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October 10, 2025
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गोलोडिरसेन एक विशेष दवा है जिसे ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) के एक विशिष्ट प्रकार के इलाज के लिए डिज़ाइन किया गया है। यह इंजेक्शन योग्य उपचार आनुवंशिक स्तर पर काम करता है ताकि मांसपेशियों की कोशिकाओं को डिस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन का एक संशोधित संस्करण बनाने में मदद मिल सके, जो मांसपेशियों के कार्य के लिए महत्वपूर्ण है।
यदि आपको या आपके प्रियजन को डीएमडी का निदान किया गया है जो एक्सॉन 53 स्किपिंग के लिए उत्तरदायी है, तो गोलोडिरसेन आपकी उपचार योजना का हिस्सा हो सकता है। यह दवा इस दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के प्रबंधन के लिए एक लक्षित दृष्टिकोण का प्रतिनिधित्व करती है, जो बीमारी की प्रगति को धीमा करने की उम्मीद प्रदान करती है।
गोलोडिरसेन एक एंटीसेंस ओलिगोन्यूक्लियोटाइड दवा है जो ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में विशिष्ट आनुवंशिक अनुक्रमों को लक्षित करती है। इसे आपके शरीर की प्राकृतिक प्रोटीन बनाने की प्रक्रिया के साथ काम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है ताकि कुछ मांसपेशियों के कार्य को बहाल करने में मदद मिल सके।
यह दवा एक्सॉन-स्किपिंग थेरेपी नामक दवाओं के एक वर्ग से संबंधित है। इसे एक आणविक संपादक के रूप में सोचें जो आपकी कोशिकाओं को आनुवंशिक कोड के एक समस्याग्रस्त खंड को "छोड़" देने में मदद करता है, जिससे वे डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का एक छोटा लेकिन कार्यात्मक संस्करण बना सकते हैं। डिस्ट्रोफिन प्रोटीन आपकी मांसपेशियों के तंतुओं के लिए एक शॉक अवशोषक की तरह काम करता है, जो उन्हें सामान्य गति के दौरान क्षति से बचाता है।
गोलोडिरसेन को अंतःशिरा जलसेक के माध्यम से प्रशासित किया जाता है, जिसका अर्थ है कि इसे सीधे आपकी रक्तप्रवाह में एक नस के माध्यम से दिया जाता है। यह विधि सुनिश्चित करती है कि दवा आपके शरीर में मांसपेशियों के ऊतकों तक प्रभावी ढंग से पहुंचे।
गोलोडिरसेन विशेष रूप से उन रोगियों में ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए स्वीकृत है जिनकी आनुवंशिक संरचना एक्सॉन 53 स्किपिंग के लिए उत्तरदायी है। यह डीएमडी वाले लोगों का एक सबसेट है जिनके विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक प्रगतिशील मांसपेशी-क्षय विकार है जो मुख्य रूप से लड़कों और युवा पुरुषों को प्रभावित करता है। यह स्थिति समय के साथ मांसपेशियों को धीरे-धीरे कमजोर और खराब करती है, जो आमतौर पर बचपन में शुरू होती है। DMD वाले लोगों को आमतौर पर चलने, सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होती है, और अंततः उन्हें व्हीलचेयर की सहायता की आवश्यकता हो सकती है।
