Ataksia

Trajna ataksija obično je posljedica oštećenja dijela mozga koji kontrolira koordinaciju mišića, poznatog kao mali mozak.

Ataksija opisuje lošu kontrolu mišića koja uzrokuje nespretne pokrete. Može utjecati na hodanje i ravnotežu, koordinaciju ruku, govor i gutanje te pokrete očiju.

Ataksija obično nastaje zbog oštećenja dijela mozga koji se naziva mali mozak ili njegovih veza. Mali mozak kontrolira koordinaciju mišića. Mnoga stanja mogu uzrokovati ataksiju, uključujući genetska stanja, moždani udar, tumore, multipla sklerozu, degenerativne bolesti i zlouporabu alkohola. Određeni lijekovi također mogu uzrokovati ataksiju.

Liječenje ataksije ovisi o uzroku. Uređaji poput hodalica i štapova mogu pomoći u održavanju neovisnosti. To se naziva i adaptivnim uređajima. Fizioterapija, radna terapija, govorna terapija i redovita tjelovježba također mogu pomoći.

Simptomi ataksije mogu se razvijati tijekom vremena ili početi naglo. Ataksija može biti simptom nekoliko stanja živčanog sustava. Simptomi mogu uključivati: Lošu koordinaciju. Nesiguran hod ili hod s nogama raširenim. Lošu ravnotežu. Teškoće s finim motoričkim zadacima kao što su jelo, pisanje ili zakopčavanje košulje. Promjene u govoru. Nevoljne pokrete očiju lijevo-desno. Teškoće s gutanjem. Ako već nemate stanje koje uzrokuje ataksiju, kao što je multipla skleroza, obratite se svom liječniku što je prije moguće ako: Izgubite ravnotežu. Izgubite koordinaciju mišića u ruci, ramenu ili nozi. Imate problema s hodanjem. Mucajte. Imate problema s gutanjem.

Ako već nemate stanje koje uzrokuje ataksiju, poput multiple skleroze, obratite se svom liječniku što je prije moguće ako:

• Izgubite ravnotežu.
• Izgubite koordinaciju mišića u ruci, nozi ili nozi.
• Imate problema s hodanjem.
• Mumljate.
• Imate problema s gutanjem.

Ataksija je uzrokovana oštećenjem dijela mozga koji se naziva mali mozak ili njegovim vezama. Mali mozak se nalazi u podnožju mozga i povezan je s moždanim stablom. Mali mozak pomaže u kontroli ravnoteže, pokreta očiju, gutanja i govora.

Postoje tri glavne skupine uzroka ataksije: stečena, degenerativna i nasljedna.

