Adrenoleukodistrofija
Pregled
Adrenoleukodistrofija (adreno-loo-koh-DIS-tro-fi-ja) je nasljedni (genetski) poremećaj koji oštećuje membranu (mijelinsku ovojnicu) koja obavija živčane stanice u mozgu.
Kod adrenoleukodistrofije (ALD), tijelo ne može razgraditi vrlo dugolančane masne kiseline (VLCFA), što uzrokuje nakupljanje zasićenih VLCFA u mozgu, živčanom sustavu i nadbubrežnoj žlijezdi.
Najčešći oblik ALD-a je X-vezana ALD, uzrokovana genetskim defektom na X kromosomu. X-vezana ALD teže pogađa muškarce nego žene, koje su nositeljice bolesti.
Oblici X-vezane ALD uključuju:
- ALD s početkom u djetinjstvu. Ovaj oblik X-vezane ALD obično se javlja između 4. i 10. godine života. Bijela tvar mozga se postupno oštećuje (leukodistrofija), a simptomi se pogoršavaju tijekom vremena. Ako se ne dijagnosticira rano, ALD s početkom u djetinjstvu može dovesti do smrti u roku od pet do deset godina.
- Addisonova bolest. Žlijezde koje proizvode hormone (nadbubrežne žlijezde) često ne proizvode dovoljno steroida (adrenalna insuficijencija) kod osoba koje boluju od ALD-a, što uzrokuje oblik X-vezane ALD poznat kao Addisonova bolest.
- Adrenomijeloneuropatija. Ovaj oblik X-vezane ALD s početkom u odrasloj dobi je blaži i sporije progresivni oblik koji uzrokuje simptome poput ukočenog hoda i disfunkcije mokraćnog mjehura i crijeva. Žene koje su nositeljice ALD-a mogu razviti blagi oblik adrenomijeloneuropatije.
Dijagnoza
Za dijagnosticiranje ALD-a, vaš liječnik će pregledati vaše simptome i vašu medicinsku i obiteljsku anamnezu. Vaš liječnik će provesti fizikalni pregled i naručiti nekoliko testova, uključujući:
- MRI. Snažni magneti i radio valovi stvaraju detaljne slike vašeg mozga u MRI pretrazi. To omogućuje liječnicima otkrivanje abnormalnosti u mozgu koje bi mogle ukazivati na adrenoleukodistrofiju, uključujući oštećenje živčanog tkiva (bijele tvari) vašeg mozga. Liječnici mogu koristiti nekoliko vrsta MRI-a kako bi pregledali najdetaljnije slike vašeg mozga i otkrili rane znakove leukodistrofije.
- Pregađanje vida. Mjerenje vizualnih odgovora može pratiti napredovanje bolesti kod muškaraca koji nemaju druge simptome.
- Biopsija kože i kultura stanica fibroblasta. U nekim slučajevima može se uzeti mali uzorak kože kako bi se provjerila povećana razina VLCFA.
Analiza krvi. Ovi testovi provjeravaju visoke razine vrlo dugolančanih masnih kiselina (VLCFA) u vašoj krvi, što je ključni pokazatelj adrenoleukodistrofije.
Liječnici koriste uzorke krvi za genetsko testiranje kako bi identificirali nedostatke ili mutacije koje uzrokuju ALD. Liječnici također koriste analize krvi kako bi procijenili kako dobro rade vaše nadbubrežne žlijezde.
Liječenje
Adrenoleukodistrofija nema lijeka. Međutim, transplantacija matičnih stanica može zaustaviti napredovanje ALD-a ako se provede kada se prvi put pojave neurološki simptomi. Liječnici će se usredotočiti na ublažavanje simptoma i usporavanje napredovanja bolesti.
Opcije liječenja mogu uključivati:
- Transplantacija matičnih stanica. To može biti opcija za usporavanje ili zaustavljanje napredovanja adrenoleukodistrofije u djece ako se ALD dijagnosticira i liječi rano. Matične stanice se mogu uzeti iz koštane srži putem transplantacije koštane srži.
- Liječenje nadbubrežne insuficijencije. Mnogi ljudi koji imaju ALD razviju nadbubrežnu insuficijenciju i trebaju redovito testiranje nadbubrežne žlijezde. Nadbubrežna insuficijencija može se učinkovito liječiti steroidima (kortikosteroidna nadomjesna terapija).
- Lijekovi. Vaš liječnik može propisati lijekove koji će pomoći u ublažavanju simptoma, uključujući ukočenost i napadaje.
- Fizioterapija. Fizioterapija može pomoći u ublažavanju mišićnih grčeva i smanjenju ukočenosti mišića. Vaš liječnik može preporučiti invalidska kolica i druga pomagala za pokretljivost ako je potrebno.
U nedavnom kliničkom ispitivanju, dječaci s cerebralnim ALD-om u ranoj fazi liječeni su genskom terapijom kao alternativom transplantaciji matičnih stanica. Rani rezultati genske terapije su obećavajući. Napredovanje bolesti stabiliziralo se u 88 posto dječaka koji su sudjelovali u ispitivanju. Potrebna su dodatna istraživanja kako bi se procijenili dugoročni rezultati i sigurnost genske terapije za cerebralni ALD.
Odricanje od odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije i njegovi odgovori ne predstavljaju liječnički savjet. Uvijek se posavjetujte s licenciranim liječnikom u vašoj blizini prije nego što napravite bilo kakve promjene.
Proizvedeno u Indiji, za svijet