल्पों के बारे में भी जान सकते हैं।
एक रक्त परीक्षण हीमोग्लोबिन के उस रूप की जांच कर सकता है जो सिकल सेल एनीमिया के अंतर्गत है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह रक्त परीक्षण नियमित नवजात जांच का हिस्सा है। लेकिन बड़े बच्चे और वयस्क भी यह परीक्षण करवा सकते हैं।
वयस्कों में, रक्त का नमूना हाथ की नस से लिया जाता है। छोटे बच्चों और शिशुओं में, रक्त का नमूना आमतौर पर उंगली या एड़ी से एकत्र किया जाता है। फिर नमूना हीमोग्लोबिन के सिकल सेल रूप के लिए जांच के लिए प्रयोगशाला में जाता है।
यदि आपको या आपके बच्चे को सिकल सेल एनीमिया है, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर रोग की संभावित जटिलताओं की जांच के लिए अन्य परीक्षणों का सुझाव दे सकता है।
यदि आप या आपका बच्चा सिकल सेल जीन वहन करता है, तो आपको एक आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेजा जाएगा।
एक विशेष अल्ट्रासाउंड मशीन बच्चों में स्ट्रोक के जोखिम का पता लगा सकती है। परीक्षण मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह को मापने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। इस दर्द रहित परीक्षण का उपयोग 2 साल की उम्र के बच्चों में किया जा सकता है। नियमित रक्त आधान स्ट्रोक के जोखिम को कम कर सकते हैं।
गर्भ में बच्चे के आसपास के एमनियोटिक द्रव के नमूने लेकर गर्भ में पल रहे बच्चे में सिकल सेल रोग का निदान किया जा सकता है। यदि आपको या आपके साथी को सिकल सेल एनीमिया या सिकल सेल लक्षण है, तो अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम से इस जांच के बारे में पूछें।
सिकल सेल एनीमिया का प्रबंधन आमतौर पर दर्द के प्रकरणों से बचने, लक्षणों को दूर करने और जटिलताओं को रोकने के उद्देश्य से होता है। उपचार में दवाएं और रक्त आधान शामिल हो सकते हैं। कुछ बच्चों और किशोरों के लिए, स्टेम सेल प्रत्यारोपण से रोग ठीक हो सकता है। जीन थेरेपी भी विकसित की जा रही हैं जो सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों के लिए इलाज प्रदान कर सकती हैं।
सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों को लगभग 2 महीने की उम्र से 5 साल की उम्र तक, या उससे अधिक समय तक पेनिसिलिन मिल सकता है। यह दवा संक्रमणों को रोकने में मदद कर सकती है, जैसे कि निमोनिया, जो सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों के लिए जानलेवा हो सकता है।
जिन वयस्कों को सिकल सेल एनीमिया है, उन्हें अपने पूरे जीवन में पेनिसिलिन लेने की आवश्यकता हो सकती है यदि उन्हें निमोनिया हुआ है या प्लीहा को निकालने के लिए सर्जरी हुई है।
सभी बच्चों में बीमारी को रोकने के लिए बचपन के टीकाकरण महत्वपूर्ण हैं। सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चों के लिए टीकाकरण और भी महत्वपूर्ण है क्योंकि उनके संक्रमण गंभीर हो सकते हैं।
आपके बच्चे की स्वास्थ्य सेवा टीम को यह सुनिश्चित करना चाहिए कि आपके बच्चे को सभी अनुशंसित बचपन के टीकाकरण मिलें। इनमें निमोनिया, मेनिन्जाइटिस, हेपेटाइटिस बी और सालाना फ्लू शॉट के खिलाफ टीके शामिल हैं। सिकल सेल एनीमिया वाले वयस्कों के लिए भी टीके महत्वपूर्ण हैं।
वैश्विक स्वास्थ्य खतरों के दौरान, जैसे कि COVID-19 महामारी, सिकल सेल एनीमिया वाले लोगों को अतिरिक्त सावधानी बरतनी चाहिए। इनमें जितना हो सके घर पर रहना और जो पात्र हैं, उनके लिए टीका लगवाना शामिल है।