• Alkohol. Dugotrajna pretjerana konzumacija alkohola može uzrokovati persistentnu ataksiju. Ataksija se može poboljšati potpunim izbjegavanjem alkohola.
• Lijekovi. Ataksija je potencijalna nuspojava nekih lijekova. Može je uzrokovati sedativi poput fenobarbitala i benzodiazepina. Također je može uzrokovati lijekovi protiv napadaja, posebno fenitoin. Neke vrste kemoterapije također mogu uzrokovati ataksiju.
• Toksični spojevi. Trovanje teškim metalima, poput olova ili žive, i trovanje otapalima, poput razrjeđivača boja, također mogu uzrokovati ataksiju.
• Premalo ili previše određenih vitamina. Ataksija može biti uzrokovana nedostatkom vitamina E, vitamina B-12 ili vitamina B-1, poznatog i kao tiamin. Premalo ili previše vitamina B-6 također može uzrokovati ataksiju. Nedostatak određenog vitamina poznat je kao nedostatak vitamina. Kada je nedostatak vitamina uzrok ataksije, često se može poništiti.
• Stanja štitnjače. Hipotireoza i hipoparatireoidizam mogu uzrokovati ataksiju.
• Moždani udar. Nagli početak ataksije javlja se kod moždanog udara. To može biti zbog začepljenja krvne žile ili krvarenja u mozgu.
• Multipla skleroza. Ovo stanje može uzrokovati ataksiju.
• Autoimune bolesti. Nekoliko bolesti u kojima imunološki sustav napada zdrave stanice, poznatih kao autoimune bolesti, može uzrokovati ataksiju. Mogu uključivati bolest koja uzrokuje nakupljanje upalnih stanica u dijelovima tijela, poznatu kao sarkoidoza. Ili mogu uključivati bolest uzrokovanu imunološkom reakcijom na konzumaciju glutena, poznatu kao celijakija. Ataksija također može biti uzrokovana određenim tipovima stanja koje rezultiraju oticanjem u mozgu i leđnoj moždini, nazvanim encefalomielitis.
• Infekcije. Rijetko, ataksija može biti simptom vodenih kozica u djetinjstvu i drugih virusnih infekcija poput HIV-a i Lyme bolesti. Može se pojaviti u fazama zacjeljivanja infekcije i trajati danima ili tjednima. Simptomi se obično poboljšavaju tijekom vremena.
• COVID-19. Ataksija može biti posljedica teške infekcije virusom koji uzrokuje COVID-19.
• Paraneoplastični sindromi. To su rijetka degenerativna stanja uzrokovana imunološkim odgovorom na kancerozni tumor, poznat kao neoplazma. Paraneoplastični sindromi najčešće se javljaju kod raka pluća, jajnika ili dojke ili limfoma. Ataksija se može pojaviti mjesecima ili godinama prije nego što se dijagnosticira rak.
• Promjene u mozgu. Inficirano područje u mozgu, poznato kao apsces, može uzrokovati ataksiju. I rast na mozgu, poput kanceroznog ili nekanceroznog tumora, može oštetiti mali mozak.
• Trauma glave. Oštećenje mozga može uzrokovati ataksiju.
• Cerebralna paraliza. To je opći naziv za skupinu stanja uzrokovanih oštećenjem mozga djeteta. Oštećenje se može dogoditi prije, tijekom ili neposredno nakon rođenja. Utječe na sposobnost djeteta da koordinira pokrete tijela.

Neke vrste ataksije i neka stanja koja uzrokuju ataksiju prenose se u obiteljima. Ta se stanja nazivaju i nasljednim. Ako imate jedno od ovih stanja, možda ste rođeni s genetskom promjenom koja uzrokuje da tijelo stvara nepravilne proteine.

Nepravilni proteini utječu na funkciju živčanih stanica, prvenstveno u malom mozgu i leđnoj moždini. Uzrokuju propadanje i smrt živčanih stanica, poznato kao degeneracija. Kako bolest napreduje, problemi s koordinacijom se pogoršavaju.

Osobe s genetskom ataksijom možda su naslijedile dominantni gen od jednog roditelja, poznat kao autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja. Ili su možda naslijedili recesivni gen od oba roditelja, poznat kao autosomno recesivan obrazac nasljeđivanja. U recesivnom stanju, roditelji nisu pogođeni, ali braća i sestre mogu biti pogođeni.

Različite genetske promjene uzrokuju različite vrste ataksije. Većina tipova se pogoršava tijekom vremena. Svaki tip uzrokuje lošu koordinaciju, ali ima i druge specifične simptome.

U autosomno dominantnom poremećaju, promijenjeni gen je dominantni gen. Nalazi se na jednom od nespolnih kromosoma, nazvanih autozomi. Potreban je samo jedan promijenjeni gen da bi osoba bila pogođena ovom vrstom stanja. Osoba s autosomno dominantnim stanjem - u ovom primjeru, otac - ima 50% šanse da ima zahvaćeno dijete s jednim promijenjenim genom i 50% šanse da ima nezahvaćeno dijete.

• Spinocerebelarne ataksije. Istraživači su identificirali više od 40 gena spinocerebelarne ataksije, a taj se broj nastavlja povećavati. Ataksija i degeneracija malog mozga zajedničke su svim tipovima, a može biti i drugih simptoma.

• Episodična ataksija (EA). Postoji osam prepoznatih tipova episodične ataksije. Tipovi EA1 i EA2 su najčešći. EA1 uključuje kratke napade ataksije koji mogu trajati sekunde ili minute. Napadi su izazvani stresom, naglim pokretom ili iznenađenjem. Često su povezani s trzanjem mišića.