हर कोई जो DMD से पीड़ित है, वह गोलोडिरसेन से लाभान्वित नहीं हो सकता है। आपके डॉक्टर को यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता होगी कि क्या आपके विशिष्ट प्रकार के DMD उत्परिवर्तन का इस दवा से इलाज किया जा सकता है। DMD वाले लगभग 8% लोगों में ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं जो संभावित रूप से एक्सॉन 53 स्किपिंग थेरेपी का जवाब दे सकते हैं।
गोलोडिरसेन आनुवंशिक निर्देशों को लक्षित करके काम करता है जो आपकी कोशिकाओं को बताते हैं कि डिस्ट्रोफिन प्रोटीन कैसे बनाया जाए। DMD वाले लोगों में, इन निर्देशों में त्रुटियाँ होती हैं जो सामान्य डिस्ट्रोफिन उत्पादन को रोकती हैं।
दवा आपके आनुवंशिक पदार्थ में विशिष्ट अनुक्रमों से जुड़ती है जिसे प्री-mRNA कहा जाता है, अनिवार्य रूप से आपकी कोशिकाओं को प्रोटीन उत्पादन के दौरान एक्सॉन 53 को "छोड़" देने के लिए कहती है। यह स्किपिंग प्रक्रिया कोशिकाओं को डिस्ट्रोफिन का एक छोटा लेकिन कार्यात्मक संस्करण बनाने की अनुमति देती है, जो बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी नामक एक हल्के स्थिति में देखी जाती है।
हालांकि गोलोडिरसेन कुछ डिस्ट्रोफिन उत्पादन को बहाल करने में मदद कर सकता है, यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह इलाज के बजाय एक मध्यम प्रभावी उपचार है। दवा रोग की प्रगति को धीमा करने और संभावित रूप से मांसपेशियों के कार्य में सुधार करने में मदद कर सकती है, लेकिन यह अंतर्निहित रोग प्रक्रिया को पूरी तरह से बंद नहीं करती है।
गोलोडिरसेन एक स्वास्थ्य सेवा सुविधा में सप्ताह में एक बार अंतःशिरा जलसेक के रूप में दिया जाता है। मानक खुराक शरीर के वजन के प्रति किलोग्राम 30 मिलीग्राम है, जो 35 से 60 मिनट में दी जाती है।
आपको अपने इन्फ्यूजन की तैयारी के लिए कुछ भी विशेष करने की आवश्यकता नहीं है। आप उपचार से पहले सामान्य रूप से खा सकते हैं, और कोई विशिष्ट आहार प्रतिबंध नहीं हैं। हालाँकि, इन्फ्यूजन से पहले और बाद में खूब पानी पीकर अच्छी तरह से हाइड्रेटेड रहना सहायक होता है।
इन्फ्यूजन के दौरान, स्वास्थ्य सेवा पेशेवर आपकी निगरानी करेंगे जो किसी भी तत्काल प्रतिक्रिया पर नज़र रखेंगे। प्रक्रिया आम तौर पर आरामदायक होती है, और कई मरीज़ इस समय का उपयोग पढ़ने, वीडियो देखने या स्कूल का काम पूरा करने के लिए करते हैं। कुछ उपचार केंद्रों में अनुभव को अधिक सुखद बनाने के लिए सुविधाएं हैं।
अपने साप्ताहिक कार्यक्रम को यथासंभव सुसंगत रूप से बनाए रखना महत्वपूर्ण है। खुराक छूटने से दवा की प्रभावशीलता प्रभावित हो सकती है, इसलिए अपॉइंटमेंट छोड़ने के बजाय अपनी नियमित गतिविधियों के आसपास अपने इन्फ्यूजन की योजना बनाने का प्रयास करें।
गोलोडिरसेन को आमतौर पर एक दीर्घकालिक उपचार माना जाता है जिसे आप संभवतः अनिश्चित काल तक जारी रखेंगे। दवा केवल तभी काम करती है जब आप इसे ले रहे हों, इसलिए उपचार बंद करने का मतलब होगा कि आपको मिले किसी भी लाभ को खोना होगा।
आपका डॉक्टर नियमित मूल्यांकन के माध्यम से उपचार के प्रति आपकी प्रतिक्रिया की निगरानी करेगा, जिसमें मांसपेशियों के कार्य परीक्षण, रक्त कार्य और डिस्ट्रोफिन के स्तर को मापने के लिए समय-समय पर मांसपेशियों की बायोप्सी शामिल हो सकती है। ये मूल्यांकन यह निर्धारित करने में मदद करते हैं कि दवा आपके लिए प्रभावी ढंग से काम कर रही है या नहीं।