रक्त आधान। सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों में स्ट्रोक जैसी जटिलताओं के इलाज और रोकथाम के लिए लाल रक्त कोशिका आधान का उपयोग किया जाता है।
इस प्रक्रिया में लाल रक्त कोशिकाओं को दान किए गए रक्त की आपूर्ति से हटा दिया जाता है, फिर सिकल सेल एनीमिया वाले व्यक्ति को एक शिरा के माध्यम से दिया जाता है। इससे उन लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है जो सिकल सेल एनीमिया से प्रभावित नहीं होती हैं। इससे लक्षणों और जटिलताओं को कम करने में मदद मिलती है।
जोखिमों में दाता रक्त के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया शामिल है, जिससे भविष्य के दाताओं को खोजना मुश्किल हो सकता है। संक्रमण और शरीर में अतिरिक्त आयरन का निर्माण अन्य जोखिम हैं। क्योंकि अतिरिक्त आयरन आपके हृदय, यकृत और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है, यदि आप नियमित रूप से आधान करवाते हैं तो आपको आयरन के स्तर को कम करने के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
स्टेम सेल प्रत्यारोपण। इसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के रूप में भी जाना जाता है। इस प्रक्रिया में सिकल सेल एनीमिया से प्रभावित अस्थि मज्जा को दाता से अस्थि मज्जा से बदलना शामिल है। प्रक्रिया आमतौर पर एक मिलान दाता का उपयोग करती है, जैसे कि एक भाई-बहन, जिसमें सिकल सेल एनीमिया नहीं है।
एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण सिकल सेल एनीमिया को ठीक कर सकता है। स्टेम सेल प्रत्यारोपण केवल उन लोगों के लिए अनुशंसित है, आमतौर पर बच्चों के लिए, जिनमें सिकल सेल एनीमिया के महत्वपूर्ण लक्षण और जटिलताएं हैं। प्रक्रिया से जुड़े जोखिम अधिक हैं और इसमें मृत्यु भी शामिल है।
स्टेम सेल जीन एडिशन थेरेपी। इस उपचार विकल्प में, व्यक्ति के अपने स्टेम सेल निकाल दिए जाते हैं, और विशिष्ट हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने के लिए एक जीन इंजेक्ट किया जाता है। स्टेम सेल को फिर ऑटोलॉगस प्रत्यारोपण के रूप में जानी जाने वाली प्रक्रिया में व्यक्ति को वापस दे दिया जाता है। यह विकल्प उन लोगों के लिए इलाज हो सकता है जिनके पास सिकल सेल रोग है और जिनके पास अच्छी तरह से मिलान दाता नहीं है।
जीन एडिटिंग थेरेपी। यह खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित उपचार किसी व्यक्ति के स्टेम सेल में डीएनए में परिवर्तन करके काम करता है। स्टेम सेल शरीर से हटा दिए जाते हैं, और सिकल जीन को बदल दिया जाता है, जिसे संपादित भी कहा जाता है, ताकि स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने की कोशिकाओं की क्षमता को बहाल करने में मदद मिल सके। उपचारित स्टेम सेल को फिर रक्त के माध्यम से शरीर में वापस कर दिया जाता है। इसे इन्फ्यूजन कहा जाता है।
जिन लोगों का जीन एडिटिंग थेरेपी से सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, उनमें अब सिकल सेल रोग के लक्षण नहीं होते हैं। यह उपचार 12 वर्ष और उससे अधिक आयु के लोगों के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित है। इस नए उपचार के दीर्घकालिक प्रभाव अभी तक ज्ञात नहीं हैं और उनका अध्ययन जारी रहेगा।