  EA2 uključuje duže napade ataksije, obično od 30 minuta do šest sati. Ti su napadi također izazvani stresom. Mogu se pojaviti vrtoglavica i slabost mišića. Osobe s EA2 mogu se osjećati vrlo umorno. Ponekad se simptomi povuku kasnije u životu. Episodična ataksija ne skraćuje životni vijek, a simptomi mogu reagirati na lijekove.

Episodična ataksija (EA). Postoji osam prepoznatih tipova episodične ataksije. Tipovi EA1 i EA2 su najčešći. EA1 uključuje kratke napade ataksije koji mogu trajati sekunde ili minute. Napadi su izazvani stresom, naglim pokretom ili iznenađenjem. Često su povezani s trzanjem mišića.

EA2 uključuje duže napade ataksije, obično od 30 minuta do šest sati. Ti su napadi također izazvani stresom. Mogu se pojaviti vrtoglavica i slabost mišića. Osobe s EA2 mogu se osjećati vrlo umorno. Ponekad se simptomi povuku kasnije u životu. Episodična ataksija ne skraćuje životni vijek, a simptomi mogu reagirati na lijekove.

Da biste imali autosomno recesivni poremećaj, nasljeđujete dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan dobijete od svakog roditelja. Njihovo zdravlje rijetko je pogođeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da imaju nezahvaćeno dijete s dva nezahvaćena gena. Imaju 50% šanse da imaju nezahvaćeno dijete koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da imaju zahvaćeno dijete s dva promijenjena gena.

• Friedreichova ataksija. Ovo je najčešća nasljedna ataksija. Uključuje oštećenje malog mozga, leđne moždine i perifernih živaca. Periferni živci prenose signale iz ruku i nogu u mozak i leđnu moždinu. Simptomi se obično pojavljuju prije 25. godine. Pregled mozga obično ne pokazuje promjene na malom mozgu kod ovog tipa ataksije.

Prvi simptom Friedreichove ataksije često je problem s hodanjem. Stanje obično dalje utječe na ruke i trup. Ova vrsta ataksije može uzrokovati promjene na stopalima, poput visokih svodova. Također može uzrokovati zakrivljenost kralježnice, poznatu kao skolioza.

Ostali simptomi koji se mogu razviti uključuju nejasan govor, umor, nepravilne pokrete očiju i gubitak sluha. Friedreichova ataksija također može dovesti do povećanja srca, poznatog kao kardiomiopatija. Mogu se pojaviti i zatajenje srca i dijabetes. Rani tretman srčanih stanja može poboljšati kvalitetu života i preživljavanje.

• RFC1-asocirana ataksija. Ovo je najčešći uzrok ataksije koja se javlja kasnije u životu. Simptomi ataksije obično se javljaju s vrtoglavicom i utrnulošću ili trncima u tijelu. Ponekad ova vrsta ataksije uzrokuje kašalj.

• Ataksija-telangiektazija. Ova rijetka dječja bolest uzrokuje degeneraciju u mozgu i imunološkom sustavu. To povećava rizik od drugih bolesti, uključujući infekcije i tumore.

  Telangiektazija je stvaranje sitnih crvenih "paukastih" vena koje se mogu pojaviti u kutovima djetetovih očiju ili na ušima i obrazima. Kašnjenje u razvoju motoričkih vještina, loša ravnoteža i nejasan govor često su prvi simptomi. Česte infekcije sinusa i dišnih puteva su česte.

  Djeca s ataksija-telangiektazijom imaju visok rizik od razvoja raka, posebno leukemije ili limfoma.

• Kongenitalna cerebelarna ataksija. Ova vrsta ataksije je posljedica oštećenja malog mozga koje je prisutno pri rođenju.

• Wilsonova bolest. Kod osoba s ovim stanjem, bakar se nakuplja u mozgu, jetri i drugim organima. To može uzrokovati ataksiju i druge simptome.

Friedreichova ataksija. Ovo je najčešća nasljedna ataksija. Uključuje oštećenje malog mozga, leđne moždine i perifernih živaca. Periferni živci prenose signale iz ruku i nogu u mozak i leđnu moždinu. Simptomi se obično pojavljuju prije 25. godine. Pregled mozga obično ne pokazuje promjene na malom mozgu kod ovog tipa ataksije.