कुछ लोग उपचार के पहले वर्ष के भीतर मांसपेशियों के कार्य में सुधार देख सकते हैं, जबकि अन्य को नाटकीय सुधारों के बजाय उनकी स्थिति की धीमी प्रगति का अनुभव हो सकता है। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपके साथ यथार्थवादी अपेक्षाएँ निर्धारित करने और आवश्यकतानुसार आपकी उपचार योजना को समायोजित करने के लिए काम करेगी।
सभी दवाओं की तरह, गोलोडिरसेन दुष्प्रभाव पैदा कर सकता है, हालाँकि कई लोग इसे अच्छी तरह से सहन करते हैं। संभावित प्रतिक्रियाओं को समझने से आपको अधिक तैयार महसूस करने और यह जानने में मदद मिल सकती है कि अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम से कब संपर्क करना है।
सबसे आम दुष्प्रभाव जो आपको अनुभव हो सकते हैं उनमें सिरदर्द, बुखार और मतली शामिल हैं। ये आमतौर पर इन्फ्यूजन के दौरान या तुरंत बाद होते हैं और अक्सर तब सुधार होता है जब आपका शरीर उपचार के अनुकूल हो जाता है। कई लोगों को ये लक्षण उनके डॉक्टर द्वारा अनुशंसित ओवर-द-काउंटर दवाओं से प्रबंधनीय लगते हैं।
यहां अधिक बार रिपोर्ट किए गए दुष्प्रभाव दिए गए हैं:
ये सामान्य दुष्प्रभाव आमतौर पर हल्के से मध्यम होते हैं और समय के साथ कम होने लगते हैं क्योंकि आपका शरीर दवा का आदी हो जाता है।
कम सामान्य लेकिन अधिक गंभीर दुष्प्रभावों में गुर्दे की समस्याएं शामिल हो सकती हैं, यही कारण है कि आपका डॉक्टर रक्त परीक्षणों के माध्यम से नियमित रूप से आपके गुर्दे के कार्य की निगरानी करेगा। गुर्दे की समस्याओं के संकेतों में पेशाब में कमी, आपके पैरों या टखनों में सूजन, या असामान्य थकान शामिल हो सकती है।
दुर्लभ लेकिन गंभीर दुष्प्रभावों में गंभीर एलर्जी प्रतिक्रियाएं शामिल हो सकती हैं, हालांकि ये असामान्य हैं। सांस लेने में कठिनाई, गंभीर त्वचा पर चकत्ते, या आपके चेहरे, होंठ या गले में सूजन जैसे लक्षणों पर ध्यान दें। यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण अनुभव होता है, तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें।
गोलोडिरसेन हर किसी के लिए उपयुक्त नहीं है, और आपका डॉक्टर सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करेगा कि यह आपकी विशिष्ट स्थिति के लिए उपयुक्त है या नहीं। दवा केवल उन लोगों के लिए प्रभावी है जिनमें DMD उत्परिवर्तन एक्सॉन 53 स्किपिंग के लिए उत्तरदायी हैं।
यदि आपको दवा या उसके किसी भी घटक से ज्ञात एलर्जी है तो आपको गोलोडिरसेन नहीं लेना चाहिए। आपका डॉक्टर यह सुनिश्चित करने के लिए उपचार शुरू करने से पहले आपके एलर्जी इतिहास की समीक्षा करेगा कि यह आपके लिए सुरक्षित है।
गंभीर गुर्दे की बीमारी वाले लोग गोलोडिरसेन के लिए अच्छे उम्मीदवार नहीं हो सकते हैं, क्योंकि दवा संभावित रूप से गुर्दे के कार्य को प्रभावित कर सकती है। आपका डॉक्टर उपचार शुरू करने से पहले रक्त परीक्षणों के माध्यम से आपके गुर्दे के स्वास्थ्य का आकलन करेगा और थेरेपी के दौरान निगरानी जारी रखेगा।