वयस्कों और जीन थेरेपी में स्टेम सेल प्रत्यारोपण को संबोधित करने के लिए नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं।
हाइड्रॉक्स्यूरिया (ड्रॉक्सिया, हाइड्रिया)। दैनिक हाइड्रॉक्स्यूरिया दर्द के संकट की आवृत्ति को कम करता है और रक्त आधान और अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता को कम कर सकता है। लेकिन यह संक्रमण के जोखिम को बढ़ा सकता है। यदि आप गर्भवती हैं तो दवा न लें।
एल-ग्लूटामाइन ओरल पाउडर (एंडारी)। यह दर्द के संकट की आवृत्ति को कम करने में मदद करता है।
क्रिज़ानलिज़ुमाब (एडक्वियो)। यह दवा, इंजेक्शन द्वारा दी जाती है, वयस्कों और 16 वर्ष से अधिक आयु के बच्चों में दर्द के संकट की आवृत्ति को कम करने में मदद कर सकती है। साइड इफेक्ट्स में मतली, जोड़ों का दर्द, पीठ दर्द और बुखार शामिल हो सकते हैं।
वॉक्सलेटोर (ऑक्सब्रायटा)। इस दवा का उपयोग वयस्कों और 12 वर्ष से अधिक आयु के बच्चों में सिकल सेल रोग के इलाज के लिए किया जाता है। मुंह से ली जाने वाली यह दवा एनीमिया के जोखिम को कम कर सकती है और पूरे शरीर में रक्त प्रवाह में सुधार कर सकती है। साइड इफेक्ट्स में सिरदर्द, मतली, दस्त, थकान, दाने और बुखार शामिल हो सकते हैं।
दर्द निवारक दवाएँ। सिकल सेल दर्द के संकट के दौरान दर्द को दूर करने में मदद करने के लिए आपका स्वास्थ्य पेशेवर मादक पदार्थों को लिख सकता है।
रक्त आधान। सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों में स्ट्रोक जैसी जटिलताओं के इलाज और रोकथाम के लिए लाल रक्त कोशिका आधान का उपयोग किया जाता है।
इस प्रक्रिया में लाल रक्त कोशिकाओं को दान किए गए रक्त की आपूर्ति से हटा दिया जाता है, फिर सिकल सेल एनीमिया वाले व्यक्ति को एक शिरा के माध्यम से दिया जाता है। इससे उन लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है जो सिकल सेल एनीमिया से प्रभावित नहीं होती हैं। इससे लक्षणों और जटिलताओं को कम करने में मदद मिलती है।
जोखिमों में दाता रक्त के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया शामिल है, जिससे भविष्य के दाताओं को खोजना मुश्किल हो सकता है। संक्रमण और शरीर में अतिरिक्त आयरन का निर्माण अन्य जोखिम हैं। क्योंकि अतिरिक्त आयरन आपके हृदय, यकृत और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है, यदि आप नियमित रूप से आधान करवाते हैं तो आपको आयरन के स्तर को कम करने के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
स्टेम सेल प्रत्यारोपण। इसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के रूप में भी जाना जाता है। इस प्रक्रिया में सिकल सेल एनीमिया से प्रभावित अस्थि मज्जा को दाता से अस्थि मज्जा से बदलना शामिल है। प्रक्रिया आमतौर पर एक मिलान दाता का उपयोग करती है, जैसे कि एक भाई-बहन, जिसमें सिकल सेल एनीमिया नहीं है।
एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण सिकल सेल एनीमिया को ठीक कर सकता है। स्टेम सेल प्रत्यारोपण केवल उन लोगों के लिए अनुशंसित है, आमतौर पर बच्चों के लिए, जिनमें सिकल सेल एनीमिया के महत्वपूर्ण लक्षण और जटिलताएं हैं। प्रक्रिया से जुड़े जोखिम अधिक हैं और इसमें मृत्यु भी शामिल है।
स्टेम सेल जीन एडिशन थेरेपी। इस उपचार विकल्प में, व्यक्ति के अपने स्टेम सेल निकाल दिए जाते हैं, और विशिष्ट हीमोग्लोबिन का उत्पादन करने के लिए एक जीन इंजेक्ट किया जाता है। स्टेम सेल को फिर ऑटोलॉगस प्रत्यारोपण के रूप में जानी जाने वाली प्रक्रिया में व्यक्ति को वापस दे दिया जाता है। यह विकल्प उन लोगों के लिए इलाज हो सकता है जिनके पास सिकल सेल रोग है और जिनके पास अच्छी तरह से मिलान दाता नहीं है।