Prvi simptom Friedreichove ataksije često je problem s hodanjem. Stanje obično dalje utječe na ruke i trup. Ova vrsta ataksije može uzrokovati promjene na stopalima, poput visokih svodova. Također može uzrokovati zakrivljenost kralježnice, poznatu kao skolioza.

Ostali simptomi koji se mogu razviti uključuju nejasan govor, umor, nepravilne pokrete očiju i gubitak sluha. Friedreichova ataksija također može dovesti do povećanja srca, poznatog kao kardiomiopatija. Mogu se pojaviti i zatajenje srca i dijabetes. Rani tretman srčanih stanja može poboljšati kvalitetu života i preživljavanje.

Ataksija-telangiektazija. Ova rijetka dječja bolest uzrokuje degeneraciju u mozgu i imunološkom sustavu. To povećava rizik od drugih bolesti, uključujući infekcije i tumore.

Telangiektazija je stvaranje sitnih crvenih "paukastih" vena koje se mogu pojaviti u kutovima djetetovih očiju ili na ušima i obrazima. Kašnjenje u razvoju motoričkih vještina, loša ravnoteža i nejasan govor često su prvi simptomi. Česte infekcije sinusa i dišnih puteva su česte.

Djeca s ataksija-telangiektazijom imaju visok rizik od razvoja raka, posebno leukemije ili limfoma.

Postoji nekoliko čimbenika rizika za ataksiju. Osobe koje imaju obiteljsku anamnezu ataksije imaju veći rizik od razvoja ataksije.

Ostali čimbenici rizika uključuju:

• Prekomjerno konzumiranje alkohola tijekom duljeg razdoblja.
• Hipotireoza ili hipoparatireoidizam.
• Multipla skleroza.
• Bolest uzrokovana imunološkom reakcijom na gluten, poznata kao celijakija.
• Bolest koja uzrokuje nakupljanje upalnih stanica u dijelovima tijela, poznata kao sarkoidoza.
• Degenerativna bolest nazvana multisistemska atrofija.
• Paraneoplastični sindrom uzrokovan rakom.
• Uzimanje lijekova koji povećavaju rizik od ataksije, kao što su antikonvulzivi i sedativi.
• Izloženost teškim metalima, poput olova ili žive, ili otapalima, kao što je razrjeđivač boja.
• Nedostatak vitamina E, vitamina B-6, vitamina B-12 ili vitamina B-1, poznatog i kao tiamin. Prekomjeran unos vitamina B-6 također je čimbenik rizika.

Prilikom dijagnosticiranja ataksije, zdravstveni djelatnik traži uzrok koji se može liječiti. Vjerojatno ćete imati fizikalni i neurološki pregled. Vaš zdravstveni djelatnik će provjeriti vaš vid, ravnotežu, koordinaciju i reflekse. Također biste mogli trebati:

• Krvne pretrage. One mogu pomoći u pronalaženju uzroka ataksije koji se mogu liječiti.
• Slikovne pretrage. MRI mozga može pomoći u pronalaženju mogućih uzroka. MRI ponekad može pokazati smanjenje veličine malog mozga i drugih struktura mozga kod osoba s ataksijom. Također može pokazati i druge nalaze koji se mogu liječiti, poput krvnog ugruška ili benignog tumora.
• Lumbalna punkcija, poznata i kao spinalna punkcija. Ovaj test može biti koristan ako bi infekcija, oticanje — također nazvano upala — ili određene bolesti mogle uzrokovati ataksiju. Igla se umetne u donji dio leđa između dvije kosti kako bi se uzeo mali uzorak cerebrospinalne tekućine. Tekućina, koja okružuje i štiti mozak i leđnu moždinu, šalje se u laboratorij na testiranje.
• Genetsko testiranje. Vaš zdravstveni djelatnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi se vidjelo može li promjena gena uzrokovati stanje koje dovodi do ataksije. Genetski testovi dostupni su za mnoge, ali ne i za sve, nasljedne ataksije.