यदि आपको गंभीर रक्तस्राव विकारों का इतिहास है या आप रक्त पतला करने वाली दवाएं ले रहे हैं, तो आपके डॉक्टर को जोखिमों और लाभों का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करने की आवश्यकता होगी। साप्ताहिक इन्फ्यूजन के लिए IV एक्सेस की आवश्यकता होती है, जो कुछ रक्तस्राव स्थितियों वाले लोगों के लिए चुनौतियां पैदा कर सकता है।
गर्भवती महिलाओं को अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के साथ जोखिमों और लाभों पर चर्चा करनी चाहिए, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान गोलोडिरसेन की सुरक्षा स्थापित नहीं की गई है। जबकि DMD मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, यह विचार महिला वाहकों के लिए महत्वपूर्ण है जो उपचार पर विचार कर रही हैं।
गोलोडिरसेन को ब्रांड नाम वायॉन्डिस 53 के तहत विपणन किया जाता है। यह नाम डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक्सॉन 53 स्किपिंग के दवा के विशिष्ट लक्ष्य को दर्शाता है।
आप स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को दवा को गोलोडिरसेन या वायॉन्डिस 53 दोनों नामों से संदर्भित करते हुए सुन सकते हैं। दोनों शब्द एक ही दवा को संदर्भित करते हैं, इसलिए चिंता न करें यदि आप विभिन्न नामों का परस्पर उपयोग करते हुए सुनते हैं।
यह दवा सरेप्टा थेरेप्यूटिक्स द्वारा निर्मित है और विशेष फार्मेसियों और इन्फ्यूजन केंद्रों के माध्यम से उपलब्ध है। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम दवा तक पहुंच का समन्वय करने और आपके इन्फ्यूजन अपॉइंटमेंट की व्यवस्था करने में मदद करेगी।
विभिन्न प्रकार के DMD उत्परिवर्तन के लिए कई अन्य एक्सॉन-स्किपिंग थेरेपी उपलब्ध हैं। इनमें एक्सॉन 51 स्किपिंग के लिए एटिप्लिर्सेन (एक्सोंडीस 51) और एक्सॉन 45 स्किपिंग के लिए कैसिमरसेन (एमोंडीस 45) शामिल हैं।
इनमें से प्रत्येक दवा गोलोडिरसेन के समान काम करती है लेकिन विभिन्न आनुवंशिक अनुक्रमों को लक्षित करती है। आपका विशिष्ट DMD उत्परिवर्तन निर्धारित करता है कि कौन सी दवा, यदि कोई है, आपके लिए उपयुक्त हो सकती है। सही उपचार विकल्प की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।
डीएमडी के लिए अन्य उपचार दृष्टिकोणों में प्रेडनिसोन या डेफ़्लाज़कोर्ट जैसे कॉर्टिकोस्टेरॉइड शामिल हैं, जो मांसपेशियों के क्षरण को धीमा करने में मदद कर सकते हैं। ये दवाएं एक्सॉन-स्किपिंग थेरेपी से अलग तरह से काम करती हैं और इन्हें गोलोडिरसेन के साथ संयोजन में इस्तेमाल किया जा सकता है।
शारीरिक थेरेपी, श्वसन सहायता और कार्डियक निगरानी व्यापक डीएमडी देखभाल के महत्वपूर्ण हिस्से बने हुए हैं, चाहे आप कोई भी दवा ले रहे हों। ये सहायक उपचार गोलोडिरसेन के साथ मिलकर आपके जीवन की गुणवत्ता बनाए रखने में मदद करते हैं।
गोलोडिरसेन और एटिप्लिर्सेन एक ही तंत्र के माध्यम से काम करते हैं लेकिन अलग-अलग आनुवंशिक अनुक्रमों को लक्षित करते हैं, इसलिए उनकी सीधे तुलना नहीं की जा सकती। उनके बीच का चुनाव पूरी तरह से आपके विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है, न कि एक दूसरे से बेहतर होने पर।