जीन एडिटिंग थेरेपी। यह खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित उपचार किसी व्यक्ति के स्टेम सेल में डीएनए में परिवर्तन करके काम करता है। स्टेम सेल शरीर से हटा दिए जाते हैं, और सिकल जीन को बदल दिया जाता है, जिसे संपादित भी कहा जाता है, ताकि स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने की कोशिकाओं की क्षमता को बहाल करने में मदद मिल सके। उपचारित स्टेम सेल को फिर रक्त के माध्यम से शरीर में वापस कर दिया जाता है। इसे इन्फ्यूजन कहा जाता है।
जिन लोगों का जीन एडिटिंग थेरेपी से सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, उनमें अब सिकल सेल रोग के लक्षण नहीं होते हैं। यह उपचार 12 वर्ष और उससे अधिक आयु के लोगों के लिए एफडीए द्वारा अनुमोदित है। इस नए उपचार के दीर्घकालिक प्रभाव अभी तक ज्ञात नहीं हैं और उनका अध्ययन जारी रहेगा।
स्वस्थ रहने के लिए निम्नलिखित उपाय आपको सिकल सेल एनीमिया की जटिलताओं से बचने में मदद कर सकते हैं:
सिकल सेल एनीमिया का निदान आमतौर पर बच्चे के जन्म के समय किए गए आनुवंशिक जांच के माध्यम से किया जाता है। परीक्षण के परिणाम आपके प्राथमिक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर को दिए जाएंगे, जो आपको रक्त विकारों के विशेषज्ञ डॉक्टर, जिसे हेमटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ हेमटोलॉजिस्ट कहा जाता है, के पास भेज सकते हैं।
यहाँ आपकी नियुक्ति के लिए तैयार होने में मदद करने के लिए जानकारी दी गई है।
एक सूची बनाएँ:
यदि संभव हो, तो जानकारी याद रखने में आपकी मदद करने के लिए अपने साथ परिवार का सदस्य या मित्र लाएँ।
सिकल सेल एनीमिया के लिए, अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से पूछने के लिए प्रश्न इस प्रकार हैं:
अन्य प्रश्न पूछने में संकोच न करें।
आपके स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर आपसे प्रश्न पूछने की संभावना रखते हैं, जिनमें शामिल हैं:
आपके लक्षण, जिसमें वे भी शामिल हैं जो उस कारण से असंबंधित लगते हैं जिसके लिए आपने अपॉइंटमेंट निर्धारित किया था, और वे कब शुरू हुए।
महत्वपूर्ण व्यक्तिगत जानकारी, जिसमें पारिवारिक चिकित्सा इतिहास और क्या किसी को सिकल सेल एनीमिया है या इसके लिए लक्षण हैं, शामिल हैं।
अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम से पूछने के लिए प्रश्न।
लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
क्या अन्य संभावित कारण हैं?
किन परीक्षणों की आवश्यकता है?
कौन से उपचार उपलब्ध हैं, और आप किसकी सलाह देते हैं?
इन उपचारों के साथ कौन से दुष्प्रभाव आम हैं?
क्या अन्य उपचार विकल्प उपलब्ध हैं?
उपचार के काम करने की कितनी संभावना है?
क्या कोई भोजन या गतिविधि प्रतिबंध हैं?
क्या आपके पास ब्रोशर या अन्य मुद्रित सामग्री है जो मैं प्राप्त कर सकता हूँ? आप किन वेबसाइटों की सलाह देते हैं?
आपको लक्षण कब दिखाई दिए?
क्या वे निरंतर या कभी-कभी रहे हैं?
क्या कुछ भी, लक्षणों में सुधार करता प्रतीत होता है?
क्या कुछ भी, उन्हें बदतर बनाता प्रतीत होता है?
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