यदि आपका डीएमडी एक्सॉन 53 स्किपिंग के लिए उत्तरदायी है, तो गोलोडिरसेन आपका विकल्प होगा। यदि आपका उत्परिवर्तन एक्सॉन 51 स्किपिंग के लिए उत्तरदायी है, तो एटिप्लिर्सेन उपयुक्त होगा। आप एक को दूसरे के लिए प्रतिस्थापित नहीं कर सकते क्योंकि वे अलग-अलग आनुवंशिक अनुक्रमों को लक्षित करते हैं।
दोनों दवाओं ने नैदानिक परीक्षणों में प्रभावशीलता के समान पैटर्न दिखाए हैं, जिसमें डिस्ट्रोफिन उत्पादन में मामूली सुधार और रोग की प्रगति को धीमा करने की क्षमता है। कोई भी दवा नाटकीय सुधार प्रदान नहीं करती है, लेकिन दोनों बेहतर दीर्घकालिक परिणामों की आशा प्रदान करते हैं।
इन दवाओं के दुष्प्रभाव प्रोफाइल भी काफी समान हैं, जिसमें सिरदर्द, बुखार और मतली आम अनुभव हैं। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपको यह समझने में मदद करेगी कि आपके विशिष्ट उपचार विकल्प के आधार पर क्या उम्मीद की जाए।
गोलोडिरसेन का उपयोग आम तौर पर हृदय संबंधी समस्याओं वाले लोगों में सुरक्षित रूप से किया जा सकता है, लेकिन सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है। डीएमडी वाले कई लोगों में उनकी स्थिति के हिस्से के रूप में हृदय संबंधी जटिलताएं विकसित होती हैं, इसलिए आपका हृदय रोग विशेषज्ञ आपकी डीएमडी उपचार टीम के साथ मिलकर काम करेगा।
यह दवा सीधे तौर पर हृदय संबंधी समस्याओं का कारण नहीं बनती है, लेकिन इन्फ्यूजन प्रक्रिया के लिए आपके समग्र स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता होती है। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम उपचार शुरू करने से पहले आपके हृदय के कार्य का आकलन करेगी और थेरेपी के दौरान निगरानी जारी रखेगी।
यदि आपको हृदय संबंधी महत्वपूर्ण समस्याएं हैं, तो आपका डॉक्टर इन्फ्यूजन की दर को समायोजित कर सकता है या उपचार के दौरान अतिरिक्त सावधानियां बरत सकता है। अपनी पूरी मेडिकल हिस्ट्री के बारे में अपने सभी स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को सूचित रखना महत्वपूर्ण है।
गोलोडिरसेन की ओवरडोज होने की संभावना नहीं है क्योंकि दवा स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों द्वारा नियंत्रित सेटिंग्स में दी जाती है। हालाँकि, यदि आपको खुराक में कोई त्रुटि होने का संदेह है, तो तुरंत अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम को सूचित करें।
इन्फ्यूजन केंद्रों में खुराक संबंधी त्रुटियों को रोकने के लिए प्रोटोकॉल हैं, जिनमें गणनाओं की डबल-चेकिंग और प्रशासन के दौरान निगरानी शामिल है। यदि बहुत अधिक दवा दी जाती है, तो आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपकी अधिक बारीकी से निगरानी करेगी और आवश्यकतानुसार सहायक देखभाल प्रदान करेगी।
बहुत अधिक दवा प्राप्त करने के लक्षणों में सामान्य दुष्प्रभावों के अधिक गंभीर संस्करण शामिल हो सकते हैं, जैसे कि अधिक तीव्र सिरदर्द या मतली। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम इन स्थितियों का प्रबंधन करने के लिए तैयार है और आपकी प्रतिक्रिया की निगरानी करते हुए आपको सहज रखेगी।
यदि आप गोलोडिरसेन इन्फ्यूजन की निर्धारित खुराक लेना भूल जाते हैं, तो जल्द से जल्द अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम से संपर्क करें ताकि उसे पुनर्निर्धारित किया जा सके। अगली खुराक जल्द से जल्द लेने की कोशिश करें, फिर अपने नियमित साप्ताहिक कार्यक्रम पर वापस आएं।
अतिरिक्त दवा लेकर छूटी हुई खुराक की भरपाई करने की कोशिश न करें। बस अपनी अगली नियोजित इन्फ्यूजन के साथ अपना सामान्य कार्यक्रम फिर से शुरू करें। दवा की प्रभावशीलता बनाए रखने के लिए निरंतरता महत्वपूर्ण है।
यदि आपको अक्सर शेड्यूलिंग संघर्ष होते हैं, तो अपने इन्फ्यूजन सेंटर से उन अपॉइंटमेंट समयों के बारे में बात करें जो आपकी दिनचर्या के लिए बेहतर काम करते हैं। कई सेंटर स्कूल, काम, या अन्य प्रतिबद्धताओं को समायोजित करने के लिए लचीला शेड्यूलिंग प्रदान करते हैं।
गोलोडिरसेन लेना बंद करने का निर्णय हमेशा आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम के परामर्श से लिया जाना चाहिए। इस दवा को आमतौर पर इसके लाभों को बनाए रखने के लिए दीर्घकालिक उपयोग की आवश्यकता होती है, इसलिए उपचार बंद करने का मतलब है कि आपको जो भी सुधार मिला है उसे खोना।
आपका डॉक्टर नियमित रूप से उपचार के प्रति आपकी प्रतिक्रिया और समग्र स्वास्थ्य स्थिति का मूल्यांकन करेगा। यदि दवा सार्थक लाभ प्रदान नहीं कर रही है या यदि आपको महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव हो रहे हैं, तो आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम वैकल्पिक दृष्टिकोणों पर चर्चा कर सकती है।
उपचार बंद करने पर विचार करने के कुछ कारणों में गंभीर दुष्प्रभाव, पर्याप्त परीक्षण अवधि के बाद प्रतिक्रिया की कमी, या आपके समग्र स्वास्थ्य की स्थिति में परिवर्तन शामिल हो सकते हैं। हालाँकि, इन निर्णयों के लिए आपकी विशिष्ट स्थिति के जोखिमों और लाभों पर सावधानीपूर्वक विचार करने की आवश्यकता होती है।
हाँ, आप गोलोडिरसेन लेते समय यात्रा कर सकते हैं, लेकिन इसके लिए आपके साप्ताहिक इन्फ्यूजन शेड्यूल को बनाए रखने के लिए कुछ योजना बनाने की आवश्यकता होती है। कई लोग अन्य स्थानों पर इन्फ्यूजन सेंटरों के साथ समन्वय करके यात्रा का सफलतापूर्वक प्रबंधन करते हैं।
छोटी यात्राओं के लिए, आप यात्रा से पहले या बाद में अपना इन्फ्यूजन शेड्यूल कर सकते हैं। लंबी यात्राओं के लिए, आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपके गंतव्य क्षेत्र में सुविधाओं पर इन्फ्यूजन की व्यवस्था करने में मदद कर सकती है। इस समन्वय के लिए आमतौर पर अग्रिम योजना की आवश्यकता होती है।
ध्यान रखें कि बीमा कवरेज और दवा की उपलब्धता स्थान के अनुसार भिन्न हो सकती है, इसलिए यात्रा के दौरान देखभाल की निरंतरता सुनिश्चित करने के लिए अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम और बीमा प्रदाता के साथ काम करें। कुछ लोगों को अपने डॉक्टर का एक पत्र ले जाना सहायक लगता है जिसमें उनकी उपचार आवश्यकताओं की व्याख्या की गई हो।
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